Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186271536T>C | CA2672900851 | F11 | c.56-73T>C (n.56-73T>C) n.408-73T>C n.389-73T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271538T>C | CA1519931684 | F11 | c.56-71T>C (n.56-71T>C) n.408-71T>C n.389-71T>C | dbSNP |
4 | g.186271538T>G | CA112148895 | F11 | c.56-71T>G (n.56-71T>G) n.408-71T>G n.389-71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271538T= | CA1519931683 | F11 | c.56-71T= (n.56-71T=) n.408-71T= n.389-71T= | |
4 | g.186271539G>A | CA2672900856 | F11 | c.56-70G>A (n.56-70G>A) n.408-70G>A n.389-70G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271541G>A | CA2578249997 | F11 | c.56-68G>A (n.56-68G>A) n.408-68G>A n.389-68G>A | |
4 | g.186271544del | CA2672900859 | F11 | c.56-65del (n.56-65del) n.408-65del n.389-65del | gnomAD v4 |
4 | g.186271545A= | CA1519931685 | F11 | c.56-64A= (n.56-64A=) n.408-64A= n.389-64A= | |
4 | g.186271545A>G | CA1519931686 | F11 | c.56-64A>G (n.56-64A>G) n.408-64A>G n.389-64A>G | dbSNP |
4 | g.186271546C>A | CA2578249998 | F11 | c.56-63C>A (n.56-63C>A) n.408-63C>A n.389-63C>A | |
4 | g.186271547C>A | CA2672900861 | F11 | c.56-62C>A (n.56-62C>A) n.408-62C>A n.389-62C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271548A>G | CA2578249999 | F11 | c.56-61A>G (n.56-61A>G) n.408-61A>G n.389-61A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271549C>A | CA2578250000 | F11 | c.56-60C>A (n.56-60C>A) n.408-60C>A n.389-60C>A | |
4 | g.186271550C= | CA1519931687 | F11 | c.56-59C= (n.56-59C=) n.408-59C= n.389-59C= | |
4 | g.186271550C>T | CA792351741 | F11 | c.56-59C>T (n.56-59C>T) n.408-59C>T n.389-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271551T>C | CA2764868863 | F11 | c.56-58T>C (n.56-58T>C) n.408-58T>C n.389-58T>C | |
4 | g.186271552A>G | CA2578250001 | F11 | c.56-57A>G (n.56-57A>G) n.408-57A>G n.389-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271554C>A | CA2672900865 | F11 | c.56-55C>A (n.56-55C>A) n.408-55C>A n.389-55C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271554C>T | CA2708186341 | F11 | c.56-55C>T (n.56-55C>T) n.408-55C>T n.389-55C>T | dbSNP |
4 | g.186271556A>T | CA2672900866 | F11 | c.56-53A>T (n.56-53A>T) n.408-53A>T n.389-53A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271557G>A | CA112148913 | F11 | c.56-52G>A (n.56-52G>A) n.408-52G>A n.389-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271557G= | CA1519931688 | F11 | c.56-52G= (n.56-52G=) n.408-52G= n.389-52G= | |
4 | g.186271558A>G | CA2672900868 | F11 | c.56-51A>G (n.56-51A>G) n.408-51A>G n.389-51A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271560G>A | CA1071933132 | F11 | c.56-49G>A (n.56-49G>A) n.408-49G>A n.389-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271560G= | CA1519931689 | F11 | c.56-49G= (n.56-49G=) n.408-49G= n.389-49G= | |
4 | g.186271560G>T | CA2764868864 | F11 | c.56-49G>T (n.56-49G>T) n.408-49G>T n.389-49G>T | |
4 | g.186271561T>A | CA3163552 | F11 | c.56-48T>A (n.56-48T>A) n.408-48T>A n.389-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271561T= | CA1519931690 | F11 | c.56-48T= (n.56-48T=) n.408-48T= n.389-48T= | |
4 | g.186271562A>G | CA2578250002 | F11 | c.56-47A>G (n.56-47A>G) n.408-47A>G n.389-47A>G | |
4 | g.186271563T>C | CA792351745 | F11 | c.56-46T>C (n.56-46T>C) n.408-46T>C n.389-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271563T= | CA1519931694 | F11 | c.56-46T= (n.56-46T=) n.408-46T= n.389-46T= | |
4 | g.186271565C>A | CA2672900871 | F11 | c.56-44C>A (n.56-44C>A) n.408-44C>A n.389-44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271567del | CA2672900870 | F11 | c.56-42del (n.56-42del) n.408-42del n.389-42del | gnomAD v4 |
4 | g.186271566C>A | CA2672900872 | F11 | c.56-43C>A (n.56-43C>A) n.408-43C>A n.389-43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271566C= | CA1519931695 | F11 | c.56-43C= (n.56-43C=) n.408-43C= n.389-43C= | |
4 | g.186271566C>G | CA3163553 | F11 | c.56-43C>G (n.56-43C>G) n.408-43C>G n.389-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271567C>A | CA2672900874 | F11 | c.56-42C>A (n.56-42C>A) n.408-42C>A n.389-42C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271567C= | CA1519931696 | F11 | c.56-42C= (n.56-42C=) n.408-42C= n.389-42C= | |
4 | g.186271567C>T | CA557396014 | F11 | c.56-42C>T (n.56-42C>T) n.408-42C>T n.389-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271568A= | CA1519931697 | F11 | c.56-41A= (n.56-41A=) n.408-41A= n.389-41A= | |
4 | g.186271568A>G | CA1071933134 | F11 | c.56-41A>G (n.56-41A>G) n.408-41A>G n.389-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271569G>A | CA2578250003 | F11 | c.56-40G>A (n.56-40G>A) n.408-40G>A n.389-40G>A | |
4 | g.186271571A= | CA1519931699 | F11 | c.56-38A= (n.56-38A=) n.408-38A= n.389-38A= | |
4 | g.186271571A>G | CA1519931700 | F11 | c.56-38A>G (n.56-38A>G) n.408-38A>G n.389-38A>G | dbSNP |
4 | g.186271574A>C | CA2764868865 | F11 | c.56-35A>C (n.56-35A>C) n.408-35A>C n.389-35A>C | |
4 | g.186271576C>A | CA2578250004 | F11 | c.56-33C>A (n.56-33C>A) n.408-33C>A n.389-33C>A | |
4 | g.186271576C= | CA1519931702 | F11 | c.56-33C= (n.56-33C=) n.408-33C= n.389-33C= | |
4 | g.186271576C>T | CA1519931704 | F11 | c.56-33C>T (n.56-33C>T) n.408-33C>T n.389-33C>T | dbSNP |
4 | g.186271579A>G | CA2539940471 | F11 | c.56-30A>G (n.56-30A>G) n.408-30A>G n.389-30A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271580C>T | CA2672900879 | F11 | c.56-29C>T (n.56-29C>T) n.408-29C>T n.389-29C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271581A>G | CA2672900880 | F11 | c.56-28A>G (n.56-28A>G) n.408-28A>G n.389-28A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271582T>C | CA557396015 | F11 | c.56-27T>C (n.56-27T>C) n.408-27T>C n.389-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271582T= | CA1519931706 | F11 | c.56-27T= (n.56-27T=) n.408-27T= n.389-27T= | |
4 | g.186271585C>A | CA557396016 | F11 | c.56-24C>A (n.56-24C>A) n.408-24C>A n.389-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271585C= | CA1519931709 | F11 | c.56-24C= (n.56-24C=) n.408-24C= n.389-24C= | |
4 | g.186271585C>T | CA3163554 | F11 | c.56-24C>T (n.56-24C>T) n.408-24C>T n.389-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271586G>A | CA112148921 | F11 | c.56-23G>A (n.56-23G>A) n.408-23G>A n.389-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271586G>C | CA1519931715 | F11 | c.56-23G>C (n.56-23G>C) n.408-23G>C n.389-23G>C | dbSNP |
4 | g.186271586G= | CA1519931713 | F11 | c.56-23G= (n.56-23G=) n.408-23G= n.389-23G= | |
4 | g.186271586G>T | CA1519931716 | F11 | c.56-23G>T (n.56-23G>T) n.408-23G>T n.389-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271587C>T | CA2672900895 | F11 | c.56-22C>T (n.56-22C>T) n.408-22C>T n.389-22C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271588A= | CA1519931718 | F11 | c.56-21A= (n.56-21A=) n.408-21A= n.389-21A= | |
4 | g.186271588A>G | CA557396017 | F11 | c.56-21A>G (n.56-21A>G) n.408-21A>G n.389-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271590G>A | CA1071933139 | F11 | c.56-19G>A (n.56-19G>A) n.408-19G>A n.389-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271590G= | CA1519931721 | F11 | c.56-19G= (n.56-19G=) n.408-19G= n.389-19G= | |
4 | g.186271590G>T | CA792351752 | F11 | c.56-19G>T (n.56-19G>T) n.408-19G>T n.389-19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271591C>T | CA2672900896 | F11 | c.56-18C>T (n.56-18C>T) n.408-18C>T n.389-18C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271592C>A | CA1519931724 | F11 | c.56-17C>A (n.56-17C>A) n.408-17C>A n.389-17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271592C= | CA1519931723 | F11 | c.56-17C= (n.56-17C=) n.408-17C= n.389-17C= | |
4 | g.186271594T>G | CA1071933141 | F11 | c.56-15T>G (n.56-15T>G) n.408-15T>G n.389-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271594T= | CA1519931726 | F11 | c.56-15T= (n.56-15T=) n.408-15T= n.389-15T= | |
4 | g.186271596T>C | CA3163555 | F11 | c.56-13T>C (n.56-13T>C) n.408-13T>C n.389-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271596T= | CA1519931728 | F11 | c.56-13T= (n.56-13T=) n.408-13T= n.389-13T= | |
4 | g.186271598C= | CA1519931730 | F11 | c.56-11C= (n.56-11C=) n.408-11C= n.389-11C= | |
4 | g.186271598C>G | CA1519931732 | F11 | c.56-11C>G (n.56-11C>G) n.408-11C>G n.389-11C>G | dbSNP |
4 | g.186271600A= | CA1519931734 | F11 | c.56-9A= (n.56-9A=) n.408-9A= n.389-9A= | |
4 | g.186271600A>G | CA3163556 | F11 | c.56-9A>G (n.56-9A>G) n.408-9A>G n.389-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271601C>T | CA2672900901 | F11 | c.56-8C>T (n.56-8C>T) n.408-8C>T n.389-8C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271603T>A | CA1519931742 | F11 | c.56-6T>A (n.56-6T>A) n.408-6T>A n.389-6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271603T>C | CA3163557 | F11 | c.56-6T>C (n.56-6T>C) n.408-6T>C n.389-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271603T= | CA1519931740 | F11 | c.56-6T= (n.56-6T=) n.408-6T= n.389-6T= | |
4 | g.186271604C= | CA1519931746 | F11 | c.56-5C= (n.56-5C=) n.408-5C= n.389-5C= | |
4 | g.186271604C>T | CA1519931750 | F11 | c.56-5C>T (n.56-5C>T) n.408-5C>T n.389-5C>T | dbSNP |
4 | g.186271606C= | CA1519931752 | F11 | c.56-3C= (n.56-3C=) n.408-3C= n.389-3C= | |
4 | g.186271606C>T | CA557396018 | F11 | c.56-3C>T (n.56-3C>T) n.408-3C>T n.389-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271607A>C | CA358957783 | F11 | c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.408-2A>C n.389-2A>C | |
4 | g.186271607A>G | CA358957784 | F11 | c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.408-2A>G n.389-2A>G | |
4 | g.186271607A>T | CA358957785 | F11 | c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.408-2A>T n.389-2A>T | |
4 | g.186271608G>A | CA358957786 | F11 | c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.408-1G>A n.389-1G>A | |
4 | g.186271608G>C | CA358957787 | F11 | c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.408-1G>C n.389-1G>C | |
4 | g.186271608G>T | CA358957788 | F11 | c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.408-1G>T n.389-1G>T | |
4 | g.186271609A>C | CA358957789 | F11 | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.408A>C n.389A>C | |
4 | g.186271609A>G | CA358957790 | F11 | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.408A>G n.389A>G | |
4 | g.186271609A>T | CA358957791 | F11 | c.56A>T (p.Glu19Val) n.408A>T n.389A>T | |
4 | g.186271610A>C | CA358957792 | F11 | c.57A>C (p.Glu19Asp) n.409A>C n.390A>C | |
4 | g.186271610A>G | CA442644049 | F11 | c.57A>G (p.Glu19=) n.409A>G n.390A>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271610A>T | CA358957793 | F11 | c.57A>T (p.Glu19Asp) n.409A>T n.390A>T | |
4 | g.186271611T>A | CA358957796 | F11 | c.58T>A (p.Cys20Ser) n.410T>A n.391T>A | |
4 | g.186271611T>C | CA358957794 | F11 | c.58T>C (p.Cys20Arg) n.410T>C n.391T>C | |
4 | g.186271611T>G | CA358957795 | F11 | c.58T>G (p.Cys20Gly) n.410T>G n.391T>G | |
4 | g.186271612G>A | CA358957797 | F11 | c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.411G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271612G>C | CA3163558 | F11 | c.59G>C (p.Cys20Ser) n.411G>C n.392G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271612G= | CA1519931756 | F11 | c.59G= (p.Cys20=) n.411G= n.392G= | |
4 | g.186271612G>T | CA358957798 | F11 | c.59G>T (p.Cys20Phe) n.411G>T n.392G>T | |
4 | g.186271613T>A | CA358957799 | F11 | c.60T>A (p.Cys20Ter) n.412T>A n.393T>A | ClinVar |
4 | g.186271613T>C | CA442644050 | F11 | c.60T>C (p.Cys20=) n.412T>C n.393T>C | |
4 | g.186271613T>G | CA358957800 | F11 | c.60T>G (p.Cys20Trp) n.412T>G n.393T>G | dbSNP |
4 | g.186271613T= | CA1519931761 | F11 | c.60T= (p.Cys20=) n.412T= n.393T= | |
4 | g.186271614G>A | CA358957801 | F11 | c.61G>A (p.Val21Met) n.413G>A n.394G>A | |
4 | g.186271614G>C | CA358957802 | F11 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.413G>C n.394G>C | |
4 | g.186271614G>T | CA358957803 | F11 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.413G>T n.394G>T | |
4 | g.186271615T>A | CA358957804 | F11 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.414T>A n.395T>A | |
4 | g.186271615T>C | CA358957805 | F11 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.414T>C n.395T>C | |
4 | g.186271615T>G | CA358957806 | F11 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.414T>G n.395T>G | |
4 | g.186271616G>A | CA442644051 | F11 | c.63G>A (p.Val21=) n.415G>A n.396G>A | |
4 | g.186271616G>C | CA442644052 | F11 | c.63G>C (p.Val21=) n.415G>C n.396G>C | |
4 | g.186271616G>T | CA442644053 | F11 | c.63G>T (p.Val21=) n.415G>T n.396G>T | |
4 | g.186271617A>C | CA358957809 | F11 | c.64A>C (p.Thr22Pro) n.416A>C n.397A>C | |
4 | g.186271617A>G | CA358957808 | F11 | c.64A>G (p.Thr22Ala) n.416A>G n.397A>G | |
4 | g.186271617A>T | CA358957807 | F11 | c.64A>T (p.Thr22Ser) n.416A>T n.397A>T | |
4 | g.186271618C>A | CA358957810 | F11 | c.65C>A (p.Thr22Asn) n.417C>A n.398C>A | |
4 | g.186271618C= | CA1519931763 | F11 | c.65C= (p.Thr22=) n.417C= n.398C= | |
4 | g.186271618C>G | CA358957811 | F11 | c.65C>G (p.Thr22Ser) n.417C>G n.398C>G | |
4 | g.186271618C>T | CA3163559 | F11 | c.65C>T (p.Thr22Ile) n.417C>T n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271619T>A | CA442644054 | F11 | c.66T>A (p.Thr22=) n.418T>A n.399T>A | |
4 | g.186271619T>C | CA442644055 | F11 | c.66T>C (p.Thr22=) n.418T>C n.399T>C | |
4 | g.186271619T>G | CA442644056 | F11 | c.66T>G (p.Thr22=) n.418T>G n.399T>G | |
4 | g.186271620C>A | CA358957812 | F11 | c.67C>A (p.Gln23Lys) n.419C>A n.400C>A | |
4 | g.186271620C= | CA1519931772 | F11 | c.67C= (p.Gln23=) n.419C= n.400C= | |
4 | g.186271620C>G | CA358957813 | F11 | c.67C>G (p.Gln23Glu) n.419C>G n.400C>G | |
4 | g.186271620C>T | CA199124 | F11 | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.419C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271621A>C | CA358957814 | F11 | c.68A>C (p.Gln23Pro) n.420A>C n.401A>C | |
4 | g.186271621A>G | CA358957815 | F11 | c.68A>G (p.Gln23Arg) n.420A>G n.401A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271621A>T | CA358957816 | F11 | c.68A>T (p.Gln23Leu) n.420A>T n.401A>T | |
4 | g.186271622G>A | CA442644057 | F11 | c.69G>A (p.Gln23=) n.421G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271622G>C | CA358957817 | F11 | c.69G>C (p.Gln23His) n.421G>C n.402G>C | |
4 | g.186271622G= | CA1519931783 | F11 | c.69G= (p.Gln23=) n.421G= n.402G= | |
4 | g.186271622G>T | CA358957818 | F11 | c.69G>T (p.Gln23His) n.421G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271623T>A | CA358957819 | F11 | c.70T>A (p.Leu24Met) n.422T>A n.403T>A | |
4 | g.186271623T>C | CA442644058 | F11 | c.70T>C (p.Leu24=) n.422T>C n.403T>C | |
4 | g.186271623T>G | CA358957820 | F11 | c.70T>G (p.Leu24Val) n.422T>G n.403T>G | |
4 | g.186271624T>A | CA358957821 | F11 | c.71T>A (p.Leu24Ter) n.423T>A n.404T>A | |
4 | g.186271624T>C | CA358957822 | F11 | c.71T>C (p.Leu24Ser) n.423T>C n.404T>C | |
4 | g.186271624T>G | CA358957823 | F11 | c.71T>G (p.Leu24Trp) n.423T>G n.404T>G | |
4 | g.186271626_186271639del | CA2695204085 | F11 | c.73_86del (p.Lys26Ter) n.425_438del n.406_419del | |
4 | g.186271625G>A | CA442644059 | F11 | c.72G>A (p.Leu24=) n.424G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271625G>C | CA358957824 | F11 | c.72G>C (p.Leu24Phe) n.424G>C n.405G>C | |
4 | g.186271625G>T | CA358957825 | F11 | c.72G>T (p.Leu24Phe) n.424G>T n.405G>T | |
4 | g.186271626T>A | CA358957826 | F11 | c.73T>A (p.Leu25Met) n.425T>A n.406T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271626T>C | CA442644060 | F11 | c.73T>C (p.Leu25=) n.425T>C n.406T>C | |
4 | g.186271626T>G | CA358957827 | F11 | c.73T>G (p.Leu25Val) n.425T>G n.406T>G | |
4 | g.186271627T>A | CA358957828 | F11 | c.74T>A (p.Leu25Ter) n.426T>A n.407T>A | |
4 | g.186271627T>C | CA358957829 | F11 | c.74T>C (p.Leu25Ser) n.426T>C n.407T>C | |
4 | g.186271627T>G | CA358957830 | F11 | c.74T>G (p.Leu25Trp) n.426T>G n.407T>G | |
4 | g.186271628G>A | CA442644061 | F11 | c.75G>A (p.Leu25=) n.427G>A n.408G>A | |
4 | g.186271628G>C | CA358957831 | F11 | c.75G>C (p.Leu25Phe) n.427G>C n.408G>C | |
4 | g.186271628G>T | CA358957832 | F11 | c.75G>T (p.Leu25Phe) n.427G>T n.408G>T | |
4 | g.186271629A= | CA1519931788 | F11 | c.76A= (p.Lys26=) n.428A= n.409A= | |
4 | g.186271629A>C | CA358957833 | F11 | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.428A>C n.409A>C | |
4 | g.186271629A>G | CA112148981 | F11 | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.428A>G n.409A>G | dbSNP |
4 | g.186271629A>T | CA358957834 | F11 | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.428A>T n.409A>T | |
4 | g.186271630A>C | CA358957835 | F11 | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.429A>C n.410A>C | |
4 | g.186271630A>G | CA358957836 | F11 | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.429A>G n.410A>G | |
4 | g.186271630A>T | CA358957837 | F11 | c.77A>T (p.Lys26Met) n.429A>T n.410A>T | |
4 | g.186271631_186271633del | CA2695204086 | F11 | c.78_80del (p.Lys26_Asp27delinsAsn) n.430_432del n.411_413del | |
4 | g.186271631G>A | CA442644062 | F11 | c.78G>A (p.Lys26=) n.430G>A n.411G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271631G>C | CA358957839 | F11 | c.78G>C (p.Lys26Asn) n.430G>C n.411G>C | |
4 | g.186271631G>T | CA358957838 | F11 | c.78G>T (p.Lys26Asn) n.430G>T n.411G>T | |
4 | g.186271632G>A | CA358957840 | F11 | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.431G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271632G>C | CA358957841 | F11 | c.79G>C (p.Asp27His) n.431G>C n.412G>C | |
4 | g.186271632G>T | CA358957842 | F11 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.431G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271633A>C | CA358957843 | F11 | c.80A>C (p.Asp27Ala) n.432A>C n.413A>C | |
4 | g.186271633A>G | CA358957844 | F11 | c.80A>G (p.Asp27Gly) n.432A>G n.413A>G | |
4 | g.186271633A>T | CA358957845 | F11 | c.80A>T (p.Asp27Val) n.432A>T n.413A>T | |
4 | g.186271634C>A | CA358957847 | F11 | c.81C>A (p.Asp27Glu) n.433C>A n.414C>A | |
4 | g.186271634C>G | CA358957846 | F11 | c.81C>G (p.Asp27Glu) n.433C>G n.414C>G | |
4 | g.186271634C>T | CA442644064 | F11 | c.81C>T (p.Asp27=) n.433C>T n.414C>T | |
4 | g.186271635A>C | CA358957848 | F11 | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.434A>C n.415A>C | |
4 | g.186271635A>G | CA358957849 | F11 | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.434A>G n.415A>G | |
4 | g.186271635A>T | CA358957850 | F11 | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.434A>T n.415A>T | |
4 | g.186271636C>A | CA358957851 | F11 | c.83C>A (p.Thr28Asn) n.435C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271636C= | CA1519931792 | F11 | c.83C= (p.Thr28=) n.435C= n.416C= | |
4 | g.186271636C>G | CA358957852 | F11 | c.83C>G (p.Thr28Ser) n.435C>G n.416C>G | |
4 | g.186271636C>T | CA3163560 | F11 | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.435C>T n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |