| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186257302T>A | CA358955210 | KLKB1 | c.1662T>A (p.Asp554Glu) n.1723T>A c.1805T>A c.1472-719T>A (n.1472-719T>A) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.1619-719T>A (n.1619-719T>A) c.1586-719T>A (n.1586-719T>A) | |
| 4 | g.186257302T>C | CA442643868 | KLKB1 | c.1662T>C (p.Asp554=) n.1723T>C c.1805T>C c.1472-719T>C (n.1472-719T>C) c.1695T>C (p.Asp565=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.1056T>C (p.Asp352=) c.1619-719T>C (n.1619-719T>C) c.1586-719T>C (n.1586-719T>C) | |
| 4 | g.186257302T>G | CA112133994 | KLKB1 | c.1662T>G (p.Asp554Glu) n.1723T>G c.1805T>G c.1472-719T>G (n.1472-719T>G) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.1619-719T>G (n.1619-719T>G) c.1586-719T>G (n.1586-719T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257302T= | CA1519924975 | KLKB1 | c.1662T= (p.Asp554=) n.1723T= c.1805T= c.1472-719T= (n.1472-719T=) c.1695T= (p.Asp565=) c.1581T= (p.Asp527=) c.1056T= (p.Asp352=) c.1619-719T= (n.1619-719T=) c.1586-719T= (n.1586-719T=) | |
| 4 | g.186257303T>A | CA358955213 | KLKB1 | c.1663T>A (p.Tyr555Asn) n.1724T>A c.1806T>A c.1472-718T>A (n.1472-718T>A) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1619-718T>A (n.1619-718T>A) c.1586-718T>A (n.1586-718T>A) | |
| 4 | g.186257303T>C | CA3163445 | KLKB1 | c.1663T>C (p.Tyr555His) n.1724T>C c.1806T>C c.1472-718T>C (n.1472-718T>C) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1619-718T>C (n.1619-718T>C) c.1586-718T>C (n.1586-718T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257303T>G | CA358955217 | KLKB1 | c.1663T>G (p.Tyr555Asp) n.1724T>G c.1806T>G c.1472-718T>G (n.1472-718T>G) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1619-718T>G (n.1619-718T>G) c.1586-718T>G (n.1586-718T>G) | |
| 4 | g.186257303T= | CA1519924976 | KLKB1 | c.1663T= (p.Tyr555=) n.1724T= c.1806T= c.1472-718T= (n.1472-718T=) c.1696T= (p.Tyr566=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.1057T= (p.Tyr353=) c.1619-718T= (n.1619-718T=) c.1586-718T= (n.1586-718T=) | |
| 4 | g.186257304A>C | CA358955219 | KLKB1 | c.1664A>C (p.Tyr555Ser) n.1725A>C c.1807A>C c.1472-717A>C (n.1472-717A>C) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1619-717A>C (n.1619-717A>C) c.1586-717A>C (n.1586-717A>C) | |
| 4 | g.186257304A>G | CA358955221 | KLKB1 | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) n.1725A>G c.1807A>G c.1472-717A>G (n.1472-717A>G) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1619-717A>G (n.1619-717A>G) c.1586-717A>G (n.1586-717A>G) | |
| 4 | g.186257304A>T | CA358955224 | KLKB1 | c.1664A>T (p.Tyr555Phe) n.1725A>T c.1807A>T c.1472-717A>T (n.1472-717A>T) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1619-717A>T (n.1619-717A>T) c.1586-717A>T (n.1586-717A>T) | |
| 4 | g.186257305T>A | CA358955227 | KLKB1 | c.1665T>A (p.Tyr555Ter) n.1726T>A c.1808T>A c.1472-716T>A (n.1472-716T>A) c.1698T>A (p.Tyr566Ter) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.1059T>A (p.Tyr353Ter) c.1619-716T>A (n.1619-716T>A) c.1586-716T>A (n.1586-716T>A) | |
| 4 | g.186257305T>C | CA442643869 | KLKB1 | c.1665T>C (p.Tyr555=) n.1726T>C c.1808T>C c.1472-716T>C (n.1472-716T>C) c.1698T>C (p.Tyr566=) c.1584T>C (p.Tyr528=) c.1059T>C (p.Tyr353=) c.1619-716T>C (n.1619-716T>C) c.1586-716T>C (n.1586-716T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257305T>G | CA358955228 | KLKB1 | c.1665T>G (p.Tyr555Ter) n.1726T>G c.1808T>G c.1472-716T>G (n.1472-716T>G) c.1698T>G (p.Tyr566Ter) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.1059T>G (p.Tyr353Ter) c.1619-716T>G (n.1619-716T>G) c.1586-716T>G (n.1586-716T>G) | |
| 4 | g.186257305T= | CA1519924977 | KLKB1 | c.1665T= (p.Tyr555=) n.1726T= c.1808T= c.1472-716T= (n.1472-716T=) c.1698T= (p.Tyr566=) c.1584T= (p.Tyr528=) c.1059T= (p.Tyr353=) c.1619-716T= (n.1619-716T=) c.1586-716T= (n.1586-716T=) | |
| 4 | g.186257306A>C | CA358955234 | KLKB1 | c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1727A>C c.1809A>C c.1472-715A>C (n.1472-715A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1619-715A>C (n.1619-715A>C) c.1586-715A>C (n.1586-715A>C) | |
| 4 | g.186257306A>G | CA358955237 | KLKB1 | c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1727A>G c.1809A>G c.1472-715A>G (n.1472-715A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1619-715A>G (n.1619-715A>G) c.1586-715A>G (n.1586-715A>G) | |
| 4 | g.186257306A>T | CA358955232 | KLKB1 | c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1727A>T c.1809A>T c.1472-715A>T (n.1472-715A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1619-715A>T (n.1619-715A>T) c.1586-715A>T (n.1586-715A>T) | |
| 4 | g.186257309del | CA2672900244 | KLKB1 | c.1669del (p.Ile557Ter) n.1730del c.1812del c.1472-712del (n.1472-712del) c.1702del (p.Ile568Ter) c.1588del (p.Ile530Ter) c.1063del (p.Ile355Ter) c.1619-712del (n.1619-712del) c.1586-712del (n.1586-712del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257307A>C | CA358955238 | KLKB1 | c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1728A>C c.1810A>C c.1472-714A>C (n.1472-714A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1619-714A>C (n.1619-714A>C) c.1586-714A>C (n.1586-714A>C) | |
| 4 | g.186257307A>G | CA358955245 | KLKB1 | c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1728A>G c.1810A>G c.1472-714A>G (n.1472-714A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1619-714A>G (n.1619-714A>G) c.1586-714A>G (n.1586-714A>G) | |
| 4 | g.186257307A>T | CA358955241 | KLKB1 | c.1667A>T (p.Lys556Ile) n.1728A>T c.1810A>T c.1472-714A>T (n.1472-714A>T) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1619-714A>T (n.1619-714A>T) c.1586-714A>T (n.1586-714A>T) | |
| 4 | g.186257308A>C | CA358955247 | KLKB1 | c.1668A>C (p.Lys556Asn) n.1729A>C c.1811A>C c.1472-713A>C (n.1472-713A>C) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1619-713A>C (n.1619-713A>C) c.1586-713A>C (n.1586-713A>C) | |
| 4 | g.186257308A>G | CA442643870 | KLKB1 | c.1668A>G (p.Lys556=) n.1729A>G c.1811A>G c.1472-713A>G (n.1472-713A>G) c.1701A>G (p.Lys567=) c.1587A>G (p.Lys529=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.1619-713A>G (n.1619-713A>G) c.1586-713A>G (n.1586-713A>G) | |
| 4 | g.186257308A>T | CA358955250 | KLKB1 | c.1668A>T (p.Lys556Asn) n.1729A>T c.1811A>T c.1472-713A>T (n.1472-713A>T) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1619-713A>T (n.1619-713A>T) c.1586-713A>T (n.1586-713A>T) | |
| 4 | g.186257309A>C | CA358955253 | KLKB1 | c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.1730A>C c.1812A>C c.1472-712A>C (n.1472-712A>C) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1619-712A>C (n.1619-712A>C) c.1586-712A>C (n.1586-712A>C) | |
| 4 | g.186257309A>G | CA358955255 | KLKB1 | c.1669A>G (p.Ile557Val) n.1730A>G c.1812A>G c.1472-712A>G (n.1472-712A>G) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1619-712A>G (n.1619-712A>G) c.1586-712A>G (n.1586-712A>G) | |
| 4 | g.186257309A>T | CA358955257 | KLKB1 | c.1669A>T (p.Ile557Leu) n.1730A>T c.1812A>T c.1472-712A>T (n.1472-712A>T) c.1702A>T (p.Ile568Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) c.1063A>T (p.Ile355Leu) c.1619-712A>T (n.1619-712A>T) c.1586-712A>T (n.1586-712A>T) | |
| 4 | g.186257310T>A | CA358955261 | KLKB1 | c.1670T>A (p.Ile557Lys) n.1731T>A c.1813T>A c.1472-711T>A (n.1472-711T>A) c.1703T>A (p.Ile568Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) c.1064T>A (p.Ile355Lys) c.1619-711T>A (n.1619-711T>A) c.1586-711T>A (n.1586-711T>A) | |
| 4 | g.186257310T>C | CA358955263 | KLKB1 | c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.1731T>C c.1813T>C c.1472-711T>C (n.1472-711T>C) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1619-711T>C (n.1619-711T>C) c.1586-711T>C (n.1586-711T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186257310T>G | CA358955265 | KLKB1 | c.1670T>G (p.Ile557Arg) n.1731T>G c.1813T>G c.1472-711T>G (n.1472-711T>G) c.1703T>G (p.Ile568Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) c.1064T>G (p.Ile355Arg) c.1619-711T>G (n.1619-711T>G) c.1586-711T>G (n.1586-711T>G) | |
| 4 | g.186257310T= | CA1519924978 | KLKB1 | c.1670T= (p.Ile557=) n.1731T= c.1813T= c.1472-711T= (n.1472-711T=) c.1703T= (p.Ile568=) c.1589T= (p.Ile530=) c.1064T= (p.Ile355=) c.1619-711T= (n.1619-711T=) c.1586-711T= (n.1586-711T=) | |
| 4 | g.186257311A>C | CA442643872 | KLKB1 | c.1671A>C (p.Ile557=) n.1732A>C c.1814A>C c.1472-710A>C (n.1472-710A>C) c.1704A>C (p.Ile568=) c.1590A>C (p.Ile530=) c.1065A>C (p.Ile355=) c.1619-710A>C (n.1619-710A>C) c.1586-710A>C (n.1586-710A>C) | |
| 4 | g.186257311A>G | CA358955268 | KLKB1 | c.1671A>G (p.Ile557Met) n.1732A>G c.1814A>G c.1472-710A>G (n.1472-710A>G) c.1704A>G (p.Ile568Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) c.1065A>G (p.Ile355Met) c.1619-710A>G (n.1619-710A>G) c.1586-710A>G (n.1586-710A>G) | |
| 4 | g.186257311A>T | CA442643871 | KLKB1 | c.1671A>T (p.Ile557=) n.1732A>T c.1814A>T c.1472-710A>T (n.1472-710A>T) c.1704A>T (p.Ile568=) c.1590A>T (p.Ile530=) c.1065A>T (p.Ile355=) c.1619-710A>T (n.1619-710A>T) c.1586-710A>T (n.1586-710A>T) | |
| 4 | g.186257312A>C | CA358955270 | KLKB1 | c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.1733A>C c.1815A>C c.1472-709A>C (n.1472-709A>C) c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1619-709A>C (n.1619-709A>C) c.1586-709A>C (n.1586-709A>C) | |
| 4 | g.186257312A>G | CA358955271 | KLKB1 | c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.1733A>G c.1815A>G c.1472-709A>G (n.1472-709A>G) c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1619-709A>G (n.1619-709A>G) c.1586-709A>G (n.1586-709A>G) | |
| 4 | g.186257312A>T | CA358955273 | KLKB1 | c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.1733A>T c.1815A>T c.1472-709A>T (n.1472-709A>T) c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1619-709A>T (n.1619-709A>T) c.1586-709A>T (n.1586-709A>T) | |
| 4 | g.186257313C>A | CA358955277 | KLKB1 | c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.1734C>A c.1816C>A c.1472-708C>A (n.1472-708C>A) c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.1619-708C>A (n.1619-708C>A) c.1586-708C>A (n.1586-708C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257313C>G | CA358955275 | KLKB1 | c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.1734C>G c.1816C>G c.1472-708C>G (n.1472-708C>G) c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.1619-708C>G (n.1619-708C>G) c.1586-708C>G (n.1586-708C>G) | |
| 4 | g.186257313C>T | CA358955276 | KLKB1 | c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.1734C>T c.1816C>T c.1472-708C>T (n.1472-708C>T) c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1619-708C>T (n.1619-708C>T) c.1586-708C>T (n.1586-708C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257315del | CA2672900245 | KLKB1 | c.1675del (p.Gln559AsnfsTer24) n.1736del c.1818del c.1472-706del (n.1472-706del) c.1708del (p.Gln570AsnfsTer24) c.1594del (p.Gln532AsnfsTer24) c.1069del (p.Gln357AsnfsTer24) c.1619-706del (n.1619-706del) c.1586-706del (n.1586-706del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257314C>A | CA442643875 | KLKB1 | c.1674C>A (p.Thr558=) n.1735C>A c.1817C>A c.1472-707C>A (n.1472-707C>A) c.1707C>A (p.Thr569=) c.1593C>A (p.Thr531=) c.1068C>A (p.Thr356=) c.1619-707C>A (n.1619-707C>A) c.1586-707C>A (n.1586-707C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257314C= | CA1519924979 | KLKB1 | c.1674C= (p.Thr558=) n.1735C= c.1817C= c.1472-707C= (n.1472-707C=) c.1707C= (p.Thr569=) c.1593C= (p.Thr531=) c.1068C= (p.Thr356=) c.1619-707C= (n.1619-707C=) c.1586-707C= (n.1586-707C=) | |
| 4 | g.186257314C>G | CA442643873 | KLKB1 | c.1674C>G (p.Thr558=) n.1735C>G c.1817C>G c.1472-707C>G (n.1472-707C>G) c.1707C>G (p.Thr569=) c.1593C>G (p.Thr531=) c.1068C>G (p.Thr356=) c.1619-707C>G (n.1619-707C>G) c.1586-707C>G (n.1586-707C>G) | |
| 4 | g.186257314C>T | CA442643874 | KLKB1 | c.1674C>T (p.Thr558=) n.1735C>T c.1817C>T c.1472-707C>T (n.1472-707C>T) c.1707C>T (p.Thr569=) c.1593C>T (p.Thr531=) c.1068C>T (p.Thr356=) c.1619-707C>T (n.1619-707C>T) c.1586-707C>T (n.1586-707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257315C>A | CA358955280 | KLKB1 | c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.1736C>A c.1818C>A c.1472-706C>A (n.1472-706C>A) c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1619-706C>A (n.1619-706C>A) c.1586-706C>A (n.1586-706C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257315C>G | CA358955281 | KLKB1 | c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.1736C>G c.1818C>G c.1472-706C>G (n.1472-706C>G) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1619-706C>G (n.1619-706C>G) c.1586-706C>G (n.1586-706C>G) | |
| 4 | g.186257315C>T | CA358955283 | KLKB1 | c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.1736C>T c.1818C>T c.1472-706C>T (n.1472-706C>T) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1619-706C>T (n.1619-706C>T) c.1586-706C>T (n.1586-706C>T) | |
| 4 | g.186257316A= | CA1519924980 | KLKB1 | c.1676A= (p.Gln559=) n.1737A= c.1819A= c.1472-705A= (n.1472-705A=) c.1709A= (p.Gln570=) c.1595A= (p.Gln532=) c.1070A= (p.Gln357=) c.1619-705A= (n.1619-705A=) c.1586-705A= (n.1586-705A=) | |
| 4 | g.186257316A>C | CA3163446 | KLKB1 | c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.1737A>C c.1819A>C c.1472-705A>C (n.1472-705A>C) c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1619-705A>C (n.1619-705A>C) c.1586-705A>C (n.1586-705A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257316A>G | CA358955286 | KLKB1 | c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.1737A>G c.1819A>G c.1472-705A>G (n.1472-705A>G) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1619-705A>G (n.1619-705A>G) c.1586-705A>G (n.1586-705A>G) | |
| 4 | g.186257316A>T | CA112134017 | KLKB1 | c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.1737A>T c.1819A>T c.1472-705A>T (n.1472-705A>T) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1619-705A>T (n.1619-705A>T) c.1586-705A>T (n.1586-705A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257317A>C | CA358955289 | KLKB1 | c.1677A>C (p.Gln559His) n.1738A>C c.1820A>C c.1472-704A>C (n.1472-704A>C) c.1710A>C (p.Gln570His) c.1596A>C (p.Gln532His) c.1071A>C (p.Gln357His) c.1619-704A>C (n.1619-704A>C) c.1586-704A>C (n.1586-704A>C) | |
| 4 | g.186257317A>G | CA442643876 | KLKB1 | c.1677A>G (p.Gln559=) n.1738A>G c.1820A>G c.1472-704A>G (n.1472-704A>G) c.1710A>G (p.Gln570=) c.1596A>G (p.Gln532=) c.1071A>G (p.Gln357=) c.1619-704A>G (n.1619-704A>G) c.1586-704A>G (n.1586-704A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257317A>T | CA358955291 | KLKB1 | c.1677A>T (p.Gln559His) n.1738A>T c.1820A>T c.1472-704A>T (n.1472-704A>T) c.1710A>T (p.Gln570His) c.1596A>T (p.Gln532His) c.1071A>T (p.Gln357His) c.1619-704A>T (n.1619-704A>T) c.1586-704A>T (n.1586-704A>T) | |
| 4 | g.186257318C>A | CA442643877 | KLKB1 | c.1678C>A (p.Arg560=) n.1739C>A c.1821C>A c.1472-703C>A (n.1472-703C>A) c.1711C>A (p.Arg571=) c.1597C>A (p.Arg533=) c.1072C>A (p.Arg358=) c.1619-703C>A (n.1619-703C>A) c.1586-703C>A (n.1586-703C>A) | |
| 4 | g.186257318C= | CA1519924981 | KLKB1 | c.1678C= (p.Arg560=) n.1739C= c.1821C= c.1472-703C= (n.1472-703C=) c.1711C= (p.Arg571=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1072C= (p.Arg358=) c.1619-703C= (n.1619-703C=) c.1586-703C= (n.1586-703C=) | |
| 4 | g.186257318C>G | CA358955292 | KLKB1 | c.1678C>G (p.Arg560Gly) n.1739C>G c.1821C>G c.1472-703C>G (n.1472-703C>G) c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1619-703C>G (n.1619-703C>G) c.1586-703C>G (n.1586-703C>G) | |
| 4 | g.186257318C>T | CA3163447 | KLKB1 | c.1678C>T (p.Arg560Trp) n.1739C>T c.1821C>T c.1472-703C>T (n.1472-703C>T) c.1711C>T (p.Arg571Trp) c.1597C>T (p.Arg533Trp) c.1072C>T (p.Arg358Trp) c.1619-703C>T (n.1619-703C>T) c.1586-703C>T (n.1586-703C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257319G>A | CA3163448 | KLKB1 | c.1679G>A (p.Arg560Gln) n.1740G>A c.1822G>A c.1472-702G>A (n.1472-702G>A) c.1712G>A (p.Arg571Gln) c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.1619-702G>A (n.1619-702G>A) c.1586-702G>A (n.1586-702G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257319G>C | CA358955297 | KLKB1 | c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.1740G>C c.1822G>C c.1472-702G>C (n.1472-702G>C) c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1619-702G>C (n.1619-702G>C) c.1586-702G>C (n.1586-702G>C) | |
| 4 | g.186257319G= | CA1519924982 | KLKB1 | c.1679G= (p.Arg560=) n.1740G= c.1822G= c.1472-702G= (n.1472-702G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1073G= (p.Arg358=) c.1619-702G= (n.1619-702G=) c.1586-702G= (n.1586-702G=) | |
| 4 | g.186257319G>T | CA358955295 | KLKB1 | c.1679G>T (p.Arg560Leu) n.1740G>T c.1822G>T c.1472-702G>T (n.1472-702G>T) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1619-702G>T (n.1619-702G>T) c.1586-702G>T (n.1586-702G>T) | |
| 4 | g.186257320G>A | CA3163449 | KLKB1 | c.1680G>A (p.Arg560=) n.1741G>A c.1823G>A c.1472-701G>A (n.1472-701G>A) c.1713G>A (p.Arg571=) c.1599G>A (p.Arg533=) c.1074G>A (p.Arg358=) c.1619-701G>A (n.1619-701G>A) c.1586-701G>A (n.1586-701G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257320G>C | CA442643878 | KLKB1 | c.1680G>C (p.Arg560=) n.1741G>C c.1823G>C c.1472-701G>C (n.1472-701G>C) c.1713G>C (p.Arg571=) c.1599G>C (p.Arg533=) c.1074G>C (p.Arg358=) c.1619-701G>C (n.1619-701G>C) c.1586-701G>C (n.1586-701G>C) | |
| 4 | g.186257320G= | CA1519924983 | KLKB1 | c.1680G= (p.Arg560=) n.1741G= c.1823G= c.1472-701G= (n.1472-701G=) c.1713G= (p.Arg571=) c.1599G= (p.Arg533=) c.1074G= (p.Arg358=) c.1619-701G= (n.1619-701G=) c.1586-701G= (n.1586-701G=) | |
| 4 | g.186257320G>T | CA442643879 | KLKB1 | c.1680G>T (p.Arg560=) n.1741G>T c.1823G>T c.1472-701G>T (n.1472-701G>T) c.1713G>T (p.Arg571=) c.1599G>T (p.Arg533=) c.1074G>T (p.Arg358=) c.1619-701G>T (n.1619-701G>T) c.1586-701G>T (n.1586-701G>T) | |
| 4 | g.186257321A>C | CA358955300 | KLKB1 | c.1681A>C (p.Met561Leu) n.1742A>C c.1824A>C c.1472-700A>C (n.1472-700A>C) c.1714A>C (p.Met572Leu) c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.1619-700A>C (n.1619-700A>C) c.1586-700A>C (n.1586-700A>C) | |
| 4 | g.186257321A>G | CA358955302 | KLKB1 | c.1681A>G (p.Met561Val) n.1742A>G c.1824A>G c.1472-700A>G (n.1472-700A>G) c.1714A>G (p.Met572Val) c.1600A>G (p.Met534Val) c.1075A>G (p.Met359Val) c.1619-700A>G (n.1619-700A>G) c.1586-700A>G (n.1586-700A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257321A>T | CA358955303 | KLKB1 | c.1681A>T (p.Met561Leu) n.1742A>T c.1824A>T c.1472-700A>T (n.1472-700A>T) c.1714A>T (p.Met572Leu) c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.1619-700A>T (n.1619-700A>T) c.1586-700A>T (n.1586-700A>T) | |
| 4 | g.186257322T>A | CA358955306 | KLKB1 | c.1682T>A (p.Met561Lys) n.1743T>A c.1825T>A c.1472-699T>A (n.1472-699T>A) c.1715T>A (p.Met572Lys) c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.1619-699T>A (n.1619-699T>A) c.1586-699T>A (n.1586-699T>A) | |
| 4 | g.186257322T>C | CA358955308 | KLKB1 | c.1682T>C (p.Met561Thr) n.1743T>C c.1825T>C c.1472-699T>C (n.1472-699T>C) c.1715T>C (p.Met572Thr) c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.1619-699T>C (n.1619-699T>C) c.1586-699T>C (n.1586-699T>C) | |
| 4 | g.186257322T>G | CA358955309 | KLKB1 | c.1682T>G (p.Met561Arg) n.1743T>G c.1825T>G c.1472-699T>G (n.1472-699T>G) c.1715T>G (p.Met572Arg) c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.1619-699T>G (n.1619-699T>G) c.1586-699T>G (n.1586-699T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257322T= | CA1519924984 | KLKB1 | c.1682T= (p.Met561=) n.1743T= c.1825T= c.1472-699T= (n.1472-699T=) c.1715T= (p.Met572=) c.1601T= (p.Met534=) c.1076T= (p.Met359=) c.1619-699T= (n.1619-699T=) c.1586-699T= (n.1586-699T=) | |
| 4 | g.186257323G>A | CA358955312 | KLKB1 | c.1683G>A (p.Met561Ile) n.1744G>A c.1826G>A c.1472-698G>A (n.1472-698G>A) c.1716G>A (p.Met572Ile) c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.1619-698G>A (n.1619-698G>A) c.1586-698G>A (n.1586-698G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257323G>C | CA358955314 | KLKB1 | c.1683G>C (p.Met561Ile) n.1744G>C c.1826G>C c.1472-698G>C (n.1472-698G>C) c.1716G>C (p.Met572Ile) c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.1619-698G>C (n.1619-698G>C) c.1586-698G>C (n.1586-698G>C) | |
| 4 | g.186257323G>T | CA358955315 | KLKB1 | c.1683G>T (p.Met561Ile) n.1744G>T c.1826G>T c.1472-698G>T (n.1472-698G>T) c.1716G>T (p.Met572Ile) c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.1619-698G>T (n.1619-698G>T) c.1586-698G>T (n.1586-698G>T) | |
| 4 | g.186257324G>A | CA3163450 | KLKB1 | c.1684G>A (p.Val562Ile) n.1745G>A c.1827G>A c.1472-697G>A (n.1472-697G>A) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1619-697G>A (n.1619-697G>A) c.1586-697G>A (n.1586-697G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257324G>C | CA358955318 | KLKB1 | c.1684G>C (p.Val562Leu) n.1745G>C c.1827G>C c.1472-697G>C (n.1472-697G>C) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1619-697G>C (n.1619-697G>C) c.1586-697G>C (n.1586-697G>C) | |
| 4 | g.186257324G= | CA1519924985 | KLKB1 | c.1684G= (p.Val562=) n.1745G= c.1827G= c.1472-697G= (n.1472-697G=) c.1717G= (p.Val573=) c.1603G= (p.Val535=) c.1078G= (p.Val360=) c.1619-697G= (n.1619-697G=) c.1586-697G= (n.1586-697G=) | |
| 4 | g.186257324G>T | CA358955320 | KLKB1 | c.1684G>T (p.Val562Phe) n.1745G>T c.1827G>T c.1472-697G>T (n.1472-697G>T) c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1619-697G>T (n.1619-697G>T) c.1586-697G>T (n.1586-697G>T) | |
| 4 | g.186257325T>A | CA358955324 | KLKB1 | c.1685T>A (p.Val562Asp) n.1746T>A c.1828T>A c.1472-696T>A (n.1472-696T>A) c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1619-696T>A (n.1619-696T>A) c.1586-696T>A (n.1586-696T>A) | |
| 4 | g.186257325T>C | CA358955322 | KLKB1 | c.1685T>C (p.Val562Ala) n.1746T>C c.1828T>C c.1472-696T>C (n.1472-696T>C) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1619-696T>C (n.1619-696T>C) c.1586-696T>C (n.1586-696T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257325T>G | CA358955323 | KLKB1 | c.1685T>G (p.Val562Gly) n.1746T>G c.1828T>G c.1472-696T>G (n.1472-696T>G) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1619-696T>G (n.1619-696T>G) c.1586-696T>G (n.1586-696T>G) | |
| 4 | g.186257326C>A | CA442643880 | KLKB1 | c.1686C>A (p.Val562=) n.1747C>A c.1829C>A c.1472-695C>A (n.1472-695C>A) c.1719C>A (p.Val573=) c.1605C>A (p.Val535=) c.1080C>A (p.Val360=) c.1619-695C>A (n.1619-695C>A) c.1586-695C>A (n.1586-695C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257326C>G | CA442643881 | KLKB1 | c.1686C>G (p.Val562=) n.1747C>G c.1829C>G c.1472-695C>G (n.1472-695C>G) c.1719C>G (p.Val573=) c.1605C>G (p.Val535=) c.1080C>G (p.Val360=) c.1619-695C>G (n.1619-695C>G) c.1586-695C>G (n.1586-695C>G) | |
| 4 | g.186257326C>T | CA442643882 | KLKB1 | c.1686C>T (p.Val562=) n.1747C>T c.1829C>T c.1472-695C>T (n.1472-695C>T) c.1719C>T (p.Val573=) c.1605C>T (p.Val535=) c.1080C>T (p.Val360=) c.1619-695C>T (n.1619-695C>T) c.1586-695C>T (n.1586-695C>T) | |
| 4 | g.186257327T>A | CA358955326 | KLKB1 | c.1687T>A (p.Cys563Ser) n.1748T>A c.1830T>A c.1472-694T>A (n.1472-694T>A) c.1720T>A (p.Cys574Ser) c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.1619-694T>A (n.1619-694T>A) c.1586-694T>A (n.1586-694T>A) | |
| 4 | g.186257327T>C | CA358955328 | KLKB1 | c.1687T>C (p.Cys563Arg) n.1748T>C c.1830T>C c.1472-694T>C (n.1472-694T>C) c.1720T>C (p.Cys574Arg) c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1619-694T>C (n.1619-694T>C) c.1586-694T>C (n.1586-694T>C) | |
| 4 | g.186257327T>G | CA358955330 | KLKB1 | c.1687T>G (p.Cys563Gly) n.1748T>G c.1830T>G c.1472-694T>G (n.1472-694T>G) c.1720T>G (p.Cys574Gly) c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1619-694T>G (n.1619-694T>G) c.1586-694T>G (n.1586-694T>G) | |
| 4 | g.186257328G>A | CA358955332 | KLKB1 | c.1688G>A (p.Cys563Tyr) n.1749G>A c.1831G>A c.1472-693G>A (n.1472-693G>A) c.1721G>A (p.Cys574Tyr) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1619-693G>A (n.1619-693G>A) c.1586-693G>A (n.1586-693G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257328G>C | CA358955333 | KLKB1 | c.1688G>C (p.Cys563Ser) n.1749G>C c.1831G>C c.1472-693G>C (n.1472-693G>C) c.1721G>C (p.Cys574Ser) c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1619-693G>C (n.1619-693G>C) c.1586-693G>C (n.1586-693G>C) | |
| 4 | g.186257328G= | CA1519924986 | KLKB1 | c.1688G= (p.Cys563=) n.1749G= c.1831G= c.1472-693G= (n.1472-693G=) c.1721G= (p.Cys574=) c.1607G= (p.Cys536=) c.1082G= (p.Cys361=) c.1619-693G= (n.1619-693G=) c.1586-693G= (n.1586-693G=) | |
| 4 | g.186257328G>T | CA358955335 | KLKB1 | c.1688G>T (p.Cys563Phe) n.1749G>T c.1831G>T c.1472-693G>T (n.1472-693G>T) c.1721G>T (p.Cys574Phe) c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1619-693G>T (n.1619-693G>T) c.1586-693G>T (n.1586-693G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257329T>A | CA358955337 | KLKB1 | c.1689T>A (p.Cys563Ter) n.1750T>A c.1832T>A c.1472-692T>A (n.1472-692T>A) c.1722T>A (p.Cys574Ter) c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.1619-692T>A (n.1619-692T>A) c.1586-692T>A (n.1586-692T>A) | |
| 4 | g.186257329T>C | CA442643883 | KLKB1 | c.1689T>C (p.Cys563=) n.1750T>C c.1832T>C c.1472-692T>C (n.1472-692T>C) c.1722T>C (p.Cys574=) c.1608T>C (p.Cys536=) c.1083T>C (p.Cys361=) c.1619-692T>C (n.1619-692T>C) c.1586-692T>C (n.1586-692T>C) | |
| 4 | g.186257329T>G | CA358955339 | KLKB1 | c.1689T>G (p.Cys563Trp) n.1750T>G c.1832T>G c.1472-692T>G (n.1472-692T>G) c.1722T>G (p.Cys574Trp) c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.1619-692T>G (n.1619-692T>G) c.1586-692T>G (n.1586-692T>G) | |
| 4 | g.186257330G>A | CA358955342 | KLKB1 | c.1690G>A (p.Ala564Thr) n.1751G>A c.1833G>A c.1472-691G>A (n.1472-691G>A) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1619-691G>A (n.1619-691G>A) c.1586-691G>A (n.1586-691G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257330G>C | CA358955343 | KLKB1 | c.1690G>C (p.Ala564Pro) n.1751G>C c.1833G>C c.1472-691G>C (n.1472-691G>C) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1619-691G>C (n.1619-691G>C) c.1586-691G>C (n.1586-691G>C) | |
| 4 | g.186257330G>T | CA358955344 | KLKB1 | c.1690G>T (p.Ala564Ser) n.1751G>T c.1833G>T c.1472-691G>T (n.1472-691G>T) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1619-691G>T (n.1619-691G>T) c.1586-691G>T (n.1586-691G>T) | |
| 4 | g.186257331C>A | CA358955350 | KLKB1 | c.1691C>A (p.Ala564Asp) n.1752C>A c.1834C>A c.1472-690C>A (n.1472-690C>A) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1619-690C>A (n.1619-690C>A) c.1586-690C>A (n.1586-690C>A) | |
| 4 | g.186257331C>G | CA358955348 | KLKB1 | c.1691C>G (p.Ala564Gly) n.1752C>G c.1834C>G c.1472-690C>G (n.1472-690C>G) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1619-690C>G (n.1619-690C>G) c.1586-690C>G (n.1586-690C>G) | |
| 4 | g.186257331C>T | CA358955347 | KLKB1 | c.1691C>T (p.Ala564Val) n.1752C>T c.1834C>T c.1472-690C>T (n.1472-690C>T) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1619-690C>T (n.1619-690C>T) c.1586-690C>T (n.1586-690C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257332T>A | CA442643885 | KLKB1 | c.1692T>A (p.Ala564=) n.1753T>A c.1835T>A c.1472-689T>A (n.1472-689T>A) c.1725T>A (p.Ala575=) c.1611T>A (p.Ala537=) c.1086T>A (p.Ala362=) c.1619-689T>A (n.1619-689T>A) c.1586-689T>A (n.1586-689T>A) | |
| 4 | g.186257332T>C | CA442643886 | KLKB1 | c.1692T>C (p.Ala564=) n.1753T>C c.1835T>C c.1472-689T>C (n.1472-689T>C) c.1725T>C (p.Ala575=) c.1611T>C (p.Ala537=) c.1086T>C (p.Ala362=) c.1619-689T>C (n.1619-689T>C) c.1586-689T>C (n.1586-689T>C) | |
| 4 | g.186257332T>G | CA442643887 | KLKB1 | c.1692T>G (p.Ala564=) n.1753T>G c.1835T>G c.1472-689T>G (n.1472-689T>G) c.1725T>G (p.Ala575=) c.1611T>G (p.Ala537=) c.1086T>G (p.Ala362=) c.1619-689T>G (n.1619-689T>G) c.1586-689T>G (n.1586-689T>G) | |
| 4 | g.186257333G>A | CA358955352 | KLKB1 | c.1693G>A (p.Gly565Ser) n.1754G>A c.1836G>A c.1472-688G>A (n.1472-688G>A) c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1619-688G>A (n.1619-688G>A) c.1586-688G>A (n.1586-688G>A) | |
| 4 | g.186257333G>C | CA358955356 | KLKB1 | c.1693G>C (p.Gly565Arg) n.1754G>C c.1836G>C c.1472-688G>C (n.1472-688G>C) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1619-688G>C (n.1619-688G>C) c.1586-688G>C (n.1586-688G>C) | |
| 4 | g.186257333G>T | CA358955354 | KLKB1 | c.1693G>T (p.Gly565Cys) n.1754G>T c.1836G>T c.1472-688G>T (n.1472-688G>T) c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1619-688G>T (n.1619-688G>T) c.1586-688G>T (n.1586-688G>T) | |
| 4 | g.186257334G>A | CA3163451 | KLKB1 | c.1694G>A (p.Gly565Asp) n.1755G>A c.1837G>A c.1472-687G>A (n.1472-687G>A) c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1619-687G>A (n.1619-687G>A) c.1586-687G>A (n.1586-687G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186257334G>C | CA358955361 | KLKB1 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) n.1755G>C c.1837G>C c.1472-687G>C (n.1472-687G>C) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1619-687G>C (n.1619-687G>C) c.1586-687G>C (n.1586-687G>C) | |
| 4 | g.186257334G= | CA1519924987 | KLKB1 | c.1694G= (p.Gly565=) n.1755G= c.1837G= c.1472-687G= (n.1472-687G=) c.1727G= (p.Gly576=) c.1613G= (p.Gly538=) c.1088G= (p.Gly363=) c.1619-687G= (n.1619-687G=) c.1586-687G= (n.1586-687G=) | |
| 4 | g.186257334G>T | CA358955359 | KLKB1 | c.1694G>T (p.Gly565Val) n.1755G>T c.1837G>T c.1472-687G>T (n.1472-687G>T) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1619-687G>T (n.1619-687G>T) c.1586-687G>T (n.1586-687G>T) | |
| 4 | g.186257335C>A | CA442643889 | KLKB1 | c.1695C>A (p.Gly565=) n.1756C>A c.1838C>A c.1472-686C>A (n.1472-686C>A) c.1728C>A (p.Gly576=) c.1614C>A (p.Gly538=) c.1089C>A (p.Gly363=) c.1619-686C>A (n.1619-686C>A) c.1586-686C>A (n.1586-686C>A) | |
| 4 | g.186257335C>G | CA442643890 | KLKB1 | c.1695C>G (p.Gly565=) n.1756C>G c.1838C>G c.1472-686C>G (n.1472-686C>G) c.1728C>G (p.Gly576=) c.1614C>G (p.Gly538=) c.1089C>G (p.Gly363=) c.1619-686C>G (n.1619-686C>G) c.1586-686C>G (n.1586-686C>G) | |
| 4 | g.186257335C>T | CA442643891 | KLKB1 | c.1695C>T (p.Gly565=) n.1756C>T c.1838C>T c.1472-686C>T (n.1472-686C>T) c.1728C>T (p.Gly576=) c.1614C>T (p.Gly538=) c.1089C>T (p.Gly363=) c.1619-686C>T (n.1619-686C>T) c.1586-686C>T (n.1586-686C>T) | |
| 4 | g.186257336T>A | CA358955363 | KLKB1 | c.1696T>A (p.Tyr566Asn) n.1757T>A c.1839T>A c.1472-685T>A (n.1472-685T>A) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.1619-685T>A (n.1619-685T>A) c.1586-685T>A (n.1586-685T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186257336T>C | CA358955367 | KLKB1 | c.1696T>C (p.Tyr566His) n.1757T>C c.1839T>C c.1472-685T>C (n.1472-685T>C) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1090T>C (p.Tyr364His) c.1619-685T>C (n.1619-685T>C) c.1586-685T>C (n.1586-685T>C) | |
| 4 | g.186257336T>G | CA358955365 | KLKB1 | c.1696T>G (p.Tyr566Asp) n.1757T>G c.1839T>G c.1472-685T>G (n.1472-685T>G) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.1619-685T>G (n.1619-685T>G) c.1586-685T>G (n.1586-685T>G) | |
| 4 | g.186257336T= | CA1519924988 | KLKB1 | c.1696T= (p.Tyr566=) n.1757T= c.1839T= c.1472-685T= (n.1472-685T=) c.1729T= (p.Tyr577=) c.1615T= (p.Tyr539=) c.1090T= (p.Tyr364=) c.1619-685T= (n.1619-685T=) c.1586-685T= (n.1586-685T=) | |
| 4 | g.186257337A= | CA1519924989 | KLKB1 | c.1697A= (p.Tyr566=) n.1758A= c.1840A= c.1472-684A= (n.1472-684A=) c.1730A= (p.Tyr577=) c.1616A= (p.Tyr539=) c.1091A= (p.Tyr364=) c.1619-684A= (n.1619-684A=) c.1586-684A= (n.1586-684A=) | |
| 4 | g.186257337A>C | CA358955369 | KLKB1 | c.1697A>C (p.Tyr566Ser) n.1758A>C c.1840A>C c.1472-684A>C (n.1472-684A>C) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.1619-684A>C (n.1619-684A>C) c.1586-684A>C (n.1586-684A>C) | |
| 4 | g.186257337A>G | CA3163452 | KLKB1 | c.1697A>G (p.Tyr566Cys) n.1758A>G c.1840A>G c.1472-684A>G (n.1472-684A>G) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.1619-684A>G (n.1619-684A>G) c.1586-684A>G (n.1586-684A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257337A>T | CA358955371 | KLKB1 | c.1697A>T (p.Tyr566Phe) n.1758A>T c.1840A>T c.1472-684A>T (n.1472-684A>T) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.1619-684A>T (n.1619-684A>T) c.1586-684A>T (n.1586-684A>T) | |
| 4 | g.186257338T>A | CA358955373 | KLKB1 | c.1698T>A (p.Tyr566Ter) n.1759T>A c.1841T>A c.1472-683T>A (n.1472-683T>A) c.1731T>A (p.Tyr577Ter) c.1617T>A (p.Tyr539Ter) c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.1619-683T>A (n.1619-683T>A) c.1586-683T>A (n.1586-683T>A) | |
| 4 | g.186257338T>C | CA3163453 | KLKB1 | c.1698T>C (p.Tyr566=) n.1759T>C c.1841T>C c.1472-683T>C (n.1472-683T>C) c.1731T>C (p.Tyr577=) c.1617T>C (p.Tyr539=) c.1092T>C (p.Tyr364=) c.1619-683T>C (n.1619-683T>C) c.1586-683T>C (n.1586-683T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257338T>G | CA358955374 | KLKB1 | c.1698T>G (p.Tyr566Ter) n.1759T>G c.1841T>G c.1472-683T>G (n.1472-683T>G) c.1731T>G (p.Tyr577Ter) c.1617T>G (p.Tyr539Ter) c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.1619-683T>G (n.1619-683T>G) c.1586-683T>G (n.1586-683T>G) | |
| 4 | g.186257338T= | CA1519924990 | KLKB1 | c.1698T= (p.Tyr566=) n.1759T= c.1841T= c.1472-683T= (n.1472-683T=) c.1731T= (p.Tyr577=) c.1617T= (p.Tyr539=) c.1092T= (p.Tyr364=) c.1619-683T= (n.1619-683T=) c.1586-683T= (n.1586-683T=) | |
| 4 | g.186257339A= | CA1519924991 | KLKB1 | c.1699A= (p.Lys567=) n.1760A= c.1842A= c.1472-682A= (n.1472-682A=) c.1732A= (p.Lys578=) c.1618A= (p.Lys540=) c.1093A= (p.Lys365=) c.1619-682A= (n.1619-682A=) c.1586-682A= (n.1586-682A=) | |
| 4 | g.186257339A>C | CA358955376 | KLKB1 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.1760A>C c.1842A>C c.1472-682A>C (n.1472-682A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1619-682A>C (n.1619-682A>C) c.1586-682A>C (n.1586-682A>C) | |
| 4 | g.186257339A>G | CA3163454 | KLKB1 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.1760A>G c.1842A>G c.1472-682A>G (n.1472-682A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1619-682A>G (n.1619-682A>G) c.1586-682A>G (n.1586-682A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257339A>T | CA358955378 | KLKB1 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.1760A>T c.1842A>T c.1472-682A>T (n.1472-682A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1619-682A>T (n.1619-682A>T) c.1586-682A>T (n.1586-682A>T) | |
| 4 | g.186257340A>C | CA358955380 | KLKB1 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.1761A>C c.1843A>C c.1472-681A>C (n.1472-681A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1619-681A>C (n.1619-681A>C) c.1586-681A>C (n.1586-681A>C) | |
| 4 | g.186257340A>G | CA358955381 | KLKB1 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.1761A>G c.1843A>G c.1472-681A>G (n.1472-681A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1619-681A>G (n.1619-681A>G) c.1586-681A>G (n.1586-681A>G) | |
| 4 | g.186257340A>T | CA358955382 | KLKB1 | c.1700A>T (p.Lys567Ile) n.1761A>T c.1843A>T c.1472-681A>T (n.1472-681A>T) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.1619-681A>T (n.1619-681A>T) c.1586-681A>T (n.1586-681A>T) | |
| 4 | g.186257341A>C | CA358955385 | KLKB1 | c.1701A>C (p.Lys567Asn) n.1762A>C c.1844A>C c.1472-680A>C (n.1472-680A>C) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.1619-680A>C (n.1619-680A>C) c.1586-680A>C (n.1586-680A>C) | |
| 4 | g.186257341A>G | CA442643893 | KLKB1 | c.1701A>G (p.Lys567=) n.1762A>G c.1844A>G c.1472-680A>G (n.1472-680A>G) c.1734A>G (p.Lys578=) c.1620A>G (p.Lys540=) c.1095A>G (p.Lys365=) c.1619-680A>G (n.1619-680A>G) c.1586-680A>G (n.1586-680A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257341A>T | CA358955384 | KLKB1 | c.1701A>T (p.Lys567Asn) n.1762A>T c.1844A>T c.1472-680A>T (n.1472-680A>T) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.1619-680A>T (n.1619-680A>T) c.1586-680A>T (n.1586-680A>T) | |
| 4 | g.186257342G>A | CA358955387 | KLKB1 | c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.1763G>A c.1845G>A c.1472-679G>A (n.1472-679G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1619-679G>A (n.1619-679G>A) c.1586-679G>A (n.1586-679G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257342G>C | CA358955389 | KLKB1 | c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.1763G>C c.1845G>C c.1472-679G>C (n.1472-679G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1619-679G>C (n.1619-679G>C) c.1586-679G>C (n.1586-679G>C) | |
| 4 | g.186257342G= | CA1519924992 | KLKB1 | c.1702G= (p.Glu568=) n.1763G= c.1845G= c.1472-679G= (n.1472-679G=) c.1735G= (p.Glu579=) c.1621G= (p.Glu541=) c.1096G= (p.Glu366=) c.1619-679G= (n.1619-679G=) c.1586-679G= (n.1586-679G=) | |
| 4 | g.186257342G>T | CA358955391 | KLKB1 | c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.1763G>T c.1845G>T c.1472-679G>T (n.1472-679G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1619-679G>T (n.1619-679G>T) c.1586-679G>T (n.1586-679G>T) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257343A= | CA1519924993 | KLKB1 | c.1703A= (p.Glu568=) n.1764A= c.1846A= c.1472-678A= (n.1472-678A=) c.1736A= (p.Glu579=) c.1622A= (p.Glu541=) c.1097A= (p.Glu366=) c.1619-678A= (n.1619-678A=) c.1586-678A= (n.1586-678A=) | |
| 4 | g.186257343A>C | CA358955393 | KLKB1 | c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1764A>C c.1846A>C c.1472-678A>C (n.1472-678A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1619-678A>C (n.1619-678A>C) c.1586-678A>C (n.1586-678A>C) | |
| 4 | g.186257343A>G | CA3163455 | KLKB1 | c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1764A>G c.1846A>G c.1472-678A>G (n.1472-678A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1619-678A>G (n.1619-678A>G) c.1586-678A>G (n.1586-678A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257343A>T | CA358955396 | KLKB1 | c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1764A>T c.1846A>T c.1472-678A>T (n.1472-678A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1619-678A>T (n.1619-678A>T) c.1586-678A>T (n.1586-678A>T) | |
| 4 | g.186257344A>C | CA358955398 | KLKB1 | c.1704A>C (p.Glu568Asp) n.1765A>C c.1847A>C c.1472-677A>C (n.1472-677A>C) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1619-677A>C (n.1619-677A>C) c.1586-677A>C (n.1586-677A>C) | |
| 4 | g.186257344A>G | CA442643894 | KLKB1 | c.1704A>G (p.Glu568=) n.1765A>G c.1847A>G c.1472-677A>G (n.1472-677A>G) c.1737A>G (p.Glu579=) c.1623A>G (p.Glu541=) c.1098A>G (p.Glu366=) c.1619-677A>G (n.1619-677A>G) c.1586-677A>G (n.1586-677A>G) | |
| 4 | g.186257344A>T | CA358955400 | KLKB1 | c.1704A>T (p.Glu568Asp) n.1765A>T c.1847A>T c.1472-677A>T (n.1472-677A>T) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.1619-677A>T (n.1619-677A>T) c.1586-677A>T (n.1586-677A>T) | |
| 4 | g.186257345G>A | CA358955402 | KLKB1 | c.1705G>A (p.Gly569Arg) n.1766G>A c.1848G>A c.1472-676G>A (n.1472-676G>A) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1624G>A (p.Gly542Arg) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1619-676G>A (n.1619-676G>A) c.1586-676G>A (n.1586-676G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186257345G>C | CA358955404 | KLKB1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) n.1766G>C c.1848G>C c.1472-676G>C (n.1472-676G>C) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1619-676G>C (n.1619-676G>C) c.1586-676G>C (n.1586-676G>C) | |
| 4 | g.186257345G= | CA1519924994 | KLKB1 | c.1705G= (p.Gly569=) n.1766G= c.1848G= c.1472-676G= (n.1472-676G=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1624G= (p.Gly542=) c.1099G= (p.Gly367=) c.1619-676G= (n.1619-676G=) c.1586-676G= (n.1586-676G=) | |
| 4 | g.186257345G>T | CA358955405 | KLKB1 | c.1705G>T (p.Gly569Trp) n.1766G>T c.1848G>T c.1472-676G>T (n.1472-676G>T) c.1738G>T (p.Gly580Trp) c.1624G>T (p.Gly542Trp) c.1099G>T (p.Gly367Trp) c.1619-676G>T (n.1619-676G>T) c.1586-676G>T (n.1586-676G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257349dup | CA2672900247 | KLKB1 | c.1709dup (p.Asp572ArgfsTer4) n.1770dup c.1852dup c.1472-672dup (n.1472-672dup) c.1742dup (p.Asp583ArgfsTer4) c.1628dup (p.Asp545ArgfsTer4) c.1103dup (p.Asp370ArgfsTer4) c.1619-672dup (n.1619-672dup) c.1586-672dup (n.1586-672dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257349del | CA2672900246 | KLKB1 | c.1709del (p.Gly570GlufsTer13) n.1770del c.1852del c.1472-672del (n.1472-672del) c.1742del (p.Gly581GlufsTer13) c.1628del (p.Gly543GlufsTer13) c.1103del (p.Gly368GlufsTer13) c.1619-672del (n.1619-672del) c.1586-672del (n.1586-672del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257346G>A | CA358955410 | KLKB1 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) n.1767G>A c.1849G>A c.1472-675G>A (n.1472-675G>A) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1625G>A (p.Gly542Glu) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.1619-675G>A (n.1619-675G>A) c.1586-675G>A (n.1586-675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257346G>C | CA358955408 | KLKB1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) n.1767G>C c.1849G>C c.1472-675G>C (n.1472-675G>C) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1619-675G>C (n.1619-675G>C) c.1586-675G>C (n.1586-675G>C) | |
| 4 | g.186257346G= | CA1519924995 | KLKB1 | c.1706G= (p.Gly569=) n.1767G= c.1849G= c.1472-675G= (n.1472-675G=) c.1739G= (p.Gly580=) c.1625G= (p.Gly542=) c.1100G= (p.Gly367=) c.1619-675G= (n.1619-675G=) c.1586-675G= (n.1586-675G=) | |
| 4 | g.186257346G>T | CA358955406 | KLKB1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) n.1767G>T c.1849G>T c.1472-675G>T (n.1472-675G>T) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1619-675G>T (n.1619-675G>T) c.1586-675G>T (n.1586-675G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257346_186257347delinsAA | CA645540574 | KLKB1 | c.1706_1707delinsAA (p.Gly569Glu) n.1767_1768delinsAA c.1849_1850delinsAA c.1472-675_1472-674delinsAA (n.1472-675_1472-674delinsAA) c.1739_1740delinsAA (p.Gly580Glu) c.1625_1626delinsAA (p.Gly542Glu) c.1100_1101delinsAA (p.Gly367Glu) c.1619-675_1619-674delinsAA (n.1619-675_1619-674delinsAA) c.1586-675_1586-674delinsAA (n.1586-675_1586-674delinsAA) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257347G>A | CA442643897 | KLKB1 | c.1707G>A (p.Gly569=) n.1768G>A c.1850G>A c.1472-674G>A (n.1472-674G>A) c.1740G>A (p.Gly580=) c.1626G>A (p.Gly542=) c.1101G>A (p.Gly367=) c.1619-674G>A (n.1619-674G>A) c.1586-674G>A (n.1586-674G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257347G>C | CA3163456 | KLKB1 | c.1707G>C (p.Gly569=) n.1768G>C c.1850G>C c.1472-674G>C (n.1472-674G>C) c.1740G>C (p.Gly580=) c.1626G>C (p.Gly542=) c.1101G>C (p.Gly367=) c.1619-674G>C (n.1619-674G>C) c.1586-674G>C (n.1586-674G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257347G= | CA1519924996 | KLKB1 | c.1707G= (p.Gly569=) n.1768G= c.1850G= c.1472-674G= (n.1472-674G=) c.1740G= (p.Gly580=) c.1626G= (p.Gly542=) c.1101G= (p.Gly367=) c.1619-674G= (n.1619-674G=) c.1586-674G= (n.1586-674G=) | |
| 4 | g.186257347G>T | CA442643899 | KLKB1 | c.1707G>T (p.Gly569=) n.1768G>T c.1850G>T c.1472-674G>T (n.1472-674G>T) c.1740G>T (p.Gly580=) c.1626G>T (p.Gly542=) c.1101G>T (p.Gly367=) c.1619-674G>T (n.1619-674G>T) c.1586-674G>T (n.1586-674G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257348G>A | CA358955413 | KLKB1 | c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.1769G>A c.1851G>A c.1472-673G>A (n.1472-673G>A) c.1741G>A (p.Gly581Arg) c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1619-673G>A (n.1619-673G>A) c.1586-673G>A (n.1586-673G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257348G>C | CA358955415 | KLKB1 | c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.1769G>C c.1851G>C c.1472-673G>C (n.1472-673G>C) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1619-673G>C (n.1619-673G>C) c.1586-673G>C (n.1586-673G>C) | |
| 4 | g.186257348G= | CA1519924997 | KLKB1 | c.1708G= (p.Gly570=) n.1769G= c.1851G= c.1472-673G= (n.1472-673G=) c.1741G= (p.Gly581=) c.1627G= (p.Gly543=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1619-673G= (n.1619-673G=) c.1586-673G= (n.1586-673G=) | |
| 4 | g.186257348G>T | CA358955417 | KLKB1 | c.1708G>T (p.Gly570Ter) n.1769G>T c.1851G>T c.1472-673G>T (n.1472-673G>T) c.1741G>T (p.Gly581Ter) c.1627G>T (p.Gly543Ter) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1619-673G>T (n.1619-673G>T) c.1586-673G>T (n.1586-673G>T) | |
| 4 | g.186257349G>A | CA358955418 | KLKB1 | c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.1770G>A c.1852G>A c.1472-672G>A (n.1472-672G>A) c.1742G>A (p.Gly581Glu) c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1619-672G>A (n.1619-672G>A) c.1586-672G>A (n.1586-672G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257349G>C | CA358955419 | KLKB1 | c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.1770G>C c.1852G>C c.1472-672G>C (n.1472-672G>C) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1619-672G>C (n.1619-672G>C) c.1586-672G>C (n.1586-672G>C) | |
| 4 | g.186257349G>T | CA358955420 | KLKB1 | c.1709G>T (p.Gly570Val) n.1770G>T c.1852G>T c.1472-672G>T (n.1472-672G>T) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1619-672G>T (n.1619-672G>T) c.1586-672G>T (n.1586-672G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257350A= | CA1519924998 | KLKB1 | c.1710A= (p.Gly570=) n.1771A= c.1853A= c.1472-671A= (n.1472-671A=) c.1743A= (p.Gly581=) c.1629A= (p.Gly543=) c.1104A= (p.Gly368=) c.1619-671A= (n.1619-671A=) c.1586-671A= (n.1586-671A=) | |
| 4 | g.186257350A>C | CA442643900 | KLKB1 | c.1710A>C (p.Gly570=) n.1771A>C c.1853A>C c.1472-671A>C (n.1472-671A>C) c.1743A>C (p.Gly581=) c.1629A>C (p.Gly543=) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1619-671A>C (n.1619-671A>C) c.1586-671A>C (n.1586-671A>C) | |
| 4 | g.186257350A>G | CA442643901 | KLKB1 | c.1710A>G (p.Gly570=) n.1771A>G c.1853A>G c.1472-671A>G (n.1472-671A>G) c.1743A>G (p.Gly581=) c.1629A>G (p.Gly543=) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1619-671A>G (n.1619-671A>G) c.1586-671A>G (n.1586-671A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257350A>T | CA442643902 | KLKB1 | c.1710A>T (p.Gly570=) n.1771A>T c.1853A>T c.1472-671A>T (n.1472-671A>T) c.1743A>T (p.Gly581=) c.1629A>T (p.Gly543=) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1619-671A>T (n.1619-671A>T) c.1586-671A>T (n.1586-671A>T) | |
| 4 | g.186257353del | CA645540575 | KLKB1 | c.1713del (p.Asp572MetfsTer11) n.1774del c.1856del c.1472-668del (n.1472-668del) c.1746del (p.Asp583MetfsTer11) c.1632del (p.Asp545MetfsTer11) c.1107del (p.Asp370MetfsTer11) c.1619-668del (n.1619-668del) c.1586-668del (n.1586-668del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257351A= | CA1519924999 | KLKB1 | c.1711A= (p.Lys571=) n.1772A= c.1854A= c.1472-670A= (n.1472-670A=) c.1744A= (p.Lys582=) c.1630A= (p.Lys544=) c.1105A= (p.Lys369=) c.1619-670A= (n.1619-670A=) c.1586-670A= (n.1586-670A=) | |
| 4 | g.186257351A>C | CA358955423 | KLKB1 | c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1772A>C c.1854A>C c.1472-670A>C (n.1472-670A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1619-670A>C (n.1619-670A>C) c.1586-670A>C (n.1586-670A>C) | |
| 4 | g.186257351A>G | CA358955424 | KLKB1 | c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1772A>G c.1854A>G c.1472-670A>G (n.1472-670A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1619-670A>G (n.1619-670A>G) c.1586-670A>G (n.1586-670A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257351A>T | CA358955426 | KLKB1 | c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1772A>T c.1854A>T c.1472-670A>T (n.1472-670A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1619-670A>T (n.1619-670A>T) c.1586-670A>T (n.1586-670A>T) | |
| 4 | g.186257351_186257352insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT | CA917387326 | KLKB1 | c.1711_1712insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT (p.Lys571SerfsTer2) n.1772_1773insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT c.1854_1855insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT c.1472-670_1472-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT (n.1472-670_1472-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT) c.1744_1745insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT (p.Lys582SerfsTer2) c.1630_1631insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT (p.Lys544SerfsTer2) c.1105_1106insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT (p.Lys369SerfsTer2) c.1619-670_1619-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT (n.1619-670_1619-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT) c.1586-670_1586-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT (n.1586-670_1586-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAAT) | dbSNP |
| 4 | g.186257351_186257352insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT | CA2553740691 | KLKB1 | c.1711_1712insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT (p.Lys571SerfsTer2) n.1772_1773insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT c.1854_1855insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT c.1472-670_1472-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT (n.1472-670_1472-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT) c.1744_1745insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT (p.Lys582SerfsTer2) c.1630_1631insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT (p.Lys544SerfsTer2) c.1105_1106insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT (p.Lys369SerfsTer2) c.1619-670_1619-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT (n.1619-670_1619-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT) c.1586-670_1586-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT (n.1586-670_1586-669insGTTAATAATAATAACTTAAATAATAAATAATAATATTGGGAATATTATT) | |
| 4 | g.186257352A>C | CA358955428 | KLKB1 | c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1773A>C c.1855A>C c.1472-669A>C (n.1472-669A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1619-669A>C (n.1619-669A>C) c.1586-669A>C (n.1586-669A>C) | |
| 4 | g.186257352A>G | CA358955430 | KLKB1 | c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1773A>G c.1855A>G c.1472-669A>G (n.1472-669A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1619-669A>G (n.1619-669A>G) c.1586-669A>G (n.1586-669A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257352A>T | CA358955432 | KLKB1 | c.1712A>T (p.Lys571Ile) n.1773A>T c.1855A>T c.1472-669A>T (n.1472-669A>T) c.1745A>T (p.Lys582Ile) c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1619-669A>T (n.1619-669A>T) c.1586-669A>T (n.1586-669A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257353A>C | CA358955435 | KLKB1 | c.1713A>C (p.Lys571Asn) n.1774A>C c.1856A>C c.1472-668A>C (n.1472-668A>C) c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1619-668A>C (n.1619-668A>C) c.1586-668A>C (n.1586-668A>C) | |
| 4 | g.186257353A>G | CA442643904 | KLKB1 | c.1713A>G (p.Lys571=) n.1774A>G c.1856A>G c.1472-668A>G (n.1472-668A>G) c.1746A>G (p.Lys582=) c.1632A>G (p.Lys544=) c.1107A>G (p.Lys369=) c.1619-668A>G (n.1619-668A>G) c.1586-668A>G (n.1586-668A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257353A>T | CA358955437 | KLKB1 | c.1713A>T (p.Lys571Asn) n.1774A>T c.1856A>T c.1472-668A>T (n.1472-668A>T) c.1746A>T (p.Lys582Asn) c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1619-668A>T (n.1619-668A>T) c.1586-668A>T (n.1586-668A>T) | |
| 4 | g.186257354G>A | CA358955438 | KLKB1 | c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.1775G>A c.1857G>A c.1472-667G>A (n.1472-667G>A) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.1619-667G>A (n.1619-667G>A) c.1586-667G>A (n.1586-667G>A) | |
| 4 | g.186257354G>C | CA358955440 | KLKB1 | c.1714G>C (p.Asp572His) n.1775G>C c.1857G>C c.1472-667G>C (n.1472-667G>C) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.1619-667G>C (n.1619-667G>C) c.1586-667G>C (n.1586-667G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257354G= | CA1519925000 | KLKB1 | c.1714G= (p.Asp572=) n.1775G= c.1857G= c.1472-667G= (n.1472-667G=) c.1747G= (p.Asp583=) c.1633G= (p.Asp545=) c.1108G= (p.Asp370=) c.1619-667G= (n.1619-667G=) c.1586-667G= (n.1586-667G=) | |
| 4 | g.186257354G>T | CA358955442 | KLKB1 | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.1775G>T c.1857G>T c.1472-667G>T (n.1472-667G>T) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.1619-667G>T (n.1619-667G>T) c.1586-667G>T (n.1586-667G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257355A= | CA1519925001 | KLKB1 | c.1715A= (p.Asp572=) n.1776A= c.1858A= c.1472-666A= (n.1472-666A=) c.1748A= (p.Asp583=) c.1634A= (p.Asp545=) c.1109A= (p.Asp370=) c.1619-666A= (n.1619-666A=) c.1586-666A= (n.1586-666A=) | |
| 4 | g.186257355A>C | CA358955444 | KLKB1 | c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.1776A>C c.1858A>C c.1472-666A>C (n.1472-666A>C) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1619-666A>C (n.1619-666A>C) c.1586-666A>C (n.1586-666A>C) | |
| 4 | g.186257355A>G | CA358955446 | KLKB1 | c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.1776A>G c.1858A>G c.1472-666A>G (n.1472-666A>G) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1619-666A>G (n.1619-666A>G) c.1586-666A>G (n.1586-666A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257355A>T | CA358955447 | KLKB1 | c.1715A>T (p.Asp572Val) n.1776A>T c.1858A>T c.1472-666A>T (n.1472-666A>T) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.1619-666A>T (n.1619-666A>T) c.1586-666A>T (n.1586-666A>T) | |
| 4 | g.186257356T>A | CA358955448 | KLKB1 | c.1716T>A (p.Asp572Glu) n.1777T>A c.1859T>A c.1472-665T>A (n.1472-665T>A) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1635T>A (p.Asp545Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.1619-665T>A (n.1619-665T>A) c.1586-665T>A (n.1586-665T>A) | |
| 4 | g.186257356T>C | CA442643907 | KLKB1 | c.1716T>C (p.Asp572=) n.1777T>C c.1859T>C c.1472-665T>C (n.1472-665T>C) c.1749T>C (p.Asp583=) c.1635T>C (p.Asp545=) c.1110T>C (p.Asp370=) c.1619-665T>C (n.1619-665T>C) c.1586-665T>C (n.1586-665T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257356T>G | CA358955449 | KLKB1 | c.1716T>G (p.Asp572Glu) n.1777T>G c.1859T>G c.1472-665T>G (n.1472-665T>G) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.1635T>G (p.Asp545Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.1619-665T>G (n.1619-665T>G) c.1586-665T>G (n.1586-665T>G) | |
| 4 | g.186257356T= | CA1519925002 | KLKB1 | c.1716T= (p.Asp572=) n.1777T= c.1859T= c.1472-665T= (n.1472-665T=) c.1749T= (p.Asp583=) c.1635T= (p.Asp545=) c.1110T= (p.Asp370=) c.1619-665T= (n.1619-665T=) c.1586-665T= (n.1586-665T=) | |
| 4 | g.186257357G>A | CA358955452 | KLKB1 | c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.1778G>A c.1860G>A c.1472-664G>A (n.1472-664G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1619-664G>A (n.1619-664G>A) c.1586-664G>A (n.1586-664G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186257357G>C | CA358955453 | KLKB1 | c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.1778G>C c.1860G>C c.1472-664G>C (n.1472-664G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1619-664G>C (n.1619-664G>C) c.1586-664G>C (n.1586-664G>C) | |
| 4 | g.186257357G= | CA1519925003 | KLKB1 | c.1717G= (p.Ala573=) n.1778G= c.1860G= c.1472-664G= (n.1472-664G=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1619-664G= (n.1619-664G=) c.1586-664G= (n.1586-664G=) | |
| 4 | g.186257357G>T | CA358955455 | KLKB1 | c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.1778G>T c.1860G>T c.1472-664G>T (n.1472-664G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1619-664G>T (n.1619-664G>T) c.1586-664G>T (n.1586-664G>T) | |
| 4 | g.186257358C>A | CA358955460 | KLKB1 | c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.1779C>A c.1861C>A c.1472-663C>A (n.1472-663C>A) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1619-663C>A (n.1619-663C>A) c.1586-663C>A (n.1586-663C>A) | |
| 4 | g.186257358C>G | CA358955459 | KLKB1 | c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1779C>G c.1861C>G c.1472-663C>G (n.1472-663C>G) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1619-663C>G (n.1619-663C>G) c.1586-663C>G (n.1586-663C>G) | |
| 4 | g.186257358C>T | CA358955458 | KLKB1 | c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1779C>T c.1861C>T c.1472-663C>T (n.1472-663C>T) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1619-663C>T (n.1619-663C>T) c.1586-663C>T (n.1586-663C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257359T>A | CA442643908 | KLKB1 | c.1719T>A (p.Ala573=) n.1780T>A c.1862T>A c.1472-662T>A (n.1472-662T>A) c.1752T>A (p.Ala584=) c.1638T>A (p.Ala546=) c.1113T>A (p.Ala371=) c.1619-662T>A (n.1619-662T>A) c.1586-662T>A (n.1586-662T>A) | |
| 4 | g.186257359T>C | CA442643909 | KLKB1 | c.1719T>C (p.Ala573=) n.1780T>C c.1862T>C c.1472-662T>C (n.1472-662T>C) c.1752T>C (p.Ala584=) c.1638T>C (p.Ala546=) c.1113T>C (p.Ala371=) c.1619-662T>C (n.1619-662T>C) c.1586-662T>C (n.1586-662T>C) | |
| 4 | g.186257359T>G | CA442643910 | KLKB1 | c.1719T>G (p.Ala573=) n.1780T>G c.1862T>G c.1472-662T>G (n.1472-662T>G) c.1752T>G (p.Ala584=) c.1638T>G (p.Ala546=) c.1113T>G (p.Ala371=) c.1619-662T>G (n.1619-662T>G) c.1586-662T>G (n.1586-662T>G) | |
| 4 | g.186257360T>A | CA358955463 | KLKB1 | c.1720T>A (p.Cys574Ser) n.1781T>A c.1863T>A c.1472-661T>A (n.1472-661T>A) c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1619-661T>A (n.1619-661T>A) c.1586-661T>A (n.1586-661T>A) | |
| 4 | g.186257360T>C | CA358955466 | KLKB1 | c.1720T>C (p.Cys574Arg) n.1781T>C c.1863T>C c.1472-661T>C (n.1472-661T>C) c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.1639T>C (p.Cys547Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1619-661T>C (n.1619-661T>C) c.1586-661T>C (n.1586-661T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257360T>G | CA358955464 | KLKB1 | c.1720T>G (p.Cys574Gly) n.1781T>G c.1863T>G c.1472-661T>G (n.1472-661T>G) c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1619-661T>G (n.1619-661T>G) c.1586-661T>G (n.1586-661T>G) | |
| 4 | g.186257361G>A | CA358955468 | KLKB1 | c.1721G>A (p.Cys574Tyr) n.1782G>A c.1864G>A c.1472-660G>A (n.1472-660G>A) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1619-660G>A (n.1619-660G>A) c.1586-660G>A (n.1586-660G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257361G>C | CA358955470 | KLKB1 | c.1721G>C (p.Cys574Ser) n.1782G>C c.1864G>C c.1472-660G>C (n.1472-660G>C) c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1619-660G>C (n.1619-660G>C) c.1586-660G>C (n.1586-660G>C) | |
| 4 | g.186257361G>T | CA358955472 | KLKB1 | c.1721G>T (p.Cys574Phe) n.1782G>T c.1864G>T c.1472-660G>T (n.1472-660G>T) c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1619-660G>T (n.1619-660G>T) c.1586-660G>T (n.1586-660G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257362T>A | CA358955474 | KLKB1 | c.1722T>A (p.Cys574Ter) n.1783T>A c.1865T>A c.1472-659T>A (n.1472-659T>A) c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.1641T>A (p.Cys547Ter) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.1619-659T>A (n.1619-659T>A) c.1586-659T>A (n.1586-659T>A) | |
| 4 | g.186257362T>C | CA3163457 | KLKB1 | c.1722T>C (p.Cys574=) n.1783T>C c.1865T>C c.1472-659T>C (n.1472-659T>C) c.1755T>C (p.Cys585=) c.1641T>C (p.Cys547=) c.1116T>C (p.Cys372=) c.1619-659T>C (n.1619-659T>C) c.1586-659T>C (n.1586-659T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257362T>G | CA358955477 | KLKB1 | c.1722T>G (p.Cys574Trp) n.1783T>G c.1865T>G c.1472-659T>G (n.1472-659T>G) c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.1641T>G (p.Cys547Trp) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.1619-659T>G (n.1619-659T>G) c.1586-659T>G (n.1586-659T>G) | |
| 4 | g.186257362T= | CA1519925004 | KLKB1 | c.1722T= (p.Cys574=) n.1783T= c.1865T= c.1472-659T= (n.1472-659T=) c.1755T= (p.Cys585=) c.1641T= (p.Cys547=) c.1116T= (p.Cys372=) c.1619-659T= (n.1619-659T=) c.1586-659T= (n.1586-659T=) | |
| 4 | g.186257363A= | CA1519925005 | KLKB1 | c.1723A= (p.Lys575=) n.1784A= c.1866A= c.1472-658A= (n.1472-658A=) c.1756A= (p.Lys586=) c.1642A= (p.Lys548=) c.1117A= (p.Lys373=) c.1619-658A= (n.1619-658A=) c.1586-658A= (n.1586-658A=) | |
| 4 | g.186257363A>C | CA358955479 | KLKB1 | c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.1784A>C c.1866A>C c.1472-658A>C (n.1472-658A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1619-658A>C (n.1619-658A>C) c.1586-658A>C (n.1586-658A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186257363A>G | CA358955481 | KLKB1 | c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.1784A>G c.1866A>G c.1472-658A>G (n.1472-658A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1619-658A>G (n.1619-658A>G) c.1586-658A>G (n.1586-658A>G) | |
| 4 | g.186257363A>T | CA358955482 | KLKB1 | c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.1784A>T c.1866A>T c.1472-658A>T (n.1472-658A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1619-658A>T (n.1619-658A>T) c.1586-658A>T (n.1586-658A>T) | |
| 4 | g.186257364del | CA2672900248 | KLKB1 | c.1724del (p.Lys575ArgfsTer8) n.1785del c.1867del c.1472-657del (n.1472-657del) c.1757del (p.Lys586ArgfsTer8) c.1643del (p.Lys548ArgfsTer8) c.1118del (p.Lys373ArgfsTer8) c.1619-657del (n.1619-657del) c.1586-657del (n.1586-657del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257364A>C | CA358955485 | KLKB1 | c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.1785A>C c.1867A>C c.1472-657A>C (n.1472-657A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1619-657A>C (n.1619-657A>C) c.1586-657A>C (n.1586-657A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257364A>G | CA358955486 | KLKB1 | c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.1785A>G c.1867A>G c.1472-657A>G (n.1472-657A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1619-657A>G (n.1619-657A>G) c.1586-657A>G (n.1586-657A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257364A>T | CA358955488 | KLKB1 | c.1724A>T (p.Lys575Met) n.1785A>T c.1867A>T c.1472-657A>T (n.1472-657A>T) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1619-657A>T (n.1619-657A>T) c.1586-657A>T (n.1586-657A>T) | |
| 4 | g.186257365G>A | CA442643912 | KLKB1 | c.1725G>A (p.Lys575=) n.1786G>A c.1868G>A c.1472-656G>A (n.1472-656G>A) c.1758G>A (p.Lys586=) c.1644G>A (p.Lys548=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1619-656G>A (n.1619-656G>A) c.1586-656G>A (n.1586-656G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257365G>C | CA358955492 | KLKB1 | c.1725G>C (p.Lys575Asn) n.1786G>C c.1868G>C c.1472-656G>C (n.1472-656G>C) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1619-656G>C (n.1619-656G>C) c.1586-656G>C (n.1586-656G>C) | |
| 4 | g.186257365G= | CA1519925006 | KLKB1 | c.1725G= (p.Lys575=) n.1786G= c.1868G= c.1472-656G= (n.1472-656G=) c.1758G= (p.Lys586=) c.1644G= (p.Lys548=) c.1119G= (p.Lys373=) c.1619-656G= (n.1619-656G=) c.1586-656G= (n.1586-656G=) | |
| 4 | g.186257365G>T | CA358955490 | KLKB1 | c.1725G>T (p.Lys575Asn) n.1786G>T c.1868G>T c.1472-656G>T (n.1472-656G>T) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1619-656G>T (n.1619-656G>T) c.1586-656G>T (n.1586-656G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257366G>A | CA358955497 | KLKB1 | c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) n.1786+1G>A c.1868+1G>A c.1472-655G>A (n.1472-655G>A) c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) c.1644+1G>A (n.1644+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1619-655G>A (n.1619-655G>A) c.1586-655G>A (n.1586-655G>A) | |
| 4 | g.186257366G>C | CA358955498 | KLKB1 | c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) n.1786+1G>C c.1868+1G>C c.1472-655G>C (n.1472-655G>C) c.1758+1G>C (n.1758+1G>C) c.1644+1G>C (n.1644+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1619-655G>C (n.1619-655G>C) c.1586-655G>C (n.1586-655G>C) | |
| 4 | g.186257366G>T | CA358955501 | KLKB1 | c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) n.1786+1G>T c.1868+1G>T c.1472-655G>T (n.1472-655G>T) c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) c.1644+1G>T (n.1644+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1619-655G>T (n.1619-655G>T) c.1586-655G>T (n.1586-655G>T) | |
| 4 | g.186257367T>A | CA358955503 | KLKB1 | c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) n.1786+2T>A c.1868+2T>A c.1472-654T>A (n.1472-654T>A) c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) c.1644+2T>A (n.1644+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1619-654T>A (n.1619-654T>A) c.1586-654T>A (n.1586-654T>A) | |
| 4 | g.186257367T>C | CA358955504 | KLKB1 | c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) n.1786+2T>C c.1868+2T>C c.1472-654T>C (n.1472-654T>C) c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) c.1644+2T>C (n.1644+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1619-654T>C (n.1619-654T>C) c.1586-654T>C (n.1586-654T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257367T>G | CA358955506 | KLKB1 | c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) n.1786+2T>G c.1868+2T>G c.1472-654T>G (n.1472-654T>G) c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) c.1644+2T>G (n.1644+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1619-654T>G (n.1619-654T>G) c.1586-654T>G (n.1586-654T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257368A>G | CA2672900249 | KLKB1 | c.1725+3A>G (n.1725+3A>G) n.1786+3A>G c.1868+3A>G c.1472-653A>G (n.1472-653A>G) c.1758+3A>G (n.1758+3A>G) c.1644+3A>G (n.1644+3A>G) c.1119+3A>G (n.1119+3A>G) c.1619-653A>G (n.1619-653A>G) c.1586-653A>G (n.1586-653A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257369A>G | CA2672900250 | KLKB1 | c.1725+4A>G (n.1725+4A>G) n.1786+4A>G c.1868+4A>G c.1472-652A>G (n.1472-652A>G) c.1758+4A>G (n.1758+4A>G) c.1644+4A>G (n.1644+4A>G) c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) c.1619-652A>G (n.1619-652A>G) c.1586-652A>G (n.1586-652A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257370C>A | CA2672900251 | KLKB1 | c.1725+5C>A (n.1725+5C>A) n.1786+5C>A c.1868+5C>A c.1472-651C>A (n.1472-651C>A) c.1758+5C>A (n.1758+5C>A) c.1644+5C>A (n.1644+5C>A) c.1119+5C>A (n.1119+5C>A) c.1619-651C>A (n.1619-651C>A) c.1586-651C>A (n.1586-651C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257370C= | CA1519925007 | KLKB1 | c.1725+5C= (n.1725+5C=) n.1786+5C= c.1868+5C= c.1472-651C= (n.1472-651C=) c.1758+5C= (n.1758+5C=) c.1644+5C= (n.1644+5C=) c.1119+5C= (n.1119+5C=) c.1619-651C= (n.1619-651C=) c.1586-651C= (n.1586-651C=) | |
| 4 | g.186257370C>T | CA3163458 | KLKB1 | c.1725+5C>T (n.1725+5C>T) n.1786+5C>T c.1868+5C>T c.1472-651C>T (n.1472-651C>T) c.1758+5C>T (n.1758+5C>T) c.1644+5C>T (n.1644+5C>T) c.1119+5C>T (n.1119+5C>T) c.1619-651C>T (n.1619-651C>T) c.1586-651C>T (n.1586-651C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257371T>G | CA2578250127 | KLKB1 | c.1725+6T>G (n.1725+6T>G) n.1786+6T>G c.1868+6T>G c.1472-650T>G (n.1472-650T>G) c.1758+6T>G (n.1758+6T>G) c.1644+6T>G (n.1644+6T>G) c.1119+6T>G (n.1119+6T>G) c.1619-650T>G (n.1619-650T>G) c.1586-650T>G (n.1586-650T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257372C= | CA1519925008 | KLKB1 | c.1725+7C= (n.1725+7C=) n.1786+7C= c.1868+7C= c.1472-649C= (n.1472-649C=) c.1758+7C= (n.1758+7C=) c.1644+7C= (n.1644+7C=) c.1119+7C= (n.1119+7C=) c.1619-649C= (n.1619-649C=) c.1586-649C= (n.1586-649C=) | |
| 4 | g.186257372C>G | CA2672900252 | KLKB1 | c.1725+7C>G (n.1725+7C>G) n.1786+7C>G c.1868+7C>G c.1472-649C>G (n.1472-649C>G) c.1758+7C>G (n.1758+7C>G) c.1644+7C>G (n.1644+7C>G) c.1119+7C>G (n.1119+7C>G) c.1619-649C>G (n.1619-649C>G) c.1586-649C>G (n.1586-649C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257372C>T | CA557061688 | KLKB1 | c.1725+7C>T (n.1725+7C>T) n.1786+7C>T c.1868+7C>T c.1472-649C>T (n.1472-649C>T) c.1758+7C>T (n.1758+7C>T) c.1644+7C>T (n.1644+7C>T) c.1119+7C>T (n.1119+7C>T) c.1619-649C>T (n.1619-649C>T) c.1586-649C>T (n.1586-649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257373A= | CA1519925009 | KLKB1 | c.1725+8A= (n.1725+8A=) n.1786+8A= c.1868+8A= c.1472-648A= (n.1472-648A=) c.1758+8A= (n.1758+8A=) c.1644+8A= (n.1644+8A=) c.1119+8A= (n.1119+8A=) c.1619-648A= (n.1619-648A=) c.1586-648A= (n.1586-648A=) | |
| 4 | g.186257373A>C | CA1519925010 | KLKB1 | c.1725+8A>C (n.1725+8A>C) n.1786+8A>C c.1868+8A>C c.1472-648A>C (n.1472-648A>C) c.1758+8A>C (n.1758+8A>C) c.1644+8A>C (n.1644+8A>C) c.1119+8A>C (n.1119+8A>C) c.1619-648A>C (n.1619-648A>C) c.1586-648A>C (n.1586-648A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257373A>G | CA2672900253 | KLKB1 | c.1725+8A>G (n.1725+8A>G) n.1786+8A>G c.1868+8A>G c.1472-648A>G (n.1472-648A>G) c.1758+8A>G (n.1758+8A>G) c.1644+8A>G (n.1644+8A>G) c.1119+8A>G (n.1119+8A>G) c.1619-648A>G (n.1619-648A>G) c.1586-648A>G (n.1586-648A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257374T>C | CA2672900254 | KLKB1 | c.1725+9T>C (n.1725+9T>C) n.1786+9T>C c.1868+9T>C c.1472-647T>C (n.1472-647T>C) c.1758+9T>C (n.1758+9T>C) c.1644+9T>C (n.1644+9T>C) c.1119+9T>C (n.1119+9T>C) c.1619-647T>C (n.1619-647T>C) c.1586-647T>C (n.1586-647T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257374T>G | CA2578250128 | KLKB1 | c.1725+9T>G (n.1725+9T>G) n.1786+9T>G c.1868+9T>G c.1472-647T>G (n.1472-647T>G) c.1758+9T>G (n.1758+9T>G) c.1644+9T>G (n.1644+9T>G) c.1119+9T>G (n.1119+9T>G) c.1619-647T>G (n.1619-647T>G) c.1586-647T>G (n.1586-647T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257376A= | CA1519925011 | KLKB1 | c.1725+11A= (n.1725+11A=) n.1786+11A= c.1868+11A= c.1472-645A= (n.1472-645A=) c.1758+11A= (n.1758+11A=) c.1644+11A= (n.1644+11A=) c.1119+11A= (n.1119+11A=) c.1619-645A= (n.1619-645A=) c.1586-645A= (n.1586-645A=) | |
| 4 | g.186257376A>C | CA1519925012 | KLKB1 | c.1725+11A>C (n.1725+11A>C) n.1786+11A>C c.1868+11A>C c.1472-645A>C (n.1472-645A>C) c.1758+11A>C (n.1758+11A>C) c.1644+11A>C (n.1644+11A>C) c.1119+11A>C (n.1119+11A>C) c.1619-645A>C (n.1619-645A>C) c.1586-645A>C (n.1586-645A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257376A>G | CA2672900255 | KLKB1 | c.1725+11A>G (n.1725+11A>G) n.1786+11A>G c.1868+11A>G c.1472-645A>G (n.1472-645A>G) c.1758+11A>G (n.1758+11A>G) c.1644+11A>G (n.1644+11A>G) c.1119+11A>G (n.1119+11A>G) c.1619-645A>G (n.1619-645A>G) c.1586-645A>G (n.1586-645A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257377G>A | CA2672900256 | KLKB1 | c.1725+12G>A (n.1725+12G>A) n.1786+12G>A c.1868+12G>A c.1472-644G>A (n.1472-644G>A) c.1758+12G>A (n.1758+12G>A) c.1644+12G>A (n.1644+12G>A) c.1119+12G>A (n.1119+12G>A) c.1619-644G>A (n.1619-644G>A) c.1586-644G>A (n.1586-644G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257377G>C | CA1519925014 | KLKB1 | c.1725+12G>C (n.1725+12G>C) n.1786+12G>C c.1868+12G>C c.1472-644G>C (n.1472-644G>C) c.1758+12G>C (n.1758+12G>C) c.1644+12G>C (n.1644+12G>C) c.1119+12G>C (n.1119+12G>C) c.1619-644G>C (n.1619-644G>C) c.1586-644G>C (n.1586-644G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257377G= | CA1519925013 | KLKB1 | c.1725+12G= (n.1725+12G=) n.1786+12G= c.1868+12G= c.1472-644G= (n.1472-644G=) c.1758+12G= (n.1758+12G=) c.1644+12G= (n.1644+12G=) c.1119+12G= (n.1119+12G=) c.1619-644G= (n.1619-644G=) c.1586-644G= (n.1586-644G=) | |
| 4 | g.186257378A>G | CA2672900257 | KLKB1 | c.1725+13A>G (n.1725+13A>G) n.1786+13A>G c.1868+13A>G c.1472-643A>G (n.1472-643A>G) c.1758+13A>G (n.1758+13A>G) c.1644+13A>G (n.1644+13A>G) c.1119+13A>G (n.1119+13A>G) c.1619-643A>G (n.1619-643A>G) c.1586-643A>G (n.1586-643A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257378A>T | CA2672900258 | KLKB1 | c.1725+13A>T (n.1725+13A>T) n.1786+13A>T c.1868+13A>T c.1472-643A>T (n.1472-643A>T) c.1758+13A>T (n.1758+13A>T) c.1644+13A>T (n.1644+13A>T) c.1119+13A>T (n.1119+13A>T) c.1619-643A>T (n.1619-643A>T) c.1586-643A>T (n.1586-643A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257379T>C | CA2672900259 | KLKB1 | c.1725+14T>C (n.1725+14T>C) n.1786+14T>C c.1868+14T>C c.1472-642T>C (n.1472-642T>C) c.1758+14T>C (n.1758+14T>C) c.1644+14T>C (n.1644+14T>C) c.1119+14T>C (n.1119+14T>C) c.1619-642T>C (n.1619-642T>C) c.1586-642T>C (n.1586-642T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257379T>G | CA3163459 | KLKB1 | c.1725+14T>G (n.1725+14T>G) n.1786+14T>G c.1868+14T>G c.1472-642T>G (n.1472-642T>G) c.1758+14T>G (n.1758+14T>G) c.1644+14T>G (n.1644+14T>G) c.1119+14T>G (n.1119+14T>G) c.1619-642T>G (n.1619-642T>G) c.1586-642T>G (n.1586-642T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257379T= | CA1519925015 | KLKB1 | c.1725+14T= (n.1725+14T=) n.1786+14T= c.1868+14T= c.1472-642T= (n.1472-642T=) c.1758+14T= (n.1758+14T=) c.1644+14T= (n.1644+14T=) c.1119+14T= (n.1119+14T=) c.1619-642T= (n.1619-642T=) c.1586-642T= (n.1586-642T=) | |
| 4 | g.186257381A= | CA1519925016 | KLKB1 | c.1725+16A= (n.1725+16A=) n.1786+16A= c.1868+16A= c.1472-640A= (n.1472-640A=) c.1758+16A= (n.1758+16A=) c.1644+16A= (n.1644+16A=) c.1119+16A= (n.1119+16A=) c.1619-640A= (n.1619-640A=) c.1586-640A= (n.1586-640A=) | |
| 4 | g.186257381A>C | CA2764876751 | KLKB1 | c.1725+16A>C (n.1725+16A>C) n.1786+16A>C c.1868+16A>C c.1472-640A>C (n.1472-640A>C) c.1758+16A>C (n.1758+16A>C) c.1644+16A>C (n.1644+16A>C) c.1119+16A>C (n.1119+16A>C) c.1619-640A>C (n.1619-640A>C) c.1586-640A>C (n.1586-640A>C) | |
| 4 | g.186257381A>G | CA3163460 | KLKB1 | c.1725+16A>G (n.1725+16A>G) n.1786+16A>G c.1868+16A>G c.1472-640A>G (n.1472-640A>G) c.1758+16A>G (n.1758+16A>G) c.1644+16A>G (n.1644+16A>G) c.1119+16A>G (n.1119+16A>G) c.1619-640A>G (n.1619-640A>G) c.1586-640A>G (n.1586-640A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257382T>A | CA1071927818 | KLKB1 | c.1725+17T>A (n.1725+17T>A) n.1786+17T>A c.1868+17T>A c.1472-639T>A (n.1472-639T>A) c.1758+17T>A (n.1758+17T>A) c.1644+17T>A (n.1644+17T>A) c.1119+17T>A (n.1119+17T>A) c.1619-639T>A (n.1619-639T>A) c.1586-639T>A (n.1586-639T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257382T>C | CA2578250129 | KLKB1 | c.1725+17T>C (n.1725+17T>C) n.1786+17T>C c.1868+17T>C c.1472-639T>C (n.1472-639T>C) c.1758+17T>C (n.1758+17T>C) c.1644+17T>C (n.1644+17T>C) c.1119+17T>C (n.1119+17T>C) c.1619-639T>C (n.1619-639T>C) c.1586-639T>C (n.1586-639T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257382T= | CA1519925017 | KLKB1 | c.1725+17T= (n.1725+17T=) n.1786+17T= c.1868+17T= c.1472-639T= (n.1472-639T=) c.1758+17T= (n.1758+17T=) c.1644+17T= (n.1644+17T=) c.1119+17T= (n.1119+17T=) c.1619-639T= (n.1619-639T=) c.1586-639T= (n.1586-639T=) | |
| 4 | g.186257383G>A | CA3163461 | KLKB1 | c.1725+18G>A (n.1725+18G>A) n.1786+18G>A c.1868+18G>A c.1472-638G>A (n.1472-638G>A) c.1758+18G>A (n.1758+18G>A) c.1644+18G>A (n.1644+18G>A) c.1119+18G>A (n.1119+18G>A) c.1619-638G>A (n.1619-638G>A) c.1586-638G>A (n.1586-638G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257383G= | CA1519925019 | KLKB1 | c.1725+18G= (n.1725+18G=) n.1786+18G= c.1868+18G= c.1472-638G= (n.1472-638G=) c.1758+18G= (n.1758+18G=) c.1644+18G= (n.1644+18G=) c.1119+18G= (n.1119+18G=) c.1619-638G= (n.1619-638G=) c.1586-638G= (n.1586-638G=) | |
| 4 | g.186257383_186257384delinsGA | CA1519925018 | KLKB1 | c.1725+18_1725+19delinsGA (n.1725+18_1725+19delinsGA) n.1786+18_1786+19delinsGA c.1868+18_1868+19delinsGA c.1472-638_1472-637delinsGA (n.1472-638_1472-637delinsGA) c.1758+18_1758+19delinsGA (n.1758+18_1758+19delinsGA) c.1644+18_1644+19delinsGA (n.1644+18_1644+19delinsGA) c.1119+18_1119+19delinsGA (n.1119+18_1119+19delinsGA) c.1619-638_1619-637delinsGA (n.1619-638_1619-637delinsGA) c.1586-638_1586-637delinsGA (n.1586-638_1586-637delinsGA) | |
| 4 | g.186257384A>G | CA2672900260 | KLKB1 | c.1725+19A>G (n.1725+19A>G) n.1786+19A>G c.1868+19A>G c.1472-637A>G (n.1472-637A>G) c.1758+19A>G (n.1758+19A>G) c.1644+19A>G (n.1644+19A>G) c.1119+19A>G (n.1119+19A>G) c.1619-637A>G (n.1619-637A>G) c.1586-637A>G (n.1586-637A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257388del | CA3163462 | KLKB1 | c.1725+23del (n.1725+23del) n.1786+23del c.1868+23del c.1472-633del (n.1472-633del) c.1758+23del (n.1758+23del) c.1644+23del (n.1644+23del) c.1119+23del (n.1119+23del) c.1619-633del (n.1619-633del) c.1586-633del (n.1586-633del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.186257385A= | CA1519925021 | KLKB1 | c.1725+20A= (n.1725+20A=) n.1786+20A= c.1868+20A= c.1472-636A= (n.1472-636A=) c.1758+20A= (n.1758+20A=) c.1644+20A= (n.1644+20A=) c.1119+20A= (n.1119+20A=) c.1619-636A= (n.1619-636A=) c.1586-636A= (n.1586-636A=) | |
| 4 | g.186257385A>G | CA1519925020 | KLKB1 | c.1725+20A>G (n.1725+20A>G) n.1786+20A>G c.1868+20A>G c.1472-636A>G (n.1472-636A>G) c.1758+20A>G (n.1758+20A>G) c.1644+20A>G (n.1644+20A>G) c.1119+20A>G (n.1119+20A>G) c.1619-636A>G (n.1619-636A>G) c.1586-636A>G (n.1586-636A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257386A>G | CA2672900261 | KLKB1 | c.1725+21A>G (n.1725+21A>G) n.1786+21A>G c.1868+21A>G c.1472-635A>G (n.1472-635A>G) c.1758+21A>G (n.1758+21A>G) c.1644+21A>G (n.1644+21A>G) c.1119+21A>G (n.1119+21A>G) c.1619-635A>G (n.1619-635A>G) c.1586-635A>G (n.1586-635A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257387A>G | CA2672900262 | KLKB1 | c.1725+22A>G (n.1725+22A>G) n.1786+22A>G c.1868+22A>G c.1472-634A>G (n.1472-634A>G) c.1758+22A>G (n.1758+22A>G) c.1644+22A>G (n.1644+22A>G) c.1119+22A>G (n.1119+22A>G) c.1619-634A>G (n.1619-634A>G) c.1586-634A>G (n.1586-634A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257387_186257389delinsAAC | CA1519925022 | KLKB1 | c.1725+22_1725+24delinsAAC (n.1725+22_1725+24delinsAAC) n.1786+22_1786+24delinsAAC c.1868+22_1868+24delinsAAC c.1472-634_1472-632delinsAAC (n.1472-634_1472-632delinsAAC) c.1758+22_1758+24delinsAAC (n.1758+22_1758+24delinsAAC) c.1644+22_1644+24delinsAAC (n.1644+22_1644+24delinsAAC) c.1119+22_1119+24delinsAAC (n.1119+22_1119+24delinsAAC) c.1619-634_1619-632delinsAAC (n.1619-634_1619-632delinsAAC) c.1586-634_1586-632delinsAAC (n.1586-634_1586-632delinsAAC) | |
| 4 | g.186257388A>G | CA2578250130 | KLKB1 | c.1725+23A>G (n.1725+23A>G) n.1786+23A>G c.1868+23A>G c.1472-633A>G (n.1472-633A>G) c.1758+23A>G (n.1758+23A>G) c.1644+23A>G (n.1644+23A>G) c.1119+23A>G (n.1119+23A>G) c.1619-633A>G (n.1619-633A>G) c.1586-633A>G (n.1586-633A>G) | |
| 4 | g.186257391_186257392del | CA3163463 | KLKB1 | c.1725+26_1725+27del (n.1725+26_1725+27del) n.1786+26_1786+27del c.1868+26_1868+27del c.1472-630_1472-629del (n.1472-630_1472-629del) c.1758+26_1758+27del (n.1758+26_1758+27del) c.1644+26_1644+27del (n.1644+26_1644+27del) c.1119+26_1119+27del (n.1119+26_1119+27del) c.1619-630_1619-629del (n.1619-630_1619-629del) c.1586-630_1586-629del (n.1586-630_1586-629del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257389C>A | CA2672900263 | KLKB1 | c.1725+24C>A (n.1725+24C>A) n.1786+24C>A c.1868+24C>A c.1472-632C>A (n.1472-632C>A) c.1758+24C>A (n.1758+24C>A) c.1644+24C>A (n.1644+24C>A) c.1119+24C>A (n.1119+24C>A) c.1619-632C>A (n.1619-632C>A) c.1586-632C>A (n.1586-632C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257390A= | CA1519925023 | KLKB1 | c.1725+25A= (n.1725+25A=) n.1786+25A= c.1868+25A= c.1472-631A= (n.1472-631A=) c.1758+25A= (n.1758+25A=) c.1644+25A= (n.1644+25A=) c.1119+25A= (n.1119+25A=) c.1619-631A= (n.1619-631A=) c.1586-631A= (n.1586-631A=) | |
| 4 | g.186257390A>G | CA3163464 | KLKB1 | c.1725+25A>G (n.1725+25A>G) n.1786+25A>G c.1868+25A>G c.1472-631A>G (n.1472-631A>G) c.1758+25A>G (n.1758+25A>G) c.1644+25A>G (n.1644+25A>G) c.1119+25A>G (n.1119+25A>G) c.1619-631A>G (n.1619-631A>G) c.1586-631A>G (n.1586-631A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257391C>A | CA3163465 | KLKB1 | c.1725+26C>A (n.1725+26C>A) n.1786+26C>A c.1868+26C>A c.1472-630C>A (n.1472-630C>A) c.1758+26C>A (n.1758+26C>A) c.1644+26C>A (n.1644+26C>A) c.1119+26C>A (n.1119+26C>A) c.1619-630C>A (n.1619-630C>A) c.1586-630C>A (n.1586-630C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257391C= | CA1519925024 | KLKB1 | c.1725+26C= (n.1725+26C=) n.1786+26C= c.1868+26C= c.1472-630C= (n.1472-630C=) c.1758+26C= (n.1758+26C=) c.1644+26C= (n.1644+26C=) c.1119+26C= (n.1119+26C=) c.1619-630C= (n.1619-630C=) c.1586-630C= (n.1586-630C=) | |
| 4 | g.186257391C>T | CA2672900264 | KLKB1 | c.1725+26C>T (n.1725+26C>T) n.1786+26C>T c.1868+26C>T c.1472-630C>T (n.1472-630C>T) c.1758+26C>T (n.1758+26C>T) c.1644+26C>T (n.1644+26C>T) c.1119+26C>T (n.1119+26C>T) c.1619-630C>T (n.1619-630C>T) c.1586-630C>T (n.1586-630C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257392A>C | CA2672900266 | KLKB1 | c.1725+27A>C (n.1725+27A>C) n.1786+27A>C c.1868+27A>C c.1472-629A>C (n.1472-629A>C) c.1758+27A>C (n.1758+27A>C) c.1644+27A>C (n.1644+27A>C) c.1119+27A>C (n.1119+27A>C) c.1619-629A>C (n.1619-629A>C) c.1586-629A>C (n.1586-629A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257392A>G | CA2672900265 | KLKB1 | c.1725+27A>G (n.1725+27A>G) n.1786+27A>G c.1868+27A>G c.1472-629A>G (n.1472-629A>G) c.1758+27A>G (n.1758+27A>G) c.1644+27A>G (n.1644+27A>G) c.1119+27A>G (n.1119+27A>G) c.1619-629A>G (n.1619-629A>G) c.1586-629A>G (n.1586-629A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257393A= | CA1519925025 | KLKB1 | c.1725+28A= (n.1725+28A=) n.1786+28A= c.1868+28A= c.1472-628A= (n.1472-628A=) c.1758+28A= (n.1758+28A=) c.1644+28A= (n.1644+28A=) c.1119+28A= (n.1119+28A=) c.1619-628A= (n.1619-628A=) c.1586-628A= (n.1586-628A=) | |
| 4 | g.186257393A>G | CA3163466 | KLKB1 | c.1725+28A>G (n.1725+28A>G) n.1786+28A>G c.1868+28A>G c.1472-628A>G (n.1472-628A>G) c.1758+28A>G (n.1758+28A>G) c.1644+28A>G (n.1644+28A>G) c.1119+28A>G (n.1119+28A>G) c.1619-628A>G (n.1619-628A>G) c.1586-628A>G (n.1586-628A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257394T>C | CA2672900267 | KLKB1 | c.1725+29T>C (n.1725+29T>C) n.1786+29T>C c.1868+29T>C c.1472-627T>C (n.1472-627T>C) c.1758+29T>C (n.1758+29T>C) c.1644+29T>C (n.1644+29T>C) c.1119+29T>C (n.1119+29T>C) c.1619-627T>C (n.1619-627T>C) c.1586-627T>C (n.1586-627T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257395A>G | CA2672900268 | KLKB1 | c.1725+30A>G (n.1725+30A>G) n.1786+30A>G c.1868+30A>G c.1472-626A>G (n.1472-626A>G) c.1758+30A>G (n.1758+30A>G) c.1644+30A>G (n.1644+30A>G) c.1119+30A>G (n.1119+30A>G) c.1619-626A>G (n.1619-626A>G) c.1586-626A>G (n.1586-626A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257396G>A | CA2672900269 | KLKB1 | c.1725+31G>A (n.1725+31G>A) n.1786+31G>A c.1868+31G>A c.1472-625G>A (n.1472-625G>A) c.1758+31G>A (n.1758+31G>A) c.1644+31G>A (n.1644+31G>A) c.1119+31G>A (n.1119+31G>A) c.1619-625G>A (n.1619-625G>A) c.1586-625G>A (n.1586-625G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257396G= | CA1519925026 | KLKB1 | c.1725+31G= (n.1725+31G=) n.1786+31G= c.1868+31G= c.1472-625G= (n.1472-625G=) c.1758+31G= (n.1758+31G=) c.1644+31G= (n.1644+31G=) c.1119+31G= (n.1119+31G=) c.1619-625G= (n.1619-625G=) c.1586-625G= (n.1586-625G=) | |
| 4 | g.186257396G>T | CA1071927819 | KLKB1 | c.1725+31G>T (n.1725+31G>T) n.1786+31G>T c.1868+31G>T c.1472-625G>T (n.1472-625G>T) c.1758+31G>T (n.1758+31G>T) c.1644+31G>T (n.1644+31G>T) c.1119+31G>T (n.1119+31G>T) c.1619-625G>T (n.1619-625G>T) c.1586-625G>T (n.1586-625G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257397G>A | CA2672900270 | KLKB1 | c.1725+32G>A (n.1725+32G>A) n.1786+32G>A c.1868+32G>A c.1472-624G>A (n.1472-624G>A) c.1758+32G>A (n.1758+32G>A) c.1644+32G>A (n.1644+32G>A) c.1119+32G>A (n.1119+32G>A) c.1619-624G>A (n.1619-624G>A) c.1586-624G>A (n.1586-624G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257397G>C | CA3163467 | KLKB1 | c.1725+32G>C (n.1725+32G>C) n.1786+32G>C c.1868+32G>C c.1472-624G>C (n.1472-624G>C) c.1758+32G>C (n.1758+32G>C) c.1644+32G>C (n.1644+32G>C) c.1119+32G>C (n.1119+32G>C) c.1619-624G>C (n.1619-624G>C) c.1586-624G>C (n.1586-624G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257397G= | CA1519925027 | KLKB1 | c.1725+32G= (n.1725+32G=) n.1786+32G= c.1868+32G= c.1472-624G= (n.1472-624G=) c.1758+32G= (n.1758+32G=) c.1644+32G= (n.1644+32G=) c.1119+32G= (n.1119+32G=) c.1619-624G= (n.1619-624G=) c.1586-624G= (n.1586-624G=) | |
| 4 | g.186257398C>A | CA2672900271 | KLKB1 | c.1725+33C>A (n.1725+33C>A) n.1786+33C>A c.1868+33C>A c.1472-623C>A (n.1472-623C>A) c.1758+33C>A (n.1758+33C>A) c.1644+33C>A (n.1644+33C>A) c.1119+33C>A (n.1119+33C>A) c.1619-623C>A (n.1619-623C>A) c.1586-623C>A (n.1586-623C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257398C>T | CA2672900272 | KLKB1 | c.1725+33C>T (n.1725+33C>T) n.1786+33C>T c.1868+33C>T c.1472-623C>T (n.1472-623C>T) c.1758+33C>T (n.1758+33C>T) c.1644+33C>T (n.1644+33C>T) c.1119+33C>T (n.1119+33C>T) c.1619-623C>T (n.1619-623C>T) c.1586-623C>T (n.1586-623C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257399T>C | CA2672900273 | KLKB1 | c.1725+34T>C (n.1725+34T>C) n.1786+34T>C c.1868+34T>C c.1472-622T>C (n.1472-622T>C) c.1758+34T>C (n.1758+34T>C) c.1644+34T>C (n.1644+34T>C) c.1119+34T>C (n.1119+34T>C) c.1619-622T>C (n.1619-622T>C) c.1586-622T>C (n.1586-622T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257400G>A | CA2672900274 | KLKB1 | c.1725+35G>A (n.1725+35G>A) n.1786+35G>A c.1868+35G>A c.1472-621G>A (n.1472-621G>A) c.1758+35G>A (n.1758+35G>A) c.1644+35G>A (n.1644+35G>A) c.1119+35G>A (n.1119+35G>A) c.1619-621G>A (n.1619-621G>A) c.1586-621G>A (n.1586-621G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257401C>A | CA2672900275 | KLKB1 | c.1725+36C>A (n.1725+36C>A) n.1786+36C>A c.1868+36C>A c.1472-620C>A (n.1472-620C>A) c.1758+36C>A (n.1758+36C>A) c.1644+36C>A (n.1644+36C>A) c.1119+36C>A (n.1119+36C>A) c.1619-620C>A (n.1619-620C>A) c.1586-620C>A (n.1586-620C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257401C>T | CA2672900276 | KLKB1 | c.1725+36C>T (n.1725+36C>T) n.1786+36C>T c.1868+36C>T c.1472-620C>T (n.1472-620C>T) c.1758+36C>T (n.1758+36C>T) c.1644+36C>T (n.1644+36C>T) c.1119+36C>T (n.1119+36C>T) c.1619-620C>T (n.1619-620C>T) c.1586-620C>T (n.1586-620C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257402T>C | CA2672900277 | KLKB1 | c.1725+37T>C (n.1725+37T>C) n.1786+37T>C c.1868+37T>C c.1472-619T>C (n.1472-619T>C) c.1758+37T>C (n.1758+37T>C) c.1644+37T>C (n.1644+37T>C) c.1119+37T>C (n.1119+37T>C) c.1619-619T>C (n.1619-619T>C) c.1586-619T>C (n.1586-619T>C) | gnomAD v4 |