Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186271536T>CCA2672900851F11c.56-73T>C (n.56-73T>C)
n.408-73T>C
n.389-73T>C
gnomAD v4
4g.186271538T>CCA1519931684F11c.56-71T>C (n.56-71T>C)
n.408-71T>C
n.389-71T>C
dbSNP
4g.186271538T>GCA112148895F11c.56-71T>G (n.56-71T>G)
n.408-71T>G
n.389-71T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271538T=CA1519931683F11c.56-71T= (n.56-71T=)
n.408-71T=
n.389-71T=
4g.186271539G>ACA2672900856F11c.56-70G>A (n.56-70G>A)
n.408-70G>A
n.389-70G>A
gnomAD v4
4g.186271541G>ACA2578249997F11c.56-68G>A (n.56-68G>A)
n.408-68G>A
n.389-68G>A
4g.186271544delCA2672900859F11c.56-65del (n.56-65del)
n.408-65del
n.389-65del
gnomAD v4
4g.186271545A=CA1519931685F11c.56-64A= (n.56-64A=)
n.408-64A=
n.389-64A=
4g.186271545A>GCA1519931686F11c.56-64A>G (n.56-64A>G)
n.408-64A>G
n.389-64A>G
dbSNP
4g.186271546C>ACA2578249998F11c.56-63C>A (n.56-63C>A)
n.408-63C>A
n.389-63C>A
4g.186271547C>ACA2672900861F11c.56-62C>A (n.56-62C>A)
n.408-62C>A
n.389-62C>A
gnomAD v4
4g.186271548A>GCA2578249999F11c.56-61A>G (n.56-61A>G)
n.408-61A>G
n.389-61A>G
gnomAD v4
4g.186271549C>ACA2578250000F11c.56-60C>A (n.56-60C>A)
n.408-60C>A
n.389-60C>A
4g.186271550C=CA1519931687F11c.56-59C= (n.56-59C=)
n.408-59C=
n.389-59C=
4g.186271550C>TCA792351741F11c.56-59C>T (n.56-59C>T)
n.408-59C>T
n.389-59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271551T>CCA2764868863F11c.56-58T>C (n.56-58T>C)
n.408-58T>C
n.389-58T>C
4g.186271552A>GCA2578250001F11c.56-57A>G (n.56-57A>G)
n.408-57A>G
n.389-57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271554C>ACA2672900865F11c.56-55C>A (n.56-55C>A)
n.408-55C>A
n.389-55C>A
gnomAD v4
4g.186271554C>TCA2708186341F11c.56-55C>T (n.56-55C>T)
n.408-55C>T
n.389-55C>T
dbSNP
4g.186271556A>TCA2672900866F11c.56-53A>T (n.56-53A>T)
n.408-53A>T
n.389-53A>T
gnomAD v4
4g.186271557G>ACA112148913F11c.56-52G>A (n.56-52G>A)
n.408-52G>A
n.389-52G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186271557G=CA1519931688F11c.56-52G= (n.56-52G=)
n.408-52G=
n.389-52G=
4g.186271558A>GCA2672900868F11c.56-51A>G (n.56-51A>G)
n.408-51A>G
n.389-51A>G
gnomAD v4
4g.186271560G>ACA1071933132F11c.56-49G>A (n.56-49G>A)
n.408-49G>A
n.389-49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271560G=CA1519931689F11c.56-49G= (n.56-49G=)
n.408-49G=
n.389-49G=
4g.186271560G>TCA2764868864F11c.56-49G>T (n.56-49G>T)
n.408-49G>T
n.389-49G>T
4g.186271561T>ACA3163552F11c.56-48T>A (n.56-48T>A)
n.408-48T>A
n.389-48T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271561T=CA1519931690F11c.56-48T= (n.56-48T=)
n.408-48T=
n.389-48T=
4g.186271562A>GCA2578250002F11c.56-47A>G (n.56-47A>G)
n.408-47A>G
n.389-47A>G
4g.186271563T>CCA792351745F11c.56-46T>C (n.56-46T>C)
n.408-46T>C
n.389-46T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186271563T=CA1519931694F11c.56-46T= (n.56-46T=)
n.408-46T=
n.389-46T=
4g.186271565C>ACA2672900871F11c.56-44C>A (n.56-44C>A)
n.408-44C>A
n.389-44C>A
gnomAD v4
4g.186271567delCA2672900870F11c.56-42del (n.56-42del)
n.408-42del
n.389-42del
gnomAD v4
4g.186271566C>ACA2672900872F11c.56-43C>A (n.56-43C>A)
n.408-43C>A
n.389-43C>A
gnomAD v4
4g.186271566C=CA1519931695F11c.56-43C= (n.56-43C=)
n.408-43C=
n.389-43C=
4g.186271566C>GCA3163553F11c.56-43C>G (n.56-43C>G)
