Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186211557C>A | CA2672899380 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C>A (n.*916C>A) n.1729C>A n.7192C>A c.201+2285C>A c.-3152C>A (n.-3152C>A) c.-3402C>A (n.-3402C>A) c.-3216C>A (n.-3216C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211557C= | CA1519892563 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C= (n.*916C=) n.1729C= n.7192C= c.201+2285C= c.-3152C= (n.-3152C=) c.-3402C= (n.-3402C=) c.-3216C= (n.-3216C=) | |
4 | g.186211557C>G | CA2764875449 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C>G (n.*916C>G) n.1729C>G n.7192C>G c.201+2285C>G c.-3152C>G (n.-3152C>G) c.-3402C>G (n.-3402C>G) c.-3216C>G (n.-3216C>G) | |
4 | g.186211557C>T | CA1519892564 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C>T (n.*916C>T) n.1729C>T n.7192C>T c.201+2285C>T c.-3152C>T (n.-3152C>T) c.-3402C>T (n.-3402C>T) c.-3216C>T (n.-3216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211558T>C | CA1071975579 | CYP4V2,KLKB1 | c.*917T>C (n.*917T>C) n.1730T>C n.7193T>C c.201+2286T>C c.-3151T>C (n.-3151T>C) c.-3401T>C (n.-3401T>C) c.-3215T>C (n.-3215T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211559G>A | CA2672899381 | CYP4V2,KLKB1 | c.*918G>A (n.*918G>A) n.1731G>A n.7194G>A c.201+2287G>A c.-3150G>A (n.-3150G>A) c.-3400G>A (n.-3400G>A) c.-3214G>A (n.-3214G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211559G>T | CA2672899382 | CYP4V2,KLKB1 | c.*918G>T (n.*918G>T) n.1731G>T n.7194G>T c.201+2287G>T c.-3150G>T (n.-3150G>T) c.-3400G>T (n.-3400G>T) c.-3214G>T (n.-3214G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211560C>A | CA2672899384 | CYP4V2,KLKB1 | c.*919C>A (n.*919C>A) n.1732C>A n.7195C>A c.201+2288C>A c.-3149C>A (n.-3149C>A) c.-3399C>A (n.-3399C>A) c.-3213C>A (n.-3213C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211560C>T | CA2672899385 | CYP4V2,KLKB1 | c.*919C>T (n.*919C>T) n.1732C>T n.7195C>T c.201+2288C>T c.-3149C>T (n.-3149C>T) c.-3399C>T (n.-3399C>T) c.-3213C>T (n.-3213C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211561C>A | CA2672899387 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C>A (n.*920C>A) n.1733C>A n.7196C>A c.201+2289C>A c.-3148C>A (n.-3148C>A) c.-3398C>A (n.-3398C>A) c.-3212C>A (n.-3212C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211561C= | CA1519892565 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C= (n.*920C=) n.1733C= n.7196C= c.201+2289C= c.-3148C= (n.-3148C=) c.-3398C= (n.-3398C=) c.-3212C= (n.-3212C=) | |
4 | g.186211561C>G | CA2672899388 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C>G (n.*920C>G) n.1733C>G n.7196C>G c.201+2289C>G c.-3148C>G (n.-3148C>G) c.-3398C>G (n.-3398C>G) c.-3212C>G (n.-3212C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211561C>T | CA1519892566 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C>T (n.*920C>T) n.1733C>T n.7196C>T c.201+2289C>T c.-3148C>T (n.-3148C>T) c.-3398C>T (n.-3398C>T) c.-3212C>T (n.-3212C>T) | dbSNP |
4 | g.186211562T>C | CA2672899390 | CYP4V2,KLKB1 | c.*921T>C (n.*921T>C) n.1734T>C n.7197T>C c.201+2290T>C c.-3147T>C (n.-3147T>C) c.-3397T>C (n.-3397T>C) c.-3211T>C (n.-3211T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211563C>A | CA1519892568 | CYP4V2,KLKB1 | c.*922C>A (n.*922C>A) n.1735C>A n.7198C>A c.201+2291C>A c.-3146C>A (n.-3146C>A) c.-3396C>A (n.-3396C>A) c.-3210C>A (n.-3210C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211563C= | CA1519892567 | CYP4V2,KLKB1 | c.*922C= (n.*922C=) n.1735C= n.7198C= c.201+2291C= c.-3146C= (n.-3146C=) c.-3396C= (n.-3396C=) c.-3210C= (n.-3210C=) | |
4 | g.186211563C>T | CA557054800 | CYP4V2,KLKB1 | c.*922C>T (n.*922C>T) n.1735C>T n.7198C>T c.201+2291C>T c.-3146C>T (n.-3146C>T) c.-3396C>T (n.-3396C>T) c.-3210C>T (n.-3210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211564G>A | CA112137784 | CYP4V2,KLKB1 | c.*923G>A (n.*923G>A) n.1736G>A n.7199G>A c.201+2292G>A c.-3145G>A (n.-3145G>A) c.-3395G>A (n.-3395G>A) c.-3209G>A (n.-3209G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211564G= | CA1519892569 | CYP4V2,KLKB1 | c.*923G= (n.*923G=) n.1736G= n.7199G= c.201+2292G= c.-3145G= (n.-3145G=) c.-3395G= (n.-3395G=) c.-3209G= (n.-3209G=) | |
4 | g.186211564G>T | CA2672899395 | CYP4V2,KLKB1 | c.*923G>T (n.*923G>T) n.1736G>T n.7199G>T c.201+2292G>T c.-3145G>T (n.-3145G>T) c.-3395G>T (n.-3395G>T) c.-3209G>T (n.-3209G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211565G>A | CA792330251 | CYP4V2,KLKB1 | c.*924G>A (n.*924G>A) n.1737G>A n.7200G>A c.201+2293G>A c.-3144G>A (n.-3144G>A) c.-3394G>A (n.-3394G>A) c.-3208G>A (n.-3208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211565G= | CA1519892570 | CYP4V2,KLKB1 | c.*924G= (n.*924G=) n.1737G= n.7200G= c.201+2293G= c.-3144G= (n.-3144G=) c.-3394G= (n.-3394G=) c.-3208G= (n.-3208G=) | |
4 | g.186211565G>T | CA2672899402 | CYP4V2,KLKB1 | c.*924G>T (n.*924G>T) n.1737G>T n.7200G>T c.201+2293G>T c.-3144G>T (n.-3144G>T) c.-3394G>T (n.-3394G>T) c.-3208G>T (n.-3208G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211566C>A | CA1071975588 | CYP4V2,KLKB1 | c.*925C>A (n.*925C>A) n.1738C>A n.7201C>A c.201+2294C>A c.-3143C>A (n.-3143C>A) c.-3393C>A (n.-3393C>A) c.-3207C>A (n.-3207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211566C= | CA1519892571 | CYP4V2,KLKB1 | c.*925C= (n.*925C=) n.1738C= n.7201C= c.201+2294C= c.-3143C= (n.-3143C=) c.-3393C= (n.-3393C=) c.-3207C= (n.-3207C=) | |
4 | g.186211566C>T | CA2672899403 | CYP4V2,KLKB1 | c.*925C>T (n.*925C>T) n.1738C>T n.7201C>T c.201+2294C>T c.-3143C>T (n.-3143C>T) c.-3393C>T (n.-3393C>T) c.-3207C>T (n.-3207C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211567C>A | CA2672899404 | CYP4V2,KLKB1 | c.*926C>A (n.*926C>A) n.1739C>A n.7202C>A c.201+2295C>A c.-3142C>A (n.-3142C>A) c.-3392C>A (n.-3392C>A) c.-3206C>A (n.-3206C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211568T>C | CA2672899405 | CYP4V2,KLKB1 | c.*927T>C (n.*927T>C) n.1740T>C n.7203T>C c.201+2296T>C c.-3141T>C (n.-3141T>C) c.-3391T>C (n.-3391T>C) c.-3205T>C (n.-3205T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211570C>A | CA2672899406 | CYP4V2,KLKB1 | c.*929C>A (n.*929C>A) n.1742C>A n.7205C>A c.201+2298C>A c.-3139C>A (n.-3139C>A) c.-3389C>A (n.-3389C>A) c.-3203C>A (n.-3203C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211570C>G | CA2672899407 | CYP4V2,KLKB1 | c.*929C>G (n.*929C>G) n.1742C>G n.7205C>G c.201+2298C>G c.-3139C>G (n.-3139C>G) c.-3389C>G (n.-3389C>G) c.-3203C>G (n.-3203C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211570C>T | CA2672899408 | CYP4V2,KLKB1 | c.*929C>T (n.*929C>T) n.1742C>T n.7205C>T c.201+2298C>T c.-3139C>T (n.-3139C>T) c.-3389C>T (n.-3389C>T) c.-3203C>T (n.-3203C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211571C>A | CA2672899410 | CYP4V2,KLKB1 | c.*930C>A (n.*930C>A) n.1743C>A n.7206C>A c.201+2299C>A c.-3138C>A (n.-3138C>A) c.-3388C>A (n.-3388C>A) c.-3202C>A (n.-3202C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211571_186211572del | CA2672899409 | CYP4V2,KLKB1 | c.*930_*931del (n.*930_*931del) n.1743_1744del n.7206_7207del c.201+2299_201+2300del c.-3138_-3137del (n.-3138_-3137del) c.-3388_-3387del (n.-3388_-3387del) c.-3202_-3201del (n.-3202_-3201del) | gnomAD v4 |
4 | g.186211573A= | CA1519892572 | CYP4V2,KLKB1 | c.*932A= (n.*932A=) n.1745A= n.7208A= c.201+2301A= c.-3136A= (n.-3136A=) c.-3386A= (n.-3386A=) c.-3200A= (n.-3200A=) | |
4 | g.186211573A>G | CA1519892573 | CYP4V2,KLKB1 | c.*932A>G (n.*932A>G) n.1745A>G n.7208A>G c.201+2301A>G c.-3136A>G (n.-3136A>G) c.-3386A>G (n.-3386A>G) c.-3200A>G (n.-3200A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211574A>G | CA2672899412 | CYP4V2,KLKB1 | c.*933A>G (n.*933A>G) n.1746A>G n.7209A>G c.201+2302A>G c.-3135A>G (n.-3135A>G) c.-3385A>G (n.-3385A>G) c.-3199A>G (n.-3199A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211575G>A | CA1071975593 | CYP4V2,KLKB1 | c.*934G>A (n.*934G>A) n.1747G>A n.7210G>A c.201+2303G>A c.-3134G>A (n.-3134G>A) c.-3384G>A (n.-3384G>A) c.-3198G>A (n.-3198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211575G>C | CA792330252 | CYP4V2,KLKB1 | c.*934G>C (n.*934G>C) n.1747G>C n.7210G>C c.201+2303G>C c.-3134G>C (n.-3134G>C) c.-3384G>C (n.-3384G>C) c.-3198G>C (n.-3198G>C) | dbSNP |
4 | g.186211575G= | CA1519892574 | CYP4V2,KLKB1 | c.*934G= (n.*934G=) n.1747G= n.7210G= c.201+2303G= c.-3134G= (n.-3134G=) c.-3384G= (n.-3384G=) c.-3198G= (n.-3198G=) | |
4 | g.186211576T>C | CA2764875459 | CYP4V2,KLKB1 | c.*935T>C (n.*935T>C) n.1748T>C n.7211T>C c.201+2304T>C c.-3133T>C (n.-3133T>C) c.-3383T>C (n.-3383T>C) c.-3197T>C (n.-3197T>C) | |
4 | g.186211577G>A | CA792330254 | CYP4V2,KLKB1 | c.*936G>A (n.*936G>A) n.1749G>A n.7212G>A c.201+2305G>A c.-3132G>A (n.-3132G>A) c.-3382G>A (n.-3382G>A) c.-3196G>A (n.-3196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211577G= | CA1519892575 | CYP4V2,KLKB1 | c.*936G= (n.*936G=) n.1749G= n.7212G= c.201+2305G= c.-3132G= (n.-3132G=) c.-3382G= (n.-3382G=) c.-3196G= (n.-3196G=) | |
4 | g.186211577G>T | CA2672899415 | CYP4V2,KLKB1 | c.*936G>T (n.*936G>T) n.1749G>T n.7212G>T c.201+2305G>T c.-3132G>T (n.-3132G>T) c.-3382G>T (n.-3382G>T) c.-3196G>T (n.-3196G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211578C>A | CA2672899418 | CYP4V2,KLKB1 | c.*937C>A (n.*937C>A) n.1750C>A n.7213C>A c.201+2306C>A c.-3131C>A (n.-3131C>A) c.-3381C>A (n.-3381C>A) c.-3195C>A (n.-3195C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211578C>T | CA2672899417 | CYP4V2,KLKB1 | c.*937C>T (n.*937C>T) n.1750C>T n.7213C>T c.201+2306C>T c.-3131C>T (n.-3131C>T) c.-3381C>T (n.-3381C>T) c.-3195C>T (n.-3195C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211580G>A | CA112137788 | CYP4V2,KLKB1 | c.*939G>A (n.*939G>A) n.1752G>A n.7215G>A c.201+2308G>A c.-3129G>A (n.-3129G>A) c.-3379G>A (n.-3379G>A) c.-3193G>A (n.-3193G>A) | dbSNP |
4 | g.186211580G= | CA1519892576 | CYP4V2,KLKB1 | c.*939G= (n.*939G=) n.1752G= n.7215G= c.201+2308G= c.-3129G= (n.-3129G=) c.-3379G= (n.-3379G=) c.-3193G= (n.-3193G=) | |
4 | g.186211580G>T | CA2764875464 | CYP4V2,KLKB1 | c.*939G>T (n.*939G>T) n.1752G>T n.7215G>T c.201+2308G>T c.-3129G>T (n.-3129G>T) c.-3379G>T (n.-3379G>T) c.-3193G>T (n.-3193G>T) | |
4 | g.186211581G>A | CA2672899421 | CYP4V2,KLKB1 | c.*940G>A (n.*940G>A) n.1753G>A n.7216G>A c.201+2309G>A c.-3128G>A (n.-3128G>A) c.-3378G>A (n.-3378G>A) c.-3192G>A (n.-3192G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211582C>A | CA2672899423 | CYP4V2,KLKB1 | c.*941C>A (n.*941C>A) n.1754C>A n.7217C>A c.201+2310C>A c.-3127C>A (n.-3127C>A) c.-3377C>A (n.-3377C>A) c.-3191C>A (n.-3191C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211582C= | CA1519892577 | CYP4V2,KLKB1 | c.*941C= (n.*941C=) n.1754C= n.7217C= c.201+2310C= c.-3127C= (n.-3127C=) c.-3377C= (n.-3377C=) c.-3191C= (n.-3191C=) | |
4 | g.186211582C>G | CA1519892578 | CYP4V2,KLKB1 | c.*941C>G (n.*941C>G) n.1754C>G n.7217C>G c.201+2310C>G c.-3127C>G (n.-3127C>G) c.-3377C>G (n.-3377C>G) c.-3191C>G (n.-3191C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211582C>T | CA2672899425 | CYP4V2,KLKB1 | c.*941C>T (n.*941C>T) n.1754C>T n.7217C>T c.201+2310C>T c.-3127C>T (n.-3127C>T) c.-3377C>T (n.-3377C>T) c.-3191C>T (n.-3191C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211585del | CA2672899427 | CYP4V2,KLKB1 | c.*944del (n.*944del) n.1757del n.7220del c.201+2313del c.-3124del (n.-3124del) c.-3374del (n.-3374del) c.-3188del (n.-3188del) | gnomAD v4 |
4 | g.186211585T>C | CA2672899429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*944T>C (n.*944T>C) n.1757T>C n.7220T>C c.201+2313T>C c.-3124T>C (n.-3124T>C) c.-3374T>C (n.-3374T>C) c.-3188T>C (n.-3188T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211586A>G | CA2672899431 | CYP4V2,KLKB1 | c.*945A>G (n.*945A>G) n.1758A>G n.7221A>G c.201+2314A>G c.-3123A>G (n.-3123A>G) c.-3373A>G (n.-3373A>G) c.-3187A>G (n.-3187A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211587C>A | CA2672899433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*946C>A (n.*946C>A) n.1759C>A n.7222C>A c.201+2315C>A c.-3122C>A (n.-3122C>A) c.-3372C>A (n.-3372C>A) c.-3186C>A (n.-3186C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211587C>T | CA2672899432 | CYP4V2,KLKB1 | c.*946C>T (n.*946C>T) n.1759C>T n.7222C>T c.201+2315C>T c.-3122C>T (n.-3122C>T) c.-3372C>T (n.-3372C>T) c.-3186C>T (n.-3186C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211588A>G | CA2672899435 | CYP4V2,KLKB1 | c.*947A>G (n.*947A>G) n.1760A>G n.7223A>G c.201+2316A>G c.-3121A>G (n.-3121A>G) c.-3371A>G (n.-3371A>G) c.-3185A>G (n.-3185A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211588A>T | CA2672899436 | CYP4V2,KLKB1 | c.*947A>T (n.*947A>T) n.1760A>T n.7223A>T c.201+2316A>T c.-3121A>T (n.-3121A>T) c.-3371A>T (n.-3371A>T) c.-3185A>T (n.-3185A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211589G>C | CA2764875466 | CYP4V2,KLKB1 | c.*948G>C (n.*948G>C) n.1761G>C n.7224G>C c.201+2317G>C c.-3120G>C (n.-3120G>C) c.-3370G>C (n.-3370G>C) c.-3184G>C (n.-3184G>C) | |
4 | g.186211589G>T | CA2672899437 | CYP4V2,KLKB1 | c.*948G>T (n.*948G>T) n.1761G>T n.7224G>T c.201+2317G>T c.-3120G>T (n.-3120G>T) c.-3370G>T (n.-3370G>T) c.-3184G>T (n.-3184G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211590G>A | CA1519892580 | CYP4V2,KLKB1 | c.*949G>A (n.*949G>A) n.1762G>A n.7225G>A c.201+2318G>A c.-3119G>A (n.-3119G>A) c.-3369G>A (n.-3369G>A) c.-3183G>A (n.-3183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211590G= | CA1519892579 | CYP4V2,KLKB1 | c.*949G= (n.*949G=) n.1762G= n.7225G= c.201+2318G= c.-3119G= (n.-3119G=) c.-3369G= (n.-3369G=) c.-3183G= (n.-3183G=) | |
4 | g.186211591C>T | CA2672899438 | CYP4V2,KLKB1 | c.*950C>T (n.*950C>T) n.1763C>T n.7226C>T c.201+2319C>T c.-3118C>T (n.-3118C>T) c.-3368C>T (n.-3368C>T) c.-3182C>T (n.-3182C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211592A>G | CA2672899439 | CYP4V2,KLKB1 | c.*951A>G (n.*951A>G) n.1764A>G n.7227A>G c.201+2320A>G c.-3117A>G (n.-3117A>G) c.-3367A>G (n.-3367A>G) c.-3181A>G (n.-3181A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211593T>C | CA2672899440 | CYP4V2,KLKB1 | c.*952T>C (n.*952T>C) n.1765T>C n.7228T>C c.201+2321T>C c.-3116T>C (n.-3116T>C) c.-3366T>C (n.-3366T>C) c.-3180T>C (n.-3180T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211594G>A | CA792330255 | CYP4V2,KLKB1 | c.*953G>A (n.*953G>A) n.1766G>A n.7229G>A c.201+2322G>A c.-3115G>A (n.-3115G>A) c.-3365G>A (n.-3365G>A) c.-3179G>A (n.-3179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211594G= | CA1519892581 | CYP4V2,KLKB1 | c.*953G= (n.*953G=) n.1766G= n.7229G= c.201+2322G= c.-3115G= (n.-3115G=) c.-3365G= (n.-3365G=) c.-3179G= (n.-3179G=) | |
4 | g.186211594G>T | CA2672899441 | CYP4V2,KLKB1 | c.*953G>T (n.*953G>T) n.1766G>T n.7229G>T c.201+2322G>T c.-3115G>T (n.-3115G>T) c.-3365G>T (n.-3365G>T) c.-3179G>T (n.-3179G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211595A>G | CA2510012052 | CYP4V2,KLKB1 | c.*954A>G (n.*954A>G) n.1767A>G n.7230A>G c.201+2323A>G c.-3114A>G (n.-3114A>G) c.-3364A>G (n.-3364A>G) c.-3178A>G (n.-3178A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211596G>A | CA1519892584 | CYP4V2,KLKB1 | c.*955G>A (n.*955G>A) n.1768G>A n.7231G>A c.201+2324G>A c.-3113G>A (n.-3113G>A) c.-3363G>A (n.-3363G>A) c.-3177G>A (n.-3177G>A) | dbSNP |
4 | g.186211596G= | CA1519892583 | CYP4V2,KLKB1 | c.*955G= (n.*955G=) n.1768G= n.7231G= c.201+2324G= c.-3113G= (n.-3113G=) c.-3363G= (n.-3363G=) c.-3177G= (n.-3177G=) | |
4 | g.186211596G>T | CA2672899442 | CYP4V2,KLKB1 | c.*955G>T (n.*955G>T) n.1768G>T n.7231G>T c.201+2324G>T c.-3113G>T (n.-3113G>T) c.-3363G>T (n.-3363G>T) c.-3177G>T (n.-3177G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211596_186211597delinsGC | CA1519892582 | CYP4V2,KLKB1 | c.*955_*956delinsGC (n.*955_*956delinsGC) n.1768_1769delinsGC n.7231_7232delinsGC c.201+2324_201+2325delinsGC c.-3113_-3112delinsGC (n.-3113_-3112delinsGC) c.-3363_-3362delinsGC (n.-3363_-3362delinsGC) c.-3177_-3176delinsGC (n.-3177_-3176delinsGC) | |
4 | g.186211597C>A | CA2672899443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*956C>A (n.*956C>A) n.1769C>A n.7232C>A c.201+2325C>A c.-3112C>A (n.-3112C>A) c.-3362C>A (n.-3362C>A) c.-3176C>A (n.-3176C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211597C>G | CA2764875467 | CYP4V2,KLKB1 | c.*956C>G (n.*956C>G) n.1769C>G n.7232C>G c.201+2325C>G c.-3112C>G (n.-3112C>G) c.-3362C>G (n.-3362C>G) c.-3176C>G (n.-3176C>G) | |
4 | g.186211597C>T | CA2672899444 | CYP4V2,KLKB1 | c.*956C>T (n.*956C>T) n.1769C>T n.7232C>T c.201+2325C>T c.-3112C>T (n.-3112C>T) c.-3362C>T (n.-3362C>T) c.-3176C>T (n.-3176C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211598del | CA792330256 | CYP4V2,KLKB1 | c.*957del (n.*957del) n.1770del n.7233del c.201+2326del c.-3111del (n.-3111del) c.-3361del (n.-3361del) c.-3175del (n.-3175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211598C>A | CA2672899445 | CYP4V2,KLKB1 | c.*957C>A (n.*957C>A) n.1770C>A n.7233C>A c.201+2326C>A c.-3111C>A (n.-3111C>A) c.-3361C>A (n.-3361C>A) c.-3175C>A (n.-3175C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211598C= | CA1519892585 | CYP4V2,KLKB1 | c.*957C= (n.*957C=) n.1770C= n.7233C= c.201+2326C= c.-3111C= (n.-3111C=) c.-3361C= (n.-3361C=) c.-3175C= (n.-3175C=) | |
4 | g.186211598C>T | CA1519892586 | CYP4V2,KLKB1 | c.*957C>T (n.*957C>T) n.1770C>T n.7233C>T c.201+2326C>T c.-3111C>T (n.-3111C>T) c.-3361C>T (n.-3361C>T) c.-3175C>T (n.-3175C>T) | dbSNP |
4 | g.186211599A>T | CA2672899447 | CYP4V2,KLKB1 | c.*958A>T (n.*958A>T) n.1771A>T n.7234A>T c.201+2327A>T c.-3110A>T (n.-3110A>T) c.-3360A>T (n.-3360A>T) c.-3174A>T (n.-3174A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211601C>A | CA2672899448 | CYP4V2,KLKB1 | c.*960C>A (n.*960C>A) n.1773C>A n.7236C>A c.201+2329C>A c.-3108C>A (n.-3108C>A) c.-3358C>A (n.-3358C>A) c.-3172C>A (n.-3172C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211602A= | CA1519892587 | CYP4V2,KLKB1 | c.*961A= (n.*961A=) n.1774A= n.7237A= c.201+2330A= c.-3107A= (n.-3107A=) c.-3357A= (n.-3357A=) c.-3171A= (n.-3171A=) | |
4 | g.186211602A>C | CA1519892588 | CYP4V2,KLKB1 | c.*961A>C (n.*961A>C) n.1774A>C n.7237A>C c.201+2330A>C c.-3107A>C (n.-3107A>C) c.-3357A>C (n.-3357A>C) c.-3171A>C (n.-3171A>C) | dbSNP |
4 | g.186211602A>G | CA2508450552 | CYP4V2,KLKB1 | c.*961A>G (n.*961A>G) n.1774A>G n.7237A>G c.201+2330A>G c.-3107A>G (n.-3107A>G) c.-3357A>G (n.-3357A>G) c.-3171A>G (n.-3171A>G) | |
4 | g.186211603T>C | CA112137797 | CYP4V2,KLKB1 | c.*962T>C (n.*962T>C) n.1775T>C n.7238T>C c.201+2331T>C c.-3106T>C (n.-3106T>C) c.-3356T>C (n.-3356T>C) c.-3170T>C (n.-3170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211603T= | CA1519892589 | CYP4V2,KLKB1 | c.*962T= (n.*962T=) n.1775T= n.7238T= c.201+2331T= c.-3106T= (n.-3106T=) c.-3356T= (n.-3356T=) c.-3170T= (n.-3170T=) | |
4 | g.186211603_186211605dup | CA2672899450 | CYP4V2,KLKB1 | c.*962_*964dup (n.*962_*964dup) n.1775_1777dup n.7238_7240dup c.201+2331_201+2333dup c.-3106_-3104dup (n.-3106_-3104dup) c.-3356_-3354dup (n.-3356_-3354dup) c.-3170_-3168dup (n.-3170_-3168dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211604G>A | CA2672899454 | CYP4V2,KLKB1 | c.*963G>A (n.*963G>A) n.1776G>A n.7239G>A c.201+2332G>A c.-3105G>A (n.-3105G>A) c.-3355G>A (n.-3355G>A) c.-3169G>A (n.-3169G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211604G>T | CA2672899455 | CYP4V2,KLKB1 | c.*963G>T (n.*963G>T) n.1776G>T n.7239G>T c.201+2332G>T c.-3105G>T (n.-3105G>T) c.-3355G>T (n.-3355G>T) c.-3169G>T (n.-3169G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211605C>A | CA2672899457 | CYP4V2,KLKB1 | c.*964C>A (n.*964C>A) n.1777C>A n.7240C>A c.201+2333C>A c.-3104C>A (n.-3104C>A) c.-3354C>A (n.-3354C>A) c.-3168C>A (n.-3168C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211605C= | CA1519892590 | CYP4V2,KLKB1 | c.*964C= (n.*964C=) n.1777C= n.7240C= c.201+2333C= c.-3104C= (n.-3104C=) c.-3354C= (n.-3354C=) c.-3168C= (n.-3168C=) | |
4 | g.186211605C>T | CA792330257 | CYP4V2,KLKB1 | c.*964C>T (n.*964C>T) n.1777C>T n.7240C>T c.201+2333C>T c.-3104C>T (n.-3104C>T) c.-3354C>T (n.-3354C>T) c.-3168C>T (n.-3168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211606C>T | CA1071975608 | CYP4V2,KLKB1 | c.*965C>T (n.*965C>T) n.1778C>T n.7241C>T c.201+2334C>T c.-3103C>T (n.-3103C>T) c.-3353C>T (n.-3353C>T) c.-3167C>T (n.-3167C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211607T>C | CA2672899461 | CYP4V2,KLKB1 | c.*966T>C (n.*966T>C) n.1779T>C n.7242T>C c.201+2335T>C c.-3102T>C (n.-3102T>C) c.-3352T>C (n.-3352T>C) c.-3166T>C (n.-3166T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211609G>A | CA2672899462 | CYP4V2,KLKB1 | c.*968G>A (n.*968G>A) n.1781G>A n.7244G>A c.201+2337G>A c.-3100G>A (n.-3100G>A) c.-3350G>A (n.-3350G>A) c.-3164G>A (n.-3164G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211609G>C | CA2672899464 | CYP4V2,KLKB1 | c.*968G>C (n.*968G>C) n.1781G>C n.7244G>C c.201+2337G>C c.-3100G>C (n.-3100G>C) c.-3350G>C (n.-3350G>C) c.-3164G>C (n.-3164G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211609G>T | CA2672899465 | CYP4V2,KLKB1 | c.*968G>T (n.*968G>T) n.1781G>T n.7244G>T c.201+2337G>T c.-3100G>T (n.-3100G>T) c.-3350G>T (n.-3350G>T) c.-3164G>T (n.-3164G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211610C>T | CA2672899466 | CYP4V2,KLKB1 | c.*969C>T (n.*969C>T) n.1782C>T n.7245C>T c.201+2338C>T c.-3099C>T (n.-3099C>T) c.-3349C>T (n.-3349C>T) c.-3163C>T (n.-3163C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211612C>A | CA2672899469 | CYP4V2,KLKB1 | c.*971C>A (n.*971C>A) n.1784C>A n.7247C>A c.201+2340C>A c.-3097C>A (n.-3097C>A) c.-3347C>A (n.-3347C>A) c.-3161C>A (n.-3161C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211612C= | CA1519892591 | CYP4V2,KLKB1 | c.*971C= (n.*971C=) n.1784C= n.7247C= c.201+2340C= c.-3097C= (n.-3097C=) c.-3347C= (n.-3347C=) c.-3161C= (n.-3161C=) | |
4 | g.186211612C>G | CA1071975610 | CYP4V2,KLKB1 | c.*971C>G (n.*971C>G) n.1784C>G n.7247C>G c.201+2340C>G c.-3097C>G (n.-3097C>G) c.-3347C>G (n.-3347C>G) c.-3161C>G (n.-3161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211613A= | CA1519892592 | CYP4V2,KLKB1 | c.*972A= (n.*972A=) n.1785A= n.7248A= c.201+2341A= c.-3096A= (n.-3096A=) c.-3346A= (n.-3346A=) c.-3160A= (n.-3160A=) | |
4 | g.186211613A>G | CA112137811 | CYP4V2,KLKB1 | c.*972A>G (n.*972A>G) n.1785A>G n.7248A>G c.201+2341A>G c.-3096A>G (n.-3096A>G) c.-3346A>G (n.-3346A>G) c.-3160A>G (n.-3160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211615A>G | CA2672899470 | CYP4V2,KLKB1 | c.*974A>G (n.*974A>G) n.1787A>G n.7250A>G c.201+2343A>G c.-3094A>G (n.-3094A>G) c.-3344A>G (n.-3344A>G) c.-3158A>G (n.-3158A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211617T>C | CA2672899471 | CYP4V2,KLKB1 | c.*976T>C (n.*976T>C) n.1789T>C n.7252T>C c.201+2345T>C c.-3092T>C (n.-3092T>C) c.-3342T>C (n.-3342T>C) c.-3156T>C (n.-3156T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211618T>C | CA2672899472 | CYP4V2,KLKB1 | c.*977T>C (n.*977T>C) n.1790T>C n.7253T>C c.201+2346T>C c.-3091T>C (n.-3091T>C) c.-3341T>C (n.-3341T>C) c.-3155T>C (n.-3155T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211619C>A | CA2672899473 | CYP4V2,KLKB1 | c.*978C>A (n.*978C>A) n.1791C>A n.7254C>A c.201+2347C>A c.-3090C>A (n.-3090C>A) c.-3340C>A (n.-3340C>A) c.-3154C>A (n.-3154C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211619C>T | CA2672899474 | CYP4V2,KLKB1 | c.*978C>T (n.*978C>T) n.1791C>T n.7254C>T c.201+2347C>T c.-3090C>T (n.-3090C>T) c.-3340C>T (n.-3340C>T) c.-3154C>T (n.-3154C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211621A= | CA1519892593 | CYP4V2,KLKB1 | c.*980A= (n.*980A=) n.1793A= n.7256A= c.201+2349A= c.-3088A= (n.-3088A=) c.-3338A= (n.-3338A=) c.-3152A= (n.-3152A=) | |
4 | g.186211621A>C | CA112137813 | CYP4V2,KLKB1 | c.*980A>C (n.*980A>C) n.1793A>C n.7256A>C c.201+2349A>C c.-3088A>C (n.-3088A>C) c.-3338A>C (n.-3338A>C) c.-3152A>C (n.-3152A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211621A>G | CA2672899475 | CYP4V2,KLKB1 | c.*980A>G (n.*980A>G) n.1793A>G n.7256A>G c.201+2349A>G c.-3088A>G (n.-3088A>G) c.-3338A>G (n.-3338A>G) c.-3152A>G (n.-3152A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211622G>T | CA2672899476 | CYP4V2,KLKB1 | c.*981G>T (n.*981G>T) n.1794G>T n.7257G>T c.201+2350G>T c.-3087G>T (n.-3087G>T) c.-3337G>T (n.-3337G>T) c.-3151G>T (n.-3151G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211623A>G | CA2672899477 | CYP4V2,KLKB1 | c.*982A>G (n.*982A>G) n.1795A>G n.7258A>G c.201+2351A>G c.-3086A>G (n.-3086A>G) c.-3336A>G (n.-3336A>G) c.-3150A>G (n.-3150A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211624A= | CA1519892594 | CYP4V2,KLKB1 | c.*983A= (n.*983A=) n.1796A= n.7259A= c.201+2352A= c.-3085A= (n.-3085A=) c.-3335A= (n.-3335A=) c.-3149A= (n.-3149A=) | |
4 | g.186211624A>G | CA1519892595 | CYP4V2,KLKB1 | c.*983A>G (n.*983A>G) n.1796A>G n.7259A>G c.201+2352A>G c.-3085A>G (n.-3085A>G) c.-3335A>G (n.-3335A>G) c.-3149A>G (n.-3149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211630dup | CA2672899478 | CYP4V2,KLKB1 | c.*989dup (n.*989dup) n.1802dup n.7265dup c.201+2358dup c.-3079dup (n.-3079dup) c.-3329dup (n.-3329dup) c.-3143dup (n.-3143dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211626T>C | CA2672899479 | CYP4V2,KLKB1 | c.*985T>C (n.*985T>C) n.1798T>C n.7261T>C c.201+2354T>C c.-3083T>C (n.-3083T>C) c.-3333T>C (n.-3333T>C) c.-3147T>C (n.-3147T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211627T>G | CA1519892597 | CYP4V2,KLKB1 | c.*986T>G (n.*986T>G) n.1799T>G n.7262T>G c.201+2355T>G c.-3082T>G (n.-3082T>G) c.-3332T>G (n.-3332T>G) c.-3146T>G (n.-3146T>G) | dbSNP |
4 | g.186211627T= | CA1519892596 | CYP4V2,KLKB1 | c.*986T= (n.*986T=) n.1799T= n.7262T= c.201+2355T= c.-3082T= (n.-3082T=) c.-3332T= (n.-3332T=) c.-3146T= (n.-3146T=) | |
4 | g.186211628T>C | CA2672899480 | CYP4V2,KLKB1 | c.*987T>C (n.*987T>C) n.1800T>C n.7263T>C c.201+2356T>C c.-3081T>C (n.-3081T>C) c.-3331T>C (n.-3331T>C) c.-3145T>C (n.-3145T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211629T>C | CA792330258 | CYP4V2,KLKB1 | c.*988T>C (n.*988T>C) n.1801T>C n.7264T>C c.201+2357T>C c.-3080T>C (n.-3080T>C) c.-3330T>C (n.-3330T>C) c.-3144T>C (n.-3144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211629T= | CA1519892598 | CYP4V2,KLKB1 | c.*988T= (n.*988T=) n.1801T= n.7264T= c.201+2357T= c.-3080T= (n.-3080T=) c.-3330T= (n.-3330T=) c.-3144T= (n.-3144T=) | |
4 | g.186211630T>C | CA1519892599 | CYP4V2,KLKB1 | c.*989T>C (n.*989T>C) n.1802T>C n.7265T>C c.201+2358T>C c.-3079T>C (n.-3079T>C) c.-3329T>C (n.-3329T>C) c.-3143T>C (n.-3143T>C) | dbSNP |
4 | g.186211630T= | CA1519892600 | CYP4V2,KLKB1 | c.*989T= (n.*989T=) n.1802T= n.7265T= c.201+2358T= c.-3079T= (n.-3079T=) c.-3329T= (n.-3329T=) c.-3143T= (n.-3143T=) | |
4 | g.186211632A= | CA1519892601 | CYP4V2,KLKB1 | c.*991A= (n.*991A=) n.1804A= n.7267A= c.201+2360A= c.-3077A= (n.-3077A=) c.-3327A= (n.-3327A=) c.-3141A= (n.-3141A=) | |
4 | g.186211632A>G | CA112137825 | CYP4V2,KLKB1 | c.*991A>G (n.*991A>G) n.1804A>G n.7267A>G c.201+2360A>G c.-3077A>G (n.-3077A>G) c.-3327A>G (n.-3327A>G) c.-3141A>G (n.-3141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211633A>G | CA2672899481 | CYP4V2,KLKB1 | c.*992A>G (n.*992A>G) n.1805A>G n.7268A>G c.201+2361A>G c.-3076A>G (n.-3076A>G) c.-3326A>G (n.-3326A>G) c.-3140A>G (n.-3140A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211634G>T | CA2672899482 | CYP4V2,KLKB1 | c.*993G>T (n.*993G>T) n.1806G>T n.7269G>T c.201+2362G>T c.-3075G>T (n.-3075G>T) c.-3325G>T (n.-3325G>T) c.-3139G>T (n.-3139G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211635G>A | CA2672899483 | CYP4V2,KLKB1 | c.*994G>A (n.*994G>A) n.1807G>A n.7270G>A c.201+2363G>A c.-3074G>A (n.-3074G>A) c.-3324G>A (n.-3324G>A) c.-3138G>A (n.-3138G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211635G= | CA1519892602 | CYP4V2,KLKB1 | c.*994G= (n.*994G=) n.1807G= n.7270G= c.201+2363G= c.-3074G= (n.-3074G=) c.-3324G= (n.-3324G=) c.-3138G= (n.-3138G=) | |
4 | g.186211635G>T | CA1519892603 | CYP4V2,KLKB1 | c.*994G>T (n.*994G>T) n.1807G>T n.7270G>T c.201+2363G>T c.-3074G>T (n.-3074G>T) c.-3324G>T (n.-3324G>T) c.-3138G>T (n.-3138G>T) | dbSNP |
4 | g.186211638T>C | CA2672899485 | CYP4V2,KLKB1 | c.*997T>C (n.*997T>C) n.1810T>C n.7273T>C c.201+2366T>C c.-3071T>C (n.-3071T>C) c.-3321T>C (n.-3321T>C) c.-3135T>C (n.-3135T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186211639dup | CA2672899484 | CYP4V2,KLKB1 | c.*998dup (n.*998dup) n.1811dup n.7274dup c.201+2367dup c.-3070dup (n.-3070dup) c.-3320dup (n.-3320dup) c.-3134dup (n.-3134dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211639T>A | CA1071975617 | CYP4V2,KLKB1 | c.*998T>A (n.*998T>A) n.1811T>A n.7274T>A c.201+2367T>A c.-3070T>A (n.-3070T>A) c.-3320T>A (n.-3320T>A) c.-3134T>A (n.-3134T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211640C>A | CA112137829 | CYP4V2,KLKB1 | c.*999C>A (n.*999C>A) n.1812C>A n.7275C>A c.201+2368C>A c.-3069C>A (n.-3069C>A) c.-3319C>A (n.-3319C>A) c.-3133C>A (n.-3133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211640C= | CA1519892604 | CYP4V2,KLKB1 | c.*999C= (n.*999C=) n.1812C= n.7275C= c.201+2368C= c.-3069C= (n.-3069C=) c.-3319C= (n.-3319C=) c.-3133C= (n.-3133C=) | |
4 | g.186211640C>T | CA792330260 | CYP4V2,KLKB1 | c.*999C>T (n.*999C>T) n.1812C>T n.7275C>T c.201+2368C>T c.-3069C>T (n.-3069C>T) c.-3319C>T (n.-3319C>T) c.-3133C>T (n.-3133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211641A= | CA1519892605 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1000A= (n.*1000A=) n.1813A= n.7276A= c.201+2369A= c.-3068A= (n.-3068A=) c.-3318A= (n.-3318A=) c.-3132A= (n.-3132A=) | |
4 | g.186211641A>G | CA112137834 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.1813A>G n.7276A>G c.201+2369A>G c.-3068A>G (n.-3068A>G) c.-3318A>G (n.-3318A>G) c.-3132A>G (n.-3132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211642del | CA2672899488 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1001del (n.*1001del) n.1814del n.7277del c.201+2370del c.-3067del (n.-3067del) c.-3317del (n.-3317del) c.-3131del (n.-3131del) | gnomAD v4 |
4 | g.186211643G>A | CA1071975630 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1815G>A n.7278G>A c.201+2371G>A c.-3066G>A (n.-3066G>A) c.-3316G>A (n.-3316G>A) c.-3130G>A (n.-3130G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211643G>C | CA1519892607 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1815G>C n.7278G>C c.201+2371G>C c.-3066G>C (n.-3066G>C) c.-3316G>C (n.-3316G>C) c.-3130G>C (n.-3130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211643G= | CA1519892606 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1002G= (n.*1002G=) n.1815G= n.7278G= c.201+2371G= c.-3066G= (n.-3066G=) c.-3316G= (n.-3316G=) c.-3130G= (n.-3130G=) | |
4 | g.186211644G>A | CA557054801 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.1816G>A n.7279G>A c.201+2372G>A c.-3065G>A (n.-3065G>A) c.-3315G>A (n.-3315G>A) c.-3129G>A (n.-3129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211644G= | CA1519892608 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1003G= (n.*1003G=) n.1816G= n.7279G= c.201+2372G= c.-3065G= (n.-3065G=) c.-3315G= (n.-3315G=) c.-3129G= (n.-3129G=) | |
4 | g.186211644G>T | CA2672899494 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.1816G>T n.7279G>T c.201+2372G>T c.-3065G>T (n.-3065G>T) c.-3315G>T (n.-3315G>T) c.-3129G>T (n.-3129G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211645T>G | CA1519892610 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1817T>G n.7280T>G c.201+2373T>G c.-3064T>G (n.-3064T>G) c.-3314T>G (n.-3314T>G) c.-3128T>G (n.-3128T>G) | dbSNP |
4 | g.186211645T= | CA1519892609 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1004T= (n.*1004T=) n.1817T= n.7280T= c.201+2373T= c.-3064T= (n.-3064T=) c.-3314T= (n.-3314T=) c.-3128T= (n.-3128T=) | |
4 | g.186211646G= | CA1519892611 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1005G= (n.*1005G=) n.1818G= n.7281G= c.201+2374G= c.-3063G= (n.-3063G=) c.-3313G= (n.-3313G=) c.-3127G= (n.-3127G=) | |
4 | g.186211646G>T | CA1519892612 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1818G>T n.7281G>T c.201+2374G>T c.-3063G>T (n.-3063G>T) c.-3313G>T (n.-3313G>T) c.-3127G>T (n.-3127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211649T>G | CA2766324075 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.1821T>G n.7284T>G c.201+2377T>G c.-3060T>G (n.-3060T>G) c.-3310T>G (n.-3310T>G) c.-3124T>G (n.-3124T>G) | |
4 | g.186211649_186211664del | CA2764875469 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1008_*1023del (n.*1008_*1023del) n.1821_1836del n.7284_7299del c.201+2377_201+2392del c.-3060_-3045del (n.-3060_-3045del) c.-3310_-3295del (n.-3310_-3295del) c.-3124_-3109del (n.-3124_-3109del) | |
4 | g.186211650C>A | CA2672899496 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1822C>A n.7285C>A c.201+2378C>A c.-3059C>A (n.-3059C>A) c.-3309C>A (n.-3309C>A) c.-3123C>A (n.-3123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211650C>T | CA2672899498 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1822C>T n.7285C>T c.201+2378C>T c.-3059C>T (n.-3059C>T) c.-3309C>T (n.-3309C>T) c.-3123C>T (n.-3123C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211651A>G | CA2672899500 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.1823A>G n.7286A>G c.201+2379A>G c.-3058A>G (n.-3058A>G) c.-3308A>G (n.-3308A>G) c.-3122A>G (n.-3122A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211652G>A | CA2672899503 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1824G>A n.7287G>A c.201+2380G>A c.-3057G>A (n.-3057G>A) c.-3307G>A (n.-3307G>A) c.-3121G>A (n.-3121G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186211652G>C | CA1519892614 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1824G>C n.7287G>C c.201+2380G>C c.-3057G>C (n.-3057G>C) c.-3307G>C (n.-3307G>C) c.-3121G>C (n.-3121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211652G= | CA1519892613 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1011G= (n.*1011G=) n.1824G= n.7287G= c.201+2380G= c.-3057G= (n.-3057G=) c.-3307G= (n.-3307G=) c.-3121G= (n.-3121G=) | |
4 | g.186211652G>T | CA2672899502 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1824G>T n.7287G>T c.201+2380G>T c.-3057G>T (n.-3057G>T) c.-3307G>T (n.-3307G>T) c.-3121G>T (n.-3121G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186211653G>A | CA1071975636 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1825G>A n.7288G>A c.201+2381G>A c.-3056G>A (n.-3056G>A) c.-3306G>A (n.-3306G>A) c.-3120G>A (n.-3120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211653G= | CA1519892615 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1012G= (n.*1012G=) n.1825G= n.7288G= c.201+2381G= c.-3056G= (n.-3056G=) c.-3306G= (n.-3306G=) c.-3120G= (n.-3120G=) | |
4 | g.186211653G>T | CA1519892616 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1825G>T n.7288G>T c.201+2381G>T c.-3056G>T (n.-3056G>T) c.-3306G>T (n.-3306G>T) c.-3120G>T (n.-3120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211654A>G | CA2672899508 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1826A>G n.7289A>G c.201+2382A>G c.-3055A>G (n.-3055A>G) c.-3305A>G (n.-3305A>G) c.-3119A>G (n.-3119A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211654_186211662delinsAATACACAC | CA1519892617 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1013_*1021delinsAATACACAC (n.*1013_*1021delinsAATACACAC) n.1826_1834delinsAATACACAC n.7289_7297delinsAATACACAC c.201+2382_201+2390delinsAATACACAC c.-3055_-3047delinsAATACACAC (n.-3055_-3047delinsAATACACAC) c.-3305_-3297delinsAATACACAC (n.-3305_-3297delinsAATACACAC) c.-3119_-3111delinsAATACACAC (n.-3119_-3111delinsAATACACAC) | |
4 | g.186211655A= | CA1519892618 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1014A= (n.*1014A=) n.1827A= n.7290A= c.201+2383A= c.-3054A= (n.-3054A=) c.-3304A= (n.-3304A=) c.-3118A= (n.-3118A=) | |
4 | g.186211655_186211656insCA | CA2764875475 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1014_*1015insCA (n.*1014_*1015insCA) n.1827_1828insCA n.7290_7291insCA c.201+2383_201+2384insCA c.-3054_-3053insCA (n.-3054_-3053insCA) c.-3304_-3303insCA (n.-3304_-3303insCA) c.-3118_-3117insCA (n.-3118_-3117insCA) | |
4 | g.186211655_186211656insCACACACACACACA | CA2534801037 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1014_*1015insCACACACACACACA (n.*1014_*1015insCACACACACACACA) n.1827_1828insCACACACACACACA n.7290_7291insCACACACACACACA c.201+2383_201+2384insCACACACACACACA c.-3054_-3053insCACACACACACACA (n.-3054_-3053insCACACACACACACA) c.-3304_-3303insCACACACACACACA (n.-3304_-3303insCACACACACACACA) c.-3118_-3117insCACACACACACACA (n.-3118_-3117insCACACACACACACA) | |
4 | g.186211656_186211661dup | CA2672899511 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015_*1020dup (n.*1015_*1020dup) n.1828_1833dup n.7291_7296dup c.201+2384_201+2389dup c.-3053_-3048dup (n.-3053_-3048dup) c.-3303_-3298dup (n.-3303_-3298dup) c.-3117_-3112dup (n.-3117_-3112dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211664_186211671dup | CA2672899512 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1030dup (n.*1023_*1030dup) n.1836_1843dup n.7299_7306dup c.201+2392_201+2399dup c.-3045_-3038dup (n.-3045_-3038dup) c.-3295_-3288dup (n.-3295_-3288dup) c.-3109_-3102dup (n.-3109_-3102dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186211664_186211671del | CA792330272 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1030del (n.*1023_*1030del) n.1836_1843del n.7299_7306del c.201+2392_201+2399del c.-3045_-3038del (n.-3045_-3038del) c.-3295_-3288del (n.-3295_-3288del) c.-3109_-3102del (n.-3109_-3102del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186211656T>C | CA1071975641 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1828T>C n.7291T>C c.201+2384T>C c.-3053T>C (n.-3053T>C) c.-3303T>C (n.-3303T>C) c.-3117T>C (n.-3117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211656T>G | CA2766324076 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1828T>G n.7291T>G c.201+2384T>G c.-3053T>G (n.-3053T>G) c.-3303T>G (n.-3303T>G) c.-3117T>G (n.-3117T>G) | |
4 | g.186211656T= | CA1519892619 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015T= (n.*1015T=) n.1828T= n.7291T= c.201+2384T= c.-3053T= (n.-3053T=) c.-3303T= (n.-3303T=) c.-3117T= (n.-3117T=) | |
4 | g.186211656dup | CA792330285 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015dup (n.*1015dup) n.1828dup n.7291dup c.201+2384dup c.-3053dup (n.-3053dup) c.-3303dup (n.-3303dup) c.-3117dup (n.-3117dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211656_186211668delinsTACACACATACAC | CA1519892620 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015_*1027delinsTACACACATACAC (n.*1015_*1027delinsTACACACATACAC) n.1828_1840delinsTACACACATACAC n.7291_7303delinsTACACACATACAC c.201+2384_201+2396delinsTACACACATACAC c.-3053_-3041delinsTACACACATACAC (n.-3053_-3041delinsTACACACATACAC) c.-3303_-3291delinsTACACACATACAC (n.-3303_-3291delinsTACACACATACAC) c.-3117_-3105delinsTACACACATACAC (n.-3117_-3105delinsTACACACATACAC) | |
4 | g.186211656_186211670delinsTACACACATACACAC | CA1519892621 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1015_*1029delinsTACACACATACACAC (n.*1015_*1029delinsTACACACATACACAC) n.1828_1842delinsTACACACATACACAC n.7291_7305delinsTACACACATACACAC c.201+2384_201+2398delinsTACACACATACACAC c.-3053_-3039delinsTACACACATACACAC (n.-3053_-3039delinsTACACACATACACAC) c.-3303_-3289delinsTACACACATACACAC (n.-3303_-3289delinsTACACACATACACAC) c.-3117_-3103delinsTACACACATACACAC (n.-3117_-3103delinsTACACACATACACAC) | |
4 | g.186211657A= | CA1519892630 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1016A= (n.*1016A=) n.1829A= n.7292A= c.201+2385A= c.-3052A= (n.-3052A=) c.-3302A= (n.-3302A=) c.-3116A= (n.-3116A=) | |
4 | g.186211657A>G | CA2672899522 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.1829A>G n.7292A>G c.201+2385A>G c.-3052A>G (n.-3052A>G) c.-3302A>G (n.-3302A>G) c.-3116A>G (n.-3116A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186211657A>T | CA112137852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.1829A>T n.7292A>T c.201+2385A>T c.-3052A>T (n.-3052A>T) c.-3302A>T (n.-3302A>T) c.-3116A>T (n.-3116A>T) | dbSNP |
4 | g.186211661_186211662insTACACACA | CA1519892632 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1020_*1021insTACACACA (n.*1020_*1021insTACACACA) n.1833_1834insTACACACA n.7296_7297insTACACACA c.201+2389_201+2390insTACACACA c.-3048_-3047insTACACACA (n.-3048_-3047insTACACACA) c.-3298_-3297insTACACACA (n.-3298_-3297insTACACACA) c.-3112_-3111insTACACACA (n.-3112_-3111insTACACACA) | dbSNP |
4 | g.186211663_186211664insCACACACA | CA557054804 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACA (n.*1022_*1023insCACACACA) n.1835_1836insCACACACA n.7298_7299insCACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACA c.-3046_-3045insCACACACA (n.-3046_-3045insCACACACA) c.-3296_-3295insCACACACA (n.-3296_-3295insCACACACA) c.-3110_-3109insCACACACA (n.-3110_-3109insCACACACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insGACACACA | CA2672899520 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insGACACACA (n.*1022_*1023insGACACACA) n.1835_1836insGACACACA n.7298_7299insGACACACA c.201+2391_201+2392insGACACACA c.-3046_-3045insGACACACA (n.-3046_-3045insGACACACA) c.-3296_-3295insGACACACA (n.-3296_-3295insGACACACA) c.-3110_-3109insGACACACA (n.-3110_-3109insGACACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACA | CA1071975655 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACA) n.1835_1836insCACACACACA n.7298_7299insCACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACACA | CA557054805 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACA) n.1835_1836insCACACACACACA n.7298_7299insCACACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACACACA | CA1071975664 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACACA) n.1835_1836insCACACACACACACA n.7298_7299insCACACACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACACACACA | CA1071975659 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACACACA) n.1835_1836insCACACACACACACACA n.7298_7299insCACACACACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211663_186211664insCACACACACACACACACA | CA1071975657 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1022_*1023insCACACACACACACACACA (n.*1022_*1023insCACACACACACACACACA) n.1835_1836insCACACACACACACACACA n.7298_7299insCACACACACACACACACA c.201+2391_201+2392insCACACACACACACACACA c.-3046_-3045insCACACACACACACACACA (n.-3046_-3045insCACACACACACACACACA) c.-3296_-3295insCACACACACACACACACA (n.-3296_-3295insCACACACACACACACACA) c.-3110_-3109insCACACACACACACACACA (n.-3110_-3109insCACACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211662_186211663dup | CA1071975669 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1021_*1022dup (n.*1021_*1022dup) n.1834_1835dup n.7297_7298dup c.201+2390_201+2391dup c.-3047_-3046dup (n.-3047_-3046dup) c.-3297_-3296dup (n.-3297_-3296dup) c.-3111_-3110dup (n.-3111_-3110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211660_186211663dup | CA557054802 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1019_*1022dup (n.*1019_*1022dup) n.1832_1835dup n.7295_7298dup c.201+2388_201+2391dup c.-3049_-3046dup (n.-3049_-3046dup) c.-3299_-3296dup (n.-3299_-3296dup) c.-3113_-3110dup (n.-3113_-3110dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211658_186211663dup | CA557054803 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1017_*1022dup (n.*1017_*1022dup) n.1830_1835dup n.7293_7298dup c.201+2386_201+2391dup c.-3051_-3046dup (n.-3051_-3046dup) c.-3301_-3296dup (n.-3301_-3296dup) c.-3115_-3110dup (n.-3115_-3110dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186211664_186211675del | CA1519892631 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1034del (n.*1023_*1034del) n.1836_1847del n.7299_7310del c.201+2392_201+2403del c.-3045_-3034del (n.-3045_-3034del) c.-3295_-3284del (n.-3295_-3284del) c.-3109_-3098del (n.-3109_-3098del) | dbSNP |
4 | g.186211664_186211677del | CA792330291 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1023_*1036del (n.*1023_*1036del) n.1836_1849del n.7299_7312del c.201+2392_201+2405del c.-3045_-3032del (n.-3045_-3032del) c.-3295_-3282del (n.-3295_-3282del) c.-3109_-3096del (n.-3109_-3096del) | dbSNP |