Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186236715_186236716delinsTG | CA1519902159 | KLKB1 | c.329-66_329-65delinsTG (n.329-66_329-65delinsTG) c.215-66_215-65delinsTG (n.215-66_215-65delinsTG) n.359-66_359-65delinsTG c.472-66_472-65delinsTG c.-309-66_-309-65delinsTG (n.-309-66_-309-65delinsTG) | |
4 | g.186236716G>A | CA2534798818 | KLKB1 | c.329-65G>A (n.329-65G>A) c.215-65G>A (n.215-65G>A) n.359-65G>A c.472-65G>A c.-309-65G>A (n.-309-65G>A) | |
4 | g.186236716G>C | CA2672897066 | KLKB1 | c.329-65G>C (n.329-65G>C) c.215-65G>C (n.215-65G>C) n.359-65G>C c.472-65G>C c.-309-65G>C (n.-309-65G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236718del | CA1071987020 | KLKB1 | c.329-63del (n.329-63del) c.215-63del (n.215-63del) n.359-63del c.472-63del c.-309-63del (n.-309-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236717G>C | CA792327571 | KLKB1 | c.329-64G>C (n.329-64G>C) c.215-64G>C (n.215-64G>C) n.359-64G>C c.472-64G>C c.-309-64G>C (n.-309-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236717G= | CA1519902163 | KLKB1 | c.329-64G= (n.329-64G=) c.215-64G= (n.215-64G=) n.359-64G= c.472-64G= c.-309-64G= (n.-309-64G=) | |
4 | g.186236717G>T | CA2672897071 | KLKB1 | c.329-64G>T (n.329-64G>T) c.215-64G>T (n.215-64G>T) n.359-64G>T c.472-64G>T c.-309-64G>T (n.-309-64G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236718G>A | CA112110906 | KLKB1 | c.329-63G>A (n.329-63G>A) c.215-63G>A (n.215-63G>A) n.359-63G>A c.472-63G>A c.-309-63G>A (n.-309-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236718G= | CA1519902166 | KLKB1 | c.329-63G= (n.329-63G=) c.215-63G= (n.215-63G=) n.359-63G= c.472-63G= c.-309-63G= (n.-309-63G=) | |
4 | g.186236718G>T | CA2578249848 | KLKB1 | c.329-63G>T (n.329-63G>T) c.215-63G>T (n.215-63G>T) n.359-63G>T c.472-63G>T c.-309-63G>T (n.-309-63G>T) | |
4 | g.186236720A= | CA1519902170 | KLKB1 | c.329-61A= (n.329-61A=) c.215-61A= (n.215-61A=) n.359-61A= c.472-61A= c.-309-61A= (n.-309-61A=) | |
4 | g.186236720A>G | CA112110908 | KLKB1 | c.329-61A>G (n.329-61A>G) c.215-61A>G (n.215-61A>G) n.359-61A>G c.472-61A>G c.-309-61A>G (n.-309-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236720A>T | CA1519902174 | KLKB1 | c.329-61A>T (n.329-61A>T) c.215-61A>T (n.215-61A>T) n.359-61A>T c.472-61A>T c.-309-61A>T (n.-309-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236721T>A | CA112110917 | KLKB1 | c.329-60T>A (n.329-60T>A) c.215-60T>A (n.215-60T>A) n.359-60T>A c.472-60T>A c.-309-60T>A (n.-309-60T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236721T= | CA1519902177 | KLKB1 | c.329-60T= (n.329-60T=) c.215-60T= (n.215-60T=) n.359-60T= c.472-60T= c.-309-60T= (n.-309-60T=) | |
4 | g.186236722C>A | CA2672897085 | KLKB1 | c.329-59C>A (n.329-59C>A) c.215-59C>A (n.215-59C>A) n.359-59C>A c.472-59C>A c.-309-59C>A (n.-309-59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236725A>G | CA2672897086 | KLKB1 | c.329-56A>G (n.329-56A>G) c.215-56A>G (n.215-56A>G) n.359-56A>G c.472-56A>G c.-309-56A>G (n.-309-56A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236726T>A | CA2672897088 | KLKB1 | c.329-55T>A (n.329-55T>A) c.215-55T>A (n.215-55T>A) n.359-55T>A c.472-55T>A c.-309-55T>A (n.-309-55T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236726T>C | CA2708192560 | KLKB1 | c.329-55T>C (n.329-55T>C) c.215-55T>C (n.215-55T>C) n.359-55T>C c.472-55T>C c.-309-55T>C (n.-309-55T>C) | dbSNP |
4 | g.186236727C>A | CA2578249849 | KLKB1 | c.329-54C>A (n.329-54C>A) c.215-54C>A (n.215-54C>A) n.359-54C>A c.472-54C>A c.-309-54C>A (n.-309-54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236727C>T | CA2672897090 | KLKB1 | c.329-54C>T (n.329-54C>T) c.215-54C>T (n.215-54C>T) n.359-54C>T c.472-54C>T c.-309-54C>T (n.-309-54C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236729A= | CA1519902188 | KLKB1 | c.329-52A= (n.329-52A=) c.215-52A= (n.215-52A=) n.359-52A= c.472-52A= c.-309-52A= (n.-309-52A=) | |
4 | g.186236729A>G | CA112110921 | KLKB1 | c.329-52A>G (n.329-52A>G) c.215-52A>G (n.215-52A>G) n.359-52A>G c.472-52A>G c.-309-52A>G (n.-309-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236730C>A | CA2672897093 | KLKB1 | c.329-51C>A (n.329-51C>A) c.215-51C>A (n.215-51C>A) n.359-51C>A c.472-51C>A c.-309-51C>A (n.-309-51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236730C= | CA1519902194 | KLKB1 | c.329-51C= (n.329-51C=) c.215-51C= (n.215-51C=) n.359-51C= c.472-51C= c.-309-51C= (n.-309-51C=) | |
4 | g.186236730C>T | CA1519902197 | KLKB1 | c.329-51C>T (n.329-51C>T) c.215-51C>T (n.215-51C>T) n.359-51C>T c.472-51C>T c.-309-51C>T (n.-309-51C>T) | dbSNP |
4 | g.186236731C= | CA1519902199 | KLKB1 | c.329-50C= (n.329-50C=) c.215-50C= (n.215-50C=) n.359-50C= c.472-50C= c.-309-50C= (n.-309-50C=) | |
4 | g.186236731C>T | CA3163017 | KLKB1 | c.329-50C>T (n.329-50C>T) c.215-50C>T (n.215-50C>T) n.359-50C>T c.472-50C>T c.-309-50C>T (n.-309-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236732T>C | CA2672897099 | KLKB1 | c.329-49T>C (n.329-49T>C) c.215-49T>C (n.215-49T>C) n.359-49T>C c.472-49T>C c.-309-49T>C (n.-309-49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236735A= | CA1519902203 | KLKB1 | c.329-46A= (n.329-46A=) c.215-46A= (n.215-46A=) n.359-46A= c.472-46A= c.-309-46A= (n.-309-46A=) | |
4 | g.186236735A>G | CA1519902205 | KLKB1 | c.329-46A>G (n.329-46A>G) c.215-46A>G (n.215-46A>G) n.359-46A>G c.472-46A>G c.-309-46A>G (n.-309-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236736G>A | CA2672897101 | KLKB1 | c.329-45G>A (n.329-45G>A) c.215-45G>A (n.215-45G>A) n.359-45G>A c.472-45G>A c.-309-45G>A (n.-309-45G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236739A= | CA1519902208 | KLKB1 | c.329-42A= (n.329-42A=) c.215-42A= (n.215-42A=) n.359-42A= c.472-42A= c.-309-42A= (n.-309-42A=) | |
4 | g.186236739A>G | CA3163018 | KLKB1 | c.329-42A>G (n.329-42A>G) c.215-42A>G (n.215-42A>G) n.359-42A>G c.472-42A>G c.-309-42A>G (n.-309-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236740G>A | CA2672897107 | KLKB1 | c.329-41G>A (n.329-41G>A) c.215-41G>A (n.215-41G>A) n.359-41G>A c.472-41G>A c.-309-41G>A (n.-309-41G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236742A= | CA1519902211 | KLKB1 | c.329-39A= (n.329-39A=) c.215-39A= (n.215-39A=) n.359-39A= c.472-39A= c.-309-39A= (n.-309-39A=) | |
4 | g.186236742A>G | CA1519902226 | KLKB1 | c.329-39A>G (n.329-39A>G) c.215-39A>G (n.215-39A>G) n.359-39A>G c.472-39A>G c.-309-39A>G (n.-309-39A>G) | dbSNP |
4 | g.186236744A= | CA1519902229 | KLKB1 | c.329-37A= (n.329-37A=) c.215-37A= (n.215-37A=) n.359-37A= c.472-37A= c.-309-37A= (n.-309-37A=) | |
4 | g.186236744A>T | CA557395901 | KLKB1 | c.329-37A>T (n.329-37A>T) c.215-37A>T (n.215-37A>T) n.359-37A>T c.472-37A>T c.-309-37A>T (n.-309-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236745T>A | CA3163019 | KLKB1 | c.329-36T>A (n.329-36T>A) c.215-36T>A (n.215-36T>A) n.359-36T>A c.472-36T>A c.-309-36T>A (n.-309-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236745T>C | CA557395902 | KLKB1 | c.329-36T>C (n.329-36T>C) c.215-36T>C (n.215-36T>C) n.359-36T>C c.472-36T>C c.-309-36T>C (n.-309-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236745T= | CA1519902232 | KLKB1 | c.329-36T= (n.329-36T=) c.215-36T= (n.215-36T=) n.359-36T= c.472-36T= c.-309-36T= (n.-309-36T=) | |
4 | g.186236746G>A | CA2578249850 | KLKB1 | c.329-35G>A (n.329-35G>A) c.215-35G>A (n.215-35G>A) n.359-35G>A c.472-35G>A c.-309-35G>A (n.-309-35G>A) | |
4 | g.186236747G>A | CA3163020 | KLKB1 | c.329-34G>A (n.329-34G>A) c.215-34G>A (n.215-34G>A) n.359-34G>A c.472-34G>A c.-309-34G>A (n.-309-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236747G= | CA1519902238 | KLKB1 | c.329-34G= (n.329-34G=) c.215-34G= (n.215-34G=) n.359-34G= c.472-34G= c.-309-34G= (n.-309-34G=) | |
4 | g.186236747G>T | CA3163021 | KLKB1 | c.329-34G>T (n.329-34G>T) c.215-34G>T (n.215-34G>T) n.359-34G>T c.472-34G>T c.-309-34G>T (n.-309-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236748A= | CA1519902240 | KLKB1 | c.329-33A= (n.329-33A=) c.215-33A= (n.215-33A=) n.359-33A= c.472-33A= c.-309-33A= (n.-309-33A=) | |
4 | g.186236748A>G | CA2672897151 | KLKB1 | c.329-33A>G (n.329-33A>G) c.215-33A>G (n.215-33A>G) n.359-33A>G c.472-33A>G c.-309-33A>G (n.-309-33A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236748A>T | CA1519902241 | KLKB1 | c.329-33A>T (n.329-33A>T) c.215-33A>T (n.215-33A>T) n.359-33A>T c.472-33A>T c.-309-33A>T (n.-309-33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236749C= | CA1519902243 | KLKB1 | c.329-32C= (n.329-32C=) c.215-32C= (n.215-32C=) n.359-32C= c.472-32C= c.-309-32C= (n.-309-32C=) | |
4 | g.186236749C>G | CA3163022 | KLKB1 | c.329-32C>G (n.329-32C>G) c.215-32C>G (n.215-32C>G) n.359-32C>G c.472-32C>G c.-309-32C>G (n.-309-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236751G>A | CA2672897156 | KLKB1 | c.329-30G>A (n.329-30G>A) c.215-30G>A (n.215-30G>A) n.359-30G>A c.472-30G>A c.-309-30G>A (n.-309-30G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236753A= | CA1519902247 | KLKB1 | c.329-28A= (n.329-28A=) c.215-28A= (n.215-28A=) n.359-28A= c.472-28A= c.-309-28A= (n.-309-28A=) | |
4 | g.186236753A>G | CA3163023 | KLKB1 | c.329-28A>G (n.329-28A>G) c.215-28A>G (n.215-28A>G) n.359-28A>G c.472-28A>G c.-309-28A>G (n.-309-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236757G>T | CA2672897157 | KLKB1 | c.329-24G>T (n.329-24G>T) c.215-24G>T (n.215-24G>T) n.359-24G>T c.472-24G>T c.-309-24G>T (n.-309-24G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236758C= | CA1519902250 | KLKB1 | c.329-23C= (n.329-23C=) c.215-23C= (n.215-23C=) n.359-23C= c.472-23C= c.-309-23C= (n.-309-23C=) | |
4 | g.186236758C>G | CA2672897160 | KLKB1 | c.329-23C>G (n.329-23C>G) c.215-23C>G (n.215-23C>G) n.359-23C>G c.472-23C>G c.-309-23C>G (n.-309-23C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236758C>T | CA792327592 | KLKB1 | c.329-23C>T (n.329-23C>T) c.215-23C>T (n.215-23C>T) n.359-23C>T c.472-23C>T c.-309-23C>T (n.-309-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236759T>C | CA792327594 | KLKB1 | c.329-22T>C (n.329-22T>C) c.215-22T>C (n.215-22T>C) n.359-22T>C c.472-22T>C c.-309-22T>C (n.-309-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236759T= | CA1519902253 | KLKB1 | c.329-22T= (n.329-22T=) c.215-22T= (n.215-22T=) n.359-22T= c.472-22T= c.-309-22T= (n.-309-22T=) | |
4 | g.186236760C= | CA1519902258 | KLKB1 | c.329-21C= (n.329-21C=) c.215-21C= (n.215-21C=) n.359-21C= c.472-21C= c.-309-21C= (n.-309-21C=) | |
4 | g.186236760C>G | CA557395903 | KLKB1 | c.329-21C>G (n.329-21C>G) c.215-21C>G (n.215-21C>G) n.359-21C>G c.472-21C>G c.-309-21C>G (n.-309-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236760C>T | CA1519902264 | KLKB1 | c.329-21C>T (n.329-21C>T) c.215-21C>T (n.215-21C>T) n.359-21C>T c.472-21C>T c.-309-21C>T (n.-309-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236761T>G | CA1519902268 | KLKB1 | c.329-20T>G (n.329-20T>G) c.215-20T>G (n.215-20T>G) n.359-20T>G c.472-20T>G c.-309-20T>G (n.-309-20T>G) | dbSNP |
4 | g.186236761T= | CA1519902267 | KLKB1 | c.329-20T= (n.329-20T=) c.215-20T= (n.215-20T=) n.359-20T= c.472-20T= c.-309-20T= (n.-309-20T=) | |
4 | g.186236762A= | CA1519902269 | KLKB1 | c.329-19A= (n.329-19A=) c.215-19A= (n.215-19A=) n.359-19A= c.472-19A= c.-309-19A= (n.-309-19A=) | |
4 | g.186236762A>G | CA112110983 | KLKB1 | c.329-19A>G (n.329-19A>G) c.215-19A>G (n.215-19A>G) n.359-19A>G c.472-19A>G c.-309-19A>G (n.-309-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236763T>C | CA2672897168 | KLKB1 | c.329-18T>C (n.329-18T>C) c.215-18T>C (n.215-18T>C) n.359-18T>C c.472-18T>C c.-309-18T>C (n.-309-18T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236763T>G | CA2578249851 | KLKB1 | c.329-18T>G (n.329-18T>G) c.215-18T>G (n.215-18T>G) n.359-18T>G c.472-18T>G c.-309-18T>G (n.-309-18T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236764G>A | CA557395904 | KLKB1 | c.329-17G>A (n.329-17G>A) c.215-17G>A (n.215-17G>A) n.359-17G>A c.472-17G>A c.-309-17G>A (n.-309-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236764G= | CA1519902270 | KLKB1 | c.329-17G= (n.329-17G=) c.215-17G= (n.215-17G=) n.359-17G= c.472-17G= c.-309-17G= (n.-309-17G=) | |
4 | g.186236766A>G | CA2672897174 | KLKB1 | c.329-15A>G (n.329-15A>G) c.215-15A>G (n.215-15A>G) n.359-15A>G c.472-15A>G c.-309-15A>G (n.-309-15A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236772C= | CA1519902272 | KLKB1 | c.329-9C= (n.329-9C=) c.215-9C= (n.215-9C=) n.359-9C= c.472-9C= c.-309-9C= (n.-309-9C=) | |