n.408-43C>G
n.389-43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271567C>ACA2672900874F11c.56-42C>A (n.56-42C>A)
n.408-42C>A
n.389-42C>A
gnomAD v4
4g.186271567C=CA1519931696F11c.56-42C= (n.56-42C=)
n.408-42C=
n.389-42C=
4g.186271567C>TCA557396014F11c.56-42C>T (n.56-42C>T)
n.408-42C>T
n.389-42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271568A=CA1519931697F11c.56-41A= (n.56-41A=)
n.408-41A=
n.389-41A=
4g.186271568A>GCA1071933134F11c.56-41A>G (n.56-41A>G)
n.408-41A>G
n.389-41A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271569G>ACA2578250003F11c.56-40G>A (n.56-40G>A)
n.408-40G>A
n.389-40G>A
4g.186271571A=CA1519931699F11c.56-38A= (n.56-38A=)
n.408-38A=
n.389-38A=
4g.186271571A>GCA1519931700F11c.56-38A>G (n.56-38A>G)
n.408-38A>G
n.389-38A>G
dbSNP
4g.186271574A>CCA2764868865F11c.56-35A>C (n.56-35A>C)
n.408-35A>C
n.389-35A>C
4g.186271576C>ACA2578250004F11c.56-33C>A (n.56-33C>A)
n.408-33C>A
n.389-33C>A
4g.186271576C=CA1519931702F11c.56-33C= (n.56-33C=)
n.408-33C=
n.389-33C=
4g.186271576C>TCA1519931704F11c.56-33C>T (n.56-33C>T)
n.408-33C>T
n.389-33C>T
dbSNP
4g.186271579A>GCA2539940471F11c.56-30A>G (n.56-30A>G)
n.408-30A>G
n.389-30A>G
gnomAD v4
4g.186271580C>TCA2672900879F11c.56-29C>T (n.56-29C>T)
n.408-29C>T
n.389-29C>T
gnomAD v4
4g.186271581A>GCA2672900880F11c.56-28A>G (n.56-28A>G)
n.408-28A>G
n.389-28A>G
gnomAD v4
4g.186271582T>CCA557396015F11c.56-27T>C (n.56-27T>C)
n.408-27T>C
n.389-27T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271582T=CA1519931706F11c.56-27T= (n.56-27T=)
n.408-27T=
n.389-27T=
4g.186271585C>ACA557396016F11c.56-24C>A (n.56-24C>A)
n.408-24C>A
n.389-24C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271585C=CA1519931709F11c.56-24C= (n.56-24C=)
n.408-24C=
n.389-24C=
4g.186271585C>TCA3163554F11c.56-24C>T (n.56-24C>T)
n.408-24C>T
n.389-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271586G>ACA112148921F11c.56-23G>A (n.56-23G>A)
n.408-23G>A
n.389-23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271586G>CCA1519931715F11c.56-23G>C (n.56-23G>C)
n.408-23G>C
n.389-23G>C
dbSNP
4g.186271586G=CA1519931713F11c.56-23G= (n.56-23G=)
n.408-23G=
n.389-23G=
4g.186271586G>TCA1519931716F11c.56-23G>T (n.56-23G>T)
n.408-23G>T
n.389-23G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186271587C>TCA2672900895F11c.56-22C>T (n.56-22C>T)
n.408-22C>T
n.389-22C>T
gnomAD v4
4g.186271588A=CA1519931718F11c.56-21A= (n.56-21A=)
n.408-21A=
n.389-21A=
4g.186271588A>GCA557396017F11c.56-21A>G (n.56-21A>G)
n.408-21A>G
n.389-21A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271590G>ACA1071933139F11c.56-19G>A (n.56-19G>A)
n.408-19G>A
n.389-19G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271590G=CA1519931721F11c.56-19G= (n.56-19G=)
n.408-19G=
n.389-19G=
4g.186271590G>TCA792351752F11c.56-19G>T (n.56-19G>T)
n.408-19G>T
n.389-19G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271591C>TCA2672900896F11c.56-18C>T (n.56-18C>T)
n.408-18C>T
n.389-18C>T
gnomAD v4
4g.186271592C>ACA1519931724F11c.56-17C>A (n.56-17C>A)
n.408-17C>A
n.389-17C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271592C=CA1519931723F11c.56-17C= (n.56-17C=)
n.408-17C=
n.389-17C=
4g.186271594T>GCA1071933141F11c.56-15T>G (n.56-15T>G)
n.408-15T>G
n.389-15T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271594T=CA1519931726F11c.56-15T= (n.56-15T=)
n.408-15T=
n.389-15T=
4g.186271596T>CCA3163555F11c.56-13T>C (n.56-13T>C)
n.408-13T>C
n.389-13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271596T=CA1519931728F11c.56-13T= (n.56-13T=)
n.408-13T=
n.389-13T=
4g.186271598C=CA1519931730F11c.56-11C= (n.56-11C=)
n.408-11C=
n.389-11C=
4g.186271598C>GCA1519931732F11c.56-11C>G (n.56-11C>G)
n.408-11C>G
n.389-11C>G
dbSNP
4g.186271600A=CA1519931734F11c.56-9A= (n.56-9A=)
n.408-9A=
n.389-9A=
4g.186271600A>GCA3163556F11c.56-9A>G (n.56-9A>G)
n.408-9A>G
n.389-9A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271601C>TCA2672900901F11c.56-8C>T (n.56-8C>T)
n.408-8C>T
n.389-8C>T
gnomAD v4
4g.186271603T>ACA1519931742F11c.56-6T>A (n.56-6T>A)
n.408-6T>A
n.389-6T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186271603T>CCA3163557F11c.56-6T>C (n.56-6T>C)
n.408-6T>C
n.389-6T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271603T=CA1519931740F11c.56-6T= (n.56-6T=)
n.408-6T=
n.389-6T=
4g.186271604C=CA1519931746F11c.56-5C= (n.56-5C=)
n.408-5C=
n.389-5C=
4g.186271604C>TCA1519931750F11c.56-5C>T (n.56-5C>T)
n.408-5C>T
n.389-5C>T
dbSNP
4g.186271606C=CA1519931752F11c.56-3C= (n.56-3C=)
n.408-3C=
n.389-3C=
4g.186271606C>TCA557396018F11c.56-3C>T (n.56-3C>T)
n.408-3C>T
n.389-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271607A>CCA358957783F11c.56-2A>C (n.56-2A>C)
n.408-2A>C
n.389-2A>C
4g.186271607A>GCA358957784F11c.56-2A>G (n.56-2A>G)
n.408-2A>G
n.389-2A>G
4g.186271607A>TCA358957785F11c.56-2A>T (n.56-2A>T)
n.408-2A>T
n.389-2A>T
4g.186271608G>ACA358957786F11c.56-1G>A (n.56-1G>A)
n.408-1G>A
n.389-1G>A
4g.186271608G>CCA358957787F11c.56-1G>C (n.56-1G>C)
n.408-1G>C
n.389-1G>C
4g.186271608G>TCA358957788F11c.56-1G>T (n.56-1G>T)
n.408-1G>T
n.389-1G>T
4g.186271609A>CCA358957789F11c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.408A>C
n.389A>C
4g.186271609A>GCA358957790F11c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.408A>G
n.389A>G
4g.186271609A>TCA358957791F11c.56A>T (p.Glu19Val)
n.408A>T
n.389A>T
4g.186271610A>CCA358957792F11c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.409A>C
n.390A>C
4g.186271610A>GCA442644049F11c.57A>G (p.Glu19=)
n.409A>G
n.390A>G
COSMIC COSMIC
4g.186271610A>TCA358957793F11c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.409A>T
n.390A>T
4g.186271611T>ACA358957796F11c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.410T>A
n.391T>A
4g.186271611T>CCA358957794F11c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.410T>C
n.391T>C
4g.186271611T>GCA358957795F11c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.410T>G
n.391T>G
4g.186271612G>ACA358957797F11c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.411G>A
n.392G>A
gnomAD v4
4g.186271612G>CCA3163558F11c.59G>C (p.Cys20Ser)
n.411G>C
n.392G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271612G=CA1519931756F11c.59G= (p.Cys20=)
n.411G=
n.392G=
4g.186271612G>TCA358957798F11c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.411G>T
n.392G>T
4g.186271613T>ACA358957799F11c.60T>A (p.Cys20Ter)
n.412T>A
n.393T>A
ClinVar
4g.186271613T>CCA442644050F11c.60T>C (p.Cys20=)
n.412T>C
n.393T>C
4g.186271613T>GCA358957800F11c.60T>G (p.Cys20Trp)
