Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186267160A= | CA1519927943 | F11 | c.24A= (p.Val8=) n.376A= n.357A= | |
4 | g.186267160A>C | CA442644017 | F11 | c.24A>C (p.Val8=) n.376A>C n.357A>C | |
4 | g.186267160A>G | CA442644015 | F11 | c.24A>G (p.Val8=) n.376A>G n.357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267160A>T | CA442644016 | F11 | c.24A>T (p.Val8=) n.376A>T n.357A>T | |
4 | g.186267160_186267164delinsACATT | CA1519927942 | F11 | c.24_28delinsACATT (p.Val8=) n.376_380delinsACATT n.357_361delinsACATT | |
4 | g.186267161C>A | CA358957323 | F11 | c.25C>A (p.His9Asn) n.377C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267161C>G | CA358957325 | F11 | c.25C>G (p.His9Asp) n.377C>G n.358C>G | |
4 | g.186267161C>T | CA358957326 | F11 | c.25C>T (p.His9Tyr) n.377C>T n.358C>T | |
4 | g.186267161_186267164del | CA16040939 | F11 | c.25_28del (p.His9SerfsTer12) n.377_380del n.358_361del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186267166_186267170del | CA2672901265 | F11 | c.30_34del (p.Leu12TyrfsTer6) n.382_386del n.363_367del | gnomAD v4 |
4 | g.186267162A= | CA1519927951 | F11 | c.26A= (p.His9=) n.378A= n.359A= | |
4 | g.186267162A>C | CA358957329 | F11 | c.26A>C (p.His9Pro) n.378A>C n.359A>C | |
4 | g.186267162A>G | CA3163537 | F11 | c.26A>G (p.His9Arg) n.378A>G n.359A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267162A>T | CA358957331 | F11 | c.26A>T (p.His9Leu) n.378A>T n.359A>T | |
4 | g.186267163T>A | CA358957332 | F11 | c.27T>A (p.His9Gln) n.379T>A n.360T>A | |
4 | g.186267163T>C | CA442644018 | F11 | c.27T>C (p.His9=) n.379T>C n.360T>C | |
4 | g.186267163T>G | CA358957334 | F11 | c.27T>G (p.His9Gln) n.379T>G n.360T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267164T>A | CA358957336 | F11 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.380T>A n.361T>A | |
4 | g.186267164T>C | CA358957337 | F11 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.380T>C n.361T>C | |
4 | g.186267164T>G | CA358957338 | F11 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.380T>G n.361T>G | |
4 | g.186267165T>A | CA358957340 | F11 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.381T>A n.362T>A | |
4 | g.186267165T>C | CA358957342 | F11 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.381T>C n.362T>C | |
4 | g.186267165T>G | CA358957344 | F11 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.381T>G n.362T>G | |
4 | g.186267166C>A | CA358957346 | F11 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.382C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267166C= | CA1519927952 | F11 | c.30C= (p.Phe10=) n.382C= n.363C= | |
4 | g.186267166C>G | CA358957348 | F11 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.382C>G n.363C>G | |
4 | g.186267166C>T | CA112146702 | F11 | c.30C>T (p.Phe10=) n.382C>T n.363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267167A>C | CA358957350 | F11 | c.31A>C (p.Ile11Leu) n.383A>C n.364A>C | |
4 | g.186267167A>G | CA358957351 | F11 | c.31A>G (p.Ile11Val) n.383A>G n.364A>G | |
4 | g.186267167A>T | CA358957352 | F11 | c.31A>T (p.Ile11Phe) n.383A>T n.364A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267168T>A | CA358957358 | F11 | c.32T>A (p.Ile11Asn) n.384T>A n.365T>A | |
4 | g.186267168T>C | CA358957355 | F11 | c.32T>C (p.Ile11Thr) n.384T>C n.365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267168T>G | CA358957353 | F11 | c.32T>G (p.Ile11Ser) n.384T>G n.365T>G | |
4 | g.186267168T= | CA1519927955 | F11 | c.32T= (p.Ile11=) n.384T= n.365T= | |
4 | g.186267171del | CA2672901277 | F11 | c.35del (p.Leu12TyrfsTer10) n.387del n.368del | gnomAD v4 |
4 | g.186267169T>A | CA442644020 | F11 | c.33T>A (p.Ile11=) n.385T>A n.366T>A | |
4 | g.186267169T>C | CA442644019 | F11 | c.33T>C (p.Ile11=) n.385T>C n.366T>C | |
4 | g.186267169T>G | CA358957359 | F11 | c.33T>G (p.Ile11Met) n.385T>G n.366T>G | |
4 | g.186267170T>A | CA358957361 | F11 | c.34T>A (p.Leu12Ile) n.386T>A n.367T>A | |
4 | g.186267170T>C | CA442644021 | F11 | c.34T>C (p.Leu12=) n.386T>C n.367T>C | |
4 | g.186267170T>G | CA358957362 | F11 | c.34T>G (p.Leu12Val) n.386T>G n.367T>G | |
4 | g.186267171T>A | CA358957364 | F11 | c.35T>A (p.Leu12Ter) n.387T>A n.368T>A | |
4 | g.186267171T>C | CA358957366 | F11 | c.35T>C (p.Leu12Ser) n.387T>C n.368T>C | |
4 | g.186267171T>G | CA358957368 | F11 | c.35T>G (p.Leu12Ter) n.387T>G n.368T>G | |
4 | g.186267172A>C | CA358957369 | F11 | c.36A>C (p.Leu12Phe) n.388A>C n.369A>C | |
4 | g.186267172A>G | CA442644022 | F11 | c.36A>G (p.Leu12=) n.388A>G n.369A>G | |
4 | g.186267172A>T | CA358957371 | F11 | c.36A>T (p.Leu12Phe) n.388A>T n.369A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267173T>A | CA358957373 | F11 | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.389T>A n.370T>A | |
4 | g.186267173T>C | CA358957375 | F11 | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.389T>C n.370T>C | |
4 | g.186267173T>G | CA358957376 | F11 | c.37T>G (p.Phe13Val) n.389T>G n.370T>G | |
4 | g.186267175del | CA2672901279 | F11 | c.39del (p.Phe13LeufsTer9) n.391del n.372del | gnomAD v4 |
4 | g.186267174_186267175del | CA2580071702 | F11 | c.38_39del (p.Phe13TyrfsTer6) n.390_391del n.371_372del | ClinVar |
4 | g.186267174T>A | CA358957378 | F11 | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.390T>A n.371T>A | |
4 | g.186267174T>C | CA358957379 | F11 | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.390T>C n.371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267174T>G | CA358957381 | F11 | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.390T>G n.371T>G | |
4 | g.186267174T= | CA1519927957 | F11 | c.38T= (p.Phe13=) n.390T= n.371T= | |
4 | g.186267175T>A | CA358957383 | F11 | c.39T>A (p.Phe13Leu) n.391T>A n.372T>A | |
4 | g.186267175T>C | CA442644023 | F11 | c.39T>C (p.Phe13=) n.391T>C n.372T>C | |
4 | g.186267175T>G | CA358957382 | F11 | c.39T>G (p.Phe13Leu) n.391T>G n.372T>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186267176A= | CA1519927959 | F11 | c.40A= (p.Thr14=) n.392A= n.373A= | |
4 | g.186267176A>C | CA358957386 | F11 | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.392A>C n.373A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267176A>G | CA358957388 | F11 | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.392A>G n.373A>G | |
4 | g.186267176A>T | CA358957389 | F11 | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.392A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267177C>A | CA358957392 | F11 | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.393C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267177C>G | CA358957393 | F11 | c.41C>G (p.Thr14Ser) n.393C>G n.374C>G | |
4 | g.186267177C>T | CA358957395 | F11 | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.393C>T n.374C>T | |
4 | g.186267178T>A | CA442644024 | F11 | c.42T>A (p.Thr14=) n.394T>A n.375T>A | |
4 | g.186267178T>C | CA442644025 | F11 | c.42T>C (p.Thr14=) n.394T>C n.375T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267178T>G | CA442644026 | F11 | c.42T>G (p.Thr14=) n.394T>G n.375T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267179T>A | CA358957398 | F11 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.395T>A n.376T>A | |
4 | g.186267179T>C | CA358957399 | F11 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.395T>C n.376T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267179T>G | CA358957401 | F11 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.395T>G n.376T>G | |
4 | g.186267180C>A | CA358957403 | F11 | c.44C>A (p.Ser15Ter) n.396C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267180C>G | CA358957404 | F11 | c.44C>G (p.Ser15Ter) n.396C>G n.377C>G | |
4 | g.186267180C>T | CA358957405 | F11 | c.44C>T (p.Ser15Leu) n.396C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267181A= | CA1519927963 | F11 | c.45A= (p.Ser15=) n.397A= n.378A= | |
4 | g.186267181A>C | CA442644027 | F11 | c.45A>C (p.Ser15=) n.397A>C n.378A>C | ClinVar |
4 | g.186267181A>G | CA3163538 | F11 | c.45A>G (p.Ser15=) n.397A>G n.378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186267181A>T | CA442644028 | F11 | c.45A>T (p.Ser15=) n.397A>T n.378A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267182G>A | CA358957409 | F11 | c.46G>A (p.Val16Ile) n.398G>A n.379G>A | |
4 | g.186267182G>C | CA112146712 | F11 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.398G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267182G= | CA1519927966 | F11 | c.46G= (p.Val16=) n.398G= n.379G= | |
4 | g.186267182G>T | CA358957410 | F11 | c.46G>T (p.Val16Phe) n.398G>T n.379G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267183T>A | CA358957414 | F11 | c.47T>A (p.Val16Asp) n.399T>A n.380T>A | |
4 | g.186267183T>C | CA358957415 | F11 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.399T>C n.380T>C | |
4 | g.186267183T>G | CA358957417 | F11 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.399T>G n.380T>G | |
4 | g.186267184T>A | CA442644029 | F11 | c.48T>A (p.Val16=) n.400T>A n.381T>A | |
4 | g.186267184T>C | CA442644030 | F11 | c.48T>C (p.Val16=) n.400T>C n.381T>C | |
4 | g.186267184T>G | CA442644031 | F11 | c.48T>G (p.Val16=) n.400T>G n.381T>G | |
4 | g.186267185T>A | CA358957419 | F11 | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.401T>A n.382T>A | |
4 | g.186267185T>C | CA358957421 | F11 | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.401T>C n.382T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267185T>G | CA358957422 | F11 | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.401T>G n.382T>G | |
4 | g.186267186C>A | CA358957424 | F11 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.402C>A n.383C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267186C>G | CA358957426 | F11 | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.402C>G n.383C>G | ClinVar |
4 | g.186267186C>T | CA358957428 | F11 | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.402C>T n.383C>T | |
4 | g.186267187T>A | CA3163539 | F11 | c.51T>A (p.Ser17=) n.403T>A n.384T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267187T>C | CA442644032 | F11 | c.51T>C (p.Ser17=) n.403T>C n.384T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267187T>G | CA442644033 | F11 | c.51T>G (p.Ser17=) n.403T>G n.384T>G | |
4 | g.186267187T= | CA1519927968 | F11 | c.51T= (p.Ser17=) n.403T= n.384T= | |
4 | g.186267188G>A | CA358957430 | F11 | c.52G>A (p.Gly18Ser) n.404G>A n.385G>A | |
4 | g.186267188G>C | CA358957432 | F11 | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.404G>C n.385G>C | |
4 | g.186267188G>T | CA358957434 | F11 | c.52G>T (p.Gly18Cys) n.404G>T n.385G>T | |
4 | g.186267189G>A | CA3163540 | F11 | c.53G>A (p.Gly18Asp) n.405G>A n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267189G>C | CA358957439 | F11 | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.405G>C n.386G>C | |
4 | g.186267189G= | CA1519927972 | F11 | c.53G= (p.Gly18=) n.405G= n.386G= | |
4 | g.186267189G>T | CA358957437 | F11 | c.53G>T (p.Gly18Val) n.405G>T n.386G>T | |
4 | g.186267190T>A | CA442644036 | F11 | c.54T>A (p.Gly18=) n.406T>A n.387T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267190T>C | CA442644034 | F11 | c.54T>C (p.Gly18=) n.406T>C n.387T>C | |
4 | g.186267190T>G | CA442644035 | F11 | c.54T>G (p.Gly18=) n.406T>G n.387T>G | |
4 | g.186267190_186267191delinsTG | CA1519927975 | F11 | c.54_55delinsTG (p.Gly18=) n.406_407delinsTG n.387_388delinsTG | |
4 | g.186267191G>A | CA358957440 | F11 | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.407G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267191G>C | CA358957441 | F11 | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.407G>C n.388G>C | |
4 | g.186267191G>T | CA358957443 | F11 | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.407G>T n.388G>T | |
4 | g.186267192del | CA792349159 | F11 | c.55+1del n.407+1del n.388+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267192G>A | CA3163541 | F11 | c.55+1G>A (n.55+1G>A) n.407+1G>A n.388+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267192G>C | CA358957445 | F11 | c.55+1G>C (n.55+1G>C) n.407+1G>C n.388+1G>C | |
4 | g.186267192G= | CA1519927977 | F11 | c.55+1G= (n.55+1G=) n.407+1G= n.388+1G= | |
4 | g.186267192G>T | CA358957446 | F11 | c.55+1G>T (n.55+1G>T) n.407+1G>T n.388+1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267193del | CA2578249954 | F11 | c.55+2del (n.55+2del) n.407+2del n.388+2del | |
4 | g.186267193T>A | CA358957447 | F11 | c.55+2T>A (n.55+2T>A) n.407+2T>A n.388+2T>A | |
4 | g.186267193T>C | CA358957448 | F11 | c.55+2T>C (n.55+2T>C) n.407+2T>C n.388+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186267193T>G | CA358957449 | F11 | c.55+2T>G (n.55+2T>G) n.407+2T>G n.388+2T>G | |
4 | g.186267193T= | CA1519927979 | F11 | c.55+2T= (n.55+2T=) n.407+2T= n.388+2T= | |
4 | g.186267195del | CA2578249955 | F11 | c.55+4del (n.55+4del) n.407+4del n.388+4del | gnomAD v4 |
4 | g.186267195A>C | CA2764868489 | F11 | c.55+4A>C (n.55+4A>C) n.407+4A>C n.388+4A>C | |
4 | g.186267195A>G | CA2672901309 | F11 | c.55+4A>G (n.55+4A>G) n.407+4A>G n.388+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267196G>A | CA2672901311 | F11 | c.55+5G>A (n.55+5G>A) n.407+5G>A n.388+5G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267196G= | CA1519927982 | F11 | c.55+5G= (n.55+5G=) n.407+5G= n.388+5G= | |
4 | g.186267196G>T | CA557063436 | F11 | c.55+5G>T (n.55+5G>T) n.407+5G>T n.388+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267196_186267197delinsGT | CA1519927983 | F11 | c.55+5_55+6delinsGT (n.55+5_55+6delinsGT) n.407+5_407+6delinsGT n.388+5_388+6delinsGT | |
4 | g.186267196_186267197insGA | CA1519927988 | F11 | c.55+5_55+6insGA (n.55+5_55+6insGA) n.407+5_407+6insGA n.388+5_388+6insGA | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267197T>A | CA2672901313 | F11 | c.55+6T>A (n.55+6T>A) n.407+6T>A n.388+6T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267197T>C | CA1071931864 | F11 | c.55+6T>C (n.55+6T>C) n.407+6T>C n.388+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267197T>G | CA1519927991 | F11 | c.55+6T>G (n.55+6T>G) n.407+6T>G n.388+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267197T= | CA1519927990 | F11 | c.55+6T= (n.55+6T=) n.407+6T= n.388+6T= | |
4 | g.186267197delinsGAG | CA658822911 | F11 | c.55+6delinsGAG (n.55+6delinsGAG) n.407+6delinsGAG n.388+6delinsGAG | ClinVar dbSNP |
4 | g.186267198A= | CA1519927992 | F11 | c.55+7A= (n.55+7A=) n.407+7A= n.388+7A= | |
4 | g.186267198A>C | CA1519927993 | F11 | c.55+7A>C (n.55+7A>C) n.407+7A>C n.388+7A>C | dbSNP |
4 | g.186267199G>A | CA557063437 | F11 | c.55+8G>A (n.55+8G>A) n.407+8G>A n.388+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267199G>C | CA792349200 | F11 | c.55+8G>C (n.55+8G>C) n.407+8G>C n.388+8G>C | dbSNP |
4 | g.186267199G= | CA1519927996 | F11 | c.55+8G= (n.55+8G=) n.407+8G= n.388+8G= | |
4 | g.186267199G>T | CA2525363802 | F11 | c.55+8G>T (n.55+8G>T) n.407+8G>T n.388+8G>T | |
4 | g.186267200A= | CA1519927999 | F11 | c.55+9A= (n.55+9A=) n.407+9A= n.388+9A= | |
4 | g.186267200A>C | CA3163542 | F11 | c.55+9A>C (n.55+9A>C) n.407+9A>C n.388+9A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267200A>G | CA2672901318 | F11 | c.55+9A>G (n.55+9A>G) n.407+9A>G n.388+9A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267201G>A | CA792349211 | F11 | c.55+10G>A (n.55+10G>A) n.407+10G>A n.388+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267201G= | CA1519928003 | F11 | c.55+10G= (n.55+10G=) n.407+10G= n.388+10G= | |
4 | g.186267203G>A | CA2672901321 | F11 | c.55+12G>A (n.55+12G>A) n.407+12G>A n.388+12G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267203G>C | CA2578249957 | F11 | c.55+12G>C (n.55+12G>C) n.407+12G>C n.388+12G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267203_186267208delinsGTTATC | CA1519928004 | F11 | c.55+12_55+17delinsGTTATC (n.55+12_55+17delinsGTTATC) n.407+12_407+17delinsGTTATC n.388+12_388+17delinsGTTATC | |
4 | g.186267204T>C | CA2672901325 | F11 | c.55+13T>C (n.55+13T>C) n.407+13T>C n.388+13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267205del | CA2672901324 | F11 | c.55+14del (n.55+14del) n.407+14del n.388+14del | gnomAD v4 |
4 | g.186267207_186267211del | CA3163543 | F11 | c.55+16_55+20del (n.55+16_55+20del) n.407+16_407+20del n.388+16_388+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267205T= | CA1519928006 | F11 | c.55+14T= (n.55+14T=) n.407+14T= n.388+14T= | |
4 | g.186267206A= | CA1519928011 | F11 | c.55+15A= (n.55+15A=) n.407+15A= n.388+15A= | |
4 | g.186267206A>G | CA3163545 | F11 | c.55+15A>G (n.55+15A>G) n.407+15A>G n.388+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267206A>T | CA3163544 | F11 | c.55+15A>T (n.55+15A>T) n.407+15A>T n.388+15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267206dup | CA917387560 | F11 | c.55+15dup (n.55+15dup) n.407+15dup n.388+15dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267207T>C | CA3163547 | F11 | c.55+16T>C (n.55+16T>C) n.407+16T>C n.388+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267207T>G | CA3163546 | F11 | c.55+16T>G (n.55+16T>G) n.407+16T>G n.388+16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267207T= | CA1519928014 | F11 | c.55+16T= (n.55+16T=) n.407+16T= n.388+16T= | |
4 | g.186267208C>A | CA2672901333 | F11 | c.55+17C>A (n.55+17C>A) n.407+17C>A n.388+17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267208C= | CA1519928020 | F11 | c.55+17C= (n.55+17C=) n.407+17C= n.388+17C= | |
4 | g.186267208C>G | CA3163548 | F11 | c.55+17C>G (n.55+17C>G) n.407+17C>G n.388+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267209T>C | CA2672901334 | F11 | c.55+18T>C (n.55+18T>C) n.407+18T>C n.388+18T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267209T>G | CA112146740 | F11 | c.55+18T>G (n.55+18T>G) n.407+18T>G n.388+18T>G | dbSNP |
4 | g.186267209T= | CA1519928022 | F11 | c.55+18T= (n.55+18T=) n.407+18T= n.388+18T= | |
4 | g.186267210T>A | CA2672901335 | F11 | c.55+19T>A (n.55+19T>A) n.407+19T>A n.388+19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267210T>C | CA2672901336 | F11 | c.55+19T>C (n.55+19T>C) n.407+19T>C n.388+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267211A>G | CA2672901337 | F11 | c.55+20A>G (n.55+20A>G) n.407+20A>G n.388+20A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267211A>T | CA2672901338 | F11 | c.55+20A>T (n.55+20A>T) n.407+20A>T n.388+20A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267212A>G | CA2672901339 | F11 | c.55+21A>G (n.55+21A>G) n.407+21A>G n.388+21A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267213C>A | CA2672901340 | F11 | c.55+22C>A (n.55+22C>A) n.407+22C>A n.388+22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267214T>C | CA2672901341 | F11 | c.55+23T>C (n.55+23T>C) n.407+23T>C n.388+23T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267215del | CA2672901342 | F11 | c.55+24del (n.55+24del) n.407+24del n.388+24del | gnomAD v4 |
4 | g.186267215A= | CA1519928023 | F11 | c.55+24A= (n.55+24A=) n.407+24A= n.388+24A= | |
4 | g.186267215A>G | CA1519928024 | F11 | c.55+24A>G (n.55+24A>G) n.407+24A>G n.388+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267216T>C | CA557063438 | F11 | c.55+25T>C (n.55+25T>C) n.407+25T>C n.388+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267216T= | CA1519928027 | F11 | c.55+25T= (n.55+25T=) n.407+25T= n.388+25T= | |
4 | g.186267217G>A | CA2672901343 | F11 | c.55+26G>A (n.55+26G>A) n.407+26G>A n.388+26G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267218G>A | CA2672901344 | F11 | c.55+27G>A (n.55+27G>A) n.407+27G>A n.388+27G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267219G>A | CA792349230 | F11 | c.55+28G>A (n.55+28G>A) n.407+28G>A n.388+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267219G= | CA1519928029 | F11 | c.55+28G= (n.55+28G=) n.407+28G= n.388+28G= | |
4 | g.186267219G>T | CA557063439 | F11 | c.55+28G>T (n.55+28G>T) n.407+28G>T n.388+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267220C>A | CA2672901345 | F11 | c.55+29C>A (n.55+29C>A) n.407+29C>A n.388+29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267220C= | CA1519928031 | F11 | c.55+29C= (n.55+29C=) n.407+29C= n.388+29C= | |
4 | g.186267220C>T | CA3163549 | F11 | c.55+29C>T (n.55+29C>T) n.407+29C>T n.388+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267221T>C | CA2672901346 | F11 | c.55+30T>C (n.55+30T>C) n.407+30T>C n.388+30T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267222G>A | CA2672901347 | F11 | c.55+31G>A (n.55+31G>A) n.407+31G>A n.388+31G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267223G>A | CA1519928034 | F11 | c.55+32G>A (n.55+32G>A) n.407+32G>A n.388+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267223G= | CA1519928032 | F11 | c.55+32G= (n.55+32G=) n.407+32G= n.388+32G= | |
4 | g.186267224G>A | CA1519928036 | F11 | c.55+33G>A (n.55+33G>A) n.407+33G>A n.388+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267224G= | CA1519928035 | F11 | c.55+33G= (n.55+33G=) n.407+33G= n.388+33G= | |
4 | g.186267225A>G | CA2672901350 | F11 | c.55+34A>G (n.55+34A>G) n.407+34A>G n.388+34A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267226G>A | CA2672901351 | F11 | c.55+35G>A (n.55+35G>A) n.407+35G>A n.388+35G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267227A>G | CA2672901355 | F11 | c.55+36A>G (n.55+36A>G) n.407+36A>G n.388+36A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267228G>T | CA2672901356 | F11 | c.55+37G>T (n.55+37G>T) n.407+37G>T n.388+37G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267229G>A | CA112146746 | F11 | c.55+38G>A (n.55+38G>A) n.407+38G>A n.388+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267229G= | CA1519928038 | F11 | c.55+38G= (n.55+38G=) n.407+38G= n.388+38G= | |
4 | g.186267230G>A | CA557063440 | F11 | c.55+39G>A (n.55+39G>A) n.407+39G>A n.388+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267230G= | CA1519928041 | F11 | c.55+39G= (n.55+39G=) n.407+39G= n.388+39G= | |
4 | g.186267230G>T | CA792349239 | F11 | c.55+39G>T (n.55+39G>T) n.407+39G>T n.388+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267231A= | CA1519928044 | F11 | c.55+40A= (n.55+40A=) n.407+40A= n.388+40A= | |
4 | g.186267231A>G | CA3163550 | F11 | c.55+40A>G (n.55+40A>G) n.407+40A>G n.388+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267232A>G | CA2672901357 | F11 | c.55+41A>G (n.55+41A>G) n.407+41A>G n.388+41A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267232A>T | CA2672901358 | F11 | c.55+41A>T (n.55+41A>T) n.407+41A>T n.388+41A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267235C>A | CA2672901359 | F11 | c.55+44C>A (n.55+44C>A) n.407+44C>A n.388+44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267236A>G | CA2672901360 | F11 | c.55+45A>G (n.55+45A>G) n.407+45A>G n.388+45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267237C>A | CA2578249958 | F11 | c.55+46C>A (n.55+46C>A) n.407+46C>A n.388+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267237C= | CA1519928046 | F11 | c.55+46C= (n.55+46C=) n.407+46C= n.388+46C= | |
4 | g.186267237C>T | CA1519928048 | F11 | c.55+46C>T (n.55+46C>T) n.407+46C>T n.388+46C>T | dbSNP |
4 | g.186267238A= | CA1519928051 | F11 | c.55+47A= (n.55+47A=) n.407+47A= n.388+47A= | |
4 | g.186267238A>G | CA557063441 | F11 | c.55+47A>G (n.55+47A>G) n.407+47A>G n.388+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267239C>A | CA2578249959 | F11 | c.55+48C>A (n.55+48C>A) n.407+48C>A n.388+48C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267239C>G | CA2672901361 | F11 | c.55+48C>G (n.55+48C>G) n.407+48C>G n.388+48C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267240T>A | CA2578249960 | F11 | c.55+49T>A (n.55+49T>A) n.407+49T>A n.388+49T>A | |
4 | g.186267241G>A | CA3163551 | F11 | c.55+50G>A (n.55+50G>A) n.407+50G>A n.388+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186267241G= | CA1519928054 | F11 | c.55+50G= (n.55+50G=) n.407+50G= n.388+50G= | |
4 | g.186267242C>A | CA2578249961 | F11 | c.55+51C>A (n.55+51C>A) n.407+51C>A n.388+51C>A | |
4 | g.186267242C= | CA1519928057 | F11 | c.55+51C= (n.55+51C=) n.407+51C= n.388+51C= | |
4 | g.186267242C>G | CA557063442 | F11 | c.55+51C>G (n.55+51C>G) n.407+51C>G n.388+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267242C>T | CA2764868494 | F11 | c.55+51C>T (n.55+51C>T) n.407+51C>T n.388+51C>T | |
4 | g.186267243A= | CA1519928061 | F11 | c.55+52A= (n.55+52A=) n.407+52A= n.388+52A= | |
4 | g.186267243A>C | CA1519928059 | F11 | c.55+52A>C (n.55+52A>C) n.407+52A>C n.388+52A>C | dbSNP |
4 | g.186267243A>G | CA2578249962 | F11 | c.55+52A>G (n.55+52A>G) n.407+52A>G n.388+52A>G | |
4 | g.186267244A= | CA1519928064 | F11 | c.55+53A= (n.55+53A=) n.407+53A= n.388+53A= | |
4 | g.186267244A>G | CA1519928067 | F11 | c.55+53A>G (n.55+53A>G) n.407+53A>G n.388+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267245T>A | CA2522463258 | F11 | c.55+54T>A (n.55+54T>A) n.407+54T>A n.388+54T>A | |
4 | g.186267245T>G | CA2672901362 | F11 | c.55+54T>G (n.55+54T>G) n.407+54T>G n.388+54T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267246C>A | CA2672901363 | F11 | c.55+55C>A (n.55+55C>A) n.407+55C>A n.388+55C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267247T>A | CA1519928070 | F11 | c.55+56T>A (n.55+56T>A) n.407+56T>A n.388+56T>A | dbSNP |
4 | g.186267247T>G | CA2672901364 | F11 | c.55+56T>G (n.55+56T>G) n.407+56T>G n.388+56T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267247T= | CA1519928069 | F11 | c.55+56T= (n.55+56T=) n.407+56T= n.388+56T= | |
4 | g.186267248C>A | CA2672901365 | F11 | c.55+57C>A (n.55+57C>A) n.407+57C>A n.388+57C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267248C= | CA1519928072 | F11 | c.55+57C= (n.55+57C=) n.407+57C= n.388+57C= | |
4 | g.186267248C>T | CA557063443 | F11 | c.55+57C>T (n.55+57C>T) n.407+57C>T n.388+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267250del | CA2578249963 | F11 | c.55+59del (n.55+59del) n.407+59del n.388+59del | |
4 | g.186267250A= | CA1519928075 | F11 | c.55+59A= (n.55+59A=) n.407+59A= n.388+59A= | |
4 | g.186267250A>C | CA2672901366 | F11 | c.55+59A>C (n.55+59A>C) n.407+59A>C n.388+59A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267250A>G | CA112146751 | F11 | c.55+59A>G (n.55+59A>G) n.407+59A>G n.388+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267251C= | CA1519928079 | F11 | c.55+60C= (n.55+60C=) n.407+60C= n.388+60C= | |
4 | g.186267251C>T | CA1519928080 | F11 | c.55+60C>T (n.55+60C>T) n.407+60C>T n.388+60C>T | dbSNP |
4 | g.186267252A= | CA1519928083 | F11 | c.55+61A= (n.55+61A=) n.407+61A= n.388+61A= | |
4 | g.186267252A>C | CA2672901367 | F11 | c.55+61A>C (n.55+61A>C) n.407+61A>C n.388+61A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267252A>G | CA2672901368 | F11 | c.55+61A>G (n.55+61A>G) n.407+61A>G n.388+61A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267252A>T | CA112146755 | F11 | c.55+61A>T (n.55+61A>T) n.407+61A>T n.388+61A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186267253C>A | CA2578249964 | F11 | c.55+62C>A (n.55+62C>A) n.407+62C>A n.388+62C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267253C= | CA1519928086 | F11 | c.55+62C= (n.55+62C=) n.407+62C= n.388+62C= | |
4 | g.186267253C>T | CA557063444 | F11 | c.55+62C>T (n.55+62C>T) n.407+62C>T n.388+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267254A= | CA1519928090 | F11 | c.55+63A= (n.55+63A=) n.407+63A= n.388+63A= | |
4 | g.186267254A>G | CA2672901369 | F11 | c.55+63A>G (n.55+63A>G) n.407+63A>G n.388+63A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267254A>T | CA1071931886 | F11 | c.55+63A>T (n.55+63A>T) n.407+63A>T n.388+63A>T | dbSNP |
4 | g.186267254_186267255del | CA2578249965 | F11 | c.55+63_55+64del (n.55+63_55+64del) n.407+63_407+64del n.388+63_388+64del | gnomAD v4 |
4 | g.186267255T>C | CA2672901370 | F11 | c.55+64T>C (n.55+64T>C) n.407+64T>C n.388+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267256G>A | CA1519928093 | F11 | c.55+65G>A (n.55+65G>A) n.407+65G>A n.388+65G>A | dbSNP |
4 | g.186267256G= | CA1519928092 | F11 | c.55+65G= (n.55+65G=) n.407+65G= n.388+65G= | |
4 | g.186267257T>A | CA2672901371 | F11 | c.55+66T>A (n.55+66T>A) n.407+66T>A n.388+66T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267257T>C | CA2764868497 | F11 | c.55+66T>C (n.55+66T>C) n.407+66T>C n.388+66T>C | |
4 | g.186267258G>A | CA112146760 | F11 | c.55+67G>A (n.55+67G>A) n.407+67G>A n.388+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267258G= | CA1519928094 | F11 | c.55+67G= (n.55+67G=) n.407+67G= n.388+67G= | |
4 | g.186267258G>T | CA2672901372 | F11 | c.55+67G>T (n.55+67G>T) n.407+67G>T n.388+67G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267258_186267259insT | CA2578249966 | F11 | c.55+67_55+68insT (n.55+67_55+68insT) n.407+67_407+68insT n.388+67_388+68insT | |
4 | g.186267259G>A | CA2764868499 | F11 | c.55+68G>A (n.55+68G>A) n.407+68G>A n.388+68G>A | |
4 | g.186267259G>T | CA2672901373 | F11 | c.55+68G>T (n.55+68G>T) n.407+68G>T n.388+68G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267260G>C | CA1519928098 | F11 | c.55+69G>C (n.55+69G>C) n.407+69G>C n.388+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267260G= | CA1519928096 | F11 | c.55+69G= (n.55+69G=) n.407+69G= n.388+69G= |