Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186266415G>A | CA11798589 | F11 | c.-2+120G>A (n.-2+120G>A) n.351+120G>A n.332+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266415G>C | CA2580590031 | F11 | c.-2+120G>C (n.-2+120G>C) n.351+120G>C n.332+120G>C | |
4 | g.186266415G= | CA1519927281 | F11 | c.-2+120G= (n.-2+120G=) n.351+120G= n.332+120G= | |
4 | g.186266415G>T | CA1519927283 | F11 | c.-2+120G>T (n.-2+120G>T) n.351+120G>T n.332+120G>T | dbSNP |
4 | g.186266421G>T | CA2672901035 | F11 | c.-2+126G>T (n.-2+126G>T) n.351+126G>T n.332+126G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186266424T>A | CA2764868424 | F11 | c.-2+129T>A (n.-2+129T>A) n.351+129T>A n.332+129T>A | |
4 | g.186266424_186266425insAATCATGTGAAATGTTTTGAGACAGAG | CA1071931496 | F11 | c.-2+129_-2+130insAATCATGTGAAATGTTTTGAGACAGAG (n.-2+129_-2+130insAATCATGTGAAATGTTTTGAGACAGAG) n.351+129_351+130insAATCATGTGAAATGTTTTGAGACAGAG n.332+129_332+130insAATCATGTGAAATGTTTTGAGACAGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266426_186266427insCTATATTTGTGAATATAATTTTATG | CA1071931498 | F11 | c.-2+131_-2+132insCTATATTTGTGAATATAATTTTATG (n.-2+131_-2+132insCTATATTTGTGAATATAATTTTATG) n.351+131_351+132insCTATATTTGTGAATATAATTTTATG n.332+131_332+132insCTATATTTGTGAATATAATTTTATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266428C>A | CA2672901036 | F11 | c.-2+133C>A (n.-2+133C>A) n.351+133C>A n.332+133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186266428C= | CA1519927285 | F11 | c.-2+133C= (n.-2+133C=) n.351+133C= n.332+133C= | |
4 | g.186266428C>G | CA112146399 | F11 | c.-2+133C>G (n.-2+133C>G) n.351+133C>G n.332+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266435G>T | CA2672901037 | F11 | c.-2+140G>T (n.-2+140G>T) n.351+140G>T n.332+140G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186266436A= | CA1519927287 | F11 | c.-2+141A= (n.-2+141A=) n.351+141A= n.332+141A= | |
4 | g.186266436A>C | CA112146401 | F11 | c.-2+141A>C (n.-2+141A>C) n.351+141A>C n.332+141A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266436_186266437delinsAG | CA1519927288 | F11 | c.-2+141_-2+142delinsAG (n.-2+141_-2+142delinsAG) n.351+141_351+142delinsAG n.332+141_332+142delinsAG | |
4 | g.186266437del | CA1071931502 | F11 | c.-2+142del (n.-2+142del) n.351+142del n.332+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266437G>A | CA792348553 | F11 | c.-2+142G>A (n.-2+142G>A) n.351+142G>A n.332+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266437G= | CA1519927290 | F11 | c.-2+142G= (n.-2+142G=) n.351+142G= n.332+142G= | |
4 | g.186266437G>T | CA2672901038 | F11 | c.-2+142G>T (n.-2+142G>T) n.351+142G>T n.332+142G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186266441T>C | CA2672901039 | F11 | c.-2+146T>C (n.-2+146T>C) n.351+146T>C n.332+146T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186266442T>C | CA792348556 | F11 | c.-2+147T>C (n.-2+147T>C) n.351+147T>C n.332+147T>C | dbSNP |
4 | g.186266442T= | CA1519927292 | F11 | c.-2+147T= (n.-2+147T=) n.351+147T= n.332+147T= | |
4 | g.186266443C>T | CA2672901040 | F11 | c.-2+148C>T (n.-2+148C>T) n.351+148C>T n.332+148C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186266444C>A | CA2764868426 | F11 | c.-2+149C>A (n.-2+149C>A) n.351+149C>A n.332+149C>A | |
4 | g.186266444C= | CA1519927294 | F11 | c.-2+149C= (n.-2+149C=) n.351+149C= n.332+149C= | |
4 | g.186266444C>G | CA112146406 | F11 | c.-2+149C>G (n.-2+149C>G) n.351+149C>G n.332+149C>G | dbSNP |
4 | g.186266444C>T | CA112146407 | F11 | c.-2+149C>T (n.-2+149C>T) n.351+149C>T n.332+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266445G>A | CA112146408 | F11 | c.-2+150G>A (n.-2+150G>A) n.351+150G>A n.332+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266445G>C | CA1519927299 | F11 | c.-2+150G>C (n.-2+150G>C) n.351+150G>C n.332+150G>C | dbSNP |
4 | g.186266445G= | CA1519927297 | F11 | c.-2+150G= (n.-2+150G=) n.351+150G= n.332+150G= | |
4 | g.186266445G>T | CA112146409 | F11 | c.-2+150G>T (n.-2+150G>T) n.351+150G>T n.332+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266449A= | CA1519927301 | F11 | c.-2+154A= (n.-2+154A=) n.351+154A= n.332+154A= | |
4 | g.186266449A>G | CA1519927302 | F11 | c.-2+154A>G (n.-2+154A>G) n.351+154A>G n.332+154A>G | dbSNP |
4 | g.186266450T>C | CA792348566 | F11 | c.-2+155T>C (n.-2+155T>C) n.351+155T>C n.332+155T>C | dbSNP |
4 | g.186266450T= | CA1519927303 | F11 | c.-2+155T= (n.-2+155T=) n.351+155T= n.332+155T= | |
4 | g.186266452_186266453delinsTC | CA1519927304 | F11 | c.-2+157_-2+158delinsTC (n.-2+157_-2+158delinsTC) n.351+157_351+158delinsTC n.332+157_332+158delinsTC | |
4 | g.186266453C= | CA1519927306 | F11 | c.-2+158C= (n.-2+158C=) n.351+158C= n.332+158C= | |
4 | g.186266453C>G | CA112146412 | F11 | c.-2+158C>G (n.-2+158C>G) n.351+158C>G n.332+158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266454del | CA557063407 | F11 | c.-2+159del (n.-2+159del) n.351+159del n.332+159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266456T>C | CA1519927311 | F11 | c.-2+161T>C (n.-2+161T>C) n.351+161T>C n.332+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266456T= | CA1519927309 | F11 | c.-2+161T= (n.-2+161T=) n.351+161T= n.332+161T= | |
4 | g.186266458A= | CA1519927312 | F11 | c.-2+163A= (n.-2+163A=) n.351+163A= n.332+163A= | |
4 | g.186266458A>G | CA112146418 | F11 | c.-2+163A>G (n.-2+163A>G) n.351+163A>G n.332+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266459C= | CA1519927314 | F11 | c.-2+164C= (n.-2+164C=) n.351+164C= n.332+164C= | |
4 | g.186266459C>G | CA1519927316 | F11 | c.-2+164C>G (n.-2+164C>G) n.351+164C>G n.332+164C>G | dbSNP |
4 | g.186266463T>G | CA792348570 | F11 | c.-2+168T>G (n.-2+168T>G) n.351+168T>G n.332+168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266463T= | CA1519927318 | F11 | c.-2+168T= (n.-2+168T=) n.351+168T= n.332+168T= | |
4 | g.186266470G>A | CA2764868430 | F11 | c.-2+175G>A (n.-2+175G>A) n.351+175G>A n.332+175G>A | |
4 | g.186266475T>C | CA1519927321 | F11 | c.-2+180T>C (n.-2+180T>C) n.351+180T>C n.332+180T>C | dbSNP |
4 | g.186266475T= | CA1519927320 | F11 | c.-2+180T= (n.-2+180T=) n.351+180T= n.332+180T= | |
4 | g.186266477T>C | CA1519927324 | F11 | c.-2+182T>C (n.-2+182T>C) n.351+182T>C n.332+182T>C | dbSNP |
4 | g.186266477T= | CA1519927323 | F11 | c.-2+182T= (n.-2+182T=) n.351+182T= n.332+182T= | |
4 | g.186266484A= | CA1519927325 | F11 | c.-2+189A= (n.-2+189A=) n.351+189A= n.332+189A= | |
4 | g.186266484A>C | CA1519927326 | F11 | c.-2+189A>C (n.-2+189A>C) n.351+189A>C n.332+189A>C | dbSNP |
4 | g.186266485C= | CA1519927328 | F11 | c.-2+190C= (n.-2+190C=) n.351+190C= n.332+190C= | |
4 | g.186266485C>G | CA112146422 | F11 | c.-2+190C>G (n.-2+190C>G) n.351+190C>G n.332+190C>G | dbSNP |
4 | g.186266486A= | CA1519927333 | F11 | c.-2+191A= (n.-2+191A=) n.351+191A= n.332+191A= | |
4 | g.186266486A>G | CA1071931511 | F11 | c.-2+191A>G (n.-2+191A>G) n.351+191A>G n.332+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266489A= | CA1519927336 | F11 | c.-2+194A= (n.-2+194A=) n.351+194A= n.332+194A= | |
4 | g.186266489A>G | CA1071931514 | F11 | c.-2+194A>G (n.-2+194A>G) n.351+194A>G n.332+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266492G>A | CA112146425 | F11 | c.-2+197G>A (n.-2+197G>A) n.351+197G>A n.332+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266492G>C | CA792348571 | F11 | c.-2+197G>C (n.-2+197G>C) n.351+197G>C n.332+197G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266492G= | CA1519927338 | F11 | c.-2+197G= (n.-2+197G=) n.351+197G= n.332+197G= | |
4 | g.186266495_186266496delinsAC | CA1519927342 | F11 | c.-2+200_-2+201delinsAC (n.-2+200_-2+201delinsAC) n.351+200_351+201delinsAC n.332+200_332+201delinsAC | |
4 | g.186266496del | CA792348574 | F11 | c.-2+201del (n.-2+201del) n.351+201del n.332+201del | dbSNP |
4 | g.186266501T>C | CA1519927346 | F11 | c.-2+206T>C (n.-2+206T>C) n.351+206T>C n.332+206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266501T= | CA1519927344 | F11 | c.-2+206T= (n.-2+206T=) n.351+206T= n.332+206T= | |
4 | g.186266503T>C | CA2606976838 | F11 | c.-2+208T>C (n.-2+208T>C) n.351+208T>C n.332+208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266505C= | CA1519927348 | F11 | c.-2+210C= (n.-2+210C=) n.351+210C= n.332+210C= | |
4 | g.186266505C>T | CA112146429 | F11 | c.-2+210C>T (n.-2+210C>T) n.351+210C>T n.332+210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266506T>C | CA112146432 | F11 | c.-2+211T>C (n.-2+211T>C) n.351+211T>C n.332+211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266506T= | CA1519927350 | F11 | c.-2+211T= (n.-2+211T=) n.351+211T= n.332+211T= | |
4 | g.186266507C>A | CA1519927354 | F11 | c.-2+212C>A (n.-2+212C>A) n.351+212C>A n.332+212C>A | dbSNP |
4 | g.186266507C= | CA1519927353 | F11 | c.-2+212C= (n.-2+212C=) n.351+212C= n.332+212C= |