Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186267115T>ACA3163531F11c.-1-21T>A (n.-1-21T>A)
n.352-21T>A
n.333-21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267115T>CCA2672901179F11c.-1-21T>C (n.-1-21T>C)
n.352-21T>C
n.333-21T>C
 gnomAD v4
4g.186267115T=CA1519927911F11c.-1-21T= (n.-1-21T=)
n.352-21T=
n.333-21T=
4g.186267116G>ACA557063435F11c.-1-20G>A (n.-1-20G>A)
n.352-20G>A
n.333-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267116G=CA1519927912F11c.-1-20G= (n.-1-20G=)
n.352-20G=
n.333-20G=
4g.186267117delCA2578249946F11c.-1-19del (n.-1-19del)
n.352-19del
n.333-19del
4g.186267117C>ACA2672901183F11c.-1-19C>A (n.-1-19C>A)
n.352-19C>A
n.333-19C>A
 gnomAD v4
4g.186267117C>TCA2764868488F11c.-1-19C>T (n.-1-19C>T)
n.352-19C>T
n.333-19C>T
4g.186267118A>GCA2672901184F11c.-1-18A>G (n.-1-18A>G)
n.352-18A>G
n.333-18A>G
 gnomAD v4
4g.186267119C>ACA2672901185F11c.-1-17C>A (n.-1-17C>A)
n.352-17C>A
n.333-17C>A
 gnomAD v4
4g.186267119C>TCA2672901186F11c.-1-17C>T (n.-1-17C>T)
n.352-17C>T
n.333-17C>T
 gnomAD v4
4g.186267120C>ACA2672901187F11c.-1-16C>A (n.-1-16C>A)
n.352-16C>A
n.333-16C>A
 gnomAD v4
4g.186267120C=CA1519927913F11c.-1-16C= (n.-1-16C=)
n.352-16C=
n.333-16C=
4g.186267121T>ACA2672901194F11c.-1-15T>A (n.-1-15T>A)
n.352-15T>A
n.333-15T>A
 gnomAD v4
4g.186267121T>CCA2578249948F11c.-1-15T>C (n.-1-15T>C)
n.352-15T>C
n.333-15T>C
 gnomAD v4
4g.186267125dupCA112146678F11c.-1-11dup (n.-1-11dup)
n.352-11dup
n.333-11dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267125delCA2578249947F11c.-1-11del (n.-1-11del)
n.352-11del
n.333-11del
 gnomAD v4
4g.186267122T>GCA3163532F11c.-1-14T>G (n.-1-14T>G)
n.352-14T>G
n.333-14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186267122T=CA1519927914F11c.-1-14T= (n.-1-14T=)
n.352-14T=
n.333-14T=
4g.186267123T>CCA2672901195F11c.-1-13T>C (n.-1-13T>C)
n.352-13T>C
n.333-13T>C
 gnomAD v4
4g.186267127T>CCA2672901196F11c.-1-9T>C (n.-1-9T>C)
n.352-9T>C
n.333-9T>C
 gnomAD v4
4g.186267128C>ACA2672901199F11c.-1-8C>A (n.-1-8C>A)
n.352-8C>A
n.333-8C>A
 gnomAD v4
4g.186267128C=CA1519927915F11c.-1-8C= (n.-1-8C=)
n.352-8C=
n.333-8C=
4g.186267128C>TCA3163533F11c.-1-8C>T (n.-1-8C>T)
n.352-8C>T
n.333-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267130T>CCA2672901200F11c.-1-6T>C (n.-1-6T>C)
n.352-6T>C
n.333-6T>C
 gnomAD v4
4g.186267132_186267147delCA2697547000F11c.-1-4_11del
n.352-4_363del
n.333-4_344del
 ClinVar
4g.186267131T>CCA2578249949F11c.-1-5T>C (n.-1-5T>C)
n.352-5T>C
n.333-5T>C
 gnomAD v4
4g.186267132delCA2578249950F11c.-1-4del (n.-1-4del)
n.352-4del
n.333-4del
4g.186267132G>ACA2672901203F11c.-1-4G>A (n.-1-4G>A)
n.352-4G>A
n.333-4G>A
 gnomAD v4
4g.186267133T>CCA1519927917F11c.-1-3T>C (n.-1-3T>C)
n.352-3T>C
n.333-3T>C
 dbSNP
4g.186267133T=CA1519927916F11c.-1-3T= (n.-1-3T=)
n.352-3T=
n.333-3T=
4g.186267134A>GCA2672901206F11c.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
n.352-2A>G
n.333-2A>G
 gnomAD v4
4g.186267136G>ACA2672901208F11c.-1G>A (n.-1G>A)
n.352G>A
n.333G>A
 gnomAD v4
4g.186267136G>TCA2672901211F11c.-1G>T (n.-1G>T)
n.352G>T
n.333G>T
 gnomAD v4
4g.186267137A=CA1519927918F11c.1A= (p.Met1=)
n.353A=
n.334A=
4g.186267137A>CCA358957218F11c.1A>C (p.Met1Leu)
n.353A>C
n.334A>C
4g.186267137A>GCA358957220F11c.1A>G (p.Met1Val)
n.353A>G
n.334A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267137A>TCA358957222F11c.1A>T (p.Met1Leu)
n.353A>T
n.334A>T
4g.186267138T>ACA358957224F11c.2T>A (p.Met1Lys)
n.354T>A
n.335T>A
 ClinVar dbSNP
4g.186267138T>CCA358957226F11c.2T>C (p.Met1Thr)
n.354T>C
n.335T>C
4g.186267138T>GCA358957227F11c.2T>G (p.Met1Arg)
n.354T>G
n.335T>G
4g.186267138T=CA1519927919F11c.2T= (p.Met1=)
n.354T=
n.335T=
4g.186267139G>ACA358957230F11c.3G>A (p.Met1Ile)
n.355G>A
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267139G>CCA358957232F11c.3G>C (p.Met1Ile)
n.355G>C
n.336G>C
4g.186267139G=CA1519927921F11c.3G= (p.Met1=)
n.355G=
n.336G=
4g.186267139G>TCA112146686F11c.3G>T (p.Met1Ile)
n.355G>T
n.336G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267140A>CCA358957235F11c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.356A>C
n.337A>C
4g.186267140A>GCA358957238F11c.4A>G (p.Ile2Val)
n.356A>G
n.337A>G
 gnomAD v4
4g.186267140A>TCA358957236F11c.4A>T (p.Ile2Phe)
n.356A>T
n.337A>T
4g.186267141T>ACA358957240F11c.5T>A (p.Ile2Asn)
n.357T>A
n.338T>A
4g.186267141T>CCA358957243F11c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.357T>C
n.338T>C
4g.186267141T>GCA358957241F11c.5T>G (p.Ile2Ser)
n.357T>G
n.338T>G
4g.186267142T>ACA3163534F11c.6T>A (p.Ile2=)
n.358T>A
n.339T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186267142T>CCA442644005F11c.6T>C (p.Ile2=)
n.358T>C
n.339T>C
 gnomAD v4
4g.186267142T>GCA358957245F11c.6T>G (p.Ile2Met)
n.358T>G
n.339T>G
4g.186267142T=CA1519927923F11c.6T= (p.Ile2=)
n.358T=
n.339T=
4g.186267143T>ACA358957248F11c.7T>A (p.Phe3Ile)
n.359T>A
n.340T>A
4g.186267143T>CCA358957251F11c.7T>C (p.Phe3Leu)
n.359T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
4g.186267143T>GCA358957249F11c.7T>G (p.Phe3Val)
n.359T>G
n.340T>G
4g.186267144T>ACA358957253F11c.8T>A (p.Phe3Tyr)
n.360T>A
n.341T>A
4g.186267144T>CCA358957258F11c.8T>C (p.Phe3Ser)
n.360T>C
n.341T>C
 gnomAD v4
4g.186267144T>GCA358957256F11c.8T>G (p.Phe3Cys)
n.360T>G
n.341T>G
4g.186267144_186267145delinsTCCA1519927925F11c.8_9delinsTC (p.Phe3=)
n.360_361delinsTC
n.341_342delinsTC
4g.186267145delCA792349073F11c.9del (p.Leu4TyrfsTer18)
n.361del
n.342del
 dbSNP
4g.186267145C>ACA358957260F11c.9C>A (p.Phe3Leu)
n.361C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
4g.186267145C>GCA358957261F11c.9C>G (p.Phe3Leu)
n.361C>G
n.342C>G
4g.186267145C>TCA442644006F11c.9C>T (p.Phe3=)
n.361C>T
n.342C>T
4g.186267146T>ACA358957263F11c.10T>A (p.Leu4Ile)
n.362T>A
n.343T>A
4g.186267146T>CCA442644007F11c.10T>C (p.Leu4=)
n.362T>C
n.343T>C
 dbSNP
4g.186267146T>GCA358957265F11c.10T>G (p.Leu4Val)
n.362T>G
n.343T>G
4g.186267146T=CA1519927926F11c.10T= (p.Leu4=)
n.362T=
n.343T=
4g.186267147delCA2672901232F11c.11del (p.Leu4TyrfsTer18)
n.363del
n.344del
 gnomAD v4
4g.186267147T>ACA358957267F11c.11T>A (p.Leu4Ter)
n.363T>A
n.344T>A
4g.186267147T>CCA358957269F11c.11T>C (p.Leu4Ser)
n.363T>C
n.344T>C
4g.186267147T>GCA358957270F11c.11T>G (p.Leu4Ter)
n.363T>G
n.344T>G
4g.186267148A>CCA358957272F11c.12A>C (p.Leu4Phe)
n.364A>C
n.345A>C
 gnomAD v4
4g.186267148A>GCA442644008F11c.12A>G (p.Leu4=)
n.364A>G
n.345A>G
4g.186267148A>TCA358957274F11c.12A>T (p.Leu4Phe)
n.364A>T
n.345A>T
 gnomAD v4
4g.186267149_186267153delCA2672901236F11c.13_17del (p.Tyr5SerfsTer13)
n.365_369del
n.346_350del
 gnomAD v4
4g.186267149T>ACA358957276F11c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.365T>A
n.346T>A
4g.186267149T>CCA358957277F11c.13T>C (p.Tyr5His)
n.365T>C
n.346T>C
4g.186267149T>GCA358957279F11c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.365T>G
n.346T>G
4g.186267150A=CA1519927927F11c.14A= (p.Tyr5=)
n.366A=
n.347A=
4g.186267150A>CCA358957282F11c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.366A>C
n.347A>C
4g.186267150A>GCA3163535F11c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.366A>G
n.347A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267150A>TCA358957284F11c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.366A>T
n.347A>T
4g.186267151T>ACA358957286F11c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.367T>A
n.348T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267151T>CCA442644009F11c.15T>C (p.Tyr5=)
n.367T>C
n.348T>C
 gnomAD v4
4g.186267151T>GCA358957288F11c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.367T>G
n.348T>G
4g.186267151T=CA1519927928F11c.15T= (p.Tyr5=)
n.367T=
n.348T=
4g.186267152C>ACA358957291F11c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.368C>A
n.349C>A
 gnomAD v4
4g.186267152C=CA1519927930F11c.16C= (p.Gln6=)
n.368C=
n.349C=
4g.186267152C>GCA358957292F11c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.368C>G
n.349C>G
4g.186267152C>TCA358957294F11c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.368C>T
n.349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186267153A=CA1519927936F11c.17A= (p.Gln6=)
n.369A=
n.350A=
4g.186267153A>CCA358957296F11c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.369A>C
n.350A>C
 gnomAD v4
4g.186267153A>GCA3163536F11c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.369A>G
n.350A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267153A>TCA358957299F11c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.369A>T
n.350A>T
4g.186267154A=CA1519927939F11c.18A= (p.Gln6=)
n.370A=
n.351A=
4g.186267154A>CCA358957301F11c.18A>C (p.Gln6His)
n.370A>C
n.351A>C
 dbSNP
4g.186267154A>GCA442644010F11c.18A>G (p.Gln6=)
n.370A>G
n.351A>G
 gnomAD v4
4g.186267154A>TCA358957302F11c.18A>T (p.Gln6His)
n.370A>T
n.351A>T
4g.186267155G>ACA358957303F11c.19G>A (p.Val7Met)
n.371G>A
n.352G>A
4g.186267155G>CCA358957304F11c.19G>C (p.Val7Leu)
n.371G>C
n.352G>C
4g.186267155G>TCA358957306F11c.19G>T (p.Val7Leu)
n.371G>T
n.352G>T
 gnomAD v4
4g.186267156T>ACA358957311F11c.20T>A (p.Val7Glu)
n.372T>A
n.353T>A
4g.186267156T>CCA358957309F11c.20T>C (p.Val7Ala)
n.372T>C
n.353T>C
4g.186267156T>GCA358957308F11c.20T>G (p.Val7Gly)
n.372T>G
n.353T>G
4g.186267157G>ACA442644011F11c.21G>A (p.Val7=)
n.373G>A
n.354G>A
 gnomAD v4
4g.186267157G>CCA442644012F11c.21G>C (p.Val7=)
n.373G>C
n.354G>C
4g.186267157G>TCA442644013F11c.21G>T (p.Val7=)
n.373G>T
n.354G>T
4g.186267158G>ACA358957313F11c.22G>A (p.Val8Ile)
n.374G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
4g.186267158G>CCA358957314F11c.22G>C (p.Val8Leu)
n.374G>C
n.355G>C
 gnomAD v4
4g.186267158G>TCA358957316F11c.22G>T (p.Val8Leu)
n.374G>T
n.355G>T
 gnomAD v4
4g.186267159T>ACA358957318F11c.23T>A (p.Val8Glu)
n.375T>A
n.356T>A
4g.186267159T>CCA358957320F11c.23T>C (p.Val8Ala)
n.375T>C
n.356T>C
 gnomAD v4
4g.186267159T>GCA358957321F11c.23T>G (p.Val8Gly)
n.375T>G
n.356T>G
4g.186267160A=CA1519927943F11c.24A= (p.Val8=)
n.376A=
n.357A=
4g.186267160A>CCA442644017F11c.24A>C (p.Val8=)
n.376A>C
n.357A>C
4g.186267160A>GCA442644015F11c.24A>G (p.Val8=)
n.376A>G
n.357A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267160A>TCA442644016F11c.24A>T (p.Val8=)
n.376A>T
n.357A>T
4g.186267160_186267164delinsACATTCA1519927942F11c.24_28delinsACATT (p.Val8=)
n.376_380delinsACATT
n.357_361delinsACATT
4g.186267161C>ACA358957323F11c.25C>A (p.His9Asn)
n.377C>A
n.358C>A
 gnomAD v4
4g.186267161C>GCA358957325F11c.25C>G (p.His9Asp)
n.377C>G
n.358C>G
4g.186267161C>TCA358957326F11c.25C>T (p.His9Tyr)
n.377C>T
n.358C>T
4g.186267161_186267164delCA16040939F11c.25_28del (p.His9SerfsTer12)
n.377_380del
n.358_361del
 ClinVar dbSNP
4g.186267166_186267170delCA2672901265F11c.30_34del (p.Leu12TyrfsTer6)
n.382_386del
n.363_367del
 gnomAD v4
4g.186267162A=CA1519927951F11c.26A= (p.His9=)
n.378A=
n.359A=
4g.186267162A>CCA358957329F11c.26A>C (p.His9Pro)
n.378A>C
n.359A>C
4g.186267162A>GCA3163537F11c.26A>G (p.His9Arg)
n.378A>G
n.359A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267162A>TCA358957331F11c.26A>T (p.His9Leu)
n.378A>T
n.359A>T
4g.186267163T>ACA358957332F11c.27T>A (p.His9Gln)
n.379T>A
n.360T>A
4g.186267163T>CCA442644018F11c.27T>C (p.His9=)
n.379T>C
n.360T>C
4g.186267163T>GCA358957334F11c.27T>G (p.His9Gln)
n.379T>G
n.360T>G
 gnomAD v4
4g.186267164T>ACA358957336F11c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.380T>A
n.361T>A
4g.186267164T>CCA358957337F11c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.380T>C
n.361T>C
4g.186267164T>GCA358957338F11c.28T>G (p.Phe10Val)
n.380T>G
n.361T>G
4g.186267165T>ACA358957340F11c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.381T>A
n.362T>A
4g.186267165T>CCA358957342F11c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.381T>C
n.362T>C
4g.186267165T>GCA358957344F11c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.381T>G
n.362T>G
4g.186267166C>ACA358957346F11c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.382C>A
n.363C>A
 gnomAD v4
4g.186267166C=CA1519927952F11c.30C= (p.Phe10=)
n.382C=
n.363C=
4g.186267166C>GCA358957348F11c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.382C>G
n.363C>G
4g.186267166C>TCA112146702F11c.30C>T (p.Phe10=)
n.382C>T
n.363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267167A>CCA358957350F11c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.383A>C
n.364A>C
4g.186267167A>GCA358957351F11c.31A>G (p.Ile11Val)
n.383A>G
n.364A>G
4g.186267167A>TCA358957352F11c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.383A>T
n.364A>T
 gnomAD v4
4g.186267168T>ACA358957358F11c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.384T>A
n.365T>A
4g.186267168T>CCA358957355F11c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.384T>C
n.365T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267168T>GCA358957353F11c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.384T>G
n.365T>G
4g.186267168T=CA1519927955F11c.32T= (p.Ile11=)
n.384T=
n.365T=
4g.186267171delCA2672901277F11c.35del (p.Leu12TyrfsTer10)
n.387del
n.368del
 gnomAD v4
4g.186267169T>ACA442644020F11c.33T>A (p.Ile11=)
n.385T>A
n.366T>A
4g.186267169T>CCA442644019F11c.33T>C (p.Ile11=)
n.385T>C
n.366T>C
4g.186267169T>GCA358957359F11c.33T>G (p.Ile11Met)
n.385T>G
n.366T>G
4g.186267170T>ACA358957361F11c.34T>A (p.Leu12Ile)
n.386T>A
n.367T>A
4g.186267170T>CCA442644021F11c.34T>C (p.Leu12=)
n.386T>C
n.367T>C
4g.186267170T>GCA358957362F11c.34T>G (p.Leu12Val)
n.386T>G
n.367T>G
4g.186267171T>ACA358957364F11c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.387T>A
n.368T>A
4g.186267171T>CCA358957366F11c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.387T>C
n.368T>C
4g.186267171T>GCA358957368F11c.35T>G (p.Leu12Ter)
n.387T>G
n.368T>G
4g.186267172A>CCA358957369F11c.36A>C (p.Leu12Phe)
n.388A>C
n.369A>C
4g.186267172A>GCA442644022F11c.36A>G (p.Leu12=)
n.388A>G
n.369A>G
4g.186267172A>TCA358957371F11c.36A>T (p.Leu12Phe)
n.388A>T
n.369A>T
 gnomAD v4
4g.186267173T>ACA358957373F11c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.389T>A
n.370T>A
4g.186267173T>CCA358957375F11c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.389T>C
n.370T>C
4g.186267173T>GCA358957376F11c.37T>G (p.Phe13Val)
n.389T>G
n.370T>G
4g.186267175delCA2672901279F11c.39del (p.Phe13LeufsTer9)
n.391del
n.372del
 gnomAD v4
4g.186267174_186267175delCA2580071702F11c.38_39del (p.Phe13TyrfsTer6)
n.390_391del
n.371_372del
 ClinVar
4g.186267174T>ACA358957378F11c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.390T>A
n.371T>A
4g.186267174T>CCA358957379F11c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.390T>C
n.371T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267174T>GCA358957381F11c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.390T>G
n.371T>G
4g.186267174T=CA1519927957F11c.38T= (p.Phe13=)
n.390T=
n.371T=
4g.186267175T>ACA358957383F11c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.391T>A
n.372T>A
4g.186267175T>CCA442644023F11c.39T>C (p.Phe13=)
n.391T>C
n.372T>C
4g.186267175T>GCA358957382F11c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.391T>G
n.372T>G
 COSMIC COSMIC
4g.186267176A=CA1519927959F11c.40A= (p.Thr14=)
n.392A=
n.373A=
4g.186267176A>CCA358957386F11c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.392A>C
n.373A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267176A>GCA358957388F11c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.392A>G
n.373A>G
4g.186267176A>TCA358957389F11c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.392A>T
n.373A>T
 gnomAD v4
4g.186267177C>ACA358957392F11c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.393C>A
n.374C>A
 gnomAD v4
4g.186267177C>GCA358957393F11c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.393C>G
n.374C>G
4g.186267177C>TCA358957395F11c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.393C>T
n.374C>T
4g.186267178T>ACA442644024F11c.42T>A (p.Thr14=)
n.394T>A
n.375T>A
4g.186267178T>CCA442644025F11c.42T>C (p.Thr14=)
n.394T>C
n.375T>C
 gnomAD v4
4g.186267178T>GCA442644026F11c.42T>G (p.Thr14=)
n.394T>G
n.375T>G
 gnomAD v4
4g.186267179T>ACA358957398F11c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.395T>A
n.376T>A
4g.186267179T>CCA358957399F11c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.395T>C
n.376T>C
 gnomAD v4
4g.186267179T>GCA358957401F11c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.395T>G
n.376T>G
4g.186267180C>ACA358957403F11c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.396C>A
n.377C>A
 gnomAD v4
4g.186267180C>GCA358957404F11c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.396C>G
n.377C>G
4g.186267180C>TCA358957405F11c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.396C>T
n.377C>T
 gnomAD v4
4g.186267181A=CA1519927963F11c.45A= (p.Ser15=)
n.397A=
n.378A=
4g.186267181A>CCA442644027F11c.45A>C (p.Ser15=)
n.397A>C
n.378A>C
 ClinVar
4g.186267181A>GCA3163538F11c.45A>G (p.Ser15=)
n.397A>G
n.378A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186267181A>TCA442644028F11c.45A>T (p.Ser15=)
n.397A>T
n.378A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267182G>ACA358957409F11c.46G>A (p.Val16Ile)
n.398G>A
n.379G>A
4g.186267182G>CCA112146712F11c.46G>C (p.Val16Leu)
n.398G>C
n.379G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267182G=CA1519927966F11c.46G= (p.Val16=)
n.398G=
n.379G=
4g.186267182G>TCA358957410F11c.46G>T (p.Val16Phe)
n.398G>T
n.379G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267183T>ACA358957414F11c.47T>A (p.Val16Asp)
n.399T>A
n.380T>A
4g.186267183T>CCA358957415F11c.47T>C (p.Val16Ala)
n.399T>C
n.380T>C
4g.186267183T>GCA358957417F11c.47T>G (p.Val16Gly)
n.399T>G
n.380T>G
4g.186267184T>ACA442644029F11c.48T>A (p.Val16=)
n.400T>A
n.381T>A
4g.186267184T>CCA442644030F11c.48T>C (p.Val16=)
n.400T>C
n.381T>C
4g.186267184T>GCA442644031F11c.48T>G (p.Val16=)
n.400T>G
n.381T>G
4g.186267185T>ACA358957419F11c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.401T>A
n.382T>A
4g.186267185T>CCA358957421F11c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.401T>C
n.382T>C
 gnomAD v4
4g.186267185T>GCA358957422F11c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.401T>G
n.382T>G
4g.186267186C>ACA358957424F11c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.402C>A
n.383C>A
 gnomAD v4
4g.186267186C>GCA358957426F11c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.402C>G
n.383C>G
 ClinVar
4g.186267186C>TCA358957428F11c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.402C>T
n.383C>T
4g.186267187T>ACA3163539F11c.51T>A (p.Ser17=)
n.403T>A
n.384T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267187T>CCA442644032F11c.51T>C (p.Ser17=)
n.403T>C
n.384T>C
 gnomAD v4
4g.186267187T>GCA442644033F11c.51T>G (p.Ser17=)
n.403T>G
n.384T>G
4g.186267187T=CA1519927968F11c.51T= (p.Ser17=)
n.403T=
n.384T=
4g.186267188G>ACA358957430F11c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.404G>A
n.385G>A
4g.186267188G>CCA358957432F11c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.404G>C
n.385G>C
4g.186267188G>TCA358957434F11c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.404G>T
n.385G>T
4g.186267189G>ACA3163540F11c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.405G>A
n.386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267189G>CCA358957439F11c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.405G>C
n.386G>C
4g.186267189G=CA1519927972F11c.53G= (p.Gly18=)
n.405G=
n.386G=
4g.186267189G>TCA358957437F11c.53G>T (p.Gly18Val)
n.405G>T
n.386G>T
4g.186267190T>ACA442644036F11c.54T>A (p.Gly18=)
n.406T>A
n.387T>A
 gnomAD v4
4g.186267190T>CCA442644034F11c.54T>C (p.Gly18=)
n.406T>C
n.387T>C
4g.186267190T>GCA442644035F11c.54T>G (p.Gly18=)
n.406T>G
n.387T>G
4g.186267190_186267191delinsTGCA1519927975F11c.54_55delinsTG (p.Gly18=)
n.406_407delinsTG
n.387_388delinsTG
4g.186267191G>ACA358957440F11c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.407G>A
n.388G>A
 gnomAD v4
4g.186267191G>CCA358957441F11c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.407G>C
n.388G>C
4g.186267191G>TCA358957443F11c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.407G>T
n.388G>T
4g.186267192delCA792349159F11c.55+1del
n.407+1del
n.388+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267192G>ACA3163541F11c.55+1G>A (n.55+1G>A)
n.407+1G>A
n.388+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267192G>CCA358957445F11c.55+1G>C (n.55+1G>C)
n.407+1G>C
n.388+1G>C
4g.186267192G=CA1519927977F11c.55+1G= (n.55+1G=)
n.407+1G=
n.388+1G=
4g.186267192G>TCA358957446F11c.55+1G>T (n.55+1G>T)
n.407+1G>T
n.388+1G>T
 gnomAD v4
4g.186267193delCA2578249954F11c.55+2del (n.55+2del)
n.407+2del
n.388+2del
4g.186267193T>ACA358957447F11c.55+2T>A (n.55+2T>A)
n.407+2T>A
n.388+2T>A
4g.186267193T>CCA358957448F11c.55+2T>C (n.55+2T>C)
n.407+2T>C
n.388+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.186267193T>GCA358957449F11c.55+2T>G (n.55+2T>G)
n.407+2T>G
n.388+2T>G
4g.186267193T=CA1519927979F11c.55+2T= (n.55+2T=)
n.407+2T=
n.388+2T=
4g.186267195delCA2578249955F11c.55+4del (n.55+4del)
n.407+4del
n.388+4del
 gnomAD v4
4g.186267195A>CCA2764868489F11c.55+4A>C (n.55+4A>C)
n.407+4A>C
n.388+4A>C
4g.186267195A>GCA2672901309F11c.55+4A>G (n.55+4A>G)
n.407+4A>G
n.388+4A>G
 gnomAD v4
4g.186267196G>ACA2672901311F11c.55+5G>A (n.55+5G>A)
n.407+5G>A
n.388+5G>A
 gnomAD v4
4g.186267196G=CA1519927982F11c.55+5G= (n.55+5G=)
n.407+5G=
n.388+5G=
4g.186267196G>TCA557063436F11c.55+5G>T (n.55+5G>T)
n.407+5G>T
n.388+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267196_186267197delinsGTCA1519927983F11c.55+5_55+6delinsGT (n.55+5_55+6delinsGT)
n.407+5_407+6delinsGT
n.388+5_388+6delinsGT
4g.186267196_186267197insGACA1519927988F11c.55+5_55+6insGA (n.55+5_55+6insGA)
n.407+5_407+6insGA
n.388+5_388+6insGA
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267197T>ACA2672901313F11c.55+6T>A (n.55+6T>A)
n.407+6T>A
n.388+6T>A
 gnomAD v4
4g.186267197T>CCA1071931864F11c.55+6T>C (n.55+6T>C)
n.407+6T>C
n.388+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267197T>GCA1519927991F11c.55+6T>G (n.55+6T>G)
n.407+6T>G
n.388+6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186267197T=CA1519927990F11c.55+6T= (n.55+6T=)
n.407+6T=
n.388+6T=
4g.186267197delinsGAGCA658822911F11c.55+6delinsGAG (n.55+6delinsGAG)
n.407+6delinsGAG
n.388+6delinsGAG
 ClinVar dbSNP
4g.186267198A=CA1519927992F11c.55+7A= (n.55+7A=)
n.407+7A=
n.388+7A=
4g.186267198A>CCA1519927993F11c.55+7A>C (n.55+7A>C)
n.407+7A>C
n.388+7A>C
 dbSNP
4g.186267199G>ACA557063437F11c.55+8G>A (n.55+8G>A)
n.407+8G>A
n.388+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267199G>CCA792349200F11c.55+8G>C (n.55+8G>C)
n.407+8G>C
n.388+8G>C
 dbSNP
4g.186267199G=CA1519927996F11c.55+8G= (n.55+8G=)
n.407+8G=
n.388+8G=
4g.186267199G>TCA2525363802F11c.55+8G>T (n.55+8G>T)
n.407+8G>T
n.388+8G>T
4g.186267200A=CA1519927999F11c.55+9A= (n.55+9A=)
n.407+9A=
n.388+9A=
4g.186267200A>CCA3163542F11c.55+9A>C (n.55+9A>C)
n.407+9A>C
n.388+9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267200A>GCA2672901318F11c.55+9A>G (n.55+9A>G)
n.407+9A>G
n.388+9A>G
 gnomAD v4
4g.186267201G>ACA792349211F11c.55+10G>A (n.55+10G>A)
n.407+10G>A
n.388+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267201G=CA1519928003F11c.55+10G= (n.55+10G=)
n.407+10G=
n.388+10G=
4g.186267203G>ACA2672901321F11c.55+12G>A (n.55+12G>A)
n.407+12G>A
n.388+12G>A
 gnomAD v4
4g.186267203G>CCA2578249957F11c.55+12G>C (n.55+12G>C)
n.407+12G>C
n.388+12G>C
 gnomAD v4
4g.186267203_186267208delinsGTTATCCA1519928004F11c.55+12_55+17delinsGTTATC (n.55+12_55+17delinsGTTATC)
n.407+12_407+17delinsGTTATC
n.388+12_388+17delinsGTTATC
4g.186267204T>CCA2672901325F11c.55+13T>C (n.55+13T>C)
n.407+13T>C
n.388+13T>C
 gnomAD v4
4g.186267205delCA2672901324F11c.55+14del (n.55+14del)
n.407+14del
n.388+14del
 gnomAD v4
4g.186267207_186267211delCA3163543F11c.55+16_55+20del (n.55+16_55+20del)
n.407+16_407+20del
n.388+16_388+20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267205T=CA1519928006F11c.55+14T= (n.55+14T=)
n.407+14T=
n.388+14T=
4g.186267206A=CA1519928011F11c.55+15A= (n.55+15A=)
n.407+15A=
n.388+15A=
4g.186267206A>GCA3163545F11c.55+15A>G (n.55+15A>G)
n.407+15A>G
n.388+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267206A>TCA3163544F11c.55+15A>T (n.55+15A>T)
n.407+15A>T
n.388+15A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267206dupCA917387560F11c.55+15dup (n.55+15dup)
n.407+15dup
n.388+15dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267207T>CCA3163547F11c.55+16T>C (n.55+16T>C)
n.407+16T>C
n.388+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267207T>GCA3163546F11c.55+16T>G (n.55+16T>G)
n.407+16T>G
n.388+16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267207T=CA1519928014F11c.55+16T= (n.55+16T=)
n.407+16T=
n.388+16T=
4g.186267208C>ACA2672901333F11c.55+17C>A (n.55+17C>A)
n.407+17C>A
n.388+17C>A
 gnomAD v4
4g.186267208C=CA1519928020F11c.55+17C= (n.55+17C=)
n.407+17C=
n.388+17C=
4g.186267208C>GCA3163548F11c.55+17C>G (n.55+17C>G)
n.407+17C>G
n.388+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267209T>CCA2672901334F11c.55+18T>C (n.55+18T>C)
n.407+18T>C
n.388+18T>C
 gnomAD v4
4g.186267209T>GCA112146740F11c.55+18T>G (n.55+18T>G)
n.407+18T>G
n.388+18T>G
 dbSNP
4g.186267209T=CA1519928022F11c.55+18T= (n.55+18T=)
n.407+18T=
n.388+18T=
4g.186267210T>ACA2672901335F11c.55+19T>A (n.55+19T>A)
n.407+19T>A
n.388+19T>A
 gnomAD v4
4g.186267210T>CCA2672901336F11c.55+19T>C (n.55+19T>C)
n.407+19T>C
n.388+19T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267211A>GCA2672901337F11c.55+20A>G (n.55+20A>G)
n.407+20A>G
n.388+20A>G
 gnomAD v4
4g.186267211A>TCA2672901338F11c.55+20A>T (n.55+20A>T)
n.407+20A>T
n.388+20A>T
 gnomAD v4
4g.186267212A>GCA2672901339F11c.55+21A>G (n.55+21A>G)
n.407+21A>G
n.388+21A>G
 gnomAD v4
4g.186267213C>ACA2672901340F11c.55+22C>A (n.55+22C>A)
n.407+22C>A
n.388+22C>A
 gnomAD v4
4g.186267214T>CCA2672901341F11c.55+23T>C (n.55+23T>C)
n.407+23T>C
n.388+23T>C
 gnomAD v4
4g.186267215delCA2672901342F11c.55+24del (n.55+24del)
n.407+24del
n.388+24del
 gnomAD v4
4g.186267215A=CA1519928023F11c.55+24A= (n.55+24A=)
n.407+24A=
n.388+24A=
4g.186267215A>GCA1519928024F11c.55+24A>G (n.55+24A>G)
n.407+24A>G
n.388+24A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched