Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186267196_186267197delinsGT | CA1519927983 | F11 | c.55+5_55+6delinsGT (n.55+5_55+6delinsGT) n.407+5_407+6delinsGT n.388+5_388+6delinsGT | |
4 | g.186267197T>A | CA2672901313 | F11 | c.55+6T>A (n.55+6T>A) n.407+6T>A n.388+6T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267197T>C | CA1071931864 | F11 | c.55+6T>C (n.55+6T>C) n.407+6T>C n.388+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267197T>G | CA1519927991 | F11 | c.55+6T>G (n.55+6T>G) n.407+6T>G n.388+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267197T= | CA1519927990 | F11 | c.55+6T= (n.55+6T=) n.407+6T= n.388+6T= | |
4 | g.186267197delinsGAG | CA658822911 | F11 | c.55+6delinsGAG (n.55+6delinsGAG) n.407+6delinsGAG n.388+6delinsGAG | ClinVar dbSNP |
4 | g.186267198A= | CA1519927992 | F11 | c.55+7A= (n.55+7A=) n.407+7A= n.388+7A= | |
4 | g.186267198A>C | CA1519927993 | F11 | c.55+7A>C (n.55+7A>C) n.407+7A>C n.388+7A>C | dbSNP |
4 | g.186267199G>A | CA557063437 | F11 | c.55+8G>A (n.55+8G>A) n.407+8G>A n.388+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267199G>C | CA792349200 | F11 | c.55+8G>C (n.55+8G>C) n.407+8G>C n.388+8G>C | dbSNP |
4 | g.186267199G= | CA1519927996 | F11 | c.55+8G= (n.55+8G=) n.407+8G= n.388+8G= | |
4 | g.186267199G>T | CA2525363802 | F11 | c.55+8G>T (n.55+8G>T) n.407+8G>T n.388+8G>T | |
4 | g.186267200A= | CA1519927999 | F11 | c.55+9A= (n.55+9A=) n.407+9A= n.388+9A= | |
4 | g.186267200A>C | CA3163542 | F11 | c.55+9A>C (n.55+9A>C) n.407+9A>C n.388+9A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267200A>G | CA2672901318 | F11 | c.55+9A>G (n.55+9A>G) n.407+9A>G n.388+9A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267201G>A | CA792349211 | F11 | c.55+10G>A (n.55+10G>A) n.407+10G>A n.388+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267201G= | CA1519928003 | F11 | c.55+10G= (n.55+10G=) n.407+10G= n.388+10G= | |
4 | g.186267203G>A | CA2672901321 | F11 | c.55+12G>A (n.55+12G>A) n.407+12G>A n.388+12G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267203G>C | CA2578249957 | F11 | c.55+12G>C (n.55+12G>C) n.407+12G>C n.388+12G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267203_186267208delinsGTTATC | CA1519928004 | F11 | c.55+12_55+17delinsGTTATC (n.55+12_55+17delinsGTTATC) n.407+12_407+17delinsGTTATC n.388+12_388+17delinsGTTATC | |
4 | g.186267204T>C | CA2672901325 | F11 | c.55+13T>C (n.55+13T>C) n.407+13T>C n.388+13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267205del | CA2672901324 | F11 | c.55+14del (n.55+14del) n.407+14del n.388+14del | gnomAD v4 |
4 | g.186267207_186267211del | CA3163543 | F11 | c.55+16_55+20del (n.55+16_55+20del) n.407+16_407+20del n.388+16_388+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267205T= | CA1519928006 | F11 | c.55+14T= (n.55+14T=) n.407+14T= n.388+14T= | |
4 | g.186267206A= | CA1519928011 | F11 | c.55+15A= (n.55+15A=) n.407+15A= n.388+15A= | |
4 | g.186267206A>G | CA3163545 | F11 | c.55+15A>G (n.55+15A>G) n.407+15A>G n.388+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267206A>T | CA3163544 | F11 | c.55+15A>T (n.55+15A>T) n.407+15A>T n.388+15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267206dup | CA917387560 | F11 | c.55+15dup (n.55+15dup) n.407+15dup n.388+15dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267207T>C | CA3163547 | F11 | c.55+16T>C (n.55+16T>C) n.407+16T>C n.388+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267207T>G | CA3163546 | F11 | c.55+16T>G (n.55+16T>G) n.407+16T>G n.388+16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267207T= | CA1519928014 | F11 | c.55+16T= (n.55+16T=) n.407+16T= n.388+16T= | |
