Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186211598del | CA792330256 | CYP4V2,KLKB1 | c.*957del (n.*957del) n.1770del n.7233del c.201+2326del c.-3111del (n.-3111del) c.-3361del (n.-3361del) c.-3175del (n.-3175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211598C>A | CA2672899445 | CYP4V2,KLKB1 | c.*957C>A (n.*957C>A) n.1770C>A n.7233C>A c.201+2326C>A c.-3111C>A (n.-3111C>A) c.-3361C>A (n.-3361C>A) c.-3175C>A (n.-3175C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211598C= | CA1519892585 | CYP4V2,KLKB1 | c.*957C= (n.*957C=) n.1770C= n.7233C= c.201+2326C= c.-3111C= (n.-3111C=) c.-3361C= (n.-3361C=) c.-3175C= (n.-3175C=) | |
4 | g.186211598C>T | CA1519892586 | CYP4V2,KLKB1 | c.*957C>T (n.*957C>T) n.1770C>T n.7233C>T c.201+2326C>T c.-3111C>T (n.-3111C>T) c.-3361C>T (n.-3361C>T) c.-3175C>T (n.-3175C>T) | dbSNP |
4 | g.186211599A>T | CA2672899447 | CYP4V2,KLKB1 | c.*958A>T (n.*958A>T) n.1771A>T n.7234A>T c.201+2327A>T c.-3110A>T (n.-3110A>T) c.-3360A>T (n.-3360A>T) c.-3174A>T (n.-3174A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211601C>A | CA2672899448 | CYP4V2,KLKB1 | c.*960C>A (n.*960C>A) n.1773C>A n.7236C>A c.201+2329C>A c.-3108C>A (n.-3108C>A) c.-3358C>A (n.-3358C>A) c.-3172C>A (n.-3172C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211602A= | CA1519892587 | CYP4V2,KLKB1 | c.*961A= (n.*961A=) n.1774A= n.7237A= c.201+2330A= c.-3107A= (n.-3107A=) c.-3357A= (n.-3357A=) c.-3171A= (n.-3171A=) | |
4 | g.186211602A>C | CA1519892588 | CYP4V2,KLKB1 | c.*961A>C (n.*961A>C) n.1774A>C n.7237A>C c.201+2330A>C c.-3107A>C (n.-3107A>C) c.-3357A>C (n.-3357A>C) c.-3171A>C (n.-3171A>C) | dbSNP |
4 | g.186211602A>G | CA2508450552 | CYP4V2,KLKB1 | c.*961A>G (n.*961A>G) n.1774A>G n.7237A>G c.201+2330A>G c.-3107A>G (n.-3107A>G) c.-3357A>G (n.-3357A>G) c.-3171A>G (n.-3171A>G) | |
4 | g.186211603T>C | CA112137797 | CYP4V2,KLKB1 | c.*962T>C (n.*962T>C) n.1775T>C n.7238T>C c.201+2331T>C c.-3106T>C (n.-3106T>C) c.-3356T>C (n.-3356T>C) c.-3170T>C (n.-3170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211603T= | CA1519892589 | CYP4V2,KLKB1 | c.*962T= (n.*962T=) n.1775T= n.7238T= c.201+2331T= c.-3106T= (n.-3106T=) c.-3356T= (n.-3356T=) c.-3170T= (n.-3170T=) | |
4 | g.186211603_186211605dup | CA2672899450 | CYP4V2,KLKB1 | c.*962_*964dup (n.*962_*964dup) n.1775_1777dup n.7238_7240dup c.201+2331_201+2333dup c.-3106_-3104dup (n.-3106_-3104dup) c.-3356_-3354dup (n.-3356_-3354dup) c.-3170_-3168dup (n.-3170_-3168dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211604G>A | CA2672899454 | CYP4V2,KLKB1 | c.*963G>A (n.*963G>A) n.1776G>A n.7239G>A c.201+2332G>A c.-3105G>A (n.-3105G>A) c.-3355G>A (n.-3355G>A) c.-3169G>A (n.-3169G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211604G>T | CA2672899455 | CYP4V2,KLKB1 | c.*963G>T (n.*963G>T) n.1776G>T n.7239G>T c.201+2332G>T c.-3105G>T (n.-3105G>T) c.-3355G>T (n.-3355G>T) c.-3169G>T (n.-3169G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211605C>A | CA2672899457 | CYP4V2,KLKB1 | c.*964C>A (n.*964C>A) n.1777C>A n.7240C>A c.201+2333C>A c.-3104C>A (n.-3104C>A) c.-3354C>A (n.-3354C>A) c.-3168C>A (n.-3168C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211605C= | CA1519892590 | CYP4V2,KLKB1 | c.*964C= (n.*964C=) n.1777C= n.7240C= c.201+2333C= c.-3104C= (n.-3104C=) c.-3354C= (n.-3354C=) c.-3168C= (n.-3168C=) | |
4 | g.186211605C>T | CA792330257 | CYP4V2,KLKB1 | c.*964C>T (n.*964C>T) n.1777C>T n.7240C>T c.201+2333C>T c.-3104C>T (n.-3104C>T) c.-3354C>T (n.-3354C>T) c.-3168C>T (n.-3168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211606C>T | CA1071975608 | CYP4V2,KLKB1 | c.*965C>T (n.*965C>T) n.1778C>T n.7241C>T c.201+2334C>T c.-3103C>T (n.-3103C>T) c.-3353C>T (n.-3353C>T) c.-3167C>T (n.-3167C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211607T>C | CA2672899461 | CYP4V2,KLKB1 | c.*966T>C (n.*966T>C) n.1779T>C n.7242T>C c.201+2335T>C c.-3102T>C (n.-3102T>C) c.-3352T>C (n.-3352T>C) c.-3166T>C (n.-3166T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211609G>A | CA2672899462 | CYP4V2,KLKB1 | c.*968G>A (n.*968G>A) n.1781G>A n.7244G>A c.201+2337G>A c.-3100G>A (n.-3100G>A) c.-3350G>A (n.-3350G>A) c.-3164G>A (n.-3164G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211609G>C | CA2672899464 | CYP4V2,KLKB1 | c.*968G>C (n.*968G>C) n.1781G>C n.7244G>C c.201+2337G>C c.-3100G>C (n.-3100G>C) c.-3350G>C (n.-3350G>C) c.-3164G>C (n.-3164G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211609G>T | CA2672899465 | CYP4V2,KLKB1 | c.*968G>T (n.*968G>T) n.1781G>T n.7244G>T c.201+2337G>T c.-3100G>T (n.-3100G>T) c.-3350G>T (n.-3350G>T) c.-3164G>T (n.-3164G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211610C>T | CA2672899466 | CYP4V2,KLKB1 | c.*969C>T (n.*969C>T) n.1782C>T n.7245C>T c.201+2338C>T c.-3099C>T (n.-3099C>T) c.-3349C>T (n.-3349C>T) c.-3163C>T (n.-3163C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211612C>A | CA2672899469 | CYP4V2,KLKB1 | c.*971C>A (n.*971C>A) n.1784C>A n.7247C>A c.201+2340C>A c.-3097C>A (n.-3097C>A) c.-3347C>A (n.-3347C>A) c.-3161C>A (n.-3161C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211612C= | CA1519892591 | CYP4V2,KLKB1 | c.*971C= (n.*971C=) n.1784C= n.7247C= c.201+2340C= c.-3097C= (n.-3097C=) c.-3347C= (n.-3347C=) c.-3161C= (n.-3161C=) | |
4 | g.186211612C>G | CA1071975610 | CYP4V2,KLKB1 | c.*971C>G (n.*971C>G) n.1784C>G n.7247C>G c.201+2340C>G c.-3097C>G (n.-3097C>G) c.-3347C>G (n.-3347C>G) c.-3161C>G (n.-3161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211613A= | CA1519892592 | CYP4V2,KLKB1 | c.*972A= (n.*972A=) n.1785A= n.7248A= c.201+2341A= c.-3096A= (n.-3096A=) c.-3346A= (n.-3346A=) c.-3160A= (n.-3160A=) | |
4 | g.186211613A>G | CA112137811 | CYP4V2,KLKB1 | c.*972A>G (n.*972A>G) n.1785A>G n.7248A>G c.201+2341A>G c.-3096A>G (n.-3096A>G) c.-3346A>G (n.-3346A>G) c.-3160A>G (n.-3160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211615A>G | CA2672899470 | CYP4V2,KLKB1 | c.*974A>G (n.*974A>G) n.1787A>G n.7250A>G c.201+2343A>G c.-3094A>G (n.-3094A>G) c.-3344A>G (n.-3344A>G) c.-3158A>G (n.-3158A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211617T>C | CA2672899471 | CYP4V2,KLKB1 | c.*976T>C (n.*976T>C) n.1789T>C n.7252T>C c.201+2345T>C c.-3092T>C (n.-3092T>C) c.-3342T>C (n.-3342T>C) c.-3156T>C (n.-3156T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211618T>C | CA2672899472 | CYP4V2,KLKB1 | c.*977T>C (n.*977T>C) n.1790T>C n.7253T>C c.201+2346T>C c.-3091T>C (n.-3091T>C) c.-3341T>C (n.-3341T>C) c.-3155T>C (n.-3155T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211619C>A | CA2672899473 | CYP4V2,KLKB1 | c.*978C>A (n.*978C>A) n.1791C>A n.7254C>A c.201+2347C>A c.-3090C>A (n.-3090C>A) c.-3340C>A (n.-3340C>A) c.-3154C>A (n.-3154C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211619C>T | CA2672899474 | CYP4V2,KLKB1 | c.*978C>T (n.*978C>T) n.1791C>T n.7254C>T c.201+2347C>T c.-3090C>T (n.-3090C>T) c.-3340C>T (n.-3340C>T) c.-3154C>T (n.-3154C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211621A= | CA1519892593 | CYP4V2,KLKB1 | c.*980A= (n.*980A=) n.1793A= n.7256A= c.201+2349A= c.-3088A= (n.-3088A=) c.-3338A= (n.-3338A=) c.-3152A= (n.-3152A=) | |
4 | g.186211621A>C | CA112137813 | CYP4V2,KLKB1 | c.*980A>C (n.*980A>C) n.1793A>C n.7256A>C c.201+2349A>C c.-3088A>C (n.-3088A>C) c.-3338A>C (n.-3338A>C) c.-3152A>C (n.-3152A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211621A>G | CA2672899475 | CYP4V2,KLKB1 | c.*980A>G (n.*980A>G) n.1793A>G n.7256A>G c.201+2349A>G c.-3088A>G (n.-3088A>G) c.-3338A>G (n.-3338A>G) c.-3152A>G (n.-3152A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211622G>T | CA2672899476 | CYP4V2,KLKB1 | c.*981G>T (n.*981G>T) n.1794G>T n.7257G>T c.201+2350G>T c.-3087G>T (n.-3087G>T) c.-3337G>T (n.-3337G>T) c.-3151G>T (n.-3151G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211623A>G | CA2672899477 | CYP4V2,KLKB1 | c.*982A>G (n.*982A>G) n.1795A>G n.7258A>G c.201+2351A>G c.-3086A>G (n.-3086A>G) c.-3336A>G (n.-3336A>G) c.-3150A>G (n.-3150A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211624A= | CA1519892594 | CYP4V2,KLKB1 | c.*983A= (n.*983A=) n.1796A= n.7259A= c.201+2352A= c.-3085A= (n.-3085A=) c.-3335A= (n.-3335A=) c.-3149A= (n.-3149A=) | |
4 | g.186211624A>G | CA1519892595 | CYP4V2,KLKB1 | c.*983A>G (n.*983A>G) n.1796A>G n.7259A>G c.201+2352A>G c.-3085A>G (n.-3085A>G) c.-3335A>G (n.-3335A>G) c.-3149A>G (n.-3149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211630dup | CA2672899478 | CYP4V2,KLKB1 | c.*989dup (n.*989dup) n.1802dup n.7265dup c.201+2358dup c.-3079dup (n.-3079dup) c.-3329dup (n.-3329dup) c.-3143dup (n.-3143dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211626T>C | CA2672899479 | CYP4V2,KLKB1 | c.*985T>C (n.*985T>C) n.1798T>C n.7261T>C c.201+2354T>C c.-3083T>C (n.-3083T>C) c.-3333T>C (n.-3333T>C) c.-3147T>C (n.-3147T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211627T>G | CA1519892597 | CYP4V2,KLKB1 | c.*986T>G (n.*986T>G) n.1799T>G n.7262T>G c.201+2355T>G c.-3082T>G (n.-3082T>G) c.-3332T>G (n.-3332T>G) c.-3146T>G (n.-3146T>G) | dbSNP |
4 | g.186211627T= | CA1519892596 | CYP4V2,KLKB1 | c.*986T= (n.*986T=) n.1799T= n.7262T= c.201+2355T= c.-3082T= (n.-3082T=) c.-3332T= (n.-3332T=) c.-3146T= (n.-3146T=) | |
4 | g.186211628T>C | CA2672899480 | CYP4V2,KLKB1 | c.*987T>C (n.*987T>C) n.1800T>C n.7263T>C c.201+2356T>C c.-3081T>C (n.-3081T>C) c.-3331T>C (n.-3331T>C) c.-3145T>C (n.-3145T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211629T>C | CA792330258 | CYP4V2,KLKB1 | c.*988T>C (n.*988T>C) n.1801T>C n.7264T>C c.201+2357T>C c.-3080T>C (n.-3080T>C) c.-3330T>C (n.-3330T>C) c.-3144T>C (n.-3144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211629T= | CA1519892598 | CYP4V2,KLKB1 | c.*988T= (n.*988T=) n.1801T= n.7264T= c.201+2357T= c.-3080T= (n.-3080T=) c.-3330T= (n.-3330T=) c.-3144T= (n.-3144T=) | |
4 | g.186211630T>C | CA1519892599 | CYP4V2,KLKB1 | c.*989T>C (n.*989T>C) n.1802T>C n.7265T>C c.201+2358T>C c.-3079T>C (n.-3079T>C) c.-3329T>C (n.-3329T>C) c.-3143T>C (n.-3143T>C) | dbSNP |
4 | g.186211630T= | CA1519892600 | CYP4V2,KLKB1 | c.*989T= (n.*989T=) n.1802T= n.7265T= c.201+2358T= c.-3079T= (n.-3079T=) c.-3329T= (n.-3329T=) c.-3143T= (n.-3143T=) | |
4 | g.186211632A= | CA1519892601 | CYP4V2,KLKB1 | c.*991A= (n.*991A=) n.1804A= n.7267A= c.201+2360A= c.-3077A= (n.-3077A=) c.-3327A= (n.-3327A=) c.-3141A= (n.-3141A=) | |
4 | g.186211632A>G | CA112137825 | CYP4V2,KLKB1 | c.*991A>G (n.*991A>G) n.1804A>G n.7267A>G c.201+2360A>G c.-3077A>G (n.-3077A>G) c.-3327A>G (n.-3327A>G) c.-3141A>G (n.-3141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211633A>G | CA2672899481 | CYP4V2,KLKB1 | c.*992A>G (n.*992A>G) n.1805A>G n.7268A>G c.201+2361A>G c.-3076A>G (n.-3076A>G) c.-3326A>G (n.-3326A>G) c.-3140A>G (n.-3140A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211634G>T | CA2672899482 | CYP4V2,KLKB1 | c.*993G>T (n.*993G>T) n.1806G>T n.7269G>T c.201+2362G>T c.-3075G>T (n.-3075G>T) c.-3325G>T (n.-3325G>T) c.-3139G>T (n.-3139G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211635G>A | CA2672899483 | CYP4V2,KLKB1 | c.*994G>A (n.*994G>A) n.1807G>A n.7270G>A c.201+2363G>A c.-3074G>A (n.-3074G>A) c.-3324G>A (n.-3324G>A) c.-3138G>A (n.-3138G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211635G= | CA1519892602 | CYP4V2,KLKB1 | c.*994G= (n.*994G=) n.1807G= n.7270G= c.201+2363G= c.-3074G= (n.-3074G=) c.-3324G= (n.-3324G=) c.-3138G= (n.-3138G=) | |
4 | g.186211635G>T | CA1519892603 | CYP4V2,KLKB1 | c.*994G>T (n.*994G>T) n.1807G>T n.7270G>T c.201+2363G>T c.-3074G>T (n.-3074G>T) c.-3324G>T (n.-3324G>T) c.-3138G>T (n.-3138G>T) | dbSNP |
4 | g.186211638T>C | CA2672899485 | CYP4V2,KLKB1 | c.*997T>C (n.*997T>C) n.1810T>C n.7273T>C c.201+2366T>C c.-3071T>C (n.-3071T>C) c.-3321T>C (n.-3321T>C) c.-3135T>C (n.-3135T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211639dup | CA2672899484 | CYP4V2,KLKB1 | c.*998dup (n.*998dup) n.1811dup n.7274dup c.201+2367dup c.-3070dup (n.-3070dup) c.-3320dup (n.-3320dup) c.-3134dup (n.-3134dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211639T>A | CA1071975617 | CYP4V2,KLKB1 | c.*998T>A (n.*998T>A) n.1811T>A n.7274T>A c.201+2367T>A c.-3070T>A (n.-3070T>A) c.-3320T>A (n.-3320T>A) c.-3134T>A (n.-3134T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211640C>A | CA112137829 | CYP4V2,KLKB1 | c.*999C>A (n.*999C>A) n.1812C>A n.7275C>A c.201+2368C>A c.-3069C>A (n.-3069C>A) c.-3319C>A (n.-3319C>A) c.-3133C>A (n.-3133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211640C= | CA1519892604 | CYP4V2,KLKB1 | c.*999C= (n.*999C=) n.1812C= n.7275C= c.201+2368C= c.-3069C= (n.-3069C=) c.-3319C= (n.-3319C=) c.-3133C= (n.-3133C=) | |
4 | g.186211640C>T | CA792330260 | CYP4V2,KLKB1 | c.*999C>T (n.*999C>T) n.1812C>T n.7275C>T c.201+2368C>T c.-3069C>T (n.-3069C>T) c.-3319C>T (n.-3319C>T) c.-3133C>T (n.-3133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211641A= | CA1519892605 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1000A= (n.*1000A=) n.1813A= n.7276A= c.201+2369A= c.-3068A= (n.-3068A=) c.-3318A= (n.-3318A=) c.-3132A= (n.-3132A=) | |
4 | g.186211641A>G | CA112137834 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.1813A>G n.7276A>G c.201+2369A>G c.-3068A>G (n.-3068A>G) c.-3318A>G (n.-3318A>G) c.-3132A>G (n.-3132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211642del | CA2672899488 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1001del (n.*1001del) n.1814del n.7277del c.201+2370del c.-3067del (n.-3067del) c.-3317del (n.-3317del) c.-3131del (n.-3131del) | gnomAD v4 |
4 | g.186211643G>A | CA1071975630 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1815G>A n.7278G>A c.201+2371G>A c.-3066G>A (n.-3066G>A) c.-3316G>A (n.-3316G>A) c.-3130G>A (n.-3130G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211643G>C | CA1519892607 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1815G>C n.7278G>C c.201+2371G>C c.-3066G>C (n.-3066G>C) c.-3316G>C (n.-3316G>C) c.-3130G>C (n.-3130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211643G= | CA1519892606 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1002G= (n.*1002G=) n.1815G= n.7278G= c.201+2371G= c.-3066G= (n.-3066G=) c.-3316G= (n.-3316G=) c.-3130G= (n.-3130G=) | |
4 | g.186211644G>A | CA557054801 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.1816G>A n.7279G>A c.201+2372G>A c.-3065G>A (n.-3065G>A) c.-3315G>A (n.-3315G>A) c.-3129G>A (n.-3129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211644G= | CA1519892608 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1003G= (n.*1003G=) n.1816G= n.7279G= c.201+2372G= c.-3065G= (n.-3065G=) c.-3315G= (n.-3315G=) c.-3129G= (n.-3129G=) | |
4 | g.186211644G>T | CA2672899494 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.1816G>T n.7279G>T c.201+2372G>T c.-3065G>T (n.-3065G>T) c.-3315G>T (n.-3315G>T) c.-3129G>T (n.-3129G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211645T>G | CA1519892610 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1817T>G n.7280T>G c.201+2373T>G c.-3064T>G (n.-3064T>G) c.-3314T>G (n.-3314T>G) c.-3128T>G (n.-3128T>G) | dbSNP |
4 | g.186211645T= | CA1519892609 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1004T= (n.*1004T=) n.1817T= n.7280T= c.201+2373T= c.-3064T= (n.-3064T=) c.-3314T= (n.-3314T=) c.-3128T= (n.-3128T=) | |
4 | g.186211646G= | CA1519892611 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1005G= (n.*1005G=) n.1818G= n.7281G= c.201+2374G= c.-3063G= (n.-3063G=) c.-3313G= (n.-3313G=) c.-3127G= (n.-3127G=) | |
4 | g.186211646G>T | CA1519892612 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1818G>T n.7281G>T c.201+2374G>T c.-3063G>T (n.-3063G>T) c.-3313G>T (n.-3313G>T) c.-3127G>T (n.-3127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211649T>G | CA2766324075 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.1821T>G n.7284T>G c.201+2377T>G c.-3060T>G (n.-3060T>G) c.-3310T>G (n.-3310T>G) c.-3124T>G (n.-3124T>G) | |
4 | g.186211649_186211664del | CA2764875469 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1008_*1023del (n.*1008_*1023del) n.1821_1836del n.7284_7299del c.201+2377_201+2392del c.-3060_-3045del (n.-3060_-3045del) c.-3310_-3295del (n.-3310_-3295del) c.-3124_-3109del (n.-3124_-3109del) | |
4 | g.186211650C>A | CA2672899496 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1822C>A n.7285C>A c.201+2378C>A c.-3059C>A (n.-3059C>A) c.-3309C>A (n.-3309C>A) c.-3123C>A (n.-3123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211650C>T | CA2672899498 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1822C>T n.7285C>T c.201+2378C>T c.-3059C>T (n.-3059C>T) c.-3309C>T (n.-3309C>T) c.-3123C>T (n.-3123C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211651A>G | CA2672899500 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.1823A>G n.7286A>G c.201+2379A>G c.-3058A>G (n.-3058A>G) c.-3308A>G (n.-3308A>G) c.-3122A>G (n.-3122A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211652G>A | CA2672899503 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1824G>A n.7287G>A c.201+2380G>A c.-3057G>A (n.-3057G>A) c.-3307G>A (n.-3307G>A) c.-3121G>A (n.-3121G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211652G>C | CA1519892614 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1824G>C n.7287G>C c.201+2380G>C c.-3057G>C (n.-3057G>C) c.-3307G>C (n.-3307G>C) c.-3121G>C (n.-3121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211652G= | CA1519892613 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1011G= (n.*1011G=) n.1824G= n.7287G= c.201+2380G= c.-3057G= (n.-3057G=) c.-3307G= (n.-3307G=) c.-3121G= (n.-3121G=) | |
4 | g.186211652G>T | CA2672899502 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1824G>T n.7287G>T c.201+2380G>T c.-3057G>T (n.-3057G>T) c.-3307G>T (n.-3307G>T) c.-3121G>T (n.-3121G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211653G>A | CA1071975636 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1825G>A n.7288G>A c.201+2381G>A c.-3056G>A (n.-3056G>A) c.-3306G>A (n.-3306G>A) c.-3120G>A (n.-3120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211653G= | CA1519892615 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1012G= (n.*1012G=) n.1825G= n.7288G= c.201+2381G= c.-3056G= (n.-3056G=) c.-3306G= (n.-3306G=) c.-3120G= (n.-3120G=) | |
4 | g.186211653G>T | CA1519892616 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1825G>T n.7288G>T c.201+2381G>T c.-3056G>T (n.-3056G>T) c.-3306G>T (n.-3306G>T) c.-3120G>T (n.-3120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211654A>G | CA2672899508 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1826A>G n.7289A>G c.201+2382A>G c.-3055A>G (n.-3055A>G) c.-3305A>G (n.-3305A>G) c.-3119A>G (n.-3119A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211654_186211662delinsAATACACAC | CA1519892617 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1013_*1021delinsAATACACAC (n.*1013_*1021delinsAATACACAC) n.1826_1834delinsAATACACAC n.7289_7297delinsAATACACAC c.201+2382_201+2390delinsAATACACAC c.-3055_-3047delinsAATACACAC (n.-3055_-3047delinsAATACACAC) c.-3305_-3297delinsAATACACAC (n.-3305_-3297delinsAATACACAC) c.-3119_-3111delinsAATACACAC (n.-3119_-3111delinsAATACACAC) | |
4 | g.186211655A= | CA1519892618 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1014A= (n.*1014A=) n.1827A= n.7290A= c.201+2383A= c.-3054A= (n.-3054A=) c.-3304A= (n.-3304A=) c.-3118A= (n.-3118A=) | |
4 | g.186211655_186211656insCA | CA2764875475 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1014_*1015insCA (n.*1014_*1015insCA) n.1827_1828insCA n.7290_7291insCA c.201+2383_201+2384insCA c.-3054_-3053insCA (n.-3054_-3053insCA) c.-3304_-3303insCA (n.-3304_-3303insCA) c.-3118_-3117insCA (n.-3118_-3117insCA) | |
4 | g.186211655_186211656insCACACACACACACA | CA2534801037 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1014_*1015insCACACACACACACA (n.*1014_*1015insCACACACACACACA) n.1827_1828insCACACACACACACA n.7290_7291insCACACACACACACA c.201+2383_201+2384insCACACACACACACA c.-3054_-3053insCACACACACACACA (n.-3054_-3053insCACACACACACACA) c.-3304_-3303insCACACACACACACA (n.-3304_-3303insCACACACACACACA) c.-3118_-3117insCACACACACACACA (n.-3118_-3117insCACACACACACACA) | |
4 | g.186211656_186211661dup | CA2672899511 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015_*1020dup (n.*1015_*1020dup) n.1828_1833dup n.7291_7296dup c.201+2384_201+2389dup c.-3053_-3048dup (n.-3053_-3048dup) c.-3303_-3298dup (n.-3303_-3298dup) c.-3117_-3112dup (n.-3117_-3112dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211664_186211671dup | CA2672899512 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1030dup (n.*1023_*1030dup) n.1836_1843dup n.7299_7306dup c.201+2392_201+2399dup c.-3045_-3038dup (n.-3045_-3038dup) c.-3295_-3288dup (n.-3295_-3288dup) c.-3109_-3102dup (n.-3109_-3102dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211664_186211671del | CA792330272 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1030del (n.*1023_*1030del) n.1836_1843del n.7299_7306del c.201+2392_201+2399del c.-3045_-3038del (n.-3045_-3038del) c.-3295_-3288del (n.-3295_-3288del) c.-3109_-3102del (n.-3109_-3102del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211656T>C | CA1071975641 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1828T>C n.7291T>C c.201+2384T>C c.-3053T>C (n.-3053T>C) c.-3303T>C (n.-3303T>C) c.-3117T>C (n.-3117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211656T>G | CA2766324076 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1828T>G n.7291T>G c.201+2384T>G c.-3053T>G (n.-3053T>G) c.-3303T>G (n.-3303T>G) c.-3117T>G (n.-3117T>G) | |
4 | g.186211656T= | CA1519892619 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015T= (n.*1015T=) n.1828T= n.7291T= c.201+2384T= c.-3053T= (n.-3053T=) c.-3303T= (n.-3303T=) c.-3117T= (n.-3117T=) | |
4 | g.186211656dup | CA792330285 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015dup (n.*1015dup) n.1828dup n.7291dup c.201+2384dup c.-3053dup (n.-3053dup) c.-3303dup (n.-3303dup) c.-3117dup (n.-3117dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211656_186211668delinsTACACACATACAC | CA1519892620 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015_*1027delinsTACACACATACAC (n.*1015_*1027delinsTACACACATACAC) n.1828_1840delinsTACACACATACAC n.7291_7303delinsTACACACATACAC c.201+2384_201+2396delinsTACACACATACAC c.-3053_-3041delinsTACACACATACAC (n.-3053_-3041delinsTACACACATACAC) c.-3303_-3291delinsTACACACATACAC (n.-3303_-3291delinsTACACACATACAC) c.-3117_-3105delinsTACACACATACAC (n.-3117_-3105delinsTACACACATACAC) | |
4 | g.186211656_186211670delinsTACACACATACACAC | CA1519892621 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015_*1029delinsTACACACATACACAC (n.*1015_*1029delinsTACACACATACACAC) n.1828_1842delinsTACACACATACACAC n.7291_7305delinsTACACACATACACAC c.201+2384_201+2398delinsTACACACATACACAC c.-3053_-3039delinsTACACACATACACAC (n.-3053_-3039delinsTACACACATACACAC) c.-3303_-3289delinsTACACACATACACAC (n.-3303_-3289delinsTACACACATACACAC) c.-3117_-3103delinsTACACACATACACAC (n.-3117_-3103delinsTACACACATACACAC) | |
4 | g.186211657A= | CA1519892630 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1016A= (n.*1016A=) n.1829A= n.7292A= c.201+2385A= c.-3052A= (n.-3052A=) c.-3302A= (n.-3302A=) c.-3116A= (n.-3116A=) | |
4 | g.186211657A>G | CA2672899522 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.1829A>G n.7292A>G c.201+2385A>G c.-3052A>G (n.-3052A>G) c.-3302A>G (n.-3302A>G) c.-3116A>G (n.-3116A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211657A>T | CA112137852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.1829A>T n.7292A>T c.201+2385A>T c.-3052A>T (n.-3052A>T) c.-3302A>T (n.-3302A>T) c.-3116A>T (n.-3116A>T) | dbSNP |
4 | g.186211661_186211662insTACACACA | CA1519892632 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1020_*1021insTACACACA (n.*1020_*1021insTACACACA) n.1833_1834insTACACACA n.7296_7297insTACACACA c.201+2389_201+2390insTACACACA c.-3048_-3047insTACACACA (n.-3048_-3047insTACACACA) c.-3298_-3297insTACACACA (n.-3298_-3297insTACACACA) c.-3112_-3111insTACACACA (n.-3112_-3111insTACACACA) | dbSNP |
4 | g.186211663_186211664insCACACACA | CA557054804 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACA (n.*1022_*1023insCACACACA) n.1835_1836insCACACACA n.7298_7299insCACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACA c.-3046_-3045insCACACACA (n.-3046_-3045insCACACACA) c.-3296_-3295insCACACACA (n.-3296_-3295insCACACACA) c.-3110_-3109insCACACACA (n.-3110_-3109insCACACACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insGACACACA | CA2672899520 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insGACACACA (n.*1022_*1023insGACACACA) n.1835_1836insGACACACA n.7298_7299insGACACACA c.201+2391_201+2392insGACACACA c.-3046_-3045insGACACACA (n.-3046_-3045insGACACACA) c.-3296_-3295insGACACACA (n.-3296_-3295insGACACACA) c.-3110_-3109insGACACACA (n.-3110_-3109insGACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACA | CA1071975655 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACA) n.1835_1836insCACACACACA n.7298_7299insCACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACACA | CA557054805 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACA) n.1835_1836insCACACACACACA n.7298_7299insCACACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACACACA | CA1071975664 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACACA) n.1835_1836insCACACACACACACA n.7298_7299insCACACACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACACACACA | CA1071975659 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACACACA) n.1835_1836insCACACACACACACACA n.7298_7299insCACACACACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACACACACACA | CA1071975657 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACACACACA) n.1835_1836insCACACACACACACACACA n.7298_7299insCACACACACACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211662_186211663dup | CA1071975669 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1021_*1022dup (n.*1021_*1022dup) n.1834_1835dup n.7297_7298dup c.201+2390_201+2391dup c.-3047_-3046dup (n.-3047_-3046dup) c.-3297_-3296dup (n.-3297_-3296dup) c.-3111_-3110dup (n.-3111_-3110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211660_186211663dup | CA557054802 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1019_*1022dup (n.*1019_*1022dup) n.1832_1835dup n.7295_7298dup c.201+2388_201+2391dup c.-3049_-3046dup (n.-3049_-3046dup) c.-3299_-3296dup (n.-3299_-3296dup) c.-3113_-3110dup (n.-3113_-3110dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211658_186211663dup | CA557054803 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1017_*1022dup (n.*1017_*1022dup) n.1830_1835dup n.7293_7298dup c.201+2386_201+2391dup c.-3051_-3046dup (n.-3051_-3046dup) c.-3301_-3296dup (n.-3301_-3296dup) c.-3115_-3110dup (n.-3115_-3110dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211664_186211675del | CA1519892631 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1034del (n.*1023_*1034del) n.1836_1847del n.7299_7310del c.201+2392_201+2403del c.-3045_-3034del (n.-3045_-3034del) c.-3295_-3284del (n.-3295_-3284del) c.-3109_-3098del (n.-3109_-3098del) | dbSNP |
4 | g.186211664_186211677del | CA792330291 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1036del (n.*1023_*1036del) n.1836_1849del n.7299_7312del c.201+2392_201+2405del c.-3045_-3032del (n.-3045_-3032del) c.-3295_-3282del (n.-3295_-3282del) c.-3109_-3096del (n.-3109_-3096del) | dbSNP |
4 | g.186211658C= | CA1519892645 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1017C= (n.*1017C=) n.1830C= n.7293C= c.201+2386C= c.-3051C= (n.-3051C=) c.-3301C= (n.-3301C=) c.-3115C= (n.-3115C=) | |
4 | g.186211658C>T | CA2672899529 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1830C>T n.7293C>T c.201+2386C>T c.-3051C>T (n.-3051C>T) c.-3301C>T (n.-3301C>T) c.-3115C>T (n.-3115C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211658_186211664delinsCACACAT | CA1519892644 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1017_*1023delinsCACACAT (n.*1017_*1023delinsCACACAT) n.1830_1836delinsCACACAT n.7293_7299delinsCACACAT c.201+2386_201+2392delinsCACACAT c.-3051_-3045delinsCACACAT (n.-3051_-3045delinsCACACAT) c.-3301_-3295delinsCACACAT (n.-3301_-3295delinsCACACAT) c.-3115_-3109delinsCACACAT (n.-3115_-3109delinsCACACAT) | |
4 | g.186211659A= | CA1519892648 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1018A= (n.*1018A=) n.1831A= n.7294A= c.201+2387A= c.-3050A= (n.-3050A=) c.-3300A= (n.-3300A=) c.-3114A= (n.-3114A=) | |
4 | g.186211659A>T | CA792330299 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1831A>T n.7294A>T c.201+2387A>T c.-3050A>T (n.-3050A>T) c.-3300A>T (n.-3300A>T) c.-3114A>T (n.-3114A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211662_186211663insTTACAC | CA112137862 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1021_*1022insTTACAC (n.*1021_*1022insTTACAC) n.1834_1835insTTACAC n.7297_7298insTTACAC c.201+2390_201+2391insTTACAC c.-3047_-3046insTTACAC (n.-3047_-3046insTTACAC) c.-3297_-3296insTTACAC (n.-3297_-3296insTTACAC) c.-3111_-3110insTTACAC (n.-3111_-3110insTTACAC) | dbSNP |
4 | g.186211664_186211669dup | CA2672899531 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1028dup (n.*1023_*1028dup) n.1836_1841dup n.7299_7304dup c.201+2392_201+2397dup c.-3045_-3040dup (n.-3045_-3040dup) c.-3295_-3290dup (n.-3295_-3290dup) c.-3109_-3104dup (n.-3109_-3104dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211664_186211669del | CA112137857 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1028del (n.*1023_*1028del) n.1836_1841del n.7299_7304del c.201+2392_201+2397del c.-3045_-3040del (n.-3045_-3040del) c.-3295_-3290del (n.-3295_-3290del) c.-3109_-3104del (n.-3109_-3104del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211660C>A | CA2672899532 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1832C>A n.7295C>A c.201+2388C>A c.-3049C>A (n.-3049C>A) c.-3299C>A (n.-3299C>A) c.-3113C>A (n.-3113C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211660_186211664delinsCACAT | CA1519892649 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1019_*1023delinsCACAT (n.*1019_*1023delinsCACAT) n.1832_1836delinsCACAT n.7295_7299delinsCACAT c.201+2388_201+2392delinsCACAT c.-3049_-3045delinsCACAT (n.-3049_-3045delinsCACAT) c.-3299_-3295delinsCACAT (n.-3299_-3295delinsCACAT) c.-3113_-3109delinsCACAT (n.-3113_-3109delinsCACAT) | |
4 | g.186211664_186211667dup | CA1519892651 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1026dup (n.*1023_*1026dup) n.1836_1839dup n.7299_7302dup c.201+2392_201+2395dup c.-3045_-3042dup (n.-3045_-3042dup) c.-3295_-3292dup (n.-3295_-3292dup) c.-3109_-3106dup (n.-3109_-3106dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211664_186211667del | CA10620624 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1026del (n.*1023_*1026del) n.1836_1839del n.7299_7302del c.201+2392_201+2395del c.-3045_-3042del (n.-3045_-3042del) c.-3295_-3292del (n.-3295_-3292del) c.-3109_-3106del (n.-3109_-3106del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211662C>T | CA2672899534 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1834C>T n.7297C>T c.201+2390C>T c.-3047C>T (n.-3047C>T) c.-3297C>T (n.-3297C>T) c.-3111C>T (n.-3111C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211662_186211664delinsCAT | CA1519892654 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1021_*1023delinsCAT (n.*1021_*1023delinsCAT) n.1834_1836delinsCAT n.7297_7299delinsCAT c.201+2390_201+2392delinsCAT c.-3047_-3045delinsCAT (n.-3047_-3045delinsCAT) c.-3297_-3295delinsCAT (n.-3297_-3295delinsCAT) c.-3111_-3109delinsCAT (n.-3111_-3109delinsCAT) | |
4 | g.186211663A>G | CA2672899540 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1835A>G n.7298A>G c.201+2391A>G c.-3046A>G (n.-3046A>G) c.-3296A>G (n.-3296A>G) c.-3110A>G (n.-3110A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664delinsAT | CA1519892657 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023delinsAT (n.*1022_*1023delinsAT) n.1835_1836delinsAT n.7298_7299delinsAT c.201+2391_201+2392delinsAT c.-3046_-3045delinsAT (n.-3046_-3045delinsAT) c.-3296_-3295delinsAT (n.-3296_-3295delinsAT) c.-3110_-3109delinsAT (n.-3110_-3109delinsAT) | |
4 | g.186211664_186211665del | CA10620684 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) n.1836_1837del n.7299_7300del c.201+2392_201+2393del c.-3045_-3044del (n.-3045_-3044del) c.-3295_-3294del (n.-3295_-3294del) c.-3109_-3108del (n.-3109_-3108del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211664del | CA917387388 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023del (n.*1023del) n.1836del n.7299del c.201+2392del c.-3045del (n.-3045del) c.-3295del (n.-3295del) c.-3109del (n.-3109del) | dbSNP |
4 | g.186211664T>A | CA1519892665 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1836T>A n.7299T>A c.201+2392T>A c.-3045T>A (n.-3045T>A) c.-3295T>A (n.-3295T>A) c.-3109T>A (n.-3109T>A) | dbSNP |
4 | g.186211664T>C | CA10618435 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1836T>C n.7299T>C c.201+2392T>C c.-3045T>C (n.-3045T>C) c.-3295T>C (n.-3295T>C) c.-3109T>C (n.-3109T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211664T= | CA1519892664 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023T= (n.*1023T=) n.1836T= n.7299T= c.201+2392T= c.-3045T= (n.-3045T=) c.-3295T= (n.-3295T=) c.-3109T= (n.-3109T=) | |
4 | g.186211664_186211670delinsTACACAC | CA1519892663 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1029delinsTACACAC (n.*1023_*1029delinsTACACAC) n.1836_1842delinsTACACAC n.7299_7305delinsTACACAC c.201+2392_201+2398delinsTACACAC c.-3045_-3039delinsTACACAC (n.-3045_-3039delinsTACACAC) c.-3295_-3289delinsTACACAC (n.-3295_-3289delinsTACACAC) c.-3109_-3103delinsTACACAC (n.-3109_-3103delinsTACACAC) | |
4 | g.186211664_186211665insGCACACAC | CA2672899562 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1024insGCACACAC (n.*1023_*1024insGCACACAC) n.1836_1837insGCACACAC n.7299_7300insGCACACAC c.201+2392_201+2393insGCACACAC c.-3045_-3044insGCACACAC (n.-3045_-3044insGCACACAC) c.-3295_-3294insGCACACAC (n.-3295_-3294insGCACACAC) c.-3109_-3108insGCACACAC (n.-3109_-3108insGCACACAC) | gnomAD v4 |
4 | g.186211665A>G | CA2672899565 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.1837A>G n.7300A>G c.201+2393A>G c.-3044A>G (n.-3044A>G) c.-3294A>G (n.-3294A>G) c.-3108A>G (n.-3108A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211665_186211666insTACACA | CA2672899560 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1024_*1025insTACACA (n.*1024_*1025insTACACA) n.1837_1838insTACACA n.7300_7301insTACACA c.201+2393_201+2394insTACACA c.-3044_-3043insTACACA (n.-3044_-3043insTACACA) c.-3294_-3293insTACACA (n.-3294_-3293insTACACA) c.-3108_-3107insTACACA (n.-3108_-3107insTACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211665_186211666insAACACACA | CA2672899566 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1024_*1025insAACACACA (n.*1024_*1025insAACACACA) n.1837_1838insAACACACA n.7300_7301insAACACACA c.201+2393_201+2394insAACACACA c.-3044_-3043insAACACACA (n.-3044_-3043insAACACACA) c.-3294_-3293insAACACACA (n.-3294_-3293insAACACACA) c.-3108_-3107insAACACACA (n.-3108_-3107insAACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211665_186211666insTACACACA | CA2542151828 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1024_*1025insTACACACA (n.*1024_*1025insTACACACA) n.1837_1838insTACACACA n.7300_7301insTACACACA c.201+2393_201+2394insTACACACA c.-3044_-3043insTACACACA (n.-3044_-3043insTACACACA) c.-3294_-3293insTACACACA (n.-3294_-3293insTACACACA) c.-3108_-3107insTACACACA (n.-3108_-3107insTACACACA) | |
4 | g.186211665_186211666insTACACACACACACACA | CA2672899561 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1024_*1025insTACACACACACACACA (n.*1024_*1025insTACACACACACACACA) n.1837_1838insTACACACACACACACA n.7300_7301insTACACACACACACACA c.201+2393_201+2394insTACACACACACACACA c.-3044_-3043insTACACACACACACACA (n.-3044_-3043insTACACACACACACACA) c.-3294_-3293insTACACACACACACACA (n.-3294_-3293insTACACACACACACACA) c.-3108_-3107insTACACACACACACACA (n.-3108_-3107insTACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211665dup | CA917387389 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1024dup (n.*1024dup) n.1837dup n.7300dup c.201+2393dup c.-3044dup (n.-3044dup) c.-3294dup (n.-3294dup) c.-3108dup (n.-3108dup) | dbSNP |
4 | g.186211667_186211668insTACACA | CA2540445379 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026_*1027insTACACA (n.*1026_*1027insTACACA) n.1839_1840insTACACA n.7302_7303insTACACA c.201+2395_201+2396insTACACA c.-3042_-3041insTACACA (n.-3042_-3041insTACACA) c.-3292_-3291insTACACA (n.-3292_-3291insTACACA) c.-3106_-3105insTACACA (n.-3106_-3105insTACACA) | |
4 | g.186211667_186211668insTACACACA | CA2672899558 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026_*1027insTACACACA (n.*1026_*1027insTACACACA) n.1839_1840insTACACACA n.7302_7303insTACACACA c.201+2395_201+2396insTACACACA c.-3042_-3041insTACACACA (n.-3042_-3041insTACACACA) c.-3292_-3291insTACACACA (n.-3292_-3291insTACACACA) c.-3106_-3105insTACACACA (n.-3106_-3105insTACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211667_186211668insTACACACACA | CA1071975753 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026_*1027insTACACACACA (n.*1026_*1027insTACACACACA) n.1839_1840insTACACACACA n.7302_7303insTACACACACA c.201+2395_201+2396insTACACACACA c.-3042_-3041insTACACACACA (n.-3042_-3041insTACACACACA) c.-3292_-3291insTACACACACA (n.-3292_-3291insTACACACACA) c.-3106_-3105insTACACACACA (n.-3106_-3105insTACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211667_186211668insTACACACACACA | CA1071975756 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026_*1027insTACACACACACA (n.*1026_*1027insTACACACACACA) n.1839_1840insTACACACACACA n.7302_7303insTACACACACACA c.201+2395_201+2396insTACACACACACA c.-3042_-3041insTACACACACACA (n.-3042_-3041insTACACACACACA) c.-3292_-3291insTACACACACACA (n.-3292_-3291insTACACACACACA) c.-3106_-3105insTACACACACACA (n.-3106_-3105insTACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211667_186211668insTACACACACACACA | CA1071975772 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026_*1027insTACACACACACACA (n.*1026_*1027insTACACACACACACA) n.1839_1840insTACACACACACACA n.7302_7303insTACACACACACACA c.201+2395_201+2396insTACACACACACACA c.-3042_-3041insTACACACACACACA (n.-3042_-3041insTACACACACACACA) c.-3292_-3291insTACACACACACACA (n.-3292_-3291insTACACACACACACA) c.-3106_-3105insTACACACACACACA (n.-3106_-3105insTACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211667_186211668insTACACACACACACACA | CA1071975778 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026_*1027insTACACACACACACACA (n.*1026_*1027insTACACACACACACACA) n.1839_1840insTACACACACACACACA n.7302_7303insTACACACACACACACA c.201+2395_201+2396insTACACACACACACACA c.-3042_-3041insTACACACACACACACA (n.-3042_-3041insTACACACACACACACA) c.-3292_-3291insTACACACACACACACA (n.-3292_-3291insTACACACACACACACA) c.-3106_-3105insTACACACACACACACA (n.-3106_-3105insTACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211667_186211668insTACACACACACACACACA | CA1071975779 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026_*1027insTACACACACACACACACA (n.*1026_*1027insTACACACACACACACACA) n.1839_1840insTACACACACACACACACA n.7302_7303insTACACACACACACACACA c.201+2395_201+2396insTACACACACACACACACA c.-3042_-3041insTACACACACACACACACA (n.-3042_-3041insTACACACACACACACACA) c.-3292_-3291insTACACACACACACACACA (n.-3292_-3291insTACACACACACACACACA) c.-3106_-3105insTACACACACACACACACA (n.-3106_-3105insTACACACACACACACACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211667_186211668insTACACACACACACACACACA | CA1071975785 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026_*1027insTACACACACACACACACACA (n.*1026_*1027insTACACACACACACACACACA) n.1839_1840insTACACACACACACACACACA n.7302_7303insTACACACACACACACACACA c.201+2395_201+2396insTACACACACACACACACACA c.-3042_-3041insTACACACACACACACACACA (n.-3042_-3041insTACACACACACACACACACA) c.-3292_-3291insTACACACACACACACACACA (n.-3292_-3291insTACACACACACACACACACA) c.-3106_-3105insTACACACACACACACACACA (n.-3106_-3105insTACACACACACACACACACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211669_186211670insTACACACA | CA2672899556 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1028_*1029insTACACACA (n.*1028_*1029insTACACACA) n.1841_1842insTACACACA n.7304_7305insTACACACA c.201+2397_201+2398insTACACACA c.-3040_-3039insTACACACA (n.-3040_-3039insTACACACA) c.-3290_-3289insTACACACA (n.-3290_-3289insTACACACA) c.-3104_-3103insTACACACA (n.-3104_-3103insTACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211669_186211670insTACACACACA | CA2672899557 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1028_*1029insTACACACACA (n.*1028_*1029insTACACACACA) n.1841_1842insTACACACACA n.7304_7305insTACACACACA c.201+2397_201+2398insTACACACACA c.-3040_-3039insTACACACACA (n.-3040_-3039insTACACACACA) c.-3290_-3289insTACACACACA (n.-3290_-3289insTACACACACA) c.-3104_-3103insTACACACACA (n.-3104_-3103insTACACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211671_186211672insTACACACACA | CA2672899555 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1030_*1031insTACACACACA (n.*1030_*1031insTACACACACA) n.1843_1844insTACACACACA n.7306_7307insTACACACACA c.201+2399_201+2400insTACACACACA c.-3038_-3037insTACACACACA (n.-3038_-3037insTACACACACA) c.-3288_-3287insTACACACACA (n.-3288_-3287insTACACACACA) c.-3102_-3101insTACACACACA (n.-3102_-3101insTACACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211671_186211672insTACACACACACACACA | CA1071975739 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1030_*1031insTACACACACACACACA (n.*1030_*1031insTACACACACACACACA) n.1843_1844insTACACACACACACACA n.7306_7307insTACACACACACACACA c.201+2399_201+2400insTACACACACACACACA c.-3038_-3037insTACACACACACACACA (n.-3038_-3037insTACACACACACACACA) c.-3288_-3287insTACACACACACACACA (n.-3288_-3287insTACACACACACACACA) c.-3102_-3101insTACACACACACACACA (n.-3102_-3101insTACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211671_186211672insAACACACACACACACACACA | CA2764875493 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1030_*1031insAACACACACACACACACACA (n.*1030_*1031insAACACACACACACACACACA) n.1843_1844insAACACACACACACACACACA n.7306_7307insAACACACACACACACACACA c.201+2399_201+2400insAACACACACACACACACACA c.-3038_-3037insAACACACACACACACACACA (n.-3038_-3037insAACACACACACACACACACA) c.-3288_-3287insAACACACACACACACACACA (n.-3288_-3287insAACACACACACACACACACA) c.-3102_-3101insAACACACACACACACACACA (n.-3102_-3101insAACACACACACACACACACA) | |
