SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186212774C>A | CA2672893310 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.2946C>A n.8409C>A c.201+3502C>A c.-1935C>A (n.-1935C>A) c.-2185C>A (n.-2185C>A) c.-1999C>A (n.-1999C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212775C>A | CA2672893311 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2134C>A (n.*2134C>A) n.2947C>A n.8410C>A c.201+3503C>A c.-1934C>A (n.-1934C>A) c.-2184C>A (n.-2184C>A) c.-1998C>A (n.-1998C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212776T>C | CA2672893312 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.2948T>C n.8411T>C c.201+3504T>C c.-1933T>C (n.-1933T>C) c.-2183T>C (n.-2183T>C) c.-1997T>C (n.-1997T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212777G>T | CA2672893313 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2136G>T (n.*2136G>T) n.2949G>T n.8412G>T c.201+3505G>T c.-1932G>T (n.-1932G>T) c.-2182G>T (n.-2182G>T) c.-1996G>T (n.-1996G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212780G>A | CA112139081 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.2952G>A n.8415G>A c.201+3508G>A c.-1929G>A (n.-1929G>A) c.-2179G>A (n.-2179G>A) c.-1993G>A (n.-1993G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212780G= | CA1519893834 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2139G= (n.*2139G=) n.2952G= n.8415G= c.201+3508G= c.-1929G= (n.-1929G=) c.-2179G= (n.-2179G=) c.-1993G= (n.-1993G=) | |
| 4 | g.186212780G>T | CA2707900348 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2139G>T (n.*2139G>T) n.2952G>T n.8415G>T c.201+3508G>T c.-1929G>T (n.-1929G>T) c.-2179G>T (n.-2179G>T) c.-1993G>T (n.-1993G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212780_186212781delinsGC | CA1519893830 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2139_*2140delinsGC (n.*2139_*2140delinsGC) n.2952_2953delinsGC n.8415_8416delinsGC c.201+3508_201+3509delinsGC c.-1929_-1928delinsGC (n.-1929_-1928delinsGC) c.-2179_-2178delinsGC (n.-2179_-2178delinsGC) c.-1993_-1992delinsGC (n.-1993_-1992delinsGC) | |
| 4 | g.186212782del | CA792331101 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2141del (n.*2141del) n.2954del n.8417del c.201+3510del c.-1927del (n.-1927del) c.-2177del (n.-2177del) c.-1991del (n.-1991del) | dbSNP |
| 4 | g.186212782C= | CA1519893837 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2141C= (n.*2141C=) n.2954C= n.8417C= c.201+3510C= c.-1927C= (n.-1927C=) c.-2177C= (n.-2177C=) c.-1991C= (n.-1991C=) | |
| 4 | g.186212782C>T | CA1519893838 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2141C>T (n.*2141C>T) n.2954C>T n.8417C>T c.201+3510C>T c.-1927C>T (n.-1927C>T) c.-2177C>T (n.-2177C>T) c.-1991C>T (n.-1991C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212783T>C | CA2672893314 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2142T>C (n.*2142T>C) n.2955T>C n.8418T>C c.201+3511T>C c.-1926T>C (n.-1926T>C) c.-2176T>C (n.-2176T>C) c.-1990T>C (n.-1990T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212784G>C | CA557054854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2143G>C (n.*2143G>C) n.2956G>C n.8419G>C c.201+3512G>C c.-1925G>C (n.-1925G>C) c.-2175G>C (n.-2175G>C) c.-1989G>C (n.-1989G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212784G= | CA1519893840 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2143G= (n.*2143G=) n.2956G= n.8419G= c.201+3512G= c.-1925G= (n.-1925G=) c.-2175G= (n.-2175G=) c.-1989G= (n.-1989G=) | |
| 4 | g.186212786G>C | CA557054855 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2145G>C (n.*2145G>C) n.2958G>C n.8421G>C c.201+3514G>C c.-1923G>C (n.-1923G>C) c.-2173G>C (n.-2173G>C) c.-1987G>C (n.-1987G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212786G= | CA1519893842 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2145G= (n.*2145G=) n.2958G= n.8421G= c.201+3514G= c.-1923G= (n.-1923G=) c.-2173G= (n.-2173G=) c.-1987G= (n.-1987G=) | |
| 4 | g.186212787C>T | CA2672893315 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.2959C>T n.8422C>T c.201+3515C>T c.-1922C>T (n.-1922C>T) c.-2172C>T (n.-2172C>T) c.-1986C>T (n.-1986C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212789A>G | CA2526093186 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2148A>G (n.*2148A>G) n.2961A>G n.8424A>G c.201+3517A>G c.-1920A>G (n.-1920A>G) c.-2170A>G (n.-2170A>G) c.-1984A>G (n.-1984A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212792del | CA2672893316 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2151del (n.*2151del) n.2964del n.8427del c.201+3520del c.-1917del (n.-1917del) c.-2167del (n.-2167del) c.-1981del (n.-1981del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212792T>C | CA915076219 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2151T>C (n.*2151T>C) n.2964T>C n.8427T>C c.201+3520T>C c.-1917T>C (n.-1917T>C) c.-2167T>C (n.-2167T>C) c.-1981T>C (n.-1981T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212792T= | CA1519893844 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2151T= (n.*2151T=) n.2964T= n.8427T= c.201+3520T= c.-1917T= (n.-1917T=) c.-2167T= (n.-2167T=) c.-1981T= (n.-1981T=) | |
| 4 | g.186212794_186212800delinsAGACAGG | CA1519893845 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2153_*2159delinsAGACAGG (n.*2153_*2159delinsAGACAGG) n.2966_2972delinsAGACAGG n.8429_8435delinsAGACAGG c.201+3522_201+3528delinsAGACAGG c.-1915_-1909delinsAGACAGG (n.-1915_-1909delinsAGACAGG) c.-2165_-2159delinsAGACAGG (n.-2165_-2159delinsAGACAGG) c.-1979_-1973delinsAGACAGG (n.-1979_-1973delinsAGACAGG) | |
| 4 | g.186212795G>C | CA1519893852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2154G>C (n.*2154G>C) n.2967G>C n.8430G>C c.201+3523G>C c.-1914G>C (n.-1914G>C) c.-2164G>C (n.-2164G>C) c.-1978G>C (n.-1978G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212795G= | CA1519893850 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2154G= (n.*2154G=) n.2967G= n.8430G= c.201+3523G= c.-1914G= (n.-1914G=) c.-2164G= (n.-2164G=) c.-1978G= (n.-1978G=) | |
| 4 | g.186212796_186212801del | CA792331104 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2155_*2160del (n.*2155_*2160del) n.2968_2973del n.8431_8436del c.201+3524_201+3529del c.-1913_-1908del (n.-1913_-1908del) c.-2163_-2158del (n.-2163_-2158del) c.-1977_-1972del (n.-1977_-1972del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212796A= | CA1519893854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2155A= (n.*2155A=) n.2968A= n.8431A= c.201+3524A= c.-1913A= (n.-1913A=) c.-2163A= (n.-2163A=) c.-1977A= (n.-1977A=) | |
| 4 | g.186212796A>T | CA442641357 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2155A>T (n.*2155A>T) n.2968A>T n.8431A>T c.201+3524A>T c.-1913A>T (n.-1913A>T) c.-2163A>T (n.-2163A>T) c.-1977A>T (n.-1977A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212797C>A | CA2672893317 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2156C>A (n.*2156C>A) n.2969C>A n.8432C>A c.201+3525C>A c.-1912C>A (n.-1912C>A) c.-2162C>A (n.-2162C>A) c.-1976C>A (n.-1976C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212797_186212799delinsCAG | CA1519893856 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2156_*2158delinsCAG (n.*2156_*2158delinsCAG) n.2969_2971delinsCAG n.8432_8434delinsCAG c.201+3525_201+3527delinsCAG c.-1912_-1910delinsCAG (n.-1912_-1910delinsCAG) c.-2162_-2160delinsCAG (n.-2162_-2160delinsCAG) c.-1976_-1974delinsCAG (n.-1976_-1974delinsCAG) | |
| 4 | g.186212798A= | CA1519893857 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2157A= (n.*2157A=) n.2970A= n.8433A= c.201+3526A= c.-1911A= (n.-1911A=) c.-2161A= (n.-2161A=) c.-1975A= (n.-1975A=) | |
| 4 | g.186212798A>C | CA792331113 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2157A>C (n.*2157A>C) n.2970A>C n.8433A>C c.201+3526A>C c.-1911A>C (n.-1911A>C) c.-2161A>C (n.-2161A>C) c.-1975A>C (n.-1975A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212798A>G | CA2672893318 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.2970A>G n.8433A>G c.201+3526A>G c.-1911A>G (n.-1911A>G) c.-2161A>G (n.-2161A>G) c.-1975A>G (n.-1975A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212798_186212799del | CA1071976673 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2157_*2158del (n.*2157_*2158del) n.2970_2971del n.8433_8434del c.201+3526_201+3527del c.-1911_-1910del (n.-1911_-1910del) c.-2161_-2160del (n.-2161_-2160del) c.-1975_-1974del (n.-1975_-1974del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212800G>A | CA557054856 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.2972G>A n.8435G>A c.201+3528G>A c.-1909G>A (n.-1909G>A) c.-2159G>A (n.-2159G>A) c.-1973G>A (n.-1973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212800G= | CA1519893859 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2159G= (n.*2159G=) n.2972G= n.8435G= c.201+3528G= c.-1909G= (n.-1909G=) c.-2159G= (n.-2159G=) c.-1973G= (n.-1973G=) | |
| 4 | g.186212800G>T | CA1071976676 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.2972G>T n.8435G>T c.201+3528G>T c.-1909G>T (n.-1909G>T) c.-2159G>T (n.-2159G>T) c.-1973G>T (n.-1973G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212801G>T | CA2672893319 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2160G>T (n.*2160G>T) n.2973G>T n.8436G>T c.201+3529G>T c.-1908G>T (n.-1908G>T) c.-2158G>T (n.-2158G>T) c.-1972G>T (n.-1972G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212802G>A | CA2672893320 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2161G>A (n.*2161G>A) n.2974G>A n.8437G>A c.201+3530G>A c.-1907G>A (n.-1907G>A) c.-2157G>A (n.-2157G>A) c.-1971G>A (n.-1971G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212802G= | CA1519893862 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2161G= (n.*2161G=) n.2974G= n.8437G= c.201+3530G= c.-1907G= (n.-1907G=) c.-2157G= (n.-2157G=) c.-1971G= (n.-1971G=) | |
| 4 | g.186212802G>T | CA1519893863 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.2974G>T n.8437G>T c.201+3530G>T c.-1907G>T (n.-1907G>T) c.-2157G>T (n.-2157G>T) c.-1971G>T (n.-1971G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212803C>A | CA2672893321 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.2975C>A n.8438C>A c.201+3531C>A c.-1906C>A (n.-1906C>A) c.-2156C>A (n.-2156C>A) c.-1970C>A (n.-1970C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212803C= | CA1519893865 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2162C= (n.*2162C=) n.2975C= n.8438C= c.201+3531C= c.-1906C= (n.-1906C=) c.-2156C= (n.-2156C=) c.-1970C= (n.-1970C=) | |
| 4 | g.186212803C>T | CA112139088 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.2975C>T n.8438C>T c.201+3531C>T c.-1906C>T (n.-1906C>T) c.-2156C>T (n.-2156C>T) c.-1970C>T (n.-1970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212803_186212804delinsCG | CA1519893867 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2162_*2163delinsCG (n.*2162_*2163delinsCG) n.2975_2976delinsCG n.8438_8439delinsCG c.201+3531_201+3532delinsCG c.-1906_-1905delinsCG (n.-1906_-1905delinsCG) c.-2156_-2155delinsCG (n.-2156_-2155delinsCG) c.-1970_-1969delinsCG (n.-1970_-1969delinsCG) | |
| 4 | g.186212804G>A | CA112139094 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2163G>A (n.*2163G>A) n.2976G>A n.8439G>A c.201+3532G>A c.-1905G>A (n.-1905G>A) c.-2155G>A (n.-2155G>A) c.-1969G>A (n.-1969G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212804G= | CA1519893873 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2163G= (n.*2163G=) n.2976G= n.8439G= c.201+3532G= c.-1905G= (n.-1905G=) c.-2155G= (n.-2155G=) c.-1969G= (n.-1969G=) | |
| 4 | g.186212804G>T | CA1519893876 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2163G>T (n.*2163G>T) n.2976G>T n.8439G>T c.201+3532G>T c.-1905G>T (n.-1905G>T) c.-2155G>T (n.-2155G>T) c.-1969G>T (n.-1969G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212805del | CA1519893872 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2164del (n.*2164del) n.2977del n.8440del c.201+3533del c.-1904del (n.-1904del) c.-2154del (n.-2154del) c.-1968del (n.-1968del) | dbSNP |
| 4 | g.186212805G>C | CA1519893878 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2164G>C (n.*2164G>C) n.2977G>C n.8440G>C c.201+3533G>C c.-1904G>C (n.-1904G>C) c.-2154G>C (n.-2154G>C) c.-1968G>C (n.-1968G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212805G= | CA1519893880 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2164G= (n.*2164G=) n.2977G= n.8440G= c.201+3533G= c.-1904G= (n.-1904G=) c.-2154G= (n.-2154G=) c.-1968G= (n.-1968G=) | |
| 4 | g.186212805G>T | CA112139113 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2164G>T (n.*2164G>T) n.2977G>T n.8440G>T c.201+3533G>T c.-1904G>T (n.-1904G>T) c.-2154G>T (n.-2154G>T) c.-1968G>T (n.-1968G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212807C= | CA1519893884 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2166C= (n.*2166C=) n.2979C= n.8442C= c.201+3535C= c.-1902C= (n.-1902C=) c.-2152C= (n.-2152C=) c.-1966C= (n.-1966C=) | |
| 4 | g.186212807C>G | CA112139115 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2166C>G (n.*2166C>G) n.2979C>G n.8442C>G c.201+3535C>G c.-1902C>G (n.-1902C>G) c.-2152C>G (n.-2152C>G) c.-1966C>G (n.-1966C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212808T>C | CA2672893322 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2167T>C (n.*2167T>C) n.2980T>C n.8443T>C c.201+3536T>C c.-1901T>C (n.-1901T>C) c.-2151T>C (n.-2151T>C) c.-1965T>C (n.-1965T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212809C>A | CA2672893324 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.2981C>A n.8444C>A c.201+3537C>A c.-1900C>A (n.-1900C>A) c.-2150C>A (n.-2150C>A) c.-1964C>A (n.-1964C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212811G>A | CA792331119 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2170G>A (n.*2170G>A) n.2983G>A n.8446G>A c.201+3539G>A c.-1898G>A (n.-1898G>A) c.-2148G>A (n.-2148G>A) c.-1962G>A (n.-1962G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212811G= | CA1519893889 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2170G= (n.*2170G=) n.2983G= n.8446G= c.201+3539G= c.-1898G= (n.-1898G=) c.-2148G= (n.-2148G=) c.-1962G= (n.-1962G=) | |
| 4 | g.186212812C>T | CA2672893325 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2171C>T (n.*2171C>T) n.2984C>T n.8447C>T c.201+3540C>T c.-1897C>T (n.-1897C>T) c.-2147C>T (n.-2147C>T) c.-1961C>T (n.-1961C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212815A>G | CA2672893326 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2174A>G (n.*2174A>G) n.2987A>G n.8450A>G c.201+3543A>G c.-1894A>G (n.-1894A>G) c.-2144A>G (n.-2144A>G) c.-1958A>G (n.-1958A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212817T>C | CA10617533 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.2989T>C n.8452T>C c.201+3545T>C c.-1892T>C (n.-1892T>C) c.-2142T>C (n.-2142T>C) c.-1956T>C (n.-1956T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212817T= | CA1519893893 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2176T= (n.*2176T=) n.2989T= n.8452T= c.201+3545T= c.-1892T= (n.-1892T=) c.-2142T= (n.-2142T=) c.-1956T= (n.-1956T=) | |
| 4 | g.186212818T>C | CA2672893329 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2177T>C (n.*2177T>C) n.2990T>C n.8453T>C c.201+3546T>C c.-1891T>C (n.-1891T>C) c.-2141T>C (n.-2141T>C) c.-1955T>C (n.-1955T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212819G>A | CA2672893330 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.2991G>A n.8454G>A c.201+3547G>A c.-1890G>A (n.-1890G>A) c.-2140G>A (n.-2140G>A) c.-1954G>A (n.-1954G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212820C>T | CA2672893331 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.2992C>T n.8455C>T c.201+3548C>T c.-1889C>T (n.-1889C>T) c.-2139C>T (n.-2139C>T) c.-1953C>T (n.-1953C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212821A= | CA1519893897 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2180A= (n.*2180A=) n.2993A= n.8456A= c.201+3549A= c.-1888A= (n.-1888A=) c.-2138A= (n.-2138A=) c.-1952A= (n.-1952A=) | |
| 4 | g.186212821A>C | CA112139125 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.2993A>C n.8456A>C c.201+3549A>C c.-1888A>C (n.-1888A>C) c.-2138A>C (n.-2138A>C) c.-1952A>C (n.-1952A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212821A>G | CA792331137 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.2993A>G n.8456A>G c.201+3549A>G c.-1888A>G (n.-1888A>G) c.-2138A>G (n.-2138A>G) c.-1952A>G (n.-1952A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212822C>A | CA112139126 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2181C>A (n.*2181C>A) n.2994C>A n.8457C>A c.201+3550C>A c.-1887C>A (n.-1887C>A) c.-2137C>A (n.-2137C>A) c.-1951C>A (n.-1951C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212822C= | CA1519893903 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2181C= (n.*2181C=) n.2994C= n.8457C= c.201+3550C= c.-1887C= (n.-1887C=) c.-2137C= (n.-2137C=) c.-1951C= (n.-1951C=) | |
| 4 | g.186212822C>G | CA792331143 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2181C>G (n.*2181C>G) n.2994C>G n.8457C>G c.201+3550C>G c.-1887C>G (n.-1887C>G) c.-2137C>G (n.-2137C>G) c.-1951C>G (n.-1951C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212823C>A | CA2672893333 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2182C>A (n.*2182C>A) n.2995C>A n.8458C>A c.201+3551C>A c.-1886C>A (n.-1886C>A) c.-2136C>A (n.-2136C>A) c.-1950C>A (n.-1950C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212823C= | CA1519893905 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2182C= (n.*2182C=) n.2995C= n.8458C= c.201+3551C= c.-1886C= (n.-1886C=) c.-2136C= (n.-2136C=) c.-1950C= (n.-1950C=) | |
| 4 | g.186212823C>G | CA1519893907 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2182C>G (n.*2182C>G) n.2995C>G n.8458C>G c.201+3551C>G c.-1886C>G (n.-1886C>G) c.-2136C>G (n.-2136C>G) c.-1950C>G (n.-1950C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212824C>A | CA2672893336 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.2996C>A n.8459C>A c.201+3552C>A c.-1885C>A (n.-1885C>A) c.-2135C>A (n.-2135C>A) c.-1949C>A (n.-1949C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212828del | CA2672893337 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2187del (n.*2187del) n.3000del n.8463del c.201+3556del c.-1881del (n.-1881del) c.-2131del (n.-2131del) c.-1945del (n.-1945del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212830A= | CA1519893909 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2189A= (n.*2189A=) n.3002A= n.8465A= c.201+3558A= c.-1879A= (n.-1879A=) c.-2129A= (n.-2129A=) c.-1943A= (n.-1943A=) | |
| 4 | g.186212830A>G | CA112139127 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.3002A>G n.8465A>G c.201+3558A>G c.-1879A>G (n.-1879A>G) c.-2129A>G (n.-2129A>G) c.-1943A>G (n.-1943A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212831C= | CA1519893912 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2190C= (n.*2190C=) n.3003C= n.8466C= c.201+3559C= c.-1878C= (n.-1878C=) c.-2128C= (n.-2128C=) c.-1942C= (n.-1942C=) | |
| 4 | g.186212831C>G | CA2672893343 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.3003C>G n.8466C>G c.201+3559C>G c.-1878C>G (n.-1878C>G) c.-2128C>G (n.-2128C>G) c.-1942C>G (n.-1942C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212831C>T | CA1519893913 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.3003C>T n.8466C>T c.201+3559C>T c.-1878C>T (n.-1878C>T) c.-2128C>T (n.-2128C>T) c.-1942C>T (n.-1942C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212837C>A | CA792331153 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.3009C>A n.8472C>A c.201+3565C>A c.-1872C>A (n.-1872C>A) c.-2122C>A (n.-2122C>A) c.-1936C>A (n.-1936C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212837C= | CA1519893915 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2196C= (n.*2196C=) n.3009C= n.8472C= c.201+3565C= c.-1872C= (n.-1872C=) c.-2122C= (n.-2122C=) c.-1936C= (n.-1936C=) | |
| 4 | g.186212837C>T | CA112139128 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.3009C>T n.8472C>T c.201+3565C>T c.-1872C>T (n.-1872C>T) c.-2122C>T (n.-2122C>T) c.-1936C>T (n.-1936C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212838A= | CA1519893918 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2197A= (n.*2197A=) n.3010A= n.8473A= c.201+3566A= c.-1871A= (n.-1871A=) c.-2121A= (n.-2121A=) c.-1935A= (n.-1935A=) | |
| 4 | g.186212838A>G | CA557054857 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.3010A>G n.8473A>G c.201+3566A>G c.-1871A>G (n.-1871A>G) c.-2121A>G (n.-2121A>G) c.-1935A>G (n.-1935A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212839A= | CA1519893922 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2198A= (n.*2198A=) n.3011A= n.8474A= c.201+3567A= c.-1870A= (n.-1870A=) c.-2120A= (n.-2120A=) c.-1934A= (n.-1934A=) | |
| 4 | g.186212839A>G | CA1071976696 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.3011A>G n.8474A>G c.201+3567A>G c.-1870A>G (n.-1870A>G) c.-2120A>G (n.-2120A>G) c.-1934A>G (n.-1934A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212841G>C | CA1519893924 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2200G>C (n.*2200G>C) n.3013G>C n.8476G>C c.201+3569G>C c.-1868G>C (n.-1868G>C) c.-2118G>C (n.-2118G>C) c.-1932G>C (n.-1932G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212841G= | CA1519893923 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2200G= (n.*2200G=) n.3013G= n.8476G= c.201+3569G= c.-1868G= (n.-1868G=) c.-2118G= (n.-2118G=) c.-1932G= (n.-1932G=) | |
| 4 | g.186212842A= | CA1519893926 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2201A= (n.*2201A=) n.3014A= n.8477A= c.201+3570A= c.-1867A= (n.-1867A=) c.-2117A= (n.-2117A=) c.-1931A= (n.-1931A=) | |
| 4 | g.186212842A>G | CA112139135 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.3014A>G n.8477A>G c.201+3570A>G c.-1867A>G (n.-1867A>G) c.-2117A>G (n.-2117A>G) c.-1931A>G (n.-1931A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212843G>A | CA792331176 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.3015G>A n.8478G>A c.201+3571G>A c.-1866G>A (n.-1866G>A) c.-2116G>A (n.-2116G>A) c.-1930G>A (n.-1930G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212843G= | CA1519893928 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2202G= (n.*2202G=) n.3015G= n.8478G= c.201+3571G= c.-1866G= (n.-1866G=) c.-2116G= (n.-2116G=) c.-1930G= (n.-1930G=) | |
| 4 | g.186212844C>T | CA2672893344 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.3016C>T n.8479C>T c.201+3572C>T c.-1865C>T (n.-1865C>T) c.-2115C>T (n.-2115C>T) c.-1929C>T (n.-1929C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212845C>A | CA2672893345 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.3017C>A n.8480C>A c.201+3573C>A c.-1864C>A (n.-1864C>A) c.-2114C>A (n.-2114C>A) c.-1928C>A (n.-1928C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212845C>T | CA2672893346 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.3017C>T n.8480C>T c.201+3573C>T c.-1864C>T (n.-1864C>T) c.-2114C>T (n.-2114C>T) c.-1928C>T (n.-1928C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212848A= | CA1519893930 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2207A= (n.*2207A=) n.3020A= n.8483A= c.201+3576A= c.-1861A= (n.-1861A=) c.-2111A= (n.-2111A=) c.-1925A= (n.-1925A=) | |
| 4 | g.186212848A>G | CA792331180 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.3020A>G n.8483A>G c.201+3576A>G c.-1861A>G (n.-1861A>G) c.-2111A>G (n.-2111A>G) c.-1925A>G (n.-1925A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212849G>A | CA2672893347 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2208G>A (n.*2208G>A) n.3021G>A n.8484G>A c.201+3577G>A c.-1860G>A (n.-1860G>A) c.-2110G>A (n.-2110G>A) c.-1924G>A (n.-1924G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212850T>C | CA1519893933 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2209T>C (n.*2209T>C) n.3022T>C n.8485T>C c.201+3578T>C c.-1859T>C (n.-1859T>C) c.-2109T>C (n.-2109T>C) c.-1923T>C (n.-1923T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212850T= | CA1519893932 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2209T= (n.*2209T=) n.3022T= n.8485T= c.201+3578T= c.-1859T= (n.-1859T=) c.-2109T= (n.-2109T=) c.-1923T= (n.-1923T=) | |
| 4 | g.186212851G>A | CA792331182 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2210G>A (n.*2210G>A) n.3023G>A n.8486G>A c.201+3579G>A c.-1858G>A (n.-1858G>A) c.-2108G>A (n.-2108G>A) c.-1922G>A (n.-1922G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212851G= | CA1519893935 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2210G= (n.*2210G=) n.3023G= n.8486G= c.201+3579G= c.-1858G= (n.-1858G=) c.-2108G= (n.-2108G=) c.-1922G= (n.-1922G=) | |
| 4 | g.186212851G>T | CA2672893348 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2210G>T (n.*2210G>T) n.3023G>T n.8486G>T c.201+3579G>T c.-1858G>T (n.-1858G>T) c.-2108G>T (n.-2108G>T) c.-1922G>T (n.-1922G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212852C>A | CA2672893350 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2211C>A (n.*2211C>A) n.3024C>A n.8487C>A c.201+3580C>A c.-1857C>A (n.-1857C>A) c.-2107C>A (n.-2107C>A) c.-1921C>A (n.-1921C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212852C>T | CA2672893351 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.3024C>T n.8487C>T c.201+3580C>T c.-1857C>T (n.-1857C>T) c.-2107C>T (n.-2107C>T) c.-1921C>T (n.-1921C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212854T>C | CA2672893352 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.3026T>C n.8489T>C c.201+3582T>C c.-1855T>C (n.-1855T>C) c.-2105T>C (n.-2105T>C) c.-1919T>C (n.-1919T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212855A>G | CA2672893354 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2214A>G (n.*2214A>G) n.3027A>G n.8490A>G c.201+3583A>G c.-1854A>G (n.-1854A>G) c.-2104A>G (n.-2104A>G) c.-1918A>G (n.-1918A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212856C>A | CA2672893355 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.3028C>A n.8491C>A c.201+3584C>A c.-1853C>A (n.-1853C>A) c.-2103C>A (n.-2103C>A) c.-1917C>A (n.-1917C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212858A= | CA1519893936 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2217A= (n.*2217A=) n.3030A= n.8493A= c.201+3586A= c.-1851A= (n.-1851A=) c.-2101A= (n.-2101A=) c.-1915A= (n.-1915A=) | |
| 4 | g.186212858A>G | CA1071976702 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2217A>G (n.*2217A>G) n.3030A>G n.8493A>G c.201+3586A>G c.-1851A>G (n.-1851A>G) c.-2101A>G (n.-2101A>G) c.-1915A>G (n.-1915A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212859C>A | CA2672893357 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.3031C>A n.8494C>A c.201+3587C>A c.-1850C>A (n.-1850C>A) c.-2100C>A (n.-2100C>A) c.-1914C>A (n.-1914C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212861C>A | CA2672893359 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2220C>A (n.*2220C>A) n.3033C>A n.8496C>A c.201+3589C>A c.-1848C>A (n.-1848C>A) c.-2098C>A (n.-2098C>A) c.-1912C>A (n.-1912C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212861C= | CA1519893937 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2220C= (n.*2220C=) n.3033C= n.8496C= c.201+3589C= c.-1848C= (n.-1848C=) c.-2098C= (n.-2098C=) c.-1912C= (n.-1912C=) | |
| 4 | g.186212861C>T | CA1519893939 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2220C>T (n.*2220C>T) n.3033C>T n.8496C>T c.201+3589C>T c.-1848C>T (n.-1848C>T) c.-2098C>T (n.-2098C>T) c.-1912C>T (n.-1912C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212862A= | CA1519893943 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2221A= (n.*2221A=) n.3034A= n.8497A= c.201+3590A= c.-1847A= (n.-1847A=) c.-2097A= (n.-2097A=) c.-1911A= (n.-1911A=) | |
| 4 | g.186212862A>C | CA2672893362 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2221A>C (n.*2221A>C) n.3034A>C n.8497A>C c.201+3590A>C c.-1847A>C (n.-1847A>C) c.-2097A>C (n.-2097A>C) c.-1911A>C (n.-1911A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212862A>G | CA792331185 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2221A>G (n.*2221A>G) n.3034A>G n.8497A>G c.201+3590A>G c.-1847A>G (n.-1847A>G) c.-2097A>G (n.-2097A>G) c.-1911A>G (n.-1911A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212865C>A | CA2672893364 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2224C>A (n.*2224C>A) n.3037C>A n.8500C>A c.201+3593C>A c.-1844C>A (n.-1844C>A) c.-2094C>A (n.-2094C>A) c.-1908C>A (n.-1908C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212866C= | CA1519893944 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2225C= (n.*2225C=) n.3038C= n.8501C= c.201+3594C= c.-1843C= (n.-1843C=) c.-2093C= (n.-2093C=) c.-1907C= (n.-1907C=) | |
| 4 | g.186212866C>T | CA112139182 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2225C>T (n.*2225C>T) n.3038C>T n.8501C>T c.201+3594C>T c.-1843C>T (n.-1843C>T) c.-2093C>T (n.-2093C>T) c.-1907C>T (n.-1907C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212868T>A | CA112139188 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2227T>A (n.*2227T>A) n.3040T>A n.8503T>A c.201+3596T>A c.-1841T>A (n.-1841T>A) c.-2091T>A (n.-2091T>A) c.-1905T>A (n.-1905T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212868T>C | CA2672893365 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.3040T>C n.8503T>C c.201+3596T>C c.-1841T>C (n.-1841T>C) c.-2091T>C (n.-2091T>C) c.-1905T>C (n.-1905T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212868T= | CA1519893946 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2227T= (n.*2227T=) n.3040T= n.8503T= c.201+3596T= c.-1841T= (n.-1841T=) c.-2091T= (n.-2091T=) c.-1905T= (n.-1905T=) | |
| 4 | g.186212869A>G | CA2672893366 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.3041A>G n.8504A>G c.201+3597A>G c.-1840A>G (n.-1840A>G) c.-2090A>G (n.-2090A>G) c.-1904A>G (n.-1904A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212870del | CA2764875667 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2229del (n.*2229del) n.3042del n.8505del c.201+3598del c.-1839del (n.-1839del) c.-2089del (n.-2089del) c.-1903del (n.-1903del) | |
| 4 | g.186212871G>C | CA2764875668 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2230G>C (n.*2230G>C) n.3043G>C n.8506G>C c.201+3599G>C c.-1838G>C (n.-1838G>C) c.-2088G>C (n.-2088G>C) c.-1902G>C (n.-1902G>C) | |
| 4 | g.186212871G>T | CA2672893367 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.3043G>T n.8506G>T c.201+3599G>T c.-1838G>T (n.-1838G>T) c.-2088G>T (n.-2088G>T) c.-1902G>T (n.-1902G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212872_186212873insA | CA2764875669 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2231_*2232insA (n.*2231_*2232insA) n.3044_3045insA n.8507_8508insA c.201+3600_201+3601insA c.-1837_-1836insA (n.-1837_-1836insA) c.-2087_-2086insA (n.-2087_-2086insA) c.-1901_-1900insA (n.-1901_-1900insA) | |
| 4 | g.186212874G>C | CA792331190 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2233G>C (n.*2233G>C) n.3046G>C n.8509G>C c.201+3602G>C c.-1835G>C (n.-1835G>C) c.-2085G>C (n.-2085G>C) c.-1899G>C (n.-1899G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212874G= | CA1519893950 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2233G= (n.*2233G=) n.3046G= n.8509G= c.201+3602G= c.-1835G= (n.-1835G=) c.-2085G= (n.-2085G=) c.-1899G= (n.-1899G=) | |
| 4 | g.186212874G>T | CA2672893368 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2233G>T (n.*2233G>T) n.3046G>T n.8509G>T c.201+3602G>T c.-1835G>T (n.-1835G>T) c.-2085G>T (n.-2085G>T) c.-1899G>T (n.-1899G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212874_186212875delinsGA | CA1519893949 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2233_*2234delinsGA (n.*2233_*2234delinsGA) n.3046_3047delinsGA n.8509_8510delinsGA c.201+3602_201+3603delinsGA c.-1835_-1834delinsGA (n.-1835_-1834delinsGA) c.-2085_-2084delinsGA (n.-2085_-2084delinsGA) c.-1899_-1898delinsGA (n.-1899_-1898delinsGA) |