4 | g.186267208C>A | CA2672901333 | F11 | c.55+17C>A (n.55+17C>A) n.407+17C>A n.388+17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267208C= | CA1519928020 | F11 | c.55+17C= (n.55+17C=) n.407+17C= n.388+17C= | |
4 | g.186267208C>G | CA3163548 | F11 | c.55+17C>G (n.55+17C>G) n.407+17C>G n.388+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267209T>C | CA2672901334 | F11 | c.55+18T>C (n.55+18T>C) n.407+18T>C n.388+18T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267209T>G | CA112146740 | F11 | c.55+18T>G (n.55+18T>G) n.407+18T>G n.388+18T>G | dbSNP |
4 | g.186267209T= | CA1519928022 | F11 | c.55+18T= (n.55+18T=) n.407+18T= n.388+18T= | |
4 | g.186267210T>A | CA2672901335 | F11 | c.55+19T>A (n.55+19T>A) n.407+19T>A n.388+19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267210T>C | CA2672901336 | F11 | c.55+19T>C (n.55+19T>C) n.407+19T>C n.388+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267211A>G | CA2672901337 | F11 | c.55+20A>G (n.55+20A>G) n.407+20A>G n.388+20A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267211A>T | CA2672901338 | F11 | c.55+20A>T (n.55+20A>T) n.407+20A>T n.388+20A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267212A>G | CA2672901339 | F11 | c.55+21A>G (n.55+21A>G) n.407+21A>G n.388+21A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267213C>A | CA2672901340 | F11 | c.55+22C>A (n.55+22C>A) n.407+22C>A n.388+22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267214T>C | CA2672901341 | F11 | c.55+23T>C (n.55+23T>C) n.407+23T>C n.388+23T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267215del | CA2672901342 | F11 | c.55+24del (n.55+24del) n.407+24del n.388+24del | gnomAD v4 |
4 | g.186267215A= | CA1519928023 | F11 | c.55+24A= (n.55+24A=) n.407+24A= n.388+24A= | |
4 | g.186267215A>G | CA1519928024 | F11 | c.55+24A>G (n.55+24A>G) n.407+24A>G n.388+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267216T>C | CA557063438 | F11 | c.55+25T>C (n.55+25T>C) n.407+25T>C n.388+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267216T= | CA1519928027 | F11 | c.55+25T= (n.55+25T=) n.407+25T= n.388+25T= | |
4 | g.186267217G>A | CA2672901343 | F11 | c.55+26G>A (n.55+26G>A) n.407+26G>A n.388+26G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267218G>A | CA2672901344 | F11 | c.55+27G>A (n.55+27G>A) n.407+27G>A n.388+27G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267219G>A | CA792349230 | F11 | c.55+28G>A (n.55+28G>A) n.407+28G>A n.388+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267219G= | CA1519928029 | F11 | c.55+28G= (n.55+28G=) n.407+28G= n.388+28G= | |
4 | g.186267219G>T | CA557063439 | F11 | c.55+28G>T (n.55+28G>T) n.407+28G>T n.388+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267220C>A | CA2672901345 | F11 | c.55+29C>A (n.55+29C>A) n.407+29C>A n.388+29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267220C= | CA1519928031 | F11 | c.55+29C= (n.55+29C=) n.407+29C= n.388+29C= | |
4 | g.186267220C>T | CA3163549 | F11 | c.55+29C>T (n.55+29C>T) n.407+29C>T n.388+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267221T>C | CA2672901346 | F11 | c.55+30T>C (n.55+30T>C) n.407+30T>C n.388+30T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267222G>A | CA2672901347 | F11 | c.55+31G>A (n.55+31G>A) n.407+31G>A n.388+31G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267223G>A | CA1519928034 | F11 | c.55+32G>A (n.55+32G>A) n.407+32G>A n.388+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267223G= | CA1519928032 | F11 | c.55+32G= (n.55+32G=) n.407+32G= n.388+32G= | |
4 | g.186267224G>A | CA1519928036 | F11 | c.55+33G>A (n.55+33G>A) n.407+33G>A n.388+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267224G= | CA1519928035 | F11 | c.55+33G= (n.55+33G=) n.407+33G= n.388+33G= | |
4 | g.186267225A>G | CA2672901350 | F11 | c.55+34A>G (n.55+34A>G) n.407+34A>G n.388+34A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267226G>A | CA2672901351 | F11 | c.55+35G>A (n.55+35G>A) n.407+35G>A n.388+35G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267227A>G | CA2672901355 | F11 | c.55+36A>G (n.55+36A>G) n.407+36A>G n.388+36A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267228G>T | CA2672901356 | F11 | c.55+37G>T (n.55+37G>T) n.407+37G>T n.388+37G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267229G>A | CA112146746 | F11 | c.55+38G>A (n.55+38G>A) n.407+38G>A n.388+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267229G= | CA1519928038 | F11 | c.55+38G= (n.55+38G=) n.407+38G= n.388+38G= | |
4 | g.186267230G>A | CA557063440 | F11 | c.55+39G>A (n.55+39G>A) n.407+39G>A n.388+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267230G= | CA1519928041 | F11 | c.55+39G= (n.55+39G=) n.407+39G= n.388+39G= | |
4 | g.186267230G>T | CA792349239 | F11 | c.55+39G>T (n.55+39G>T) n.407+39G>T n.388+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267231A= | CA1519928044 | F11 | c.55+40A= (n.55+40A=) n.407+40A= n.388+40A= | |
4 | g.186267231A>G | CA3163550 | F11 | c.55+40A>G (n.55+40A>G) n.407+40A>G n.388+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267232A>G | CA2672901357 | F11 | c.55+41A>G (n.55+41A>G) n.407+41A>G n.388+41A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267232A>T | CA2672901358 | F11 | c.55+41A>T (n.55+41A>T) n.407+41A>T n.388+41A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267235C>A | CA2672901359 | F11 | c.55+44C>A (n.55+44C>A) n.407+44C>A n.388+44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267236A>G | CA2672901360 | F11 | c.55+45A>G (n.55+45A>G) n.407+45A>G n.388+45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267237C>A | CA2578249958 | F11 | c.55+46C>A (n.55+46C>A) n.407+46C>A n.388+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267237C= | CA1519928046 | F11 | c.55+46C= (n.55+46C=) n.407+46C= n.388+46C= | |
4 | g.186267237C>T | CA1519928048 | F11 | c.55+46C>T (n.55+46C>T) n.407+46C>T n.388+46C>T | dbSNP |
4 | g.186267238A= | CA1519928051 | F11 | c.55+47A= (n.55+47A=) n.407+47A= n.388+47A= | |
4 | g.186267238A>G | CA557063441 | F11 | c.55+47A>G (n.55+47A>G) n.407+47A>G n.388+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267239C>A | CA2578249959 | F11 | c.55+48C>A (n.55+48C>A) n.407+48C>A n.388+48C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267239C>G | CA2672901361 | F11 | c.55+48C>G (n.55+48C>G) n.407+48C>G n.388+48C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267240T>A | CA2578249960 | F11 | c.55+49T>A (n.55+49T>A) n.407+49T>A n.388+49T>A | |
4 | g.186267241G>A | CA3163551 | F11 | c.55+50G>A (n.55+50G>A) n.407+50G>A n.388+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186267241G= | CA1519928054 | F11 | c.55+50G= (n.55+50G=) n.407+50G= n.388+50G= | |
4 | g.186267242C>A | CA2578249961 | F11 | c.55+51C>A (n.55+51C>A) n.407+51C>A n.388+51C>A | |
4 | g.186267242C= | CA1519928057 | F11 | c.55+51C= (n.55+51C=) n.407+51C= n.388+51C= | |
4 | g.186267242C>G | CA557063442 | F11 | c.55+51C>G (n.55+51C>G) n.407+51C>G n.388+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267242C>T | CA2764868494 | F11 | c.55+51C>T (n.55+51C>T) n.407+51C>T n.388+51C>T | |
4 | g.186267243A= | CA1519928061 | F11 | c.55+52A= (n.55+52A=) n.407+52A= n.388+52A= | |
4 | g.186267243A>C | CA1519928059 | F11 | c.55+52A>C (n.55+52A>C) n.407+52A>C n.388+52A>C | dbSNP |
4 | g.186267243A>G | CA2578249962 | F11 | c.55+52A>G (n.55+52A>G) n.407+52A>G n.388+52A>G | |
4 | g.186267244A= | CA1519928064 | F11 | c.55+53A= (n.55+53A=) n.407+53A= n.388+53A= | |
4 | g.186267244A>G | CA1519928067 | F11 | c.55+53A>G (n.55+53A>G) n.407+53A>G n.388+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267245T>A | CA2522463258 | F11 | c.55+54T>A (n.55+54T>A) n.407+54T>A n.388+54T>A | |
4 | g.186267245T>G | CA2672901362 | F11 | c.55+54T>G (n.55+54T>G) n.407+54T>G n.388+54T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267246C>A | CA2672901363 | F11 | c.55+55C>A (n.55+55C>A) n.407+55C>A n.388+55C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267247T>A | CA1519928070 | F11 | c.55+56T>A (n.55+56T>A) n.407+56T>A n.388+56T>A | dbSNP |
4 | g.186267247T>G | CA2672901364 | F11 | c.55+56T>G (n.55+56T>G) n.407+56T>G n.388+56T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267247T= | CA1519928069 | F11 | c.55+56T= (n.55+56T=) n.407+56T= n.388+56T= | |
4 | g.186267248C>A | CA2672901365 | F11 | c.55+57C>A (n.55+57C>A) n.407+57C>A n.388+57C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267248C= | CA1519928072 | F11 | c.55+57C= (n.55+57C=) n.407+57C= n.388+57C= | |
4 | g.186267248C>T | CA557063443 | F11 | c.55+57C>T (n.55+57C>T) n.407+57C>T n.388+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267250del | CA2578249963 | F11 | c.55+59del (n.55+59del) n.407+59del n.388+59del | |
4 | g.186267250A= | CA1519928075 | F11 | c.55+59A= (n.55+59A=) n.407+59A= n.388+59A= | |
4 | g.186267250A>C | CA2672901366 | F11 | c.55+59A>C (n.55+59A>C) n.407+59A>C n.388+59A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267250A>G | CA112146751 | F11 | c.55+59A>G (n.55+59A>G) n.407+59A>G n.388+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267251C= | CA1519928079 | F11 | c.55+60C= (n.55+60C=) n.407+60C= n.388+60C= | |
4 | g.186267251C>T | CA1519928080 | F11 | c.55+60C>T (n.55+60C>T) n.407+60C>T n.388+60C>T | dbSNP |
4 | g.186267252A= | CA1519928083 | F11 | c.55+61A= (n.55+61A=) n.407+61A= n.388+61A= | |
4 | g.186267252A>C | CA2672901367 | F11 | c.55+61A>C (n.55+61A>C) n.407+61A>C n.388+61A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267252A>G | CA2672901368 | F11 | c.55+61A>G (n.55+61A>G) n.407+61A>G n.388+61A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267252A>T | CA112146755 | F11 | c.55+61A>T (n.55+61A>T) n.407+61A>T n.388+61A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186267253C>A | CA2578249964 | F11 | c.55+62C>A (n.55+62C>A) n.407+62C>A n.388+62C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267253C= | CA1519928086 | F11 | c.55+62C= (n.55+62C=) n.407+62C= n.388+62C= | |
4 | g.186267253C>T | CA557063444 | F11 | c.55+62C>T (n.55+62C>T) n.407+62C>T n.388+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267254A= | CA1519928090 | F11 | c.55+63A= (n.55+63A=) n.407+63A= n.388+63A= | |
4 | g.186267254A>G | CA2672901369 | F11 | c.55+63A>G (n.55+63A>G) n.407+63A>G n.388+63A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267254A>T | CA1071931886 | F11 | c.55+63A>T (n.55+63A>T) n.407+63A>T n.388+63A>T | dbSNP |
4 | g.186267254_186267255del | CA2578249965 | F11 | c.55+63_55+64del (n.55+63_55+64del) n.407+63_407+64del n.388+63_388+64del | gnomAD v4 |
4 | g.186267255T>C | CA2672901370 | F11 | c.55+64T>C (n.55+64T>C) n.407+64T>C n.388+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267256G>A | CA1519928093 | F11 | c.55+65G>A (n.55+65G>A) n.407+65G>A n.388+65G>A | dbSNP |
4 | g.186267256G= | CA1519928092 | F11 | c.55+65G= (n.55+65G=) n.407+65G= n.388+65G= | |
4 | g.186267257T>A | CA2672901371 | F11 | c.55+66T>A (n.55+66T>A) n.407+66T>A n.388+66T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267257T>C | CA2764868497 | F11 | c.55+66T>C (n.55+66T>C) n.407+66T>C n.388+66T>C | |
4 | g.186267258G>A | CA112146760 | F11 | c.55+67G>A (n.55+67G>A) n.407+67G>A n.388+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267258G= | CA1519928094 | F11 | c.55+67G= (n.55+67G=) n.407+67G= n.388+67G= | |
4 | g.186267258G>T | CA2672901372 | F11 | c.55+67G>T (n.55+67G>T) n.407+67G>T n.388+67G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267258_186267259insT | CA2578249966 | F11 | c.55+67_55+68insT (n.55+67_55+68insT) n.407+67_407+68insT n.388+67_388+68insT | |
4 | g.186267259G>A | CA2764868499 | F11 | c.55+68G>A (n.55+68G>A) n.407+68G>A n.388+68G>A | |
4 | g.186267259G>T | CA2672901373 | F11 | c.55+68G>T (n.55+68G>T) n.407+68G>T n.388+68G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267260G>C | CA1519928098 | F11 | c.55+69G>C (n.55+69G>C) n.407+69G>C n.388+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267260G= | CA1519928096 | F11 | c.55+69G= (n.55+69G=) n.407+69G= n.388+69G= | |
4 | g.186267262G>A | CA2578249967 | F11 | c.55+71G>A (n.55+71G>A) n.407+71G>A n.388+71G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267262G>T | CA2672901374 | F11 | c.55+71G>T (n.55+71G>T) n.407+71G>T n.388+71G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267263A>G | CA2672901375 | F11 | c.55+72A>G (n.55+72A>G) n.407+72A>G n.388+72A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267263A>T | CA2672901376 | F11 | c.55+72A>T (n.55+72A>T) n.407+72A>T n.388+72A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267264A>C | CA2672901377 | F11 | c.55+73A>C (n.55+73A>C) n.407+73A>C n.388+73A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267264A>T | CA2578249968 | F11 | c.55+73A>T (n.55+73A>T) n.407+73A>T n.388+73A>T | |
4 | g.186267265_186267269del | CA649569008 | F11 | c.55+74_55+78del (n.55+74_55+78del) n.407+74_407+78del n.388+74_388+78del | COSMIC |
4 | g.186267266C>A | CA2672901378 | F11 | c.55+75C>A (n.55+75C>A) n.407+75C>A n.388+75C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267268del | CA2578249969 | F11 | c.55+77del (n.55+77del) n.407+77del n.388+77del | |
4 | g.186267267C>A | CA2578249970 | F11 | c.55+76C>A (n.55+76C>A) n.407+76C>A n.388+76C>A | |
4 | g.186267268C>A | CA2578249971 | F11 | c.55+77C>A (n.55+77C>A) n.407+77C>A n.388+77C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267268C= | CA1519928100 | F11 | c.55+77C= (n.55+77C=) n.407+77C= n.388+77C= | |
4 | g.186267268C>T | CA1071931892 | F11 | c.55+77C>T (n.55+77C>T) n.407+77C>T n.388+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267269A>T | CA2578249972 | F11 | c.55+78A>T (n.55+78A>T) n.407+78A>T n.388+78A>T | |
4 | g.186267270C>A | CA2672901380 | F11 | c.55+79C>A (n.55+79C>A) n.407+79C>A n.388+79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267272_186267274del | CA2672901379 | F11 | c.55+81_55+83del (n.55+81_55+83del) n.407+81_407+83del n.388+81_388+83del | gnomAD v4 |
4 | g.186267272_186267278del | CA2672901381 | F11 | c.55+81_55+87del (n.55+81_55+87del) n.407+81_407+87del n.388+81_388+87del | gnomAD v4 |
4 | g.186267272_186267276del | CA2672901382 | F11 | c.55+81_55+85del (n.55+81_55+85del) n.407+81_407+85del n.388+81_388+85del | gnomAD v4 |
4 | g.186267273C>A | CA2672901383 | F11 | c.55+82C>A (n.55+82C>A) n.407+82C>A n.388+82C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267274A= | CA1519928102 | F11 | c.55+83A= (n.55+83A=) n.407+83A= n.388+83A= | |
4 | g.186267274A>G | CA1519928103 | F11 | c.55+83A>G (n.55+83A>G) n.407+83A>G n.388+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267276T>G | CA2672901384 | F11 | c.55+85T>G (n.55+85T>G) n.407+85T>G n.388+85T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267278A>C | CA2672901385 | F11 | c.55+87A>C (n.55+87A>C) n.407+87A>C n.388+87A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267278A>G | CA2672901386 | F11 | c.55+87A>G (n.55+87A>G) n.407+87A>G n.388+87A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267278A>T | CA2672901387 | F11 | c.55+87A>T (n.55+87A>T) n.407+87A>T n.388+87A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267279T>C | CA2672901388 | F11 | c.55+88T>C (n.55+88T>C) n.407+88T>C n.388+88T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267280G>A | CA1071931894 | F11 | c.55+89G>A (n.55+89G>A) n.407+89G>A n.388+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267280G= | CA1519928105 | F11 | c.55+89G= (n.55+89G=) n.407+89G= n.388+89G= | |
4 | g.186267280G>T | CA2672901389 | F11 | c.55+89G>T (n.55+89G>T) n.407+89G>T n.388+89G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267281C>A | CA2672901390 | F11 | c.55+90C>A (n.55+90C>A) n.407+90C>A n.388+90C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267281C>T | CA2672901391 | F11 | c.55+90C>T (n.55+90C>T) n.407+90C>T n.388+90C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267282C>A | CA2578249973 | F11 | c.55+91C>A (n.55+91C>A) n.407+91C>A n.388+91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267282C= | CA1519928107 | F11 | c.55+91C= (n.55+91C=) n.407+91C= n.388+91C= | |
4 | g.186267282C>T | CA112146764 | F11 | c.55+91C>T (n.55+91C>T) n.407+91C>T n.388+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267283G>A | CA442644037 | F11 | c.55+92G>A (n.55+92G>A) n.407+92G>A n.388+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267283G= | CA1519928109 | F11 | c.55+92G= (n.55+92G=) n.407+92G= n.388+92G= | |
4 | g.186267283G>T | CA2672901392 | F11 | c.55+92G>T (n.55+92G>T) n.407+92G>T n.388+92G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267285del | CA2578249974 | F11 | c.55+94del (n.55+94del) n.407+94del n.388+94del | |
4 | g.186267284G>A | CA2672901393 | F11 | c.55+93G>A (n.55+93G>A) n.407+93G>A n.388+93G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267284G>T | CA2672901394 | F11 | c.55+93G>T (n.55+93G>T) n.407+93G>T n.388+93G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267286A>G | CA2578249975 | F11 | c.55+95A>G (n.55+95A>G) n.407+95A>G n.388+95A>G | |
4 | g.186267288G>A | CA2578249976 | F11 | c.55+97G>A (n.55+97G>A) n.407+97G>A n.388+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267289G>A | CA2672901395 | F11 | c.55+98G>A (n.55+98G>A) n.407+98G>A n.388+98G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267289G>T | CA2672901396 | F11 | c.55+98G>T (n.55+98G>T) n.407+98G>T n.388+98G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267290A>T | CA2672901398 | F11 | c.55+99A>T (n.55+99A>T) n.407+99A>T n.388+99A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267294_186267298del | CA2672901397 | F11 | c.55+103_55+107del (n.55+103_55+107del) n.407+103_407+107del n.388+103_388+107del | gnomAD v4 |
4 | g.186267294A>G | CA2672901399 | F11 | c.55+103A>G (n.55+103A>G) n.407+103A>G n.388+103A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267297A>G | CA2672901400 | F11 | c.55+106A>G (n.55+106A>G) n.407+106A>G n.388+106A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267297A>T | CA2672901401 | F11 | c.55+106A>T (n.55+106A>T) n.407+106A>T n.388+106A>T | gnomAD v4 |