Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186211564G>ACA112137784CYP4V2,KLKB1c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1736G>A
n.7199G>A
c.201+2292G>A
c.-3145G>A (n.-3145G>A)
c.-3395G>A (n.-3395G>A)
c.-3209G>A (n.-3209G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211564G=CA1519892569CYP4V2,KLKB1c.*923G= (n.*923G=)
n.1736G=
n.7199G=
c.201+2292G=
c.-3145G= (n.-3145G=)
c.-3395G= (n.-3395G=)
c.-3209G= (n.-3209G=)
4g.186211564G>TCA2672899395CYP4V2,KLKB1c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1736G>T
n.7199G>T
c.201+2292G>T
c.-3145G>T (n.-3145G>T)
c.-3395G>T (n.-3395G>T)
c.-3209G>T (n.-3209G>T)
gnomAD v4
4g.186211565G>ACA792330251CYP4V2,KLKB1c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1737G>A
n.7200G>A
c.201+2293G>A
c.-3144G>A (n.-3144G>A)
c.-3394G>A (n.-3394G>A)
c.-3208G>A (n.-3208G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211565G=CA1519892570CYP4V2,KLKB1c.*924G= (n.*924G=)
n.1737G=
n.7200G=
c.201+2293G=
c.-3144G= (n.-3144G=)
c.-3394G= (n.-3394G=)
c.-3208G= (n.-3208G=)
4g.186211565G>TCA2672899402CYP4V2,KLKB1c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1737G>T
n.7200G>T
c.201+2293G>T
c.-3144G>T (n.-3144G>T)
c.-3394G>T (n.-3394G>T)
c.-3208G>T (n.-3208G>T)
gnomAD v4
4g.186211566C>ACA1071975588CYP4V2,KLKB1c.*925C>A (n.*925C>A)
n.1738C>A
n.7201C>A
c.201+2294C>A
c.-3143C>A (n.-3143C>A)
c.-3393C>A (n.-3393C>A)
c.-3207C>A (n.-3207C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211566C=CA1519892571CYP4V2,KLKB1c.*925C= (n.*925C=)
n.1738C=
n.7201C=
c.201+2294C=
c.-3143C= (n.-3143C=)
c.-3393C= (n.-3393C=)
c.-3207C= (n.-3207C=)
4g.186211566C>TCA2672899403CYP4V2,KLKB1c.*925C>T (n.*925C>T)
n.1738C>T
n.7201C>T
c.201+2294C>T
c.-3143C>T (n.-3143C>T)
c.-3393C>T (n.-3393C>T)
c.-3207C>T (n.-3207C>T)
gnomAD v4
4g.186211567C>ACA2672899404CYP4V2,KLKB1c.*926C>A (n.*926C>A)
n.1739C>A
n.7202C>A
c.201+2295C>A
c.-3142C>A (n.-3142C>A)
c.-3392C>A (n.-3392C>A)
c.-3206C>A (n.-3206C>A)
gnomAD v4
4g.186211568T>CCA2672899405CYP4V2,KLKB1c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1740T>C
n.7203T>C
c.201+2296T>C
c.-3141T>C (n.-3141T>C)
c.-3391T>C (n.-3391T>C)
c.-3205T>C (n.-3205T>C)
gnomAD v4
4g.186211570C>ACA2672899406CYP4V2,KLKB1c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1742C>A
n.7205C>A
c.201+2298C>A
c.-3139C>A (n.-3139C>A)
c.-3389C>A (n.-3389C>A)
c.-3203C>A (n.-3203C>A)
gnomAD v4
4g.186211570C>GCA2672899407CYP4V2,KLKB1c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1742C>G
n.7205C>G
c.201+2298C>G
c.-3139C>G (n.-3139C>G)
c.-3389C>G (n.-3389C>G)
c.-3203C>G (n.-3203C>G)
gnomAD v4
4g.186211570C>TCA2672899408CYP4V2,KLKB1c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1742C>T
n.7205C>T
c.201+2298C>T
c.-3139C>T (n.-3139C>T)
c.-3389C>T (n.-3389C>T)
c.-3203C>T (n.-3203C>T)
gnomAD v4
4g.186211571C>ACA2672899410CYP4V2,KLKB1c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1743C>A
n.7206C>A
c.201+2299C>A
c.-3138C>A (n.-3138C>A)
c.-3388C>A (n.-3388C>A)
c.-3202C>A (n.-3202C>A)
gnomAD v4
4g.186211571_186211572delCA2672899409CYP4V2,KLKB1c.*930_*931del (n.*930_*931del)
n.1743_1744del
n.7206_7207del
c.201+2299_201+2300del
c.-3138_-3137del (n.-3138_-3137del)
c.-3388_-3387del (n.-3388_-3387del)
c.-3202_-3201del (n.-3202_-3201del)
gnomAD v4
4g.186211573A=CA1519892572CYP4V2,KLKB1c.*932A= (n.*932A=)
n.1745A=
n.7208A=
c.201+2301A=
c.-3136A= (n.-3136A=)
c.-3386A= (n.-3386A=)
c.-3200A= (n.-3200A=)
4g.186211573A>GCA1519892573CYP4V2,KLKB1c.*932A>G (n.*932A>G)
n.1745A>G
n.7208A>G
c.201+2301A>G
c.-3136A>G (n.-3136A>G)
c.-3386A>G (n.-3386A>G)
c.-3200A>G (n.-3200A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211574A>GCA2672899412CYP4V2,KLKB1c.*933A>G (n.*933A>G)
n.1746A>G
n.7209A>G
c.201+2302A>G
c.-3135A>G (n.-3135A>G)
c.-3385A>G (n.-3385A>G)
c.-3199A>G (n.-3199A>G)
gnomAD v4
4g.186211575G>ACA1071975593CYP4V2,KLKB1c.*934G>A (n.*934G>A)
n.1747G>A
n.7210G>A
c.201+2303G>A
c.-3134G>A (n.-3134G>A)
c.-3384G>A (n.-3384G>A)
c.-3198G>A (n.-3198G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211575G>CCA792330252CYP4V2,KLKB1c.*934G>C (n.*934G>C)
n.1747G>C
n.7210G>C
c.201+2303G>C
c.-3134G>C (n.-3134G>C)
c.-3384G>C (n.-3384G>C)
c.-3198G>C (n.-3198G>C)
dbSNP
4g.186211575G=CA1519892574CYP4V2,KLKB1c.*934G= (n.*934G=)
n.1747G=
n.7210G=
c.201+2303G=
c.-3134G= (n.-3134G=)
c.-3384G= (n.-3384G=)
c.-3198G= (n.-3198G=)
4g.186211576T>CCA2764875459CYP4V2,KLKB1c.*935T>C (n.*935T>C)
n.1748T>C
n.7211T>C
c.201+2304T>C
c.-3133T>C (n.-3133T>C)
c.-3383T>C (n.-3383T>C)
c.-3197T>C (n.-3197T>C)
4g.186211577G>ACA792330254CYP4V2,KLKB1c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1749G>A
n.7212G>A
c.201+2305G>A
c.-3132G>A (n.-3132G>A)
c.-3382G>A (n.-3382G>A)
c.-3196G>A (n.-3196G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211577G=CA1519892575CYP4V2,KLKB1c.*936G= (n.*936G=)
n.1749G=
n.7212G=
c.201+2305G=
c.-3132G= (n.-3132G=)
c.-3382G= (n.-3382G=)
c.-3196G= (n.-3196G=)
4g.186211577G>TCA2672899415CYP4V2,KLKB1c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1749G>T
n.7212G>T
c.201+2305G>T
c.-3132G>T (n.-3132G>T)
c.-3382G>T (n.-3382G>T)
c.-3196G>T (n.-3196G>T)
gnomAD v4
4g.186211578C>ACA2672899418CYP4V2,KLKB1c.*937C>A (n.*937C>A)
n.1750C>A
n.7213C>A
c.201+2306C>A
c.-3131C>A (n.-3131C>A)
c.-3381C>A (n.-3381C>A)
c.-3195C>A (n.-3195C>A)
gnomAD v4
4g.186211578C>TCA2672899417CYP4V2,KLKB1c.*937C>T (n.*937C>T)
n.1750C>T
n.7213C>T
c.201+2306C>T
c.-3131C>T (n.-3131C>T)
c.-3381C>T (n.-3381C>T)
c.-3195C>T (n.-3195C>T)
gnomAD v4
4g.186211580G>ACA112137788CYP4V2,KLKB1c.*939G>A (n.*939G>A)
n.1752G>A
n.7215G>A
c.201+2308G>A
c.-3129G>A (n.-3129G>A)
c.-3379G>A (n.-3379G>A)
c.-3193G>A (n.-3193G>A)
dbSNP
4g.186211580G=CA1519892576CYP4V2,KLKB1c.*939G= (n.*939G=)
n.1752G=
n.7215G=
c.201+2308G=
c.-3129G= (n.-3129G=)
c.-3379G= (n.-3379G=)
c.-3193G= (n.-3193G=)
4g.186211580G>TCA2764875464CYP4V2,KLKB1c.*939G>T (n.*939G>T)
n.1752G>T
n.7215G>T
c.201+2308G>T
c.-3129G>T (n.-3129G>T)
c.-3379G>T (n.-3379G>T)
c.-3193G>T (n.-3193G>T)
4g.186211581G>ACA2672899421CYP4V2,KLKB1c.*940G>A (n.*940G>A)
n.1753G>A
n.7216G>A
c.201+2309G>A
c.-3128G>A (n.-3128G>A)
c.-3378G>A (n.-3378G>A)
c.-3192G>A (n.-3192G>A)
gnomAD v4
4g.186211582C>ACA2672899423CYP4V2,KLKB1c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1754C>A
n.7217C>A
c.201+2310C>A
c.-3127C>A (n.-3127C>A)
c.-3377C>A (n.-3377C>A)
c.-3191C>A (n.-3191C>A)
gnomAD v4
4g.186211582C=CA1519892577CYP4V2,KLKB1c.*941C= (n.*941C=)
n.1754C=
n.7217C=
c.201+2310C=
c.-3127C= (n.-3127C=)
c.-3377C= (n.-3377C=)
c.-3191C= (n.-3191C=)
4g.186211582C>GCA1519892578CYP4V2,KLKB1c.*941C>G (n.*941C>G)
n.1754C>G
n.7217C>G
c.201+2310C>G
c.-3127C>G (n.-3127C>G)
c.-3377C>G (n.-3377C>G)
c.-3191C>G (n.-3191C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211582C>TCA2672899425CYP4V2,KLKB1c.*941C>T (n.*941C>T)
n.1754C>T
n.7217C>T
c.201+2310C>T
c.-3127C>T (n.-3127C>T)
c.-3377C>T (n.-3377C>T)
c.-3191C>T (n.-3191C>T)
gnomAD v4
4g.186211585delCA2672899427CYP4V2,KLKB1c.*944del (n.*944del)
n.1757del
n.7220del
c.201+2313del
c.-3124del (n.-3124del)
c.-3374del (n.-3374del)
c.-3188del (n.-3188del)
gnomAD v4
4g.186211585T>CCA2672899429CYP4V2,KLKB1c.*944T>C (n.*944T>C)
n.1757T>C
n.7220T>C
c.201+2313T>C
c.-3124T>C (n.-3124T>C)
c.-3374T>C (n.-3374T>C)
c.-3188T>C (n.-3188T>C)
gnomAD v4
4g.186211586A>GCA2672899431CYP4V2,KLKB1c.*945A>G (n.*945A>G)
n.1758A>G
n.7221A>G
c.201+2314A>G
c.-3123A>G (n.-3123A>G)
c.-3373A>G (n.-3373A>G)
c.-3187A>G (n.-3187A>G)
gnomAD v4
4g.186211587C>ACA2672899433CYP4V2,KLKB1c.*946C>A (n.*946C>A)
n.1759C>A
n.7222C>A
c.201+2315C>A
c.-3122C>A (n.-3122C>A)
c.-3372C>A (n.-3372C>A)
c.-3186C>A (n.-3186C>A)
gnomAD v4
4g.186211587C>TCA2672899432CYP4V2,KLKB1c.*946C>T (n.*946C>T)
n.1759C>T
n.7222C>T
c.201+2315C>T
c.-3122C>T (n.-3122C>T)
c.-3372C>T (n.-3372C>T)
c.-3186C>T (n.-3186C>T)
gnomAD v4
4g.186211588A>GCA2672899435CYP4V2,KLKB1c.*947A>G (n.*947A>G)
n.1760A>G
n.7223A>G
c.201+2316A>G
c.-3121A>G (n.-3121A>G)
c.-3371A>G (n.-3371A>G)
c.-3185A>G (n.-3185A>G)
gnomAD v4
4g.186211588A>TCA2672899436CYP4V2,KLKB1c.*947A>T (n.*947A>T)
n.1760A>T
n.7223A>T
c.201+2316A>T
c.-3121A>T (n.-3121A>T)
c.-3371A>T (n.-3371A>T)
c.-3185A>T (n.-3185A>T)
gnomAD v4
4g.186211589G>CCA2764875466CYP4V2,KLKB1c.*948G>C (n.*948G>C)
n.1761G>C
n.7224G>C
c.201+2317G>C
c.-3120G>C (n.-3120G>C)
c.-3370G>C (n.-3370G>C)
c.-3184G>C (n.-3184G>C)
4g.186211589G>TCA2672899437CYP4V2,KLKB1c.*948G>T (n.*948G>T)
n.1761G>T
n.7224G>T
c.201+2317G>T
c.-3120G>T (n.-3120G>T)
c.-3370G>T (n.-3370G>T)
c.-3184G>T (n.-3184G>T)
gnomAD v4
4g.186211590G>ACA1519892580CYP4V2,KLKB1c.*949G>A (n.*949G>A)
n.1762G>A
n.7225G>A
c.201+2318G>A
c.-3119G>A (n.-3119G>A)
c.-3369G>A (n.-3369G>A)
c.-3183G>A (n.-3183G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211590G=CA1519892579CYP4V2,KLKB1c.*949G= (n.*949G=)
n.1762G=
n.7225G=
c.201+2318G=
c.-3119G= (n.-3119G=)
c.-3369G= (n.-3369G=)
c.-3183G= (n.-3183G=)
4g.186211591C>TCA2672899438CYP4V2,KLKB1c.*950C>T (n.*950C>T)
n.1763C>T
n.7226C>T
c.201+2319C>T
c.-3118C>T (n.-3118C>T)
c.-3368C>T (n.-3368C>T)
c.-3182C>T (n.-3182C>T)
gnomAD v4
4g.186211592A>GCA2672899439CYP4V2,KLKB1c.*951A>G (n.*951A>G)
n.1764A>G
n.7227A>G
c.201+2320A>G
c.-3117A>G (n.-3117A>G)
c.-3367A>G (n.-3367A>G)
c.-3181A>G (n.-3181A>G)
gnomAD v4
4g.186211593T>CCA2672899440CYP4V2,KLKB1c.*952T>C (n.*952T>C)
n.1765T>C
n.7228T>C
c.201+2321T>C
c.-3116T>C (n.-3116T>C)
c.-3366T>C (n.-3366T>C)
c.-3180T>C (n.-3180T>C)
gnomAD v4
4g.186211594G>ACA792330255CYP4V2,KLKB1c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1766G>A
n.7229G>A
c.201+2322G>A
c.-3115G>A (n.-3115G>A)
c.-3365G>A (n.-3365G>A)
c.-3179G>A (n.-3179G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211594G=CA1519892581CYP4V2,KLKB1c.*953G= (n.*953G=)
n.1766G=
n.7229G=
c.201+2322G=
c.-3115G= (n.-3115G=)
c.-3365G= (n.-3365G=)
c.-3179G= (n.-3179G=)
4g.186211594G>TCA2672899441CYP4V2,KLKB1c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1766G>T
n.7229G>T
c.201+2322G>T
c.-3115G>T (n.-3115G>T)
c.-3365G>T (n.-3365G>T)
c.-3179G>T (n.-3179G>T)
gnomAD v4
4g.186211595A>GCA2510012052CYP4V2,KLKB1c.*954A>G (n.*954A>G)
n.1767A>G
n.7230A>G
c.201+2323A>G
c.-3114A>G (n.-3114A>G)
c.-3364A>G (n.-3364A>G)
c.-3178A>G (n.-3178A>G)
gnomAD v4
4g.186211596G>ACA1519892584CYP4V2,KLKB1c.*955G>A (n.*955G>A)
n.1768G>A
n.7231G>A
c.201+2324G>A
c.-3113G>A (n.-3113G>A)
c.-3363G>A (n.-3363G>A)
c.-3177G>A (n.-3177G>A)
dbSNP
4g.186211596G=CA1519892583CYP4V2,KLKB1c.*955G= (n.*955G=)
n.1768G=
n.7231G=
c.201+2324G=
c.-3113G= (n.-3113G=)
c.-3363G= (n.-3363G=)
c.-3177G= (n.-3177G=)
4g.186211596G>TCA2672899442CYP4V2,KLKB1c.*955G>T (n.*955G>T)
n.1768G>T
n.7231G>T
c.201+2324G>T
c.-3113G>T (n.-3113G>T)
c.-3363G>T (n.-3363G>T)
c.-3177G>T (n.-3177G>T)
gnomAD v4
4g.186211596_186211597delinsGCCA1519892582CYP4V2,KLKB1c.*955_*956delinsGC (n.*955_*956delinsGC)
n.1768_1769delinsGC
n.7231_7232delinsGC
c.201+2324_201+2325delinsGC
c.-3113_-3112delinsGC (n.-3113_-3112delinsGC)
c.-3363_-3362delinsGC (n.-3363_-3362delinsGC)
c.-3177_-3176delinsGC (n.-3177_-3176delinsGC)
4g.186211597C>ACA2672899443CYP4V2,KLKB1c.*956C>A (n.*956C>A)
n.1769C>A
n.7232C>A
c.201+2325C>A
c.-3112C>A (n.-3112C>A)
c.-3362C>A (n.-3362C>A)
c.-3176C>A (n.-3176C>A)
gnomAD v4
4g.186211597C>GCA2764875467CYP4V2,KLKB1c.*956C>G (n.*956C>G)
n.1769C>G
n.7232C>G
c.201+2325C>G
c.-3112C>G (n.-3112C>G)
c.-3362C>G (n.-3362C>G)
c.-3176C>G (n.-3176C>G)
4g.186211597C>TCA2672899444CYP4V2,KLKB1c.*956C>T (n.*956C>T)
n.1769C>T
n.7232C>T
c.201+2325C>T
c.-3112C>T (n.-3112C>T)
c.-3362C>T (n.-3362C>T)
c.-3176C>T (n.-3176C>T)
gnomAD v4
4g.186211598delCA792330256CYP4V2,KLKB1c.*957del (n.*957del)
n.1770del
n.7233del
c.201+2326del
c.-3111del (n.-3111del)
c.-3361del (n.-3361del)
c.-3175del (n.-3175del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211598C>ACA2672899445CYP4V2,KLKB1c.*957C>A (n.*957C>A)
n.1770C>A
n.7233C>A
c.201+2326C>A
c.-3111C>A (n.-3111C>A)
c.-3361C>A (n.-3361C>A)
c.-3175C>A (n.-3175C>A)
gnomAD v4
4g.186211598C=CA1519892585CYP4V2,KLKB1c.*957C= (n.*957C=)
n.1770C=
n.7233C=
c.201+2326C=
c.-3111C= (n.-3111C=)
c.-3361C= (n.-3361C=)
c.-3175C= (n.-3175C=)
4g.186211598C>TCA1519892586CYP4V2,KLKB1c.*957C>T (n.*957C>T)
n.1770C>T
n.7233C>T
c.201+2326C>T
c.-3111C>T (n.-3111C>T)
c.-3361C>T (n.-3361C>T)
c.-3175C>T (n.-3175C>T)
dbSNP
4g.186211599A>TCA2672899447CYP4V2,KLKB1c.*958A>T (n.*958A>T)
n.1771A>T
n.7234A>T
c.201+2327A>T
c.-3110A>T (n.-3110A>T)
c.-3360A>T (n.-3360A>T)
c.-3174A>T (n.-3174A>T)
gnomAD v4
4g.186211601C>ACA2672899448CYP4V2,KLKB1c.*960C>A (n.*960C>A)
n.1773C>A
n.7236C>A
c.201+2329C>A
c.-3108C>A (n.-3108C>A)
c.-3358C>A (n.-3358C>A)
c.-3172C>A (n.-3172C>A)
gnomAD v4
4g.186211602A=CA1519892587CYP4V2,KLKB1c.*961A= (n.*961A=)
n.1774A=
n.7237A=
c.201+2330A=
c.-3107A= (n.-3107A=)
c.-3357A= (n.-3357A=)
c.-3171A= (n.-3171A=)
4g.186211602A>CCA1519892588CYP4V2,KLKB1c.*961A>C (n.*961A>C)
n.1774A>C
n.7237A>C
c.201+2330A>C
c.-3107A>C (n.-3107A>C)
c.-3357A>C (n.-3357A>C)
c.-3171A>C (n.-3171A>C)
dbSNP
4g.186211602A>GCA2508450552CYP4V2,KLKB1c.*961A>G (n.*961A>G)
n.1774A>G
n.7237A>G
c.201+2330A>G
c.-3107A>G (n.-3107A>G)
c.-3357A>G (n.-3357A>G)
c.-3171A>G (n.-3171A>G)
4g.186211603T>CCA112137797CYP4V2,KLKB1c.*962T>C (n.*962T>C)
n.1775T>C
n.7238T>C
c.201+2331T>C
c.-3106T>C (n.-3106T>C)
c.-3356T>C (n.-3356T>C)
c.-3170T>C (n.-3170T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211603T=CA1519892589CYP4V2,KLKB1c.*962T= (n.*962T=)
n.1775T=
n.7238T=
c.201+2331T=
c.-3106T= (n.-3106T=)
c.-3356T= (n.-3356T=)
c.-3170T= (n.-3170T=)
4g.186211603_186211605dupCA2672899450CYP4V2,KLKB1c.*962_*964dup (n.*962_*964dup)
n.1775_1777dup
n.7238_7240dup
c.201+2331_201+2333dup
c.-3106_-3104dup (n.-3106_-3104dup)
c.-3356_-3354dup (n.-3356_-3354dup)
c.-3170_-3168dup (n.-3170_-3168dup)
gnomAD v4
4g.186211604G>ACA2672899454CYP4V2,KLKB1c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1776G>A
n.7239G>A
c.201+2332G>A
c.-3105G>A (n.-3105G>A)
c.-3355G>A (n.-3355G>A)
c.-3169G>A (n.-3169G>A)
gnomAD v4
4g.186211604G>TCA2672899455CYP4V2,KLKB1c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1776G>T
n.7239G>T
c.201+2332G>T
c.-3105G>T (n.-3105G>T)
c.-3355G>T (n.-3355G>T)
c.-3169G>T (n.-3169G>T)
gnomAD v4
4g.186211605C>ACA2672899457CYP4V2,KLKB1c.*964C>A (n.*964C>A)
n.1777C>A
n.7240C>A
c.201+2333C>A
c.-3104C>A (n.-3104C>A)
c.-3354C>A (n.-3354C>A)
c.-3168C>A (n.-3168C>A)
gnomAD v4
4g.186211605C=CA1519892590CYP4V2,KLKB1c.*964C= (n.*964C=)
n.1777C=
n.7240C=
c.201+2333C=
c.-3104C= (n.-3104C=)
c.-3354C= (n.-3354C=)
c.-3168C= (n.-3168C=)
4g.186211605C>TCA792330257CYP4V2,KLKB1c.*964C>T (n.*964C>T)
n.1777C>T
n.7240C>T
c.201+2333C>T
c.-3104C>T (n.-3104C>T)
c.-3354C>T (n.-3354C>T)
c.-3168C>T (n.-3168C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211606C>TCA1071975608CYP4V2,KLKB1c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1778C>T
n.7241C>T
c.201+2334C>T
c.-3103C>T (n.-3103C>T)
c.-3353C>T (n.-3353C>T)
c.-3167C>T (n.-3167C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211607T>CCA2672899461CYP4V2,KLKB1c.*966T>C (n.*966T>C)
n.1779T>C
n.7242T>C
c.201+2335T>C
c.-3102T>C (n.-3102T>C)
c.-3352T>C (n.-3352T>C)
c.-3166T>C (n.-3166T>C)
gnomAD v4
4g.186211609G>ACA2672899462CYP4V2,KLKB1c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1781G>A
n.7244G>A
c.201+2337G>A
c.-3100G>A (n.-3100G>A)
c.-3350G>A (n.-3350G>A)
c.-3164G>A (n.-3164G>A)
gnomAD v4
4g.186211609G>CCA2672899464CYP4V2,KLKB1c.*968G>C (n.*968G>C)
n.1781G>C
n.7244G>C
c.201+2337G>C
c.-3100G>C (n.-3100G>C)
c.-3350G>C (n.-3350G>C)
c.-3164G>C (n.-3164G>C)
gnomAD v4
4g.186211609G>TCA2672899465CYP4V2,KLKB1c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1781G>T
n.7244G>T
c.201+2337G>T
c.-3100G>T (n.-3100G>T)
c.-3350G>T (n.-3350G>T)
c.-3164G>T (n.-3164G>T)
gnomAD v4
4g.186211610C>TCA2672899466CYP4V2,KLKB1c.*969C>T (n.*969C>T)
n.1782C>T
n.7245C>T
c.201+2338C>T
c.-3099C>T (n.-3099C>T)
c.-3349C>T (n.-3349C>T)
c.-3163C>T (n.-3163C>T)
gnomAD v4
4g.186211612C>ACA2672899469CYP4V2,KLKB1c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1784C>A
n.7247C>A
c.201+2340C>A
c.-3097C>A (n.-3097C>A)
c.-3347C>A (n.-3347C>A)
c.-3161C>A (n.-3161C>A)
gnomAD v4
4g.186211612C=CA1519892591CYP4V2,KLKB1c.*971C= (n.*971C=)
n.1784C=
n.7247C=
c.201+2340C=
c.-3097C= (n.-3097C=)
c.-3347C= (n.-3347C=)
c.-3161C= (n.-3161C=)
4g.186211612C>GCA1071975610CYP4V2,KLKB1c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1784C>G
n.7247C>G
c.201+2340C>G
c.-3097C>G (n.-3097C>G)
c.-3347C>G (n.-3347C>G)
c.-3161C>G (n.-3161C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211613A=CA1519892592CYP4V2,KLKB1c.*972A= (n.*972A=)
n.1785A=
n.7248A=
c.201+2341A=
c.-3096A= (n.-3096A=)
c.-3346A= (n.-3346A=)
c.-3160A= (n.-3160A=)
4g.186211613A>GCA112137811CYP4V2,KLKB1c.*972A>G (n.*972A>G)
n.1785A>G
n.7248A>G
c.201+2341A>G
c.-3096A>G (n.-3096A>G)
c.-3346A>G (n.-3346A>G)
c.-3160A>G (n.-3160A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211615A>GCA2672899470CYP4V2,KLKB1c.*974A>G (n.*974A>G)
n.1787A>G
n.7250A>G
c.201+2343A>G
c.-3094A>G (n.-3094A>G)
c.-3344A>G (n.-3344A>G)
c.-3158A>G (n.-3158A>G)
gnomAD v4
4g.186211617T>CCA2672899471CYP4V2,KLKB1c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1789T>C
n.7252T>C
c.201+2345T>C
c.-3092T>C (n.-3092T>C)
c.-3342T>C (n.-3342T>C)
c.-3156T>C (n.-3156T>C)
gnomAD v4
4g.186211618T>CCA2672899472CYP4V2,KLKB1c.*977T>C (n.*977T>C)
n.1790T>C
n.7253T>C
c.201+2346T>C
c.-3091T>C (n.-3091T>C)
c.-3341T>C (n.-3341T>C)
c.-3155T>C (n.-3155T>C)
gnomAD v4
4g.186211619C>ACA2672899473CYP4V2,KLKB1c.*978C>A (n.*978C>A)
n.1791C>A
n.7254C>A
c.201+2347C>A
c.-3090C>A (n.-3090C>A)
c.-3340C>A (n.-3340C>A)
c.-3154C>A (n.-3154C>A)
gnomAD v4
4g.186211619C>TCA2672899474CYP4V2,KLKB1c.*978C>T (n.*978C>T)
n.1791C>T
n.7254C>T
c.201+2347C>T
c.-3090C>T (n.-3090C>T)
c.-3340C>T (n.-3340C>T)
c.-3154C>T (n.-3154C>T)
gnomAD v4
4g.186211621A=CA1519892593CYP4V2,KLKB1c.*980A= (n.*980A=)
n.1793A=
n.7256A=
c.201+2349A=
c.-3088A= (n.-3088A=)
c.-3338A= (n.-3338A=)
c.-3152A= (n.-3152A=)
4g.186211621A>CCA112137813CYP4V2,KLKB1c.*980A>C (n.*980A>C)
n.1793A>C
n.7256A>C
c.201+2349A>C
c.-3088A>C (n.-3088A>C)
c.-3338A>C (n.-3338A>C)
c.-3152A>C (n.-3152A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211621A>GCA2672899475CYP4V2,KLKB1c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1793A>G
n.7256A>G
c.201+2349A>G
c.-3088A>G (n.-3088A>G)
c.-3338A>G (n.-3338A>G)
c.-3152A>G (n.-3152A>G)
gnomAD v4
4g.186211622G>TCA2672899476CYP4V2,KLKB1c.*981G>T (n.*981G>T)
n.1794G>T
n.7257G>T
c.201+2350G>T
c.-3087G>T (n.-3087G>T)
c.-3337G>T (n.-3337G>T)
c.-3151G>T (n.-3151G>T)
gnomAD v4
4g.186211623A>GCA2672899477CYP4V2,KLKB1c.*982A>G (n.*982A>G)
n.1795A>G
n.7258A>G
c.201+2351A>G
c.-3086A>G (n.-3086A>G)
c.-3336A>G (n.-3336A>G)
c.-3150A>G (n.-3150A>G)
gnomAD v4
4g.186211624A=CA1519892594CYP4V2,KLKB1c.*983A= (n.*983A=)
n.1796A=
n.7259A=
c.201+2352A=
c.-3085A= (n.-3085A=)
c.-3335A= (n.-3335A=)
c.-3149A= (n.-3149A=)
4g.186211624A>GCA1519892595CYP4V2,KLKB1c.*983A>G (n.*983A>G)
n.1796A>G
n.7259A>G
c.201+2352A>G
c.-3085A>G (n.-3085A>G)
c.-3335A>G (n.-3335A>G)
c.-3149A>G (n.-3149A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211630dupCA2672899478CYP4V2,KLKB1c.*989dup (n.*989dup)
n.1802dup
n.7265dup
c.201+2358dup
c.-3079dup (n.-3079dup)
c.-3329dup (n.-3329dup)
c.-3143dup (n.-3143dup)
gnomAD v4
4g.186211626T>CCA2672899479CYP4V2,KLKB1c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1798T>C
n.7261T>C
c.201+2354T>C
c.-3083T>C (n.-3083T>C)
c.-3333T>C (n.-3333T>C)
c.-3147T>C (n.-3147T>C)
gnomAD v4
4g.186211627T>GCA1519892597CYP4V2,KLKB1c.*986T>G (n.*986T>G)
n.1799T>G
n.7262T>G
c.201+2355T>G
c.-3082T>G (n.-3082T>G)
c.-3332T>G (n.-3332T>G)
c.-3146T>G (n.-3146T>G)
dbSNP
4g.186211627T=CA1519892596CYP4V2,KLKB1c.*986T= (n.*986T=)
n.1799T=
n.7262T=
c.201+2355T=
c.-3082T= (n.-3082T=)
c.-3332T= (n.-3332T=)
c.-3146T= (n.-3146T=)
4g.186211628T>CCA2672899480CYP4V2,KLKB1c.*987T>C (n.*987T>C)
n.1800T>C
n.7263T>C
c.201+2356T>C
c.-3081T>C (n.-3081T>C)
c.-3331T>C (n.-3331T>C)
c.-3145T>C (n.-3145T>C)
gnomAD v4
4g.186211629T>CCA792330258CYP4V2,KLKB1c.*988T>C (n.*988T>C)
n.1801T>C
n.7264T>C
c.201+2357T>C
c.-3080T>C (n.-3080T>C)
c.-3330T>C (n.-3330T>C)
c.-3144T>C (n.-3144T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211629T=CA1519892598CYP4V2,KLKB1c.*988T= (n.*988T=)
n.1801T=
n.7264T=
c.201+2357T=
c.-3080T= (n.-3080T=)
c.-3330T= (n.-3330T=)
c.-3144T= (n.-3144T=)
4g.186211630T>CCA1519892599CYP4V2,KLKB1c.*989T>C (n.*989T>C)
n.1802T>C
n.7265T>C
c.201+2358T>C
c.-3079T>C (n.-3079T>C)
c.-3329T>C (n.-3329T>C)
c.-3143T>C (n.-3143T>C)
dbSNP
4g.186211630T=CA1519892600CYP4V2,KLKB1c.*989T= (n.*989T=)
n.1802T=
n.7265T=
c.201+2358T=
c.-3079T= (n.-3079T=)
c.-3329T= (n.-3329T=)
c.-3143T= (n.-3143T=)
4g.186211632A=CA1519892601CYP4V2,KLKB1c.*991A= (n.*991A=)
n.1804A=
n.7267A=
c.201+2360A=
c.-3077A= (n.-3077A=)
c.-3327A= (n.-3327A=)
c.-3141A= (n.-3141A=)
4g.186211632A>GCA112137825CYP4V2,KLKB1c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1804A>G
n.7267A>G
c.201+2360A>G
c.-3077A>G (n.-3077A>G)
c.-3327A>G (n.-3327A>G)
c.-3141A>G (n.-3141A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211633A>GCA2672899481CYP4V2,KLKB1c.*992A>G (n.*992A>G)
n.1805A>G
n.7268A>G
c.201+2361A>G
c.-3076A>G (n.-3076A>G)
c.-3326A>G (n.-3326A>G)
c.-3140A>G (n.-3140A>G)
gnomAD v4
4g.186211634G>TCA2672899482CYP4V2,KLKB1c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1806G>T
n.7269G>T
c.201+2362G>T
c.-3075G>T (n.-3075G>T)
c.-3325G>T (n.-3325G>T)
c.-3139G>T (n.-3139G>T)
gnomAD v4
4g.186211635G>ACA2672899483CYP4V2,KLKB1c.*994G>A (n.*994G>A)
n.1807G>A
n.7270G>A
c.201+2363G>A
c.-3074G>A (n.-3074G>A)
c.-3324G>A (n.-3324G>A)
c.-3138G>A (n.-3138G>A)
gnomAD v4
4g.186211635G=CA1519892602CYP4V2,KLKB1c.*994G= (n.*994G=)
n.1807G=
n.7270G=
c.201+2363G=
c.-3074G= (n.-3074G=)
c.-3324G= (n.-3324G=)
c.-3138G= (n.-3138G=)
4g.186211635G>TCA1519892603CYP4V2,KLKB1c.*994G>T (n.*994G>T)
n.1807G>T
n.7270G>T
c.201+2363G>T
c.-3074G>T (n.-3074G>T)
c.-3324G>T (n.-3324G>T)
c.-3138G>T (n.-3138G>T)
dbSNP
4g.186211638T>CCA2672899485CYP4V2,KLKB1c.*997T>C (n.*997T>C)
n.1810T>C
n.7273T>C
c.201+2366T>C
c.-3071T>C (n.-3071T>C)
c.-3321T>C (n.-3321T>C)
c.-3135T>C (n.-3135T>C)
gnomAD v4
4g.186211639dupCA2672899484CYP4V2,KLKB1c.*998dup (n.*998dup)
n.1811dup
n.7274dup
c.201+2367dup
c.-3070dup (n.-3070dup)
c.-3320dup (n.-3320dup)
c.-3134dup (n.-3134dup)
gnomAD v4
4g.186211639T>ACA1071975617CYP4V2,KLKB1c.*998T>A (n.*998T>A)
n.1811T>A
n.7274T>A
c.201+2367T>A
c.-3070T>A (n.-3070T>A)
c.-3320T>A (n.-3320T>A)
c.-3134T>A (n.-3134T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211640C>ACA112137829CYP4V2,KLKB1c.*999C>A (n.*999C>A)
n.1812C>A
n.7275C>A
c.201+2368C>A
c.-3069C>A (n.-3069C>A)
c.-3319C>A (n.-3319C>A)
c.-3133C>A (n.-3133C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211640C=CA1519892604CYP4V2,KLKB1c.*999C= (n.*999C=)
n.1812C=
n.7275C=
c.201+2368C=
c.-3069C= (n.-3069C=)
c.-3319C= (n.-3319C=)
c.-3133C= (n.-3133C=)
4g.186211640C>TCA792330260CYP4V2,KLKB1c.*999C>T (n.*999C>T)
n.1812C>T
n.7275C>T
c.201+2368C>T
c.-3069C>T (n.-3069C>T)
c.-3319C>T (n.-3319C>T)
c.-3133C>T (n.-3133C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211641A=CA1519892605CYP4V2,KLKB1c.*1000A= (n.*1000A=)
n.1813A=
n.7276A=
c.201+2369A=
c.-3068A= (n.-3068A=)
c.-3318A= (n.-3318A=)
c.-3132A= (n.-3132A=)
4g.186211641A>GCA112137834CYP4V2,KLKB1c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.1813A>G
n.7276A>G
c.201+2369A>G
c.-3068A>G (n.-3068A>G)
c.-3318A>G (n.-3318A>G)
c.-3132A>G (n.-3132A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211642delCA2672899488CYP4V2,KLKB1c.*1001del (n.*1001del)
n.1814del
n.7277del
c.201+2370del
c.-3067del (n.-3067del)
c.-3317del (n.-3317del)
c.-3131del (n.-3131del)
gnomAD v4
4g.186211643G>ACA1071975630CYP4V2,KLKB1c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.1815G>A
n.7278G>A
c.201+2371G>A
c.-3066G>A (n.-3066G>A)
c.-3316G>A (n.-3316G>A)
c.-3130G>A (n.-3130G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211643G>CCA1519892607CYP4V2,KLKB1c.*1002G>C (n.*1002G>C)
n.1815G>C
n.7278G>C
c.201+2371G>C
c.-3066G>C (n.-3066G>C)
c.-3316G>C (n.-3316G>C)
c.-3130G>C (n.-3130G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211643G=CA1519892606CYP4V2,KLKB1c.*1002G= (n.*1002G=)
n.1815G=
n.7278G=
c.201+2371G=
c.-3066G= (n.-3066G=)
c.-3316G= (n.-3316G=)
c.-3130G= (n.-3130G=)
4g.186211644G>ACA557054801CYP4V2,KLKB1c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.1816G>A
n.7279G>A
c.201+2372G>A
c.-3065G>A (n.-3065G>A)
c.-3315G>A (n.-3315G>A)
c.-3129G>A (n.-3129G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211644G=CA1519892608CYP4V2,KLKB1c.*1003G= (n.*1003G=)
n.1816G=
n.7279G=
c.201+2372G=
c.-3065G= (n.-3065G=)
c.-3315G= (n.-3315G=)
c.-3129G= (n.-3129G=)
4g.186211644G>TCA2672899494CYP4V2,KLKB1c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.1816G>T
n.7279G>T
c.201+2372G>T
c.-3065G>T (n.-3065G>T)
c.-3315G>T (n.-3315G>T)
c.-3129G>T (n.-3129G>T)
gnomAD v4
4g.186211645T>GCA1519892610CYP4V2,KLKB1c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.1817T>G
n.7280T>G
c.201+2373T>G
c.-3064T>G (n.-3064T>G)
c.-3314T>G (n.-3314T>G)
c.-3128T>G (n.-3128T>G)
dbSNP
4g.186211645T=CA1519892609CYP4V2,KLKB1c.*1004T= (n.*1004T=)
n.1817T=
n.7280T=
c.201+2373T=
c.-3064T= (n.-3064T=)
c.-3314T= (n.-3314T=)
c.-3128T= (n.-3128T=)
4g.186211646G=CA1519892611CYP4V2,KLKB1c.*1005G= (n.*1005G=)
n.1818G=
n.7281G=
c.201+2374G=
c.-3063G= (n.-3063G=)
c.-3313G= (n.-3313G=)
c.-3127G= (n.-3127G=)
4g.186211646G>TCA1519892612CYP4V2,KLKB1c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.1818G>T
n.7281G>T
c.201+2374G>T
c.-3063G>T (n.-3063G>T)
c.-3313G>T (n.-3313G>T)
c.-3127G>T (n.-3127G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211649T>GCA2766324075CYP4V2,KLKB1c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.1821T>G
n.7284T>G
c.201+2377T>G
c.-3060T>G (n.-3060T>G)
c.-3310T>G (n.-3310T>G)
c.-3124T>G (n.-3124T>G)
4g.186211649_186211664delCA2764875469CYP4V2,KLKB1c.*1008_*1023del (n.*1008_*1023del)
n.1821_1836del
n.7284_7299del
c.201+2377_201+2392del
c.-3060_-3045del (n.-3060_-3045del)
c.-3310_-3295del (n.-3310_-3295del)
c.-3124_-3109del (n.-3124_-3109del)
4g.186211650C>ACA2672899496CYP4V2,KLKB1c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.1822C>A
n.7285C>A
c.201+2378C>A
c.-3059C>A (n.-3059C>A)
c.-3309C>A (n.-3309C>A)
c.-3123C>A (n.-3123C>A)
gnomAD v4
4g.186211650C>TCA2672899498CYP4V2,KLKB1c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.1822C>T
n.7285C>T
c.201+2378C>T
c.-3059C>T (n.-3059C>T)
c.-3309C>T (n.-3309C>T)
c.-3123C>T (n.-3123C>T)
gnomAD v4
4g.186211651A>GCA2672899500CYP4V2,KLKB1c.*1010A>G (n.*1010A>G)
n.1823A>G
n.7286A>G
c.201+2379A>G
c.-3058A>G (n.-3058A>G)
c.-3308A>G (n.-3308A>G)
c.-3122A>G (n.-3122A>G)
gnomAD v4
4g.186211652G>ACA2672899503CYP4V2,KLKB1c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.1824G>A
n.7287G>A
c.201+2380G>A
c.-3057G>A (n.-3057G>A)
c.-3307G>A (n.-3307G>A)
c.-3121G>A (n.-3121G>A)
gnomAD v4
4g.186211652G>CCA1519892614CYP4V2,KLKB1c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.1824G>C
n.7287G>C
c.201+2380G>C
c.-3057G>C (n.-3057G>C)
c.-3307G>C (n.-3307G>C)
c.-3121G>C (n.-3121G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211652G=CA1519892613CYP4V2,KLKB1c.*1011G= (n.*1011G=)
n.1824G=
n.7287G=
c.201+2380G=
c.-3057G= (n.-3057G=)
c.-3307G= (n.-3307G=)
c.-3121G= (n.-3121G=)
4g.186211652G>TCA2672899502CYP4V2,KLKB1c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.1824G>T
n.7287G>T
c.201+2380G>T
c.-3057G>T (n.-3057G>T)
c.-3307G>T (n.-3307G>T)
c.-3121G>T (n.-3121G>T)
gnomAD v4
4g.186211653G>ACA1071975636CYP4V2,KLKB1c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.1825G>A
n.7288G>A
c.201+2381G>A
c.-3056G>A (n.-3056G>A)
c.-3306G>A (n.-3306G>A)
c.-3120G>A (n.-3120G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211653G=CA1519892615CYP4V2,KLKB1c.*1012G= (n.*1012G=)
n.1825G=
n.7288G=
c.201+2381G=
c.-3056G= (n.-3056G=)
c.-3306G= (n.-3306G=)
c.-3120G= (n.-3120G=)
4g.186211653G>TCA1519892616CYP4V2,KLKB1c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.1825G>T
n.7288G>T
c.201+2381G>T
c.-3056G>T (n.-3056G>T)
c.-3306G>T (n.-3306G>T)
c.-3120G>T (n.-3120G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211654A>GCA2672899508CYP4V2,KLKB1c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.1826A>G
n.7289A>G
c.201+2382A>G
c.-3055A>G (n.-3055A>G)
c.-3305A>G (n.-3305A>G)
c.-3119A>G (n.-3119A>G)
gnomAD v4
4g.186211654_186211662delinsAATACACACCA1519892617CYP4V2,KLKB1c.*1013_*1021delinsAATACACAC (n.*1013_*1021delinsAATACACAC)
n.1826_1834delinsAATACACAC
n.7289_7297delinsAATACACAC
c.201+2382_201+2390delinsAATACACAC
c.-3055_-3047delinsAATACACAC (n.-3055_-3047delinsAATACACAC)
c.-3305_-3297delinsAATACACAC (n.-3305_-3297delinsAATACACAC)
c.-3119_-3111delinsAATACACAC (n.-3119_-3111delinsAATACACAC)
4g.186211655A=CA1519892618CYP4V2,KLKB1c.*1014A= (n.*1014A=)
n.1827A=
n.7290A=
c.201+2383A=
c.-3054A= (n.-3054A=)
c.-3304A= (n.-3304A=)
c.-3118A= (n.-3118A=)
4g.186211655_186211656insCACA2764875475CYP4V2,KLKB1c.*1014_*1015insCA (n.*1014_*1015insCA)
n.1827_1828insCA
n.7290_7291insCA
c.201+2383_201+2384insCA
c.-3054_-3053insCA (n.-3054_-3053insCA)
c.-3304_-3303insCA (n.-3304_-3303insCA)
c.-3118_-3117insCA (n.-3118_-3117insCA)
4g.186211655_186211656insCACACACACACACACA2534801037CYP4V2,KLKB1c.*1014_*1015insCACACACACACACA (n.*1014_*1015insCACACACACACACA)
n.1827_1828insCACACACACACACA
n.7290_7291insCACACACACACACA
c.201+2383_201+2384insCACACACACACACA
c.-3054_-3053insCACACACACACACA (n.-3054_-3053insCACACACACACACA)
c.-3304_-3303insCACACACACACACA (n.-3304_-3303insCACACACACACACA)
c.-3118_-3117insCACACACACACACA (n.-3118_-3117insCACACACACACACA)
4g.186211656_186211661dupCA2672899511CYP4V2,KLKB1c.*1015_*1020dup (n.*1015_*1020dup)
n.1828_1833dup
n.7291_7296dup
c.201+2384_201+2389dup
c.-3053_-3048dup (n.-3053_-3048dup)
c.-3303_-3298dup (n.-3303_-3298dup)
c.-3117_-3112dup (n.-3117_-3112dup)
gnomAD v4
4g.186211664_186211671dupCA2672899512CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1030dup (n.*1023_*1030dup)
n.1836_1843dup
n.7299_7306dup
c.201+2392_201+2399dup
c.-3045_-3038dup (n.-3045_-3038dup)
c.-3295_-3288dup (n.-3295_-3288dup)
c.-3109_-3102dup (n.-3109_-3102dup)
gnomAD v4
4g.186211664_186211671delCA792330272CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1030del (n.*1023_*1030del)
n.1836_1843del
n.7299_7306del
c.201+2392_201+2399del
c.-3045_-3038del (n.-3045_-3038del)
c.-3295_-3288del (n.-3295_-3288del)
c.-3109_-3102del (n.-3109_-3102del)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211656T>CCA1071975641CYP4V2,KLKB1c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1828T>C
n.7291T>C
c.201+2384T>C
c.-3053T>C (n.-3053T>C)
c.-3303T>C (n.-3303T>C)
c.-3117T>C (n.-3117T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211656T>GCA2766324076CYP4V2,KLKB1c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.1828T>G
n.7291T>G
c.201+2384T>G
c.-3053T>G (n.-3053T>G)
c.-3303T>G (n.-3303T>G)
c.-3117T>G (n.-3117T>G)
4g.186211656T=CA1519892619CYP4V2,KLKB1c.*1015T= (n.*1015T=)
n.1828T=
n.7291T=
c.201+2384T=
c.-3053T= (n.-3053T=)
c.-3303T= (n.-3303T=)
c.-3117T= (n.-3117T=)
4g.186211656dupCA792330285CYP4V2,KLKB1c.*1015dup (n.*1015dup)
n.1828dup
n.7291dup
c.201+2384dup
c.-3053dup (n.-3053dup)
c.-3303dup (n.-3303dup)
c.-3117dup (n.-3117dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211656_186211668delinsTACACACATACACCA1519892620CYP4V2,KLKB1c.*1015_*1027delinsTACACACATACAC (n.*1015_*1027delinsTACACACATACAC)
n.1828_1840delinsTACACACATACAC
n.7291_7303delinsTACACACATACAC
c.201+2384_201+2396delinsTACACACATACAC
c.-3053_-3041delinsTACACACATACAC (n.-3053_-3041delinsTACACACATACAC)
c.-3303_-3291delinsTACACACATACAC (n.-3303_-3291delinsTACACACATACAC)
c.-3117_-3105delinsTACACACATACAC (n.-3117_-3105delinsTACACACATACAC)
4g.186211656_186211670delinsTACACACATACACACCA1519892621CYP4V2,KLKB1c.*1015_*1029delinsTACACACATACACAC (n.*1015_*1029delinsTACACACATACACAC)
n.1828_1842delinsTACACACATACACAC
n.7291_7305delinsTACACACATACACAC
c.201+2384_201+2398delinsTACACACATACACAC
c.-3053_-3039delinsTACACACATACACAC (n.-3053_-3039delinsTACACACATACACAC)
c.-3303_-3289delinsTACACACATACACAC (n.-3303_-3289delinsTACACACATACACAC)
c.-3117_-3103delinsTACACACATACACAC (n.-3117_-3103delinsTACACACATACACAC)
4g.186211657A=CA1519892630CYP4V2,KLKB1c.*1016A= (n.*1016A=)
n.1829A=
n.7292A=
c.201+2385A=
c.-3052A= (n.-3052A=)
c.-3302A= (n.-3302A=)
c.-3116A= (n.-3116A=)
4g.186211657A>GCA2672899522CYP4V2,KLKB1c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.1829A>G
n.7292A>G
c.201+2385A>G
c.-3052A>G (n.-3052A>G)
c.-3302A>G (n.-3302A>G)
c.-3116A>G (n.-3116A>G)
gnomAD v4
4g.186211657A>TCA112137852CYP4V2,KLKB1c.*1016A>T (n.*1016A>T)
n.1829A>T
n.7292A>T
c.201+2385A>T
c.-3052A>T (n.-3052A>T)
c.-3302A>T (n.-3302A>T)
c.-3116A>T (n.-3116A>T)
dbSNP
4g.186211661_186211662insTACACACACA1519892632CYP4V2,KLKB1c.*1020_*1021insTACACACA (n.*1020_*1021insTACACACA)
n.1833_1834insTACACACA
n.7296_7297insTACACACA
c.201+2389_201+2390insTACACACA
c.-3048_-3047insTACACACA (n.-3048_-3047insTACACACA)
c.-3298_-3297insTACACACA (n.-3298_-3297insTACACACA)
c.-3112_-3111insTACACACA (n.-3112_-3111insTACACACA)
dbSNP
4g.186211663_186211664insCACACACACA557054804CYP4V2,KLKB1c.*1022_*1023insCACACACA (n.*1022_*1023insCACACACA)
n.1835_1836insCACACACA
n.7298_7299insCACACACA
c.201+2391_201+2392insCACACACA
c.-3046_-3045insCACACACA (n.-3046_-3045insCACACACA)
c.-3296_-3295insCACACACA (n.-3296_-3295insCACACACA)
c.-3110_-3109insCACACACA (n.-3110_-3109insCACACACA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211663_186211664insGACACACACA2672899520CYP4V2,KLKB1c.*1022_*1023insGACACACA (n.*1022_*1023insGACACACA)
n.1835_1836insGACACACA
n.7298_7299insGACACACA
c.201+2391_201+2392insGACACACA
c.-3046_-3045insGACACACA (n.-3046_-3045insGACACACA)
c.-3296_-3295insGACACACA (n.-3296_-3295insGACACACA)
c.-3110_-3109insGACACACA (n.-3110_-3109insGACACACA)
gnomAD v4
4g.186211663_186211664insCACACACACACA1071975655CYP4V2,KLKB1c.*1022_*1023insCACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACA)
n.1835_1836insCACACACACA
n.7298_7299insCACACACACA
c.201+2391_201+2392insCACACACACA
c.-3046_-3045insCACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACA)
c.-3296_-3295insCACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACA)
c.-3110_-3109insCACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACA)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211663_186211664insCACACACACACACA557054805CYP4V2,KLKB1c.*1022_*1023insCACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACA)
n.1835_1836insCACACACACACA
n.7298_7299insCACACACACACA
c.201+2391_201+2392insCACACACACACA
c.-3046_-3045insCACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACA)
c.-3296_-3295insCACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACA)
c.-3110_-3109insCACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211663_186211664insCACACACACACACACA1071975664CYP4V2,KLKB1c.*1022_*1023insCACACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACACA)
n.1835_1836insCACACACACACACA
n.7298_7299insCACACACACACACA
c.201+2391_201+2392insCACACACACACACA
c.-3046_-3045insCACACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACACA)
c.-3296_-3295insCACACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACACA)
c.-3110_-3109insCACACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACACA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211663_186211664insCACACACACACACACACA1071975659CYP4V2,KLKB1c.*1022_*1023insCACACACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACACACA)
n.1835_1836insCACACACACACACACA
n.7298_7299insCACACACACACACACA
c.201+2391_201+2392insCACACACACACACACA
c.-3046_-3045insCACACACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACACACA)
c.-3296_-3295insCACACACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACACACA)
c.-3110_-3109insCACACACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACACACA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211663_186211664insCACACACACACACACACACA1071975657CYP4V2,KLKB1c.*1022_*1023insCACACACACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACACACACA)
n.1835_1836insCACACACACACACACACA
n.7298_7299insCACACACACACACACACA
c.201+2391_201+2392insCACACACACACACACACA
c.-3046_-3045insCACACACACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACACACACA)
c.-3296_-3295insCACACACACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACACACACA)
c.-3110_-3109insCACACACACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACACACACA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211662_186211663dupCA1071975669CYP4V2,KLKB1c.*1021_*1022dup (n.*1021_*1022dup)
n.1834_1835dup
n.7297_7298dup
c.201+2390_201+2391dup
c.-3047_-3046dup (n.-3047_-3046dup)
c.-3297_-3296dup (n.-3297_-3296dup)
c.-3111_-3110dup (n.-3111_-3110dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211660_186211663dupCA557054802CYP4V2,KLKB1c.*1019_*1022dup (n.*1019_*1022dup)
n.1832_1835dup
n.7295_7298dup
c.201+2388_201+2391dup
c.-3049_-3046dup (n.-3049_-3046dup)
c.-3299_-3296dup (n.-3299_-3296dup)
c.-3113_-3110dup (n.-3113_-3110dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211658_186211663dupCA557054803CYP4V2,KLKB1c.*1017_*1022dup (n.*1017_*1022dup)
n.1830_1835dup
n.7293_7298dup
c.201+2386_201+2391dup
c.-3051_-3046dup (n.-3051_-3046dup)
c.-3301_-3296dup (n.-3301_-3296dup)
c.-3115_-3110dup (n.-3115_-3110dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211664_186211675delCA1519892631CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1034del (n.*1023_*1034del)
n.1836_1847del
n.7299_7310del
c.201+2392_201+2403del
c.-3045_-3034del (n.-3045_-3034del)
c.-3295_-3284del (n.-3295_-3284del)
c.-3109_-3098del (n.-3109_-3098del)
dbSNP
4g.186211664_186211677delCA792330291CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1036del (n.*1023_*1036del)
n.1836_1849del
n.7299_7312del
c.201+2392_201+2405del
c.-3045_-3032del (n.-3045_-3032del)
c.-3295_-3282del (n.-3295_-3282del)
c.-3109_-3096del (n.-3109_-3096del)
dbSNP
4g.186211658C=CA1519892645CYP4V2,KLKB1c.*1017C= (n.*1017C=)
n.1830C=
n.7293C=
c.201+2386C=
c.-3051C= (n.-3051C=)
c.-3301C= (n.-3301C=)
c.-3115C= (n.-3115C=)
4g.186211658C>TCA2672899529CYP4V2,KLKB1c.*1017C>T (n.*1017C>T)
n.1830C>T
n.7293C>T
c.201+2386C>T
c.-3051C>T (n.-3051C>T)
c.-3301C>T (n.-3301C>T)
c.-3115C>T (n.-3115C>T)
gnomAD v4
4g.186211658_186211664delinsCACACATCA1519892644CYP4V2,KLKB1c.*1017_*1023delinsCACACAT (n.*1017_*1023delinsCACACAT)
n.1830_1836delinsCACACAT
n.7293_7299delinsCACACAT
c.201+2386_201+2392delinsCACACAT
c.-3051_-3045delinsCACACAT (n.-3051_-3045delinsCACACAT)
c.-3301_-3295delinsCACACAT (n.-3301_-3295delinsCACACAT)
c.-3115_-3109delinsCACACAT (n.-3115_-3109delinsCACACAT)
4g.186211659A=CA1519892648CYP4V2,KLKB1c.*1018A= (n.*1018A=)
n.1831A=
n.7294A=
c.201+2387A=
c.-3050A= (n.-3050A=)
c.-3300A= (n.-3300A=)
c.-3114A= (n.-3114A=)
4g.186211659A>TCA792330299CYP4V2,KLKB1c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1831A>T
n.7294A>T
c.201+2387A>T
c.-3050A>T (n.-3050A>T)
c.-3300A>T (n.-3300A>T)
c.-3114A>T (n.-3114A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211662_186211663insTTACACCA112137862CYP4V2,KLKB1c.*1021_*1022insTTACAC (n.*1021_*1022insTTACAC)
n.1834_1835insTTACAC
n.7297_7298insTTACAC
c.201+2390_201+2391insTTACAC
c.-3047_-3046insTTACAC (n.-3047_-3046insTTACAC)
c.-3297_-3296insTTACAC (n.-3297_-3296insTTACAC)
c.-3111_-3110insTTACAC (n.-3111_-3110insTTACAC)
dbSNP
4g.186211664_186211669dupCA2672899531CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1028dup (n.*1023_*1028dup)
n.1836_1841dup
n.7299_7304dup
c.201+2392_201+2397dup
c.-3045_-3040dup (n.-3045_-3040dup)
c.-3295_-3290dup (n.-3295_-3290dup)
c.-3109_-3104dup (n.-3109_-3104dup)
gnomAD v4
4g.186211664_186211669delCA112137857CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1028del (n.*1023_*1028del)
n.1836_1841del
n.7299_7304del
c.201+2392_201+2397del
c.-3045_-3040del (n.-3045_-3040del)
c.-3295_-3290del (n.-3295_-3290del)
c.-3109_-3104del (n.-3109_-3104del)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211660C>ACA2672899532CYP4V2,KLKB1c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.1832C>A
n.7295C>A
c.201+2388C>A
c.-3049C>A (n.-3049C>A)
c.-3299C>A (n.-3299C>A)
c.-3113C>A (n.-3113C>A)
gnomAD v4
4g.186211660_186211664delinsCACATCA1519892649CYP4V2,KLKB1c.*1019_*1023delinsCACAT (n.*1019_*1023delinsCACAT)
n.1832_1836delinsCACAT
n.7295_7299delinsCACAT
c.201+2388_201+2392delinsCACAT
c.-3049_-3045delinsCACAT (n.-3049_-3045delinsCACAT)
c.-3299_-3295delinsCACAT (n.-3299_-3295delinsCACAT)
c.-3113_-3109delinsCACAT (n.-3113_-3109delinsCACAT)
4g.186211664_186211667dupCA1519892651CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1026dup (n.*1023_*1026dup)
n.1836_1839dup
n.7299_7302dup
c.201+2392_201+2395dup
c.-3045_-3042dup (n.-3045_-3042dup)
c.-3295_-3292dup (n.-3295_-3292dup)
c.-3109_-3106dup (n.-3109_-3106dup)
dbSNP gnomAD v4
4g.186211664_186211667delCA10620624CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1026del (n.*1023_*1026del)
n.1836_1839del
n.7299_7302del
c.201+2392_201+2395del
c.-3045_-3042del (n.-3045_-3042del)
c.-3295_-3292del (n.-3295_-3292del)
c.-3109_-3106del (n.-3109_-3106del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186211662C>TCA2672899534CYP4V2,KLKB1c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.1834C>T
n.7297C>T
c.201+2390C>T
c.-3047C>T (n.-3047C>T)
c.-3297C>T (n.-3297C>T)
c.-3111C>T (n.-3111C>T)
gnomAD v4
4g.186211662_186211664delinsCATCA1519892654CYP4V2,KLKB1c.*1021_*1023delinsCAT (n.*1021_*1023delinsCAT)
n.1834_1836delinsCAT
n.7297_7299delinsCAT
c.201+2390_201+2392delinsCAT
c.-3047_-3045delinsCAT (n.-3047_-3045delinsCAT)
c.-3297_-3295delinsCAT (n.-3297_-3295delinsCAT)
c.-3111_-3109delinsCAT (n.-3111_-3109delinsCAT)
4g.186211663A>GCA2672899540CYP4V2,KLKB1c.*1022A>G (n.*1022A>G)
n.1835A>G
n.7298A>G
c.201+2391A>G
c.-3046A>G (n.-3046A>G)
c.-3296A>G (n.-3296A>G)
c.-3110A>G (n.-3110A>G)
gnomAD v4
4g.186211663_186211664delinsATCA1519892657CYP4V2,KLKB1c.*1022_*1023delinsAT (n.*1022_*1023delinsAT)
n.1835_1836delinsAT
n.7298_7299delinsAT
c.201+2391_201+2392delinsAT
c.-3046_-3045delinsAT (n.-3046_-3045delinsAT)
c.-3296_-3295delinsAT (n.-3296_-3295delinsAT)
c.-3110_-3109delinsAT (n.-3110_-3109delinsAT)
4g.186211664_186211665delCA10620684CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del)
n.1836_1837del
n.7299_7300del
c.201+2392_201+2393del
c.-3045_-3044del (n.-3045_-3044del)
c.-3295_-3294del (n.-3295_-3294del)
c.-3109_-3108del (n.-3109_-3108del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211664delCA917387388CYP4V2,KLKB1c.*1023del (n.*1023del)
n.1836del
n.7299del
c.201+2392del
c.-3045del (n.-3045del)
c.-3295del (n.-3295del)
c.-3109del (n.-3109del)
dbSNP
4g.186211664T>ACA1519892665CYP4V2,KLKB1c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.1836T>A
n.7299T>A
c.201+2392T>A
c.-3045T>A (n.-3045T>A)
c.-3295T>A (n.-3295T>A)
c.-3109T>A (n.-3109T>A)
dbSNP
4g.186211664T>CCA10618435CYP4V2,KLKB1c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.1836T>C
n.7299T>C
c.201+2392T>C
c.-3045T>C (n.-3045T>C)
c.-3295T>C (n.-3295T>C)
c.-3109T>C (n.-3109T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186211664T=CA1519892664CYP4V2,KLKB1c.*1023T= (n.*1023T=)
n.1836T=
n.7299T=
c.201+2392T=
c.-3045T= (n.-3045T=)
c.-3295T= (n.-3295T=)
c.-3109T= (n.-3109T=)
4g.186211664_186211670delinsTACACACCA1519892663CYP4V2,KLKB1c.*1023_*1029delinsTACACAC (n.*1023_*1029delinsTACACAC)
n.1836_1842delinsTACACAC
n.7299_7305delinsTACACAC
c.201+2392_201+2398delinsTACACAC
c.-3045_-3039delinsTACACAC (n.-3045_-3039delinsTACACAC)
c.-3295_-3289delinsTACACAC (n.-3295_-3289delinsTACACAC)
c.-3109_-3103delinsTACACAC (n.-3109_-3103delinsTACACAC)

Number of alleles fetched