Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186236662_186236706dup | CA2672897019 | KLKB1 | c.329-119_329-75dup (n.329-119_329-75dup) c.215-119_215-75dup (n.215-119_215-75dup) n.359-119_359-75dup c.472-119_472-75dup c.-309-119_-309-75dup (n.-309-119_-309-75dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186236687_186236689del | CA649570072 | KLKB1 | c.329-94_329-92del (n.329-94_329-92del) c.215-94_215-92del (n.215-94_215-92del) n.359-94_359-92del c.472-94_472-92del c.-309-94_-309-92del (n.-309-94_-309-92del) | COSMIC |
4 | g.186236691C>A | CA2578249843 | KLKB1 | c.329-90C>A (n.329-90C>A) c.215-90C>A (n.215-90C>A) n.359-90C>A c.472-90C>A c.-309-90C>A (n.-309-90C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236691C>G | CA2672897045 | KLKB1 | c.329-90C>G (n.329-90C>G) c.215-90C>G (n.215-90C>G) n.359-90C>G c.472-90C>G c.-309-90C>G (n.-309-90C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236691C>T | CA2672897046 | KLKB1 | c.329-90C>T (n.329-90C>T) c.215-90C>T (n.215-90C>T) n.359-90C>T c.472-90C>T c.-309-90C>T (n.-309-90C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236693A>G | CA2672897049 | KLKB1 | c.329-88A>G (n.329-88A>G) c.215-88A>G (n.215-88A>G) n.359-88A>G c.472-88A>G c.-309-88A>G (n.-309-88A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236695del | CA2578249844 | KLKB1 | c.329-86del (n.329-86del) c.215-86del (n.215-86del) n.359-86del c.472-86del c.-309-86del (n.-309-86del) | gnomAD v4 |
4 | g.186236695A>G | CA2672897050 | KLKB1 | c.329-86A>G (n.329-86A>G) c.215-86A>G (n.215-86A>G) n.359-86A>G c.472-86A>G c.-309-86A>G (n.-309-86A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236696C>A | CA2672897051 | KLKB1 | c.329-85C>A (n.329-85C>A) c.215-85C>A (n.215-85C>A) n.359-85C>A c.472-85C>A c.-309-85C>A (n.-309-85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236696C>T | CA2672897052 | KLKB1 | c.329-85C>T (n.329-85C>T) c.215-85C>T (n.215-85C>T) n.359-85C>T c.472-85C>T c.-309-85C>T (n.-309-85C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236697T>A | CA1071987009 | KLKB1 | c.329-84T>A (n.329-84T>A) c.215-84T>A (n.215-84T>A) n.359-84T>A c.472-84T>A c.-309-84T>A (n.-309-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236697T= | CA1519902125 | KLKB1 | c.329-84T= (n.329-84T=) c.215-84T= (n.215-84T=) n.359-84T= c.472-84T= c.-309-84T= (n.-309-84T=) | |
4 | g.186236697_186236702delinsTACCAA | CA1519902124 | KLKB1 | c.329-84_329-79delinsTACCAA (n.329-84_329-79delinsTACCAA) c.215-84_215-79delinsTACCAA (n.215-84_215-79delinsTACCAA) n.359-84_359-79delinsTACCAA c.472-84_472-79delinsTACCAA c.-309-84_-309-79delinsTACCAA (n.-309-84_-309-79delinsTACCAA) | |
4 | g.186236698A= | CA1519902129 | KLKB1 | c.329-83A= (n.329-83A=) c.215-83A= (n.215-83A=) n.359-83A= c.472-83A= c.-309-83A= (n.-309-83A=) | |
4 | g.186236698A>G | CA1519902133 | KLKB1 | c.329-83A>G (n.329-83A>G) c.215-83A>G (n.215-83A>G) n.359-83A>G c.472-83A>G c.-309-83A>G (n.-309-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236698_186236702del | CA112110895 | KLKB1 | c.329-83_329-79del (n.329-83_329-79del) c.215-83_215-79del (n.215-83_215-79del) n.359-83_359-79del c.472-83_472-79del c.-309-83_-309-79del (n.-309-83_-309-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236700C>A | CA2578249845 | KLKB1 | c.329-81C>A (n.329-81C>A) c.215-81C>A (n.215-81C>A) n.359-81C>A c.472-81C>A c.-309-81C>A (n.-309-81C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236701A>G | CA2672897055 | KLKB1 | c.329-80A>G (n.329-80A>G) c.215-80A>G (n.215-80A>G) n.359-80A>G c.472-80A>G c.-309-80A>G (n.-309-80A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236702A>G | CA2578249846 | KLKB1 | c.329-79A>G (n.329-79A>G) c.215-79A>G (n.215-79A>G) n.359-79A>G c.472-79A>G c.-309-79A>G (n.-309-79A>G) | |
4 | g.186236703C= | CA1519902137 | KLKB1 | c.329-78C= (n.329-78C=) c.215-78C= (n.215-78C=) n.359-78C= c.472-78C= c.-309-78C= (n.-309-78C=) | |
4 | g.186236703C>T | CA112110903 | KLKB1 | c.329-78C>T (n.329-78C>T) c.215-78C>T (n.215-78C>T) n.359-78C>T c.472-78C>T c.-309-78C>T (n.-309-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236704C>A | CA2672897056 | KLKB1 | c.329-77C>A (n.329-77C>A) c.215-77C>A (n.215-77C>A) n.359-77C>A c.472-77C>A c.-309-77C>A (n.-309-77C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236705C>A | CA2672897058 | KLKB1 | c.329-76C>A (n.329-76C>A) c.215-76C>A (n.215-76C>A) n.359-76C>A c.472-76C>A c.-309-76C>A (n.-309-76C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236705C>T | CA2672897057 | KLKB1 | c.329-76C>T (n.329-76C>T) c.215-76C>T (n.215-76C>T) n.359-76C>T c.472-76C>T c.-309-76C>T (n.-309-76C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236705_186236706delinsCA | CA1519902141 | KLKB1 | c.329-76_329-75delinsCA (n.329-76_329-75delinsCA) c.215-76_215-75delinsCA (n.215-76_215-75delinsCA) n.359-76_359-75delinsCA c.472-76_472-75delinsCA c.-309-76_-309-75delinsCA (n.-309-76_-309-75delinsCA) | |
4 | g.186236708del | CA792327566 | KLKB1 | c.329-73del (n.329-73del) c.215-73del (n.215-73del) n.359-73del c.472-73del c.-309-73del (n.-309-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236708A= | CA1519902152 | KLKB1 | c.329-73A= (n.329-73A=) c.215-73A= (n.215-73A=) n.359-73A= c.472-73A= c.-309-73A= (n.-309-73A=) | |
4 | g.186236708A>G | CA112110904 | KLKB1 | c.329-73A>G (n.329-73A>G) c.215-73A>G (n.215-73A>G) n.359-73A>G c.472-73A>G c.-309-73A>G (n.-309-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236708A>T | CA557395900 | KLKB1 | c.329-73A>T (n.329-73A>T) c.215-73A>T (n.215-73A>T) n.359-73A>T c.472-73A>T c.-309-73A>T (n.-309-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236710G>A | CA112110905 | KLKB1 | c.329-71G>A (n.329-71G>A) c.215-71G>A (n.215-71G>A) n.359-71G>A c.472-71G>A c.-309-71G>A (n.-309-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236710G= | CA1519902155 | KLKB1 | c.329-71G= (n.329-71G=) c.215-71G= (n.215-71G=) n.359-71G= c.472-71G= c.-309-71G= (n.-309-71G=) | |
4 | g.186236710G>T | CA2672897062 | KLKB1 | c.329-71G>T (n.329-71G>T) c.215-71G>T (n.215-71G>T) n.359-71G>T c.472-71G>T c.-309-71G>T (n.-309-71G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236711G>A | CA649570073 | KLKB1 | c.329-70G>A (n.329-70G>A) c.215-70G>A (n.215-70G>A) n.359-70G>A c.472-70G>A c.-309-70G>A (n.-309-70G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186236713A>G | CA2578249847 | KLKB1 | c.329-68A>G (n.329-68A>G) c.215-68A>G (n.215-68A>G) n.359-68A>G c.472-68A>G c.-309-68A>G (n.-309-68A>G) | |
4 | g.186236714G>T | CA2520260042 | KLKB1 | c.329-67G>T (n.329-67G>T) c.215-67G>T (n.215-67G>T) n.359-67G>T c.472-67G>T c.-309-67G>T (n.-309-67G>T) | |
4 | g.186236715T>C | CA1519902158 | KLKB1 | c.329-66T>C (n.329-66T>C) c.215-66T>C (n.215-66T>C) n.359-66T>C c.472-66T>C c.-309-66T>C (n.-309-66T>C) | dbSNP |
4 | g.186236715T= | CA1519902157 | KLKB1 | c.329-66T= (n.329-66T=) c.215-66T= (n.215-66T=) n.359-66T= c.472-66T= c.-309-66T= (n.-309-66T=) | |
4 | g.186236715_186236716delinsTG | CA1519902159 | KLKB1 | c.329-66_329-65delinsTG (n.329-66_329-65delinsTG) c.215-66_215-65delinsTG (n.215-66_215-65delinsTG) n.359-66_359-65delinsTG c.472-66_472-65delinsTG c.-309-66_-309-65delinsTG (n.-309-66_-309-65delinsTG) | |
4 | g.186236716G>A | CA2534798818 | KLKB1 | c.329-65G>A (n.329-65G>A) c.215-65G>A (n.215-65G>A) n.359-65G>A c.472-65G>A c.-309-65G>A (n.-309-65G>A) | |
4 | g.186236716G>C | CA2672897066 | KLKB1 | c.329-65G>C (n.329-65G>C) c.215-65G>C (n.215-65G>C) n.359-65G>C c.472-65G>C c.-309-65G>C (n.-309-65G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236718del | CA1071987020 | KLKB1 | c.329-63del (n.329-63del) c.215-63del (n.215-63del) n.359-63del c.472-63del c.-309-63del (n.-309-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236717G>C | CA792327571 | KLKB1 | c.329-64G>C (n.329-64G>C) c.215-64G>C (n.215-64G>C) n.359-64G>C c.472-64G>C c.-309-64G>C (n.-309-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236717G= | CA1519902163 | KLKB1 | c.329-64G= (n.329-64G=) c.215-64G= (n.215-64G=) n.359-64G= c.472-64G= c.-309-64G= (n.-309-64G=) | |
4 | g.186236717G>T | CA2672897071 | KLKB1 | c.329-64G>T (n.329-64G>T) c.215-64G>T (n.215-64G>T) n.359-64G>T c.472-64G>T c.-309-64G>T (n.-309-64G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236718G>A | CA112110906 | KLKB1 | c.329-63G>A (n.329-63G>A) c.215-63G>A (n.215-63G>A) n.359-63G>A c.472-63G>A c.-309-63G>A (n.-309-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236718G= | CA1519902166 | KLKB1 | c.329-63G= (n.329-63G=) c.215-63G= (n.215-63G=) n.359-63G= c.472-63G= c.-309-63G= (n.-309-63G=) | |
4 | g.186236718G>T | CA2578249848 | KLKB1 | c.329-63G>T (n.329-63G>T) c.215-63G>T (n.215-63G>T) n.359-63G>T c.472-63G>T c.-309-63G>T (n.-309-63G>T) | |
4 | g.186236720A= | CA1519902170 | KLKB1 | c.329-61A= (n.329-61A=) c.215-61A= (n.215-61A=) n.359-61A= c.472-61A= c.-309-61A= (n.-309-61A=) | |
4 | g.186236720A>G | CA112110908 | KLKB1 | c.329-61A>G (n.329-61A>G) c.215-61A>G (n.215-61A>G) n.359-61A>G c.472-61A>G c.-309-61A>G (n.-309-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236720A>T | CA1519902174 | KLKB1 | c.329-61A>T (n.329-61A>T) c.215-61A>T (n.215-61A>T) n.359-61A>T c.472-61A>T c.-309-61A>T (n.-309-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236721T>A | CA112110917 | KLKB1 | c.329-60T>A (n.329-60T>A) c.215-60T>A (n.215-60T>A) n.359-60T>A c.472-60T>A c.-309-60T>A (n.-309-60T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236721T= | CA1519902177 | KLKB1 | c.329-60T= (n.329-60T=) c.215-60T= (n.215-60T=) n.359-60T= c.472-60T= c.-309-60T= (n.-309-60T=) | |
4 | g.186236722C>A | CA2672897085 | KLKB1 | c.329-59C>A (n.329-59C>A) c.215-59C>A (n.215-59C>A) n.359-59C>A c.472-59C>A c.-309-59C>A (n.-309-59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236725A>G | CA2672897086 | KLKB1 | c.329-56A>G (n.329-56A>G) c.215-56A>G (n.215-56A>G) n.359-56A>G c.472-56A>G c.-309-56A>G (n.-309-56A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236726T>A | CA2672897088 | KLKB1 | c.329-55T>A (n.329-55T>A) c.215-55T>A (n.215-55T>A) n.359-55T>A c.472-55T>A c.-309-55T>A (n.-309-55T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236726T>C | CA2708192560 | KLKB1 | c.329-55T>C (n.329-55T>C) c.215-55T>C (n.215-55T>C) n.359-55T>C c.472-55T>C c.-309-55T>C (n.-309-55T>C) | dbSNP |
4 | g.186236727C>A | CA2578249849 | KLKB1 | c.329-54C>A (n.329-54C>A) c.215-54C>A (n.215-54C>A) n.359-54C>A c.472-54C>A c.-309-54C>A (n.-309-54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236727C>T | CA2672897090 | KLKB1 | c.329-54C>T (n.329-54C>T) c.215-54C>T (n.215-54C>T) n.359-54C>T c.472-54C>T c.-309-54C>T (n.-309-54C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236729A= | CA1519902188 | KLKB1 | c.329-52A= (n.329-52A=) c.215-52A= (n.215-52A=) n.359-52A= c.472-52A= c.-309-52A= (n.-309-52A=) | |
4 | g.186236729A>G | CA112110921 | KLKB1 | c.329-52A>G (n.329-52A>G) c.215-52A>G (n.215-52A>G) n.359-52A>G c.472-52A>G c.-309-52A>G (n.-309-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236730C>A | CA2672897093 | KLKB1 | c.329-51C>A (n.329-51C>A) c.215-51C>A (n.215-51C>A) n.359-51C>A c.472-51C>A c.-309-51C>A (n.-309-51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236730C= | CA1519902194 | KLKB1 | c.329-51C= (n.329-51C=) c.215-51C= (n.215-51C=) n.359-51C= c.472-51C= c.-309-51C= (n.-309-51C=) | |
4 | g.186236730C>T | CA1519902197 | KLKB1 | c.329-51C>T (n.329-51C>T) c.215-51C>T (n.215-51C>T) n.359-51C>T c.472-51C>T c.-309-51C>T (n.-309-51C>T) | dbSNP |
4 | g.186236731C= | CA1519902199 | KLKB1 | c.329-50C= (n.329-50C=) c.215-50C= (n.215-50C=) n.359-50C= c.472-50C= c.-309-50C= (n.-309-50C=) | |
4 | g.186236731C>T | CA3163017 | KLKB1 | c.329-50C>T (n.329-50C>T) c.215-50C>T (n.215-50C>T) n.359-50C>T c.472-50C>T c.-309-50C>T (n.-309-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236732T>C | CA2672897099 | KLKB1 | c.329-49T>C (n.329-49T>C) c.215-49T>C (n.215-49T>C) n.359-49T>C c.472-49T>C c.-309-49T>C (n.-309-49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236735A= | CA1519902203 | KLKB1 | c.329-46A= (n.329-46A=) c.215-46A= (n.215-46A=) n.359-46A= c.472-46A= c.-309-46A= (n.-309-46A=) | |
4 | g.186236735A>G | CA1519902205 | KLKB1 | c.329-46A>G (n.329-46A>G) c.215-46A>G (n.215-46A>G) n.359-46A>G c.472-46A>G c.-309-46A>G (n.-309-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236736G>A | CA2672897101 | KLKB1 | c.329-45G>A (n.329-45G>A) c.215-45G>A (n.215-45G>A) n.359-45G>A c.472-45G>A c.-309-45G>A (n.-309-45G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236739A= | CA1519902208 | KLKB1 | c.329-42A= (n.329-42A=) c.215-42A= (n.215-42A=) n.359-42A= c.472-42A= c.-309-42A= (n.-309-42A=) | |
4 | g.186236739A>G | CA3163018 | KLKB1 | c.329-42A>G (n.329-42A>G) c.215-42A>G (n.215-42A>G) n.359-42A>G c.472-42A>G c.-309-42A>G (n.-309-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236740G>A | CA2672897107 | KLKB1 | c.329-41G>A (n.329-41G>A) c.215-41G>A (n.215-41G>A) n.359-41G>A c.472-41G>A c.-309-41G>A (n.-309-41G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236742A= | CA1519902211 | KLKB1 | c.329-39A= (n.329-39A=) c.215-39A= (n.215-39A=) n.359-39A= c.472-39A= c.-309-39A= (n.-309-39A=) | |
4 | g.186236742A>G | CA1519902226 | KLKB1 | c.329-39A>G (n.329-39A>G) c.215-39A>G (n.215-39A>G) n.359-39A>G c.472-39A>G c.-309-39A>G (n.-309-39A>G) | dbSNP |
4 | g.186236744A= | CA1519902229 | KLKB1 | c.329-37A= (n.329-37A=) c.215-37A= (n.215-37A=) n.359-37A= c.472-37A= c.-309-37A= (n.-309-37A=) | |
4 | g.186236744A>T | CA557395901 | KLKB1 | c.329-37A>T (n.329-37A>T) c.215-37A>T (n.215-37A>T) n.359-37A>T c.472-37A>T c.-309-37A>T (n.-309-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236745T>A | CA3163019 | KLKB1 | c.329-36T>A (n.329-36T>A) c.215-36T>A (n.215-36T>A) n.359-36T>A c.472-36T>A c.-309-36T>A (n.-309-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236745T>C | CA557395902 | KLKB1 | c.329-36T>C (n.329-36T>C) c.215-36T>C (n.215-36T>C) n.359-36T>C c.472-36T>C c.-309-36T>C (n.-309-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236745T= | CA1519902232 | KLKB1 | c.329-36T= (n.329-36T=) c.215-36T= (n.215-36T=) n.359-36T= c.472-36T= c.-309-36T= (n.-309-36T=) | |
4 | g.186236746G>A | CA2578249850 | KLKB1 | c.329-35G>A (n.329-35G>A) c.215-35G>A (n.215-35G>A) n.359-35G>A c.472-35G>A c.-309-35G>A (n.-309-35G>A) | |
4 | g.186236747G>A | CA3163020 | KLKB1 | c.329-34G>A (n.329-34G>A) c.215-34G>A (n.215-34G>A) n.359-34G>A c.472-34G>A c.-309-34G>A (n.-309-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236747G= | CA1519902238 | KLKB1 | c.329-34G= (n.329-34G=) c.215-34G= (n.215-34G=) n.359-34G= c.472-34G= c.-309-34G= (n.-309-34G=) | |
4 | g.186236747G>T | CA3163021 | KLKB1 | c.329-34G>T (n.329-34G>T) c.215-34G>T (n.215-34G>T) n.359-34G>T c.472-34G>T c.-309-34G>T (n.-309-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236748A= | CA1519902240 | KLKB1 | c.329-33A= (n.329-33A=) c.215-33A= (n.215-33A=) n.359-33A= c.472-33A= c.-309-33A= (n.-309-33A=) | |
4 | g.186236748A>G | CA2672897151 | KLKB1 | c.329-33A>G (n.329-33A>G) c.215-33A>G (n.215-33A>G) n.359-33A>G c.472-33A>G c.-309-33A>G (n.-309-33A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236748A>T | CA1519902241 | KLKB1 | c.329-33A>T (n.329-33A>T) c.215-33A>T (n.215-33A>T) n.359-33A>T c.472-33A>T c.-309-33A>T (n.-309-33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236749C= | CA1519902243 | KLKB1 | c.329-32C= (n.329-32C=) c.215-32C= (n.215-32C=) n.359-32C= c.472-32C= c.-309-32C= (n.-309-32C=) | |
4 | g.186236749C>G | CA3163022 | KLKB1 | c.329-32C>G (n.329-32C>G) c.215-32C>G (n.215-32C>G) n.359-32C>G c.472-32C>G c.-309-32C>G (n.-309-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236751G>A | CA2672897156 | KLKB1 | c.329-30G>A (n.329-30G>A) c.215-30G>A (n.215-30G>A) n.359-30G>A c.472-30G>A c.-309-30G>A (n.-309-30G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186236753A= | CA1519902247 | KLKB1 | c.329-28A= (n.329-28A=) c.215-28A= (n.215-28A=) n.359-28A= c.472-28A= c.-309-28A= (n.-309-28A=) | |
4 | g.186236753A>G | CA3163023 | KLKB1 | c.329-28A>G (n.329-28A>G) c.215-28A>G (n.215-28A>G) n.359-28A>G c.472-28A>G c.-309-28A>G (n.-309-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236757G>T | CA2672897157 | KLKB1 | c.329-24G>T (n.329-24G>T) c.215-24G>T (n.215-24G>T) n.359-24G>T c.472-24G>T c.-309-24G>T (n.-309-24G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236758C= | CA1519902250 | KLKB1 | c.329-23C= (n.329-23C=) c.215-23C= (n.215-23C=) n.359-23C= c.472-23C= c.-309-23C= (n.-309-23C=) | |
4 | g.186236758C>G | CA2672897160 | KLKB1 | c.329-23C>G (n.329-23C>G) c.215-23C>G (n.215-23C>G) n.359-23C>G c.472-23C>G c.-309-23C>G (n.-309-23C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236758C>T | CA792327592 | KLKB1 | c.329-23C>T (n.329-23C>T) c.215-23C>T (n.215-23C>T) n.359-23C>T c.472-23C>T c.-309-23C>T (n.-309-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236759T>C | CA792327594 | KLKB1 | c.329-22T>C (n.329-22T>C) c.215-22T>C (n.215-22T>C) n.359-22T>C c.472-22T>C c.-309-22T>C (n.-309-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236759T= | CA1519902253 | KLKB1 | c.329-22T= (n.329-22T=) c.215-22T= (n.215-22T=) n.359-22T= c.472-22T= c.-309-22T= (n.-309-22T=) | |
4 | g.186236760C= | CA1519902258 | KLKB1 | c.329-21C= (n.329-21C=) c.215-21C= (n.215-21C=) n.359-21C= c.472-21C= c.-309-21C= (n.-309-21C=) | |
4 | g.186236760C>G | CA557395903 | KLKB1 | c.329-21C>G (n.329-21C>G) c.215-21C>G (n.215-21C>G) n.359-21C>G c.472-21C>G c.-309-21C>G (n.-309-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236760C>T | CA1519902264 | KLKB1 | c.329-21C>T (n.329-21C>T) c.215-21C>T (n.215-21C>T) n.359-21C>T c.472-21C>T c.-309-21C>T (n.-309-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186236761T>G | CA1519902268 | KLKB1 | c.329-20T>G (n.329-20T>G) c.215-20T>G (n.215-20T>G) n.359-20T>G c.472-20T>G c.-309-20T>G (n.-309-20T>G) | dbSNP |
4 | g.186236761T= | CA1519902267 | KLKB1 | c.329-20T= (n.329-20T=) c.215-20T= (n.215-20T=) n.359-20T= c.472-20T= c.-309-20T= (n.-309-20T=) | |
4 | g.186236762A= | CA1519902269 | KLKB1 | c.329-19A= (n.329-19A=) c.215-19A= (n.215-19A=) n.359-19A= c.472-19A= c.-309-19A= (n.-309-19A=) | |
4 | g.186236762A>G | CA112110983 | KLKB1 | c.329-19A>G (n.329-19A>G) c.215-19A>G (n.215-19A>G) n.359-19A>G c.472-19A>G c.-309-19A>G (n.-309-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236763T>C | CA2672897168 | KLKB1 | c.329-18T>C (n.329-18T>C) c.215-18T>C (n.215-18T>C) n.359-18T>C c.472-18T>C c.-309-18T>C (n.-309-18T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236763T>G | CA2578249851 | KLKB1 | c.329-18T>G (n.329-18T>G) c.215-18T>G (n.215-18T>G) n.359-18T>G c.472-18T>G c.-309-18T>G (n.-309-18T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236764G>A | CA557395904 | KLKB1 | c.329-17G>A (n.329-17G>A) c.215-17G>A (n.215-17G>A) n.359-17G>A c.472-17G>A c.-309-17G>A (n.-309-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236764G= | CA1519902270 | KLKB1 | c.329-17G= (n.329-17G=) c.215-17G= (n.215-17G=) n.359-17G= c.472-17G= c.-309-17G= (n.-309-17G=) | |
4 | g.186236766A>G | CA2672897174 | KLKB1 | c.329-15A>G (n.329-15A>G) c.215-15A>G (n.215-15A>G) n.359-15A>G c.472-15A>G c.-309-15A>G (n.-309-15A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236772C= | CA1519902272 | KLKB1 | c.329-9C= (n.329-9C=) c.215-9C= (n.215-9C=) n.359-9C= c.472-9C= c.-309-9C= (n.-309-9C=) | |
4 | g.186236772C>G | CA1071987041 | KLKB1 | c.329-9C>G (n.329-9C>G) c.215-9C>G (n.215-9C>G) n.359-9C>G c.472-9C>G c.-309-9C>G (n.-309-9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236773T>G | CA2672897177 | KLKB1 | c.329-8T>G (n.329-8T>G) c.215-8T>G (n.215-8T>G) n.359-8T>G c.472-8T>G c.-309-8T>G (n.-309-8T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236774T>C | CA2672897180 | KLKB1 | c.329-7T>C (n.329-7T>C) c.215-7T>C (n.215-7T>C) n.359-7T>C c.472-7T>C c.-309-7T>C (n.-309-7T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236775G>A | CA2764875555 | KLKB1 | c.329-6G>A (n.329-6G>A) c.215-6G>A (n.215-6G>A) n.359-6G>A c.472-6G>A c.-309-6G>A (n.-309-6G>A) | |
4 | g.186236776T>C | CA3163024 | KLKB1 | c.329-5T>C (n.329-5T>C) c.215-5T>C (n.215-5T>C) n.359-5T>C c.472-5T>C c.-309-5T>C (n.-309-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236776T= | CA1519902274 | KLKB1 | c.329-5T= (n.329-5T=) c.215-5T= (n.215-5T=) n.359-5T= c.472-5T= c.-309-5T= (n.-309-5T=) | |
4 | g.186236777A= | CA1519902278 | KLKB1 | c.329-4A= (n.329-4A=) c.215-4A= (n.215-4A=) n.359-4A= c.472-4A= c.-309-4A= (n.-309-4A=) | |
4 | g.186236777A>G | CA112110992 | KLKB1 | c.329-4A>G (n.329-4A>G) c.215-4A>G (n.215-4A>G) n.359-4A>G c.472-4A>G c.-309-4A>G (n.-309-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236779A>C | CA358944665 | KLKB1 | c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.215-2A>C (n.215-2A>C) n.359-2A>C c.472-2A>C c.-309-2A>C (n.-309-2A>C) | |
4 | g.186236779A>G | CA358944654 | KLKB1 | c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.215-2A>G (n.215-2A>G) n.359-2A>G c.472-2A>G c.-309-2A>G (n.-309-2A>G) | |
4 | g.186236779A>T | CA358944663 | KLKB1 | c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.215-2A>T (n.215-2A>T) n.359-2A>T c.472-2A>T c.-309-2A>T (n.-309-2A>T) | |
4 | g.186236780G>A | CA358944669 | KLKB1 | c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.215-1G>A (n.215-1G>A) n.359-1G>A c.472-1G>A c.-309-1G>A (n.-309-1G>A) | |
4 | g.186236780G>C | CA358944672 | KLKB1 | c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.215-1G>C (n.215-1G>C) n.359-1G>C c.472-1G>C c.-309-1G>C (n.-309-1G>C) | |
4 | g.186236780G>T | CA358944674 | KLKB1 | c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.215-1G>T (n.215-1G>T) n.359-1G>T c.472-1G>T c.-309-1G>T (n.-309-1G>T) | |
4 | g.186236781C>A | CA358944678 | KLKB1 | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.359C>A c.472C>A c.-309C>A (n.-309C>A) | |
4 | g.186236781C>G | CA358944680 | KLKB1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.359C>G c.472C>G c.-309C>G (n.-309C>G) | |
4 | g.186236781C>T | CA358944683 | KLKB1 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.359C>T c.472C>T c.-309C>T (n.-309C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186236782T>A | CA442640154 | KLKB1 | c.330T>A (p.Ala110=) c.216T>A (p.Ala72=) n.360T>A c.473T>A c.-308T>A (n.-308T>A) | |
4 | g.186236782T>C | CA442640156 | KLKB1 | c.330T>C (p.Ala110=) c.216T>C (p.Ala72=) n.360T>C c.473T>C c.-308T>C (n.-308T>C) | |
4 | g.186236782T>G | CA442640155 | KLKB1 | c.330T>G (p.Ala110=) c.216T>G (p.Ala72=) n.360T>G c.473T>G c.-308T>G (n.-308T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236783T>A | CA358944686 | KLKB1 | c.331T>A (p.Cys111Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.361T>A c.474T>A c.-307T>A (n.-307T>A) | |
4 | g.186236783T>C | CA358944688 | KLKB1 | c.331T>C (p.Cys111Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.361T>C c.474T>C c.-307T>C (n.-307T>C) | |
4 | g.186236783T>G | CA358944690 | KLKB1 | c.331T>G (p.Cys111Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.361T>G c.474T>G c.-307T>G (n.-307T>G) | |
4 | g.186236784G>A | CA358944692 | KLKB1 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.362G>A c.475G>A c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236784G>C | CA358944695 | KLKB1 | c.332G>C (p.Cys111Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) n.362G>C c.475G>C c.-306G>C (n.-306G>C) | |
4 | g.186236784G= | CA1519902279 | KLKB1 | c.332G= (p.Cys111=) c.218G= (p.Cys73=) n.362G= c.475G= c.-306G= (n.-306G=) | |
4 | g.186236784G>T | CA358944698 | KLKB1 | c.332G>T (p.Cys111Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) n.362G>T c.475G>T c.-306G>T (n.-306G>T) | |
4 | g.186236785C>A | CA358944701 | KLKB1 | c.333C>A (p.Cys111Ter) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.363C>A c.476C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | |
4 | g.186236785C= | CA1519902282 | KLKB1 | c.333C= (p.Cys111=) c.219C= (p.Cys73=) n.363C= c.476C= c.-305C= (n.-305C=) | |
4 | g.186236785C>G | CA358944703 | KLKB1 | c.333C>G (p.Cys111Trp) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.363C>G c.476C>G c.-305C>G (n.-305C>G) | |
4 | g.186236785C>T | CA442640159 | KLKB1 | c.333C>T (p.Cys111=) c.219C>T (p.Cys73=) n.363C>T c.476C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186236786C>A | CA358944707 | KLKB1 | c.334C>A (p.His112Asn) c.220C>A (p.His74Asn) n.364C>A c.477C>A c.-304C>A (n.-304C>A) | |
4 | g.186236786C>G | CA358944709 | KLKB1 | c.334C>G (p.His112Asp) c.220C>G (p.His74Asp) n.364C>G c.477C>G c.-304C>G (n.-304C>G) | |
4 | g.186236786C>T | CA358944711 | KLKB1 | c.334C>T (p.His112Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) n.364C>T c.477C>T c.-304C>T (n.-304C>T) | |
4 | g.186236787_186236789del | CA2672897195 | KLKB1 | c.335_337del (p.His112del) c.221_223del (p.His74del) n.365_367del c.478_480del c.-303_-301del (n.-303_-301del) | gnomAD v4 |
4 | g.186236787A= | CA1519902284 | KLKB1 | c.335A= (p.His112=) c.221A= (p.His74=) n.365A= c.478A= c.-303A= (n.-303A=) | |
4 | g.186236787A>C | CA3163025 | KLKB1 | c.335A>C (p.His112Pro) c.221A>C (p.His74Pro) n.365A>C c.478A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186236787A>G | CA358944715 | KLKB1 | c.335A>G (p.His112Arg) c.221A>G (p.His74Arg) n.365A>G c.478A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
4 | g.186236787A>T | CA358944717 | KLKB1 | c.335A>T (p.His112Leu) c.221A>T (p.His74Leu) n.365A>T c.478A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | |
4 | g.186236788T>A | CA358944719 | KLKB1 | c.336T>A (p.His112Gln) c.222T>A (p.His74Gln) n.366T>A c.479T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
4 | g.186236788T>C | CA442640163 | KLKB1 | c.336T>C (p.His112=) c.222T>C (p.His74=) n.366T>C c.479T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186236788T>G | CA358944722 | KLKB1 | c.336T>G (p.His112Gln) c.222T>G (p.His74Gln) n.366T>G c.479T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
4 | g.186236789C>A | CA442640164 | KLKB1 | c.337C>A (p.Arg113=) c.223C>A (p.Arg75=) n.367C>A c.480C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | |
4 | g.186236789C= | CA1519902292 | KLKB1 | c.337C= (p.Arg113=) c.223C= (p.Arg75=) n.367C= c.480C= c.-301C= (n.-301C=) | |
4 | g.186236789C>G | CA358944725 | KLKB1 | c.337C>G (p.Arg113Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.367C>G c.480C>G c.-301C>G (n.-301C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186236789C>T | CA121827 | KLKB1 | c.337C>T (p.Arg113Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) n.367C>T c.480C>T c.-301C>T (n.-301C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |