Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186267265_186267269del | CA649569008 | F11 | c.55+74_55+78del (n.55+74_55+78del) n.407+74_407+78del n.388+74_388+78del | COSMIC |
4 | g.186267266C>A | CA2672901378 | F11 | c.55+75C>A (n.55+75C>A) n.407+75C>A n.388+75C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267268del | CA2578249969 | F11 | c.55+77del (n.55+77del) n.407+77del n.388+77del | |
4 | g.186267267C>A | CA2578249970 | F11 | c.55+76C>A (n.55+76C>A) n.407+76C>A n.388+76C>A | |
4 | g.186267268C>A | CA2578249971 | F11 | c.55+77C>A (n.55+77C>A) n.407+77C>A n.388+77C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267268C= | CA1519928100 | F11 | c.55+77C= (n.55+77C=) n.407+77C= n.388+77C= | |
4 | g.186267268C>T | CA1071931892 | F11 | c.55+77C>T (n.55+77C>T) n.407+77C>T n.388+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267269A>T | CA2578249972 | F11 | c.55+78A>T (n.55+78A>T) n.407+78A>T n.388+78A>T | |
4 | g.186267270C>A | CA2672901380 | F11 | c.55+79C>A (n.55+79C>A) n.407+79C>A n.388+79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267272_186267274del | CA2672901379 | F11 | c.55+81_55+83del (n.55+81_55+83del) n.407+81_407+83del n.388+81_388+83del | gnomAD v4 |
4 | g.186267272_186267278del | CA2672901381 | F11 | c.55+81_55+87del (n.55+81_55+87del) n.407+81_407+87del n.388+81_388+87del | gnomAD v4 |
4 | g.186267272_186267276del | CA2672901382 | F11 | c.55+81_55+85del (n.55+81_55+85del) n.407+81_407+85del n.388+81_388+85del | gnomAD v4 |
4 | g.186267273C>A | CA2672901383 | F11 | c.55+82C>A (n.55+82C>A) n.407+82C>A n.388+82C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267274A= | CA1519928102 | F11 | c.55+83A= (n.55+83A=) n.407+83A= n.388+83A= | |
4 | g.186267274A>G | CA1519928103 | F11 | c.55+83A>G (n.55+83A>G) n.407+83A>G n.388+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267276T>G | CA2672901384 | F11 | c.55+85T>G (n.55+85T>G) n.407+85T>G n.388+85T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267278A>C | CA2672901385 | F11 | c.55+87A>C (n.55+87A>C) n.407+87A>C n.388+87A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267278A>G | CA2672901386 | F11 | c.55+87A>G (n.55+87A>G) n.407+87A>G n.388+87A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267278A>T | CA2672901387 | F11 | c.55+87A>T (n.55+87A>T) n.407+87A>T n.388+87A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267279T>C | CA2672901388 | F11 | c.55+88T>C (n.55+88T>C) n.407+88T>C n.388+88T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267280G>A | CA1071931894 | F11 | c.55+89G>A (n.55+89G>A) n.407+89G>A n.388+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267280G= | CA1519928105 | F11 | c.55+89G= (n.55+89G=) n.407+89G= n.388+89G= | |
4 | g.186267280G>T | CA2672901389 | F11 | c.55+89G>T (n.55+89G>T) n.407+89G>T n.388+89G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267281C>A | CA2672901390 | F11 | c.55+90C>A (n.55+90C>A) n.407+90C>A n.388+90C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267281C>T | CA2672901391 | F11 | c.55+90C>T (n.55+90C>T) n.407+90C>T n.388+90C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267282C>A | CA2578249973 | F11 | c.55+91C>A (n.55+91C>A) n.407+91C>A n.388+91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267282C= | CA1519928107 | F11 | c.55+91C= (n.55+91C=) n.407+91C= n.388+91C= | |
4 | g.186267282C>T | CA112146764 | F11 | c.55+91C>T (n.55+91C>T) n.407+91C>T n.388+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267283G>A | CA442644037 | F11 | c.55+92G>A (n.55+92G>A) n.407+92G>A n.388+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267283G= | CA1519928109 | F11 | c.55+92G= (n.55+92G=) n.407+92G= n.388+92G= | |
4 | g.186267283G>T | CA2672901392 | F11 | c.55+92G>T (n.55+92G>T) n.407+92G>T n.388+92G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267285del | CA2578249974 | F11 | c.55+94del (n.55+94del) n.407+94del n.388+94del | |
