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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211494del | CA2672899249 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853del (n.*853del) n.1666del n.7129del c.201+2222del c.-3215del (n.-3215del) c.-3465del (n.-3465del) c.-3279del (n.-3279del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211494A= | CA1519892539 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853A= (n.*853A=) n.1666A= n.7129A= c.201+2222A= c.-3215A= (n.-3215A=) c.-3465A= (n.-3465A=) c.-3279A= (n.-3279A=) | |
| 4 | g.186211494A>G | CA792330197 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853A>G (n.*853A>G) n.1666A>G n.7129A>G c.201+2222A>G c.-3215A>G (n.-3215A>G) c.-3465A>G (n.-3465A>G) c.-3279A>G (n.-3279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211494A>T | CA2672899251 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853A>T (n.*853A>T) n.1666A>T n.7129A>T c.201+2222A>T c.-3215A>T (n.-3215A>T) c.-3465A>T (n.-3465A>T) c.-3279A>T (n.-3279A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211495G>A | CA2672899252 | CYP4V2,KLKB1 | c.*854G>A (n.*854G>A) n.1667G>A n.7130G>A c.201+2223G>A c.-3214G>A (n.-3214G>A) c.-3464G>A (n.-3464G>A) c.-3278G>A (n.-3278G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211495G>C | CA2672899253 | CYP4V2,KLKB1 | c.*854G>C (n.*854G>C) n.1667G>C n.7130G>C c.201+2223G>C c.-3214G>C (n.-3214G>C) c.-3464G>C (n.-3464G>C) c.-3278G>C (n.-3278G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211495G>T | CA2672899254 | CYP4V2,KLKB1 | c.*854G>T (n.*854G>T) n.1667G>T n.7130G>T c.201+2223G>T c.-3214G>T (n.-3214G>T) c.-3464G>T (n.-3464G>T) c.-3278G>T (n.-3278G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211496T>C | CA2606968845 | CYP4V2,KLKB1 | c.*855T>C (n.*855T>C) n.1668T>C n.7131T>C c.201+2224T>C c.-3213T>C (n.-3213T>C) c.-3463T>C (n.-3463T>C) c.-3277T>C (n.-3277T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211497A>G | CA2672899255 | CYP4V2,KLKB1 | c.*856A>G (n.*856A>G) n.1669A>G n.7132A>G c.201+2225A>G c.-3212A>G (n.-3212A>G) c.-3462A>G (n.-3462A>G) c.-3276A>G (n.-3276A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211498G>A | CA2672899256 | CYP4V2,KLKB1 | c.*857G>A (n.*857G>A) n.1670G>A n.7133G>A c.201+2226G>A c.-3211G>A (n.-3211G>A) c.-3461G>A (n.-3461G>A) c.-3275G>A (n.-3275G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211498G>C | CA2672899257 | CYP4V2,KLKB1 | c.*857G>C (n.*857G>C) n.1670G>C n.7133G>C c.201+2226G>C c.-3211G>C (n.-3211G>C) c.-3461G>C (n.-3461G>C) c.-3275G>C (n.-3275G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211498G>T | CA2672899258 | CYP4V2,KLKB1 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.1670G>T n.7133G>T c.201+2226G>T c.-3211G>T (n.-3211G>T) c.-3461G>T (n.-3461G>T) c.-3275G>T (n.-3275G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211500G>A | CA792330198 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G>A (n.*859G>A) n.1672G>A n.7135G>A c.201+2228G>A c.-3209G>A (n.-3209G>A) c.-3459G>A (n.-3459G>A) c.-3273G>A (n.-3273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211500G>C | CA2672899261 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G>C (n.*859G>C) n.1672G>C n.7135G>C c.201+2228G>C c.-3209G>C (n.-3209G>C) c.-3459G>C (n.-3459G>C) c.-3273G>C (n.-3273G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211500G= | CA1519892540 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G= (n.*859G=) n.1672G= n.7135G= c.201+2228G= c.-3209G= (n.-3209G=) c.-3459G= (n.-3459G=) c.-3273G= (n.-3273G=) | |
| 4 | g.186211500G>T | CA2672899263 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G>T (n.*859G>T) n.1672G>T n.7135G>T c.201+2228G>T c.-3209G>T (n.-3209G>T) c.-3459G>T (n.-3459G>T) c.-3273G>T (n.-3273G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211501A= | CA1519892541 | CYP4V2,KLKB1 | c.*860A= (n.*860A=) n.1673A= n.7136A= c.201+2229A= c.-3208A= (n.-3208A=) c.-3458A= (n.-3458A=) c.-3272A= (n.-3272A=) | |
| 4 | g.186211501A>G | CA792330206 | CYP4V2,KLKB1 | c.*860A>G (n.*860A>G) n.1673A>G n.7136A>G c.201+2229A>G c.-3208A>G (n.-3208A>G) c.-3458A>G (n.-3458A>G) c.-3272A>G (n.-3272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211502T>A | CA112137713 | CYP4V2,KLKB1 | c.*861T>A (n.*861T>A) n.1674T>A n.7137T>A c.201+2230T>A c.-3207T>A (n.-3207T>A) c.-3457T>A (n.-3457T>A) c.-3271T>A (n.-3271T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211502T>C | CA1071975546 | CYP4V2,KLKB1 | c.*861T>C (n.*861T>C) n.1674T>C n.7137T>C c.201+2230T>C c.-3207T>C (n.-3207T>C) c.-3457T>C (n.-3457T>C) c.-3271T>C (n.-3271T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211502T= | CA1519892542 | CYP4V2,KLKB1 | c.*861T= (n.*861T=) n.1674T= n.7137T= c.201+2230T= c.-3207T= (n.-3207T=) c.-3457T= (n.-3457T=) c.-3271T= (n.-3271T=) | |
| 4 | g.186211503G>A | CA112137719 | CYP4V2,KLKB1 | c.*862G>A (n.*862G>A) n.1675G>A n.7138G>A c.201+2231G>A c.-3206G>A (n.-3206G>A) c.-3456G>A (n.-3456G>A) c.-3270G>A (n.-3270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211503G= | CA1519892543 | CYP4V2,KLKB1 | c.*862G= (n.*862G=) n.1675G= n.7138G= c.201+2231G= c.-3206G= (n.-3206G=) c.-3456G= (n.-3456G=) c.-3270G= (n.-3270G=) | |
| 4 | g.186211503G>T | CA2672899268 | CYP4V2,KLKB1 | c.*862G>T (n.*862G>T) n.1675G>T n.7138G>T c.201+2231G>T c.-3206G>T (n.-3206G>T) c.-3456G>T (n.-3456G>T) c.-3270G>T (n.-3270G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211504G>A | CA2672899271 | CYP4V2,KLKB1 | c.*863G>A (n.*863G>A) n.1676G>A n.7139G>A c.201+2232G>A c.-3205G>A (n.-3205G>A) c.-3455G>A (n.-3455G>A) c.-3269G>A (n.-3269G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211505G>A | CA1071975548 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G>A (n.*864G>A) n.1677G>A n.7140G>A c.201+2233G>A c.-3204G>A (n.-3204G>A) c.-3454G>A (n.-3454G>A) c.-3268G>A (n.-3268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211505G>C | CA1519892545 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G>C (n.*864G>C) n.1677G>C n.7140G>C c.201+2233G>C c.-3204G>C (n.-3204G>C) c.-3454G>C (n.-3454G>C) c.-3268G>C (n.-3268G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211505G= | CA1519892544 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G= (n.*864G=) n.1677G= n.7140G= c.201+2233G= c.-3204G= (n.-3204G=) c.-3454G= (n.-3454G=) c.-3268G= (n.-3268G=) | |
| 4 | g.186211505G>T | CA2672899275 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G>T (n.*864G>T) n.1677G>T n.7140G>T c.201+2233G>T c.-3204G>T (n.-3204G>T) c.-3454G>T (n.-3454G>T) c.-3268G>T (n.-3268G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211506G>A | CA1519892547 | CYP4V2,KLKB1 | c.*865G>A (n.*865G>A) n.1678G>A n.7141G>A c.201+2234G>A c.-3203G>A (n.-3203G>A) c.-3453G>A (n.-3453G>A) c.-3267G>A (n.-3267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211506G= | CA1519892548 | CYP4V2,KLKB1 | c.*865G= (n.*865G=) n.1678G= n.7141G= c.201+2234G= c.-3203G= (n.-3203G=) c.-3453G= (n.-3453G=) c.-3267G= (n.-3267G=) | |
| 4 | g.186211506_186211507delinsGT | CA1519892546 | CYP4V2,KLKB1 | c.*865_*866delinsGT (n.*865_*866delinsGT) n.1678_1679delinsGT n.7141_7142delinsGT c.201+2234_201+2235delinsGT c.-3203_-3202delinsGT (n.-3203_-3202delinsGT) c.-3453_-3452delinsGT (n.-3453_-3452delinsGT) c.-3267_-3266delinsGT (n.-3267_-3266delinsGT) | |
| 4 | g.186211507T>C | CA2672899283 | CYP4V2,KLKB1 | c.*866T>C (n.*866T>C) n.1679T>C n.7142T>C c.201+2235T>C c.-3202T>C (n.-3202T>C) c.-3452T>C (n.-3452T>C) c.-3266T>C (n.-3266T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211507T>G | CA1519892550 | CYP4V2,KLKB1 | c.*866T>G (n.*866T>G) n.1679T>G n.7142T>G c.201+2235T>G c.-3202T>G (n.-3202T>G) c.-3452T>G (n.-3452T>G) c.-3266T>G (n.-3266T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211507T= | CA1519892549 | CYP4V2,KLKB1 | c.*866T= (n.*866T=) n.1679T= n.7142T= c.201+2235T= c.-3202T= (n.-3202T=) c.-3452T= (n.-3452T=) c.-3266T= (n.-3266T=) | |
| 4 | g.186211509del | CA112137725 | CYP4V2,KLKB1 | c.*868del (n.*868del) n.1681del n.7144del c.201+2237del c.-3200del (n.-3200del) c.-3450del (n.-3450del) c.-3264del (n.-3264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211508T>C | CA2672899285 | CYP4V2,KLKB1 | c.*867T>C (n.*867T>C) n.1680T>C n.7143T>C c.201+2236T>C c.-3201T>C (n.-3201T>C) c.-3451T>C (n.-3451T>C) c.-3265T>C (n.-3265T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211508T>G | CA2672899286 | CYP4V2,KLKB1 | c.*867T>G (n.*867T>G) n.1680T>G n.7143T>G c.201+2236T>G c.-3201T>G (n.-3201T>G) c.-3451T>G (n.-3451T>G) c.-3265T>G (n.-3265T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211509T>C | CA2672899287 | CYP4V2,KLKB1 | c.*868T>C (n.*868T>C) n.1681T>C n.7144T>C c.201+2237T>C c.-3200T>C (n.-3200T>C) c.-3450T>C (n.-3450T>C) c.-3264T>C (n.-3264T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211510del | CA2764875441 | CYP4V2,KLKB1 | c.*869del (n.*869del) n.1682del n.7145del c.201+2238del c.-3199del (n.-3199del) c.-3449del (n.-3449del) c.-3263del (n.-3263del) | |
| 4 | g.186211510C>T | CA2672899288 | CYP4V2,KLKB1 | c.*869C>T (n.*869C>T) n.1682C>T n.7145C>T c.201+2238C>T c.-3199C>T (n.-3199C>T) c.-3449C>T (n.-3449C>T) c.-3263C>T (n.-3263C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211511A>C | CA2672899290 | CYP4V2,KLKB1 | c.*870A>C (n.*870A>C) n.1683A>C n.7146A>C c.201+2239A>C c.-3198A>C (n.-3198A>C) c.-3448A>C (n.-3448A>C) c.-3262A>C (n.-3262A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211511A>G | CA2672899293 | CYP4V2,KLKB1 | c.*870A>G (n.*870A>G) n.1683A>G n.7146A>G c.201+2239A>G c.-3198A>G (n.-3198A>G) c.-3448A>G (n.-3448A>G) c.-3262A>G (n.-3262A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211511A>T | CA2672899292 | CYP4V2,KLKB1 | c.*870A>T (n.*870A>T) n.1683A>T n.7146A>T c.201+2239A>T c.-3198A>T (n.-3198A>T) c.-3448A>T (n.-3448A>T) c.-3262A>T (n.-3262A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211512C>T | CA2672899294 | CYP4V2,KLKB1 | c.*871C>T (n.*871C>T) n.1684C>T n.7147C>T c.201+2240C>T c.-3197C>T (n.-3197C>T) c.-3447C>T (n.-3447C>T) c.-3261C>T (n.-3261C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211513C>A | CA2672899295 | CYP4V2,KLKB1 | c.*872C>A (n.*872C>A) n.1685C>A n.7148C>A c.201+2241C>A c.-3196C>A (n.-3196C>A) c.-3446C>A (n.-3446C>A) c.-3260C>A (n.-3260C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211513C>T | CA2672899297 | CYP4V2,KLKB1 | c.*872C>T (n.*872C>T) n.1685C>T n.7148C>T c.201+2241C>T c.-3196C>T (n.-3196C>T) c.-3446C>T (n.-3446C>T) c.-3260C>T (n.-3260C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211514A= | CA1519892551 | CYP4V2,KLKB1 | c.*873A= (n.*873A=) n.1686A= n.7149A= c.201+2242A= c.-3195A= (n.-3195A=) c.-3445A= (n.-3445A=) c.-3259A= (n.-3259A=) | |
| 4 | g.186211514A>G | CA2672899298 | CYP4V2,KLKB1 | c.*873A>G (n.*873A>G) n.1686A>G n.7149A>G c.201+2242A>G c.-3195A>G (n.-3195A>G) c.-3445A>G (n.-3445A>G) c.-3259A>G (n.-3259A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211515T>C | CA1071975564 | CYP4V2,KLKB1 | c.*874T>C (n.*874T>C) n.1687T>C n.7150T>C c.201+2243T>C c.-3194T>C (n.-3194T>C) c.-3444T>C (n.-3444T>C) c.-3258T>C (n.-3258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211515T= | CA1519892552 | CYP4V2,KLKB1 | c.*874T= (n.*874T=) n.1687T= n.7150T= c.201+2243T= c.-3194T= (n.-3194T=) c.-3444T= (n.-3444T=) c.-3258T= (n.-3258T=) | |
| 4 | g.186211515dup | CA112137735 | CYP4V2,KLKB1 | c.*874dup (n.*874dup) n.1687dup n.7150dup c.201+2243dup c.-3194dup (n.-3194dup) c.-3444dup (n.-3444dup) c.-3258dup (n.-3258dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211516G>A | CA2530490589 | CYP4V2,KLKB1 | c.*875G>A (n.*875G>A) n.1688G>A n.7151G>A c.201+2244G>A c.-3193G>A (n.-3193G>A) c.-3443G>A (n.-3443G>A) c.-3257G>A (n.-3257G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211516G>C | CA2672899301 | CYP4V2,KLKB1 | c.*875G>C (n.*875G>C) n.1688G>C n.7151G>C c.201+2244G>C c.-3193G>C (n.-3193G>C) c.-3443G>C (n.-3443G>C) c.-3257G>C (n.-3257G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211516G>T | CA2672899302 | CYP4V2,KLKB1 | c.*875G>T (n.*875G>T) n.1688G>T n.7151G>T c.201+2244G>T c.-3193G>T (n.-3193G>T) c.-3443G>T (n.-3443G>T) c.-3257G>T (n.-3257G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211517T>C | CA2672899303 | CYP4V2,KLKB1 | c.*876T>C (n.*876T>C) n.1689T>C n.7152T>C c.201+2245T>C c.-3192T>C (n.-3192T>C) c.-3442T>C (n.-3442T>C) c.-3256T>C (n.-3256T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211518T>C | CA2672899304 | CYP4V2,KLKB1 | c.*877T>C (n.*877T>C) n.1690T>C n.7153T>C c.201+2246T>C c.-3191T>C (n.-3191T>C) c.-3441T>C (n.-3441T>C) c.-3255T>C (n.-3255T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211519G>A | CA2672899305 | CYP4V2,KLKB1 | c.*878G>A (n.*878G>A) n.1691G>A n.7154G>A c.201+2247G>A c.-3190G>A (n.-3190G>A) c.-3440G>A (n.-3440G>A) c.-3254G>A (n.-3254G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211520G>A | CA112137741 | CYP4V2,KLKB1 | c.*879G>A (n.*879G>A) n.1692G>A n.7155G>A c.201+2248G>A c.-3189G>A (n.-3189G>A) c.-3439G>A (n.-3439G>A) c.-3253G>A (n.-3253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211520G= | CA1519892553 | CYP4V2,KLKB1 | c.*879G= (n.*879G=) n.1692G= n.7155G= c.201+2248G= c.-3189G= (n.-3189G=) c.-3439G= (n.-3439G=) c.-3253G= (n.-3253G=) | |
| 4 | g.186211520G>T | CA2672899306 | CYP4V2,KLKB1 | c.*879G>T (n.*879G>T) n.1692G>T n.7155G>T c.201+2248G>T c.-3189G>T (n.-3189G>T) c.-3439G>T (n.-3439G>T) c.-3253G>T (n.-3253G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211521C>A | CA2672899311 | CYP4V2,KLKB1 | c.*880C>A (n.*880C>A) n.1693C>A n.7156C>A c.201+2249C>A c.-3188C>A (n.-3188C>A) c.-3438C>A (n.-3438C>A) c.-3252C>A (n.-3252C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211521C>G | CA2672899310 | CYP4V2,KLKB1 | c.*880C>G (n.*880C>G) n.1693C>G n.7156C>G c.201+2249C>G c.-3188C>G (n.-3188C>G) c.-3438C>G (n.-3438C>G) c.-3252C>G (n.-3252C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211521C>T | CA2672899309 | CYP4V2,KLKB1 | c.*880C>T (n.*880C>T) n.1693C>T n.7156C>T c.201+2249C>T c.-3188C>T (n.-3188C>T) c.-3438C>T (n.-3438C>T) c.-3252C>T (n.-3252C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211522del | CA2672899308 | CYP4V2,KLKB1 | c.*881del (n.*881del) n.1694del n.7157del c.201+2250del c.-3187del (n.-3187del) c.-3437del (n.-3437del) c.-3251del (n.-3251del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211522C>A | CA2672899313 | CYP4V2,KLKB1 | c.*881C>A (n.*881C>A) n.1694C>A n.7157C>A c.201+2250C>A c.-3187C>A (n.-3187C>A) c.-3437C>A (n.-3437C>A) c.-3251C>A (n.-3251C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211522C>T | CA2672899314 | CYP4V2,KLKB1 | c.*881C>T (n.*881C>T) n.1694C>T n.7157C>T c.201+2250C>T c.-3187C>T (n.-3187C>T) c.-3437C>T (n.-3437C>T) c.-3251C>T (n.-3251C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211523A>G | CA2672899315 | CYP4V2,KLKB1 | c.*882A>G (n.*882A>G) n.1695A>G n.7158A>G c.201+2251A>G c.-3186A>G (n.-3186A>G) c.-3436A>G (n.-3436A>G) c.-3250A>G (n.-3250A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211524G>A | CA792330216 | CYP4V2,KLKB1 | c.*883G>A (n.*883G>A) n.1696G>A n.7159G>A c.201+2252G>A c.-3185G>A (n.-3185G>A) c.-3435G>A (n.-3435G>A) c.-3249G>A (n.-3249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211524G>C | CA1519892554 | CYP4V2,KLKB1 | c.*883G>C (n.*883G>C) n.1696G>C n.7159G>C c.201+2252G>C c.-3185G>C (n.-3185G>C) c.-3435G>C (n.-3435G>C) c.-3249G>C (n.-3249G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211524G= | CA1519892555 | CYP4V2,KLKB1 | c.*883G= (n.*883G=) n.1696G= n.7159G= c.201+2252G= c.-3185G= (n.-3185G=) c.-3435G= (n.-3435G=) c.-3249G= (n.-3249G=) | |
| 4 | g.186211524G>T | CA2672899318 | CYP4V2,KLKB1 | c.*883G>T (n.*883G>T) n.1696G>T n.7159G>T c.201+2252G>T c.-3185G>T (n.-3185G>T) c.-3435G>T (n.-3435G>T) c.-3249G>T (n.-3249G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211525G>A | CA2672899319 | CYP4V2,KLKB1 | c.*884G>A (n.*884G>A) n.1697G>A n.7160G>A c.201+2253G>A c.-3184G>A (n.-3184G>A) c.-3434G>A (n.-3434G>A) c.-3248G>A (n.-3248G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211525G>C | CA2672899320 | CYP4V2,KLKB1 | c.*884G>C (n.*884G>C) n.1697G>C n.7160G>C c.201+2253G>C c.-3184G>C (n.-3184G>C) c.-3434G>C (n.-3434G>C) c.-3248G>C (n.-3248G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211525G>T | CA2672899321 | CYP4V2,KLKB1 | c.*884G>T (n.*884G>T) n.1697G>T n.7160G>T c.201+2253G>T c.-3184G>T (n.-3184G>T) c.-3434G>T (n.-3434G>T) c.-3248G>T (n.-3248G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211526A>C | CA2672899323 | CYP4V2,KLKB1 | c.*885A>C (n.*885A>C) n.1698A>C n.7161A>C c.201+2254A>C c.-3183A>C (n.-3183A>C) c.-3433A>C (n.-3433A>C) c.-3247A>C (n.-3247A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211526A>T | CA2672899324 | CYP4V2,KLKB1 | c.*885A>T (n.*885A>T) n.1698A>T n.7161A>T c.201+2254A>T c.-3183A>T (n.-3183A>T) c.-3433A>T (n.-3433A>T) c.-3247A>T (n.-3247A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211527T>C | CA2672899326 | CYP4V2,KLKB1 | c.*886T>C (n.*886T>C) n.1699T>C n.7162T>C c.201+2255T>C c.-3182T>C (n.-3182T>C) c.-3432T>C (n.-3432T>C) c.-3246T>C (n.-3246T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211528G>A | CA2672899327 | CYP4V2,KLKB1 | c.*887G>A (n.*887G>A) n.1700G>A n.7163G>A c.201+2256G>A c.-3181G>A (n.-3181G>A) c.-3431G>A (n.-3431G>A) c.-3245G>A (n.-3245G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211529del | CA2672899328 | CYP4V2,KLKB1 | c.*888del (n.*888del) n.1701del n.7164del c.201+2257del c.-3180del (n.-3180del) c.-3430del (n.-3430del) c.-3244del (n.-3244del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211529G>A | CA10620683 | CYP4V2,KLKB1 | c.*888G>A (n.*888G>A) n.1701G>A n.7164G>A c.201+2257G>A c.-3180G>A (n.-3180G>A) c.-3430G>A (n.-3430G>A) c.-3244G>A (n.-3244G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211529G= | CA1519892556 | CYP4V2,KLKB1 | c.*888G= (n.*888G=) n.1701G= n.7164G= c.201+2257G= c.-3180G= (n.-3180G=) c.-3430G= (n.-3430G=) c.-3244G= (n.-3244G=) | |
| 4 | g.186211531C>A | CA112137779 | CYP4V2,KLKB1 | c.*890C>A (n.*890C>A) n.1703C>A n.7166C>A c.201+2259C>A c.-3178C>A (n.-3178C>A) c.-3428C>A (n.-3428C>A) c.-3242C>A (n.-3242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211531C= | CA1519892557 | CYP4V2,KLKB1 | c.*890C= (n.*890C=) n.1703C= n.7166C= c.201+2259C= c.-3178C= (n.-3178C=) c.-3428C= (n.-3428C=) c.-3242C= (n.-3242C=) | |
| 4 | g.186211533T>C | CA2606968846 | CYP4V2,KLKB1 | c.*892T>C (n.*892T>C) n.1705T>C n.7168T>C c.201+2261T>C c.-3176T>C (n.-3176T>C) c.-3426T>C (n.-3426T>C) c.-3240T>C (n.-3240T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211534del | CA2672899332 | CYP4V2,KLKB1 | c.*893del (n.*893del) n.1706del n.7169del c.201+2262del c.-3175del (n.-3175del) c.-3425del (n.-3425del) c.-3239del (n.-3239del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211534G>A | CA2606968847 | CYP4V2,KLKB1 | c.*893G>A (n.*893G>A) n.1706G>A n.7169G>A c.201+2262G>A c.-3175G>A (n.-3175G>A) c.-3425G>A (n.-3425G>A) c.-3239G>A (n.-3239G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211534G>T | CA2672899334 | CYP4V2,KLKB1 | c.*893G>T (n.*893G>T) n.1706G>T n.7169G>T c.201+2262G>T c.-3175G>T (n.-3175G>T) c.-3425G>T (n.-3425G>T) c.-3239G>T (n.-3239G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211535A>C | CA2672899336 | CYP4V2,KLKB1 | c.*894A>C (n.*894A>C) n.1707A>C n.7170A>C c.201+2263A>C c.-3174A>C (n.-3174A>C) c.-3424A>C (n.-3424A>C) c.-3238A>C (n.-3238A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211535A>T | CA2672899338 | CYP4V2,KLKB1 | c.*894A>T (n.*894A>T) n.1707A>T n.7170A>T c.201+2263A>T c.-3174A>T (n.-3174A>T) c.-3424A>T (n.-3424A>T) c.-3238A>T (n.-3238A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211536T>A | CA2672899339 | CYP4V2,KLKB1 | c.*895T>A (n.*895T>A) n.1708T>A n.7171T>A c.201+2264T>A c.-3173T>A (n.-3173T>A) c.-3423T>A (n.-3423T>A) c.-3237T>A (n.-3237T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211536T>C | CA2672899340 | CYP4V2,KLKB1 | c.*895T>C (n.*895T>C) n.1708T>C n.7171T>C c.201+2264T>C c.-3173T>C (n.-3173T>C) c.-3423T>C (n.-3423T>C) c.-3237T>C (n.-3237T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211536T>G | CA2672899341 | CYP4V2,KLKB1 | c.*895T>G (n.*895T>G) n.1708T>G n.7171T>G c.201+2264T>G c.-3173T>G (n.-3173T>G) c.-3423T>G (n.-3423T>G) c.-3237T>G (n.-3237T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211537C= | CA1519892558 | CYP4V2,KLKB1 | c.*896C= (n.*896C=) n.1709C= n.7172C= c.201+2265C= c.-3172C= (n.-3172C=) c.-3422C= (n.-3422C=) c.-3236C= (n.-3236C=) | |
| 4 | g.186211537C>G | CA792330238 | CYP4V2,KLKB1 | c.*896C>G (n.*896C>G) n.1709C>G n.7172C>G c.201+2265C>G c.-3172C>G (n.-3172C>G) c.-3422C>G (n.-3422C>G) c.-3236C>G (n.-3236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211537C>T | CA2672899343 | CYP4V2,KLKB1 | c.*896C>T (n.*896C>T) n.1709C>T n.7172C>T c.201+2265C>T c.-3172C>T (n.-3172C>T) c.-3422C>T (n.-3422C>T) c.-3236C>T (n.-3236C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211538T>C | CA2672899345 | CYP4V2,KLKB1 | c.*897T>C (n.*897T>C) n.1710T>C n.7173T>C c.201+2266T>C c.-3171T>C (n.-3171T>C) c.-3421T>C (n.-3421T>C) c.-3235T>C (n.-3235T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211538T>G | CA2764875447 | CYP4V2,KLKB1 | c.*897T>G (n.*897T>G) n.1710T>G n.7173T>G c.201+2266T>G c.-3171T>G (n.-3171T>G) c.-3421T>G (n.-3421T>G) c.-3235T>G (n.-3235T>G) | |
| 4 | g.186211539C>A | CA2672899346 | CYP4V2,KLKB1 | c.*898C>A (n.*898C>A) n.1711C>A n.7174C>A c.201+2267C>A c.-3170C>A (n.-3170C>A) c.-3420C>A (n.-3420C>A) c.-3234C>A (n.-3234C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211540T>C | CA1071975577 | CYP4V2,KLKB1 | c.*899T>C (n.*899T>C) n.1712T>C n.7175T>C c.201+2268T>C c.-3169T>C (n.-3169T>C) c.-3419T>C (n.-3419T>C) c.-3233T>C (n.-3233T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211541T>C | CA2672899347 | CYP4V2,KLKB1 | c.*900T>C (n.*900T>C) n.1713T>C n.7176T>C c.201+2269T>C c.-3168T>C (n.-3168T>C) c.-3418T>C (n.-3418T>C) c.-3232T>C (n.-3232T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211542G>A | CA2672899348 | CYP4V2,KLKB1 | c.*901G>A (n.*901G>A) n.1714G>A n.7177G>A c.201+2270G>A c.-3167G>A (n.-3167G>A) c.-3417G>A (n.-3417G>A) c.-3231G>A (n.-3231G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211542G>T | CA2672899350 | CYP4V2,KLKB1 | c.*901G>T (n.*901G>T) n.1714G>T n.7177G>T c.201+2270G>T c.-3167G>T (n.-3167G>T) c.-3417G>T (n.-3417G>T) c.-3231G>T (n.-3231G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211543A>G | CA2672899351 | CYP4V2,KLKB1 | c.*902A>G (n.*902A>G) n.1715A>G n.7178A>G c.201+2271A>G c.-3166A>G (n.-3166A>G) c.-3416A>G (n.-3416A>G) c.-3230A>G (n.-3230A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211545C>A | CA2672899352 | CYP4V2,KLKB1 | c.*904C>A (n.*904C>A) n.1717C>A n.7180C>A c.201+2273C>A c.-3164C>A (n.-3164C>A) c.-3414C>A (n.-3414C>A) c.-3228C>A (n.-3228C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211545C= | CA1519892559 | CYP4V2,KLKB1 | c.*904C= (n.*904C=) n.1717C= n.7180C= c.201+2273C= c.-3164C= (n.-3164C=) c.-3414C= (n.-3414C=) c.-3228C= (n.-3228C=) | |
| 4 | g.186211545C>G | CA2672899354 | CYP4V2,KLKB1 | c.*904C>G (n.*904C>G) n.1717C>G n.7180C>G c.201+2273C>G c.-3164C>G (n.-3164C>G) c.-3414C>G (n.-3414C>G) c.-3228C>G (n.-3228C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211545C>T | CA792330239 | CYP4V2,KLKB1 | c.*904C>T (n.*904C>T) n.1717C>T n.7180C>T c.201+2273C>T c.-3164C>T (n.-3164C>T) c.-3414C>T (n.-3414C>T) c.-3228C>T (n.-3228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211547C>A | CA2672899357 | CYP4V2,KLKB1 | c.*906C>A (n.*906C>A) n.1719C>A n.7182C>A c.201+2275C>A c.-3162C>A (n.-3162C>A) c.-3412C>A (n.-3412C>A) c.-3226C>A (n.-3226C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211547C= | CA1519892560 | CYP4V2,KLKB1 | c.*906C= (n.*906C=) n.1719C= n.7182C= c.201+2275C= c.-3162C= (n.-3162C=) c.-3412C= (n.-3412C=) c.-3226C= (n.-3226C=) | |
| 4 | g.186211547C>T | CA112137780 | CYP4V2,KLKB1 | c.*906C>T (n.*906C>T) n.1719C>T n.7182C>T c.201+2275C>T c.-3162C>T (n.-3162C>T) c.-3412C>T (n.-3412C>T) c.-3226C>T (n.-3226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211548G>A | CA112137781 | CYP4V2,KLKB1 | c.*907G>A (n.*907G>A) n.1720G>A n.7183G>A c.201+2276G>A c.-3161G>A (n.-3161G>A) c.-3411G>A (n.-3411G>A) c.-3225G>A (n.-3225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211548G>C | CA2672899363 | CYP4V2,KLKB1 | c.*907G>C (n.*907G>C) n.1720G>C n.7183G>C c.201+2276G>C c.-3161G>C (n.-3161G>C) c.-3411G>C (n.-3411G>C) c.-3225G>C (n.-3225G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211548G= | CA1519892561 | CYP4V2,KLKB1 | c.*907G= (n.*907G=) n.1720G= n.7183G= c.201+2276G= c.-3161G= (n.-3161G=) c.-3411G= (n.-3411G=) c.-3225G= (n.-3225G=) | |
| 4 | g.186211550G>T | CA2672899365 | CYP4V2,KLKB1 | c.*909G>T (n.*909G>T) n.1722G>T n.7185G>T c.201+2278G>T c.-3159G>T (n.-3159G>T) c.-3409G>T (n.-3409G>T) c.-3223G>T (n.-3223G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211551A>G | CA2672899369 | CYP4V2,KLKB1 | c.*910A>G (n.*910A>G) n.1723A>G n.7186A>G c.201+2279A>G c.-3158A>G (n.-3158A>G) c.-3408A>G (n.-3408A>G) c.-3222A>G (n.-3222A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211553C>A | CA2672899371 | CYP4V2,KLKB1 | c.*912C>A (n.*912C>A) n.1725C>A n.7188C>A c.201+2281C>A c.-3156C>A (n.-3156C>A) c.-3406C>A (n.-3406C>A) c.-3220C>A (n.-3220C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211553C>T | CA2672899372 | CYP4V2,KLKB1 | c.*912C>T (n.*912C>T) n.1725C>T n.7188C>T c.201+2281C>T c.-3156C>T (n.-3156C>T) c.-3406C>T (n.-3406C>T) c.-3220C>T (n.-3220C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211554T>C | CA2672899373 | CYP4V2,KLKB1 | c.*913T>C (n.*913T>C) n.1726T>C n.7189T>C c.201+2282T>C c.-3155T>C (n.-3155T>C) c.-3405T>C (n.-3405T>C) c.-3219T>C (n.-3219T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211555G>A | CA792330243 | CYP4V2,KLKB1 | c.*914G>A (n.*914G>A) n.1727G>A n.7190G>A c.201+2283G>A c.-3154G>A (n.-3154G>A) c.-3404G>A (n.-3404G>A) c.-3218G>A (n.-3218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211555G= | CA1519892562 | CYP4V2,KLKB1 | c.*914G= (n.*914G=) n.1727G= n.7190G= c.201+2283G= c.-3154G= (n.-3154G=) c.-3404G= (n.-3404G=) c.-3218G= (n.-3218G=) | |
| 4 | g.186211556C>A | CA2672899378 | CYP4V2,KLKB1 | c.*915C>A (n.*915C>A) n.1728C>A n.7191C>A c.201+2284C>A c.-3153C>A (n.-3153C>A) c.-3403C>A (n.-3403C>A) c.-3217C>A (n.-3217C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211556C>T | CA2672899376 | CYP4V2,KLKB1 | c.*915C>T (n.*915C>T) n.1728C>T n.7191C>T c.201+2284C>T c.-3153C>T (n.-3153C>T) c.-3403C>T (n.-3403C>T) c.-3217C>T (n.-3217C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211557C>A | CA2672899380 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C>A (n.*916C>A) n.1729C>A n.7192C>A c.201+2285C>A c.-3152C>A (n.-3152C>A) c.-3402C>A (n.-3402C>A) c.-3216C>A (n.-3216C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211557C= | CA1519892563 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C= (n.*916C=) n.1729C= n.7192C= c.201+2285C= c.-3152C= (n.-3152C=) c.-3402C= (n.-3402C=) c.-3216C= (n.-3216C=) | |
| 4 | g.186211557C>G | CA2764875449 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C>G (n.*916C>G) n.1729C>G n.7192C>G c.201+2285C>G c.-3152C>G (n.-3152C>G) c.-3402C>G (n.-3402C>G) c.-3216C>G (n.-3216C>G) | |
| 4 | g.186211557C>T | CA1519892564 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C>T (n.*916C>T) n.1729C>T n.7192C>T c.201+2285C>T c.-3152C>T (n.-3152C>T) c.-3402C>T (n.-3402C>T) c.-3216C>T (n.-3216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211558T>C | CA1071975579 | CYP4V2,KLKB1 | c.*917T>C (n.*917T>C) n.1730T>C n.7193T>C c.201+2286T>C c.-3151T>C (n.-3151T>C) c.-3401T>C (n.-3401T>C) c.-3215T>C (n.-3215T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211559G>A | CA2672899381 | CYP4V2,KLKB1 | c.*918G>A (n.*918G>A) n.1731G>A n.7194G>A c.201+2287G>A c.-3150G>A (n.-3150G>A) c.-3400G>A (n.-3400G>A) c.-3214G>A (n.-3214G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211559G>T | CA2672899382 | CYP4V2,KLKB1 | c.*918G>T (n.*918G>T) n.1731G>T n.7194G>T c.201+2287G>T c.-3150G>T (n.-3150G>T) c.-3400G>T (n.-3400G>T) c.-3214G>T (n.-3214G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211560C>A | CA2672899384 | CYP4V2,KLKB1 | c.*919C>A (n.*919C>A) n.1732C>A n.7195C>A c.201+2288C>A c.-3149C>A (n.-3149C>A) c.-3399C>A (n.-3399C>A) c.-3213C>A (n.-3213C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211560C>T | CA2672899385 | CYP4V2,KLKB1 | c.*919C>T (n.*919C>T) n.1732C>T n.7195C>T c.201+2288C>T c.-3149C>T (n.-3149C>T) c.-3399C>T (n.-3399C>T) c.-3213C>T (n.-3213C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211561C>A | CA2672899387 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C>A (n.*920C>A) n.1733C>A n.7196C>A c.201+2289C>A c.-3148C>A (n.-3148C>A) c.-3398C>A (n.-3398C>A) c.-3212C>A (n.-3212C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211561C= | CA1519892565 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C= (n.*920C=) n.1733C= n.7196C= c.201+2289C= c.-3148C= (n.-3148C=) c.-3398C= (n.-3398C=) c.-3212C= (n.-3212C=) | |
| 4 | g.186211561C>G | CA2672899388 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C>G (n.*920C>G) n.1733C>G n.7196C>G c.201+2289C>G c.-3148C>G (n.-3148C>G) c.-3398C>G (n.-3398C>G) c.-3212C>G (n.-3212C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211561C>T | CA1519892566 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C>T (n.*920C>T) n.1733C>T n.7196C>T c.201+2289C>T c.-3148C>T (n.-3148C>T) c.-3398C>T (n.-3398C>T) c.-3212C>T (n.-3212C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211562T>C | CA2672899390 | CYP4V2,KLKB1 | c.*921T>C (n.*921T>C) n.1734T>C n.7197T>C c.201+2290T>C c.-3147T>C (n.-3147T>C) c.-3397T>C (n.-3397T>C) c.-3211T>C (n.-3211T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211563C>A | CA1519892568 | CYP4V2,KLKB1 | c.*922C>A (n.*922C>A) n.1735C>A n.7198C>A c.201+2291C>A c.-3146C>A (n.-3146C>A) c.-3396C>A (n.-3396C>A) c.-3210C>A (n.-3210C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211563C= | CA1519892567 | CYP4V2,KLKB1 | c.*922C= (n.*922C=) n.1735C= n.7198C= c.201+2291C= c.-3146C= (n.-3146C=) c.-3396C= (n.-3396C=) c.-3210C= (n.-3210C=) | |
| 4 | g.186211563C>T | CA557054800 | CYP4V2,KLKB1 | c.*922C>T (n.*922C>T) n.1735C>T n.7198C>T c.201+2291C>T c.-3146C>T (n.-3146C>T) c.-3396C>T (n.-3396C>T) c.-3210C>T (n.-3210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211564G>A | CA112137784 | CYP4V2,KLKB1 | c.*923G>A (n.*923G>A) n.1736G>A n.7199G>A c.201+2292G>A c.-3145G>A (n.-3145G>A) c.-3395G>A (n.-3395G>A) c.-3209G>A (n.-3209G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211564G= | CA1519892569 | CYP4V2,KLKB1 | c.*923G= (n.*923G=) n.1736G= n.7199G= c.201+2292G= c.-3145G= (n.-3145G=) c.-3395G= (n.-3395G=) c.-3209G= (n.-3209G=) | |
| 4 | g.186211564G>T | CA2672899395 | CYP4V2,KLKB1 | c.*923G>T (n.*923G>T) n.1736G>T n.7199G>T c.201+2292G>T c.-3145G>T (n.-3145G>T) c.-3395G>T (n.-3395G>T) c.-3209G>T (n.-3209G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211565G>A | CA792330251 | CYP4V2,KLKB1 | c.*924G>A (n.*924G>A) n.1737G>A n.7200G>A c.201+2293G>A c.-3144G>A (n.-3144G>A) c.-3394G>A (n.-3394G>A) c.-3208G>A (n.-3208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211565G= | CA1519892570 | CYP4V2,KLKB1 | c.*924G= (n.*924G=) n.1737G= n.7200G= c.201+2293G= c.-3144G= (n.-3144G=) c.-3394G= (n.-3394G=) c.-3208G= (n.-3208G=) | |
| 4 | g.186211565G>T | CA2672899402 | CYP4V2,KLKB1 | c.*924G>T (n.*924G>T) n.1737G>T n.7200G>T c.201+2293G>T c.-3144G>T (n.-3144G>T) c.-3394G>T (n.-3394G>T) c.-3208G>T (n.-3208G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211566C>A | CA1071975588 | CYP4V2,KLKB1 | c.*925C>A (n.*925C>A) n.1738C>A n.7201C>A c.201+2294C>A c.-3143C>A (n.-3143C>A) c.-3393C>A (n.-3393C>A) c.-3207C>A (n.-3207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211566C= | CA1519892571 | CYP4V2,KLKB1 | c.*925C= (n.*925C=) n.1738C= n.7201C= c.201+2294C= c.-3143C= (n.-3143C=) c.-3393C= (n.-3393C=) c.-3207C= (n.-3207C=) | |
| 4 | g.186211566C>T | CA2672899403 | CYP4V2,KLKB1 | c.*925C>T (n.*925C>T) n.1738C>T n.7201C>T c.201+2294C>T c.-3143C>T (n.-3143C>T) c.-3393C>T (n.-3393C>T) c.-3207C>T (n.-3207C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211567C>A | CA2672899404 | CYP4V2,KLKB1 | c.*926C>A (n.*926C>A) n.1739C>A n.7202C>A c.201+2295C>A c.-3142C>A (n.-3142C>A) c.-3392C>A (n.-3392C>A) c.-3206C>A (n.-3206C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211568T>C | CA2672899405 | CYP4V2,KLKB1 | c.*927T>C (n.*927T>C) n.1740T>C n.7203T>C c.201+2296T>C c.-3141T>C (n.-3141T>C) c.-3391T>C (n.-3391T>C) c.-3205T>C (n.-3205T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211570C>A | CA2672899406 | CYP4V2,KLKB1 | c.*929C>A (n.*929C>A) n.1742C>A n.7205C>A c.201+2298C>A c.-3139C>A (n.-3139C>A) c.-3389C>A (n.-3389C>A) c.-3203C>A (n.-3203C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211570C>G | CA2672899407 | CYP4V2,KLKB1 | c.*929C>G (n.*929C>G) n.1742C>G n.7205C>G c.201+2298C>G c.-3139C>G (n.-3139C>G) c.-3389C>G (n.-3389C>G) c.-3203C>G (n.-3203C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211570C>T | CA2672899408 | CYP4V2,KLKB1 | c.*929C>T (n.*929C>T) n.1742C>T n.7205C>T c.201+2298C>T c.-3139C>T (n.-3139C>T) c.-3389C>T (n.-3389C>T) c.-3203C>T (n.-3203C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211571C>A | CA2672899410 | CYP4V2,KLKB1 | c.*930C>A (n.*930C>A) n.1743C>A n.7206C>A c.201+2299C>A c.-3138C>A (n.-3138C>A) c.-3388C>A (n.-3388C>A) c.-3202C>A (n.-3202C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211571_186211572del | CA2672899409 | CYP4V2,KLKB1 | c.*930_*931del (n.*930_*931del) n.1743_1744del n.7206_7207del c.201+2299_201+2300del c.-3138_-3137del (n.-3138_-3137del) c.-3388_-3387del (n.-3388_-3387del) c.-3202_-3201del (n.-3202_-3201del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211573A= | CA1519892572 | CYP4V2,KLKB1 | c.*932A= (n.*932A=) n.1745A= n.7208A= c.201+2301A= c.-3136A= (n.-3136A=) c.-3386A= (n.-3386A=) c.-3200A= (n.-3200A=) | |
| 4 | g.186211573A>G | CA1519892573 | CYP4V2,KLKB1 | c.*932A>G (n.*932A>G) n.1745A>G n.7208A>G c.201+2301A>G c.-3136A>G (n.-3136A>G) c.-3386A>G (n.-3386A>G) c.-3200A>G (n.-3200A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211574A>G | CA2672899412 | CYP4V2,KLKB1 | c.*933A>G (n.*933A>G) n.1746A>G n.7209A>G c.201+2302A>G c.-3135A>G (n.-3135A>G) c.-3385A>G (n.-3385A>G) c.-3199A>G (n.-3199A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211575G>A | CA1071975593 | CYP4V2,KLKB1 | c.*934G>A (n.*934G>A) n.1747G>A n.7210G>A c.201+2303G>A c.-3134G>A (n.-3134G>A) c.-3384G>A (n.-3384G>A) c.-3198G>A (n.-3198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211575G>C | CA792330252 | CYP4V2,KLKB1 | c.*934G>C (n.*934G>C) n.1747G>C n.7210G>C c.201+2303G>C c.-3134G>C (n.-3134G>C) c.-3384G>C (n.-3384G>C) c.-3198G>C (n.-3198G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211575G= | CA1519892574 | CYP4V2,KLKB1 | c.*934G= (n.*934G=) n.1747G= n.7210G= c.201+2303G= c.-3134G= (n.-3134G=) c.-3384G= (n.-3384G=) c.-3198G= (n.-3198G=) | |
| 4 | g.186211576T>C | CA2764875459 | CYP4V2,KLKB1 | c.*935T>C (n.*935T>C) n.1748T>C n.7211T>C c.201+2304T>C c.-3133T>C (n.-3133T>C) c.-3383T>C (n.-3383T>C) c.-3197T>C (n.-3197T>C) | |
| 4 | g.186211577G>A | CA792330254 | CYP4V2,KLKB1 | c.*936G>A (n.*936G>A) n.1749G>A n.7212G>A c.201+2305G>A c.-3132G>A (n.-3132G>A) c.-3382G>A (n.-3382G>A) c.-3196G>A (n.-3196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211577G= | CA1519892575 | CYP4V2,KLKB1 | c.*936G= (n.*936G=) n.1749G= n.7212G= c.201+2305G= c.-3132G= (n.-3132G=) c.-3382G= (n.-3382G=) c.-3196G= (n.-3196G=) | |
| 4 | g.186211577G>T | CA2672899415 | CYP4V2,KLKB1 | c.*936G>T (n.*936G>T) n.1749G>T n.7212G>T c.201+2305G>T c.-3132G>T (n.-3132G>T) c.-3382G>T (n.-3382G>T) c.-3196G>T (n.-3196G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211578C>A | CA2672899418 | CYP4V2,KLKB1 | c.*937C>A (n.*937C>A) n.1750C>A n.7213C>A c.201+2306C>A c.-3131C>A (n.-3131C>A) c.-3381C>A (n.-3381C>A) c.-3195C>A (n.-3195C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211578C>T | CA2672899417 | CYP4V2,KLKB1 | c.*937C>T (n.*937C>T) n.1750C>T n.7213C>T c.201+2306C>T c.-3131C>T (n.-3131C>T) c.-3381C>T (n.-3381C>T) c.-3195C>T (n.-3195C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211580G>A | CA112137788 | CYP4V2,KLKB1 | c.*939G>A (n.*939G>A) n.1752G>A n.7215G>A c.201+2308G>A c.-3129G>A (n.-3129G>A) c.-3379G>A (n.-3379G>A) c.-3193G>A (n.-3193G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211580G= | CA1519892576 | CYP4V2,KLKB1 | c.*939G= (n.*939G=) n.1752G= n.7215G= c.201+2308G= c.-3129G= (n.-3129G=) c.-3379G= (n.-3379G=) c.-3193G= (n.-3193G=) | |
| 4 | g.186211580G>T | CA2764875464 | CYP4V2,KLKB1 | c.*939G>T (n.*939G>T) n.1752G>T n.7215G>T c.201+2308G>T c.-3129G>T (n.-3129G>T) c.-3379G>T (n.-3379G>T) c.-3193G>T (n.-3193G>T) | |
| 4 | g.186211581G>A | CA2672899421 | CYP4V2,KLKB1 | c.*940G>A (n.*940G>A) n.1753G>A n.7216G>A c.201+2309G>A c.-3128G>A (n.-3128G>A) c.-3378G>A (n.-3378G>A) c.-3192G>A (n.-3192G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211582C>A | CA2672899423 | CYP4V2,KLKB1 | c.*941C>A (n.*941C>A) n.1754C>A n.7217C>A c.201+2310C>A c.-3127C>A (n.-3127C>A) c.-3377C>A (n.-3377C>A) c.-3191C>A (n.-3191C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211582C= | CA1519892577 | CYP4V2,KLKB1 | c.*941C= (n.*941C=) n.1754C= n.7217C= c.201+2310C= c.-3127C= (n.-3127C=) c.-3377C= (n.-3377C=) c.-3191C= (n.-3191C=) | |
| 4 | g.186211582C>G | CA1519892578 | CYP4V2,KLKB1 | c.*941C>G (n.*941C>G) n.1754C>G n.7217C>G c.201+2310C>G c.-3127C>G (n.-3127C>G) c.-3377C>G (n.-3377C>G) c.-3191C>G (n.-3191C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211582C>T | CA2672899425 | CYP4V2,KLKB1 | c.*941C>T (n.*941C>T) n.1754C>T n.7217C>T c.201+2310C>T c.-3127C>T (n.-3127C>T) c.-3377C>T (n.-3377C>T) c.-3191C>T (n.-3191C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211585del | CA2672899427 | CYP4V2,KLKB1 | c.*944del (n.*944del) n.1757del n.7220del c.201+2313del c.-3124del (n.-3124del) c.-3374del (n.-3374del) c.-3188del (n.-3188del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211585T>C | CA2672899429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*944T>C (n.*944T>C) n.1757T>C n.7220T>C c.201+2313T>C c.-3124T>C (n.-3124T>C) c.-3374T>C (n.-3374T>C) c.-3188T>C (n.-3188T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211586A>G | CA2672899431 | CYP4V2,KLKB1 | c.*945A>G (n.*945A>G) n.1758A>G n.7221A>G c.201+2314A>G c.-3123A>G (n.-3123A>G) c.-3373A>G (n.-3373A>G) c.-3187A>G (n.-3187A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211587C>A | CA2672899433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*946C>A (n.*946C>A) n.1759C>A n.7222C>A c.201+2315C>A c.-3122C>A (n.-3122C>A) c.-3372C>A (n.-3372C>A) c.-3186C>A (n.-3186C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211587C>T | CA2672899432 | CYP4V2,KLKB1 | c.*946C>T (n.*946C>T) n.1759C>T n.7222C>T c.201+2315C>T c.-3122C>T (n.-3122C>T) c.-3372C>T (n.-3372C>T) c.-3186C>T (n.-3186C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211588A>G | CA2672899435 | CYP4V2,KLKB1 | c.*947A>G (n.*947A>G) n.1760A>G n.7223A>G c.201+2316A>G c.-3121A>G (n.-3121A>G) c.-3371A>G (n.-3371A>G) c.-3185A>G (n.-3185A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211588A>T | CA2672899436 | CYP4V2,KLKB1 | c.*947A>T (n.*947A>T) n.1760A>T n.7223A>T c.201+2316A>T c.-3121A>T (n.-3121A>T) c.-3371A>T (n.-3371A>T) c.-3185A>T (n.-3185A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211589G>C | CA2764875466 | CYP4V2,KLKB1 | c.*948G>C (n.*948G>C) n.1761G>C n.7224G>C c.201+2317G>C c.-3120G>C (n.-3120G>C) c.-3370G>C (n.-3370G>C) c.-3184G>C (n.-3184G>C) | |
| 4 | g.186211589G>T | CA2672899437 | CYP4V2,KLKB1 | c.*948G>T (n.*948G>T) n.1761G>T n.7224G>T c.201+2317G>T c.-3120G>T (n.-3120G>T) c.-3370G>T (n.-3370G>T) c.-3184G>T (n.-3184G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211590G>A | CA1519892580 | CYP4V2,KLKB1 | c.*949G>A (n.*949G>A) n.1762G>A n.7225G>A c.201+2318G>A c.-3119G>A (n.-3119G>A) c.-3369G>A (n.-3369G>A) c.-3183G>A (n.-3183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211590G= | CA1519892579 | CYP4V2,KLKB1 | c.*949G= (n.*949G=) n.1762G= n.7225G= c.201+2318G= c.-3119G= (n.-3119G=) c.-3369G= (n.-3369G=) c.-3183G= (n.-3183G=) | |
| 4 | g.186211591C>T | CA2672899438 | CYP4V2,KLKB1 | c.*950C>T (n.*950C>T) n.1763C>T n.7226C>T c.201+2319C>T c.-3118C>T (n.-3118C>T) c.-3368C>T (n.-3368C>T) c.-3182C>T (n.-3182C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211592A>G | CA2672899439 | CYP4V2,KLKB1 | c.*951A>G (n.*951A>G) n.1764A>G n.7227A>G c.201+2320A>G c.-3117A>G (n.-3117A>G) c.-3367A>G (n.-3367A>G) c.-3181A>G (n.-3181A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211593T>C | CA2672899440 | CYP4V2,KLKB1 | c.*952T>C (n.*952T>C) n.1765T>C n.7228T>C c.201+2321T>C c.-3116T>C (n.-3116T>C) c.-3366T>C (n.-3366T>C) c.-3180T>C (n.-3180T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211594G>A | CA792330255 | CYP4V2,KLKB1 | c.*953G>A (n.*953G>A) n.1766G>A n.7229G>A c.201+2322G>A c.-3115G>A (n.-3115G>A) c.-3365G>A (n.-3365G>A) c.-3179G>A (n.-3179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211594G= | CA1519892581 | CYP4V2,KLKB1 | c.*953G= (n.*953G=) n.1766G= n.7229G= c.201+2322G= c.-3115G= (n.-3115G=) c.-3365G= (n.-3365G=) c.-3179G= (n.-3179G=) | |
| 4 | g.186211594G>T | CA2672899441 | CYP4V2,KLKB1 | c.*953G>T (n.*953G>T) n.1766G>T n.7229G>T c.201+2322G>T c.-3115G>T (n.-3115G>T) c.-3365G>T (n.-3365G>T) c.-3179G>T (n.-3179G>T) | gnomAD v4 |