4 | g.186211675_186211676insAACACACACACACA | CA2672899567 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1034_*1035insAACACACACACACA (n.*1034_*1035insAACACACACACACA) n.1847_1848insAACACACACACACA n.7310_7311insAACACACACACACA c.201+2403_201+2404insAACACACACACACA c.-3034_-3033insAACACACACACACA (n.-3034_-3033insAACACACACACACA) c.-3284_-3283insAACACACACACACA (n.-3284_-3283insAACACACACACACA) c.-3098_-3097insAACACACACACACA (n.-3098_-3097insAACACACACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACACACACACACACACACACACA | CA1071975730 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACACACACACACACACACACACA) n.1869_1870insCACACACACACACACACACACACACACACACACA n.7332_7333insCACACACACACACACACACACACACACACACACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACACACACACACACACACACACA c.-3012_-3011insCACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACACACACACACACACACACACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACACACACACACACACACACACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA | CA1071975735 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA) n.1869_1870insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA n.7332_7333insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA c.-3012_-3011insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211696_186211697dup | CA792330361 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1055_*1056dup (n.*1055_*1056dup) n.1868_1869dup n.7331_7332dup c.201+2424_201+2425dup c.-3013_-3012dup (n.-3013_-3012dup) c.-3263_-3262dup (n.-3263_-3262dup) c.-3077_-3076dup (n.-3077_-3076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211694_186211697dup | CA10618437 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053_*1056dup (n.*1053_*1056dup) n.1866_1869dup n.7329_7332dup c.201+2422_201+2425dup c.-3015_-3012dup (n.-3015_-3012dup) c.-3265_-3262dup (n.-3265_-3262dup) c.-3079_-3076dup (n.-3079_-3076dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211692_186211697dup | CA10617517 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1051_*1056dup (n.*1051_*1056dup) n.1864_1869dup n.7327_7332dup c.201+2420_201+2425dup c.-3017_-3012dup (n.-3017_-3012dup) c.-3267_-3262dup (n.-3267_-3262dup) c.-3081_-3076dup (n.-3081_-3076dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211690_186211697dup | CA112137904 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1049_*1056dup (n.*1049_*1056dup) n.1862_1869dup n.7325_7332dup c.201+2418_201+2425dup c.-3019_-3012dup (n.-3019_-3012dup) c.-3269_-3262dup (n.-3269_-3262dup) c.-3083_-3076dup (n.-3083_-3076dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211688_186211697dup | CA557054808 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1047_*1056dup (n.*1047_*1056dup) n.1860_1869dup n.7323_7332dup c.201+2416_201+2425dup c.-3021_-3012dup (n.-3021_-3012dup) c.-3271_-3262dup (n.-3271_-3262dup) c.-3085_-3076dup (n.-3085_-3076dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211686_186211697dup | CA557054807 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1045_*1056dup (n.*1045_*1056dup) n.1858_1869dup n.7321_7332dup c.201+2414_201+2425dup c.-3023_-3012dup (n.-3023_-3012dup) c.-3273_-3262dup (n.-3273_-3262dup) c.-3087_-3076dup (n.-3087_-3076dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211684_186211697dup | CA557054806 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1043_*1056dup (n.*1043_*1056dup) n.1856_1869dup n.7319_7332dup c.201+2412_201+2425dup c.-3025_-3012dup (n.-3025_-3012dup) c.-3275_-3262dup (n.-3275_-3262dup) c.-3089_-3076dup (n.-3089_-3076dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211682_186211697dup | CA1071975811 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1041_*1056dup (n.*1041_*1056dup) n.1854_1869dup n.7317_7332dup c.201+2410_201+2425dup c.-3027_-3012dup (n.-3027_-3012dup) c.-3277_-3262dup (n.-3277_-3262dup) c.-3091_-3076dup (n.-3091_-3076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211680_186211697dup | CA1071975812 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1039_*1056dup (n.*1039_*1056dup) n.1852_1869dup n.7315_7332dup c.201+2408_201+2425dup c.-3029_-3012dup (n.-3029_-3012dup) c.-3279_-3262dup (n.-3279_-3262dup) c.-3093_-3076dup (n.-3093_-3076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211678_186211697dup | CA1071975816 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1037_*1056dup (n.*1037_*1056dup) n.1850_1869dup n.7313_7332dup c.201+2406_201+2425dup c.-3031_-3012dup (n.-3031_-3012dup) c.-3281_-3262dup (n.-3281_-3262dup) c.-3095_-3076dup (n.-3095_-3076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211676_186211697dup | CA1071975824 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1035_*1056dup (n.*1035_*1056dup) n.1848_1869dup n.7311_7332dup c.201+2404_201+2425dup c.-3033_-3012dup (n.-3033_-3012dup) c.-3283_-3262dup (n.-3283_-3262dup) c.-3097_-3076dup (n.-3097_-3076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211674_186211697dup | CA1071975825 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1033_*1056dup (n.*1033_*1056dup) n.1846_1869dup n.7309_7332dup c.201+2402_201+2425dup c.-3035_-3012dup (n.-3035_-3012dup) c.-3285_-3262dup (n.-3285_-3262dup) c.-3099_-3076dup (n.-3099_-3076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211672_186211697dup | CA1071975826 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1031_*1056dup (n.*1031_*1056dup) n.1844_1869dup n.7307_7332dup c.201+2400_201+2425dup c.-3037_-3012dup (n.-3037_-3012dup) c.-3287_-3262dup (n.-3287_-3262dup) c.-3101_-3076dup (n.-3101_-3076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211670_186211697dup | CA1071975798 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1029_*1056dup (n.*1029_*1056dup) n.1842_1869dup n.7305_7332dup c.201+2398_201+2425dup c.-3039_-3012dup (n.-3039_-3012dup) c.-3289_-3262dup (n.-3289_-3262dup) c.-3103_-3076dup (n.-3103_-3076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211668_186211697dup | CA1071975828 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1027_*1056dup (n.*1027_*1056dup) n.1840_1869dup n.7303_7332dup c.201+2396_201+2425dup c.-3041_-3012dup (n.-3041_-3012dup) c.-3291_-3262dup (n.-3291_-3262dup) c.-3105_-3076dup (n.-3105_-3076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211666_186211697dup | CA1071975722 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1025_*1056dup (n.*1025_*1056dup) n.1838_1869dup n.7301_7332dup c.201+2394_201+2425dup c.-3043_-3012dup (n.-3043_-3012dup) c.-3293_-3262dup (n.-3293_-3262dup) c.-3107_-3076dup (n.-3107_-3076dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211696_186211697del | CA112137925 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1055_*1056del (n.*1055_*1056del) n.1868_1869del n.7331_7332del c.201+2424_201+2425del c.-3013_-3012del (n.-3013_-3012del) c.-3263_-3262del (n.-3263_-3262del) c.-3077_-3076del (n.-3077_-3076del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211694_186211697del | CA112137926 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053_*1056del (n.*1053_*1056del) n.1866_1869del n.7329_7332del c.201+2422_201+2425del c.-3015_-3012del (n.-3015_-3012del) c.-3265_-3262del (n.-3265_-3262del) c.-3079_-3076del (n.-3079_-3076del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211692_186211697del | CA1071975795 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1051_*1056del (n.*1051_*1056del) n.1864_1869del n.7327_7332del c.201+2420_201+2425del c.-3017_-3012del (n.-3017_-3012del) c.-3267_-3262del (n.-3267_-3262del) c.-3081_-3076del (n.-3081_-3076del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211690_186211697del | CA2672899564 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1049_*1056del (n.*1049_*1056del) n.1862_1869del n.7325_7332del c.201+2418_201+2425del c.-3019_-3012del (n.-3019_-3012del) c.-3269_-3262del (n.-3269_-3262del) c.-3083_-3076del (n.-3083_-3076del) | gnomAD v4 |
4 | g.186211666del | CA2764875501 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1025del (n.*1025del) n.1838del n.7301del c.201+2394del c.-3043del (n.-3043del) c.-3293del (n.-3293del) c.-3107del (n.-3107del) | |
4 | g.186211666C>A | CA2672892694 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1838C>A n.7301C>A c.201+2394C>A c.-3043C>A (n.-3043C>A) c.-3293C>A (n.-3293C>A) c.-3107C>A (n.-3107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211666C= | CA1519892709 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1025C= (n.*1025C=) n.1838C= n.7301C= c.201+2394C= c.-3043C= (n.-3043C=) c.-3293C= (n.-3293C=) c.-3107C= (n.-3107C=) | |
4 | g.186211666C>T | CA112137927 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1838C>T n.7301C>T c.201+2394C>T c.-3043C>T (n.-3043C>T) c.-3293C>T (n.-3293C>T) c.-3107C>T (n.-3107C>T) | dbSNP |
4 | g.186211667A>G | CA2764875502 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.1839A>G n.7302A>G c.201+2395A>G c.-3042A>G (n.-3042A>G) c.-3292A>G (n.-3292A>G) c.-3106A>G (n.-3106A>G) | |
4 | g.186211667_186211668insTA | CA2672892696 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1026_*1027insTA (n.*1026_*1027insTA) n.1839_1840insTA n.7302_7303insTA c.201+2395_201+2396insTA c.-3042_-3041insTA (n.-3042_-3041insTA) c.-3292_-3291insTA (n.-3292_-3291insTA) c.-3106_-3105insTA (n.-3106_-3105insTA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211677_186211678insTACACACACACA | CA2542693295 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1036_*1037insTACACACACACA (n.*1036_*1037insTACACACACACA) n.1849_1850insTACACACACACA n.7312_7313insTACACACACACA c.201+2405_201+2406insTACACACACACA c.-3032_-3031insTACACACACACA (n.-3032_-3031insTACACACACACA) c.-3282_-3281insTACACACACACA (n.-3282_-3281insTACACACACACA) c.-3096_-3095insTACACACACACA (n.-3096_-3095insTACACACACACA) | |
4 | g.186211687_186211688insAACACACACACACACACACACA | CA2567225853 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1046_*1047insAACACACACACACACACACACA (n.*1046_*1047insAACACACACACACACACACACA) n.1859_1860insAACACACACACACACACACACA n.7322_7323insAACACACACACACACACACACA c.201+2415_201+2416insAACACACACACACACACACACA c.-3022_-3021insAACACACACACACACACACACA (n.-3022_-3021insAACACACACACACACACACACA) c.-3272_-3271insAACACACACACACACACACACA (n.-3272_-3271insAACACACACACACACACACACA) c.-3086_-3085insAACACACACACACACACACACA (n.-3086_-3085insAACACACACACACACACACACA) | |
4 | g.186211668C>A | CA2672892703 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.1840C>A n.7303C>A c.201+2396C>A c.-3041C>A (n.-3041C>A) c.-3291C>A (n.-3291C>A) c.-3105C>A (n.-3105C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211668C= | CA1519892713 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1027C= (n.*1027C=) n.1840C= n.7303C= c.201+2396C= c.-3041C= (n.-3041C=) c.-3291C= (n.-3291C=) c.-3105C= (n.-3105C=) | |
4 | g.186211668C>T | CA10618436 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.1840C>T n.7303C>T c.201+2396C>T c.-3041C>T (n.-3041C>T) c.-3291C>T (n.-3291C>T) c.-3105C>T (n.-3105C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211672_186211673insCCACAC | CA2764875505 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1031_*1032insCCACAC (n.*1031_*1032insCCACAC) n.1844_1845insCCACAC n.7307_7308insCCACAC c.201+2400_201+2401insCCACAC c.-3037_-3036insCCACAC (n.-3037_-3036insCCACAC) c.-3287_-3286insCCACAC (n.-3287_-3286insCCACAC) c.-3101_-3100insCCACAC (n.-3101_-3100insCCACAC) | |
4 | g.186211668_186211698delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT | CA1519892715 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1027_*1057delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT (n.*1027_*1057delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT) n.1840_1870delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT n.7303_7333delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT c.201+2396_201+2426delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT c.-3041_-3011delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT (n.-3041_-3011delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT) c.-3291_-3261delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT (n.-3291_-3261delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT) c.-3105_-3075delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT (n.-3105_-3075delinsCACACACACACACACACACACACACACACAT) | |
4 | g.186211681_186211682insTACACACACACACA | CA1519892717 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1040_*1041insTACACACACACACA (n.*1040_*1041insTACACACACACACA) n.1853_1854insTACACACACACACA n.7316_7317insTACACACACACACA c.201+2409_201+2410insTACACACACACACA c.-3028_-3027insTACACACACACACA (n.-3028_-3027insTACACACACACACA) c.-3278_-3277insTACACACACACACA (n.-3278_-3277insTACACACACACACA) c.-3092_-3091insTACACACACACACA (n.-3092_-3091insTACACACACACACA) | dbSNP |
4 | g.186211676_186211705del | CA1071975844 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1035_*1064del (n.*1035_*1064del) n.1848_1877del n.7311_7340del c.201+2404_201+2433del c.-3033_-3004del (n.-3033_-3004del) c.-3283_-3254del (n.-3283_-3254del) c.-3097_-3068del (n.-3097_-3068del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211670C>A | CA2672892708 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.1842C>A n.7305C>A c.201+2398C>A c.-3039C>A (n.-3039C>A) c.-3289C>A (n.-3289C>A) c.-3103C>A (n.-3103C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211670C>T | CA2672892709 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.1842C>T n.7305C>T c.201+2398C>T c.-3039C>T (n.-3039C>T) c.-3289C>T (n.-3289C>T) c.-3103C>T (n.-3103C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211684_186211685insCCACACACACACACAC | CA2764875507 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1043_*1044insCCACACACACACACAC (n.*1043_*1044insCCACACACACACACAC) n.1856_1857insCCACACACACACACAC n.7319_7320insCCACACACACACACAC c.201+2412_201+2413insCCACACACACACACAC c.-3025_-3024insCCACACACACACACAC (n.-3025_-3024insCCACACACACACACAC) c.-3275_-3274insCCACACACACACACAC (n.-3275_-3274insCCACACACACACACAC) c.-3089_-3088insCCACACACACACACAC (n.-3089_-3088insCCACACACACACACAC) | |
4 | g.186211672C= | CA1519892719 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1031C= (n.*1031C=) n.1844C= n.7307C= c.201+2400C= c.-3037C= (n.-3037C=) c.-3287C= (n.-3287C=) c.-3101C= (n.-3101C=) | |
4 | g.186211672C>T | CA792330371 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1844C>T n.7307C>T c.201+2400C>T c.-3037C>T (n.-3037C>T) c.-3287C>T (n.-3287C>T) c.-3101C>T (n.-3101C>T) | dbSNP |
4 | g.186211673_186211674insTA | CA1519892721 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1032_*1033insTA (n.*1032_*1033insTA) n.1845_1846insTA n.7308_7309insTA c.201+2401_201+2402insTA c.-3036_-3035insTA (n.-3036_-3035insTA) c.-3286_-3285insTA (n.-3286_-3285insTA) c.-3100_-3099insTA (n.-3100_-3099insTA) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211680_186211705del | CA2764875509 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1039_*1064del (n.*1039_*1064del) n.1852_1877del n.7315_7340del c.201+2408_201+2433del c.-3029_-3004del (n.-3029_-3004del) c.-3279_-3254del (n.-3279_-3254del) c.-3093_-3068del (n.-3093_-3068del) | |
4 | g.186211674C>T | CA1071975855 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.1846C>T n.7309C>T c.201+2402C>T c.-3035C>T (n.-3035C>T) c.-3285C>T (n.-3285C>T) c.-3099C>T (n.-3099C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211675A>C | CA2672892713 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1847A>C n.7310A>C c.201+2403A>C c.-3034A>C (n.-3034A>C) c.-3284A>C (n.-3284A>C) c.-3098A>C (n.-3098A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211675_186211676insTA | CA2672892712 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1034_*1035insTA (n.*1034_*1035insTA) n.1847_1848insTA n.7310_7311insTA c.201+2403_201+2404insTA c.-3034_-3033insTA (n.-3034_-3033insTA) c.-3284_-3283insTA (n.-3284_-3283insTA) c.-3098_-3097insTA (n.-3098_-3097insTA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211679_186211680insTACACA | CA2672892711 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1038_*1039insTACACA (n.*1038_*1039insTACACA) n.1851_1852insTACACA n.7314_7315insTACACA c.201+2407_201+2408insTACACA c.-3030_-3029insTACACA (n.-3030_-3029insTACACA) c.-3280_-3279insTACACA (n.-3280_-3279insTACACA) c.-3094_-3093insTACACA (n.-3094_-3093insTACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211676C>A | CA2672892717 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.1848C>A n.7311C>A c.201+2404C>A c.-3033C>A (n.-3033C>A) c.-3283C>A (n.-3283C>A) c.-3097C>A (n.-3097C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211676C>T | CA2672892719 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.1848C>T n.7311C>T c.201+2404C>T c.-3033C>T (n.-3033C>T) c.-3283C>T (n.-3283C>T) c.-3097C>T (n.-3097C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211680_186211681insTCACAC | CA2672892716 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1039_*1040insTCACAC (n.*1039_*1040insTCACAC) n.1852_1853insTCACAC n.7315_7316insTCACAC c.201+2408_201+2409insTCACAC c.-3029_-3028insTCACAC (n.-3029_-3028insTCACAC) c.-3279_-3278insTCACAC (n.-3279_-3278insTCACAC) c.-3093_-3092insTCACAC (n.-3093_-3092insTCACAC) | gnomAD v4 |
4 | g.186211686_186211687insGCACACACACAC | CA2672892715 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1045_*1046insGCACACACACAC (n.*1045_*1046insGCACACACACAC) n.1858_1859insGCACACACACAC n.7321_7322insGCACACACACAC c.201+2414_201+2415insGCACACACACAC c.-3023_-3022insGCACACACACAC (n.-3023_-3022insGCACACACACAC) c.-3273_-3272insGCACACACACAC (n.-3273_-3272insGCACACACACAC) c.-3087_-3086insGCACACACACAC (n.-3087_-3086insGCACACACACAC) | gnomAD v4 |
4 | g.186211677A>C | CA2672892722 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.1849A>C n.7312A>C c.201+2405A>C c.-3032A>C (n.-3032A>C) c.-3282A>C (n.-3282A>C) c.-3096A>C (n.-3096A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211677A>G | CA2672892723 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.1849A>G n.7312A>G c.201+2405A>G c.-3032A>G (n.-3032A>G) c.-3282A>G (n.-3282A>G) c.-3096A>G (n.-3096A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211677A>T | CA2672892725 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.1849A>T n.7312A>T c.201+2405A>T c.-3032A>T (n.-3032A>T) c.-3282A>T (n.-3282A>T) c.-3096A>T (n.-3096A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211681_186211682insTACACA | CA2672892721 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1040_*1041insTACACA (n.*1040_*1041insTACACA) n.1853_1854insTACACA n.7316_7317insTACACA c.201+2409_201+2410insTACACA c.-3028_-3027insTACACA (n.-3028_-3027insTACACA) c.-3278_-3277insTACACA (n.-3278_-3277insTACACA) c.-3092_-3091insTACACA (n.-3092_-3091insTACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211678C= | CA1519892724 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1037C= (n.*1037C=) n.1850C= n.7313C= c.201+2406C= c.-3031C= (n.-3031C=) c.-3281C= (n.-3281C=) c.-3095C= (n.-3095C=) | |
4 | g.186211678C>T | CA1519892723 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.1850C>T n.7313C>T c.201+2406C>T c.-3031C>T (n.-3031C>T) c.-3281C>T (n.-3281C>T) c.-3095C>T (n.-3095C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211679A= | CA1519892726 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1038A= (n.*1038A=) n.1851A= n.7314A= c.201+2407A= c.-3030A= (n.-3030A=) c.-3280A= (n.-3280A=) c.-3094A= (n.-3094A=) | |
4 | g.186211679A>C | CA2672892731 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.1851A>C n.7314A>C c.201+2407A>C c.-3030A>C (n.-3030A>C) c.-3280A>C (n.-3280A>C) c.-3094A>C (n.-3094A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211679A>G | CA112137933 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.1851A>G n.7314A>G c.201+2407A>G c.-3030A>G (n.-3030A>G) c.-3280A>G (n.-3280A>G) c.-3094A>G (n.-3094A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211685_186211686insTACACACA | CA1519892725 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1044_*1045insTACACACA (n.*1044_*1045insTACACACA) n.1857_1858insTACACACA n.7320_7321insTACACACA c.201+2413_201+2414insTACACACA c.-3024_-3023insTACACACA (n.-3024_-3023insTACACACA) c.-3274_-3273insTACACACA (n.-3274_-3273insTACACACA) c.-3088_-3087insTACACACA (n.-3088_-3087insTACACACA) | dbSNP |
4 | g.186211686_186211705del | CA1071975859 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1045_*1064del (n.*1045_*1064del) n.1858_1877del n.7321_7340del c.201+2414_201+2433del c.-3023_-3004del (n.-3023_-3004del) c.-3273_-3254del (n.-3273_-3254del) c.-3087_-3068del (n.-3087_-3068del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211680C>T | CA1071975864 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1852C>T n.7315C>T c.201+2408C>T c.-3029C>T (n.-3029C>T) c.-3279C>T (n.-3279C>T) c.-3093C>T (n.-3093C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211688_186211689insGCACACACAC | CA2505088945 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1047_*1048insGCACACACAC (n.*1047_*1048insGCACACACAC) n.1860_1861insGCACACACAC n.7323_7324insGCACACACAC c.201+2416_201+2417insGCACACACAC c.-3021_-3020insGCACACACAC (n.-3021_-3020insGCACACACAC) c.-3271_-3270insGCACACACAC (n.-3271_-3270insGCACACACAC) c.-3085_-3084insGCACACACAC (n.-3085_-3084insGCACACACAC) | |
4 | g.186211681A= | CA1519892727 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1040A= (n.*1040A=) n.1853A= n.7316A= c.201+2409A= c.-3028A= (n.-3028A=) c.-3278A= (n.-3278A=) c.-3092A= (n.-3092A=) | |
4 | g.186211688_186211705del | CA1071975870 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1047_*1064del (n.*1047_*1064del) n.1860_1877del n.7323_7340del c.201+2416_201+2433del c.-3021_-3004del (n.-3021_-3004del) c.-3271_-3254del (n.-3271_-3254del) c.-3085_-3068del (n.-3085_-3068del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211682C>A | CA2672892733 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1854C>A n.7317C>A c.201+2410C>A c.-3027C>A (n.-3027C>A) c.-3277C>A (n.-3277C>A) c.-3091C>A (n.-3091C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211682C= | CA1519892733 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1041C= (n.*1041C=) n.1854C= n.7317C= c.201+2410C= c.-3027C= (n.-3027C=) c.-3277C= (n.-3277C=) c.-3091C= (n.-3091C=) | |
4 | g.186211682C>T | CA557054809 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1854C>T n.7317C>T c.201+2410C>T c.-3027C>T (n.-3027C>T) c.-3277C>T (n.-3277C>T) c.-3091C>T (n.-3091C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211692_186211693insCCACACACACAC | CA1519892732 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1051_*1052insCCACACACACAC (n.*1051_*1052insCCACACACACAC) n.1864_1865insCCACACACACAC n.7327_7328insCCACACACACAC c.201+2420_201+2421insCCACACACACAC c.-3017_-3016insCCACACACACAC (n.-3017_-3016insCCACACACACAC) c.-3267_-3266insCCACACACACAC (n.-3267_-3266insCCACACACACAC) c.-3081_-3080insCCACACACACAC (n.-3081_-3080insCCACACACACAC) | dbSNP |
4 | g.186211682_186211683insTT | CA1071975876 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1041_*1042insTT (n.*1041_*1042insTT) n.1854_1855insTT n.7317_7318insTT c.201+2410_201+2411insTT c.-3027_-3026insTT (n.-3027_-3026insTT) c.-3277_-3276insTT (n.-3277_-3276insTT) c.-3091_-3090insTT (n.-3091_-3090insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211689_186211690insTACACACA | CA792330378 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1048_*1049insTACACACA (n.*1048_*1049insTACACACA) n.1861_1862insTACACACA n.7324_7325insTACACACA c.201+2417_201+2418insTACACACA c.-3020_-3019insTACACACA (n.-3020_-3019insTACACACA) c.-3270_-3269insTACACACA (n.-3270_-3269insTACACACA) c.-3084_-3083insTACACACA (n.-3084_-3083insTACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211690_186211705del | CA2672892735 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1049_*1064del (n.*1049_*1064del) n.1862_1877del n.7325_7340del c.201+2418_201+2433del c.-3019_-3004del (n.-3019_-3004del) c.-3269_-3254del (n.-3269_-3254del) c.-3083_-3068del (n.-3083_-3068del) | gnomAD v4 |
4 | g.186211684C= | CA1519892736 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1043C= (n.*1043C=) n.1856C= n.7319C= c.201+2412C= c.-3025C= (n.-3025C=) c.-3275C= (n.-3275C=) c.-3089C= (n.-3089C=) | |
4 | g.186211684C>T | CA1071975879 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.1856C>T n.7319C>T c.201+2412C>T c.-3025C>T (n.-3025C>T) c.-3275C>T (n.-3275C>T) c.-3089C>T (n.-3089C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211685A= | CA1519892739 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1044A= (n.*1044A=) n.1857A= n.7320A= c.201+2413A= c.-3024A= (n.-3024A=) c.-3274A= (n.-3274A=) c.-3088A= (n.-3088A=) | |
4 | g.186211685A>T | CA1519892741 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1857A>T n.7320A>T c.201+2413A>T c.-3024A>T (n.-3024A>T) c.-3274A>T (n.-3274A>T) c.-3088A>T (n.-3088A>T) | dbSNP |
4 | g.186211692_186211705del | CA1071975882 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1051_*1064del (n.*1051_*1064del) n.1864_1877del n.7327_7340del c.201+2420_201+2433del c.-3017_-3004del (n.-3017_-3004del) c.-3267_-3254del (n.-3267_-3254del) c.-3081_-3068del (n.-3081_-3068del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211686C>A | CA2764875514 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.1858C>A n.7321C>A c.201+2414C>A c.-3023C>A (n.-3023C>A) c.-3273C>A (n.-3273C>A) c.-3087C>A (n.-3087C>A) | |
4 | g.186211686C= | CA1519892747 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1045C= (n.*1045C=) n.1858C= n.7321C= c.201+2414C= c.-3023C= (n.-3023C=) c.-3273C= (n.-3273C=) c.-3087C= (n.-3087C=) | |
4 | g.186211686C>T | CA1071975883 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1858C>T n.7321C>T c.201+2414C>T c.-3023C>T (n.-3023C>T) c.-3273C>T (n.-3273C>T) c.-3087C>T (n.-3087C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211692_186211693insGCACACAC | CA2672892738 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1051_*1052insGCACACAC (n.*1051_*1052insGCACACAC) n.1864_1865insGCACACAC n.7327_7328insGCACACAC c.201+2420_201+2421insGCACACAC c.-3017_-3016insGCACACAC (n.-3017_-3016insGCACACAC) c.-3267_-3266insGCACACAC (n.-3267_-3266insGCACACAC) c.-3081_-3080insGCACACAC (n.-3081_-3080insGCACACAC) | gnomAD v4 |
4 | g.186211686_186211698delinsCACACACACACAT | CA1519892745 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1045_*1057delinsCACACACACACAT (n.*1045_*1057delinsCACACACACACAT) n.1858_1870delinsCACACACACACAT n.7321_7333delinsCACACACACACAT c.201+2414_201+2426delinsCACACACACACAT c.-3023_-3011delinsCACACACACACAT (n.-3023_-3011delinsCACACACACACAT) c.-3273_-3261delinsCACACACACACAT (n.-3273_-3261delinsCACACACACACAT) c.-3087_-3075delinsCACACACACACAT (n.-3087_-3075delinsCACACACACACAT) | |
4 | g.186211686_186211687insTT | CA557054811 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1045_*1046insTT (n.*1045_*1046insTT) n.1858_1859insTT n.7321_7322insTT c.201+2414_201+2415insTT c.-3023_-3022insTT (n.-3023_-3022insTT) c.-3273_-3272insTT (n.-3273_-3272insTT) c.-3087_-3086insTT (n.-3087_-3086insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211687A= | CA1519892750 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1046A= (n.*1046A=) n.1859A= n.7322A= c.201+2415A= c.-3022A= (n.-3022A=) c.-3272A= (n.-3272A=) c.-3086A= (n.-3086A=) | |
4 | g.186211687A>C | CA112137935 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.1859A>C n.7322A>C c.201+2415A>C c.-3022A>C (n.-3022A>C) c.-3272A>C (n.-3272A>C) c.-3086A>C (n.-3086A>C) | dbSNP |
4 | g.186211687A>T | CA2672892743 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.1859A>T n.7322A>T c.201+2415A>T c.-3022A>T (n.-3022A>T) c.-3272A>T (n.-3272A>T) c.-3086A>T (n.-3086A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211687_186211688insTA | CA2672892741 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1046_*1047insTA (n.*1046_*1047insTA) n.1859_1860insTA n.7322_7323insTA c.201+2415_201+2416insTA c.-3022_-3021insTA (n.-3022_-3021insTA) c.-3272_-3271insTA (n.-3272_-3271insTA) c.-3086_-3085insTA (n.-3086_-3085insTA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211693_186211694insTACACACA | CA1071975888 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1052_*1053insTACACACA (n.*1052_*1053insTACACACA) n.1865_1866insTACACACA n.7328_7329insTACACACA c.201+2421_201+2422insTACACACA c.-3016_-3015insTACACACA (n.-3016_-3015insTACACACA) c.-3266_-3265insTACACACA (n.-3266_-3265insTACACACA) c.-3080_-3079insTACACACA (n.-3080_-3079insTACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211694_186211705del | CA557054810 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053_*1064del (n.*1053_*1064del) n.1866_1877del n.7329_7340del c.201+2422_201+2433del c.-3015_-3004del (n.-3015_-3004del) c.-3265_-3254del (n.-3265_-3254del) c.-3079_-3068del (n.-3079_-3068del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211688C= | CA1519892752 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1047C= (n.*1047C=) n.1860C= n.7323C= c.201+2416C= c.-3021C= (n.-3021C=) c.-3271C= (n.-3271C=) c.-3085C= (n.-3085C=) | |
4 | g.186211688C>T | CA1071975890 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.1860C>T n.7323C>T c.201+2416C>T c.-3021C>T (n.-3021C>T) c.-3271C>T (n.-3271C>T) c.-3085C>T (n.-3085C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211694_186211695insGCACACAC | CA2672892746 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053_*1054insGCACACAC (n.*1053_*1054insGCACACAC) n.1866_1867insGCACACAC n.7329_7330insGCACACAC c.201+2422_201+2423insGCACACAC c.-3015_-3014insGCACACAC (n.-3015_-3014insGCACACAC) c.-3265_-3264insGCACACAC (n.-3265_-3264insGCACACAC) c.-3079_-3078insGCACACAC (n.-3079_-3078insGCACACAC) | gnomAD v4 |
4 | g.186211688_186211698delinsCACACACACAT | CA1519892754 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1047_*1057delinsCACACACACAT (n.*1047_*1057delinsCACACACACAT) n.1860_1870delinsCACACACACAT n.7323_7333delinsCACACACACAT c.201+2416_201+2426delinsCACACACACAT c.-3021_-3011delinsCACACACACAT (n.-3021_-3011delinsCACACACACAT) c.-3271_-3261delinsCACACACACAT (n.-3271_-3261delinsCACACACACAT) c.-3085_-3075delinsCACACACACAT (n.-3085_-3075delinsCACACACACAT) | |
4 | g.186211688_186211689insTT | CA557054813 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1047_*1048insTT (n.*1047_*1048insTT) n.1860_1861insTT n.7323_7324insTT c.201+2416_201+2417insTT c.-3021_-3020insTT (n.-3021_-3020insTT) c.-3271_-3270insTT (n.-3271_-3270insTT) c.-3085_-3084insTT (n.-3085_-3084insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211689A>T | CA2672892752 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1861A>T n.7324A>T c.201+2417A>T c.-3020A>T (n.-3020A>T) c.-3270A>T (n.-3270A>T) c.-3084A>T (n.-3084A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211691_186211692insGACA | CA557054812 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1050_*1051insGACA (n.*1050_*1051insGACA) n.1863_1864insGACA n.7326_7327insGACA c.201+2419_201+2420insGACA c.-3018_-3017insGACA (n.-3018_-3017insGACA) c.-3268_-3267insGACA (n.-3268_-3267insGACA) c.-3082_-3081insGACA (n.-3082_-3081insGACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211696_186211705del | CA792330381 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1055_*1064del (n.*1055_*1064del) n.1868_1877del n.7331_7340del c.201+2424_201+2433del c.-3013_-3004del (n.-3013_-3004del) c.-3263_-3254del (n.-3263_-3254del) c.-3077_-3068del (n.-3077_-3068del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211690C>A | CA2764875518 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.1862C>A n.7325C>A c.201+2418C>A c.-3019C>A (n.-3019C>A) c.-3269C>A (n.-3269C>A) c.-3083C>A (n.-3083C>A) | |
4 | g.186211690C= | CA1519892759 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1049C= (n.*1049C=) n.1862C= n.7325C= c.201+2418C= c.-3019C= (n.-3019C=) c.-3269C= (n.-3269C=) c.-3083C= (n.-3083C=) | |
4 | g.186211690C>T | CA112137942 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1862C>T n.7325C>T c.201+2418C>T c.-3019C>T (n.-3019C>T) c.-3269C>T (n.-3269C>T) c.-3083C>T (n.-3083C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211690_186211691insGC | CA2672892759 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1049_*1050insGC (n.*1049_*1050insGC) n.1862_1863insGC n.7325_7326insGC c.201+2418_201+2419insGC c.-3019_-3018insGC (n.-3019_-3018insGC) c.-3269_-3268insGC (n.-3269_-3268insGC) c.-3083_-3082insGC (n.-3083_-3082insGC) | gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACGCACACACA | CA2672892758 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACGCACACACA (n.*1056_*1057insCACGCACACACA) n.1869_1870insCACGCACACACA n.7332_7333insCACGCACACACA c.201+2425_201+2426insCACGCACACACA c.-3012_-3011insCACGCACACACA (n.-3012_-3011insCACGCACACACA) c.-3262_-3261insCACGCACACACA (n.-3262_-3261insCACGCACACACA) c.-3076_-3075insCACGCACACACA (n.-3076_-3075insCACGCACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211690_186211698delinsCACACACAT | CA1519892760 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1049_*1057delinsCACACACAT (n.*1049_*1057delinsCACACACAT) n.1862_1870delinsCACACACAT n.7325_7333delinsCACACACAT c.201+2418_201+2426delinsCACACACAT c.-3019_-3011delinsCACACACAT (n.-3019_-3011delinsCACACACAT) c.-3269_-3261delinsCACACACAT (n.-3269_-3261delinsCACACACAT) c.-3083_-3075delinsCACACACAT (n.-3083_-3075delinsCACACACAT) | |
4 | g.186211690_186211691insTT | CA557054815 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1049_*1050insTT (n.*1049_*1050insTT) n.1862_1863insTT n.7325_7326insTT c.201+2418_201+2419insTT c.-3019_-3018insTT (n.-3019_-3018insTT) c.-3269_-3268insTT (n.-3269_-3268insTT) c.-3083_-3082insTT (n.-3083_-3082insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211691A= | CA1519892768 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1050A= (n.*1050A=) n.1863A= n.7326A= c.201+2419A= c.-3018A= (n.-3018A=) c.-3268A= (n.-3268A=) c.-3082A= (n.-3082A=) | |
4 | g.186211691A>G | CA2672892764 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.1863A>G n.7326A>G c.201+2419A>G c.-3018A>G (n.-3018A>G) c.-3268A>G (n.-3268A>G) c.-3082A>G (n.-3082A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211691A>T | CA112137951 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.1863A>T n.7326A>T c.201+2419A>T c.-3018A>T (n.-3018A>T) c.-3268A>T (n.-3268A>T) c.-3082A>T (n.-3082A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCAGACACACA | CA1071975917 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCAGACACACA (n.*1056_*1057insCAGACACACA) n.1869_1870insCAGACACACA n.7332_7333insCAGACACACA c.201+2425_201+2426insCAGACACACA c.-3012_-3011insCAGACACACA (n.-3012_-3011insCAGACACACA) c.-3262_-3261insCAGACACACA (n.-3262_-3261insCAGACACACA) c.-3076_-3075insCAGACACACA (n.-3076_-3075insCAGACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACATACACACA | CA1519892771 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACATACACACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACATACACACA) n.1869_1870insCACACACACACACATACACACA n.7332_7333insCACACACACACACATACACACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACATACACACA c.-3012_-3011insCACACACACACACATACACACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACATACACACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACATACACACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACATACACACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACATACACACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACATACACACA) | dbSNP |
4 | g.186211700_186211707del | CA557054814 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1059_*1066del (n.*1059_*1066del) n.1872_1879del n.7335_7342del c.201+2428_201+2435del c.-3009_-3002del (n.-3009_-3002del) c.-3259_-3252del (n.-3259_-3252del) c.-3073_-3066del (n.-3073_-3066del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211692C= | CA1519892776 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1051C= (n.*1051C=) n.1864C= n.7327C= c.201+2420C= c.-3017C= (n.-3017C=) c.-3267C= (n.-3267C=) c.-3081C= (n.-3081C=) | |
4 | g.186211692C>T | CA112137959 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1864C>T n.7327C>T c.201+2420C>T c.-3017C>T (n.-3017C>T) c.-3267C>T (n.-3267C>T) c.-3081C>T (n.-3081C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211692_186211698delinsCACACAT | CA1519892777 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1051_*1057delinsCACACAT (n.*1051_*1057delinsCACACAT) n.1864_1870delinsCACACAT n.7327_7333delinsCACACAT c.201+2420_201+2426delinsCACACAT c.-3017_-3011delinsCACACAT (n.-3017_-3011delinsCACACAT) c.-3267_-3261delinsCACACAT (n.-3267_-3261delinsCACACAT) c.-3081_-3075delinsCACACAT (n.-3081_-3075delinsCACACAT) | |
4 | g.186211692_186211693insTT | CA557054817 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1051_*1052insTT (n.*1051_*1052insTT) n.1864_1865insTT n.7327_7328insTT c.201+2420_201+2421insTT c.-3017_-3016insTT (n.-3017_-3016insTT) c.-3267_-3266insTT (n.-3267_-3266insTT) c.-3081_-3080insTT (n.-3081_-3080insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211693A= | CA1519892785 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1052A= (n.*1052A=) n.1865A= n.7328A= c.201+2421A= c.-3016A= (n.-3016A=) c.-3266A= (n.-3266A=) c.-3080A= (n.-3080A=) | |
4 | g.186211693A>T | CA112137961 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1865A>T n.7328A>T c.201+2421A>T c.-3016A>T (n.-3016A>T) c.-3266A>T (n.-3266A>T) c.-3080A>T (n.-3080A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211693_186211694insTA | CA2672892774 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1052_*1053insTA (n.*1052_*1053insTA) n.1865_1866insTA n.7328_7329insTA c.201+2421_201+2422insTA c.-3016_-3015insTA (n.-3016_-3015insTA) c.-3266_-3265insTA (n.-3266_-3265insTA) c.-3080_-3079insTA (n.-3080_-3079insTA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211693_186211694insTACACACACACATA | CA1519892784 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1052_*1053insTACACACACACATA (n.*1052_*1053insTACACACACACATA) n.1865_1866insTACACACACACATA n.7328_7329insTACACACACACATA c.201+2421_201+2422insTACACACACACATA c.-3016_-3015insTACACACACACATA (n.-3016_-3015insTACACACACACATA) c.-3266_-3265insTACACACACACATA (n.-3266_-3265insTACACACACACATA) c.-3080_-3079insTACACACACACATA (n.-3080_-3079insTACACACACACATA) | dbSNP |
4 | g.186211695_186211696insTACA | CA2672892772 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1054_*1055insTACA (n.*1054_*1055insTACA) n.1867_1868insTACA n.7330_7331insTACA c.201+2423_201+2424insTACA c.-3014_-3013insTACA (n.-3014_-3013insTACA) c.-3264_-3263insTACA (n.-3264_-3263insTACA) c.-3078_-3077insTACA (n.-3078_-3077insTACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCATACACA | CA1519892781 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCATACACA (n.*1056_*1057insCATACACA) n.1869_1870insCATACACA n.7332_7333insCATACACA c.201+2425_201+2426insCATACACA c.-3012_-3011insCATACACA (n.-3012_-3011insCATACACA) c.-3262_-3261insCATACACA (n.-3262_-3261insCATACACA) c.-3076_-3075insCATACACA (n.-3076_-3075insCATACACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACATACACA | CA792330407 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACATACACA (n.*1056_*1057insCACATACACA) n.1869_1870insCACATACACA n.7332_7333insCACATACACA c.201+2425_201+2426insCACATACACA c.-3012_-3011insCACATACACA (n.-3012_-3011insCACATACACA) c.-3262_-3261insCACATACACA (n.-3262_-3261insCACATACACA) c.-3076_-3075insCACATACACA (n.-3076_-3075insCACATACACA) | dbSNP |
4 | g.186211698_186211703del | CA557054816 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057_*1062del (n.*1057_*1062del) n.1870_1875del n.7333_7338del c.201+2426_201+2431del c.-3011_-3006del (n.-3011_-3006del) c.-3261_-3256del (n.-3261_-3256del) c.-3075_-3070del (n.-3075_-3070del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211694C>A | CA1519892797 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.1866C>A n.7329C>A c.201+2422C>A c.-3015C>A (n.-3015C>A) c.-3265C>A (n.-3265C>A) c.-3079C>A (n.-3079C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211694C= | CA1519892793 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053C= (n.*1053C=) n.1866C= n.7329C= c.201+2422C= c.-3015C= (n.-3015C=) c.-3265C= (n.-3265C=) c.-3079C= (n.-3079C=) | |
4 | g.186211694C>G | CA1519892798 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.1866C>G n.7329C>G c.201+2422C>G c.-3015C>G (n.-3015C>G) c.-3265C>G (n.-3265C>G) c.-3079C>G (n.-3079C>G) | dbSNP |
4 | g.186211694C>T | CA10617518 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.1866C>T n.7329C>T c.201+2422C>T c.-3015C>T (n.-3015C>T) c.-3265C>T (n.-3265C>T) c.-3079C>T (n.-3079C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211694_186211698delinsCACAT | CA1519892794 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053_*1057delinsCACAT (n.*1053_*1057delinsCACAT) n.1866_1870delinsCACAT n.7329_7333delinsCACAT c.201+2422_201+2426delinsCACAT c.-3015_-3011delinsCACAT (n.-3015_-3011delinsCACAT) c.-3265_-3261delinsCACAT (n.-3265_-3261delinsCACAT) c.-3079_-3075delinsCACAT (n.-3079_-3075delinsCACAT) | |
4 | g.186211694_186211695insTT | CA557054820 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1053_*1054insTT (n.*1053_*1054insTT) n.1866_1867insTT n.7329_7330insTT c.201+2422_201+2423insTT c.-3015_-3014insTT (n.-3015_-3014insTT) c.-3265_-3264insTT (n.-3265_-3264insTT) c.-3079_-3078insTT (n.-3079_-3078insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211695A= | CA1519892830 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1054A= (n.*1054A=) n.1867A= n.7330A= c.201+2423A= c.-3014A= (n.-3014A=) c.-3264A= (n.-3264A=) c.-3078A= (n.-3078A=) | |
4 | g.186211695A>T | CA1519892829 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.1867A>T n.7330A>T c.201+2423A>T c.-3014A>T (n.-3014A>T) c.-3264A>T (n.-3264A>T) c.-3078A>T (n.-3078A>T) | dbSNP |
4 | g.186211695_186211696insTA | CA10620625 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1054_*1055insTA (n.*1054_*1055insTA) n.1867_1868insTA n.7330_7331insTA c.201+2423_201+2424insTA c.-3014_-3013insTA (n.-3014_-3013insTA) c.-3264_-3263insTA (n.-3264_-3263insTA) c.-3078_-3077insTA (n.-3078_-3077insTA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211696_186211697insTTAC | CA557054819 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1055_*1056insTTAC (n.*1055_*1056insTTAC) n.1868_1869insTTAC n.7331_7332insTTAC c.201+2424_201+2425insTTAC c.-3013_-3012insTTAC (n.-3013_-3012insTTAC) c.-3263_-3262insTTAC (n.-3263_-3262insTTAC) c.-3077_-3076insTTAC (n.-3077_-3076insTTAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211696_186211697insGCACACATAC | CA1519892835 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1055_*1056insGCACACATAC (n.*1055_*1056insGCACACATAC) n.1868_1869insGCACACATAC n.7331_7332insGCACACATAC c.201+2424_201+2425insGCACACATAC c.-3013_-3012insGCACACATAC (n.-3013_-3012insGCACACATAC) c.-3263_-3262insGCACACATAC (n.-3263_-3262insGCACACATAC) c.-3077_-3076insGCACACATAC (n.-3077_-3076insGCACACATAC) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCATACA | CA10617519 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCATACA (n.*1056_*1057insCATACA) n.1869_1870insCATACA n.7332_7333insCATACA c.201+2425_201+2426insCATACA c.-3012_-3011insCATACA (n.-3012_-3011insCATACA) c.-3262_-3261insCATACA (n.-3262_-3261insCATACA) c.-3076_-3075insCATACA (n.-3076_-3075insCATACA) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACAGACA | CA2672892798 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACAGACA (n.*1056_*1057insCACAGACA) n.1869_1870insCACAGACA n.7332_7333insCACAGACA c.201+2425_201+2426insCACAGACA c.-3012_-3011insCACAGACA (n.-3012_-3011insCACAGACA) c.-3262_-3261insCACAGACA (n.-3262_-3261insCACAGACA) c.-3076_-3075insCACAGACA (n.-3076_-3075insCACAGACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACATACA | CA112137981 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACATACA (n.*1056_*1057insCACATACA) n.1869_1870insCACATACA n.7332_7333insCACATACA c.201+2425_201+2426insCACATACA c.-3012_-3011insCACATACA (n.-3012_-3011insCACATACA) c.-3262_-3261insCACATACA (n.-3262_-3261insCACATACA) c.-3076_-3075insCACATACA (n.-3076_-3075insCACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACAAACA | CA2672892806 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACAAACA (n.*1056_*1057insCACACAAACA) n.1869_1870insCACACAAACA n.7332_7333insCACACAAACA c.201+2425_201+2426insCACACAAACA c.-3012_-3011insCACACAAACA (n.-3012_-3011insCACACAAACA) c.-3262_-3261insCACACAAACA (n.-3262_-3261insCACACAAACA) c.-3076_-3075insCACACAAACA (n.-3076_-3075insCACACAAACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACATACA | CA10620695 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACATACA (n.*1056_*1057insCACACATACA) n.1869_1870insCACACATACA n.7332_7333insCACACATACA c.201+2425_201+2426insCACACATACA c.-3012_-3011insCACACATACA (n.-3012_-3011insCACACATACA) c.-3262_-3261insCACACATACA (n.-3262_-3261insCACACATACA) c.-3076_-3075insCACACATACA (n.-3076_-3075insCACACATACA) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACAAACA | CA2672892803 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACAAACA (n.*1056_*1057insCACACACAAACA) n.1869_1870insCACACACAAACA n.7332_7333insCACACACAAACA c.201+2425_201+2426insCACACACAAACA c.-3012_-3011insCACACACAAACA (n.-3012_-3011insCACACACAAACA) c.-3262_-3261insCACACACAAACA (n.-3262_-3261insCACACACAAACA) c.-3076_-3075insCACACACAAACA (n.-3076_-3075insCACACACAAACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACACAGACA | CA2764875526 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACAGACA (n.*1056_*1057insCACACACAGACA) n.1869_1870insCACACACAGACA n.7332_7333insCACACACAGACA c.201+2425_201+2426insCACACACAGACA c.-3012_-3011insCACACACAGACA (n.-3012_-3011insCACACACAGACA) c.-3262_-3261insCACACACAGACA (n.-3262_-3261insCACACACAGACA) c.-3076_-3075insCACACACAGACA (n.-3076_-3075insCACACACAGACA) | |
4 | g.186211697_186211698insCACACACATACA | CA442641334 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACATACA (n.*1056_*1057insCACACACATACA) n.1869_1870insCACACACATACA n.7332_7333insCACACACATACA c.201+2425_201+2426insCACACACATACA c.-3012_-3011insCACACACATACA (n.-3012_-3011insCACACACATACA) c.-3262_-3261insCACACACATACA (n.-3262_-3261insCACACACATACA) c.-3076_-3075insCACACACATACA (n.-3076_-3075insCACACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACATATACA | CA792330480 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACATATACA (n.*1056_*1057insCACACATATACA) n.1869_1870insCACACATATACA n.7332_7333insCACACATATACA c.201+2425_201+2426insCACACATATACA c.-3012_-3011insCACACATATACA (n.-3012_-3011insCACACATATACA) c.-3262_-3261insCACACATATACA (n.-3262_-3261insCACACATATACA) c.-3076_-3075insCACACATATACA (n.-3076_-3075insCACACATATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACATACATACA | CA792330478 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACATACATACA (n.*1056_*1057insCACATACATACA) n.1869_1870insCACATACATACA n.7332_7333insCACATACATACA c.201+2425_201+2426insCACATACATACA c.-3012_-3011insCACATACATACA (n.-3012_-3011insCACATACATACA) c.-3262_-3261insCACATACATACA (n.-3262_-3261insCACATACATACA) c.-3076_-3075insCACATACATACA (n.-3076_-3075insCACATACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACAAACA | CA1519892842 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACAAACA (n.*1056_*1057insCACACACACAAACA) n.1869_1870insCACACACACAAACA n.7332_7333insCACACACACAAACA c.201+2425_201+2426insCACACACACAAACA c.-3012_-3011insCACACACACAAACA (n.-3012_-3011insCACACACACAAACA) c.-3262_-3261insCACACACACAAACA (n.-3262_-3261insCACACACACAAACA) c.-3076_-3075insCACACACACAAACA (n.-3076_-3075insCACACACACAAACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACATACA | CA442641331 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACATACA (n.*1056_*1057insCACACACACATACA) n.1869_1870insCACACACACATACA n.7332_7333insCACACACACATACA c.201+2425_201+2426insCACACACACATACA c.-3012_-3011insCACACACACATACA (n.-3012_-3011insCACACACACATACA) c.-3262_-3261insCACACACACATACA (n.-3262_-3261insCACACACACATACA) c.-3076_-3075insCACACACACATACA (n.-3076_-3075insCACACACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCAGACACACATACA | CA1519892840 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCAGACACACATACA (n.*1056_*1057insCAGACACACATACA) n.1869_1870insCAGACACACATACA n.7332_7333insCAGACACACATACA c.201+2425_201+2426insCAGACACACATACA c.-3012_-3011insCAGACACACATACA (n.-3012_-3011insCAGACACACATACA) c.-3262_-3261insCAGACACACATACA (n.-3262_-3261insCAGACACACATACA) c.-3076_-3075insCAGACACACATACA (n.-3076_-3075insCAGACACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACAAACA | CA2672892800 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACAAACA (n.*1056_*1057insCACACACACACAAACA) n.1869_1870insCACACACACACAAACA n.7332_7333insCACACACACACAAACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACAAACA c.-3012_-3011insCACACACACACAAACA (n.-3012_-3011insCACACACACACAAACA) c.-3262_-3261insCACACACACACAAACA (n.-3262_-3261insCACACACACACAAACA) c.-3076_-3075insCACACACACACAAACA (n.-3076_-3075insCACACACACACAAACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACATACA | CA442641333 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACATACA (n.*1056_*1057insCACACACACACATACA) n.1869_1870insCACACACACACATACA n.7332_7333insCACACACACACATACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACATACA c.-3012_-3011insCACACACACACATACA (n.-3012_-3011insCACACACACACATACA) c.-3262_-3261insCACACACACACATACA (n.-3262_-3261insCACACACACACATACA) c.-3076_-3075insCACACACACACATACA (n.-3076_-3075insCACACACACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACATACACATACA | CA1519892851 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACATACACATACA (n.*1056_*1057insCACACATACACATACA) n.1869_1870insCACACATACACATACA n.7332_7333insCACACATACACATACA c.201+2425_201+2426insCACACATACACATACA c.-3012_-3011insCACACATACACATACA (n.-3012_-3011insCACACATACACATACA) c.-3262_-3261insCACACATACACATACA (n.-3262_-3261insCACACATACACATACA) c.-3076_-3075insCACACATACACATACA (n.-3076_-3075insCACACATACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACAAACA | CA1071975946 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACAAACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACAAACA) n.1869_1870insCACACACACACACAAACA n.7332_7333insCACACACACACACAAACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACAAACA c.-3012_-3011insCACACACACACACAAACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACAAACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACAAACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACAAACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACAAACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACAAACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACATACA | CA442641332 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACATACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACATACA) n.1869_1870insCACACACACACACATACA n.7332_7333insCACACACACACACATACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACATACA c.-3012_-3011insCACACACACACACATACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACATACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACATACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACATACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACATACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACACATACA | CA792330501 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACACATACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACACATACA) n.1869_1870insCACACACACACACACATACA n.7332_7333insCACACACACACACACATACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACACATACA c.-3012_-3011insCACACACACACACACATACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACACATACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACACATACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACACATACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACACATACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACACAAACA | CA1519892844 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACACAAACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACACAAACA) n.1869_1870insCACACACACACACACAAACA n.7332_7333insCACACACACACACACAAACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACACAAACA c.-3012_-3011insCACACACACACACACAAACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACACAAACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACACAAACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACACAAACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACACAAACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACACAAACA) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACACACATACA | CA792330505 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACACACATACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACACACATACA) n.1869_1870insCACACACACACACACACATACA n.7332_7333insCACACACACACACACACATACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACACACATACA c.-3012_-3011insCACACACACACACACACATACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACACACATACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACACACATACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACACACATACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACACACATACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACACACAAACA | CA2606968629 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACACACAAACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACACACAAACA) n.1869_1870insCACACACACACACACACAAACA n.7332_7333insCACACACACACACACACAAACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACACACAAACA c.-3012_-3011insCACACACACACACACACAAACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACACACAAACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACACACAAACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACACACAAACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACACACAAACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACACACAAACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACACACACACATACA | CA1519892845 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACACACACACATACA (n.*1056_*1057insCACACACACACACACACACATACA) n.1869_1870insCACACACACACACACACACATACA n.7332_7333insCACACACACACACACACACATACA c.201+2425_201+2426insCACACACACACACACACACATACA c.-3012_-3011insCACACACACACACACACACATACA (n.-3012_-3011insCACACACACACACACACACATACA) c.-3262_-3261insCACACACACACACACACACATACA (n.-3262_-3261insCACACACACACACACACACATACA) c.-3076_-3075insCACACACACACACACACACATACA (n.-3076_-3075insCACACACACACACACACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211698_186211701dup | CA792330474 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057_*1060dup (n.*1057_*1060dup) n.1870_1873dup n.7333_7336dup c.201+2426_201+2429dup c.-3011_-3008dup (n.-3011_-3008dup) c.-3261_-3258dup (n.-3261_-3258dup) c.-3075_-3072dup (n.-3075_-3072dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211698_186211701del | CA557054818 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057_*1060del (n.*1057_*1060del) n.1870_1873del n.7333_7336del c.201+2426_201+2429del c.-3011_-3008del (n.-3011_-3008del) c.-3261_-3258del (n.-3261_-3258del) c.-3075_-3072del (n.-3075_-3072del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211696C= | CA1519892858 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1055C= (n.*1055C=) n.1868C= n.7331C= c.201+2424C= c.-3013C= (n.-3013C=) c.-3263C= (n.-3263C=) c.-3077C= (n.-3077C=) | |
4 | g.186211696C>G | CA2764875531 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1868C>G n.7331C>G c.201+2424C>G c.-3013C>G (n.-3013C>G) c.-3263C>G (n.-3263C>G) c.-3077C>G (n.-3077C>G) | |
4 | g.186211696C>T | CA112137992 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1868C>T n.7331C>T c.201+2424C>T c.-3013C>T (n.-3013C>T) c.-3263C>T (n.-3263C>T) c.-3077C>T (n.-3077C>T) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACCCA | CA2672892819 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACCCA (n.*1056_*1057insCACACACCCA) n.1869_1870insCACACACCCA n.7332_7333insCACACACCCA c.201+2425_201+2426insCACACACCCA c.-3012_-3011insCACACACCCA (n.-3012_-3011insCACACACCCA) c.-3262_-3261insCACACACCCA (n.-3262_-3261insCACACACCCA) c.-3076_-3075insCACACACCCA (n.-3076_-3075insCACACACCCA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211696_186211698delinsCAT | CA1519892860 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1055_*1057delinsCAT (n.*1055_*1057delinsCAT) n.1868_1870delinsCAT n.7331_7333delinsCAT c.201+2424_201+2426delinsCAT c.-3013_-3011delinsCAT (n.-3013_-3011delinsCAT) c.-3263_-3261delinsCAT (n.-3263_-3261delinsCAT) c.-3077_-3075delinsCAT (n.-3077_-3075delinsCAT) | |
4 | g.186211697A= | CA1519892866 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056A= (n.*1056A=) n.1869A= n.7332A= c.201+2425A= c.-3012A= (n.-3012A=) c.-3262A= (n.-3262A=) c.-3076A= (n.-3076A=) | |
4 | g.186211697A>T | CA112138002 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.1869A>T n.7332A>T c.201+2425A>T c.-3012A>T (n.-3012A>T) c.-3262A>T (n.-3262A>T) c.-3076A>T (n.-3076A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACATA | CA792330516 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACATA (n.*1056_*1057insCACATA) n.1869_1870insCACATA n.7332_7333insCACATA c.201+2425_201+2426insCACATA c.-3012_-3011insCACATA (n.-3012_-3011insCACATA) c.-3262_-3261insCACATA (n.-3262_-3261insCACATA) c.-3076_-3075insCACATA (n.-3076_-3075insCACATA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACATA | CA792330528 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACATA (n.*1056_*1057insCACACACATA) n.1869_1870insCACACACATA n.7332_7333insCACACACATA c.201+2425_201+2426insCACACACATA c.-3012_-3011insCACACACATA (n.-3012_-3011insCACACACATA) c.-3262_-3261insCACACACATA (n.-3262_-3261insCACACACATA) c.-3076_-3075insCACACACATA (n.-3076_-3075insCACACACATA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACAAA | CA112138030 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACAAA (n.*1056_*1057insCACACACACAAA) n.1869_1870insCACACACACAAA n.7332_7333insCACACACACAAA c.201+2425_201+2426insCACACACACAAA c.-3012_-3011insCACACACACAAA (n.-3012_-3011insCACACACACAAA) c.-3262_-3261insCACACACACAAA (n.-3262_-3261insCACACACACAAA) c.-3076_-3075insCACACACACAAA (n.-3076_-3075insCACACACACAAA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACATA | CA792330531 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACATA (n.*1056_*1057insCACACACACATA) n.1869_1870insCACACACACATA n.7332_7333insCACACACACATA c.201+2425_201+2426insCACACACACATA c.-3012_-3011insCACACACACATA (n.-3012_-3011insCACACACACATA) c.-3262_-3261insCACACACACATA (n.-3262_-3261insCACACACACATA) c.-3076_-3075insCACACACACATA (n.-3076_-3075insCACACACACATA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698insCACACACACACATA | CA792330532 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACACACACATA (n.*1056_*1057insCACACACACACATA) n.1869_1870insCACACACACACATA n.7332_7333insCACACACACACATA c.201+2425_201+2426insCACACACACACATA c.-3012_-3011insCACACACACACATA (n.-3012_-3011insCACACACACACATA) c.-3262_-3261insCACACACACACATA (n.-3262_-3261insCACACACACACATA) c.-3076_-3075insCACACACACACATA (n.-3076_-3075insCACACACACACATA) | dbSNP |
4 | g.186211697_186211698delinsAT | CA1519892865 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057delinsAT (n.*1056_*1057delinsAT) n.1869_1870delinsAT n.7332_7333delinsAT c.201+2425_201+2426delinsAT c.-3012_-3011delinsAT (n.-3012_-3011delinsAT) c.-3262_-3261delinsAT (n.-3262_-3261delinsAT) c.-3076_-3075delinsAT (n.-3076_-3075delinsAT) | |
4 | g.186211698_186211699del | CA112138005 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del) n.1870_1871del n.7333_7334del c.201+2426_201+2427del c.-3011_-3010del (n.-3011_-3010del) c.-3261_-3260del (n.-3261_-3260del) c.-3075_-3074del (n.-3075_-3074del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insC | CA557054821 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insC (n.*1056_*1057insC) n.1869_1870insC n.7332_7333insC c.201+2425_201+2426insC c.-3012_-3011insC (n.-3012_-3011insC) c.-3262_-3261insC (n.-3262_-3261insC) c.-3076_-3075insC (n.-3076_-3075insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insAT | CA358952183 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insAT (n.*1056_*1057insAT) n.1869_1870insAT n.7332_7333insAT c.201+2425_201+2426insAT c.-3012_-3011insAT (n.-3012_-3011insAT) c.-3262_-3261insAT (n.-3262_-3261insAT) c.-3076_-3075insAT (n.-3076_-3075insAT) | |
4 | g.186211697_186211698insCT | CA2672892852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCT (n.*1056_*1057insCT) n.1869_1870insCT n.7332_7333insCT c.201+2425_201+2426insCT c.-3012_-3011insCT (n.-3012_-3011insCT) c.-3262_-3261insCT (n.-3262_-3261insCT) c.-3076_-3075insCT (n.-3076_-3075insCT) | gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCAC | CA1071975973 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCAC (n.*1056_*1057insCAC) n.1869_1870insCAC n.7332_7333insCAC c.201+2425_201+2426insCAC c.-3012_-3011insCAC (n.-3012_-3011insCAC) c.-3262_-3261insCAC (n.-3262_-3261insCAC) c.-3076_-3075insCAC (n.-3076_-3075insCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACAC | CA1071975975 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACAC (n.*1056_*1057insCACAC) n.1869_1870insCACAC n.7332_7333insCACAC c.201+2425_201+2426insCACAC c.-3012_-3011insCACAC (n.-3012_-3011insCACAC) c.-3262_-3261insCACAC (n.-3262_-3261insCACAC) c.-3076_-3075insCACAC (n.-3076_-3075insCACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCAAACC | CA2672892849 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCAAACC (n.*1056_*1057insCAAACC) n.1869_1870insCAAACC n.7332_7333insCAAACC c.201+2425_201+2426insCAAACC c.-3012_-3011insCAAACC (n.-3012_-3011insCAAACC) c.-3262_-3261insCAAACC (n.-3262_-3261insCAAACC) c.-3076_-3075insCAAACC (n.-3076_-3075insCAAACC) | gnomAD v4 |
4 | g.186211697_186211698insCACACG | CA2672892851 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1056_*1057insCACACG (n.*1056_*1057insCACACG) n.1869_1870insCACACG n.7332_7333insCACACG c.201+2425_201+2426insCACACG c.-3012_-3011insCACACG (n.-3012_-3011insCACACG) c.-3262_-3261insCACACG (n.-3262_-3261insCACACG) c.-3076_-3075insCACACG (n.-3076_-3075insCACACG) | gnomAD v4 |
4 | g.186211698del | CA917387411 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057del (n.*1057del) n.1870del n.7333del c.201+2426del c.-3011del (n.-3011del) c.-3261del (n.-3261del) c.-3075del (n.-3075del) | dbSNP |
4 | g.186211698T>A | CA2581449360 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1870T>A n.7333T>A c.201+2426T>A c.-3011T>A (n.-3011T>A) c.-3261T>A (n.-3261T>A) c.-3075T>A (n.-3075T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211698T>C | CA10620696 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1870T>C n.7333T>C c.201+2426T>C c.-3011T>C (n.-3011T>C) c.-3261T>C (n.-3261T>C) c.-3075T>C (n.-3075T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211698T>G | CA1519892896 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1870T>G n.7333T>G c.201+2426T>G c.-3011T>G (n.-3011T>G) c.-3261T>G (n.-3261T>G) c.-3075T>G (n.-3075T>G) | dbSNP |
4 | g.186211698T= | CA1519892895 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057T= (n.*1057T=) n.1870T= n.7333T= c.201+2426T= c.-3011T= (n.-3011T=) c.-3261T= (n.-3261T=) c.-3075T= (n.-3075T=) | |
4 | g.186211698delinsCACACACAC | CA10620701 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057delinsCACACACAC (n.*1057delinsCACACACAC) n.1870delinsCACACACAC n.7333delinsCACACACAC c.201+2426delinsCACACACAC c.-3011delinsCACACACAC (n.-3011delinsCACACACAC) c.-3261delinsCACACACAC (n.-3261delinsCACACACAC) c.-3075delinsCACACACAC (n.-3075delinsCACACACAC) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211698delinsCACATACAC | CA10620707 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057delinsCACATACAC (n.*1057delinsCACATACAC) n.1870delinsCACATACAC n.7333delinsCACATACAC c.201+2426delinsCACATACAC c.-3011delinsCACATACAC (n.-3011delinsCACATACAC) c.-3261delinsCACATACAC (n.-3261delinsCACATACAC) c.-3075delinsCACATACAC (n.-3075delinsCACATACAC) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211698delinsCACACACACAC | CA10620626 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057delinsCACACACACAC (n.*1057delinsCACACACACAC) n.1870delinsCACACACACAC n.7333delinsCACACACACAC c.201+2426delinsCACACACACAC c.-3011delinsCACACACACAC (n.-3011delinsCACACACACAC) c.-3261delinsCACACACACAC (n.-3261delinsCACACACACAC) c.-3075delinsCACACACACAC (n.-3075delinsCACACACACAC) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211698delinsCACACATACAC | CA10620706 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057delinsCACACATACAC (n.*1057delinsCACACATACAC) n.1870delinsCACACATACAC n.7333delinsCACACATACAC c.201+2426delinsCACACATACAC c.-3011delinsCACACATACAC (n.-3011delinsCACACATACAC) c.-3261delinsCACACATACAC (n.-3261delinsCACACATACAC) c.-3075delinsCACACATACAC (n.-3075delinsCACACATACAC) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211698delinsCACACACATACA | CA917387404 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057delinsCACACACATACA (n.*1057delinsCACACACATACA) n.1870delinsCACACACATACA n.7333delinsCACACACATACA c.201+2426delinsCACACACATACA c.-3011delinsCACACACATACA (n.-3011delinsCACACACATACA) c.-3261delinsCACACACATACA (n.-3261delinsCACACACATACA) c.-3075delinsCACACACATACA (n.-3075delinsCACACACATACA) | dbSNP |
4 | g.186211698delinsCACACACACACACAC | CA10620627 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057delinsCACACACACACACAC (n.*1057delinsCACACACACACACAC) n.1870delinsCACACACACACACAC n.7333delinsCACACACACACACAC c.201+2426delinsCACACACACACACAC c.-3011delinsCACACACACACACAC (n.-3011delinsCACACACACACACAC) c.-3261delinsCACACACACACACAC (n.-3261delinsCACACACACACACAC) c.-3075delinsCACACACACACACAC (n.-3075delinsCACACACACACACAC) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211698delinsCACACACACATACAC | CA10618440 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057delinsCACACACACATACAC (n.*1057delinsCACACACACATACAC) n.1870delinsCACACACACATACAC n.7333delinsCACACACACATACAC c.201+2426delinsCACACACACATACAC c.-3011delinsCACACACACATACAC (n.-3011delinsCACACACACATACAC) c.-3261delinsCACACACACATACAC (n.-3261delinsCACACACACATACAC) c.-3075delinsCACACACACATACAC (n.-3075delinsCACACACACATACAC) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211698delinsCACACACACACACACACACAC | CA10620702 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057delinsCACACACACACACACACACAC (n.*1057delinsCACACACACACACACACACAC) n.1870delinsCACACACACACACACACACAC n.7333delinsCACACACACACACACACACAC c.201+2426delinsCACACACACACACACACACAC c.-3011delinsCACACACACACACACACACAC (n.-3011delinsCACACACACACACACACACAC) c.-3261delinsCACACACACACACACACACAC (n.-3261delinsCACACACACACACACACACAC) c.-3075delinsCACACACACACACACACACAC (n.-3075delinsCACACACACACACACACACAC) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186211698delinsCACACACACACACACACACACATACAC | CA10620628 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1057delinsCACACACACACACACACACACATACAC (n.*1057delinsCACACACACACACACACACACATACAC) n.1870delinsCACACACACACACACACACACATACAC n.7333delinsCACACACACACACACACACACATACAC c.201+2426delinsCACACACACACACACACACACATACAC c.-3011delinsCACACACACACACACACACACATACAC (n.-3011delinsCACACACACACACACACACACATACAC) c.-3261delinsCACACACACACACACACACACATACAC (n.-3261delinsCACACACACACACACACACACATACAC) c.-3075delinsCACACACACACACACACACACATACAC (n.-3075delinsCACACACACACACACACACACATACAC) | ClinVar dbSNP |