4 | g.186267284G>A | CA2672901393 | F11 | c.55+93G>A (n.55+93G>A) n.407+93G>A n.388+93G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267284G>T | CA2672901394 | F11 | c.55+93G>T (n.55+93G>T) n.407+93G>T n.388+93G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267286A>G | CA2578249975 | F11 | c.55+95A>G (n.55+95A>G) n.407+95A>G n.388+95A>G | |
4 | g.186267288G>A | CA2578249976 | F11 | c.55+97G>A (n.55+97G>A) n.407+97G>A n.388+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267289G>A | CA2672901395 | F11 | c.55+98G>A (n.55+98G>A) n.407+98G>A n.388+98G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267289G>T | CA2672901396 | F11 | c.55+98G>T (n.55+98G>T) n.407+98G>T n.388+98G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267290A>T | CA2672901398 | F11 | c.55+99A>T (n.55+99A>T) n.407+99A>T n.388+99A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267294_186267298del | CA2672901397 | F11 | c.55+103_55+107del (n.55+103_55+107del) n.407+103_407+107del n.388+103_388+107del | gnomAD v4 |
4 | g.186267294A>G | CA2672901399 | F11 | c.55+103A>G (n.55+103A>G) n.407+103A>G n.388+103A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267297A>G | CA2672901400 | F11 | c.55+106A>G (n.55+106A>G) n.407+106A>G n.388+106A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267297A>T | CA2672901401 | F11 | c.55+106A>T (n.55+106A>T) n.407+106A>T n.388+106A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267298T>A | CA2672901402 | F11 | c.55+107T>A (n.55+107T>A) n.407+107T>A n.388+107T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267299G>A | CA2672901404 | F11 | c.55+108G>A (n.55+108G>A) n.407+108G>A n.388+108G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267299G>C | CA2672901403 | F11 | c.55+108G>C (n.55+108G>C) n.407+108G>C n.388+108G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267300T>A | CA2672901407 | F11 | c.55+109T>A (n.55+109T>A) n.407+109T>A n.388+109T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267300T>C | CA2672901408 | F11 | c.55+109T>C (n.55+109T>C) n.407+109T>C n.388+109T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267300T>G | CA2672901409 | F11 | c.55+109T>G (n.55+109T>G) n.407+109T>G n.388+109T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267304dup | CA2672901405 | F11 | c.55+113dup (n.55+113dup) n.407+113dup n.388+113dup | gnomAD v4 |
4 | g.186267304del | CA2672901406 | F11 | c.55+113del (n.55+113del) n.407+113del n.388+113del | gnomAD v4 |
4 | g.186267301T>A | CA2672901410 | F11 | c.55+110T>A (n.55+110T>A) n.407+110T>A n.388+110T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267301T>C | CA1519928111 | F11 | c.55+110T>C (n.55+110T>C) n.407+110T>C n.388+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267301T= | CA1519928110 | F11 | c.55+110T= (n.55+110T=) n.407+110T= n.388+110T= | |
4 | g.186267304T>C | CA2672901411 | F11 | c.55+113T>C (n.55+113T>C) n.407+113T>C n.388+113T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267304T>G | CA792349267 | F11 | c.55+113T>G (n.55+113T>G) n.407+113T>G n.388+113T>G | dbSNP |
4 | g.186267304T= | CA1519928113 | F11 | c.55+113T= (n.55+113T=) n.407+113T= n.388+113T= | |
4 | g.186267305A= | CA1519928115 | F11 | c.55+114A= (n.55+114A=) n.407+114A= n.388+114A= | |
4 | g.186267305A>G | CA1519928116 | F11 | c.55+114A>G (n.55+114A>G) n.407+114A>G n.388+114A>G | dbSNP |
4 | g.186267306T>C | CA2672901412 | F11 | c.55+115T>C (n.55+115T>C) n.407+115T>C n.388+115T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267306T>G | CA557063445 | F11 | c.55+115T>G (n.55+115T>G) n.407+115T>G n.388+115T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267306T= | CA1519928118 | F11 | c.55+115T= (n.55+115T=) n.407+115T= n.388+115T= | |
4 | g.186267307T>C | CA2672901414 | F11 | c.55+116T>C (n.55+116T>C) n.407+116T>C n.388+116T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267308_186267311del | CA2672901413 | F11 | c.55+117_55+120del (n.55+117_55+120del) n.407+117_407+120del n.388+117_388+120del | gnomAD v4 |
4 | g.186267308A>T | CA2830535900 | F11 | c.55+117A>T (n.55+117A>T) n.407+117A>T n.388+117A>T | |
4 | g.186267309A>C | CA2830535901 | F11 | c.55+118A>C (n.55+118A>C) n.407+118A>C n.388+118A>C | |
4 | g.186267309A>G | CA2672901415 | F11 | c.55+118A>G (n.55+118A>G) n.407+118A>G n.388+118A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267311T>G | CA2672901416 | F11 | c.55+120T>G (n.55+120T>G) n.407+120T>G n.388+120T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267312T>G | CA112146768 | F11 | c.55+121T>G (n.55+121T>G) n.407+121T>G n.388+121T>G | dbSNP |
4 | g.186267312T= | CA1519928121 | F11 | c.55+121T= (n.55+121T=) n.407+121T= n.388+121T= | |
4 | g.186267313C>A | CA2672901417 | F11 | c.55+122C>A (n.55+122C>A) n.407+122C>A n.388+122C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267313C= | CA1519928124 | F11 | c.55+122C= (n.55+122C=) n.407+122C= n.388+122C= | |
4 | g.186267313C>T | CA1519928126 | F11 | c.55+122C>T (n.55+122C>T) n.407+122C>T n.388+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267314C>A | CA2672901418 | F11 | c.55+123C>A (n.55+123C>A) n.407+123C>A n.388+123C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267315T>C | CA2830535902 | F11 | c.55+124T>C (n.55+124T>C) n.407+124T>C n.388+124T>C | |
4 | g.186267316G>A | CA2672901419 | F11 | c.55+125G>A (n.55+125G>A) n.407+125G>A n.388+125G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267316G>C | CA557063446 | F11 | c.55+125G>C (n.55+125G>C) n.407+125G>C n.388+125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267316G= | CA1519928129 | F11 | c.55+125G= (n.55+125G=) n.407+125G= n.388+125G= | |
4 | g.186267316G>T | CA2672901420 | F11 | c.55+125G>T (n.55+125G>T) n.407+125G>T n.388+125G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267317C>A | CA2672901421 | F11 | c.55+126C>A (n.55+126C>A) n.407+126C>A n.388+126C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267317C= | CA1519928131 | F11 | c.55+126C= (n.55+126C=) n.407+126C= n.388+126C= | |
4 | g.186267317C>G | CA2830535903 | F11 | c.55+126C>G (n.55+126C>G) n.407+126C>G n.388+126C>G | |
4 | g.186267317C>T | CA1519928132 | F11 | c.55+126C>T (n.55+126C>T) n.407+126C>T n.388+126C>T | dbSNP |
4 | g.186267318C>A | CA2672901422 | F11 | c.55+127C>A (n.55+127C>A) n.407+127C>A n.388+127C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267318C>G | CA2672901423 | F11 | c.55+127C>G (n.55+127C>G) n.407+127C>G n.388+127C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267319T>A | CA2672901424 | F11 | c.55+128T>A (n.55+128T>A) n.407+128T>A n.388+128T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267319T>C | CA2672901425 | F11 | c.55+128T>C (n.55+128T>C) n.407+128T>C n.388+128T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267320G>A | CA2672901426 | F11 | c.55+129G>A (n.55+129G>A) n.407+129G>A n.388+129G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267321A>G | CA2672901427 | F11 | c.55+130A>G (n.55+130A>G) n.407+130A>G n.388+130A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267324C>A | CA2672901428 | F11 | c.55+133C>A (n.55+133C>A) n.407+133C>A n.388+133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267326C>T | CA2672901429 | F11 | c.55+135C>T (n.55+135C>T) n.407+135C>T n.388+135C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267328del | CA2672901430 | F11 | c.55+137del (n.55+137del) n.407+137del n.388+137del | gnomAD v4 |
4 | g.186267329G>T | CA2672901431 | F11 | c.55+138G>T (n.55+138G>T) n.407+138G>T n.388+138G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267330A= | CA1519928133 | F11 | c.55+139A= (n.55+139A=) n.407+139A= n.388+139A= | |
4 | g.186267330A>T | CA1519928134 | F11 | c.55+139A>T (n.55+139A>T) n.407+139A>T n.388+139A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267331G>T | CA2672901432 | F11 | c.55+140G>T (n.55+140G>T) n.407+140G>T n.388+140G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267332G>A | CA792349270 | F11 | c.55+141G>A (n.55+141G>A) n.407+141G>A n.388+141G>A | dbSNP |
4 | g.186267332G= | CA1519928136 | F11 | c.55+141G= (n.55+141G=) n.407+141G= n.388+141G= | |
4 | g.186267332G>T | CA2672901433 | F11 | c.55+141G>T (n.55+141G>T) n.407+141G>T n.388+141G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267333T>C | CA2672901434 | F11 | c.55+142T>C (n.55+142T>C) n.407+142T>C n.388+142T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267336T>C | CA2504418950 | F11 | c.55+145T>C (n.55+145T>C) n.407+145T>C n.388+145T>C | |
4 | g.186267337C>A | CA2672901435 | F11 | c.55+146C>A (n.55+146C>A) n.407+146C>A n.388+146C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267341G>A | CA112146771 | F11 | c.55+150G>A (n.55+150G>A) n.407+150G>A n.388+150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267341G= | CA1519928138 | F11 | c.55+150G= (n.55+150G=) n.407+150G= n.388+150G= | |
4 | g.186267341G>T | CA2672901436 | F11 | c.55+150G>T (n.55+150G>T) n.407+150G>T n.388+150G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267342C>A | CA2672901437 | F11 | c.55+151C>A (n.55+151C>A) n.407+151C>A n.388+151C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267343A= | CA1519928140 | F11 | c.55+152A= (n.55+152A=) n.407+152A= n.388+152A= | |
4 | g.186267343A>G | CA1519928141 | F11 | c.55+152A>G (n.55+152A>G) n.407+152A>G n.388+152A>G | dbSNP |
4 | g.186267344G>C | CA792349273 | F11 | c.55+153G>C (n.55+153G>C) n.407+153G>C n.388+153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267344G= | CA1519928143 | F11 | c.55+153G= (n.55+153G=) n.407+153G= n.388+153G= | |
4 | g.186267346G= | CA1519928146 | F11 | c.55+155G= (n.55+155G=) n.407+155G= n.388+155G= | |
4 | g.186267346G>T | CA1519928145 | F11 | c.55+155G>T (n.55+155G>T) n.407+155G>T n.388+155G>T | dbSNP |
4 | g.186267347T>A | CA792349275 | F11 | c.55+156T>A (n.55+156T>A) n.407+156T>A n.388+156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267347T= | CA1519928147 | F11 | c.55+156T= (n.55+156T=) n.407+156T= n.388+156T= | |
4 | g.186267350G>A | CA792349276 | F11 | c.55+159G>A (n.55+159G>A) n.407+159G>A n.388+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267350G= | CA1519928149 | F11 | c.55+159G= (n.55+159G=) n.407+159G= n.388+159G= | |
4 | g.186267353T>C | CA112146775 | F11 | c.55+162T>C (n.55+162T>C) n.407+162T>C n.388+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267353T= | CA1519928151 | F11 | c.55+162T= (n.55+162T=) n.407+162T= n.388+162T= | |
4 | g.186267356A= | CA1519928153 | F11 | c.55+165A= (n.55+165A=) n.407+165A= n.388+165A= | |
4 | g.186267356A>C | CA792349288 | F11 | c.55+165A>C (n.55+165A>C) n.407+165A>C n.388+165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267358G>A | CA557063447 | F11 | c.55+167G>A (n.55+167G>A) n.407+167G>A n.388+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267358G= | CA1519928155 | F11 | c.55+167G= (n.55+167G=) n.407+167G= n.388+167G= | |
4 | g.186267360G= | CA1519928158 | F11 | c.55+169G= (n.55+169G=) n.407+169G= n.388+169G= | |
4 | g.186267361A= | CA1519928165 | F11 | c.55+170A= (n.55+170A=) n.407+170A= n.388+170A= | |
4 | g.186267361A>G | CA112146783 | F11 | c.55+170A>G (n.55+170A>G) n.407+170A>G n.388+170A>G | dbSNP |
4 | g.186267366dup | CA112146779 | F11 | c.55+175dup (n.55+175dup) n.407+175dup n.388+175dup | dbSNP |
4 | g.186267366del | CA2764868504 | F11 | c.55+175del (n.55+175del) n.407+175del n.388+175del | |
4 | g.186267365A= | CA1519928169 | F11 | c.55+174A= (n.55+174A=) n.407+174A= n.388+174A= | |
4 | g.186267365A>C | CA112146787 | F11 | c.55+174A>C (n.55+174A>C) n.407+174A>C n.388+174A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |