Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186212651G>A | CA112138952 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.2823G>A n.8286G>A c.201+3379G>A c.-2058G>A (n.-2058G>A) c.-2308G>A (n.-2308G>A) c.-2122G>A (n.-2122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212651G= | CA1519893710 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2010G= (n.*2010G=) n.2823G= n.8286G= c.201+3379G= c.-2058G= (n.-2058G=) c.-2308G= (n.-2308G=) c.-2122G= (n.-2122G=) | |
4 | g.186212651G>T | CA2523996520 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2010G>T (n.*2010G>T) n.2823G>T n.8286G>T c.201+3379G>T c.-2058G>T (n.-2058G>T) c.-2308G>T (n.-2308G>T) c.-2122G>T (n.-2122G>T) | |
4 | g.186212652A= | CA1519893713 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2011A= (n.*2011A=) n.2824A= n.8287A= c.201+3380A= c.-2057A= (n.-2057A=) c.-2307A= (n.-2307A=) c.-2121A= (n.-2121A=) | |
4 | g.186212652A>G | CA557054849 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.2824A>G n.8287A>G c.201+3380A>G c.-2057A>G (n.-2057A>G) c.-2307A>G (n.-2307A>G) c.-2121A>G (n.-2121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212654C= | CA1519893714 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2013C= (n.*2013C=) n.2826C= n.8289C= c.201+3382C= c.-2055C= (n.-2055C=) c.-2305C= (n.-2305C=) c.-2119C= (n.-2119C=) | |
4 | g.186212654C>T | CA1519893716 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2013C>T (n.*2013C>T) n.2826C>T n.8289C>T c.201+3382C>T c.-2055C>T (n.-2055C>T) c.-2305C>T (n.-2305C>T) c.-2119C>T (n.-2119C>T) | dbSNP |
4 | g.186212655T>C | CA2834239025 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2014T>C (n.*2014T>C) n.2827T>C n.8290T>C c.201+3383T>C c.-2054T>C (n.-2054T>C) c.-2304T>C (n.-2304T>C) c.-2118T>C (n.-2118T>C) | |
4 | g.186212656T>C | CA2672893247 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.2828T>C n.8291T>C c.201+3384T>C c.-2053T>C (n.-2053T>C) c.-2303T>C (n.-2303T>C) c.-2117T>C (n.-2117T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186212657A= | CA1519893719 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2016A= (n.*2016A=) n.2829A= n.8292A= c.201+3385A= c.-2052A= (n.-2052A=) c.-2302A= (n.-2302A=) c.-2116A= (n.-2116A=) | |
4 | g.186212657A>C | CA1519893720 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.2829A>C n.8292A>C c.201+3385A>C c.-2052A>C (n.-2052A>C) c.-2302A>C (n.-2302A>C) c.-2116A>C (n.-2116A>C) | dbSNP |
4 | g.186212658T>C | CA10618458 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.2830T>C n.8293T>C c.201+3386T>C c.-2051T>C (n.-2051T>C) c.-2301T>C (n.-2301T>C) c.-2115T>C (n.-2115T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212658T= | CA1519893723 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2017T= (n.*2017T=) n.2830T= n.8293T= c.201+3386T= c.-2051T= (n.-2051T=) c.-2301T= (n.-2301T=) c.-2115T= (n.-2115T=) | |
4 | g.186212659C= | CA1519893727 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C= (n.*2018C=) n.2831C= n.8294C= c.201+3387C= c.-2050C= (n.-2050C=) c.-2300C= (n.-2300C=) c.-2114C= (n.-2114C=) | |
4 | g.186212659C>G | CA792331060 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C>G (n.*2018C>G) n.2831C>G n.8294C>G c.201+3387C>G c.-2050C>G (n.-2050C>G) c.-2300C>G (n.-2300C>G) c.-2114C>G (n.-2114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212659C>T | CA112138962 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C>T (n.*2018C>T) n.2831C>T n.8294C>T c.201+3387C>T c.-2050C>T (n.-2050C>T) c.-2300C>T (n.-2300C>T) c.-2114C>T (n.-2114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212661G>T | CA2672893249 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2020G>T (n.*2020G>T) n.2833G>T n.8296G>T c.201+3389G>T c.-2048G>T (n.-2048G>T) c.-2298G>T (n.-2298G>T) c.-2112G>T (n.-2112G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212665T>C | CA557054850 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.2837T>C n.8300T>C c.201+3393T>C c.-2044T>C (n.-2044T>C) c.-2294T>C (n.-2294T>C) c.-2108T>C (n.-2108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212665T= | CA1519893729 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2024T= (n.*2024T=) n.2837T= n.8300T= c.201+3393T= c.-2044T= (n.-2044T=) c.-2294T= (n.-2294T=) c.-2108T= (n.-2108T=) | |
4 | g.186212666G>A | CA112138965 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2025G>A (n.*2025G>A) n.2838G>A n.8301G>A c.201+3394G>A c.-2043G>A (n.-2043G>A) c.-2293G>A (n.-2293G>A) c.-2107G>A (n.-2107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212666G= | CA1519893731 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2025G= (n.*2025G=) n.2838G= n.8301G= c.201+3394G= c.-2043G= (n.-2043G=) c.-2293G= (n.-2293G=) c.-2107G= (n.-2107G=) | |
4 | g.186212666G>T | CA2672893250 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2025G>T (n.*2025G>T) n.2838G>T n.8301G>T c.201+3394G>T c.-2043G>T (n.-2043G>T) c.-2293G>T (n.-2293G>T) c.-2107G>T (n.-2107G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212667C>T | CA2672893251 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.2839C>T n.8302C>T c.201+3395C>T c.-2042C>T (n.-2042C>T) c.-2292C>T (n.-2292C>T) c.-2106C>T (n.-2106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186212668T>C | CA792331067 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.2840T>C n.8303T>C c.201+3396T>C c.-2041T>C (n.-2041T>C) c.-2291T>C (n.-2291T>C) c.-2105T>C (n.-2105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186212668T= | CA1519893733 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2027T= (n.*2027T=) n.2840T= n.8303T= c.201+3396T= c.-2041T= (n.-2041T=) c.-2291T= (n.-2291T=) c.-2105T= (n.-2105T=) | |
4 | g.186212669C>A | CA2672893253 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.2841C>A n.8304C>A c.201+3397C>A c.-2040C>A (n.-2040C>A) c.-2290C>A (n.-2290C>A) c.-2104C>A (n.-2104C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186212669C= | CA1519893735 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2028C= (n.*2028C=) n.2841C= n.8304C= c.201+3397C= c.-2040C= (n.-2040C=) c.-2290C= (n.-2290C=) c.-2104C= (n.-2104C=) | |
4 | g.186212669C>G | CA1071976632 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2028C>G (n.*2028C>G) n.2841C>G n.8304C>G c.201+3397C>G c.-2040C>G (n.-2040C>G) c.-2290C>G (n.-2290C>G) c.-2104C>G (n.-2104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212670C>A | CA2672893254 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.2842C>A n.8305C>A c.201+3398C>A c.-2039C>A (n.-2039C>A) c.-2289C>A (n.-2289C>A) c.-2103C>A (n.-2103C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186212670C= | CA1519893737 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2029C= (n.*2029C=) n.2842C= n.8305C= c.201+3398C= c.-2039C= (n.-2039C=) c.-2289C= (n.-2289C=) c.-2103C= (n.-2103C=) | |
4 | g.186212670C>T | CA112138969 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.2842C>T n.8305C>T c.201+3398C>T c.-2039C>T (n.-2039C>T) c.-2289C>T (n.-2289C>T) c.-2103C>T (n.-2103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212671T>C | CA557054851 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.2843T>C n.8306T>C c.201+3399T>C c.-2038T>C (n.-2038T>C) c.-2288T>C (n.-2288T>C) c.-2102T>C (n.-2102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212671T= | CA1519893739 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2030T= (n.*2030T=) n.2843T= n.8306T= c.201+3399T= c.-2038T= (n.-2038T=) c.-2288T= (n.-2288T=) c.-2102T= (n.-2102T=) | |
4 | g.186212672G>T | CA2672893257 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2844G>T n.8307G>T c.201+3400G>T c.-2037G>T (n.-2037G>T) c.-2287G>T (n.-2287G>T) c.-2101G>T (n.-2101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212677C>A | CA2672893258 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.2849C>A n.8312C>A c.201+3405C>A c.-2032C>A (n.-2032C>A) c.-2282C>A (n.-2282C>A) c.-2096C>A (n.-2096C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186212681T>C | CA112138976 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.2853T>C n.8316T>C c.201+3409T>C c.-2028T>C (n.-2028T>C) c.-2278T>C (n.-2278T>C) c.-2092T>C (n.-2092T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212681T= | CA1519893741 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2040T= (n.*2040T=) n.2853T= n.8316T= c.201+3409T= c.-2028T= (n.-2028T=) c.-2278T= (n.-2278T=) c.-2092T= (n.-2092T=) | |
4 | g.186212682A= | CA1519893743 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2041A= (n.*2041A=) n.2854A= n.8317A= c.201+3410A= c.-2027A= (n.-2027A=) c.-2277A= (n.-2277A=) c.-2091A= (n.-2091A=) | |
4 | g.186212682A>G | CA915076215 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2041A>G (n.*2041A>G) n.2854A>G n.8317A>G c.201+3410A>G c.-2027A>G (n.-2027A>G) c.-2277A>G (n.-2277A>G) c.-2091A>G (n.-2091A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212683G>C | CA2764875652 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G>C (n.*2042G>C) n.2855G>C n.8318G>C c.201+3411G>C c.-2026G>C (n.-2026G>C) c.-2276G>C (n.-2276G>C) c.-2090G>C (n.-2090G>C) | |
4 | g.186212683G= | CA1519893745 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G= (n.*2042G=) n.2855G= n.8318G= c.201+3411G= c.-2026G= (n.-2026G=) c.-2276G= (n.-2276G=) c.-2090G= (n.-2090G=) | |
4 | g.186212683G>T | CA112138981 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G>T (n.*2042G>T) n.2855G>T n.8318G>T c.201+3411G>T c.-2026G>T (n.-2026G>T) c.-2276G>T (n.-2276G>T) c.-2090G>T (n.-2090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212684C>T | CA2672893262 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.2856C>T n.8319C>T c.201+3412C>T c.-2025C>T (n.-2025C>T) c.-2275C>T (n.-2275C>T) c.-2089C>T (n.-2089C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212687dup | CA2764875653 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2046dup (n.*2046dup) n.2859dup n.8322dup c.201+3415dup c.-2022dup (n.-2022dup) c.-2272dup (n.-2272dup) c.-2086dup (n.-2086dup) | |
4 | g.186212688T>G | CA2764875654 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.2860T>G n.8323T>G c.201+3416T>G c.-2021T>G (n.-2021T>G) c.-2271T>G (n.-2271T>G) c.-2085T>G (n.-2085T>G) | |
4 | g.186212692A= | CA1519893747 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A= (n.*2051A=) n.2864A= n.8327A= c.201+3420A= c.-2017A= (n.-2017A=) c.-2267A= (n.-2267A=) c.-2081A= (n.-2081A=) | |
4 | g.186212692A>C | CA1519893748 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A>C (n.*2051A>C) n.2864A>C n.8327A>C c.201+3420A>C c.-2017A>C (n.-2017A>C) c.-2267A>C (n.-2267A>C) c.-2081A>C (n.-2081A>C) | dbSNP |
4 | g.186212692A>G | CA112138992 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A>G (n.*2051A>G) n.2864A>G n.8327A>G c.201+3420A>G c.-2017A>G (n.-2017A>G) c.-2267A>G (n.-2267A>G) c.-2081A>G (n.-2081A>G) | dbSNP |
4 | g.186212693G>T | CA2672893263 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.2865G>T n.8328G>T c.201+3421G>T c.-2016G>T (n.-2016G>T) c.-2266G>T (n.-2266G>T) c.-2080G>T (n.-2080G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212695T>G | CA2708143321 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.2867T>G n.8330T>G c.201+3423T>G c.-2014T>G (n.-2014T>G) c.-2264T>G (n.-2264T>G) c.-2078T>G (n.-2078T>G) | dbSNP |
4 | g.186212698C>A | CA2672893265 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.2870C>A n.8333C>A c.201+3426C>A c.-2011C>A (n.-2011C>A) c.-2261C>A (n.-2261C>A) c.-2075C>A (n.-2075C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186212698C>T | CA2672893266 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.2870C>T n.8333C>T c.201+3426C>T c.-2011C>T (n.-2011C>T) c.-2261C>T (n.-2261C>T) c.-2075C>T (n.-2075C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212699A>G | CA2672893268 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2058A>G (n.*2058A>G) n.2871A>G n.8334A>G c.201+3427A>G c.-2010A>G (n.-2010A>G) c.-2260A>G (n.-2260A>G) c.-2074A>G (n.-2074A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186212700A= | CA1519893750 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A= (n.*2059A=) n.2872A= n.8335A= c.201+3428A= c.-2009A= (n.-2009A=) c.-2259A= (n.-2259A=) c.-2073A= (n.-2073A=) | |
4 | g.186212700A>G | CA1519893751 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2872A>G n.8335A>G c.201+3428A>G c.-2009A>G (n.-2009A>G) c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.-2073A>G (n.-2073A>G) | dbSNP |
4 | g.186212701T>C | CA1519893755 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2873T>C n.8336T>C c.201+3429T>C c.-2008T>C (n.-2008T>C) c.-2258T>C (n.-2258T>C) c.-2072T>C (n.-2072T>C) | dbSNP |
4 | g.186212701T= | CA1519893753 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T= (n.*2060T=) n.2873T= n.8336T= c.201+3429T= c.-2008T= (n.-2008T=) c.-2258T= (n.-2258T=) c.-2072T= (n.-2072T=) | |
4 | g.186212702_186212704delinsCAA | CA1519893758 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2061_*2063delinsCAA (n.*2061_*2063delinsCAA) n.2874_2876delinsCAA n.8337_8339delinsCAA c.201+3430_201+3432delinsCAA c.-2007_-2005delinsCAA (n.-2007_-2005delinsCAA) c.-2257_-2255delinsCAA (n.-2257_-2255delinsCAA) c.-2071_-2069delinsCAA (n.-2071_-2069delinsCAA) | |
4 | g.186212703A= | CA1519893761 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A= (n.*2062A=) n.2875A= n.8338A= c.201+3431A= c.-2006A= (n.-2006A=) c.-2256A= (n.-2256A=) c.-2070A= (n.-2070A=) | |
4 | g.186212703A>G | CA112138996 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.2875A>G n.8338A>G c.201+3431A>G c.-2006A>G (n.-2006A>G) c.-2256A>G (n.-2256A>G) c.-2070A>G (n.-2070A>G) | dbSNP |
4 | g.186212703_186212704del | CA917387434 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062_*2063del (n.*2062_*2063del) n.2875_2876del n.8338_8339del c.201+3431_201+3432del c.-2006_-2005del (n.-2006_-2005del) c.-2256_-2255del (n.-2256_-2255del) c.-2070_-2069del (n.-2070_-2069del) | dbSNP |
4 | g.186212704A>G | CA2512181443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.2876A>G n.8339A>G c.201+3432A>G c.-2005A>G (n.-2005A>G) c.-2255A>G (n.-2255A>G) c.-2069A>G (n.-2069A>G) | |
4 | g.186212705G>A | CA2564655001 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.2877G>A n.8340G>A c.201+3433G>A c.-2004G>A (n.-2004G>A) c.-2254G>A (n.-2254G>A) c.-2068G>A (n.-2068G>A) | |
4 | g.186212708G>A | CA792331080 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2880G>A n.8343G>A c.201+3436G>A c.-2001G>A (n.-2001G>A) c.-2251G>A (n.-2251G>A) c.-2065G>A (n.-2065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212708G= | CA1519893763 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G= (n.*2067G=) n.2880G= n.8343G= c.201+3436G= c.-2001G= (n.-2001G=) c.-2251G= (n.-2251G=) c.-2065G= (n.-2065G=) | |
4 | g.186212708G>T | CA1519893764 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.2880G>T n.8343G>T c.201+3436G>T c.-2001G>T (n.-2001G>T) c.-2251G>T (n.-2251G>T) c.-2065G>T (n.-2065G>T) | dbSNP |
4 | g.186212711A= | CA1519893765 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2070A= (n.*2070A=) n.2883A= n.8346A= c.201+3439A= c.-1998A= (n.-1998A=) c.-2248A= (n.-2248A=) c.-2062A= (n.-2062A=) | |
4 | g.186212711A>G | CA2672893270 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2070A>G (n.*2070A>G) n.2883A>G n.8346A>G c.201+3439A>G c.-1998A>G (n.-1998A>G) c.-2248A>G (n.-2248A>G) c.-2062A>G (n.-2062A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186212711A>T | CA1519893766 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.2883A>T n.8346A>T c.201+3439A>T c.-1998A>T (n.-1998A>T) c.-2248A>T (n.-2248A>T) c.-2062A>T (n.-2062A>T) | dbSNP |
4 | g.186212712G>A | CA112138999 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2071G>A (n.*2071G>A) n.2884G>A n.8347G>A c.201+3440G>A c.-1997G>A (n.-1997G>A) c.-2247G>A (n.-2247G>A) c.-2061G>A (n.-2061G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212712G= | CA1519893768 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2071G= (n.*2071G=) n.2884G= n.8347G= c.201+3440G= c.-1997G= (n.-1997G=) c.-2247G= (n.-2247G=) c.-2061G= (n.-2061G=) | |
4 | g.186212714A= | CA1519893770 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2073A= (n.*2073A=) n.2886A= n.8349A= c.201+3442A= c.-1995A= (n.-1995A=) c.-2245A= (n.-2245A=) c.-2059A= (n.-2059A=) | |
4 | g.186212714A>C | CA112139005 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2073A>C (n.*2073A>C) n.2886A>C n.8349A>C c.201+3442A>C c.-1995A>C (n.-1995A>C) c.-2245A>C (n.-2245A>C) c.-2059A>C (n.-2059A>C) | dbSNP |
4 | g.186212715C= | CA1519893775 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2074C= (n.*2074C=) n.2887C= n.8350C= c.201+3443C= c.-1994C= (n.-1994C=) c.-2244C= (n.-2244C=) c.-2058C= (n.-2058C=) | |
4 | g.186212715C>T | CA1519893774 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2074C>T (n.*2074C>T) n.2887C>T n.8350C>T c.201+3443C>T c.-1994C>T (n.-1994C>T) c.-2244C>T (n.-2244C>T) c.-2058C>T (n.-2058C>T) | dbSNP |
4 | g.186212715_186212717delinsCAT | CA1519893772 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2074_*2076delinsCAT (n.*2074_*2076delinsCAT) n.2887_2889delinsCAT n.8350_8352delinsCAT c.201+3443_201+3445delinsCAT c.-1994_-1992delinsCAT (n.-1994_-1992delinsCAT) c.-2244_-2242delinsCAT (n.-2244_-2242delinsCAT) c.-2058_-2056delinsCAT (n.-2058_-2056delinsCAT) | |
4 | g.186212716A= | CA1519893778 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2075A= (n.*2075A=) n.2888A= n.8351A= c.201+3444A= c.-1993A= (n.-1993A=) c.-2243A= (n.-2243A=) c.-2057A= (n.-2057A=) | |
4 | g.186212716A>G | CA1071976651 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.2888A>G n.8351A>G c.201+3444A>G c.-1993A>G (n.-1993A>G) c.-2243A>G (n.-2243A>G) c.-2057A>G (n.-2057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212716_186212717del | CA557054852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2075_*2076del (n.*2075_*2076del) n.2888_2889del n.8351_8352del c.201+3444_201+3445del c.-1993_-1992del (n.-1993_-1992del) c.-2243_-2242del (n.-2243_-2242del) c.-2057_-2056del (n.-2057_-2056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212717T>C | CA1519893780 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.2889T>C n.8352T>C c.201+3445T>C c.-1992T>C (n.-1992T>C) c.-2242T>C (n.-2242T>C) c.-2056T>C (n.-2056T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212717T= | CA1519893779 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2076T= (n.*2076T=) n.2889T= n.8352T= c.201+3445T= c.-1992T= (n.-1992T=) c.-2242T= (n.-2242T=) c.-2056T= (n.-2056T=) | |
4 | g.186212719T>C | CA112139012 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2078T>C (n.*2078T>C) n.2891T>C n.8354T>C c.201+3447T>C c.-1990T>C (n.-1990T>C) c.-2240T>C (n.-2240T>C) c.-2054T>C (n.-2054T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212719T= | CA1519893782 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2078T= (n.*2078T=) n.2891T= n.8354T= c.201+3447T= c.-1990T= (n.-1990T=) c.-2240T= (n.-2240T=) c.-2054T= (n.-2054T=) | |
4 | g.186212720G>C | CA112139025 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2079G>C (n.*2079G>C) n.2892G>C n.8355G>C c.201+3448G>C c.-1989G>C (n.-1989G>C) c.-2239G>C (n.-2239G>C) c.-2053G>C (n.-2053G>C) | dbSNP |
4 | g.186212720G= | CA1519893785 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2079G= (n.*2079G=) n.2892G= n.8355G= c.201+3448G= c.-1989G= (n.-1989G=) c.-2239G= (n.-2239G=) c.-2053G= (n.-2053G=) | |
4 | g.186212721T>C | CA2672893276 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2080T>C (n.*2080T>C) n.2893T>C n.8356T>C c.201+3449T>C c.-1988T>C (n.-1988T>C) c.-2238T>C (n.-2238T>C) c.-2052T>C (n.-2052T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186212725del | CA2672893277 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2084del (n.*2084del) n.2897del n.8360del c.201+3453del c.-1984del (n.-1984del) c.-2234del (n.-2234del) c.-2048del (n.-2048del) | gnomAD v4 |
4 | g.186212726C= | CA1519893788 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2085C= (n.*2085C=) n.2898C= n.8361C= c.201+3454C= c.-1983C= (n.-1983C=) c.-2233C= (n.-2233C=) c.-2047C= (n.-2047C=) | |
4 | g.186212726C>G | CA1519893789 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2085C>G (n.*2085C>G) n.2898C>G n.8361C>G c.201+3454C>G c.-1983C>G (n.-1983C>G) c.-2233C>G (n.-2233C>G) c.-2047C>G (n.-2047C>G) | dbSNP |
4 | g.186212728A>G | CA2672893279 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2087A>G (n.*2087A>G) n.2900A>G n.8363A>G c.201+3456A>G c.-1981A>G (n.-1981A>G) c.-2231A>G (n.-2231A>G) c.-2045A>G (n.-2045A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186212730G>A | CA1519893792 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.2902G>A n.8365G>A c.201+3458G>A c.-1979G>A (n.-1979G>A) c.-2229G>A (n.-2229G>A) c.-2043G>A (n.-2043G>A) | dbSNP |
4 | g.186212730G= | CA1519893791 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2089G= (n.*2089G=) n.2902G= n.8365G= c.201+3458G= c.-1979G= (n.-1979G=) c.-2229G= (n.-2229G=) c.-2043G= (n.-2043G=) | |
4 | g.186212730G>T | CA2672893281 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2089G>T (n.*2089G>T) n.2902G>T n.8365G>T c.201+3458G>T c.-1979G>T (n.-1979G>T) c.-2229G>T (n.-2229G>T) c.-2043G>T (n.-2043G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212734A= | CA1519893796 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2093A= (n.*2093A=) n.2906A= n.8369A= c.201+3462A= c.-1975A= (n.-1975A=) c.-2225A= (n.-2225A=) c.-2039A= (n.-2039A=) | |
4 | g.186212734A>G | CA792331086 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.2906A>G n.8369A>G c.201+3462A>G c.-1975A>G (n.-1975A>G) c.-2225A>G (n.-2225A>G) c.-2039A>G (n.-2039A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212734A>T | CA112139037 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2093A>T (n.*2093A>T) n.2906A>T n.8369A>T c.201+3462A>T c.-1975A>T (n.-1975A>T) c.-2225A>T (n.-2225A>T) c.-2039A>T (n.-2039A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212736C>A | CA2672893284 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.2908C>A n.8371C>A c.201+3464C>A c.-1973C>A (n.-1973C>A) c.-2223C>A (n.-2223C>A) c.-2037C>A (n.-2037C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186212736C>T | CA2672893285 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.2908C>T n.8371C>T c.201+3464C>T c.-1973C>T (n.-1973C>T) c.-2223C>T (n.-2223C>T) c.-2037C>T (n.-2037C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212739A= | CA1519893799 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2098A= (n.*2098A=) n.2911A= n.8374A= c.201+3467A= c.-1970A= (n.-1970A=) c.-2220A= (n.-2220A=) c.-2034A= (n.-2034A=) | |
4 | g.186212739A>T | CA112139038 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.2911A>T n.8374A>T c.201+3467A>T c.-1970A>T (n.-1970A>T) c.-2220A>T (n.-2220A>T) c.-2034A>T (n.-2034A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186212741G>A | CA112139040 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2100G>A (n.*2100G>A) n.2913G>A n.8376G>A c.201+3469G>A c.-1968G>A (n.-1968G>A) c.-2218G>A (n.-2218G>A) c.-2032G>A (n.-2032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212741G= | CA1519893801 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2100G= (n.*2100G=) n.2913G= n.8376G= c.201+3469G= c.-1968G= (n.-1968G=) c.-2218G= (n.-2218G=) c.-2032G= (n.-2032G=) | |
4 | g.186212743A>T | CA2764875656 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.2915A>T n.8378A>T c.201+3471A>T c.-1966A>T (n.-1966A>T) c.-2216A>T (n.-2216A>T) c.-2030A>T (n.-2030A>T) | |
4 | g.186212744G>T | CA2672893287 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2103G>T (n.*2103G>T) n.2916G>T n.8379G>T c.201+3472G>T c.-1965G>T (n.-1965G>T) c.-2215G>T (n.-2215G>T) c.-2029G>T (n.-2029G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212746G>A | CA2764875657 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.2918G>A n.8381G>A c.201+3474G>A c.-1963G>A (n.-1963G>A) c.-2213G>A (n.-2213G>A) c.-2027G>A (n.-2027G>A) | |
4 | g.186212746G>T | CA2672893288 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.2918G>T n.8381G>T c.201+3474G>T c.-1963G>T (n.-1963G>T) c.-2213G>T (n.-2213G>T) c.-2027G>T (n.-2027G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186212747G>A | CA2581449367 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.2919G>A n.8382G>A c.201+3475G>A c.-1962G>A (n.-1962G>A) c.-2212G>A (n.-2212G>A) c.-2026G>A (n.-2026G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186212747G>C | CA2581449368 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G>C (n.*2106G>C) n.2919G>C n.8382G>C c.201+3475G>C c.-1962G>C (n.-1962G>C) c.-2212G>C (n.-2212G>C) c.-2026G>C (n.-2026G>C) | |
4 | g.186212747G= | CA1519893805 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G= (n.*2106G=) n.2919G= n.8382G= c.201+3475G= c.-1962G= (n.-1962G=) c.-2212G= (n.-2212G=) c.-2026G= (n.-2026G=) | |
4 | g.186212747G>T | CA10620654 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.2919G>T n.8382G>T c.201+3475G>T c.-1962G>T (n.-1962G>T) c.-2212G>T (n.-2212G>T) c.-2026G>T (n.-2026G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186212748T>A | CA2672893293 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.2920T>A n.8383T>A c.201+3476T>A c.-1961T>A (n.-1961T>A) c.-2211T>A (n.-2211T>A) c.-2025T>A (n.-2025T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186212750G>A | CA2672893294 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.2922G>A n.8385G>A c.201+3478G>A c.-1959G>A (n.-1959G>A) c.-2209G>A (n.-2209G>A) c.-2023G>A (n.-2023G>A) | gnomAD v4 |