n.412T>G
n.393T>G
dbSNP
4g.186271613T=CA1519931761F11c.60T= (p.Cys20=)
n.412T=
n.393T=
4g.186271614G>ACA358957801F11c.61G>A (p.Val21Met)
n.413G>A
n.394G>A
4g.186271614G>CCA358957802F11c.61G>C (p.Val21Leu)
n.413G>C
n.394G>C
4g.186271614G>TCA358957803F11c.61G>T (p.Val21Leu)
n.413G>T
n.394G>T
4g.186271615T>ACA358957804F11c.62T>A (p.Val21Glu)
n.414T>A
n.395T>A
4g.186271615T>CCA358957805F11c.62T>C (p.Val21Ala)
n.414T>C
n.395T>C
4g.186271615T>GCA358957806F11c.62T>G (p.Val21Gly)
n.414T>G
n.395T>G
4g.186271616G>ACA442644051F11c.63G>A (p.Val21=)
n.415G>A
n.396G>A
4g.186271616G>CCA442644052F11c.63G>C (p.Val21=)
n.415G>C
n.396G>C
4g.186271616G>TCA442644053F11c.63G>T (p.Val21=)
n.415G>T
n.396G>T
4g.186271617A>CCA358957809F11c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.416A>C
n.397A>C
4g.186271617A>GCA358957808F11c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.416A>G
n.397A>G
4g.186271617A>TCA358957807F11c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.416A>T
n.397A>T
4g.186271618C>ACA358957810F11c.65C>A (p.Thr22Asn)
n.417C>A
n.398C>A
4g.186271618C=CA1519931763F11c.65C= (p.Thr22=)
n.417C=
n.398C=
4g.186271618C>GCA358957811F11c.65C>G (p.Thr22Ser)
n.417C>G
n.398C>G
4g.186271618C>TCA3163559F11c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.417C>T
n.398C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271619T>ACA442644054F11c.66T>A (p.Thr22=)
n.418T>A
n.399T>A
4g.186271619T>CCA442644055F11c.66T>C (p.Thr22=)
n.418T>C
n.399T>C
4g.186271619T>GCA442644056F11c.66T>G (p.Thr22=)
n.418T>G
n.399T>G
4g.186271620C>ACA358957812F11c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.419C>A
n.400C>A
4g.186271620C=CA1519931772F11c.67C= (p.Gln23=)
n.419C=
n.400C=
4g.186271620C>GCA358957813F11c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.419C>G
n.400C>G
4g.186271620C>TCA199124F11c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.419C>T
n.400C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271621A>CCA358957814F11c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.420A>C
n.401A>C
4g.186271621A>GCA358957815F11c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.420A>G
n.401A>G
gnomAD v4
4g.186271621A>TCA358957816F11c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.420A>T
n.401A>T
4g.186271622G>ACA442644057F11c.69G>A (p.Gln23=)
n.421G>A
n.402G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271622G>CCA358957817F11c.69G>C (p.Gln23His)
n.421G>C
n.402G>C
4g.186271622G=CA1519931783F11c.69G= (p.Gln23=)
n.421G=
n.402G=
4g.186271622G>TCA358957818F11c.69G>T (p.Gln23His)
n.421G>T
n.402G>T
gnomAD v4
4g.186271623T>ACA358957819F11c.70T>A (p.Leu24Met)
n.422T>A
n.403T>A
4g.186271623T>CCA442644058F11c.70T>C (p.Leu24=)
n.422T>C
n.403T>C
4g.186271623T>GCA358957820F11c.70T>G (p.Leu24Val)
n.422T>G
n.403T>G
4g.186271624T>ACA358957821F11c.71T>A (p.Leu24Ter)
n.423T>A
n.404T>A
4g.186271624T>CCA358957822F11c.71T>C (p.Leu24Ser)
n.423T>C
n.404T>C
4g.186271624T>GCA358957823F11c.71T>G (p.Leu24Trp)
n.423T>G
n.404T>G
4g.186271626_186271639delCA2695204085F11c.73_86del (p.Lys26Ter)
n.425_438del
n.406_419del
4g.186271625G>ACA442644059F11c.72G>A (p.Leu24=)
n.424G>A
n.405G>A
gnomAD v4
4g.186271625G>CCA358957824F11c.72G>C (p.Leu24Phe)
n.424G>C
n.405G>C
4g.186271625G>TCA358957825F11c.72G>T (p.Leu24Phe)
n.424G>T
n.405G>T
4g.186271626T>ACA358957826F11c.73T>A (p.Leu25Met)
n.425T>A
n.406T>A
gnomAD v4
4g.186271626T>CCA442644060F11c.73T>C (p.Leu25=)
n.425T>C
n.406T>C
4g.186271626T>GCA358957827F11c.73T>G (p.Leu25Val)
n.425T>G
n.406T>G
4g.186271627T>ACA358957828F11c.74T>A (p.Leu25Ter)
n.426T>A
n.407T>A
4g.186271627T>CCA358957829F11c.74T>C (p.Leu25Ser)
n.426T>C
n.407T>C
4g.186271627T>GCA358957830F11c.74T>G (p.Leu25Trp)
n.426T>G
n.407T>G
4g.186271628G>ACA442644061F11c.75G>A (p.Leu25=)
n.427G>A
n.408G>A
4g.186271628G>CCA358957831F11c.75G>C (p.Leu25Phe)
n.427G>C
n.408G>C
4g.186271628G>TCA358957832F11c.75G>T (p.Leu25Phe)
n.427G>T
n.408G>T
4g.186271629A=CA1519931788F11c.76A= (p.Lys26=)
n.428A=
n.409A=
4g.186271629A>CCA358957833F11c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.428A>C
n.409A>C
4g.186271629A>GCA112148981F11c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.428A>G
n.409A>G
dbSNP
4g.186271629A>TCA358957834F11c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.428A>T
n.409A>T
4g.186271630A>CCA358957835F11c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.429A>C
n.410A>C
4g.186271630A>GCA358957836F11c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.429A>G
n.410A>G
4g.186271630A>TCA358957837F11c.77A>T (p.Lys26Met)
n.429A>T
n.410A>T
4g.186271631_186271633delCA2695204086F11c.78_80del (p.Lys26_Asp27delinsAsn)
n.430_432del
n.411_413del
4g.186271631G>ACA442644062F11c.78G>A (p.Lys26=)
n.430G>A
n.411G>A
gnomAD v4
4g.186271631G>CCA358957839F11c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.430G>C
n.411G>C
4g.186271631G>TCA358957838F11c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.430G>T
n.411G>T
4g.186271632G>ACA358957840F11c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.431G>A
n.412G>A
gnomAD v4
4g.186271632G>CCA358957841F11c.79G>C (p.Asp27His)
n.431G>C
n.412G>C
4g.186271632G>TCA358957842F11c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.431G>T
n.412G>T
gnomAD v4
4g.186271633A>CCA358957843F11c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.432A>C
n.413A>C
4g.186271633A>GCA358957844F11c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.432A>G
n.413A>G
4g.186271633A>TCA358957845F11c.80A>T (p.Asp27Val)
n.432A>T
n.413A>T
4g.186271634C>ACA358957847F11c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.433C>A
n.414C>A
4g.186271634C>GCA358957846F11c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.433C>G
n.414C>G
4g.186271634C>TCA442644064F11c.81C>T (p.Asp27=)
n.433C>T
n.414C>T
4g.186271635A>CCA358957848F11c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.434A>C
n.415A>C
4g.186271635A>GCA358957849F11c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.434A>G
n.415A>G
4g.186271635A>TCA358957850F11c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.434A>T
n.415A>T
4g.186271636C>ACA358957851F11c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.435C>A
n.416C>A
gnomAD v4
4g.186271636C=CA1519931792F11c.83C= (p.Thr28=)
n.435C=
n.416C=
4g.186271636C>GCA358957852F11c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.435C>G
n.416C>G
4g.186271636C>TCA3163560F11c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.435C>T
n.416C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched