Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186267067_186267073delinsTAGTGTCCA1519927883F11c.-1-69_-1-63delinsTAGTGTC (n.-1-69_-1-63delinsTAGTGTC)
n.352-69_352-63delinsTAGTGTC
n.333-69_333-63delinsTAGTGTC
4g.186267068A>TCA2578249933F11c.-1-68A>T (n.-1-68A>T)
n.352-68A>T
n.333-68A>T
 gnomAD v4
4g.186267068dupCA792349004F11c.-1-68dup (n.-1-68dup)
n.352-68dup
n.333-68dup
 dbSNP
4g.186267071_186267076delCA112146655F11c.-1-65_-1-60del (n.-1-65_-1-60del)
n.352-65_352-60del
n.333-65_333-60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267069G>CCA112146658F11c.-1-67G>C (n.-1-67G>C)
n.352-67G>C
n.333-67G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267069G=CA1519927888F11c.-1-67G= (n.-1-67G=)
n.352-67G=
n.333-67G=
4g.186267070T>ACA557063432F11c.-1-66T>A (n.-1-66T>A)
n.352-66T>A
n.333-66T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267070T=CA1519927891F11c.-1-66T= (n.-1-66T=)
n.352-66T=
n.333-66T=
4g.186267071G>ACA1519927892F11c.-1-65G>A (n.-1-65G>A)
n.352-65G>A
n.333-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267071G=CA1519927893F11c.-1-65G= (n.-1-65G=)
n.352-65G=
n.333-65G=
4g.186267071G>TCA649569007F11c.-1-65G>T (n.-1-65G>T)
n.352-65G>T
n.333-65G>T
 COSMIC
4g.186267072T>CCA2578249935F11c.-1-64T>C (n.-1-64T>C)
n.352-64T>C
n.333-64T>C
4g.186267073C>ACA2578249936F11c.-1-63C>A (n.-1-63C>A)
n.352-63C>A
n.333-63C>A
 gnomAD v4
4g.186267073C=CA1519927894F11c.-1-63C= (n.-1-63C=)
n.352-63C=
n.333-63C=
4g.186267073C>TCA1071931798F11c.-1-63C>T (n.-1-63C>T)
n.352-63C>T
n.333-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267073_186267093delinsCAGTAAACTAATTATAAATTTCA1519927895F11c.-1-63_-1-43delinsCAGTAAACTAATTATAAATTT (n.-1-63_-1-43delinsCAGTAAACTAATTATAAATTT)
n.352-63_352-43delinsCAGTAAACTAATTATAAATTT
n.333-63_333-43delinsCAGTAAACTAATTATAAATTT
4g.186267075_186267094delCA1519927896F11c.-1-61_-1-42del (n.-1-61_-1-42del)
n.352-61_352-42del
n.333-61_333-42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267075G>ACA2672901140F11c.-1-61G>A (n.-1-61G>A)
n.352-61G>A
n.333-61G>A
 gnomAD v4
4g.186267076T>CCA112146662F11c.-1-60T>C (n.-1-60T>C)
n.352-60T>C
n.333-60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267076T=CA1519927897F11c.-1-60T= (n.-1-60T=)
n.352-60T=
n.333-60T=
4g.186267077A>TCA2672901141F11c.-1-59A>T (n.-1-59A>T)
n.352-59A>T
n.333-59A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267080C>TCA2672901142F11c.-1-56C>T (n.-1-56C>T)
n.352-56C>T
n.333-56C>T
 gnomAD v4
4g.186267081T>CCA1519927898F11c.-1-55T>C (n.-1-55T>C)
n.352-55T>C
n.333-55T>C
 dbSNP
4g.186267081T=CA1519927899F11c.-1-55T= (n.-1-55T=)
n.352-55T=
n.333-55T=
4g.186267083A>CCA2578249937F11c.-1-53A>C (n.-1-53A>C)
n.352-53A>C
n.333-53A>C
 gnomAD v4
4g.186267084T>CCA2672901143F11c.-1-52T>C (n.-1-52T>C)
n.352-52T>C
n.333-52T>C
 gnomAD v4
4g.186267085T>ACA2578249938F11c.-1-51T>A (n.-1-51T>A)
n.352-51T>A
n.333-51T>A
4g.186267085T>CCA1071931809F11c.-1-51T>C (n.-1-51T>C)
n.352-51T>C
n.333-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267085T>GCA1519927900F11c.-1-51T>G (n.-1-51T>G)
n.352-51T>G
n.333-51T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267085T=CA1519927901F11c.-1-51T= (n.-1-51T=)
n.352-51T=
n.333-51T=
4g.186267086A=CA1519927902F11c.-1-50A= (n.-1-50A=)
n.352-50A=
n.333-50A=
4g.186267086A>CCA2578249940F11c.-1-50A>C (n.-1-50A>C)
n.352-50A>C
n.333-50A>C
 gnomAD v4
4g.186267086A>GCA112146665F11c.-1-50A>G (n.-1-50A>G)
n.352-50A>G
n.333-50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267087T>CCA2672901152F11c.-1-49T>C (n.-1-49T>C)
n.352-49T>C
n.333-49T>C
 gnomAD v4
4g.186267089A=CA1519927903F11c.-1-47A= (n.-1-47A=)
n.352-47A=
n.333-47A=
4g.186267089A>CCA557063433F11c.-1-47A>C (n.-1-47A>C)
n.352-47A>C
n.333-47A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267090A>GCA2764868483F11c.-1-46A>G (n.-1-46A>G)
n.352-46A>G
n.333-46A>G
4g.186267092T>CCA2672901154F11c.-1-44T>C (n.-1-44T>C)
n.352-44T>C
n.333-44T>C
 gnomAD v4
4g.186267093T>CCA2578249941F11c.-1-43T>C (n.-1-43T>C)
n.352-43T>C
n.333-43T>C
 gnomAD v4
4g.186267095C>ACA2672901155F11c.-1-41C>A (n.-1-41C>A)
n.352-41C>A
n.333-41C>A
 gnomAD v4
4g.186267096A=CA1519927904F11c.-1-40A= (n.-1-40A=)
n.352-40A=
n.333-40A=
4g.186267096A>GCA3163525F11c.-1-40A>G (n.-1-40A>G)
n.352-40A>G
n.333-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267097T>CCA2764868484F11c.-1-39T>C (n.-1-39T>C)
n.352-39T>C
n.333-39T>C
4g.186267100dupCA112146670F11c.-1-36dup (n.-1-36dup)
n.352-36dup
n.333-36dup
 dbSNP
4g.186267101A>TCA2672901159F11c.-1-35A>T (n.-1-35A>T)
n.352-35A>T
n.333-35A>T
 gnomAD v4
4g.186267102T>CCA3163526F11c.-1-34T>C (n.-1-34T>C)
n.352-34T>C
n.333-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267102T=CA1519927905F11c.-1-34T= (n.-1-34T=)
n.352-34T=
n.333-34T=
4g.186267103G>ACA557063434F11c.-1-33G>A (n.-1-33G>A)
n.352-33G>A
n.333-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267103G>CCA2672901163F11c.-1-33G>C (n.-1-33G>C)
n.352-33G>C
n.333-33G>C
 gnomAD v4
4g.186267103G=CA1519927907F11c.-1-33G= (n.-1-33G=)
n.352-33G=
n.333-33G=
4g.186267103G>TCA2606976861F11c.-1-33G>T (n.-1-33G>T)
n.352-33G>T
n.333-33G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267103_186267104delinsGTCA1519927906F11c.-1-33_-1-32delinsGT (n.-1-33_-1-32delinsGT)
n.352-33_352-32delinsGT
n.333-33_333-32delinsGT
4g.186267104T>CCA2672901165F11c.-1-32T>C (n.-1-32T>C)
n.352-32T>C
n.333-32T>C
 gnomAD v4
4g.186267105delCA3163527F11c.-1-31del (n.-1-31del)
n.352-31del
n.333-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267106C>ACA2578249943F11c.-1-30C>A (n.-1-30C>A)
n.352-30C>A
n.333-30C>A
 gnomAD v4
4g.186267106C=CA1519927908F11c.-1-30C= (n.-1-30C=)
n.352-30C=
n.333-30C=
4g.186267106C>TCA3163528F11c.-1-30C>T (n.-1-30C>T)
n.352-30C>T
n.333-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267107T>CCA2672901166F11c.-1-29T>C (n.-1-29T>C)
n.352-29T>C
n.333-29T>C
 gnomAD v4
4g.186267108A=CA1519927909F11c.-1-28A= (n.-1-28A=)
n.352-28A=
n.333-28A=
4g.186267108A>GCA3163529F11c.-1-28A>G (n.-1-28A>G)
n.352-28A>G
n.333-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267111delCA2578249945F11c.-1-25del (n.-1-25del)
n.352-25del
n.333-25del
 gnomAD v4
4g.186267110_186267111delCA2672901168F11c.-1-26_-1-25del (n.-1-26_-1-25del)
n.352-26_352-25del
n.333-26_333-25del
 gnomAD v4
4g.186267109A>CCA2672901169F11c.-1-27A>C (n.-1-27A>C)
n.352-27A>C
n.333-27A>C
 gnomAD v4
4g.186267109A>GCA2672901170F11c.-1-27A>G (n.-1-27A>G)
n.352-27A>G
n.333-27A>G
 gnomAD v4
4g.186267111A>TCA2529596772F11c.-1-25A>T (n.-1-25A>T)
n.352-25A>T
n.333-25A>T
 gnomAD v4
4g.186267113C>ACA2672901171F11c.-1-23C>A (n.-1-23C>A)
n.352-23C>A
n.333-23C>A
 gnomAD v4
4g.186267113C>TCA2672901172F11c.-1-23C>T (n.-1-23C>T)
n.352-23C>T
n.333-23C>T
 gnomAD v4
4g.186267114A=CA1519927910F11c.-1-22A= (n.-1-22A=)
n.352-22A=
n.333-22A=
4g.186267114A>CCA3163530F11c.-1-22A>C (n.-1-22A>C)
n.352-22A>C
n.333-22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267114A>GCA2672901175F11c.-1-22A>G (n.-1-22A>G)
n.352-22A>G
n.333-22A>G
 gnomAD v4
4g.186267115T>ACA3163531F11c.-1-21T>A (n.-1-21T>A)
n.352-21T>A
n.333-21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267115T>CCA2672901179F11c.-1-21T>C (n.-1-21T>C)
n.352-21T>C
n.333-21T>C
 gnomAD v4
4g.186267115T=CA1519927911F11c.-1-21T= (n.-1-21T=)
n.352-21T=
n.333-21T=
4g.186267116G>ACA557063435F11c.-1-20G>A (n.-1-20G>A)
n.352-20G>A
n.333-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267116G=CA1519927912F11c.-1-20G= (n.-1-20G=)
n.352-20G=
n.333-20G=
4g.186267117delCA2578249946F11c.-1-19del (n.-1-19del)
n.352-19del
n.333-19del
4g.186267117C>ACA2672901183F11c.-1-19C>A (n.-1-19C>A)
n.352-19C>A
n.333-19C>A
 gnomAD v4
4g.186267117C>TCA2764868488F11c.-1-19C>T (n.-1-19C>T)
n.352-19C>T
n.333-19C>T
4g.186267118A>GCA2672901184F11c.-1-18A>G (n.-1-18A>G)
n.352-18A>G
n.333-18A>G
 gnomAD v4
4g.186267119C>ACA2672901185F11c.-1-17C>A (n.-1-17C>A)
n.352-17C>A
n.333-17C>A
 gnomAD v4
4g.186267119C>TCA2672901186F11c.-1-17C>T (n.-1-17C>T)
n.352-17C>T
n.333-17C>T
 gnomAD v4
4g.186267120C>ACA2672901187F11c.-1-16C>A (n.-1-16C>A)
n.352-16C>A
n.333-16C>A
 gnomAD v4
4g.186267120C=CA1519927913F11c.-1-16C= (n.-1-16C=)
n.352-16C=
n.333-16C=
4g.186267121T>ACA2672901194F11c.-1-15T>A (n.-1-15T>A)
n.352-15T>A
n.333-15T>A
 gnomAD v4
4g.186267121T>CCA2578249948F11c.-1-15T>C (n.-1-15T>C)
n.352-15T>C
n.333-15T>C
 gnomAD v4
4g.186267125dupCA112146678F11c.-1-11dup (n.-1-11dup)
n.352-11dup
n.333-11dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267125delCA2578249947F11c.-1-11del (n.-1-11del)
n.352-11del
n.333-11del
 gnomAD v4
4g.186267122T>GCA3163532F11c.-1-14T>G (n.-1-14T>G)
n.352-14T>G
n.333-14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186267122T=CA1519927914F11c.-1-14T= (n.-1-14T=)
n.352-14T=
n.333-14T=
4g.186267123T>CCA2672901195F11c.-1-13T>C (n.-1-13T>C)
n.352-13T>C
n.333-13T>C
 gnomAD v4
4g.186267127T>CCA2672901196F11c.-1-9T>C (n.-1-9T>C)
n.352-9T>C
n.333-9T>C
 gnomAD v4
4g.186267128C>ACA2672901199F11c.-1-8C>A (n.-1-8C>A)
n.352-8C>A
n.333-8C>A
 gnomAD v4
4g.186267128C=CA1519927915F11c.-1-8C= (n.-1-8C=)
n.352-8C=
n.333-8C=
4g.186267128C>TCA3163533F11c.-1-8C>T (n.-1-8C>T)
n.352-8C>T
n.333-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267130T>CCA2672901200F11c.-1-6T>C (n.-1-6T>C)
n.352-6T>C
n.333-6T>C
 gnomAD v4
4g.186267132_186267147delCA2697547000F11c.-1-4_11del
n.352-4_363del
n.333-4_344del
 ClinVar
4g.186267131T>CCA2578249949F11c.-1-5T>C (n.-1-5T>C)
n.352-5T>C
n.333-5T>C
 gnomAD v4
4g.186267132delCA2578249950F11c.-1-4del (n.-1-4del)
n.352-4del
n.333-4del
4g.186267132G>ACA2672901203F11c.-1-4G>A (n.-1-4G>A)
n.352-4G>A
n.333-4G>A
 gnomAD v4
4g.186267133T>CCA1519927917F11c.-1-3T>C (n.-1-3T>C)
n.352-3T>C
n.333-3T>C
 dbSNP
4g.186267133T=CA1519927916F11c.-1-3T= (n.-1-3T=)
n.352-3T=
n.333-3T=
4g.186267134A>GCA2672901206F11c.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
n.352-2A>G
n.333-2A>G
 gnomAD v4
4g.186267136G>ACA2672901208F11c.-1G>A (n.-1G>A)
n.352G>A
n.333G>A
 gnomAD v4
4g.186267136G>TCA2672901211F11c.-1G>T (n.-1G>T)
n.352G>T
n.333G>T
 gnomAD v4
4g.186267137A=CA1519927918F11c.1A= (p.Met1=)
n.353A=
n.334A=
4g.186267137A>CCA358957218F11c.1A>C (p.Met1Leu)
n.353A>C
n.334A>C
4g.186267137A>GCA358957220F11c.1A>G (p.Met1Val)
n.353A>G
n.334A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267137A>TCA358957222F11c.1A>T (p.Met1Leu)
n.353A>T
n.334A>T
4g.186267138T>ACA358957224F11c.2T>A (p.Met1Lys)
n.354T>A
n.335T>A
 ClinVar dbSNP
4g.186267138T>CCA358957226F11c.2T>C (p.Met1Thr)
n.354T>C
n.335T>C
4g.186267138T>GCA358957227F11c.2T>G (p.Met1Arg)
n.354T>G
n.335T>G
4g.186267138T=CA1519927919F11c.2T= (p.Met1=)
n.354T=
n.335T=
4g.186267139G>ACA358957230F11c.3G>A (p.Met1Ile)
n.355G>A
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267139G>CCA358957232F11c.3G>C (p.Met1Ile)
n.355G>C
n.336G>C
4g.186267139G=CA1519927921F11c.3G= (p.Met1=)
n.355G=
n.336G=
4g.186267139G>TCA112146686F11c.3G>T (p.Met1Ile)
n.355G>T
n.336G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267140A>CCA358957235F11c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.356A>C
n.337A>C
4g.186267140A>GCA358957238F11c.4A>G (p.Ile2Val)
n.356A>G
n.337A>G
 gnomAD v4
4g.186267140A>TCA358957236F11c.4A>T (p.Ile2Phe)
n.356A>T
n.337A>T
4g.186267141T>ACA358957240F11c.5T>A (p.Ile2Asn)
n.357T>A
n.338T>A
4g.186267141T>CCA358957243F11c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.357T>C
n.338T>C
4g.186267141T>GCA358957241F11c.5T>G (p.Ile2Ser)
n.357T>G
n.338T>G
4g.186267142T>ACA3163534F11c.6T>A (p.Ile2=)
n.358T>A
n.339T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186267142T>CCA442644005F11c.6T>C (p.Ile2=)
n.358T>C
n.339T>C
 gnomAD v4
4g.186267142T>GCA358957245F11c.6T>G (p.Ile2Met)
n.358T>G
n.339T>G
4g.186267142T=CA1519927923F11c.6T= (p.Ile2=)
n.358T=
n.339T=
4g.186267143T>ACA358957248F11c.7T>A (p.Phe3Ile)
n.359T>A
n.340T>A
4g.186267143T>CCA358957251F11c.7T>C (p.Phe3Leu)
n.359T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
4g.186267143T>GCA358957249F11c.7T>G (p.Phe3Val)
n.359T>G
n.340T>G
4g.186267144T>ACA358957253F11c.8T>A (p.Phe3Tyr)
n.360T>A
n.341T>A
4g.186267144T>CCA358957258F11c.8T>C (p.Phe3Ser)
n.360T>C
n.341T>C
 gnomAD v4
4g.186267144T>GCA358957256F11c.8T>G (p.Phe3Cys)
n.360T>G
n.341T>G
4g.186267144_186267145delinsTCCA1519927925F11c.8_9delinsTC (p.Phe3=)
n.360_361delinsTC
n.341_342delinsTC
4g.186267145delCA792349073F11c.9del (p.Leu4TyrfsTer18)
n.361del
n.342del
 dbSNP
4g.186267145C>ACA358957260F11c.9C>A (p.Phe3Leu)
n.361C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
4g.186267145C>GCA358957261F11c.9C>G (p.Phe3Leu)
n.361C>G
n.342C>G
4g.186267145C>TCA442644006F11c.9C>T (p.Phe3=)
n.361C>T
n.342C>T
4g.186267146T>ACA358957263F11c.10T>A (p.Leu4Ile)
n.362T>A
n.343T>A
4g.186267146T>CCA442644007F11c.10T>C (p.Leu4=)
n.362T>C
n.343T>C
 dbSNP
4g.186267146T>GCA358957265F11c.10T>G (p.Leu4Val)
n.362T>G
n.343T>G
4g.186267146T=CA1519927926F11c.10T= (p.Leu4=)
n.362T=
n.343T=
4g.186267147delCA2672901232F11c.11del (p.Leu4TyrfsTer18)
n.363del
n.344del
 gnomAD v4
4g.186267147T>ACA358957267F11c.11T>A (p.Leu4Ter)
n.363T>A
n.344T>A
4g.186267147T>CCA358957269F11c.11T>C (p.Leu4Ser)
n.363T>C
n.344T>C
4g.186267147T>GCA358957270F11c.11T>G (p.Leu4Ter)
n.363T>G
n.344T>G
4g.186267148A>CCA358957272F11c.12A>C (p.Leu4Phe)
n.364A>C
n.345A>C
 gnomAD v4
4g.186267148A>GCA442644008F11c.12A>G (p.Leu4=)
n.364A>G
n.345A>G
4g.186267148A>TCA358957274F11c.12A>T (p.Leu4Phe)
n.364A>T
n.345A>T
 gnomAD v4
4g.186267149_186267153delCA2672901236F11c.13_17del (p.Tyr5SerfsTer13)
n.365_369del
n.346_350del
 gnomAD v4
4g.186267149T>ACA358957276F11c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.365T>A
n.346T>A
4g.186267149T>CCA358957277F11c.13T>C (p.Tyr5His)
n.365T>C
n.346T>C
4g.186267149T>GCA358957279F11c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.365T>G
n.346T>G
4g.186267150A=CA1519927927F11c.14A= (p.Tyr5=)
n.366A=
n.347A=
4g.186267150A>CCA358957282F11c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.366A>C
n.347A>C
4g.186267150A>GCA3163535F11c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.366A>G
n.347A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267150A>TCA358957284F11c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.366A>T
n.347A>T
4g.186267151T>ACA358957286F11c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.367T>A
n.348T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267151T>CCA442644009F11c.15T>C (p.Tyr5=)
n.367T>C
n.348T>C
 gnomAD v4
4g.186267151T>GCA358957288F11c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.367T>G
n.348T>G
4g.186267151T=CA1519927928F11c.15T= (p.Tyr5=)
n.367T=
n.348T=
4g.186267152C>ACA358957291F11c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.368C>A
n.349C>A
 gnomAD v4
4g.186267152C=CA1519927930F11c.16C= (p.Gln6=)
n.368C=
n.349C=
4g.186267152C>GCA358957292F11c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.368C>G
n.349C>G
4g.186267152C>TCA358957294F11c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.368C>T
n.349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186267153A=CA1519927936F11c.17A= (p.Gln6=)
n.369A=
n.350A=
4g.186267153A>CCA358957296F11c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.369A>C
n.350A>C
 gnomAD v4
4g.186267153A>GCA3163536F11c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.369A>G
n.350A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267153A>TCA358957299F11c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.369A>T
n.350A>T
4g.186267154A=CA1519927939F11c.18A= (p.Gln6=)
n.370A=
n.351A=
4g.186267154A>CCA358957301F11c.18A>C (p.Gln6His)
n.370A>C
n.351A>C
 dbSNP
4g.186267154A>GCA442644010F11c.18A>G (p.Gln6=)
n.370A>G
n.351A>G
 gnomAD v4
4g.186267154A>TCA358957302F11c.18A>T (p.Gln6His)
n.370A>T
n.351A>T
4g.186267155G>ACA358957303F11c.19G>A (p.Val7Met)
n.371G>A
n.352G>A
4g.186267155G>CCA358957304F11c.19G>C (p.Val7Leu)
n.371G>C
n.352G>C
4g.186267155G>TCA358957306F11c.19G>T (p.Val7Leu)
n.371G>T
n.352G>T
 gnomAD v4
4g.186267156T>ACA358957311F11c.20T>A (p.Val7Glu)
n.372T>A
n.353T>A
4g.186267156T>CCA358957309F11c.20T>C (p.Val7Ala)
n.372T>C
n.353T>C
4g.186267156T>GCA358957308F11c.20T>G (p.Val7Gly)
n.372T>G
n.353T>G
4g.186267157G>ACA442644011F11c.21G>A (p.Val7=)
n.373G>A
n.354G>A
 gnomAD v4
4g.186267157G>CCA442644012F11c.21G>C (p.Val7=)
n.373G>C
n.354G>C
4g.186267157G>TCA442644013F11c.21G>T (p.Val7=)
n.373G>T
n.354G>T
4g.186267158G>ACA358957313F11c.22G>A (p.Val8Ile)
n.374G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
4g.186267158G>CCA358957314F11c.22G>C (p.Val8Leu)
n.374G>C
n.355G>C
 gnomAD v4
4g.186267158G>TCA358957316F11c.22G>T (p.Val8Leu)
n.374G>T
n.355G>T
 gnomAD v4
4g.186267159T>ACA358957318F11c.23T>A (p.Val8Glu)
n.375T>A
n.356T>A
4g.186267159T>CCA358957320F11c.23T>C (p.Val8Ala)
n.375T>C
n.356T>C
 gnomAD v4
4g.186267159T>GCA358957321F11c.23T>G (p.Val8Gly)
n.375T>G
n.356T>G
4g.186267160A=CA1519927943F11c.24A= (p.Val8=)
n.376A=
n.357A=
4g.186267160A>CCA442644017F11c.24A>C (p.Val8=)
n.376A>C
n.357A>C
4g.186267160A>GCA442644015F11c.24A>G (p.Val8=)
n.376A>G
n.357A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267160A>TCA442644016F11c.24A>T (p.Val8=)
n.376A>T
n.357A>T
4g.186267160_186267164delinsACATTCA1519927942F11c.24_28delinsACATT (p.Val8=)
n.376_380delinsACATT
n.357_361delinsACATT
4g.186267161C>ACA358957323F11c.25C>A (p.His9Asn)
n.377C>A
n.358C>A
 gnomAD v4
4g.186267161C>GCA358957325F11c.25C>G (p.His9Asp)
n.377C>G
n.358C>G
4g.186267161C>TCA358957326F11c.25C>T (p.His9Tyr)
n.377C>T
n.358C>T
4g.186267161_186267164delCA16040939F11c.25_28del (p.His9SerfsTer12)
n.377_380del
n.358_361del
 ClinVar dbSNP
4g.186267166_186267170delCA2672901265F11c.30_34del (p.Leu12TyrfsTer6)
n.382_386del
n.363_367del
 gnomAD v4
4g.186267162A=CA1519927951F11c.26A= (p.His9=)
n.378A=
n.359A=
4g.186267162A>CCA358957329F11c.26A>C (p.His9Pro)
n.378A>C
n.359A>C
4g.186267162A>GCA3163537F11c.26A>G (p.His9Arg)
n.378A>G
n.359A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267162A>TCA358957331F11c.26A>T (p.His9Leu)
n.378A>T
n.359A>T
4g.186267163T>ACA358957332F11c.27T>A (p.His9Gln)
n.379T>A
n.360T>A
4g.186267163T>CCA442644018F11c.27T>C (p.His9=)
n.379T>C
n.360T>C
4g.186267163T>GCA358957334F11c.27T>G (p.His9Gln)
n.379T>G
n.360T>G
 gnomAD v4
4g.186267164T>ACA358957336F11c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.380T>A
n.361T>A
4g.186267164T>CCA358957337F11c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.380T>C
n.361T>C
4g.186267164T>GCA358957338F11c.28T>G (p.Phe10Val)
n.380T>G
n.361T>G
4g.186267165T>ACA358957340F11c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.381T>A
n.362T>A
4g.186267165T>CCA358957342F11c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.381T>C
n.362T>C
4g.186267165T>GCA358957344F11c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.381T>G
n.362T>G
4g.186267166C>ACA358957346F11c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.382C>A
n.363C>A
 gnomAD v4
4g.186267166C=CA1519927952F11c.30C= (p.Phe10=)
n.382C=
n.363C=
4g.186267166C>GCA358957348F11c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.382C>G
n.363C>G
4g.186267166C>TCA112146702F11c.30C>T (p.Phe10=)
n.382C>T
n.363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267167A>CCA358957350F11c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.383A>C
n.364A>C
4g.186267167A>GCA358957351F11c.31A>G (p.Ile11Val)
n.383A>G
n.364A>G
4g.186267167A>TCA358957352F11c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.383A>T
n.364A>T
 gnomAD v4
4g.186267168T>ACA358957358F11c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.384T>A
n.365T>A
4g.186267168T>CCA358957355F11c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.384T>C
n.365T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267168T>GCA358957353F11c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.384T>G
n.365T>G
4g.186267168T=CA1519927955F11c.32T= (p.Ile11=)
n.384T=
n.365T=
4g.186267171delCA2672901277F11c.35del (p.Leu12TyrfsTer10)
n.387del
n.368del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched