Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186211668_186211698delinsCACACACACACACACACACACACACACACATCA1519892715CYP4V2,KLKB1c.*1027_*1057delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT (n.*1027_*1057delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT)
n.1840_1870delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT
n.7303_7333delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT
c.201+2396_201+2426delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT
c.-3041_-3011delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT (n.-3041_-3011delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT)
c.-3291_-3261delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT (n.-3291_-3261delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT)
c.-3105_-3075delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT (n.-3105_-3075delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT)
4g.186211676_186211705delCA1071975844CYP4V2,KLKB1c.*1035_*1064del (n.*1035_*1064del)
n.1848_1877del
n.7311_7340del
c.201+2404_201+2433del
c.-3033_-3004del (n.-3033_-3004del)
c.-3283_-3254del (n.-3283_-3254del)
c.-3097_-3068del (n.-3097_-3068del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211680_186211705delCA2764875509CYP4V2,KLKB1c.*1039_*1064del (n.*1039_*1064del)
n.1852_1877del
n.7315_7340del
c.201+2408_201+2433del
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c.-3279_-3254del (n.-3279_-3254del)
c.-3093_-3068del (n.-3093_-3068del)
4g.186211686_186211705delCA1071975859CYP4V2,KLKB1c.*1045_*1064del (n.*1045_*1064del)
n.1858_1877del
n.7321_7340del
c.201+2414_201+2433del
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c.-3273_-3254del (n.-3273_-3254del)
c.-3087_-3068del (n.-3087_-3068del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211688_186211705delCA1071975870CYP4V2,KLKB1c.*1047_*1064del (n.*1047_*1064del)
n.1860_1877del
n.7323_7340del
c.201+2416_201+2433del
c.-3021_-3004del (n.-3021_-3004del)
c.-3271_-3254del (n.-3271_-3254del)
c.-3085_-3068del (n.-3085_-3068del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211690_186211705delCA2672892735CYP4V2,KLKB1c.*1049_*1064del (n.*1049_*1064del)
n.1862_1877del
n.7325_7340del
c.201+2418_201+2433del
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c.-3269_-3254del (n.-3269_-3254del)
c.-3083_-3068del (n.-3083_-3068del)
 gnomAD v4
4g.186211692_186211705delCA1071975882CYP4V2,KLKB1c.*1051_*1064del (n.*1051_*1064del)
n.1864_1877del
n.7327_7340del
c.201+2420_201+2433del
c.-3017_-3004del (n.-3017_-3004del)
c.-3267_-3254del (n.-3267_-3254del)
c.-3081_-3068del (n.-3081_-3068del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211686_186211698delinsCACACACACACATCA1519892745CYP4V2,KLKB1c.*1045_*1057delinsCACACACACACAT (n.*1045_*1057delinsCACACACACACAT)
n.1858_1870delinsCACACACACACAT
n.7321_7333delinsCACACACACACAT
c.201+2414_201+2426delinsCACACACACACAT
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c.-3087_-3075delinsCACACACACACAT (n.-3087_-3075delinsCACACACACACAT)
4g.186211694_186211705delCA557054810CYP4V2,KLKB1c.*1053_*1064del (n.*1053_*1064del)
n.1866_1877del
n.7329_7340del
c.201+2422_201+2433del
c.-3015_-3004del (n.-3015_-3004del)
c.-3265_-3254del (n.-3265_-3254del)
c.-3079_-3068del (n.-3079_-3068del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211688_186211698delinsCACACACACATCA1519892754CYP4V2,KLKB1c.*1047_*1057delinsCACACACACAT (n.*1047_*1057delinsCACACACACAT)
n.1860_1870delinsCACACACACAT
n.7323_7333delinsCACACACACAT
c.201+2416_201+2426delinsCACACACACAT
c.-3021_-3011delinsCACACACACAT (n.-3021_-3011delinsCACACACACAT)
c.-3271_-3261delinsCACACACACAT (n.-3271_-3261delinsCACACACACAT)
c.-3085_-3075delinsCACACACACAT (n.-3085_-3075delinsCACACACACAT)
4g.186211696_186211705delCA792330381CYP4V2,KLKB1c.*1055_*1064del (n.*1055_*1064del)
n.1868_1877del
n.7331_7340del
c.201+2424_201+2433del
c.-3013_-3004del (n.-3013_-3004del)
c.-3263_-3254del (n.-3263_-3254del)
c.-3077_-3068del (n.-3077_-3068del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211690_186211698delinsCACACACATCA1519892760CYP4V2,KLKB1c.*1049_*1057delinsCACACACAT (n.*1049_*1057delinsCACACACAT)
n.1862_1870delinsCACACACAT
n.7325_7333delinsCACACACAT
c.201+2418_201+2426delinsCACACACAT
c.-3019_-3011delinsCACACACAT (n.-3019_-3011delinsCACACACAT)
c.-3269_-3261delinsCACACACAT (n.-3269_-3261delinsCACACACAT)
c.-3083_-3075delinsCACACACAT (n.-3083_-3075delinsCACACACAT)
4g.186211700_186211707delCA557054814CYP4V2,KLKB1c.*1059_*1066del (n.*1059_*1066del)
n.1872_1879del
n.7335_7342del
c.201+2428_201+2435del
c.-3009_-3002del (n.-3009_-3002del)
c.-3259_-3252del (n.-3259_-3252del)
c.-3073_-3066del (n.-3073_-3066del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211692_186211698delinsCACACATCA1519892777CYP4V2,KLKB1c.*1051_*1057delinsCACACAT (n.*1051_*1057delinsCACACAT)
n.1864_1870delinsCACACAT
n.7327_7333delinsCACACAT
c.201+2420_201+2426delinsCACACAT
c.-3017_-3011delinsCACACAT (n.-3017_-3011delinsCACACAT)
c.-3267_-3261delinsCACACAT (n.-3267_-3261delinsCACACAT)
c.-3081_-3075delinsCACACAT (n.-3081_-3075delinsCACACAT)
4g.186211698_186211703delCA557054816CYP4V2,KLKB1c.*1057_*1062del (n.*1057_*1062del)
n.1870_1875del
n.7333_7338del
c.201+2426_201+2431del
c.-3011_-3006del (n.-3011_-3006del)
c.-3261_-3256del (n.-3261_-3256del)
c.-3075_-3070del (n.-3075_-3070del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211694_186211698delinsCACATCA1519892794CYP4V2,KLKB1c.*1053_*1057delinsCACAT (n.*1053_*1057delinsCACAT)
n.1866_1870delinsCACAT
n.7329_7333delinsCACAT
c.201+2422_201+2426delinsCACAT
c.-3015_-3011delinsCACAT (n.-3015_-3011delinsCACAT)
c.-3265_-3261delinsCACAT (n.-3265_-3261delinsCACAT)
c.-3079_-3075delinsCACAT (n.-3079_-3075delinsCACAT)
4g.186211698_186211701dupCA792330474CYP4V2,KLKB1c.*1057_*1060dup (n.*1057_*1060dup)
n.1870_1873dup
n.7333_7336dup
c.201+2426_201+2429dup
c.-3011_-3008dup (n.-3011_-3008dup)
c.-3261_-3258dup (n.-3261_-3258dup)
c.-3075_-3072dup (n.-3075_-3072dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211698_186211701delCA557054818CYP4V2,KLKB1c.*1057_*1060del (n.*1057_*1060del)
n.1870_1873del
n.7333_7336del
c.201+2426_201+2429del
c.-3011_-3008del (n.-3011_-3008del)
c.-3261_-3258del (n.-3261_-3258del)
c.-3075_-3072del (n.-3075_-3072del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211696_186211698delinsCATCA1519892860CYP4V2,KLKB1c.*1055_*1057delinsCAT (n.*1055_*1057delinsCAT)
n.1868_1870delinsCAT
n.7331_7333delinsCAT
c.201+2424_201+2426delinsCAT
c.-3013_-3011delinsCAT (n.-3013_-3011delinsCAT)
c.-3263_-3261delinsCAT (n.-3263_-3261delinsCAT)
c.-3077_-3075delinsCAT (n.-3077_-3075delinsCAT)
4g.186211697_186211698delinsATCA1519892865CYP4V2,KLKB1c.*1056_*1057delinsAT (n.*1056_*1057delinsAT)
n.1869_1870delinsAT
n.7332_7333delinsAT
c.201+2425_201+2426delinsAT
c.-3012_-3011delinsAT (n.-3012_-3011delinsAT)
c.-3262_-3261delinsAT (n.-3262_-3261delinsAT)
c.-3076_-3075delinsAT (n.-3076_-3075delinsAT)
4g.186211698_186211699delCA112138005CYP4V2,KLKB1c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del)
n.1870_1871del
n.7333_7334del
c.201+2426_201+2427del
c.-3011_-3010del (n.-3011_-3010del)
c.-3261_-3260del (n.-3261_-3260del)
c.-3075_-3074del (n.-3075_-3074del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211698delCA917387411CYP4V2,KLKB1c.*1057del (n.*1057del)
n.1870del
n.7333del
c.201+2426del
c.-3011del (n.-3011del)
c.-3261del (n.-3261del)
c.-3075del (n.-3075del)
 dbSNP
4g.186211698T>ACA2581449360CYP4V2,KLKB1c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1870T>A
n.7333T>A
c.201+2426T>A
c.-3011T>A (n.-3011T>A)
c.-3261T>A (n.-3261T>A)
c.-3075T>A (n.-3075T>A)
 gnomAD v4
4g.186211698T>CCA10620696CYP4V2,KLKB1c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.1870T>C
n.7333T>C
c.201+2426T>C
c.-3011T>C (n.-3011T>C)
c.-3261T>C (n.-3261T>C)
c.-3075T>C (n.-3075T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211698T>GCA1519892896CYP4V2,KLKB1c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.1870T>G
n.7333T>G
c.201+2426T>G
c.-3011T>G (n.-3011T>G)
c.-3261T>G (n.-3261T>G)
c.-3075T>G (n.-3075T>G)
 dbSNP
4g.186211698T=CA1519892895CYP4V2,KLKB1c.*1057T= (n.*1057T=)
n.1870T=
n.7333T=
c.201+2426T=
c.-3011T= (n.-3011T=)
c.-3261T= (n.-3261T=)
c.-3075T= (n.-3075T=)
4g.186211698delinsCACACCA2842537803CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACAC (n.*1057delinsCACAC)
n.1870delinsCACAC
n.7333delinsCACAC
c.201+2426delinsCACAC
c.-3011delinsCACAC (n.-3011delinsCACAC)
c.-3261delinsCACAC (n.-3261delinsCACAC)
c.-3075delinsCACAC (n.-3075delinsCACAC)
4g.186211698delinsCACACACACCA10620701CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACACACAC (n.*1057delinsCACACACAC)
n.1870delinsCACACACAC
n.7333delinsCACACACAC
c.201+2426delinsCACACACAC
c.-3011delinsCACACACAC (n.-3011delinsCACACACAC)
c.-3261delinsCACACACAC (n.-3261delinsCACACACAC)
c.-3075delinsCACACACAC (n.-3075delinsCACACACAC)
 ClinVar dbSNP
4g.186211698delinsCACATACACCA10620707CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACATACAC (n.*1057delinsCACATACAC)
n.1870delinsCACATACAC
n.7333delinsCACATACAC
c.201+2426delinsCACATACAC
c.-3011delinsCACATACAC (n.-3011delinsCACATACAC)
c.-3261delinsCACATACAC (n.-3261delinsCACATACAC)
c.-3075delinsCACATACAC (n.-3075delinsCACATACAC)
 ClinVar dbSNP
4g.186211698delinsCACACACACACCA10620626CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACACACACAC (n.*1057delinsCACACACACAC)
n.1870delinsCACACACACAC
n.7333delinsCACACACACAC
c.201+2426delinsCACACACACAC
c.-3011delinsCACACACACAC (n.-3011delinsCACACACACAC)
c.-3261delinsCACACACACAC (n.-3261delinsCACACACACAC)
c.-3075delinsCACACACACAC (n.-3075delinsCACACACACAC)
 ClinVar dbSNP
4g.186211698delinsCACACATACACCA10620706CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACACATACAC (n.*1057delinsCACACATACAC)
n.1870delinsCACACATACAC
n.7333delinsCACACATACAC
c.201+2426delinsCACACATACAC
c.-3011delinsCACACATACAC (n.-3011delinsCACACATACAC)
c.-3261delinsCACACATACAC (n.-3261delinsCACACATACAC)
c.-3075delinsCACACATACAC (n.-3075delinsCACACATACAC)
 ClinVar dbSNP
4g.186211698delinsCACACACATACACA917387404CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACACACATACA (n.*1057delinsCACACACATACA)
n.1870delinsCACACACATACA
n.7333delinsCACACACATACA
c.201+2426delinsCACACACATACA
c.-3011delinsCACACACATACA (n.-3011delinsCACACACATACA)
c.-3261delinsCACACACATACA (n.-3261delinsCACACACATACA)
c.-3075delinsCACACACATACA (n.-3075delinsCACACACATACA)
 dbSNP
4g.186211698delinsCACACACACACACACCA10620627CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACACACACACACAC (n.*1057delinsCACACACACACACAC)
n.1870delinsCACACACACACACAC
n.7333delinsCACACACACACACAC
c.201+2426delinsCACACACACACACAC
c.-3011delinsCACACACACACACAC (n.-3011delinsCACACACACACACAC)
c.-3261delinsCACACACACACACAC (n.-3261delinsCACACACACACACAC)
c.-3075delinsCACACACACACACAC (n.-3075delinsCACACACACACACAC)
 ClinVar dbSNP
4g.186211698delinsCACACACACATACACCA10618440CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACACACACATACAC (n.*1057delinsCACACACACATACAC)
n.1870delinsCACACACACATACAC
n.7333delinsCACACACACATACAC
c.201+2426delinsCACACACACATACAC
c.-3011delinsCACACACACATACAC (n.-3011delinsCACACACACATACAC)
c.-3261delinsCACACACACATACAC (n.-3261delinsCACACACACATACAC)
c.-3075delinsCACACACACATACAC (n.-3075delinsCACACACACATACAC)
 ClinVar dbSNP
4g.186211698delinsCACACACACACACACACACACCA10620702CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACACACACACACACACACAC (n.*1057delinsCACACACACACACACACACAC)
n.1870delinsCACACACACACACACACACAC
n.7333delinsCACACACACACACACACACAC
c.201+2426delinsCACACACACACACACACACAC
c.-3011delinsCACACACACACACACACACAC (n.-3011delinsCACACACACACACACACACAC)
c.-3261delinsCACACACACACACACACACAC (n.-3261delinsCACACACACACACACACACAC)
c.-3075delinsCACACACACACACACACACAC (n.-3075delinsCACACACACACACACACACAC)
 ClinVar dbSNP
4g.186211698delinsCACACACACACACACACACACATACACCA10620628CYP4V2,KLKB1c.*1057delinsCACACACACACACACACACACATACAC (n.*1057delinsCACACACACACACACACACACATACAC)
n.1870delinsCACACACACACACACACACACATACAC
n.7333delinsCACACACACACACACACACACATACAC
c.201+2426delinsCACACACACACACACACACACATACAC
c.-3011delinsCACACACACACACACACACACATACAC (n.-3011delinsCACACACACACACACACACACATACAC)
c.-3261delinsCACACACACACACACACACACATACAC (n.-3261delinsCACACACACACACACACACACATACAC)
c.-3075delinsCACACACACACACACACACACATACAC (n.-3075delinsCACACACACACACACACACACATACAC)
 ClinVar dbSNP
4g.186211698_186211699insTACACCA1071976006CYP4V2,KLKB1c.*1057_*1058insTACAC (n.*1057_*1058insTACAC)
n.1870_1871insTACAC
n.7333_7334insTACAC
c.201+2426_201+2427insTACAC
c.-3011_-3010insTACAC (n.-3011_-3010insTACAC)
c.-3261_-3260insTACAC (n.-3261_-3260insTACAC)
c.-3075_-3074insTACAC (n.-3075_-3074insTACAC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211698_186211699insCACACATACACCA2672892878CYP4V2,KLKB1c.*1057_*1058insCACACATACAC (n.*1057_*1058insCACACATACAC)
n.1870_1871insCACACATACAC
n.7333_7334insCACACATACAC
c.201+2426_201+2427insCACACATACAC
c.-3011_-3010insCACACATACAC (n.-3011_-3010insCACACATACAC)
c.-3261_-3260insCACACATACAC (n.-3261_-3260insCACACATACAC)
c.-3075_-3074insCACACATACAC (n.-3075_-3074insCACACATACAC)
 gnomAD v4
4g.186211699A>CCA2764875537CYP4V2,KLKB1c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.1871A>C
n.7334A>C
c.201+2427A>C
c.-3010A>C (n.-3010A>C)
c.-3260A>C (n.-3260A>C)
c.-3074A>C (n.-3074A>C)
4g.186211699_186211700insAACACA2672892871CYP4V2,KLKB1c.*1058_*1059insAACA (n.*1058_*1059insAACA)
n.1871_1872insAACA
n.7334_7335insAACA
c.201+2427_201+2428insAACA
c.-3010_-3009insAACA (n.-3010_-3009insAACA)
c.-3260_-3259insAACA (n.-3260_-3259insAACA)
c.-3074_-3073insAACA (n.-3074_-3073insAACA)
 gnomAD v4
4g.186211699_186211700insTACACACA1071976010CYP4V2,KLKB1c.*1058_*1059insTACACA (n.*1058_*1059insTACACA)
n.1871_1872insTACACA
n.7334_7335insTACACA
c.201+2427_201+2428insTACACA
c.-3010_-3009insTACACA (n.-3010_-3009insTACACA)
c.-3260_-3259insTACACA (n.-3260_-3259insTACACA)
c.-3074_-3073insTACACA (n.-3074_-3073insTACACA)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186211700_186211701insGCACCA2672892883CYP4V2,KLKB1c.*1059_*1060insGCAC (n.*1059_*1060insGCAC)
n.1872_1873insGCAC
n.7335_7336insGCAC
c.201+2428_201+2429insGCAC
c.-3009_-3008insGCAC (n.-3009_-3008insGCAC)
c.-3259_-3258insGCAC (n.-3259_-3258insGCAC)
c.-3073_-3072insGCAC (n.-3073_-3072insGCAC)
 gnomAD v4
4g.186211701_186211702insGACACA1519892939CYP4V2,KLKB1c.*1060_*1061insGACA (n.*1060_*1061insGACA)
n.1873_1874insGACA
n.7336_7337insGACA
c.201+2429_201+2430insGACA
c.-3008_-3007insGACA (n.-3008_-3007insGACA)
c.-3258_-3257insGACA (n.-3258_-3257insGACA)
c.-3072_-3071insGACA (n.-3072_-3071insGACA)
 dbSNP
4g.186211701_186211702insTACACACACA557054822CYP4V2,KLKB1c.*1060_*1061insTACACACA (n.*1060_*1061insTACACACA)
n.1873_1874insTACACACA
n.7336_7337insTACACACA
c.201+2429_201+2430insTACACACA
c.-3008_-3007insTACACACA (n.-3008_-3007insTACACACA)
c.-3258_-3257insTACACACA (n.-3258_-3257insTACACACA)
c.-3072_-3071insTACACACA (n.-3072_-3071insTACACACA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211703_186211704insTACACACACACA917387426CYP4V2,KLKB1c.*1062_*1063insTACACACACA (n.*1062_*1063insTACACACACA)
n.1875_1876insTACACACACA
n.7338_7339insTACACACACA
c.201+2431_201+2432insTACACACACA
c.-3006_-3005insTACACACACA (n.-3006_-3005insTACACACACA)
c.-3256_-3255insTACACACACA (n.-3256_-3255insTACACACACA)
c.-3070_-3069insTACACACACA (n.-3070_-3069insTACACACACA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211705_186211706insCACACACACA1071976023CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCACACACA (n.*1064_*1065insCACACACA)
n.1877_1878insCACACACA
n.7340_7341insCACACACA
c.201+2433_201+2434insCACACACA
c.-3004_-3003insCACACACA (n.-3004_-3003insCACACACA)
c.-3254_-3253insCACACACA (n.-3254_-3253insCACACACA)
c.-3068_-3067insCACACACA (n.-3068_-3067insCACACACA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211705_186211706insCACACACACACACACA917387424CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCACACACACACACA (n.*1064_*1065insCACACACACACACA)
n.1877_1878insCACACACACACACA
n.7340_7341insCACACACACACACA
c.201+2433_201+2434insCACACACACACACA
c.-3004_-3003insCACACACACACACA (n.-3004_-3003insCACACACACACACA)
c.-3254_-3253insCACACACACACACA (n.-3254_-3253insCACACACACACACA)
c.-3068_-3067insCACACACACACACA (n.-3068_-3067insCACACACACACACA)
 dbSNP
4g.186211705_186211706insCATACACACACACACA917387425CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCATACACACACACA (n.*1064_*1065insCATACACACACACA)
n.1877_1878insCATACACACACACA
n.7340_7341insCATACACACACACA
c.201+2433_201+2434insCATACACACACACA
c.-3004_-3003insCATACACACACACA (n.-3004_-3003insCATACACACACACA)
c.-3254_-3253insCATACACACACACA (n.-3254_-3253insCATACACACACACA)
c.-3068_-3067insCATACACACACACA (n.-3068_-3067insCATACACACACACA)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186211705_186211706insCACATACACACACACACA2533988543CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCACATACACACACACA (n.*1064_*1065insCACATACACACACACA)
n.1877_1878insCACATACACACACACA
n.7340_7341insCACATACACACACACA
c.201+2433_201+2434insCACATACACACACACA
c.-3004_-3003insCACATACACACACACA (n.-3004_-3003insCACATACACACACACA)
c.-3254_-3253insCACATACACACACACA (n.-3254_-3253insCACATACACACACACA)
c.-3068_-3067insCACATACACACACACA (n.-3068_-3067insCACATACACACACACA)
4g.186211705_186211706insCACACATACACACACACACA2606968633CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCACACATACACACACACA (n.*1064_*1065insCACACATACACACACACA)
n.1877_1878insCACACATACACACACACA
n.7340_7341insCACACATACACACACACA
c.201+2433_201+2434insCACACATACACACACACA
c.-3004_-3003insCACACATACACACACACA (n.-3004_-3003insCACACATACACACACACA)
c.-3254_-3253insCACACATACACACACACA (n.-3254_-3253insCACACATACACACACACA)
c.-3068_-3067insCACACATACACACACACA (n.-3068_-3067insCACACATACACACACACA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211705_186211706insCACACACATACACACACACACA1071976048CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCACACACATACACACACACA (n.*1064_*1065insCACACACATACACACACACA)
n.1877_1878insCACACACATACACACACACA
n.7340_7341insCACACACATACACACACACA
c.201+2433_201+2434insCACACACATACACACACACA
c.-3004_-3003insCACACACATACACACACACA (n.-3004_-3003insCACACACATACACACACACA)
c.-3254_-3253insCACACACATACACACACACA (n.-3254_-3253insCACACACATACACACACACA)
c.-3068_-3067insCACACACATACACACACACA (n.-3068_-3067insCACACACATACACACACACA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211704_186211705dupCA557054823CYP4V2,KLKB1c.*1063_*1064dup (n.*1063_*1064dup)
n.1876_1877dup
n.7339_7340dup
c.201+2432_201+2433dup
c.-3005_-3004dup (n.-3005_-3004dup)
c.-3255_-3254dup (n.-3255_-3254dup)
c.-3069_-3068dup (n.-3069_-3068dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211702_186211705dupCA10620639CYP4V2,KLKB1c.*1061_*1064dup (n.*1061_*1064dup)
n.1874_1877dup
n.7337_7340dup
c.201+2430_201+2433dup
c.-3007_-3004dup (n.-3007_-3004dup)
c.-3257_-3254dup (n.-3257_-3254dup)
c.-3071_-3068dup (n.-3071_-3068dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.186211700_186211705dupCA1071976034CYP4V2,KLKB1c.*1059_*1064dup (n.*1059_*1064dup)
n.1872_1877dup
n.7335_7340dup
c.201+2428_201+2433dup
c.-3009_-3004dup (n.-3009_-3004dup)
c.-3259_-3254dup (n.-3259_-3254dup)
c.-3073_-3068dup (n.-3073_-3068dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211704_186211705delCA2672892873CYP4V2,KLKB1c.*1063_*1064del (n.*1063_*1064del)
n.1876_1877del
n.7339_7340del
c.201+2432_201+2433del
c.-3005_-3004del (n.-3005_-3004del)
c.-3255_-3254del (n.-3255_-3254del)
c.-3069_-3068del (n.-3069_-3068del)
 gnomAD v4
4g.186211707_186211708insCACACACACATACA917387427CYP4V2,KLKB1c.*1066_*1067insCACACACACATA (n.*1066_*1067insCACACACACATA)
n.1879_1880insCACACACACATA
n.7342_7343insCACACACACATA
c.201+2435_201+2436insCACACACACATA
c.-3002_-3001insCACACACACATA (n.-3002_-3001insCACACACACATA)
c.-3252_-3251insCACACACACATA (n.-3252_-3251insCACACACACATA)
c.-3066_-3065insCACACACACATA (n.-3066_-3065insCACACACACATA)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186211702C=CA1519892948CYP4V2,KLKB1c.*1061C= (n.*1061C=)
n.1874C=
n.7337C=
c.201+2430C=
c.-3007C= (n.-3007C=)
c.-3257C= (n.-3257C=)
c.-3071C= (n.-3071C=)
4g.186211702C>TCA2832463582CYP4V2,KLKB1c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.1874C>T
n.7337C>T
c.201+2430C>T
c.-3007C>T (n.-3007C>T)
c.-3257C>T (n.-3257C>T)
c.-3071C>T (n.-3071C>T)
4g.186211702_186211703insCACACA112138095CYP4V2,KLKB1c.*1061_*1062insCACA (n.*1061_*1062insCACA)
n.1874_1875insCACA
n.7337_7338insCACA
c.201+2430_201+2431insCACA
c.-3007_-3006insCACA (n.-3007_-3006insCACA)
c.-3257_-3256insCACA (n.-3257_-3256insCACA)
c.-3071_-3070insCACA (n.-3071_-3070insCACA)
 dbSNP
4g.186211705_186211706insCCCACA557054824CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCCCA (n.*1064_*1065insCCCA)
n.1877_1878insCCCA
n.7340_7341insCCCA
c.201+2433_201+2434insCCCA
c.-3004_-3003insCCCA (n.-3004_-3003insCCCA)
c.-3254_-3253insCCCA (n.-3254_-3253insCCCA)
c.-3068_-3067insCCCA (n.-3068_-3067insCCCA)
 gnomAD v2
4g.186211705_186211706insCGCACA2672892896CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCGCA (n.*1064_*1065insCGCA)
n.1877_1878insCGCA
n.7340_7341insCGCA
c.201+2433_201+2434insCGCA
c.-3004_-3003insCGCA (n.-3004_-3003insCGCA)
c.-3254_-3253insCGCA (n.-3254_-3253insCGCA)
c.-3068_-3067insCGCA (n.-3068_-3067insCGCA)
 gnomAD v4
4g.186211704_186211708delinsCATATCA1519892951CYP4V2,KLKB1c.*1063_*1067delinsCATAT (n.*1063_*1067delinsCATAT)
n.1876_1880delinsCATAT
n.7339_7343delinsCATAT
c.201+2432_201+2436delinsCATAT
c.-3005_-3001delinsCATAT (n.-3005_-3001delinsCATAT)
c.-3255_-3251delinsCATAT (n.-3255_-3251delinsCATAT)
c.-3069_-3065delinsCATAT (n.-3069_-3065delinsCATAT)
4g.186211705_186211706insCATACA2672892897CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCATA (n.*1064_*1065insCATA)
n.1877_1878insCATA
n.7340_7341insCATA
c.201+2433_201+2434insCATA
c.-3004_-3003insCATA (n.-3004_-3003insCATA)
c.-3254_-3253insCATA (n.-3254_-3253insCATA)
c.-3068_-3067insCATA (n.-3068_-3067insCATA)
 gnomAD v4
4g.186211706_186211709delCA1519892956CYP4V2,KLKB1c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del)
n.1878_1881del
n.7341_7344del
c.201+2434_201+2437del
c.-3003_-3000del (n.-3003_-3000del)
c.-3253_-3250del (n.-3253_-3250del)
c.-3067_-3064del (n.-3067_-3064del)
 dbSNP
4g.186211705_186211706insCACTCA2672892898CYP4V2,KLKB1c.*1064_*1065insCACT (n.*1064_*1065insCACT)
n.1877_1878insCACT
n.7340_7341insCACT
c.201+2433_201+2434insCACT
c.-3004_-3003insCACT (n.-3004_-3003insCACT)
c.-3254_-3253insCACT (n.-3254_-3253insCACT)
c.-3068_-3067insCACT (n.-3068_-3067insCACT)
 gnomAD v4
4g.186211706T>ACA2672892899CYP4V2,KLKB1c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.1878T>A
n.7341T>A
c.201+2434T>A
c.-3003T>A (n.-3003T>A)
c.-3253T>A (n.-3253T>A)
c.-3067T>A (n.-3067T>A)
 gnomAD v4
4g.186211706T>CCA112138096CYP4V2,KLKB1c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.1878T>C
n.7341T>C
c.201+2434T>C
c.-3003T>C (n.-3003T>C)
c.-3253T>C (n.-3253T>C)
c.-3067T>C (n.-3067T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211706T>GCA2672892903CYP4V2,KLKB1c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.1878T>G
n.7341T>G
c.201+2434T>G
c.-3003T>G (n.-3003T>G)
c.-3253T>G (n.-3253T>G)
c.-3067T>G (n.-3067T>G)
 gnomAD v4
4g.186211706T=CA1519892958CYP4V2,KLKB1c.*1065T= (n.*1065T=)
n.1878T=
n.7341T=
c.201+2434T=
c.-3003T= (n.-3003T=)
c.-3253T= (n.-3253T=)
c.-3067T= (n.-3067T=)
4g.186211707A=CA1519892962CYP4V2,KLKB1c.*1066A= (n.*1066A=)
n.1879A=
n.7342A=
c.201+2435A=
c.-3002A= (n.-3002A=)
c.-3252A= (n.-3252A=)
c.-3066A= (n.-3066A=)
4g.186211707A>TCA792330581CYP4V2,KLKB1c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.1879A>T
n.7342A>T
c.201+2435A>T
c.-3002A>T (n.-3002A>T)
c.-3252A>T (n.-3252A>T)
c.-3066A>T (n.-3066A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211707_186211708insCACACACACACACA1071976060CYP4V2,KLKB1c.*1066_*1067insCACACACACACA (n.*1066_*1067insCACACACACACA)
n.1879_1880insCACACACACACA
n.7342_7343insCACACACACACA
c.201+2435_201+2436insCACACACACACA
c.-3002_-3001insCACACACACACA (n.-3002_-3001insCACACACACACA)
c.-3252_-3251insCACACACACACA (n.-3252_-3251insCACACACACACA)
c.-3066_-3065insCACACACACACA (n.-3066_-3065insCACACACACACA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211707_186211708insCACACACACATTCA1071976067CYP4V2,KLKB1c.*1066_*1067insCACACACACATT (n.*1066_*1067insCACACACACATT)
n.1879_1880insCACACACACATT
n.7342_7343insCACACACACATT
c.201+2435_201+2436insCACACACACATT
c.-3002_-3001insCACACACACATT (n.-3002_-3001insCACACACACATT)
c.-3252_-3251insCACACACACATT (n.-3252_-3251insCACACACACATT)
c.-3066_-3065insCACACACACATT (n.-3066_-3065insCACACACACATT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211708T>CCA112138099CYP4V2,KLKB1c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.1880T>C
n.7343T>C
c.201+2436T>C
c.-3001T>C (n.-3001T>C)
c.-3251T>C (n.-3251T>C)
c.-3065T>C (n.-3065T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211708T=CA1519892966CYP4V2,KLKB1c.*1067T= (n.*1067T=)
n.1880T=
n.7343T=
c.201+2436T=
c.-3001T= (n.-3001T=)
c.-3251T= (n.-3251T=)
c.-3065T= (n.-3065T=)
4g.186211709A=CA1519892969CYP4V2,KLKB1c.*1068A= (n.*1068A=)
n.1881A=
n.7344A=
c.201+2437A=
c.-3000A= (n.-3000A=)
c.-3250A= (n.-3250A=)
c.-3064A= (n.-3064A=)
4g.186211709A>GCA557054825CYP4V2,KLKB1c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.1881A>G
n.7344A>G
c.201+2437A>G
c.-3000A>G (n.-3000A>G)
c.-3250A>G (n.-3250A>G)
c.-3064A>G (n.-3064A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186211709A>TCA112138105CYP4V2,KLKB1c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.1881A>T
n.7344A>T
c.201+2437A>T
c.-3000A>T (n.-3000A>T)
c.-3250A>T (n.-3250A>T)
c.-3064A>T (n.-3064A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211709_186211710insCCA1071976090CYP4V2,KLKB1c.*1068_*1069insC (n.*1068_*1069insC)
n.1881_1882insC
n.7344_7345insC
c.201+2437_201+2438insC
c.-3000_-2999insC (n.-3000_-2999insC)
c.-3250_-3249insC (n.-3250_-3249insC)
c.-3064_-3063insC (n.-3064_-3063insC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211709_186211710insCACCA1071976089CYP4V2,KLKB1c.*1068_*1069insCAC (n.*1068_*1069insCAC)
n.1881_1882insCAC
n.7344_7345insCAC
c.201+2437_201+2438insCAC
c.-3000_-2999insCAC (n.-3000_-2999insCAC)
c.-3250_-3249insCAC (n.-3250_-3249insCAC)
c.-3064_-3063insCAC (n.-3064_-3063insCAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211709_186211710insCACACCA1071976087CYP4V2,KLKB1c.*1068_*1069insCACAC (n.*1068_*1069insCACAC)
n.1881_1882insCACAC
n.7344_7345insCACAC
c.201+2437_201+2438insCACAC
c.-3000_-2999insCACAC (n.-3000_-2999insCACAC)
c.-3250_-3249insCACAC (n.-3250_-3249insCACAC)
c.-3064_-3063insCACAC (n.-3064_-3063insCACAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211709_186211710insCACACACCA557054826CYP4V2,KLKB1c.*1068_*1069insCACACAC (n.*1068_*1069insCACACAC)
n.1881_1882insCACACAC
n.7344_7345insCACACAC
c.201+2437_201+2438insCACACAC
c.-3000_-2999insCACACAC (n.-3000_-2999insCACACAC)
c.-3250_-3249insCACACAC (n.-3250_-3249insCACACAC)
c.-3064_-3063insCACACAC (n.-3064_-3063insCACACAC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211709_186211710insCACACACACACCA1071976074CYP4V2,KLKB1c.*1068_*1069insCACACACACAC (n.*1068_*1069insCACACACACAC)
n.1881_1882insCACACACACAC
n.7344_7345insCACACACACAC
c.201+2437_201+2438insCACACACACAC
c.-3000_-2999insCACACACACAC (n.-3000_-2999insCACACACACAC)
c.-3250_-3249insCACACACACAC (n.-3250_-3249insCACACACACAC)
c.-3064_-3063insCACACACACAC (n.-3064_-3063insCACACACACAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211709_186211710insCACACACACACACCA1071976084CYP4V2,KLKB1c.*1068_*1069insCACACACACACAC (n.*1068_*1069insCACACACACACAC)
n.1881_1882insCACACACACACAC
n.7344_7345insCACACACACACAC
c.201+2437_201+2438insCACACACACACAC
c.-3000_-2999insCACACACACACAC (n.-3000_-2999insCACACACACACAC)
c.-3250_-3249insCACACACACACAC (n.-3250_-3249insCACACACACACAC)
c.-3064_-3063insCACACACACACAC (n.-3064_-3063insCACACACACACAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211709_186211710insCACACACACACACACCA1071976083CYP4V2,KLKB1c.*1068_*1069insCACACACACACACAC (n.*1068_*1069insCACACACACACACAC)
n.1881_1882insCACACACACACACAC
n.7344_7345insCACACACACACACAC
c.201+2437_201+2438insCACACACACACACAC
c.-3000_-2999insCACACACACACACAC (n.-3000_-2999insCACACACACACACAC)
c.-3250_-3249insCACACACACACACAC (n.-3250_-3249insCACACACACACACAC)
c.-3064_-3063insCACACACACACACAC (n.-3064_-3063insCACACACACACACAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211711T>ACA2672892926CYP4V2,KLKB1c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.1883T>A
n.7346T>A
c.201+2439T>A
c.-2998T>A (n.-2998T>A)
c.-3248T>A (n.-3248T>A)
c.-3062T>A (n.-3062T>A)
 gnomAD v4
4g.186211712T>ACA2672892928CYP4V2,KLKB1c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.1884T>A
n.7347T>A
c.201+2440T>A
c.-2997T>A (n.-2997T>A)
c.-3247T>A (n.-3247T>A)
c.-3061T>A (n.-3061T>A)
 gnomAD v4
4g.186211713T>ACA2523291663CYP4V2,KLKB1c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.1885T>A
n.7348T>A
c.201+2441T>A
c.-2996T>A (n.-2996T>A)
c.-3246T>A (n.-3246T>A)
c.-3060T>A (n.-3060T>A)
 gnomAD v4
4g.186211713T>CCA2672892930CYP4V2,KLKB1c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1885T>C
n.7348T>C
c.201+2441T>C
c.-2996T>C (n.-2996T>C)
c.-3246T>C (n.-3246T>C)
c.-3060T>C (n.-3060T>C)
 gnomAD v4
4g.186211714G>TCA1071976096CYP4V2,KLKB1c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.1886G>T
n.7349G>T
c.201+2442G>T
c.-2995G>T (n.-2995G>T)
c.-3245G>T (n.-3245G>T)
c.-3059G>T (n.-3059G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211716A>CCA2672892932CYP4V2,KLKB1c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.1888A>C
n.7351A>C
c.201+2444A>C
c.-2993A>C (n.-2993A>C)
c.-3243A>C (n.-3243A>C)
c.-3057A>C (n.-3057A>C)
 gnomAD v4
4g.186211716A>GCA2672892933CYP4V2,KLKB1c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.1888A>G
n.7351A>G
c.201+2444A>G
c.-2993A>G (n.-2993A>G)
c.-3243A>G (n.-3243A>G)
c.-3057A>G (n.-3057A>G)
 gnomAD v4
4g.186211717A>GCA2672892935CYP4V2,KLKB1c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.1889A>G
n.7352A>G
c.201+2445A>G
c.-2992A>G (n.-2992A>G)
c.-3242A>G (n.-3242A>G)
c.-3056A>G (n.-3056A>G)
 gnomAD v4
4g.186211718G>ACA2672892937CYP4V2,KLKB1c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.1890G>A
n.7353G>A
c.201+2446G>A
c.-2991G>A (n.-2991G>A)
c.-3241G>A (n.-3241G>A)
c.-3055G>A (n.-3055G>A)
 gnomAD v4
4g.186211718G>TCA2672892936CYP4V2,KLKB1c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.1890G>T
n.7353G>T
c.201+2446G>T
c.-2991G>T (n.-2991G>T)
c.-3241G>T (n.-3241G>T)
c.-3055G>T (n.-3055G>T)
 gnomAD v4
4g.186211719A>GCA2672892938CYP4V2,KLKB1c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.1891A>G
n.7354A>G
c.201+2447A>G
c.-2990A>G (n.-2990A>G)
c.-3240A>G (n.-3240A>G)
c.-3054A>G (n.-3054A>G)
 gnomAD v4
4g.186211719A>TCA2764875541CYP4V2,KLKB1c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.1891A>T
n.7354A>T
c.201+2447A>T
c.-2990A>T (n.-2990A>T)
c.-3240A>T (n.-3240A>T)
c.-3054A>T (n.-3054A>T)
4g.186211720G>ACA112138108CYP4V2,KLKB1c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.1892G>A
n.7355G>A
c.201+2448G>A
c.-2989G>A (n.-2989G>A)
c.-3239G>A (n.-3239G>A)
c.-3053G>A (n.-3053G>A)
 dbSNP
4g.186211720G=CA1519892972CYP4V2,KLKB1c.*1079G= (n.*1079G=)
n.1892G=
n.7355G=
c.201+2448G=
c.-2989G= (n.-2989G=)
c.-3239G= (n.-3239G=)
c.-3053G= (n.-3053G=)
4g.186211720G>TCA1071976097CYP4V2,KLKB1c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.1892G>T
n.7355G>T
c.201+2448G>T
c.-2989G>T (n.-2989G>T)
c.-3239G>T (n.-3239G>T)
c.-3053G>T (n.-3053G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211721G>TCA2672892941CYP4V2,KLKB1c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.1893G>T
n.7356G>T
c.201+2449G>T
c.-2988G>T (n.-2988G>T)
c.-3238G>T (n.-3238G>T)
c.-3052G>T (n.-3052G>T)
 gnomAD v4
4g.186211722T>ACA1071976099CYP4V2,KLKB1c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.1894T>A
n.7357T>A
c.201+2450T>A
c.-2987T>A (n.-2987T>A)
c.-3237T>A (n.-3237T>A)
c.-3051T>A (n.-3051T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211723G>ACA2672892944CYP4V2,KLKB1c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.1895G>A
n.7358G>A
c.201+2451G>A
c.-2986G>A (n.-2986G>A)
c.-3236G>A (n.-3236G>A)
c.-3050G>A (n.-3050G>A)
 gnomAD v4
4g.186211723G>TCA2672892945CYP4V2,KLKB1c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.1895G>T
n.7358G>T
c.201+2451G>T
c.-2986G>T (n.-2986G>T)
c.-3236G>T (n.-3236G>T)
c.-3050G>T (n.-3050G>T)
 gnomAD v4
4g.186211724A>CCA2672892948CYP4V2,KLKB1c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1896A>C
n.7359A>C
c.201+2452A>C
c.-2985A>C (n.-2985A>C)
c.-3235A>C (n.-3235A>C)
c.-3049A>C (n.-3049A>C)
 gnomAD v4
4g.186211724A>GCA2672892951CYP4V2,KLKB1c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1896A>G
n.7359A>G
c.201+2452A>G
c.-2985A>G (n.-2985A>G)
c.-3235A>G (n.-3235A>G)
c.-3049A>G (n.-3049A>G)
 gnomAD v4
4g.186211724A>TCA2672892953CYP4V2,KLKB1c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1896A>T
n.7359A>T
c.201+2452A>T
c.-2985A>T (n.-2985A>T)
c.-3235A>T (n.-3235A>T)
c.-3049A>T (n.-3049A>T)
 gnomAD v4
4g.186211725G>ACA2500616027CYP4V2,KLKB1c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.1897G>A
n.7360G>A
c.201+2453G>A
c.-2984G>A (n.-2984G>A)
c.-3234G>A (n.-3234G>A)
c.-3048G>A (n.-3048G>A)
4g.186211725G>TCA2672892956CYP4V2,KLKB1c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.1897G>T
n.7360G>T
c.201+2453G>T
c.-2984G>T (n.-2984G>T)
c.-3234G>T (n.-3234G>T)
c.-3048G>T (n.-3048G>T)
 gnomAD v4
4g.186211727A>CCA2672892961CYP4V2,KLKB1c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.1899A>C
n.7362A>C
c.201+2455A>C
c.-2982A>C (n.-2982A>C)
c.-3232A>C (n.-3232A>C)
c.-3046A>C (n.-3046A>C)
 gnomAD v4
4g.186211727A>GCA2672892960CYP4V2,KLKB1c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.1899A>G
n.7362A>G
c.201+2455A>G
c.-2982A>G (n.-2982A>G)
c.-3232A>G (n.-3232A>G)
c.-3046A>G (n.-3046A>G)
 gnomAD v4
4g.186211727_186211729delinsATGCA1519892973CYP4V2,KLKB1c.*1086_*1088delinsATG (n.*1086_*1088delinsATG)
n.1899_1901delinsATG
n.7362_7364delinsATG
c.201+2455_201+2457delinsATG
c.-2982_-2980delinsATG (n.-2982_-2980delinsATG)
c.-3232_-3230delinsATG (n.-3232_-3230delinsATG)
c.-3046_-3044delinsATG (n.-3046_-3044delinsATG)
4g.186211728T>CCA2672892963CYP4V2,KLKB1c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1900T>C
n.7363T>C
c.201+2456T>C
c.-2981T>C (n.-2981T>C)
c.-3231T>C (n.-3231T>C)
c.-3045T>C (n.-3045T>C)
 gnomAD v4
4g.186211729_186211730delCA792330586CYP4V2,KLKB1c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del)
n.1901_1902del
n.7364_7365del
c.201+2457_201+2458del
c.-2980_-2979del (n.-2980_-2979del)
c.-3230_-3229del (n.-3230_-3229del)
c.-3044_-3043del (n.-3044_-3043del)
 dbSNP
4g.186211729G>ACA2672892966CYP4V2,KLKB1c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.1901G>A
n.7364G>A
c.201+2457G>A
c.-2980G>A (n.-2980G>A)
c.-3230G>A (n.-3230G>A)
c.-3044G>A (n.-3044G>A)
 gnomAD v4
4g.186211729G>TCA2672892968CYP4V2,KLKB1c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.1901G>T
n.7364G>T
c.201+2457G>T
c.-2980G>T (n.-2980G>T)
c.-3230G>T (n.-3230G>T)
c.-3044G>T (n.-3044G>T)
 gnomAD v4
4g.186211730T>GCA2672892969CYP4V2,KLKB1c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.1902T>G
n.7365T>G
c.201+2458T>G
c.-2979T>G (n.-2979T>G)
c.-3229T>G (n.-3229T>G)
c.-3043T>G (n.-3043T>G)
 gnomAD v4
4g.186211731A>CCA2672892970CYP4V2,KLKB1c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.1903A>C
n.7366A>C
c.201+2459A>C
c.-2978A>C (n.-2978A>C)
c.-3228A>C (n.-3228A>C)
c.-3042A>C (n.-3042A>C)
 gnomAD v4
4g.186211731A>TCA2672892971CYP4V2,KLKB1c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.1903A>T
n.7366A>T
c.201+2459A>T
c.-2978A>T (n.-2978A>T)
c.-3228A>T (n.-3228A>T)
c.-3042A>T (n.-3042A>T)
 gnomAD v4
4g.186211732C>ACA2764875542CYP4V2,KLKB1c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.1904C>A
n.7367C>A
c.201+2460C>A
c.-2977C>A (n.-2977C>A)
c.-3227C>A (n.-3227C>A)
c.-3041C>A (n.-3041C>A)
4g.186211732C=CA1519892978CYP4V2,KLKB1c.*1091C= (n.*1091C=)
n.1904C=
n.7367C=
c.201+2460C=
c.-2977C= (n.-2977C=)
c.-3227C= (n.-3227C=)
c.-3041C= (n.-3041C=)
4g.186211732C>TCA1519892979CYP4V2,KLKB1c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.1904C>T
n.7367C>T
c.201+2460C>T
c.-2977C>T (n.-2977C>T)
c.-3227C>T (n.-3227C>T)
c.-3041C>T (n.-3041C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186211732_186211733delinsCTCA1519892977CYP4V2,KLKB1c.*1091_*1092delinsCT (n.*1091_*1092delinsCT)
n.1904_1905delinsCT
n.7367_7368delinsCT
c.201+2460_201+2461delinsCT
c.-2977_-2976delinsCT (n.-2977_-2976delinsCT)
c.-3227_-3226delinsCT (n.-3227_-3226delinsCT)
c.-3041_-3040delinsCT (n.-3041_-3040delinsCT)
4g.186211733delCA792330595CYP4V2,KLKB1c.*1092del (n.*1092del)
n.1905del
n.7368del
c.201+2461del
c.-2976del (n.-2976del)
c.-3226del (n.-3226del)
c.-3040del (n.-3040del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211733T>ACA2672892974CYP4V2,KLKB1c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1905T>A
n.7368T>A
c.201+2461T>A
c.-2976T>A (n.-2976T>A)
c.-3226T>A (n.-3226T>A)
c.-3040T>A (n.-3040T>A)
 gnomAD v4
4g.186211733T>CCA2672892976CYP4V2,KLKB1c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1905T>C
n.7368T>C
c.201+2461T>C
c.-2976T>C (n.-2976T>C)
c.-3226T>C (n.-3226T>C)
c.-3040T>C (n.-3040T>C)
 gnomAD v4
4g.186211735T>CCA2672892977CYP4V2,KLKB1c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.1907T>C
n.7370T>C
c.201+2463T>C
c.-2974T>C (n.-2974T>C)
c.-3224T>C (n.-3224T>C)
c.-3038T>C (n.-3038T>C)
 gnomAD v4
4g.186211736G>ACA1519892983CYP4V2,KLKB1c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.1908G>A
n.7371G>A
c.201+2464G>A
c.-2973G>A (n.-2973G>A)
c.-3223G>A (n.-3223G>A)
c.-3037G>A (n.-3037G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186211736G=CA1519892982CYP4V2,KLKB1c.*1095G= (n.*1095G=)
n.1908G=
n.7371G=
c.201+2464G=
c.-2973G= (n.-2973G=)
c.-3223G= (n.-3223G=)
c.-3037G= (n.-3037G=)
4g.186211739T>CCA2514488759CYP4V2,KLKB1c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.1911T>C
n.7374T>C
c.201+2467T>C
c.-2970T>C (n.-2970T>C)
c.-3220T>C (n.-3220T>C)
c.-3034T>C (n.-3034T>C)
 gnomAD v4
4g.186211741C=CA1519892986CYP4V2,KLKB1c.*1100C= (n.*1100C=)
n.1913C=
n.7376C=
c.201+2469C=
c.-2968C= (n.-2968C=)
c.-3218C= (n.-3218C=)
c.-3032C= (n.-3032C=)
4g.186211741C>TCA557054827CYP4V2,KLKB1c.*1100C>T (n.*1100C>T)
n.1913C>T
n.7376C>T
c.201+2469C>T
c.-2968C>T (n.-2968C>T)
c.-3218C>T (n.-3218C>T)
c.-3032C>T (n.-3032C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211742A>GCA2672892981CYP4V2,KLKB1c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.1914A>G
n.7377A>G
c.201+2470A>G
c.-2967A>G (n.-2967A>G)
c.-3217A>G (n.-3217A>G)
c.-3031A>G (n.-3031A>G)
 gnomAD v4
4g.186211744C>ACA2672892982CYP4V2,KLKB1c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.1916C>A
n.7379C>A
c.201+2472C>A
c.-2965C>A (n.-2965C>A)
c.-3215C>A (n.-3215C>A)
c.-3029C>A (n.-3029C>A)
 gnomAD v4
4g.186211745T>CCA2672892984CYP4V2,KLKB1c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.1917T>C
n.7380T>C
c.201+2473T>C
c.-2964T>C (n.-2964T>C)
c.-3214T>C (n.-3214T>C)
c.-3028T>C (n.-3028T>C)
 gnomAD v4
4g.186211746C=CA1519892989CYP4V2,KLKB1c.*1105C= (n.*1105C=)
n.1918C=
n.7381C=
c.201+2474C=
c.-2963C= (n.-2963C=)
c.-3213C= (n.-3213C=)
c.-3027C= (n.-3027C=)
4g.186211746C>TCA1519892990CYP4V2,KLKB1c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.1918C>T
n.7381C>T
c.201+2474C>T
c.-2963C>T (n.-2963C>T)
c.-3213C>T (n.-3213C>T)
c.-3027C>T (n.-3027C>T)
 dbSNP
4g.186211750G>ACA2764875544CYP4V2,KLKB1c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1922G>A
n.7385G>A
c.201+2478G>A
c.-2959G>A (n.-2959G>A)
c.-3209G>A (n.-3209G>A)
c.-3023G>A (n.-3023G>A)
4g.186211750G>TCA2672892986CYP4V2,KLKB1c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1922G>T
n.7385G>T
c.201+2478G>T
c.-2959G>T (n.-2959G>T)
c.-3209G>T (n.-3209G>T)
c.-3023G>T (n.-3023G>T)
 gnomAD v4
4g.186211751G>TCA2672892989CYP4V2,KLKB1c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1923G>T
n.7386G>T
c.201+2479G>T
c.-2958G>T (n.-2958G>T)
c.-3208G>T (n.-3208G>T)
c.-3022G>T (n.-3022G>T)
 gnomAD v4
4g.186211752T>CCA2672892991CYP4V2,KLKB1c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1924T>C
n.7387T>C
c.201+2480T>C
c.-2957T>C (n.-2957T>C)
c.-3207T>C (n.-3207T>C)
c.-3021T>C (n.-3021T>C)
 gnomAD v4
4g.186211752T>GCA2708143053CYP4V2,KLKB1c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.1924T>G
n.7387T>G
c.201+2480T>G
c.-2957T>G (n.-2957T>G)
c.-3207T>G (n.-3207T>G)
c.-3021T>G (n.-3021T>G)
 dbSNP
4g.186211755_186211756delinsTACA1519892992CYP4V2,KLKB1c.*1114_*1115delinsTA (n.*1114_*1115delinsTA)
n.1927_1928delinsTA
n.7390_7391delinsTA
c.201+2483_201+2484delinsTA
c.-2954_-2953delinsTA (n.-2954_-2953delinsTA)
c.-3204_-3203delinsTA (n.-3204_-3203delinsTA)
c.-3018_-3017delinsTA (n.-3018_-3017delinsTA)
4g.186211760delCA1519892993CYP4V2,KLKB1c.*1119del (n.*1119del)
n.1932del
n.7395del
c.201+2488del
c.-2949del (n.-2949del)
c.-3199del (n.-3199del)
c.-3013del (n.-3013del)
 dbSNP
4g.186211757A>CCA2708143081CYP4V2,KLKB1c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.1929A>C
n.7392A>C
c.201+2485A>C
c.-2952A>C (n.-2952A>C)
c.-3202A>C (n.-3202A>C)
c.-3016A>C (n.-3016A>C)
 dbSNP
4g.186211759_186211764delinsAATTATCA1519892994CYP4V2,KLKB1c.*1118_*1123delinsAATTAT (n.*1118_*1123delinsAATTAT)
n.1931_1936delinsAATTAT
n.7394_7399delinsAATTAT
c.201+2487_201+2492delinsAATTAT
c.-2950_-2945delinsAATTAT (n.-2950_-2945delinsAATTAT)
c.-3200_-3195delinsAATTAT (n.-3200_-3195delinsAATTAT)
c.-3014_-3009delinsAATTAT (n.-3014_-3009delinsAATTAT)
4g.186211764_186211768delCA10617522CYP4V2,KLKB1c.*1123_*1127del (n.*1123_*1127del)
n.1936_1940del
n.7399_7403del
c.201+2492_201+2496del
c.-2945_-2941del (n.-2945_-2941del)
c.-3195_-3191del (n.-3195_-3191del)
c.-3009_-3005del (n.-3009_-3005del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211762T>ACA2764875548CYP4V2,KLKB1c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.1934T>A
n.7397T>A
c.201+2490T>A
c.-2947T>A (n.-2947T>A)
c.-3197T>A (n.-3197T>A)
c.-3011T>A (n.-3011T>A)
4g.186211763A>GCA2764875549CYP4V2,KLKB1c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.1935A>G
n.7398A>G
c.201+2491A>G
c.-2946A>G (n.-2946A>G)
c.-3196A>G (n.-3196A>G)
c.-3010A>G (n.-3010A>G)
4g.186211764T>CCA2764875550CYP4V2,KLKB1c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.1936T>C
n.7399T>C
c.201+2492T>C
c.-2945T>C (n.-2945T>C)
c.-3195T>C (n.-3195T>C)
c.-3009T>C (n.-3009T>C)
4g.186211765A=CA1519893000CYP4V2,KLKB1c.*1124A= (n.*1124A=)
n.1937A=
n.7400A=
c.201+2493A=
c.-2944A= (n.-2944A=)
c.-3194A= (n.-3194A=)
c.-3008A= (n.-3008A=)
4g.186211765A>CCA2764875551CYP4V2,KLKB1c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1937A>C
n.7400A>C
c.201+2493A>C
c.-2944A>C (n.-2944A>C)
c.-3194A>C (n.-3194A>C)
c.-3008A>C (n.-3008A>C)
4g.186211765A>TCA1519893001CYP4V2,KLKB1c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.1937A>T
n.7400A>T
c.201+2493A>T
c.-2944A>T (n.-2944A>T)
c.-3194A>T (n.-3194A>T)
c.-3008A>T (n.-3008A>T)
 dbSNP
4g.186211770T>CCA1071976113CYP4V2,KLKB1c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.1942T>C
n.7405T>C
c.201+2498T>C
c.-2939T>C (n.-2939T>C)
c.-3189T>C (n.-3189T>C)
c.-3003T>C (n.-3003T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211770T=CA1519893003CYP4V2,KLKB1c.*1129T= (n.*1129T=)
n.1942T=
n.7405T=
c.201+2498T=
c.-2939T= (n.-2939T=)
c.-3189T= (n.-3189T=)
c.-3003T= (n.-3003T=)
4g.186211771G>TCA2672892992CYP4V2,KLKB1c.*1130G>T (n.*1130G>T)
n.1943G>T
n.7406G>T
c.201+2499G>T
c.-2938G>T (n.-2938G>T)
c.-3188G>T (n.-3188G>T)
c.-3002G>T (n.-3002G>T)
 gnomAD v4
4g.186211772G>ACA1519893006CYP4V2,KLKB1c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.1944G>A
n.7407G>A
c.201+2500G>A
c.-2937G>A (n.-2937G>A)
c.-3187G>A (n.-3187G>A)
c.-3001G>A (n.-3001G>A)
 dbSNP
4g.186211772G=CA1519893005CYP4V2,KLKB1c.*1131G= (n.*1131G=)
n.1944G=
n.7407G=
c.201+2500G=
c.-2937G= (n.-2937G=)
c.-3187G= (n.-3187G=)
c.-3001G= (n.-3001G=)
4g.186211775C>TCA2708143083CYP4V2,KLKB1c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1947C>T
n.7410C>T
c.201+2503C>T
c.-2934C>T (n.-2934C>T)
c.-3184C>T (n.-3184C>T)
c.-2998C>T (n.-2998C>T)
 dbSNP
4g.186211776C>ACA1071976116CYP4V2,KLKB1c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1948C>A
n.7411C>A
c.201+2504C>A
c.-2933C>A (n.-2933C>A)
c.-3183C>A (n.-3183C>A)
c.-2997C>A (n.-2997C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211776C=CA1519893008CYP4V2,KLKB1c.*1135C= (n.*1135C=)
n.1948C=
n.7411C=
c.201+2504C=
c.-2933C= (n.-2933C=)
c.-3183C= (n.-3183C=)
c.-2997C= (n.-2997C=)
4g.186211776C>TCA2672892993CYP4V2,KLKB1c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1948C>T
n.7411C>T
c.201+2504C>T
c.-2933C>T (n.-2933C>T)
c.-3183C>T (n.-3183C>T)
c.-2997C>T (n.-2997C>T)
 gnomAD v4
4g.186211778G=CA1519893009CYP4V2,KLKB1c.*1137G= (n.*1137G=)
n.1950G=
n.7413G=
c.201+2506G=
c.-2931G= (n.-2931G=)
c.-3181G= (n.-3181G=)
c.-2995G= (n.-2995G=)
4g.186211778G>TCA557054828CYP4V2,KLKB1c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.1950G>T
n.7413G>T
c.201+2506G>T
c.-2931G>T (n.-2931G>T)
c.-3181G>T (n.-3181G>T)
c.-2995G>T (n.-2995G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211779T>ACA2672892994CYP4V2,KLKB1c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.1951T>A
n.7414T>A
c.201+2507T>A
c.-2930T>A (n.-2930T>A)
c.-3180T>A (n.-3180T>A)
c.-2994T>A (n.-2994T>A)
 gnomAD v4
4g.186211781A=CA1519893012CYP4V2,KLKB1c.*1140A= (n.*1140A=)
n.1953A=
n.7416A=
c.201+2509A=
c.-2928A= (n.-2928A=)
c.-3178A= (n.-3178A=)
c.-2992A= (n.-2992A=)
4g.186211781A>GCA1519893010CYP4V2,KLKB1c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.1953A>G
n.7416A>G
c.201+2509A>G
c.-2928A>G (n.-2928A>G)
c.-3178A>G (n.-3178A>G)
c.-2992A>G (n.-2992A>G)
 dbSNP
4g.186211782T>CCA792330633CYP4V2,KLKB1c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.1954T>C
n.7417T>C
c.201+2510T>C
c.-2927T>C (n.-2927T>C)
c.-3177T>C (n.-3177T>C)
c.-2991T>C (n.-2991T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211782T>GCA557054829CYP4V2,KLKB1c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.1954T>G
n.7417T>G
c.201+2510T>G
c.-2927T>G (n.-2927T>G)
c.-3177T>G (n.-3177T>G)
c.-2991T>G (n.-2991T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211782T=CA1519893014CYP4V2,KLKB1c.*1141T= (n.*1141T=)
n.1954T=
n.7417T=
c.201+2510T=
c.-2927T= (n.-2927T=)
c.-3177T= (n.-3177T=)
c.-2991T= (n.-2991T=)
4g.186211783G>TCA2672892996CYP4V2,KLKB1c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.1955G>T
n.7418G>T
c.201+2511G>T
c.-2926G>T (n.-2926G>T)
c.-3176G>T (n.-3176G>T)
c.-2990G>T (n.-2990G>T)
 gnomAD v4
4g.186211785C>ACA2672892997CYP4V2,KLKB1c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.1957C>A
n.7420C>A
c.201+2513C>A
c.-2924C>A (n.-2924C>A)
c.-3174C>A (n.-3174C>A)
c.-2988C>A (n.-2988C>A)
 gnomAD v4
4g.186211785C>GCA2606968636CYP4V2,KLKB1c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.1957C>G
n.7420C>G
c.201+2513C>G
c.-2924C>G (n.-2924C>G)
c.-3174C>G (n.-3174C>G)
c.-2988C>G (n.-2988C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211785C>TCA2672892998CYP4V2,KLKB1c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.1957C>T
n.7420C>T
c.201+2513C>T
c.-2924C>T (n.-2924C>T)
c.-3174C>T (n.-3174C>T)
c.-2988C>T (n.-2988C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186211788G>TCA2672892999CYP4V2,KLKB1c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1960G>T
n.7423G>T
c.201+2516G>T
c.-2921G>T (n.-2921G>T)
c.-3171G>T (n.-3171G>T)
c.-2985G>T (n.-2985G>T)
 gnomAD v4
4g.186211789A=CA1519893017CYP4V2,KLKB1c.*1148A= (n.*1148A=)
n.1961A=
n.7424A=
c.201+2517A=
c.-2920A= (n.-2920A=)
c.-3170A= (n.-3170A=)
c.-2984A= (n.-2984A=)
4g.186211789A>CCA2581449361CYP4V2,KLKB1c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.1961A>C
n.7424A>C
c.201+2517A>C
c.-2920A>C (n.-2920A>C)
c.-3170A>C (n.-3170A>C)
c.-2984A>C (n.-2984A>C)
4g.186211789A>GCA10620640CYP4V2,KLKB1c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.1961A>G
n.7424A>G
c.201+2517A>G
c.-2920A>G (n.-2920A>G)
c.-3170A>G (n.-3170A>G)
c.-2984A>G (n.-2984A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211789A>TCA2581449362CYP4V2,KLKB1c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.1961A>T
n.7424A>T
c.201+2517A>T
c.-2920A>T (n.-2920A>T)
c.-3170A>T (n.-3170A>T)
c.-2984A>T (n.-2984A>T)
4g.186211793A=CA1519893021CYP4V2,KLKB1c.*1152A= (n.*1152A=)
n.1965A=
n.7428A=
c.201+2521A=
c.-2916A= (n.-2916A=)
c.-3166A= (n.-3166A=)
c.-2980A= (n.-2980A=)
4g.186211793A>GCA112138132CYP4V2,KLKB1c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.1965A>G
n.7428A>G
c.201+2521A>G
c.-2916A>G (n.-2916A>G)
c.-3166A>G (n.-3166A>G)
c.-2980A>G (n.-2980A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211795C>ACA649569224CYP4V2,KLKB1c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1967C>A
n.7430C>A
c.201+2523C>A
c.-2914C>A (n.-2914C>A)
c.-3164C>A (n.-3164C>A)
c.-2978C>A (n.-2978C>A)
 COSMIC
4g.186211795_186211796insGCA2672893003CYP4V2,KLKB1c.*1154_*1155insG (n.*1154_*1155insG)
n.1967_1968insG
n.7430_7431insG
c.201+2523_201+2524insG
c.-2914_-2913insG (n.-2914_-2913insG)
c.-3164_-3163insG (n.-3164_-3163insG)
c.-2978_-2977insG (n.-2978_-2977insG)
 gnomAD v4
4g.186211798T>ACA2672893004CYP4V2,KLKB1c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.1970T>A
n.7433T>A
c.201+2526T>A
c.-2911T>A (n.-2911T>A)
c.-3161T>A (n.-3161T>A)
c.-2975T>A (n.-2975T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched