| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211800T>A | CA10617524 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1972T>A n.7435T>A c.201+2528T>A c.-2909T>A (n.-2909T>A) c.-3159T>A (n.-3159T>A) c.-2973T>A (n.-2973T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211800T= | CA1519893027 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1159T= (n.*1159T=) n.1972T= n.7435T= c.201+2528T= c.-2909T= (n.-2909T=) c.-3159T= (n.-3159T=) c.-2973T= (n.-2973T=) | |
| 4 | g.186211800_186211801insTCT | CA2672893006 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1159_*1160insTCT (n.*1159_*1160insTCT) n.1972_1973insTCT n.7435_7436insTCT c.201+2528_201+2529insTCT c.-2909_-2908insTCT (n.-2909_-2908insTCT) c.-3159_-3158insTCT (n.-3159_-3158insTCT) c.-2973_-2972insTCT (n.-2973_-2972insTCT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211801A= | CA1519893033 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1160A= (n.*1160A=) n.1973A= n.7436A= c.201+2529A= c.-2908A= (n.-2908A=) c.-3158A= (n.-3158A=) c.-2972A= (n.-2972A=) | |
| 4 | g.186211801A>G | CA1071976147 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1973A>G n.7436A>G c.201+2529A>G c.-2908A>G (n.-2908A>G) c.-3158A>G (n.-3158A>G) c.-2972A>G (n.-2972A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211801A>T | CA2672893008 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1973A>T n.7436A>T c.201+2529A>T c.-2908A>T (n.-2908A>T) c.-3158A>T (n.-3158A>T) c.-2972A>T (n.-2972A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211803T>C | CA1071976152 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1975T>C n.7438T>C c.201+2531T>C c.-2906T>C (n.-2906T>C) c.-3156T>C (n.-3156T>C) c.-2970T>C (n.-2970T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211803T= | CA1519893035 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1162T= (n.*1162T=) n.1975T= n.7438T= c.201+2531T= c.-2906T= (n.-2906T=) c.-3156T= (n.-3156T=) c.-2970T= (n.-2970T=) | |
| 4 | g.186211805C>A | CA2672893009 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1977C>A n.7440C>A c.201+2533C>A c.-2904C>A (n.-2904C>A) c.-3154C>A (n.-3154C>A) c.-2968C>A (n.-2968C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211812G= | CA1519893036 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1171G= (n.*1171G=) n.1984G= n.7447G= c.201+2540G= c.-2897G= (n.-2897G=) c.-3147G= (n.-3147G=) c.-2961G= (n.-2961G=) | |
| 4 | g.186211812G>T | CA1519893037 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1984G>T n.7447G>T c.201+2540G>T c.-2897G>T (n.-2897G>T) c.-3147G>T (n.-3147G>T) c.-2961G>T (n.-2961G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211818A= | CA1519893041 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1177A= (n.*1177A=) n.1990A= n.7453A= c.201+2546A= c.-2891A= (n.-2891A=) c.-3141A= (n.-3141A=) c.-2955A= (n.-2955A=) | |
| 4 | g.186211818A>G | CA112138150 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1990A>G n.7453A>G c.201+2546A>G c.-2891A>G (n.-2891A>G) c.-3141A>G (n.-3141A>G) c.-2955A>G (n.-2955A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211820A>G | CA2764875553 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1992A>G n.7455A>G c.201+2548A>G c.-2889A>G (n.-2889A>G) c.-3139A>G (n.-3139A>G) c.-2953A>G (n.-2953A>G) | |
| 4 | g.186211822C>A | CA792330665 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1994C>A n.7457C>A c.201+2550C>A c.-2887C>A (n.-2887C>A) c.-3137C>A (n.-3137C>A) c.-2951C>A (n.-2951C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211822C= | CA1519893044 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1181C= (n.*1181C=) n.1994C= n.7457C= c.201+2550C= c.-2887C= (n.-2887C=) c.-3137C= (n.-3137C=) c.-2951C= (n.-2951C=) | |
| 4 | g.186211822C>G | CA792330647 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.1994C>G n.7457C>G c.201+2550C>G c.-2887C>G (n.-2887C>G) c.-3137C>G (n.-3137C>G) c.-2951C>G (n.-2951C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211822C>T | CA1071976157 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.1994C>T n.7457C>T c.201+2550C>T c.-2887C>T (n.-2887C>T) c.-3137C>T (n.-3137C>T) c.-2951C>T (n.-2951C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211828G>A | CA2672893010 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2000G>A n.7463G>A c.201+2556G>A c.-2881G>A (n.-2881G>A) c.-3131G>A (n.-3131G>A) c.-2945G>A (n.-2945G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211828G= | CA1519893048 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1187G= (n.*1187G=) n.2000G= n.7463G= c.201+2556G= c.-2881G= (n.-2881G=) c.-3131G= (n.-3131G=) c.-2945G= (n.-2945G=) | |
| 4 | g.186211828G>T | CA557054830 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.2000G>T n.7463G>T c.201+2556G>T c.-2881G>T (n.-2881G>T) c.-3131G>T (n.-3131G>T) c.-2945G>T (n.-2945G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211829C>A | CA2672893011 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.2001C>A n.7464C>A c.201+2557C>A c.-2880C>A (n.-2880C>A) c.-3130C>A (n.-3130C>A) c.-2944C>A (n.-2944C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211829C= | CA1519893050 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1188C= (n.*1188C=) n.2001C= n.7464C= c.201+2557C= c.-2880C= (n.-2880C=) c.-3130C= (n.-3130C=) c.-2944C= (n.-2944C=) | |
| 4 | g.186211829C>T | CA1519893049 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.2001C>T n.7464C>T c.201+2557C>T c.-2880C>T (n.-2880C>T) c.-3130C>T (n.-3130C>T) c.-2944C>T (n.-2944C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211831G>C | CA112138154 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.2003G>C n.7466G>C c.201+2559G>C c.-2878G>C (n.-2878G>C) c.-3128G>C (n.-3128G>C) c.-2942G>C (n.-2942G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211831G= | CA1519893052 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1190G= (n.*1190G=) n.2003G= n.7466G= c.201+2559G= c.-2878G= (n.-2878G=) c.-3128G= (n.-3128G=) c.-2942G= (n.-2942G=) | |
| 4 | g.186211831G>T | CA792330673 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.2003G>T n.7466G>T c.201+2559G>T c.-2878G>T (n.-2878G>T) c.-3128G>T (n.-3128G>T) c.-2942G>T (n.-2942G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211834T>C | CA1071976164 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.2006T>C n.7469T>C c.201+2562T>C c.-2875T>C (n.-2875T>C) c.-3125T>C (n.-3125T>C) c.-2939T>C (n.-2939T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211834T= | CA1519893056 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1193T= (n.*1193T=) n.2006T= n.7469T= c.201+2562T= c.-2875T= (n.-2875T=) c.-3125T= (n.-3125T=) c.-2939T= (n.-2939T=) | |
| 4 | g.186211834_186211835delinsTA | CA1519893054 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1193_*1194delinsTA (n.*1193_*1194delinsTA) n.2006_2007delinsTA n.7469_7470delinsTA c.201+2562_201+2563delinsTA c.-2875_-2874delinsTA (n.-2875_-2874delinsTA) c.-3125_-3124delinsTA (n.-3125_-3124delinsTA) c.-2939_-2938delinsTA (n.-2939_-2938delinsTA) | |
| 4 | g.186211835del | CA792330674 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1194del (n.*1194del) n.2007del n.7470del c.201+2563del c.-2874del (n.-2874del) c.-3124del (n.-3124del) c.-2938del (n.-2938del) | dbSNP |
| 4 | g.186211835A= | CA1519893059 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1194A= (n.*1194A=) n.2007A= n.7470A= c.201+2563A= c.-2874A= (n.-2874A=) c.-3124A= (n.-3124A=) c.-2938A= (n.-2938A=) | |
| 4 | g.186211835A>G | CA1519893060 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2007A>G n.7470A>G c.201+2563A>G c.-2874A>G (n.-2874A>G) c.-3124A>G (n.-3124A>G) c.-2938A>G (n.-2938A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211835_186211836delinsAT | CA1519893057 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1194_*1195delinsAT (n.*1194_*1195delinsAT) n.2007_2008delinsAT n.7470_7471delinsAT c.201+2563_201+2564delinsAT c.-2874_-2873delinsAT (n.-2874_-2873delinsAT) c.-3124_-3123delinsAT (n.-3124_-3123delinsAT) c.-2938_-2937delinsAT (n.-2938_-2937delinsAT) | |
| 4 | g.186211839del | CA1519893061 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1198del (n.*1198del) n.2011del n.7474del c.201+2567del c.-2870del (n.-2870del) c.-3120del (n.-3120del) c.-2934del (n.-2934del) | dbSNP |
| 4 | g.186211839T>C | CA112138164 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.2011T>C n.7474T>C c.201+2567T>C c.-2870T>C (n.-2870T>C) c.-3120T>C (n.-3120T>C) c.-2934T>C (n.-2934T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211839T>G | CA1071976173 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.2011T>G n.7474T>G c.201+2567T>G c.-2870T>G (n.-2870T>G) c.-3120T>G (n.-3120T>G) c.-2934T>G (n.-2934T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211839T= | CA1519893063 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1198T= (n.*1198T=) n.2011T= n.7474T= c.201+2567T= c.-2870T= (n.-2870T=) c.-3120T= (n.-3120T=) c.-2934T= (n.-2934T=) | |
| 4 | g.186211842G>T | CA2672893013 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2014G>T n.7477G>T c.201+2570G>T c.-2867G>T (n.-2867G>T) c.-3117G>T (n.-3117G>T) c.-2931G>T (n.-2931G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211846A= | CA1519893066 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1205A= (n.*1205A=) n.2018A= n.7481A= c.201+2574A= c.-2863A= (n.-2863A=) c.-3113A= (n.-3113A=) c.-2927A= (n.-2927A=) | |
| 4 | g.186211846A>C | CA112138167 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2018A>C n.7481A>C c.201+2574A>C c.-2863A>C (n.-2863A>C) c.-3113A>C (n.-3113A>C) c.-2927A>C (n.-2927A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211847_186211850delinsTTAG | CA1519893067 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1206_*1209delinsTTAG (n.*1206_*1209delinsTTAG) n.2019_2022delinsTTAG n.7482_7485delinsTTAG c.201+2575_201+2578delinsTTAG c.-2862_-2859delinsTTAG (n.-2862_-2859delinsTTAG) c.-3112_-3109delinsTTAG (n.-3112_-3109delinsTTAG) c.-2926_-2923delinsTTAG (n.-2926_-2923delinsTTAG) | |
| 4 | g.186211848T>C | CA1519893071 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.2020T>C n.7483T>C c.201+2576T>C c.-2861T>C (n.-2861T>C) c.-3111T>C (n.-3111T>C) c.-2925T>C (n.-2925T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211848T>G | CA1519893072 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.2020T>G n.7483T>G c.201+2576T>G c.-2861T>G (n.-2861T>G) c.-3111T>G (n.-3111T>G) c.-2925T>G (n.-2925T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211848T= | CA1519893069 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1207T= (n.*1207T=) n.2020T= n.7483T= c.201+2576T= c.-2861T= (n.-2861T=) c.-3111T= (n.-3111T=) c.-2925T= (n.-2925T=) | |
| 4 | g.186211851_186211853del | CA1519893068 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1210_*1212del (n.*1210_*1212del) n.2023_2025del n.7486_7488del c.201+2579_201+2581del c.-2858_-2856del (n.-2858_-2856del) c.-3108_-3106del (n.-3108_-3106del) c.-2922_-2920del (n.-2922_-2920del) | dbSNP |
| 4 | g.186211850G= | CA1519893074 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1209G= (n.*1209G=) n.2022G= n.7485G= c.201+2578G= c.-2859G= (n.-2859G=) c.-3109G= (n.-3109G=) c.-2923G= (n.-2923G=) | |
| 4 | g.186211850G>T | CA1519893076 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.2022G>T n.7485G>T c.201+2578G>T c.-2859G>T (n.-2859G>T) c.-3109G>T (n.-3109G>T) c.-2923G>T (n.-2923G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211851T>A | CA2672893014 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2023T>A n.7486T>A c.201+2579T>A c.-2858T>A (n.-2858T>A) c.-3108T>A (n.-3108T>A) c.-2922T>A (n.-2922T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211852A= | CA1519893077 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1211A= (n.*1211A=) n.2024A= n.7487A= c.201+2580A= c.-2857A= (n.-2857A=) c.-3107A= (n.-3107A=) c.-2921A= (n.-2921A=) | |
| 4 | g.186211852A>G | CA557054831 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.2024A>G n.7487A>G c.201+2580A>G c.-2857A>G (n.-2857A>G) c.-3107A>G (n.-3107A>G) c.-2921A>G (n.-2921A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211853G= | CA1519893079 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1212G= (n.*1212G=) n.2025G= n.7488G= c.201+2581G= c.-2856G= (n.-2856G=) c.-3106G= (n.-3106G=) c.-2920G= (n.-2920G=) | |
| 4 | g.186211853G>T | CA1519893081 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2025G>T n.7488G>T c.201+2581G>T c.-2856G>T (n.-2856G>T) c.-3106G>T (n.-3106G>T) c.-2920G>T (n.-2920G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211855T>G | CA2708143097 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.2027T>G n.7490T>G c.201+2583T>G c.-2854T>G (n.-2854T>G) c.-3104T>G (n.-3104T>G) c.-2918T>G (n.-2918T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211857C>A | CA2672893015 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.2029C>A n.7492C>A c.201+2585C>A c.-2852C>A (n.-2852C>A) c.-3102C>A (n.-3102C>A) c.-2916C>A (n.-2916C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211859G>T | CA2672893016 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2031G>T n.7494G>T c.201+2587G>T c.-2850G>T (n.-2850G>T) c.-3100G>T (n.-3100G>T) c.-2914G>T (n.-2914G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211860T>C | CA2606968637 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.2032T>C n.7495T>C c.201+2588T>C c.-2849T>C (n.-2849T>C) c.-3099T>C (n.-3099T>C) c.-2913T>C (n.-2913T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211861T>C | CA1519893083 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.2033T>C n.7496T>C c.201+2589T>C c.-2848T>C (n.-2848T>C) c.-3098T>C (n.-3098T>C) c.-2912T>C (n.-2912T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211861T= | CA1519893082 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1220T= (n.*1220T=) n.2033T= n.7496T= c.201+2589T= c.-2848T= (n.-2848T=) c.-3098T= (n.-3098T=) c.-2912T= (n.-2912T=) | |
| 4 | g.186211862A= | CA1519893086 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1221A= (n.*1221A=) n.2034A= n.7497A= c.201+2590A= c.-2847A= (n.-2847A=) c.-3097A= (n.-3097A=) c.-2911A= (n.-2911A=) | |
| 4 | g.186211862A>G | CA792330683 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2034A>G n.7497A>G c.201+2590A>G c.-2847A>G (n.-2847A>G) c.-3097A>G (n.-3097A>G) c.-2911A>G (n.-2911A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211863C>T | CA2764875554 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2035C>T n.7498C>T c.201+2591C>T c.-2846C>T (n.-2846C>T) c.-3096C>T (n.-3096C>T) c.-2910C>T (n.-2910C>T) | |
| 4 | g.186211864A>G | CA2606968638 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2036A>G n.7499A>G c.201+2592A>G c.-2845A>G (n.-2845A>G) c.-3095A>G (n.-3095A>G) c.-2909A>G (n.-2909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211866T>C | CA112138173 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.2038T>C n.7501T>C c.201+2594T>C c.-2843T>C (n.-2843T>C) c.-3093T>C (n.-3093T>C) c.-2907T>C (n.-2907T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211866T= | CA1519893089 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1225T= (n.*1225T=) n.2038T= n.7501T= c.201+2594T= c.-2843T= (n.-2843T=) c.-3093T= (n.-3093T=) c.-2907T= (n.-2907T=) | |
| 4 | g.186211867T>C | CA2672893017 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.2039T>C n.7502T>C c.201+2595T>C c.-2842T>C (n.-2842T>C) c.-3092T>C (n.-3092T>C) c.-2906T>C (n.-2906T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211868T>A | CA1071976180 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.2040T>A n.7503T>A c.201+2596T>A c.-2841T>A (n.-2841T>A) c.-3091T>A (n.-3091T>A) c.-2905T>A (n.-2905T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211868T>C | CA2672893018 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.2040T>C n.7503T>C c.201+2596T>C c.-2841T>C (n.-2841T>C) c.-3091T>C (n.-3091T>C) c.-2905T>C (n.-2905T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211868T= | CA1519893091 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1227T= (n.*1227T=) n.2040T= n.7503T= c.201+2596T= c.-2841T= (n.-2841T=) c.-3091T= (n.-3091T=) c.-2905T= (n.-2905T=) | |
| 4 | g.186211870T>G | CA557054832 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.2042T>G n.7505T>G c.201+2598T>G c.-2839T>G (n.-2839T>G) c.-3089T>G (n.-3089T>G) c.-2903T>G (n.-2903T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211870T= | CA1519893093 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1229T= (n.*1229T=) n.2042T= n.7505T= c.201+2598T= c.-2839T= (n.-2839T=) c.-3089T= (n.-3089T=) c.-2903T= (n.-2903T=) | |
| 4 | g.186211871C>A | CA2672893019 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.2043C>A n.7506C>A c.201+2599C>A c.-2838C>A (n.-2838C>A) c.-3088C>A (n.-3088C>A) c.-2902C>A (n.-2902C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211872T>G | CA112138197 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.2044T>G n.7507T>G c.201+2600T>G c.-2837T>G (n.-2837T>G) c.-3087T>G (n.-3087T>G) c.-2901T>G (n.-2901T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211872T= | CA1519893096 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1231T= (n.*1231T=) n.2044T= n.7507T= c.201+2600T= c.-2837T= (n.-2837T=) c.-3087T= (n.-3087T=) c.-2901T= (n.-2901T=) | |
| 4 | g.186211873T>C | CA792330692 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.2045T>C n.7508T>C c.201+2601T>C c.-2836T>C (n.-2836T>C) c.-3086T>C (n.-3086T>C) c.-2900T>C (n.-2900T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211873T= | CA1519893100 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1232T= (n.*1232T=) n.2045T= n.7508T= c.201+2601T= c.-2836T= (n.-2836T=) c.-3086T= (n.-3086T=) c.-2900T= (n.-2900T=) | |
| 4 | g.186211876G>T | CA2672893020 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2048G>T n.7511G>T c.201+2604G>T c.-2833G>T (n.-2833G>T) c.-3083G>T (n.-3083G>T) c.-2897G>T (n.-2897G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211877A= | CA1519893104 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1236A= (n.*1236A=) n.2049A= n.7512A= c.201+2605A= c.-2832A= (n.-2832A=) c.-3082A= (n.-3082A=) c.-2896A= (n.-2896A=) | |
| 4 | g.186211877A>C | CA1519893106 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2049A>C n.7512A>C c.201+2605A>C c.-2832A>C (n.-2832A>C) c.-3082A>C (n.-3082A>C) c.-2896A>C (n.-2896A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211877A>G | CA2581449363 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2049A>G n.7512A>G c.201+2605A>G c.-2832A>G (n.-2832A>G) c.-3082A>G (n.-3082A>G) c.-2896A>G (n.-2896A>G) | |
| 4 | g.186211877A>T | CA10617527 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2049A>T n.7512A>T c.201+2605A>T c.-2832A>T (n.-2832A>T) c.-3082A>T (n.-3082A>T) c.-2896A>T (n.-2896A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211879C>A | CA792330699 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.2051C>A n.7514C>A c.201+2607C>A c.-2830C>A (n.-2830C>A) c.-3080C>A (n.-3080C>A) c.-2894C>A (n.-2894C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211879C= | CA1519893110 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1238C= (n.*1238C=) n.2051C= n.7514C= c.201+2607C= c.-2830C= (n.-2830C=) c.-3080C= (n.-3080C=) c.-2894C= (n.-2894C=) | |
| 4 | g.186211879C>T | CA112138206 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.2051C>T n.7514C>T c.201+2607C>T c.-2830C>T (n.-2830C>T) c.-3080C>T (n.-3080C>T) c.-2894C>T (n.-2894C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211880G>A | CA112138214 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.2052G>A n.7515G>A c.201+2608G>A c.-2829G>A (n.-2829G>A) c.-3079G>A (n.-3079G>A) c.-2893G>A (n.-2893G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211880G= | CA1519893115 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1239G= (n.*1239G=) n.2052G= n.7515G= c.201+2608G= c.-2829G= (n.-2829G=) c.-3079G= (n.-3079G=) c.-2893G= (n.-2893G=) | |
| 4 | g.186211881T>G | CA2672893032 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.2053T>G n.7516T>G c.201+2609T>G c.-2828T>G (n.-2828T>G) c.-3078T>G (n.-3078T>G) c.-2892T>G (n.-2892T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211883C= | CA1519893121 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1242C= (n.*1242C=) n.2055C= n.7518C= c.201+2611C= c.-2826C= (n.-2826C=) c.-3076C= (n.-3076C=) c.-2890C= (n.-2890C=) | |
| 4 | g.186211883C>G | CA1519893119 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.2055C>G n.7518C>G c.201+2611C>G c.-2826C>G (n.-2826C>G) c.-3076C>G (n.-3076C>G) c.-2890C>G (n.-2890C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211883C>T | CA1519893120 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.2055C>T n.7518C>T c.201+2611C>T c.-2826C>T (n.-2826C>T) c.-3076C>T (n.-3076C>T) c.-2890C>T (n.-2890C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211884A= | CA1519893123 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1243A= (n.*1243A=) n.2056A= n.7519A= c.201+2612A= c.-2825A= (n.-2825A=) c.-3075A= (n.-3075A=) c.-2889A= (n.-2889A=) | |
| 4 | g.186211884A>C | CA1519893124 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.2056A>C n.7519A>C c.201+2612A>C c.-2825A>C (n.-2825A>C) c.-3075A>C (n.-3075A>C) c.-2889A>C (n.-2889A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211884_186211885delinsAC | CA1519893122 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1243_*1244delinsAC (n.*1243_*1244delinsAC) n.2056_2057delinsAC n.7519_7520delinsAC c.201+2612_201+2613delinsAC c.-2825_-2824delinsAC (n.-2825_-2824delinsAC) c.-3075_-3074delinsAC (n.-3075_-3074delinsAC) c.-2889_-2888delinsAC (n.-2889_-2888delinsAC) | |
| 4 | g.186211885del | CA112138215 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1244del (n.*1244del) n.2057del n.7520del c.201+2613del c.-2824del (n.-2824del) c.-3074del (n.-3074del) c.-2888del (n.-2888del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211886T>A | CA2672893033 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.2058T>A n.7521T>A c.201+2614T>A c.-2823T>A (n.-2823T>A) c.-3073T>A (n.-3073T>A) c.-2887T>A (n.-2887T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211887T>C | CA792330703 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.2059T>C n.7522T>C c.201+2615T>C c.-2822T>C (n.-2822T>C) c.-3072T>C (n.-3072T>C) c.-2886T>C (n.-2886T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211887T= | CA1519893126 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1246T= (n.*1246T=) n.2059T= n.7522T= c.201+2615T= c.-2822T= (n.-2822T=) c.-3072T= (n.-3072T=) c.-2886T= (n.-2886T=) | |
| 4 | g.186211889_186211890del | CA2764875556 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del) n.2061_2062del n.7524_7525del c.201+2617_201+2618del c.-2820_-2819del (n.-2820_-2819del) c.-3070_-3069del (n.-3070_-3069del) c.-2884_-2883del (n.-2884_-2883del) | |
| 4 | g.186211888A>G | CA2569232123 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.2060A>G n.7523A>G c.201+2616A>G c.-2821A>G (n.-2821A>G) c.-3071A>G (n.-3071A>G) c.-2885A>G (n.-2885A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211889T>C | CA112138218 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.2061T>C n.7524T>C c.201+2617T>C c.-2820T>C (n.-2820T>C) c.-3070T>C (n.-3070T>C) c.-2884T>C (n.-2884T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211889T>G | CA112138220 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.2061T>G n.7524T>G c.201+2617T>G c.-2820T>G (n.-2820T>G) c.-3070T>G (n.-3070T>G) c.-2884T>G (n.-2884T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211889T= | CA1519893129 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1248T= (n.*1248T=) n.2061T= n.7524T= c.201+2617T= c.-2820T= (n.-2820T=) c.-3070T= (n.-3070T=) c.-2884T= (n.-2884T=) | |
| 4 | g.186211891G>T | CA2672893038 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.2063G>T n.7526G>T c.201+2619G>T c.-2818G>T (n.-2818G>T) c.-3068G>T (n.-3068G>T) c.-2882G>T (n.-2882G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211893C>A | CA2764875557 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.2065C>A n.7528C>A c.201+2621C>A c.-2816C>A (n.-2816C>A) c.-3066C>A (n.-3066C>A) c.-2880C>A (n.-2880C>A) | |
| 4 | g.186211893C= | CA1519893132 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1252C= (n.*1252C=) n.2065C= n.7528C= c.201+2621C= c.-2816C= (n.-2816C=) c.-3066C= (n.-3066C=) c.-2880C= (n.-2880C=) | |
| 4 | g.186211893C>T | CA1071976231 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.2065C>T n.7528C>T c.201+2621C>T c.-2816C>T (n.-2816C>T) c.-3066C>T (n.-3066C>T) c.-2880C>T (n.-2880C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211897A= | CA1519893134 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1256A= (n.*1256A=) n.2069A= n.7532A= c.201+2625A= c.-2812A= (n.-2812A=) c.-3062A= (n.-3062A=) c.-2876A= (n.-2876A=) | |
| 4 | g.186211897A>C | CA1519893133 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.2069A>C n.7532A>C c.201+2625A>C c.-2812A>C (n.-2812A>C) c.-3062A>C (n.-3062A>C) c.-2876A>C (n.-2876A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211900T>G | CA792330710 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2072T>G n.7535T>G c.201+2628T>G c.-2809T>G (n.-2809T>G) c.-3059T>G (n.-3059T>G) c.-2873T>G (n.-2873T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211900T= | CA1519893136 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1259T= (n.*1259T=) n.2072T= n.7535T= c.201+2628T= c.-2809T= (n.-2809T=) c.-3059T= (n.-3059T=) c.-2873T= (n.-2873T=) |