| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186272973_186272976del | CA1071933586 | F11 | c.219-98_219-95del (n.219-98_219-95del) n.571-98_571-95del n.552-98_552-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272974T>C | CA792304595 | F11 | c.219-97T>C (n.219-97T>C) n.571-97T>C n.552-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272974T= | CA1519932730 | F11 | c.219-97T= (n.219-97T=) n.571-97T= n.552-97T= | |
| 4 | g.186272975T>C | CA1519932732 | F11 | c.219-96T>C (n.219-96T>C) n.571-96T>C n.552-96T>C | dbSNP |
| 4 | g.186272975T= | CA1519932731 | F11 | c.219-96T= (n.219-96T=) n.571-96T= n.552-96T= | |
| 4 | g.186272977_186272980delinsCCTT | CA1519932733 | F11 | c.219-94_219-91delinsCCTT (n.219-94_219-91delinsCCTT) n.571-94_571-91delinsCCTT n.552-94_552-91delinsCCTT | |
| 4 | g.186272978C>T | CA2672901285 | F11 | c.219-93C>T (n.219-93C>T) n.571-93C>T n.552-93C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272981_186272983del | CA1071933589 | F11 | c.219-90_219-88del (n.219-90_219-88del) n.571-90_571-88del n.552-90_552-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272979T>C | CA112150075 | F11 | c.219-92T>C (n.219-92T>C) n.571-92T>C n.552-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272979T= | CA1519932734 | F11 | c.219-92T= (n.219-92T=) n.571-92T= n.552-92T= | |
| 4 | g.186272980T>C | CA2672901286 | F11 | c.219-91T>C (n.219-91T>C) n.571-91T>C n.552-91T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272980_186272981delinsTC | CA1519932735 | F11 | c.219-91_219-90delinsTC (n.219-91_219-90delinsTC) n.571-91_571-90delinsTC n.552-91_552-90delinsTC | |
| 4 | g.186272981del | CA1519932736 | F11 | c.219-90del (n.219-90del) n.1del n.571-90del n.552-90del | dbSNP |
| 4 | g.186272981C>A | CA2672901287 | F11 | c.219-90C>A (n.219-90C>A) n.1C>A n.571-90C>A n.552-90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272986del | CA2672901288 | F11 | c.219-85del (n.219-85del) n.6del n.571-85del n.552-85del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272983T>C | CA2708187428 | F11 | c.219-88T>C (n.219-88T>C) n.3T>C n.571-88T>C n.552-88T>C | dbSNP |
| 4 | g.186272985T>C | CA792304598 | F11 | c.219-86T>C (n.219-86T>C) n.5T>C n.571-86T>C n.552-86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272985T= | CA1519932737 | F11 | c.219-86T= (n.219-86T=) n.5T= n.571-86T= n.552-86T= | |
| 4 | g.186272987G>T | CA2578250157 | F11 | c.219-84G>T (n.219-84G>T) n.7G>T n.571-84G>T n.552-84G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272988G>C | CA1519932739 | F11 | c.219-83G>C (n.219-83G>C) n.8G>C n.571-83G>C n.552-83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186272988G= | CA1519932738 | F11 | c.219-83G= (n.219-83G=) n.8G= n.571-83G= n.552-83G= | |
| 4 | g.186272988G>T | CA2672901289 | F11 | c.219-83G>T (n.219-83G>T) n.8G>T n.571-83G>T n.552-83G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272989C>A | CA2578250158 | F11 | c.219-82C>A (n.219-82C>A) n.9C>A n.571-82C>A n.552-82C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272989C>T | CA2672901291 | F11 | c.219-82C>T (n.219-82C>T) n.9C>T n.571-82C>T n.552-82C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272991_186272994del | CA2672901290 | F11 | c.219-80_219-77del (n.219-80_219-77del) n.11_14del n.571-80_571-77del n.552-80_552-77del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272993C>A | CA2672901292 | F11 | c.219-78C>A (n.219-78C>A) n.13C>A n.571-78C>A n.552-78C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272993C>T | CA2672901293 | F11 | c.219-78C>T (n.219-78C>T) n.13C>T n.571-78C>T n.552-78C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272994T>C | CA2672901294 | F11 | c.219-77T>C (n.219-77T>C) n.14T>C n.571-77T>C n.552-77T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272995G>C | CA2672901295 | F11 | c.219-76G>C (n.219-76G>C) n.15G>C n.571-76G>C n.552-76G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272995G>T | CA2672901296 | F11 | c.219-76G>T (n.219-76G>T) n.15G>T n.571-76G>T n.552-76G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272997G>A | CA1519932741 | F11 | c.219-74G>A (n.219-74G>A) n.17G>A n.571-74G>A n.552-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186272997G= | CA1519932740 | F11 | c.219-74G= (n.219-74G=) n.17G= n.571-74G= n.552-74G= | |
| 4 | g.186272997G>T | CA2672901297 | F11 | c.219-74G>T (n.219-74G>T) n.17G>T n.571-74G>T n.552-74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272998T>A | CA2672901298 | F11 | c.219-73T>A (n.219-73T>A) n.18T>A n.571-73T>A n.552-73T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272999G>A | CA112150076 | F11 | c.219-72G>A (n.219-72G>A) n.19G>A n.571-72G>A n.552-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272999G= | CA1519932742 | F11 | c.219-72G= (n.219-72G=) n.19G= n.571-72G= n.552-72G= | |
| 4 | g.186272999G>T | CA2672901299 | F11 | c.219-72G>T (n.219-72G>T) n.19G>T n.571-72G>T n.552-72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273000C>A | CA2672901300 | F11 | c.219-71C>A (n.219-71C>A) n.20C>A n.571-71C>A n.552-71C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273000C>T | CA2672901301 | F11 | c.219-71C>T (n.219-71C>T) n.20C>T n.571-71C>T n.552-71C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273001T>C | CA2672901302 | F11 | c.219-70T>C (n.219-70T>C) n.21T>C n.571-70T>C n.552-70T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273002G>T | CA2672901303 | F11 | c.219-69G>T (n.219-69G>T) n.22G>T n.571-69G>T n.552-69G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273003_186273004delinsAC | CA1519932743 | F11 | c.219-68_219-67delinsAC (n.219-68_219-67delinsAC) n.23_24delinsAC n.571-68_571-67delinsAC n.552-68_552-67delinsAC | |
| 4 | g.186273004del | CA557064229 | F11 | c.219-67del (n.219-67del) n.24del n.571-67del n.552-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273004C>A | CA1519932745 | F11 | c.219-67C>A (n.219-67C>A) n.24C>A n.571-67C>A n.552-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186273004C= | CA1519932744 | F11 | c.219-67C= (n.219-67C=) n.24C= n.571-67C= n.552-67C= | |
| 4 | g.186273005T>A | CA2672901304 | F11 | c.219-66T>A (n.219-66T>A) n.25T>A n.571-66T>A n.552-66T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273005T>C | CA2578250159 | F11 | c.219-66T>C (n.219-66T>C) n.25T>C n.571-66T>C n.552-66T>C | |
| 4 | g.186273006T>C | CA2672901305 | F11 | c.219-65T>C (n.219-65T>C) n.26T>C n.571-65T>C n.552-65T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273008T>C | CA112150077 | F11 | c.219-63T>C (n.219-63T>C) n.28T>C n.571-63T>C n.552-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186273008T= | CA1519932746 | F11 | c.219-63T= (n.219-63T=) n.28T= n.571-63T= n.552-63T= | |
| 4 | g.186273009A>T | CA2578250160 | F11 | c.219-62A>T (n.219-62A>T) n.29A>T n.571-62A>T n.552-62A>T | |
| 4 | g.186273010A>T | CA2578250161 | F11 | c.219-61A>T (n.219-61A>T) n.30A>T n.571-61A>T n.552-61A>T | |
| 4 | g.186273011G>T | CA2672901306 | F11 | c.219-60G>T (n.219-60G>T) n.31G>T n.571-60G>T n.552-60G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273012A= | CA1519932747 | F11 | c.219-59A= (n.219-59A=) n.32A= n.571-59A= n.552-59A= | |
| 4 | g.186273012A>T | CA1071933593 | F11 | c.219-59A>T (n.219-59A>T) n.32A>T n.571-59A>T n.552-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273014C>A | CA792304615 | F11 | c.219-57C>A (n.219-57C>A) n.34C>A n.571-57C>A n.552-57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273014C= | CA1519932748 | F11 | c.219-57C= (n.219-57C=) n.34C= n.571-57C= n.552-57C= | |
| 4 | g.186273014C>T | CA2672901307 | F11 | c.219-57C>T (n.219-57C>T) n.34C>T n.571-57C>T n.552-57C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273015C>A | CA2672901310 | F11 | c.219-56C>A (n.219-56C>A) n.35C>A n.571-56C>A n.552-56C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273015_186273018del | CA2672901308 | F11 | c.219-56_219-53del (n.219-56_219-53del) n.35_38del n.571-56_571-53del n.552-56_552-53del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273016A= | CA1519932749 | F11 | c.219-55A= (n.219-55A=) n.36A= n.571-55A= n.552-55A= | |
| 4 | g.186273016A>G | CA112150086 | F11 | c.219-55A>G (n.219-55A>G) n.36A>G n.571-55A>G n.552-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273019A= | CA1519932750 | F11 | c.219-52A= (n.219-52A=) n.39A= n.571-52A= n.552-52A= | |
| 4 | g.186273019A>G | CA2578250162 | F11 | c.219-52A>G (n.219-52A>G) n.39A>G n.571-52A>G n.552-52A>G | |
| 4 | g.186273023dup | CA792304621 | F11 | c.219-48dup (n.219-48dup) n.43dup n.571-48dup n.552-48dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273024A= | CA1519932751 | F11 | c.219-47A= (n.219-47A=) n.44A= n.571-47A= n.552-47A= | |
| 4 | g.186273024A>T | CA3163593 | F11 | c.219-47A>T (n.219-47A>T) n.44A>T n.571-47A>T n.552-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273028del | CA2578250163 | F11 | c.219-43del (n.219-43del) n.48del n.571-43del n.552-43del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273025A>G | CA2672901312 | F11 | c.219-46A>G (n.219-46A>G) n.45A>G n.571-46A>G n.552-46A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273029C>T | CA2578250164 | F11 | c.219-42C>T (n.219-42C>T) n.49C>T n.571-42C>T n.552-42C>T | |
| 4 | g.186273031T>A | CA3163594 | F11 | c.219-40T>A (n.219-40T>A) n.51T>A n.571-40T>A n.552-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273031T= | CA1519932752 | F11 | c.219-40T= (n.219-40T=) n.51T= n.571-40T= n.552-40T= | |
| 4 | g.186273032A>G | CA2764875824 | F11 | c.219-39A>G (n.219-39A>G) n.52A>G n.571-39A>G n.552-39A>G | |
| 4 | g.186273034del | CA2578250165 | F11 | c.219-37del (n.219-37del) n.54del n.571-37del n.552-37del | |
| 4 | g.186273034_186273035del | CA2578250166 | F11 | c.219-37_219-36del (n.219-37_219-36del) n.54_55del n.571-37_571-36del n.552-37_552-36del | |
| 4 | g.186273035T>G | CA2672901314 | F11 | c.219-36T>G (n.219-36T>G) n.55T>G n.571-36T>G n.552-36T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273037C= | CA1519932753 | F11 | c.219-34C= (n.219-34C=) n.57C= n.571-34C= n.552-34C= | |
| 4 | g.186273037C>T | CA557064230 | F11 | c.219-34C>T (n.219-34C>T) n.57C>T n.571-34C>T n.552-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273038C>A | CA2672901315 | F11 | c.219-33C>A (n.219-33C>A) n.58C>A n.571-33C>A n.552-33C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273038C= | CA1519932754 | F11 | c.219-33C= (n.219-33C=) n.58C= n.571-33C= n.552-33C= | |
| 4 | g.186273038C>T | CA557064231 | F11 | c.219-33C>T (n.219-33C>T) n.58C>T n.571-33C>T n.552-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273039T>A | CA792304631 | F11 | c.219-32T>A (n.219-32T>A) n.59T>A n.571-32T>A n.552-32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273039T>C | CA1519932756 | F11 | c.219-32T>C (n.219-32T>C) n.59T>C n.571-32T>C n.552-32T>C | dbSNP |
| 4 | g.186273039T= | CA1519932755 | F11 | c.219-32T= (n.219-32T=) n.59T= n.571-32T= n.552-32T= | |
| 4 | g.186273040A>G | CA2764875829 | F11 | c.219-31A>G (n.219-31A>G) n.60A>G n.571-31A>G n.552-31A>G | |
| 4 | g.186273041T>G | CA2672901317 | F11 | c.219-30T>G (n.219-30T>G) n.61T>G n.571-30T>G n.552-30T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273042del | CA2672901316 | F11 | c.219-29del (n.219-29del) n.62del n.571-29del n.552-29del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273043C>A | CA3163595 | F11 | c.219-28C>A (n.219-28C>A) n.63C>A n.571-28C>A n.552-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273043C= | CA1519932757 | F11 | c.219-28C= (n.219-28C=) n.63C= n.571-28C= n.552-28C= | |
| 4 | g.186273045T>C | CA792304635 | F11 | c.219-26T>C (n.219-26T>C) n.65T>C n.571-26T>C n.552-26T>C | dbSNP |
| 4 | g.186273045T= | CA1519932758 | F11 | c.219-26T= (n.219-26T=) n.65T= n.571-26T= n.552-26T= | |
| 4 | g.186273048A>G | CA2672901319 | F11 | c.219-23A>G (n.219-23A>G) n.68A>G n.571-23A>G n.552-23A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273048A>T | CA2578250167 | F11 | c.219-23A>T (n.219-23A>T) n.68A>T n.571-23A>T n.552-23A>T | |
| 4 | g.186273049T>C | CA2672901322 | F11 | c.219-22T>C (n.219-22T>C) n.69T>C n.571-22T>C n.552-22T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273052_186273055del | CA2672901320 | F11 | c.219-19_219-16del (n.219-19_219-16del) n.72_75del n.571-19_571-16del n.552-19_552-16del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273050A>G | CA2672901323 | F11 | c.219-21A>G (n.219-21A>G) n.70A>G n.571-21A>G n.552-21A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273050A>T | CA2578250168 | F11 | c.219-21A>T (n.219-21A>T) n.70A>T n.571-21A>T n.552-21A>T | |
| 4 | g.186273051T>C | CA792304638 | F11 | c.219-20T>C (n.219-20T>C) n.71T>C n.571-20T>C n.552-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186273051T>G | CA2764875834 | F11 | c.219-20T>G (n.219-20T>G) n.71T>G n.571-20T>G n.552-20T>G | |
| 4 | g.186273051T= | CA1519932759 | F11 | c.219-20T= (n.219-20T=) n.71T= n.571-20T= n.552-20T= | |
| 4 | g.186273052G>A | CA3163596 | F11 | c.219-19G>A (n.219-19G>A) n.72G>A n.571-19G>A n.552-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273052G= | CA1519932760 | F11 | c.219-19G= (n.219-19G=) n.72G= n.571-19G= n.552-19G= | |
| 4 | g.186273053T>A | CA2764875841 | F11 | c.219-18T>A (n.219-18T>A) n.73T>A n.571-18T>A n.552-18T>A | |
| 4 | g.186273053T>C | CA792304648 | F11 | c.219-18T>C (n.219-18T>C) n.73T>C n.571-18T>C n.552-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273053T>G | CA2672901326 | F11 | c.219-18T>G (n.219-18T>G) n.73T>G n.571-18T>G n.552-18T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273053T= | CA1519932761 | F11 | c.219-18T= (n.219-18T=) n.73T= n.571-18T= n.552-18T= | |
| 4 | g.186273054A= | CA1519932762 | F11 | c.219-17A= (n.219-17A=) n.74A= n.571-17A= n.552-17A= | |
| 4 | g.186273054A>G | CA2578250169 | F11 | c.219-17A>G (n.219-17A>G) n.74A>G n.571-17A>G n.552-17A>G | |
| 4 | g.186273055T>C | CA3163597 | F11 | c.219-16T>C (n.219-16T>C) n.75T>C n.571-16T>C n.552-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273055T>G | CA1519932764 | F11 | c.219-16T>G (n.219-16T>G) n.75T>G n.571-16T>G n.552-16T>G | dbSNP |
| 4 | g.186273055T= | CA1519932763 | F11 | c.219-16T= (n.219-16T=) n.75T= n.571-16T= n.552-16T= | |
| 4 | g.186273060dup | CA557064232 | F11 | c.219-11dup (n.219-11dup) n.80dup n.571-11dup n.552-11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273060del | CA2672901327 | F11 | c.219-11del (n.219-11del) n.80del n.571-11del n.552-11del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273056T>C | CA2672901329 | F11 | c.219-15T>C (n.219-15T>C) n.76T>C n.571-15T>C n.552-15T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273066_186273067insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA | CA2672901328 | F11 | c.219-5_219-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA (n.219-5_219-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA) n.86_87insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA n.571-5_571-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA n.552-5_552-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273057T>C | CA2672901330 | F11 | c.219-14T>C (n.219-14T>C) n.77T>C n.571-14T>C n.552-14T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273057T>G | CA2672901331 | F11 | c.219-14T>G (n.219-14T>G) n.77T>G n.571-14T>G n.552-14T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273058T>C | CA2672901332 | F11 | c.219-13T>C (n.219-13T>C) n.78T>C n.571-13T>C n.552-13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273060T>A | CA3163599 | F11 | c.219-11T>A (n.219-11T>A) n.80T>A n.571-11T>A n.552-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186273060T>G | CA1071933607 | F11 | c.219-11T>G (n.219-11T>G) n.80T>G n.571-11T>G n.552-11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273060T= | CA1519932766 | F11 | c.219-11T= (n.219-11T=) n.80T= n.571-11T= n.552-11T= | |
| 4 | g.186273060_186273061delinsTA | CA1519932765 | F11 | c.219-11_219-10delinsTA (n.219-11_219-10delinsTA) n.80_81delinsTA n.571-11_571-10delinsTA n.552-11_552-10delinsTA | |
| 4 | g.186273061A= | CA1519932767 | F11 | c.219-10A= (n.219-10A=) n.81A= n.571-10A= n.552-10A= | |
| 4 | g.186273061A>G | CA3163602 | F11 | c.219-10A>G (n.219-10A>G) n.81A>G n.571-10A>G n.552-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273061A>T | CA3163601 | F11 | c.219-10A>T (n.219-10A>T) n.81A>T n.571-10A>T n.552-10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186273067dup | CA3163600 | F11 | c.219-4dup (n.219-4dup) n.87dup n.571-4dup n.552-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273067del | CA3163598 | F11 | c.219-4del (n.219-4del) n.87del n.571-4del n.552-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273062A>G | CA2672901348 | F11 | c.219-9A>G (n.219-9A>G) n.82A>G n.571-9A>G n.552-9A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273065A>T | CA2672901349 | F11 | c.219-6A>T (n.219-6A>T) n.85A>T n.571-6A>T n.552-6A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273067A= | CA1519932768 | F11 | c.219-4A= (n.219-4A=) n.87A= n.571-4A= n.552-4A= | |
| 4 | g.186273067A>C | CA1519932769 | F11 | c.219-4A>C (n.219-4A>C) n.87A>C n.571-4A>C n.552-4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186273068del | CA2672901352 | F11 | c.219-3del (n.219-3del) n.88del n.571-3del n.552-3del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273068C>A | CA2672901353 | F11 | c.219-3C>A (n.219-3C>A) n.88C>A n.571-3C>A n.552-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273068C>T | CA2672901354 | F11 | c.219-3C>T (n.219-3C>T) n.88C>T n.571-3C>T n.552-3C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273069A>C | CA358958141 | F11 | c.219-2A>C (n.219-2A>C) n.89A>C n.571-2A>C n.552-2A>C | |
| 4 | g.186273069A>G | CA358958139 | F11 | c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.89A>G n.571-2A>G n.552-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186273069A>T | CA358958140 | F11 | c.219-2A>T (n.219-2A>T) n.89A>T n.571-2A>T n.552-2A>T | |
| 4 | g.186273070G>A | CA358958142 | F11 | c.219-1G>A (n.219-1G>A) n.90G>A n.571-1G>A n.552-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186273070G>C | CA358958143 | F11 | c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.90G>C n.571-1G>C n.552-1G>C | |
| 4 | g.186273070G= | CA1519932770 | F11 | c.219-1G= (n.219-1G=) n.90G= n.571-1G= n.552-1G= | |
| 4 | g.186273070G>T | CA358958144 | F11 | c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.90G>T n.571-1G>T n.552-1G>T | |
| 4 | g.186273071G>A | CA3163603 | F11 | c.219G>A (p.Trp73Ter) n.91G>A n.571G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273071G>C | CA358958145 | F11 | c.219G>C (p.Trp73Cys) n.91G>C n.571G>C n.552G>C | |
| 4 | g.186273071G= | CA1519932771 | F11 | c.219G= (p.Trp73=) n.91G= n.571G= n.552G= | |
| 4 | g.186273071G>T | CA3163604 | F11 | c.219G>T (p.Trp73Cys) n.91G>T n.571G>T n.552G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186273072T>A | CA358958146 | F11 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.92T>A n.572T>A n.553T>A | |
| 4 | g.186273072T>C | CA358958147 | F11 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.92T>C n.572T>C n.553T>C | |
| 4 | g.186273072T>G | CA358958148 | F11 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.92T>G n.572T>G n.553T>G | |
| 4 | g.186273073T>A | CA358958151 | F11 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.93T>A n.573T>A n.554T>A | |
| 4 | g.186273073T>C | CA358958150 | F11 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.93T>C n.573T>C n.554T>C | |
| 4 | g.186273073T>G | CA358958149 | F11 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.93T>G n.573T>G n.554T>G | |
| 4 | g.186273074T>A | CA358958152 | F11 | c.222T>A (p.Phe74Leu) n.94T>A n.574T>A n.555T>A | |
| 4 | g.186273074T>C | CA442644151 | F11 | c.222T>C (p.Phe74=) n.94T>C n.574T>C n.555T>C | |
| 4 | g.186273074T>G | CA358958153 | F11 | c.222T>G (p.Phe74Leu) n.94T>G n.574T>G n.555T>G |