4 | g.186236772C>G | CA1071987041 | KLKB1 | c.329-9C>G (n.329-9C>G) c.215-9C>G (n.215-9C>G) n.359-9C>G c.472-9C>G c.-309-9C>G (n.-309-9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236773T>G | CA2672897177 | KLKB1 | c.329-8T>G (n.329-8T>G) c.215-8T>G (n.215-8T>G) n.359-8T>G c.472-8T>G c.-309-8T>G (n.-309-8T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236774T>C | CA2672897180 | KLKB1 | c.329-7T>C (n.329-7T>C) c.215-7T>C (n.215-7T>C) n.359-7T>C c.472-7T>C c.-309-7T>C (n.-309-7T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236775G>A | CA2764875555 | KLKB1 | c.329-6G>A (n.329-6G>A) c.215-6G>A (n.215-6G>A) n.359-6G>A c.472-6G>A c.-309-6G>A (n.-309-6G>A) | |
4 | g.186236776T>C | CA3163024 | KLKB1 | c.329-5T>C (n.329-5T>C) c.215-5T>C (n.215-5T>C) n.359-5T>C c.472-5T>C c.-309-5T>C (n.-309-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236776T= | CA1519902274 | KLKB1 | c.329-5T= (n.329-5T=) c.215-5T= (n.215-5T=) n.359-5T= c.472-5T= c.-309-5T= (n.-309-5T=) | |
4 | g.186236777A= | CA1519902278 | KLKB1 | c.329-4A= (n.329-4A=) c.215-4A= (n.215-4A=) n.359-4A= c.472-4A= c.-309-4A= (n.-309-4A=) | |
4 | g.186236777A>G | CA112110992 | KLKB1 | c.329-4A>G (n.329-4A>G) c.215-4A>G (n.215-4A>G) n.359-4A>G c.472-4A>G c.-309-4A>G (n.-309-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236779A>C | CA358944665 | KLKB1 | c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.215-2A>C (n.215-2A>C) n.359-2A>C c.472-2A>C c.-309-2A>C (n.-309-2A>C) | |
4 | g.186236779A>G | CA358944654 | KLKB1 | c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.215-2A>G (n.215-2A>G) n.359-2A>G c.472-2A>G c.-309-2A>G (n.-309-2A>G) | |
4 | g.186236779A>T | CA358944663 | KLKB1 | c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.215-2A>T (n.215-2A>T) n.359-2A>T c.472-2A>T c.-309-2A>T (n.-309-2A>T) | |
4 | g.186236780G>A | CA358944669 | KLKB1 | c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.215-1G>A (n.215-1G>A) n.359-1G>A c.472-1G>A c.-309-1G>A (n.-309-1G>A) | |
4 | g.186236780G>C | CA358944672 | KLKB1 | c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.215-1G>C (n.215-1G>C) n.359-1G>C c.472-1G>C c.-309-1G>C (n.-309-1G>C) | |
4 | g.186236780G>T | CA358944674 | KLKB1 | c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.215-1G>T (n.215-1G>T) n.359-1G>T c.472-1G>T c.-309-1G>T (n.-309-1G>T) | |
4 | g.186236781C>A | CA358944678 | KLKB1 | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.359C>A c.472C>A c.-309C>A (n.-309C>A) | |
4 | g.186236781C>G | CA358944680 | KLKB1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.359C>G c.472C>G c.-309C>G (n.-309C>G) | |
4 | g.186236781C>T | CA358944683 | KLKB1 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.359C>T c.472C>T c.-309C>T (n.-309C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236782T>A | CA442640154 | KLKB1 | c.330T>A (p.Ala110=) c.216T>A (p.Ala72=) n.360T>A c.473T>A c.-308T>A (n.-308T>A) | |
4 | g.186236782T>C | CA442640156 | KLKB1 | c.330T>C (p.Ala110=) c.216T>C (p.Ala72=) n.360T>C c.473T>C c.-308T>C (n.-308T>C) | |
4 | g.186236782T>G | CA442640155 | KLKB1 | c.330T>G (p.Ala110=) c.216T>G (p.Ala72=) n.360T>G c.473T>G c.-308T>G (n.-308T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236783T>A | CA358944686 | KLKB1 | c.331T>A (p.Cys111Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.361T>A c.474T>A c.-307T>A (n.-307T>A) | |
4 | g.186236783T>C | CA358944688 | KLKB1 | c.331T>C (p.Cys111Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.361T>C c.474T>C c.-307T>C (n.-307T>C) | |
4 | g.186236783T>G | CA358944690 | KLKB1 | c.331T>G (p.Cys111Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.361T>G c.474T>G c.-307T>G (n.-307T>G) | |
4 | g.186236784G>A | CA358944692 | KLKB1 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.362G>A c.475G>A c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236784G>C | CA358944695 | KLKB1 | c.332G>C (p.Cys111Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) n.362G>C c.475G>C c.-306G>C (n.-306G>C) | |
4 | g.186236784G= | CA1519902279 | KLKB1 | c.332G= (p.Cys111=) c.218G= (p.Cys73=) n.362G= c.475G= c.-306G= (n.-306G=) | |
4 | g.186236784G>T | CA358944698 | KLKB1 | c.332G>T (p.Cys111Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) n.362G>T c.475G>T c.-306G>T (n.-306G>T) | |
4 | g.186236785C>A | CA358944701 | KLKB1 | c.333C>A (p.Cys111Ter) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.363C>A c.476C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | |
4 | g.186236785C= | CA1519902282 | KLKB1 | c.333C= (p.Cys111=) c.219C= (p.Cys73=) n.363C= c.476C= c.-305C= (n.-305C=) | |
4 | g.186236785C>G | CA358944703 | KLKB1 | c.333C>G (p.Cys111Trp) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.363C>G c.476C>G c.-305C>G (n.-305C>G) | |
4 | g.186236785C>T | CA442640159 | KLKB1 | c.333C>T (p.Cys111=) c.219C>T (p.Cys73=) n.363C>T c.476C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236786C>A | CA358944707 | KLKB1 | c.334C>A (p.His112Asn) c.220C>A (p.His74Asn) n.364C>A c.477C>A c.-304C>A (n.-304C>A) | |
4 | g.186236786C>G | CA358944709 | KLKB1 | c.334C>G (p.His112Asp) c.220C>G (p.His74Asp) n.364C>G c.477C>G c.-304C>G (n.-304C>G) | |
4 | g.186236786C>T | CA358944711 | KLKB1 | c.334C>T (p.His112Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) n.364C>T c.477C>T c.-304C>T (n.-304C>T) | |
4 | g.186236787_186236789del | CA2672897195 | KLKB1 | c.335_337del (p.His112del) c.221_223del (p.His74del) n.365_367del c.478_480del c.-303_-301del (n.-303_-301del) | gnomAD v4 |
4 | g.186236787A= | CA1519902284 | KLKB1 | c.335A= (p.His112=) c.221A= (p.His74=) n.365A= c.478A= c.-303A= (n.-303A=) | |
4 | g.186236787A>C | CA3163025 | KLKB1 | c.335A>C (p.His112Pro) c.221A>C (p.His74Pro) n.365A>C c.478A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236787A>G | CA358944715 | KLKB1 | c.335A>G (p.His112Arg) c.221A>G (p.His74Arg) n.365A>G c.478A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
4 | g.186236787A>T | CA358944717 | KLKB1 | c.335A>T (p.His112Leu) c.221A>T (p.His74Leu) n.365A>T c.478A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | |
4 | g.186236788T>A | CA358944719 | KLKB1 | c.336T>A (p.His112Gln) c.222T>A (p.His74Gln) n.366T>A c.479T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
4 | g.186236788T>C | CA442640163 | KLKB1 | c.336T>C (p.His112=) c.222T>C (p.His74=) n.366T>C c.479T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236788T>G | CA358944722 | KLKB1 | c.336T>G (p.His112Gln) c.222T>G (p.His74Gln) n.366T>G c.479T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
4 | g.186236789C>A | CA442640164 | KLKB1 | c.337C>A (p.Arg113=) c.223C>A (p.Arg75=) n.367C>A c.480C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | |
4 | g.186236789C= | CA1519902292 | KLKB1 | c.337C= (p.Arg113=) c.223C= (p.Arg75=) n.367C= c.480C= c.-301C= (n.-301C=) | |
4 | g.186236789C>G | CA358944725 | KLKB1 | c.337C>G (p.Arg113Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.367C>G c.480C>G c.-301C>G (n.-301C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236789C>T | CA121827 | KLKB1 | c.337C>T (p.Arg113Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) n.367C>T c.480C>T c.-301C>T (n.-301C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236790G>A | CA3163027 | KLKB1 | c.338G>A (p.Arg113Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) n.368G>A c.481G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236790G>C | CA3163026 | KLKB1 | c.338G>C (p.Arg113Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.368G>C c.481G>C c.-300G>C (n.-300G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236790G= | CA1519902302 | KLKB1 | c.338G= (p.Arg113=) c.224G= (p.Arg75=) n.368G= c.481G= c.-300G= (n.-300G=) | |
4 | g.186236790G>T | CA358944733 | KLKB1 | c.338G>T (p.Arg113Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.368G>T c.481G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | |
4 | g.186236791A>C | CA442640167 | KLKB1 | c.339A>C (p.Arg113=) c.225A>C (p.Arg75=) n.369A>C c.482A>C c.-299A>C (n.-299A>C) | |
4 | g.186236791A>G | CA442640168 | KLKB1 | c.339A>G (p.Arg113=) c.225A>G (p.Arg75=) n.369A>G c.482A>G c.-299A>G (n.-299A>G) | |
4 | g.186236791A>T | CA442640169 | KLKB1 | c.339A>T (p.Arg113=) c.225A>T (p.Arg75=) n.369A>T c.482A>T c.-299A>T (n.-299A>T) | |
4 | g.186236792G>A | CA358944741 | KLKB1 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.370G>A c.483G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | |
4 | g.186236792G>C | CA358944736 | KLKB1 | c.340G>C (p.Asp114His) c.226G>C (p.Asp76His) n.370G>C c.483G>C c.-298G>C (n.-298G>C) | |
4 | g.186236792G>T | CA358944738 | KLKB1 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.370G>T c.483G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | COSMIC COSMIC |
4 | g.186236793A>C | CA358944744 | KLKB1 | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.371A>C c.484A>C c.-297A>C (n.-297A>C) | |
4 | g.186236793A>G | CA358944746 | KLKB1 | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.371A>G c.484A>G c.-297A>G (n.-297A>G) | |
4 | g.186236793A>T | CA358944748 | KLKB1 | c.341A>T (p.Asp114Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.371A>T c.484A>T c.-297A>T (n.-297A>T) | |
4 | g.186236794C>A | CA358944750 | KLKB1 | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.372C>A c.485C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | |
4 | g.186236794C= | CA1519902308 | KLKB1 | c.342C= (p.Asp114=) c.228C= (p.Asp76=) n.372C= c.485C= c.-296C= (n.-296C=) | |
4 | g.186236794C>G | CA358944753 | KLKB1 | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.372C>G c.485C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | |
4 | g.186236794C>T | CA112111015 | KLKB1 | c.342C>T (p.Asp114=) c.228C>T (p.Asp76=) n.372C>T c.485C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236795A>C | CA358944756 | KLKB1 | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.373A>C c.486A>C c.-295A>C (n.-295A>C) | |
4 | g.186236795A>G | CA358944758 | KLKB1 | c.343A>G (p.Ile115Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.373A>G c.486A>G c.-295A>G (n.-295A>G) | |
4 | g.186236795A>T | CA358944760 | KLKB1 | c.343A>T (p.Ile115Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.373A>T c.486A>T c.-295A>T (n.-295A>T) | |
4 | g.186236796T>A | CA358944763 | KLKB1 | c.344T>A (p.Ile115Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.374T>A c.487T>A c.-294T>A (n.-294T>A) | |
4 | g.186236796T>C | CA358944765 | KLKB1 | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.374T>C c.487T>C c.-294T>C (n.-294T>C) | |
4 | g.186236796T>G | CA358944767 | KLKB1 | c.344T>G (p.Ile115Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.374T>G c.487T>G c.-294T>G (n.-294T>G) | |
4 | g.186236797T>A | CA442640175 | KLKB1 | c.345T>A (p.Ile115=) c.231T>A (p.Ile77=) n.375T>A c.488T>A c.-293T>A (n.-293T>A) | |
4 | g.186236797T>C | CA442640174 | KLKB1 | c.345T>C (p.Ile115=) c.231T>C (p.Ile77=) n.375T>C c.488T>C c.-293T>C (n.-293T>C) | |
4 | g.186236797T>G | CA358944769 | KLKB1 | c.345T>G (p.Ile115Met) c.231T>G (p.Ile77Met) n.375T>G c.488T>G c.-293T>G (n.-293T>G) | |
4 | g.186236798T>A | CA358944771 | KLKB1 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.376T>A c.489T>A c.-292T>A (n.-292T>A) | |
4 | g.186236798T>C | CA112111021 | KLKB1 | c.346T>C (p.Tyr116His) c.232T>C (p.Tyr78His) n.376T>C c.489T>C c.-292T>C (n.-292T>C) | dbSNP |
4 | g.186236798T>G | CA358944773 | KLKB1 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.376T>G c.489T>G c.-292T>G (n.-292T>G) | |
4 | g.186236798T= | CA1519902314 | KLKB1 | c.346T= (p.Tyr116=) c.232T= (p.Tyr78=) n.376T= c.489T= c.-292T= (n.-292T=) | |
4 | g.186236799A>C | CA358944776 | KLKB1 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.377A>C c.490A>C c.-291A>C (n.-291A>C) | |
4 | g.186236799A>G | CA358944781 | KLKB1 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.377A>G c.490A>G c.-291A>G (n.-291A>G) | |
4 | g.186236799A>T | CA358944779 | KLKB1 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.377A>T c.490A>T c.-291A>T (n.-291A>T) | |
4 | g.186236800T>A | CA358944785 | KLKB1 | c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.234T>A (p.Tyr78Ter) n.378T>A c.491T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
4 | g.186236800T>C | CA3163028 | KLKB1 | c.348T>C (p.Tyr116=) c.234T>C (p.Tyr78=) n.378T>C c.491T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236800T>G | CA358944787 | KLKB1 | c.348T>G (p.Tyr116Ter) c.234T>G (p.Tyr78Ter) n.378T>G c.491T>G c.-290T>G (n.-290T>G) | |
4 | g.186236800T= | CA1519902321 | KLKB1 | c.348T= (p.Tyr116=) c.234T= (p.Tyr78=) n.378T= c.491T= c.-290T= (n.-290T=) | |
4 | g.186236801A>C | CA358944791 | KLKB1 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.379A>C c.492A>C c.-289A>C (n.-289A>C) | |
4 | g.186236801A>G | CA358944796 | KLKB1 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.379A>G c.492A>G c.-289A>G (n.-289A>G) | |
4 | g.186236801A>T | CA358944793 | KLKB1 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.379A>T c.492A>T c.-289A>T (n.-289A>T) | |
4 | g.186236802A>C | CA358944799 | KLKB1 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.380A>C c.493A>C c.-288A>C (n.-288A>C) | |
4 | g.186236802A>G | CA358944802 | KLKB1 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.380A>G c.493A>G c.-288A>G (n.-288A>G) | |
4 | g.186236802A>T | CA358944804 | KLKB1 | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) n.380A>T c.493A>T c.-288A>T (n.-288A>T) | |
4 | g.186236803A>C | CA358944807 | KLKB1 | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) n.381A>C c.494A>C c.-287A>C (n.-287A>C) | |
4 | g.186236803A>G | CA442640186 | KLKB1 | c.351A>G (p.Lys117=) c.237A>G (p.Lys79=) n.381A>G c.494A>G c.-287A>G (n.-287A>G) | |
4 | g.186236803A>T | CA358944809 | KLKB1 | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.237A>T (p.Lys79Asn) n.381A>T c.494A>T c.-287A>T (n.-287A>T) | |
4 | g.186236804G>A | CA358944812 | KLKB1 | c.352G>A (p.Gly118Arg) c.238G>A (p.Gly80Arg) n.382G>A c.495G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236804G>C | CA358944814 | KLKB1 | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.382G>C c.495G>C c.-286G>C (n.-286G>C) | |
4 | g.186236804G>T | CA358944816 | KLKB1 | c.352G>T (p.Gly118Ter) c.238G>T (p.Gly80Ter) n.382G>T c.495G>T c.-286G>T (n.-286G>T) | |
4 | g.186236805G>A | CA358944819 | KLKB1 | c.353G>A (p.Gly118Glu) c.239G>A (p.Gly80Glu) n.383G>A c.496G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236805G>C | CA358944821 | KLKB1 | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.383G>C c.496G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | COSMIC COSMIC |
4 | g.186236805G>T | CA358944824 | KLKB1 | c.353G>T (p.Gly118Val) c.239G>T (p.Gly80Val) n.383G>T c.496G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | |
4 | g.186236806A= | CA1519902324 | KLKB1 | c.354A= (p.Gly118=) c.240A= (p.Gly80=) n.384A= c.497A= c.-284A= (n.-284A=) | |
4 | g.186236806A>C | CA442640191 | KLKB1 | c.354A>C (p.Gly118=) c.240A>C (p.Gly80=) n.384A>C c.497A>C c.-284A>C (n.-284A>C) | |
4 | g.186236806A>G | CA3163029 | KLKB1 | c.354A>G (p.Gly118=) c.240A>G (p.Gly80=) n.384A>G c.497A>G c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236806A>T | CA442640192 | KLKB1 | c.354A>T (p.Gly118=) c.240A>T (p.Gly80=) n.384A>T c.497A>T c.-284A>T (n.-284A>T) | |
4 | g.186236807G>A | CA358944829 | KLKB1 | c.355G>A (p.Val119Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) n.385G>A c.498G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236807G>C | CA358944833 | KLKB1 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.385G>C c.498G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | |
4 | g.186236807G= | CA1519902326 | KLKB1 | c.355G= (p.Val119=) c.241G= (p.Val81=) n.385G= c.498G= c.-283G= (n.-283G=) | |
4 | g.186236807G>T | CA358944831 | KLKB1 | c.355G>T (p.Val119Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) n.385G>T c.498G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | |
4 | g.186236808T>A | CA358944835 | KLKB1 | c.356T>A (p.Val119Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) n.386T>A c.499T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | |
4 | g.186236808T>C | CA358944837 | KLKB1 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.386T>C c.499T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236808T>G | CA358944839 | KLKB1 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.386T>G c.499T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | |
4 | g.186236809T>A | CA3163030 | KLKB1 | c.357T>A (p.Val119=) c.243T>A (p.Val81=) n.387T>A c.500T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236809T>C | CA442640198 | KLKB1 | c.357T>C (p.Val119=) c.243T>C (p.Val81=) n.387T>C c.500T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | |
4 | g.186236809T>G | CA442640200 | KLKB1 | c.357T>G (p.Val119=) c.243T>G (p.Val81=) n.387T>G c.500T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
4 | g.186236809T= | CA1519902329 | KLKB1 | c.357T= (p.Val119=) c.243T= (p.Val81=) n.387T= c.500T= c.-281T= (n.-281T=) | |
4 | g.186236810G>A | CA358944843 | KLKB1 | c.358G>A (p.Asp120Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.388G>A c.501G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | |
4 | g.186236810G>C | CA358944845 | KLKB1 | c.358G>C (p.Asp120His) c.244G>C (p.Asp82His) n.388G>C c.501G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | |
4 | g.186236810G>T | CA358944847 | KLKB1 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.388G>T c.501G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | |
4 | g.186236811A>C | CA358944850 | KLKB1 | c.359A>C (p.Asp120Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.389A>C c.502A>C c.-279A>C (n.-279A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236811A>G | CA358944852 | KLKB1 | c.359A>G (p.Asp120Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.389A>G c.502A>G c.-279A>G (n.-279A>G) | |
4 | g.186236811A>T | CA358944854 | KLKB1 | c.359A>T (p.Asp120Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.389A>T c.502A>T c.-279A>T (n.-279A>T) | |
4 | g.186236812T>A | CA358944859 | KLKB1 | c.360T>A (p.Asp120Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.390T>A c.503T>A c.-278T>A (n.-278T>A) | |
4 | g.186236812T>C | CA442640203 | KLKB1 | c.360T>C (p.Asp120=) c.246T>C (p.Asp82=) n.390T>C c.503T>C c.-278T>C (n.-278T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236812T>G | CA358944857 | KLKB1 | c.360T>G (p.Asp120Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.390T>G c.503T>G c.-278T>G (n.-278T>G) | |
4 | g.186236812_186236817delinsTATGAG | CA1519902331 | KLKB1 | c.360_365delinsTATGAG (p.Asp120=) c.246_251delinsTATGAG (p.Asp82=) n.390_395delinsTATGAG c.503_508delinsTATGAG c.-278_-273delinsTATGAG (n.-278_-273delinsTATGAG) | |
4 | g.186236813A= | CA1519902337 | KLKB1 | c.361A= (p.Met121=) c.247A= (p.Met83=) n.391A= c.504A= c.-277A= (n.-277A=) | |
4 | g.186236813A>C | CA358944862 | KLKB1 | c.361A>C (p.Met121Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) n.391A>C c.504A>C c.-277A>C (n.-277A>C) | |
4 | g.186236813A>G | CA358944865 | KLKB1 | c.361A>G (p.Met121Val) c.247A>G (p.Met83Val) n.391A>G c.504A>G c.-277A>G (n.-277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236813A>T | CA358944868 | KLKB1 | c.361A>T (p.Met121Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) n.391A>T c.504A>T c.-277A>T (n.-277A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236814_186236818del | CA3163031 | KLKB1 | c.362_366del (p.Met121ArgfsTer5) c.248_252del (p.Met83ArgfsTer5) n.392_396del c.505_509del c.-276_-272del (n.-276_-272del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236814T>A | CA358944872 | KLKB1 | c.362T>A (p.Met121Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) n.392T>A c.505T>A c.-276T>A (n.-276T>A) | COSMIC COSMIC |
4 | g.186236814T>C | CA358944875 | KLKB1 | c.362T>C (p.Met121Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) n.392T>C c.505T>C c.-276T>C (n.-276T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236814T>G | CA358944877 | KLKB1 | c.362T>G (p.Met121Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) n.392T>G c.505T>G c.-276T>G (n.-276T>G) | dbSNP |
4 | g.186236814T= | CA1519902351 | KLKB1 | c.362T= (p.Met121=) c.248T= (p.Met83=) n.392T= c.505T= c.-276T= (n.-276T=) | |
4 | g.186236814_186236816delinsTGA | CA1519902354 | KLKB1 | c.362_364delinsTGA (p.Met121=) c.248_250delinsTGA (p.Met83=) n.392_394delinsTGA c.505_507delinsTGA c.-276_-274delinsTGA (n.-276_-274delinsTGA) | |
4 | g.186236815G>A | CA358944881 | KLKB1 | c.363G>A (p.Met121Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) n.393G>A c.506G>A c.-275G>A (n.-275G>A) | |
4 | g.186236815G>C | CA358944883 | KLKB1 | c.363G>C (p.Met121Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) n.393G>C c.506G>C c.-275G>C (n.-275G>C) | |
4 | g.186236815G>T | CA358944885 | KLKB1 | c.363G>T (p.Met121Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) n.393G>T c.506G>T c.-275G>T (n.-275G>T) | |
4 | g.186236818_186236819del | CA1071987069 | KLKB1 | c.366_367del (p.Gly123SerfsTer4) c.252_253del (p.Gly85SerfsTer4) n.396_397del c.509_510del c.-272_-271del (n.-272_-271del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236816A>C | CA442640207 | KLKB1 | c.364A>C (p.Arg122=) c.250A>C (p.Arg84=) n.394A>C c.507A>C c.-274A>C (n.-274A>C) | |
4 | g.186236816A>G | CA358944888 | KLKB1 | c.364A>G (p.Arg122Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) n.394A>G c.507A>G c.-274A>G (n.-274A>G) | |
4 | g.186236816A>T | CA358944890 | KLKB1 | c.364A>T (p.Arg122Ter) c.250A>T (p.Arg84Ter) n.394A>T c.507A>T c.-274A>T (n.-274A>T) |