Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186271574A>CCA2764868865F11c.56-35A>C (n.56-35A>C)
n.408-35A>C
n.389-35A>C
4g.186271576C>ACA2578250004F11c.56-33C>A (n.56-33C>A)
n.408-33C>A
n.389-33C>A
4g.186271576C=CA1519931702F11c.56-33C= (n.56-33C=)
n.408-33C=
n.389-33C=
4g.186271576C>TCA1519931704F11c.56-33C>T (n.56-33C>T)
n.408-33C>T
n.389-33C>T
 dbSNP
4g.186271579A>GCA2539940471F11c.56-30A>G (n.56-30A>G)
n.408-30A>G
n.389-30A>G
 gnomAD v4
4g.186271580C>TCA2672900879F11c.56-29C>T (n.56-29C>T)
n.408-29C>T
n.389-29C>T
 gnomAD v4
4g.186271581A>GCA2672900880F11c.56-28A>G (n.56-28A>G)
n.408-28A>G
n.389-28A>G
 gnomAD v4
4g.186271582T>CCA557396015F11c.56-27T>C (n.56-27T>C)
n.408-27T>C
n.389-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271582T=CA1519931706F11c.56-27T= (n.56-27T=)
n.408-27T=
n.389-27T=
4g.186271585C>ACA557396016F11c.56-24C>A (n.56-24C>A)
n.408-24C>A
n.389-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271585C=CA1519931709F11c.56-24C= (n.56-24C=)
n.408-24C=
n.389-24C=
4g.186271585C>TCA3163554F11c.56-24C>T (n.56-24C>T)
n.408-24C>T
n.389-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271586G>ACA112148921F11c.56-23G>A (n.56-23G>A)
n.408-23G>A
n.389-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271586G>CCA1519931715F11c.56-23G>C (n.56-23G>C)
n.408-23G>C
n.389-23G>C
 dbSNP
4g.186271586G=CA1519931713F11c.56-23G= (n.56-23G=)
n.408-23G=
n.389-23G=
4g.186271586G>TCA1519931716F11c.56-23G>T (n.56-23G>T)
n.408-23G>T
n.389-23G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186271587C>TCA2672900895F11c.56-22C>T (n.56-22C>T)
n.408-22C>T
n.389-22C>T
 gnomAD v4
4g.186271588A=CA1519931718F11c.56-21A= (n.56-21A=)
n.408-21A=
n.389-21A=
4g.186271588A>GCA557396017F11c.56-21A>G (n.56-21A>G)
n.408-21A>G
n.389-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271590G>ACA1071933139F11c.56-19G>A (n.56-19G>A)
n.408-19G>A
n.389-19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271590G=CA1519931721F11c.56-19G= (n.56-19G=)
n.408-19G=
n.389-19G=
4g.186271590G>TCA792351752F11c.56-19G>T (n.56-19G>T)
n.408-19G>T
n.389-19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271591C>TCA2672900896F11c.56-18C>T (n.56-18C>T)
n.408-18C>T
n.389-18C>T
 gnomAD v4
4g.186271592C>ACA1519931724F11c.56-17C>A (n.56-17C>A)
n.408-17C>A
n.389-17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271592C=CA1519931723F11c.56-17C= (n.56-17C=)
n.408-17C=
n.389-17C=
4g.186271594T>GCA1071933141F11c.56-15T>G (n.56-15T>G)
n.408-15T>G
n.389-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271594T=CA1519931726F11c.56-15T= (n.56-15T=)
n.408-15T=
n.389-15T=
4g.186271596T>CCA3163555F11c.56-13T>C (n.56-13T>C)
n.408-13T>C
n.389-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271596T=CA1519931728F11c.56-13T= (n.56-13T=)
n.408-13T=
n.389-13T=
4g.186271598C=CA1519931730F11c.56-11C= (n.56-11C=)
n.408-11C=
n.389-11C=
4g.186271598C>GCA1519931732F11c.56-11C>G (n.56-11C>G)
n.408-11C>G
n.389-11C>G
 dbSNP
4g.186271600A=CA1519931734F11c.56-9A= (n.56-9A=)
n.408-9A=
n.389-9A=
4g.186271600A>GCA3163556F11c.56-9A>G (n.56-9A>G)
n.408-9A>G
n.389-9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271601C>TCA2672900901F11c.56-8C>T (n.56-8C>T)
n.408-8C>T
n.389-8C>T
 gnomAD v4
4g.186271603T>ACA1519931742F11c.56-6T>A (n.56-6T>A)
n.408-6T>A
n.389-6T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186271603T>CCA3163557F11c.56-6T>C (n.56-6T>C)
n.408-6T>C
n.389-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271603T=CA1519931740F11c.56-6T= (n.56-6T=)
n.408-6T=
n.389-6T=
4g.186271604C=CA1519931746F11c.56-5C= (n.56-5C=)
n.408-5C=
n.389-5C=
4g.186271604C>TCA1519931750F11c.56-5C>T (n.56-5C>T)
n.408-5C>T
n.389-5C>T
 dbSNP
4g.186271606C=CA1519931752F11c.56-3C= (n.56-3C=)
n.408-3C=
n.389-3C=
4g.186271606C>TCA557396018F11c.56-3C>T (n.56-3C>T)
n.408-3C>T
n.389-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271607A>CCA358957783F11c.56-2A>C (n.56-2A>C)
n.408-2A>C
n.389-2A>C
4g.186271607A>GCA358957784F11c.56-2A>G (n.56-2A>G)
n.408-2A>G
n.389-2A>G
4g.186271607A>TCA358957785F11c.56-2A>T (n.56-2A>T)
n.408-2A>T
n.389-2A>T
4g.186271608G>ACA358957786F11c.56-1G>A (n.56-1G>A)
n.408-1G>A
n.389-1G>A
4g.186271608G>CCA358957787F11c.56-1G>C (n.56-1G>C)
n.408-1G>C
n.389-1G>C
4g.186271608G>TCA358957788F11c.56-1G>T (n.56-1G>T)
n.408-1G>T
n.389-1G>T
4g.186271609A>CCA358957789F11c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.408A>C
n.389A>C
4g.186271609A>GCA358957790F11c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.408A>G
n.389A>G
4g.186271609A>TCA358957791F11c.56A>T (p.Glu19Val)
n.408A>T
n.389A>T
4g.186271610A>CCA358957792F11c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.409A>C
n.390A>C
4g.186271610A>GCA442644049F11c.57A>G (p.Glu19=)
n.409A>G
n.390A>G
 COSMIC COSMIC
4g.186271610A>TCA358957793F11c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.409A>T
n.390A>T
4g.186271611T>ACA358957796F11c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.410T>A
n.391T>A
4g.186271611T>CCA358957794F11c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.410T>C
n.391T>C
4g.186271611T>GCA358957795F11c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.410T>G
n.391T>G
4g.186271612G>ACA358957797F11c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.411G>A
n.392G>A
 gnomAD v4
4g.186271612G>CCA3163558F11c.59G>C (p.Cys20Ser)
n.411G>C
n.392G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271612G=CA1519931756F11c.59G= (p.Cys20=)
n.411G=
n.392G=
4g.186271612G>TCA358957798F11c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.411G>T
n.392G>T
4g.186271613T>ACA358957799F11c.60T>A (p.Cys20Ter)
n.412T>A
n.393T>A
 ClinVar
4g.186271613T>CCA442644050F11c.60T>C (p.Cys20=)
n.412T>C
n.393T>C
4g.186271613T>GCA358957800F11c.60T>G (p.Cys20Trp)
n.412T>G
n.393T>G
 dbSNP
4g.186271613T=CA1519931761F11c.60T= (p.Cys20=)
n.412T=
n.393T=
4g.186271614G>ACA358957801F11c.61G>A (p.Val21Met)
n.413G>A
n.394G>A
4g.186271614G>CCA358957802F11c.61G>C (p.Val21Leu)
n.413G>C
n.394G>C
4g.186271614G>TCA358957803F11c.61G>T (p.Val21Leu)
n.413G>T
n.394G>T
4g.186271615T>ACA358957804F11c.62T>A (p.Val21Glu)
n.414T>A
n.395T>A
4g.186271615T>CCA358957805F11c.62T>C (p.Val21Ala)
n.414T>C
n.395T>C
4g.186271615T>GCA358957806F11c.62T>G (p.Val21Gly)
n.414T>G
n.395T>G
4g.186271616G>ACA442644051F11c.63G>A (p.Val21=)
n.415G>A
n.396G>A
4g.186271616G>CCA442644052F11c.63G>C (p.Val21=)
n.415G>C
n.396G>C
4g.186271616G>TCA442644053F11c.63G>T (p.Val21=)
n.415G>T
n.396G>T
4g.186271617A>CCA358957809F11c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.416A>C
n.397A>C
4g.186271617A>GCA358957808F11c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.416A>G
n.397A>G
4g.186271617A>TCA358957807F11c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.416A>T
n.397A>T
4g.186271618C>ACA358957810F11c.65C>A (p.Thr22Asn)
n.417C>A
n.398C>A
4g.186271618C=CA1519931763F11c.65C= (p.Thr22=)
n.417C=
n.398C=
4g.186271618C>GCA358957811F11c.65C>G (p.Thr22Ser)
n.417C>G
n.398C>G
4g.186271618C>TCA3163559F11c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.417C>T
n.398C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271619T>ACA442644054F11c.66T>A (p.Thr22=)
n.418T>A
n.399T>A
4g.186271619T>CCA442644055F11c.66T>C (p.Thr22=)
n.418T>C
n.399T>C
4g.186271619T>GCA442644056F11c.66T>G (p.Thr22=)
n.418T>G
n.399T>G
4g.186271620C>ACA358957812F11c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.419C>A
n.400C>A
4g.186271620C=CA1519931772F11c.67C= (p.Gln23=)
n.419C=
n.400C=
4g.186271620C>GCA358957813F11c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.419C>G
n.400C>G
4g.186271620C>TCA199124F11c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.419C>T
n.400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271621A>CCA358957814F11c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.420A>C
n.401A>C
4g.186271621A>GCA358957815F11c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.420A>G
n.401A>G
 gnomAD v4
4g.186271621A>TCA358957816F11c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.420A>T
n.401A>T
4g.186271622G>ACA442644057F11c.69G>A (p.Gln23=)
n.421G>A
n.402G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271622G>CCA358957817F11c.69G>C (p.Gln23His)
n.421G>C
n.402G>C
4g.186271622G=CA1519931783F11c.69G= (p.Gln23=)
n.421G=
n.402G=
4g.186271622G>TCA358957818F11c.69G>T (p.Gln23His)
n.421G>T
n.402G>T
 gnomAD v4
4g.186271623T>ACA358957819F11c.70T>A (p.Leu24Met)
n.422T>A
n.403T>A
4g.186271623T>CCA442644058F11c.70T>C (p.Leu24=)
n.422T>C
n.403T>C
4g.186271623T>GCA358957820F11c.70T>G (p.Leu24Val)
n.422T>G
n.403T>G
4g.186271624T>ACA358957821F11c.71T>A (p.Leu24Ter)
n.423T>A
n.404T>A
4g.186271624T>CCA358957822F11c.71T>C (p.Leu24Ser)
n.423T>C
n.404T>C
4g.186271624T>GCA358957823F11c.71T>G (p.Leu24Trp)
n.423T>G
n.404T>G
4g.186271626_186271639delCA2695204085F11c.73_86del (p.Lys26Ter)
n.425_438del
n.406_419del
4g.186271625G>ACA442644059F11c.72G>A (p.Leu24=)
n.424G>A
n.405G>A
 gnomAD v4
4g.186271625G>CCA358957824F11c.72G>C (p.Leu24Phe)
n.424G>C
n.405G>C
4g.186271625G>TCA358957825F11c.72G>T (p.Leu24Phe)
n.424G>T
n.405G>T
4g.186271626T>ACA358957826F11c.73T>A (p.Leu25Met)
n.425T>A
n.406T>A
 gnomAD v4
4g.186271626T>CCA442644060F11c.73T>C (p.Leu25=)
n.425T>C
n.406T>C
4g.186271626T>GCA358957827F11c.73T>G (p.Leu25Val)
n.425T>G
n.406T>G
4g.186271627T>ACA358957828F11c.74T>A (p.Leu25Ter)
n.426T>A
n.407T>A
4g.186271627T>CCA358957829F11c.74T>C (p.Leu25Ser)
n.426T>C
n.407T>C
4g.186271627T>GCA358957830F11c.74T>G (p.Leu25Trp)
n.426T>G
n.407T>G
4g.186271628G>ACA442644061F11c.75G>A (p.Leu25=)
n.427G>A
n.408G>A
4g.186271628G>CCA358957831F11c.75G>C (p.Leu25Phe)
n.427G>C
n.408G>C
4g.186271628G>TCA358957832F11c.75G>T (p.Leu25Phe)
n.427G>T
n.408G>T
4g.186271629A=CA1519931788F11c.76A= (p.Lys26=)
n.428A=
n.409A=
4g.186271629A>CCA358957833F11c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.428A>C
n.409A>C
4g.186271629A>GCA112148981F11c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.428A>G
n.409A>G
 dbSNP
4g.186271629A>TCA358957834F11c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.428A>T
n.409A>T
4g.186271630A>CCA358957835F11c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.429A>C
n.410A>C
4g.186271630A>GCA358957836F11c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.429A>G
n.410A>G
4g.186271630A>TCA358957837F11c.77A>T (p.Lys26Met)
n.429A>T
n.410A>T
4g.186271631_186271633delCA2695204086F11c.78_80del (p.Lys26_Asp27delinsAsn)
n.430_432del
n.411_413del
4g.186271631G>ACA442644062F11c.78G>A (p.Lys26=)
n.430G>A
n.411G>A
 gnomAD v4
4g.186271631G>CCA358957839F11c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.430G>C
n.411G>C
4g.186271631G>TCA358957838F11c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.430G>T
n.411G>T
4g.186271632G>ACA358957840F11c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.431G>A
n.412G>A
 gnomAD v4
4g.186271632G>CCA358957841F11c.79G>C (p.Asp27His)
n.431G>C
n.412G>C
4g.186271632G>TCA358957842F11c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.431G>T
n.412G>T
 gnomAD v4
4g.186271633A>CCA358957843F11c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.432A>C
n.413A>C
4g.186271633A>GCA358957844F11c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.432A>G
n.413A>G
4g.186271633A>TCA358957845F11c.80A>T (p.Asp27Val)
n.432A>T
n.413A>T
4g.186271634C>ACA358957847F11c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.433C>A
n.414C>A
4g.186271634C>GCA358957846F11c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.433C>G
n.414C>G
4g.186271634C>TCA442644064F11c.81C>T (p.Asp27=)
n.433C>T
n.414C>T
4g.186271635A>CCA358957848F11c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.434A>C
n.415A>C
4g.186271635A>GCA358957849F11c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.434A>G
n.415A>G
4g.186271635A>TCA358957850F11c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.434A>T
n.415A>T
4g.186271636C>ACA358957851F11c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.435C>A
n.416C>A
 gnomAD v4
4g.186271636C=CA1519931792F11c.83C= (p.Thr28=)
n.435C=
n.416C=
4g.186271636C>GCA358957852F11c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.435C>G
n.416C>G
4g.186271636C>TCA3163560F11c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.435C>T
n.416C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271637C>ACA442644065F11c.84C>A (p.Thr28=)
n.436C>A
n.417C>A
 gnomAD v4
4g.186271637C>GCA442644066F11c.84C>G (p.Thr28=)
n.436C>G
n.417C>G
4g.186271637C>TCA442644067F11c.84C>T (p.Thr28=)
n.436C>T
n.417C>T
4g.186271638T>ACA358957853F11c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.437T>A
n.418T>A
 dbSNP
4g.186271638T>CCA358957855F11c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.437T>C
n.418T>C
4g.186271638T>GCA358957854F11c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.437T>G
n.418T>G
4g.186271639G>ACA358957856F11c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.438G>A
n.419G>A
4g.186271639G>CCA358957857F11c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.438G>C
n.419G>C
4g.186271639G>TCA358957858F11c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.438G>T
n.419G>T
4g.186271640C>ACA358957859F11c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.439C>A
n.420C>A
4g.186271640C>GCA358957860F11c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.439C>G
n.420C>G
4g.186271640C>TCA442644068F11c.87C>T (p.Cys29=)
n.439C>T
n.420C>T
4g.186271641T>ACA358957861F11c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.440T>A
n.421T>A
4g.186271641T>CCA358957862F11c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.440T>C
n.421T>C
4g.186271641T>GCA358957863F11c.88T>G (p.Phe30Val)
n.440T>G
n.421T>G
4g.186271643delCA2580071705F11c.90del (p.Phe30LeufsTer19)
n.442del
n.423del
 ClinVar
4g.186271642T>ACA358957864F11c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.441T>A
n.422T>A
4g.186271642T>CCA358957865F11c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.441T>C
n.422T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.186271642T>GCA112148989F11c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.441T>G
n.422T>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.186271642T=CA1519931794F11c.89T= (p.Phe30=)
n.441T=
n.422T=
4g.186271643T>ACA358957867F11c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.442T>A
n.423T>A
4g.186271643T>CCA442644069F11c.90T>C (p.Phe30=)
n.442T>C
n.423T>C
4g.186271643T>GCA358957866F11c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.442T>G
n.423T>G
4g.186271644G>ACA358957868F11c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.443G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
4g.186271644G>CCA358957869F11c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.443G>C
n.424G>C
4g.186271644G>TCA358957870F11c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.443G>T
n.424G>T
4g.186271645A>CCA358957871F11c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.444A>C
n.425A>C
4g.186271645A>GCA358957872F11c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.444A>G
n.425A>G
4g.186271645A>TCA358957873F11c.92A>T (p.Glu31Val)
n.444A>T
n.425A>T
4g.186271646A=CA1519931799F11c.93A= (p.Glu31=)
n.445A=
n.426A=
4g.186271646A>CCA358957874F11c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.445A>C
n.426A>C
4g.186271646A>GCA442644070F11c.93A>G (p.Glu31=)
n.445A>G
n.426A>G
 dbSNP
4g.186271646A>TCA358957875F11c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.445A>T
n.426A>T
4g.186271647G>ACA219164F11c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.446G>A
n.427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186271647G>CCA358957876F11c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.446G>C
n.427G>C
4g.186271647G=CA1519931806F11c.94G= (p.Gly32=)
n.446G=
n.427G=
4g.186271647G>TCA358957877F11c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.446G>T
n.427G>T
4g.186271648G>ACA358957878F11c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.447G>A
n.428G>A
4g.186271648G>CCA358957879F11c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.447G>C
n.428G>C
 gnomAD v4
4g.186271648G>TCA358957880F11c.95G>T (p.Gly32Val)
n.447G>T
n.428G>T
 gnomAD v4
4g.186271649A=CA1519931816F11c.96A= (p.Gly32=)
n.448A=
n.429A=
4g.186271649A>CCA3163561F11c.96A>C (p.Gly32=)
n.448A>C
n.429A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271649A>GCA442644071F11c.96A>G (p.Gly32=)
n.448A>G
n.429A>G
4g.186271649A>TCA112149005F11c.96A>T (p.Gly32=)
n.448A>T
n.429A>T
 dbSNP
4g.186271650G>ACA358957881F11c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.449G>A
n.430G>A
4g.186271650G>CCA358957882F11c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.449G>C
n.430G>C
 gnomAD v4
4g.186271650G>TCA358957883F11c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.449G>T
n.430G>T
4g.186271651G>ACA3163562F11c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.450G>A
n.431G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271651G>CCA358957884F11c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.450G>C
n.431G>C
 gnomAD v4
4g.186271651G=CA1519931820F11c.98G= (p.Gly33=)
n.450G=
n.431G=
4g.186271651G>TCA358957885F11c.98G>T (p.Gly33Val)
n.450G>T
n.431G>T
4g.186271652G>ACA442644072F11c.99G>A (p.Gly33=)
n.451G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186271652G>CCA442644073F11c.99G>C (p.Gly33=)
n.451G>C
n.432G>C
4g.186271652G=CA1519931822F11c.99G= (p.Gly33=)
n.451G=
n.432G=
4g.186271652G>TCA442644074F11c.99G>T (p.Gly33=)
n.451G>T
n.432G>T
4g.186271653G>ACA358957887F11c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.452G>A
n.433G>A
4g.186271653G>CCA219094F11c.100G>C (p.Asp34His)
n.452G>C
n.433G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271653G=CA1519931827F11c.100G= (p.Asp34=)
n.452G=
n.433G=
4g.186271653G>TCA358957886F11c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.452G>T
n.433G>T
4g.186271654A>CCA358957888F11c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.453A>C
n.434A>C
4g.186271654A>GCA358957889F11c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.453A>G
n.434A>G
4g.186271654A>TCA358957890F11c.101A>T (p.Asp34Val)
n.453A>T
n.434A>T
4g.186271655C>ACA358957891F11c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.454C>A
n.435C>A
4g.186271655C>GCA358957892F11c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.454C>G
n.435C>G
 gnomAD v4
4g.186271655C>TCA442644075F11c.102C>T (p.Asp34=)
n.454C>T
n.435C>T
4g.186271656A>CCA358957893F11c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.455A>C
n.436A>C
4g.186271656A>GCA358957895F11c.103A>G (p.Ile35Val)
n.455A>G
n.436A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271656A>TCA358957894F11c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.455A>T
n.436A>T
4g.186271657T>ACA358957896F11c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.456T>A
n.437T>A
4g.186271657T>CCA358957897F11c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.456T>C
n.437T>C
4g.186271657T>GCA358957898F11c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.456T>G
n.437T>G
4g.186271658T>ACA442644076F11c.105T>A (p.Ile35=)
n.457T>A
n.438T>A
4g.186271658T>CCA3163563F11c.105T>C (p.Ile35=)
n.457T>C
n.438T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271658T>GCA358957899F11c.105T>G (p.Ile35Met)
n.457T>G
n.438T>G
4g.186271658T=CA1519931830F11c.105T= (p.Ile35=)
n.457T=
n.438T=
4g.186271659A>CCA358957902F11c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.458A>C
n.439A>C
4g.186271659A>GCA358957901F11c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.458A>G
n.439A>G
 gnomAD v4
4g.186271659A>TCA358957900F11c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.458A>T
n.439A>T
4g.186271660C>ACA358957903F11c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.459C>A
n.440C>A
4g.186271660C>GCA358957904F11c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.459C>G
n.440C>G
4g.186271660C>TCA358957905F11c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.459C>T
n.440C>T
4g.186271661T>ACA442644077F11c.108T>A (p.Thr36=)
n.460T>A
n.441T>A
4g.186271661T>CCA442644078F11c.108T>C (p.Thr36=)
n.460T>C
n.441T>C
 dbSNP
4g.186271661T>GCA442644079F11c.108T>G (p.Thr36=)
n.460T>G
n.441T>G
4g.186271661T=CA1519931832F11c.108T= (p.Thr36=)
n.460T=
n.441T=
4g.186271662A>CCA358957906F11c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.461A>C
n.442A>C
4g.186271662A>GCA358957907F11c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.461A>G
n.442A>G
 gnomAD v4
4g.186271662A>TCA358957908F11c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.461A>T
n.442A>T
4g.186271663C>ACA358957909F11c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.462C>A
n.443C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271663C=CA1519931833F11c.110C= (p.Thr37=)
n.462C=
n.443C=
4g.186271663C>GCA358957911F11c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.462C>G
n.443C>G
4g.186271663C>TCA358957910F11c.110C>T (p.Thr37Met)
n.462C>T
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271664G>ACA3163564F11c.111G>A (p.Thr37=)
n.463G>A
n.444G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271664G>CCA442644080F11c.111G>C (p.Thr37=)
n.463G>C
n.444G>C
 gnomAD v4
4g.186271664G=CA1519931841F11c.111G= (p.Thr37=)
n.463G=
n.444G=
4g.186271664G>TCA3163565F11c.111G>T (p.Thr37=)
n.463G>T
n.444G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271664_186271665insTAGGCA2578250005F11c.111_112insTAGG (p.Val38Ter)
n.463_464insTAGG
n.444_445insTAGG
4g.186271665G>ACA358957912F11c.112G>A (p.Val38Ile)
n.464G>A
n.445G>A
4g.186271665G>CCA358957913F11c.112G>C (p.Val38Leu)
n.464G>C
n.445G>C
4g.186271665G=CA1519931847F11c.112G= (p.Val38=)
n.464G=
n.445G=
4g.186271665G>TCA358957914F11c.112G>T (p.Val38Phe)
n.464G>T
n.445G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271666T>ACA358957915F11c.113T>A (p.Val38Asp)
n.465T>A
n.446T>A
4g.186271666T>CCA358957916F11c.113T>C (p.Val38Ala)
n.465T>C
n.446T>C
4g.186271666T>GCA358957917F11c.113T>G (p.Val38Gly)
n.465T>G
n.446T>G
4g.186271667C>ACA442644081F11c.114C>A (p.Val38=)
n.466C>A
n.447C>A
4g.186271667C=CA1519931853F11c.114C= (p.Val38=)
n.466C=
n.447C=
4g.186271667C>GCA442644082F11c.114C>G (p.Val38=)
n.466C>G
n.447C>G
4g.186271667C>TCA442644083F11c.114C>T (p.Val38=)
n.466C>T
n.447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186271668T>ACA358957918F11c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.467T>A
n.448T>A
4g.186271668T>CCA358957919F11c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.467T>C
n.448T>C
 dbSNP
4g.186271668T>GCA358957920F11c.115T>G (p.Phe39Val)
n.467T>G
n.448T>G
4g.186271668T=CA1519931856F11c.115T= (p.Phe39=)
n.467T=
n.448T=
4g.186271669T>ACA358957922F11c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.468T>A
n.449T>A
4g.186271669T>CCA358957923F11c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.468T>C
n.449T>C
4g.186271669T>GCA358957921F11c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.468T>G
n.449T>G
4g.186271669T=CA1519931858F11c.116T= (p.Phe39=)
n.468T=
n.449T=
4g.186271670C>ACA358957925F11c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.469C>A
n.450C>A
4g.186271670C=CA1519931862F11c.117C= (p.Phe39=)
n.469C=
n.450C=
4g.186271670C>GCA358957924F11c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.469C>G
n.450C>G
4g.186271670C>TCA3163566F11c.117C>T (p.Phe39=)
n.469C>T
n.450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271673_186271705dupCA1519931860F11c.120_152dup (p.Thr51_Tyr52insProSerAlaLysTyrCysGlnValValCysThr)
n.472_504dup
n.453_485dup
 dbSNP
4g.186271671A>CCA358957926F11c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.470A>C
n.451A>C
4g.186271671A>GCA358957928F11c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.470A>G
n.451A>G
 COSMIC COSMIC
4g.186271671A>TCA358957927F11c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.470A>T
n.451A>T
4g.186271672C>ACA358957929F11c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.471C>A
n.452C>A
4g.186271672C=CA1519931864F11c.119C= (p.Thr40=)
n.471C=
n.452C=
4g.186271672C>GCA358957930F11c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.471C>G
n.452C>G
4g.186271672C>TCA112149022F11c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.471C>T
n.452C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186271673A=CA1519931866F11c.120A= (p.Thr40=)
n.472A=
n.453A=
4g.186271673A>CCA442644086F11c.120A>C (p.Thr40=)
n.472A>C
n.453A>C
4g.186271673A>GCA442644084F11c.120A>G (p.Thr40=)
n.472A>G
n.453A>G
 dbSNP
4g.186271673A>TCA442644085F11c.120A>T (p.Thr40=)
n.472A>T
n.453A>T
4g.186271674C>ACA358957931F11c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.473C>A
n.454C>A
4g.186271674C>GCA358957932F11c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.473C>G
n.454C>G
4g.186271674C>TCA358957933F11c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.473C>T
n.454C>T
 COSMIC

Number of alleles fetched