| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211460_186211461del | CA2672899170 | CYP4V2,KLKB1 | c.*819_*820del (n.*819_*820del) n.1632_1633del n.7095_7096del c.201+2188_201+2189del c.-3249_-3248del (n.-3249_-3248del) c.-3499_-3498del (n.-3499_-3498del) c.-3313_-3312del (n.-3313_-3312del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211461C>A | CA2672899174 | CYP4V2,KLKB1 | c.*820C>A (n.*820C>A) n.1633C>A n.7096C>A c.201+2189C>A c.-3248C>A (n.-3248C>A) c.-3498C>A (n.-3498C>A) c.-3312C>A (n.-3312C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211461C>G | CA2672899175 | CYP4V2,KLKB1 | c.*820C>G (n.*820C>G) n.1633C>G n.7096C>G c.201+2189C>G c.-3248C>G (n.-3248C>G) c.-3498C>G (n.-3498C>G) c.-3312C>G (n.-3312C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211461C>T | CA2708143024 | CYP4V2,KLKB1 | c.*820C>T (n.*820C>T) n.1633C>T n.7096C>T c.201+2189C>T c.-3248C>T (n.-3248C>T) c.-3498C>T (n.-3498C>T) c.-3312C>T (n.-3312C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211462T>A | CA2672899179 | CYP4V2,KLKB1 | c.*821T>A (n.*821T>A) n.1634T>A n.7097T>A c.201+2190T>A c.-3247T>A (n.-3247T>A) c.-3497T>A (n.-3497T>A) c.-3311T>A (n.-3311T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211462T>C | CA1519892528 | CYP4V2,KLKB1 | c.*821T>C (n.*821T>C) n.1634T>C n.7097T>C c.201+2190T>C c.-3247T>C (n.-3247T>C) c.-3497T>C (n.-3497T>C) c.-3311T>C (n.-3311T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211462T>G | CA2672899177 | CYP4V2,KLKB1 | c.*821T>G (n.*821T>G) n.1634T>G n.7097T>G c.201+2190T>G c.-3247T>G (n.-3247T>G) c.-3497T>G (n.-3497T>G) c.-3311T>G (n.-3311T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211462T= | CA1519892527 | CYP4V2,KLKB1 | c.*821T= (n.*821T=) n.1634T= n.7097T= c.201+2190T= c.-3247T= (n.-3247T=) c.-3497T= (n.-3497T=) c.-3311T= (n.-3311T=) | |
| 4 | g.186211463G>A | CA1071975502 | CYP4V2,KLKB1 | c.*822G>A (n.*822G>A) n.1635G>A n.7098G>A c.201+2191G>A c.-3246G>A (n.-3246G>A) c.-3496G>A (n.-3496G>A) c.-3310G>A (n.-3310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211463G= | CA1519892529 | CYP4V2,KLKB1 | c.*822G= (n.*822G=) n.1635G= n.7098G= c.201+2191G= c.-3246G= (n.-3246G=) c.-3496G= (n.-3496G=) c.-3310G= (n.-3310G=) | |
| 4 | g.186211463G>T | CA2672899183 | CYP4V2,KLKB1 | c.*822G>T (n.*822G>T) n.1635G>T n.7098G>T c.201+2191G>T c.-3246G>T (n.-3246G>T) c.-3496G>T (n.-3496G>T) c.-3310G>T (n.-3310G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211464C>A | CA2672899185 | CYP4V2,KLKB1 | c.*823C>A (n.*823C>A) n.1636C>A n.7099C>A c.201+2192C>A c.-3245C>A (n.-3245C>A) c.-3495C>A (n.-3495C>A) c.-3309C>A (n.-3309C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211464C>T | CA2672899186 | CYP4V2,KLKB1 | c.*823C>T (n.*823C>T) n.1636C>T n.7099C>T c.201+2192C>T c.-3245C>T (n.-3245C>T) c.-3495C>T (n.-3495C>T) c.-3309C>T (n.-3309C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211465C>A | CA2764875423 | CYP4V2,KLKB1 | c.*824C>A (n.*824C>A) n.1637C>A n.7100C>A c.201+2193C>A c.-3244C>A (n.-3244C>A) c.-3494C>A (n.-3494C>A) c.-3308C>A (n.-3308C>A) | |
| 4 | g.186211465C>T | CA2672899187 | CYP4V2,KLKB1 | c.*824C>T (n.*824C>T) n.1637C>T n.7100C>T c.201+2193C>T c.-3244C>T (n.-3244C>T) c.-3494C>T (n.-3494C>T) c.-3308C>T (n.-3308C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211466A= | CA1519892530 | CYP4V2,KLKB1 | c.*825A= (n.*825A=) n.1638A= n.7101A= c.201+2194A= c.-3243A= (n.-3243A=) c.-3493A= (n.-3493A=) c.-3307A= (n.-3307A=) | |
| 4 | g.186211466A>G | CA557054798 | CYP4V2,KLKB1 | c.*825A>G (n.*825A>G) n.1638A>G n.7101A>G c.201+2194A>G c.-3243A>G (n.-3243A>G) c.-3493A>G (n.-3493A>G) c.-3307A>G (n.-3307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211467C>T | CA2672899189 | CYP4V2,KLKB1 | c.*826C>T (n.*826C>T) n.1639C>T n.7102C>T c.201+2195C>T c.-3242C>T (n.-3242C>T) c.-3492C>T (n.-3492C>T) c.-3306C>T (n.-3306C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211468C>A | CA2672899193 | CYP4V2,KLKB1 | c.*827C>A (n.*827C>A) n.1640C>A n.7103C>A c.201+2196C>A c.-3241C>A (n.-3241C>A) c.-3491C>A (n.-3491C>A) c.-3305C>A (n.-3305C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211468C>G | CA2672899194 | CYP4V2,KLKB1 | c.*827C>G (n.*827C>G) n.1640C>G n.7103C>G c.201+2196C>G c.-3241C>G (n.-3241C>G) c.-3491C>G (n.-3491C>G) c.-3305C>G (n.-3305C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211468C>T | CA2672899196 | CYP4V2,KLKB1 | c.*827C>T (n.*827C>T) n.1640C>T n.7103C>T c.201+2196C>T c.-3241C>T (n.-3241C>T) c.-3491C>T (n.-3491C>T) c.-3305C>T (n.-3305C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211469A= | CA1519892531 | CYP4V2,KLKB1 | c.*828A= (n.*828A=) n.1641A= n.7104A= c.201+2197A= c.-3240A= (n.-3240A=) c.-3490A= (n.-3490A=) c.-3304A= (n.-3304A=) | |
| 4 | g.186211469A>G | CA1519892532 | CYP4V2,KLKB1 | c.*828A>G (n.*828A>G) n.1641A>G n.7104A>G c.201+2197A>G c.-3240A>G (n.-3240A>G) c.-3490A>G (n.-3490A>G) c.-3304A>G (n.-3304A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211470C>A | CA112137700 | CYP4V2,KLKB1 | c.*829C>A (n.*829C>A) n.1642C>A n.7105C>A c.201+2198C>A c.-3239C>A (n.-3239C>A) c.-3489C>A (n.-3489C>A) c.-3303C>A (n.-3303C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211470C= | CA1519892533 | CYP4V2,KLKB1 | c.*829C= (n.*829C=) n.1642C= n.7105C= c.201+2198C= c.-3239C= (n.-3239C=) c.-3489C= (n.-3489C=) c.-3303C= (n.-3303C=) | |
| 4 | g.186211470C>G | CA112137694 | CYP4V2,KLKB1 | c.*829C>G (n.*829C>G) n.1642C>G n.7105C>G c.201+2198C>G c.-3239C>G (n.-3239C>G) c.-3489C>G (n.-3489C>G) c.-3303C>G (n.-3303C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211470C>T | CA10620675 | CYP4V2,KLKB1 | c.*829C>T (n.*829C>T) n.1642C>T n.7105C>T c.201+2198C>T c.-3239C>T (n.-3239C>T) c.-3489C>T (n.-3489C>T) c.-3303C>T (n.-3303C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211471G>A | CA792330189 | CYP4V2,KLKB1 | c.*830G>A (n.*830G>A) n.1643G>A n.7106G>A c.201+2199G>A c.-3238G>A (n.-3238G>A) c.-3488G>A (n.-3488G>A) c.-3302G>A (n.-3302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211471G= | CA1519892534 | CYP4V2,KLKB1 | c.*830G= (n.*830G=) n.1643G= n.7106G= c.201+2199G= c.-3238G= (n.-3238G=) c.-3488G= (n.-3488G=) c.-3302G= (n.-3302G=) | |
| 4 | g.186211471G>T | CA112137702 | CYP4V2,KLKB1 | c.*830G>T (n.*830G>T) n.1643G>T n.7106G>T c.201+2199G>T c.-3238G>T (n.-3238G>T) c.-3488G>T (n.-3488G>T) c.-3302G>T (n.-3302G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211471_186211472delinsGC | CA1519892535 | CYP4V2,KLKB1 | c.*830_*831delinsGC (n.*830_*831delinsGC) n.1643_1644delinsGC n.7106_7107delinsGC c.201+2199_201+2200delinsGC c.-3238_-3237delinsGC (n.-3238_-3237delinsGC) c.-3488_-3487delinsGC (n.-3488_-3487delinsGC) c.-3302_-3301delinsGC (n.-3302_-3301delinsGC) | |
| 4 | g.186211472C>A | CA2672899204 | CYP4V2,KLKB1 | c.*831C>A (n.*831C>A) n.1644C>A n.7107C>A c.201+2200C>A c.-3237C>A (n.-3237C>A) c.-3487C>A (n.-3487C>A) c.-3301C>A (n.-3301C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211474del | CA1071975529 | CYP4V2,KLKB1 | c.*833del (n.*833del) n.1646del n.7109del c.201+2202del c.-3235del (n.-3235del) c.-3485del (n.-3485del) c.-3299del (n.-3299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211473C>A | CA2672899205 | CYP4V2,KLKB1 | c.*832C>A (n.*832C>A) n.1645C>A n.7108C>A c.201+2201C>A c.-3236C>A (n.-3236C>A) c.-3486C>A (n.-3486C>A) c.-3300C>A (n.-3300C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211474C>G | CA2672899206 | CYP4V2,KLKB1 | c.*833C>G (n.*833C>G) n.1646C>G n.7109C>G c.201+2202C>G c.-3235C>G (n.-3235C>G) c.-3485C>G (n.-3485C>G) c.-3299C>G (n.-3299C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211474C>T | CA2672899207 | CYP4V2,KLKB1 | c.*833C>T (n.*833C>T) n.1646C>T n.7109C>T c.201+2202C>T c.-3235C>T (n.-3235C>T) c.-3485C>T (n.-3485C>T) c.-3299C>T (n.-3299C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211475del | CA2764875424 | CYP4V2,KLKB1 | c.*834del (n.*834del) n.1647del n.7110del c.201+2203del c.-3234del (n.-3234del) c.-3484del (n.-3484del) c.-3298del (n.-3298del) | |
| 4 | g.186211475A>G | CA1071975536 | CYP4V2,KLKB1 | c.*834A>G (n.*834A>G) n.1647A>G n.7110A>G c.201+2203A>G c.-3234A>G (n.-3234A>G) c.-3484A>G (n.-3484A>G) c.-3298A>G (n.-3298A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211475A>T | CA2672899208 | CYP4V2,KLKB1 | c.*834A>T (n.*834A>T) n.1647A>T n.7110A>T c.201+2203A>T c.-3234A>T (n.-3234A>T) c.-3484A>T (n.-3484A>T) c.-3298A>T (n.-3298A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211476G>A | CA112137703 | CYP4V2,KLKB1 | c.*835G>A (n.*835G>A) n.1648G>A n.7111G>A c.201+2204G>A c.-3233G>A (n.-3233G>A) c.-3483G>A (n.-3483G>A) c.-3297G>A (n.-3297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211476G>C | CA2764875426 | CYP4V2,KLKB1 | c.*835G>C (n.*835G>C) n.1648G>C n.7111G>C c.201+2204G>C c.-3233G>C (n.-3233G>C) c.-3483G>C (n.-3483G>C) c.-3297G>C (n.-3297G>C) | |
| 4 | g.186211476G= | CA1519892536 | CYP4V2,KLKB1 | c.*835G= (n.*835G=) n.1648G= n.7111G= c.201+2204G= c.-3233G= (n.-3233G=) c.-3483G= (n.-3483G=) c.-3297G= (n.-3297G=) | |
| 4 | g.186211477C>A | CA112137706 | CYP4V2,KLKB1 | c.*836C>A (n.*836C>A) n.1649C>A n.7112C>A c.201+2205C>A c.-3232C>A (n.-3232C>A) c.-3482C>A (n.-3482C>A) c.-3296C>A (n.-3296C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211477C= | CA1519892537 | CYP4V2,KLKB1 | c.*836C= (n.*836C=) n.1649C= n.7112C= c.201+2205C= c.-3232C= (n.-3232C=) c.-3482C= (n.-3482C=) c.-3296C= (n.-3296C=) | |
| 4 | g.186211477C>G | CA792330191 | CYP4V2,KLKB1 | c.*836C>G (n.*836C>G) n.1649C>G n.7112C>G c.201+2205C>G c.-3232C>G (n.-3232C>G) c.-3482C>G (n.-3482C>G) c.-3296C>G (n.-3296C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211478T>A | CA2672899216 | CYP4V2,KLKB1 | c.*837T>A (n.*837T>A) n.1650T>A n.7113T>A c.201+2206T>A c.-3231T>A (n.-3231T>A) c.-3481T>A (n.-3481T>A) c.-3295T>A (n.-3295T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211478T>C | CA2672899217 | CYP4V2,KLKB1 | c.*837T>C (n.*837T>C) n.1650T>C n.7113T>C c.201+2206T>C c.-3231T>C (n.-3231T>C) c.-3481T>C (n.-3481T>C) c.-3295T>C (n.-3295T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211479A= | CA1519892538 | CYP4V2,KLKB1 | c.*838A= (n.*838A=) n.1651A= n.7114A= c.201+2207A= c.-3230A= (n.-3230A=) c.-3480A= (n.-3480A=) c.-3294A= (n.-3294A=) | |
| 4 | g.186211479A>C | CA2672899218 | CYP4V2,KLKB1 | c.*838A>C (n.*838A>C) n.1651A>C n.7114A>C c.201+2207A>C c.-3230A>C (n.-3230A>C) c.-3480A>C (n.-3480A>C) c.-3294A>C (n.-3294A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211479A>G | CA557054799 | CYP4V2,KLKB1 | c.*838A>G (n.*838A>G) n.1651A>G n.7114A>G c.201+2207A>G c.-3230A>G (n.-3230A>G) c.-3480A>G (n.-3480A>G) c.-3294A>G (n.-3294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211480A>C | CA2764875428 | CYP4V2,KLKB1 | c.*839A>C (n.*839A>C) n.1652A>C n.7115A>C c.201+2208A>C c.-3229A>C (n.-3229A>C) c.-3479A>C (n.-3479A>C) c.-3293A>C (n.-3293A>C) | |
| 4 | g.186211481T>A | CA2672899224 | CYP4V2,KLKB1 | c.*840T>A (n.*840T>A) n.1653T>A n.7116T>A c.201+2209T>A c.-3228T>A (n.-3228T>A) c.-3478T>A (n.-3478T>A) c.-3292T>A (n.-3292T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211481T>C | CA2606968844 | CYP4V2,KLKB1 | c.*840T>C (n.*840T>C) n.1653T>C n.7116T>C c.201+2209T>C c.-3228T>C (n.-3228T>C) c.-3478T>C (n.-3478T>C) c.-3292T>C (n.-3292T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211481T>G | CA2672899222 | CYP4V2,KLKB1 | c.*840T>G (n.*840T>G) n.1653T>G n.7116T>G c.201+2209T>G c.-3228T>G (n.-3228T>G) c.-3478T>G (n.-3478T>G) c.-3292T>G (n.-3292T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211485dup | CA1071975543 | CYP4V2,KLKB1 | c.*844dup (n.*844dup) n.1657dup n.7120dup c.201+2213dup c.-3224dup (n.-3224dup) c.-3474dup (n.-3474dup) c.-3288dup (n.-3288dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211484_186211485dup | CA2672899225 | CYP4V2,KLKB1 | c.*843_*844dup (n.*843_*844dup) n.1656_1657dup n.7119_7120dup c.201+2212_201+2213dup c.-3225_-3224dup (n.-3225_-3224dup) c.-3475_-3474dup (n.-3475_-3474dup) c.-3289_-3288dup (n.-3289_-3288dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211482T>A | CA2523935756 | CYP4V2,KLKB1 | c.*841T>A (n.*841T>A) n.1654T>A n.7117T>A c.201+2210T>A c.-3227T>A (n.-3227T>A) c.-3477T>A (n.-3477T>A) c.-3291T>A (n.-3291T>A) | |
| 4 | g.186211482T>C | CA2672899227 | CYP4V2,KLKB1 | c.*841T>C (n.*841T>C) n.1654T>C n.7117T>C c.201+2210T>C c.-3227T>C (n.-3227T>C) c.-3477T>C (n.-3477T>C) c.-3291T>C (n.-3291T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211484T>C | CA2672899229 | CYP4V2,KLKB1 | c.*843T>C (n.*843T>C) n.1656T>C n.7119T>C c.201+2212T>C c.-3225T>C (n.-3225T>C) c.-3475T>C (n.-3475T>C) c.-3289T>C (n.-3289T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211485T>C | CA2672899230 | CYP4V2,KLKB1 | c.*844T>C (n.*844T>C) n.1657T>C n.7120T>C c.201+2213T>C c.-3224T>C (n.-3224T>C) c.-3474T>C (n.-3474T>C) c.-3288T>C (n.-3288T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211486G>A | CA2672899231 | CYP4V2,KLKB1 | c.*845G>A (n.*845G>A) n.1658G>A n.7121G>A c.201+2214G>A c.-3223G>A (n.-3223G>A) c.-3473G>A (n.-3473G>A) c.-3287G>A (n.-3287G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211486G>C | CA2672899232 | CYP4V2,KLKB1 | c.*845G>C (n.*845G>C) n.1658G>C n.7121G>C c.201+2214G>C c.-3223G>C (n.-3223G>C) c.-3473G>C (n.-3473G>C) c.-3287G>C (n.-3287G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211486G>T | CA2672899234 | CYP4V2,KLKB1 | c.*845G>T (n.*845G>T) n.1658G>T n.7121G>T c.201+2214G>T c.-3223G>T (n.-3223G>T) c.-3473G>T (n.-3473G>T) c.-3287G>T (n.-3287G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211487T>C | CA2672899236 | CYP4V2,KLKB1 | c.*846T>C (n.*846T>C) n.1659T>C n.7122T>C c.201+2215T>C c.-3222T>C (n.-3222T>C) c.-3472T>C (n.-3472T>C) c.-3286T>C (n.-3286T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211488A>G | CA2764875429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*847A>G (n.*847A>G) n.1660A>G n.7123A>G c.201+2216A>G c.-3221A>G (n.-3221A>G) c.-3471A>G (n.-3471A>G) c.-3285A>G (n.-3285A>G) | |
| 4 | g.186211489T>A | CA2672899240 | CYP4V2,KLKB1 | c.*848T>A (n.*848T>A) n.1661T>A n.7124T>A c.201+2217T>A c.-3220T>A (n.-3220T>A) c.-3470T>A (n.-3470T>A) c.-3284T>A (n.-3284T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211489T>C | CA2672899241 | CYP4V2,KLKB1 | c.*848T>C (n.*848T>C) n.1661T>C n.7124T>C c.201+2217T>C c.-3220T>C (n.-3220T>C) c.-3470T>C (n.-3470T>C) c.-3284T>C (n.-3284T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211493dup | CA2672899238 | CYP4V2,KLKB1 | c.*852dup (n.*852dup) n.1665dup n.7128dup c.201+2221dup c.-3216dup (n.-3216dup) c.-3466dup (n.-3466dup) c.-3280dup (n.-3280dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211493del | CA2672899239 | CYP4V2,KLKB1 | c.*852del (n.*852del) n.1665del n.7128del c.201+2221del c.-3216del (n.-3216del) c.-3466del (n.-3466del) c.-3280del (n.-3280del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211490T>C | CA2672899244 | CYP4V2,KLKB1 | c.*849T>C (n.*849T>C) n.1662T>C n.7125T>C c.201+2218T>C c.-3219T>C (n.-3219T>C) c.-3469T>C (n.-3469T>C) c.-3283T>C (n.-3283T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211493T>A | CA2672899246 | CYP4V2,KLKB1 | c.*852T>A (n.*852T>A) n.1665T>A n.7128T>A c.201+2221T>A c.-3216T>A (n.-3216T>A) c.-3466T>A (n.-3466T>A) c.-3280T>A (n.-3280T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211493T>C | CA2672899245 | CYP4V2,KLKB1 | c.*852T>C (n.*852T>C) n.1665T>C n.7128T>C c.201+2221T>C c.-3216T>C (n.-3216T>C) c.-3466T>C (n.-3466T>C) c.-3280T>C (n.-3280T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211494del | CA2672899249 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853del (n.*853del) n.1666del n.7129del c.201+2222del c.-3215del (n.-3215del) c.-3465del (n.-3465del) c.-3279del (n.-3279del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211494A= | CA1519892539 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853A= (n.*853A=) n.1666A= n.7129A= c.201+2222A= c.-3215A= (n.-3215A=) c.-3465A= (n.-3465A=) c.-3279A= (n.-3279A=) | |
| 4 | g.186211494A>G | CA792330197 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853A>G (n.*853A>G) n.1666A>G n.7129A>G c.201+2222A>G c.-3215A>G (n.-3215A>G) c.-3465A>G (n.-3465A>G) c.-3279A>G (n.-3279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211494A>T | CA2672899251 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853A>T (n.*853A>T) n.1666A>T n.7129A>T c.201+2222A>T c.-3215A>T (n.-3215A>T) c.-3465A>T (n.-3465A>T) c.-3279A>T (n.-3279A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211495G>A | CA2672899252 | CYP4V2,KLKB1 | c.*854G>A (n.*854G>A) n.1667G>A n.7130G>A c.201+2223G>A c.-3214G>A (n.-3214G>A) c.-3464G>A (n.-3464G>A) c.-3278G>A (n.-3278G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211495G>C | CA2672899253 | CYP4V2,KLKB1 | c.*854G>C (n.*854G>C) n.1667G>C n.7130G>C c.201+2223G>C c.-3214G>C (n.-3214G>C) c.-3464G>C (n.-3464G>C) c.-3278G>C (n.-3278G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211495G>T | CA2672899254 | CYP4V2,KLKB1 | c.*854G>T (n.*854G>T) n.1667G>T n.7130G>T c.201+2223G>T c.-3214G>T (n.-3214G>T) c.-3464G>T (n.-3464G>T) c.-3278G>T (n.-3278G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211496T>C | CA2606968845 | CYP4V2,KLKB1 | c.*855T>C (n.*855T>C) n.1668T>C n.7131T>C c.201+2224T>C c.-3213T>C (n.-3213T>C) c.-3463T>C (n.-3463T>C) c.-3277T>C (n.-3277T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211497A>G | CA2672899255 | CYP4V2,KLKB1 | c.*856A>G (n.*856A>G) n.1669A>G n.7132A>G c.201+2225A>G c.-3212A>G (n.-3212A>G) c.-3462A>G (n.-3462A>G) c.-3276A>G (n.-3276A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211498G>A | CA2672899256 | CYP4V2,KLKB1 | c.*857G>A (n.*857G>A) n.1670G>A n.7133G>A c.201+2226G>A c.-3211G>A (n.-3211G>A) c.-3461G>A (n.-3461G>A) c.-3275G>A (n.-3275G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211498G>C | CA2672899257 | CYP4V2,KLKB1 | c.*857G>C (n.*857G>C) n.1670G>C n.7133G>C c.201+2226G>C c.-3211G>C (n.-3211G>C) c.-3461G>C (n.-3461G>C) c.-3275G>C (n.-3275G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211498G>T | CA2672899258 | CYP4V2,KLKB1 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.1670G>T n.7133G>T c.201+2226G>T c.-3211G>T (n.-3211G>T) c.-3461G>T (n.-3461G>T) c.-3275G>T (n.-3275G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211500G>A | CA792330198 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G>A (n.*859G>A) n.1672G>A n.7135G>A c.201+2228G>A c.-3209G>A (n.-3209G>A) c.-3459G>A (n.-3459G>A) c.-3273G>A (n.-3273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211500G>C | CA2672899261 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G>C (n.*859G>C) n.1672G>C n.7135G>C c.201+2228G>C c.-3209G>C (n.-3209G>C) c.-3459G>C (n.-3459G>C) c.-3273G>C (n.-3273G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211500G= | CA1519892540 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G= (n.*859G=) n.1672G= n.7135G= c.201+2228G= c.-3209G= (n.-3209G=) c.-3459G= (n.-3459G=) c.-3273G= (n.-3273G=) | |
| 4 | g.186211500G>T | CA2672899263 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G>T (n.*859G>T) n.1672G>T n.7135G>T c.201+2228G>T c.-3209G>T (n.-3209G>T) c.-3459G>T (n.-3459G>T) c.-3273G>T (n.-3273G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211501A= | CA1519892541 | CYP4V2,KLKB1 | c.*860A= (n.*860A=) n.1673A= n.7136A= c.201+2229A= c.-3208A= (n.-3208A=) c.-3458A= (n.-3458A=) c.-3272A= (n.-3272A=) | |
| 4 | g.186211501A>G | CA792330206 | CYP4V2,KLKB1 | c.*860A>G (n.*860A>G) n.1673A>G n.7136A>G c.201+2229A>G c.-3208A>G (n.-3208A>G) c.-3458A>G (n.-3458A>G) c.-3272A>G (n.-3272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211502T>A | CA112137713 | CYP4V2,KLKB1 | c.*861T>A (n.*861T>A) n.1674T>A n.7137T>A c.201+2230T>A c.-3207T>A (n.-3207T>A) c.-3457T>A (n.-3457T>A) c.-3271T>A (n.-3271T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211502T>C | CA1071975546 | CYP4V2,KLKB1 | c.*861T>C (n.*861T>C) n.1674T>C n.7137T>C c.201+2230T>C c.-3207T>C (n.-3207T>C) c.-3457T>C (n.-3457T>C) c.-3271T>C (n.-3271T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211502T= | CA1519892542 | CYP4V2,KLKB1 | c.*861T= (n.*861T=) n.1674T= n.7137T= c.201+2230T= c.-3207T= (n.-3207T=) c.-3457T= (n.-3457T=) c.-3271T= (n.-3271T=) | |
| 4 | g.186211503G>A | CA112137719 | CYP4V2,KLKB1 | c.*862G>A (n.*862G>A) n.1675G>A n.7138G>A c.201+2231G>A c.-3206G>A (n.-3206G>A) c.-3456G>A (n.-3456G>A) c.-3270G>A (n.-3270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211503G= | CA1519892543 | CYP4V2,KLKB1 | c.*862G= (n.*862G=) n.1675G= n.7138G= c.201+2231G= c.-3206G= (n.-3206G=) c.-3456G= (n.-3456G=) c.-3270G= (n.-3270G=) | |
| 4 | g.186211503G>T | CA2672899268 | CYP4V2,KLKB1 | c.*862G>T (n.*862G>T) n.1675G>T n.7138G>T c.201+2231G>T c.-3206G>T (n.-3206G>T) c.-3456G>T (n.-3456G>T) c.-3270G>T (n.-3270G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211504G>A | CA2672899271 | CYP4V2,KLKB1 | c.*863G>A (n.*863G>A) n.1676G>A n.7139G>A c.201+2232G>A c.-3205G>A (n.-3205G>A) c.-3455G>A (n.-3455G>A) c.-3269G>A (n.-3269G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211505G>A | CA1071975548 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G>A (n.*864G>A) n.1677G>A n.7140G>A c.201+2233G>A c.-3204G>A (n.-3204G>A) c.-3454G>A (n.-3454G>A) c.-3268G>A (n.-3268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211505G>C | CA1519892545 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G>C (n.*864G>C) n.1677G>C n.7140G>C c.201+2233G>C c.-3204G>C (n.-3204G>C) c.-3454G>C (n.-3454G>C) c.-3268G>C (n.-3268G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211505G= | CA1519892544 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G= (n.*864G=) n.1677G= n.7140G= c.201+2233G= c.-3204G= (n.-3204G=) c.-3454G= (n.-3454G=) c.-3268G= (n.-3268G=) | |
| 4 | g.186211505G>T | CA2672899275 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G>T (n.*864G>T) n.1677G>T n.7140G>T c.201+2233G>T c.-3204G>T (n.-3204G>T) c.-3454G>T (n.-3454G>T) c.-3268G>T (n.-3268G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211506G>A | CA1519892547 | CYP4V2,KLKB1 | c.*865G>A (n.*865G>A) n.1678G>A n.7141G>A c.201+2234G>A c.-3203G>A (n.-3203G>A) c.-3453G>A (n.-3453G>A) c.-3267G>A (n.-3267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211506G= | CA1519892548 | CYP4V2,KLKB1 | c.*865G= (n.*865G=) n.1678G= n.7141G= c.201+2234G= c.-3203G= (n.-3203G=) c.-3453G= (n.-3453G=) c.-3267G= (n.-3267G=) | |
| 4 | g.186211506_186211507delinsGT | CA1519892546 | CYP4V2,KLKB1 | c.*865_*866delinsGT (n.*865_*866delinsGT) n.1678_1679delinsGT n.7141_7142delinsGT c.201+2234_201+2235delinsGT c.-3203_-3202delinsGT (n.-3203_-3202delinsGT) c.-3453_-3452delinsGT (n.-3453_-3452delinsGT) c.-3267_-3266delinsGT (n.-3267_-3266delinsGT) | |
| 4 | g.186211507T>C | CA2672899283 | CYP4V2,KLKB1 | c.*866T>C (n.*866T>C) n.1679T>C n.7142T>C c.201+2235T>C c.-3202T>C (n.-3202T>C) c.-3452T>C (n.-3452T>C) c.-3266T>C (n.-3266T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211507T>G | CA1519892550 | CYP4V2,KLKB1 | c.*866T>G (n.*866T>G) n.1679T>G n.7142T>G c.201+2235T>G c.-3202T>G (n.-3202T>G) c.-3452T>G (n.-3452T>G) c.-3266T>G (n.-3266T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211507T= | CA1519892549 | CYP4V2,KLKB1 | c.*866T= (n.*866T=) n.1679T= n.7142T= c.201+2235T= c.-3202T= (n.-3202T=) c.-3452T= (n.-3452T=) c.-3266T= (n.-3266T=) | |
| 4 | g.186211509del | CA112137725 | CYP4V2,KLKB1 | c.*868del (n.*868del) n.1681del n.7144del c.201+2237del c.-3200del (n.-3200del) c.-3450del (n.-3450del) c.-3264del (n.-3264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211508T>C | CA2672899285 | CYP4V2,KLKB1 | c.*867T>C (n.*867T>C) n.1680T>C n.7143T>C c.201+2236T>C c.-3201T>C (n.-3201T>C) c.-3451T>C (n.-3451T>C) c.-3265T>C (n.-3265T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211508T>G | CA2672899286 | CYP4V2,KLKB1 | c.*867T>G (n.*867T>G) n.1680T>G n.7143T>G c.201+2236T>G c.-3201T>G (n.-3201T>G) c.-3451T>G (n.-3451T>G) c.-3265T>G (n.-3265T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211509T>C | CA2672899287 | CYP4V2,KLKB1 | c.*868T>C (n.*868T>C) n.1681T>C n.7144T>C c.201+2237T>C c.-3200T>C (n.-3200T>C) c.-3450T>C (n.-3450T>C) c.-3264T>C (n.-3264T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211510del | CA2764875441 | CYP4V2,KLKB1 | c.*869del (n.*869del) n.1682del n.7145del c.201+2238del c.-3199del (n.-3199del) c.-3449del (n.-3449del) c.-3263del (n.-3263del) | |
| 4 | g.186211510C>T | CA2672899288 | CYP4V2,KLKB1 | c.*869C>T (n.*869C>T) n.1682C>T n.7145C>T c.201+2238C>T c.-3199C>T (n.-3199C>T) c.-3449C>T (n.-3449C>T) c.-3263C>T (n.-3263C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211511A>C | CA2672899290 | CYP4V2,KLKB1 | c.*870A>C (n.*870A>C) n.1683A>C n.7146A>C c.201+2239A>C c.-3198A>C (n.-3198A>C) c.-3448A>C (n.-3448A>C) c.-3262A>C (n.-3262A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211511A>G | CA2672899293 | CYP4V2,KLKB1 | c.*870A>G (n.*870A>G) n.1683A>G n.7146A>G c.201+2239A>G c.-3198A>G (n.-3198A>G) c.-3448A>G (n.-3448A>G) c.-3262A>G (n.-3262A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211511A>T | CA2672899292 | CYP4V2,KLKB1 | c.*870A>T (n.*870A>T) n.1683A>T n.7146A>T c.201+2239A>T c.-3198A>T (n.-3198A>T) c.-3448A>T (n.-3448A>T) c.-3262A>T (n.-3262A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211512C>T | CA2672899294 | CYP4V2,KLKB1 | c.*871C>T (n.*871C>T) n.1684C>T n.7147C>T c.201+2240C>T c.-3197C>T (n.-3197C>T) c.-3447C>T (n.-3447C>T) c.-3261C>T (n.-3261C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211513C>A | CA2672899295 | CYP4V2,KLKB1 | c.*872C>A (n.*872C>A) n.1685C>A n.7148C>A c.201+2241C>A c.-3196C>A (n.-3196C>A) c.-3446C>A (n.-3446C>A) c.-3260C>A (n.-3260C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211513C>T | CA2672899297 | CYP4V2,KLKB1 | c.*872C>T (n.*872C>T) n.1685C>T n.7148C>T c.201+2241C>T c.-3196C>T (n.-3196C>T) c.-3446C>T (n.-3446C>T) c.-3260C>T (n.-3260C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211514A= | CA1519892551 | CYP4V2,KLKB1 | c.*873A= (n.*873A=) n.1686A= n.7149A= c.201+2242A= c.-3195A= (n.-3195A=) c.-3445A= (n.-3445A=) c.-3259A= (n.-3259A=) | |
| 4 | g.186211514A>G | CA2672899298 | CYP4V2,KLKB1 | c.*873A>G (n.*873A>G) n.1686A>G n.7149A>G c.201+2242A>G c.-3195A>G (n.-3195A>G) c.-3445A>G (n.-3445A>G) c.-3259A>G (n.-3259A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211515T>C | CA1071975564 | CYP4V2,KLKB1 | c.*874T>C (n.*874T>C) n.1687T>C n.7150T>C c.201+2243T>C c.-3194T>C (n.-3194T>C) c.-3444T>C (n.-3444T>C) c.-3258T>C (n.-3258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211515T= | CA1519892552 | CYP4V2,KLKB1 | c.*874T= (n.*874T=) n.1687T= n.7150T= c.201+2243T= c.-3194T= (n.-3194T=) c.-3444T= (n.-3444T=) c.-3258T= (n.-3258T=) | |
| 4 | g.186211515dup | CA112137735 | CYP4V2,KLKB1 | c.*874dup (n.*874dup) n.1687dup n.7150dup c.201+2243dup c.-3194dup (n.-3194dup) c.-3444dup (n.-3444dup) c.-3258dup (n.-3258dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211516G>A | CA2530490589 | CYP4V2,KLKB1 | c.*875G>A (n.*875G>A) n.1688G>A n.7151G>A c.201+2244G>A c.-3193G>A (n.-3193G>A) c.-3443G>A (n.-3443G>A) c.-3257G>A (n.-3257G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211516G>C | CA2672899301 | CYP4V2,KLKB1 | c.*875G>C (n.*875G>C) n.1688G>C n.7151G>C c.201+2244G>C c.-3193G>C (n.-3193G>C) c.-3443G>C (n.-3443G>C) c.-3257G>C (n.-3257G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211516G>T | CA2672899302 | CYP4V2,KLKB1 | c.*875G>T (n.*875G>T) n.1688G>T n.7151G>T c.201+2244G>T c.-3193G>T (n.-3193G>T) c.-3443G>T (n.-3443G>T) c.-3257G>T (n.-3257G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211517T>C | CA2672899303 | CYP4V2,KLKB1 | c.*876T>C (n.*876T>C) n.1689T>C n.7152T>C c.201+2245T>C c.-3192T>C (n.-3192T>C) c.-3442T>C (n.-3442T>C) c.-3256T>C (n.-3256T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211518T>C | CA2672899304 | CYP4V2,KLKB1 | c.*877T>C (n.*877T>C) n.1690T>C n.7153T>C c.201+2246T>C c.-3191T>C (n.-3191T>C) c.-3441T>C (n.-3441T>C) c.-3255T>C (n.-3255T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211519G>A | CA2672899305 | CYP4V2,KLKB1 | c.*878G>A (n.*878G>A) n.1691G>A n.7154G>A c.201+2247G>A c.-3190G>A (n.-3190G>A) c.-3440G>A (n.-3440G>A) c.-3254G>A (n.-3254G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211520G>A | CA112137741 | CYP4V2,KLKB1 | c.*879G>A (n.*879G>A) n.1692G>A n.7155G>A c.201+2248G>A c.-3189G>A (n.-3189G>A) c.-3439G>A (n.-3439G>A) c.-3253G>A (n.-3253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211520G= | CA1519892553 | CYP4V2,KLKB1 | c.*879G= (n.*879G=) n.1692G= n.7155G= c.201+2248G= c.-3189G= (n.-3189G=) c.-3439G= (n.-3439G=) c.-3253G= (n.-3253G=) | |
| 4 | g.186211520G>T | CA2672899306 | CYP4V2,KLKB1 | c.*879G>T (n.*879G>T) n.1692G>T n.7155G>T c.201+2248G>T c.-3189G>T (n.-3189G>T) c.-3439G>T (n.-3439G>T) c.-3253G>T (n.-3253G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211521C>A | CA2672899311 | CYP4V2,KLKB1 | c.*880C>A (n.*880C>A) n.1693C>A n.7156C>A c.201+2249C>A c.-3188C>A (n.-3188C>A) c.-3438C>A (n.-3438C>A) c.-3252C>A (n.-3252C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211521C>G | CA2672899310 | CYP4V2,KLKB1 | c.*880C>G (n.*880C>G) n.1693C>G n.7156C>G c.201+2249C>G c.-3188C>G (n.-3188C>G) c.-3438C>G (n.-3438C>G) c.-3252C>G (n.-3252C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211521C>T | CA2672899309 | CYP4V2,KLKB1 | c.*880C>T (n.*880C>T) n.1693C>T n.7156C>T c.201+2249C>T c.-3188C>T (n.-3188C>T) c.-3438C>T (n.-3438C>T) c.-3252C>T (n.-3252C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211522del | CA2672899308 | CYP4V2,KLKB1 | c.*881del (n.*881del) n.1694del n.7157del c.201+2250del c.-3187del (n.-3187del) c.-3437del (n.-3437del) c.-3251del (n.-3251del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211522C>A | CA2672899313 | CYP4V2,KLKB1 | c.*881C>A (n.*881C>A) n.1694C>A n.7157C>A c.201+2250C>A c.-3187C>A (n.-3187C>A) c.-3437C>A (n.-3437C>A) c.-3251C>A (n.-3251C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211522C>T | CA2672899314 | CYP4V2,KLKB1 | c.*881C>T (n.*881C>T) n.1694C>T n.7157C>T c.201+2250C>T c.-3187C>T (n.-3187C>T) c.-3437C>T (n.-3437C>T) c.-3251C>T (n.-3251C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211523A>G | CA2672899315 | CYP4V2,KLKB1 | c.*882A>G (n.*882A>G) n.1695A>G n.7158A>G c.201+2251A>G c.-3186A>G (n.-3186A>G) c.-3436A>G (n.-3436A>G) c.-3250A>G (n.-3250A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211524G>A | CA792330216 | CYP4V2,KLKB1 | c.*883G>A (n.*883G>A) n.1696G>A n.7159G>A c.201+2252G>A c.-3185G>A (n.-3185G>A) c.-3435G>A (n.-3435G>A) c.-3249G>A (n.-3249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211524G>C | CA1519892554 | CYP4V2,KLKB1 | c.*883G>C (n.*883G>C) n.1696G>C n.7159G>C c.201+2252G>C c.-3185G>C (n.-3185G>C) c.-3435G>C (n.-3435G>C) c.-3249G>C (n.-3249G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211524G= | CA1519892555 | CYP4V2,KLKB1 | c.*883G= (n.*883G=) n.1696G= n.7159G= c.201+2252G= c.-3185G= (n.-3185G=) c.-3435G= (n.-3435G=) c.-3249G= (n.-3249G=) | |
| 4 | g.186211524G>T | CA2672899318 | CYP4V2,KLKB1 | c.*883G>T (n.*883G>T) n.1696G>T n.7159G>T c.201+2252G>T c.-3185G>T (n.-3185G>T) c.-3435G>T (n.-3435G>T) c.-3249G>T (n.-3249G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211525G>A | CA2672899319 | CYP4V2,KLKB1 | c.*884G>A (n.*884G>A) n.1697G>A n.7160G>A c.201+2253G>A c.-3184G>A (n.-3184G>A) c.-3434G>A (n.-3434G>A) c.-3248G>A (n.-3248G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211525G>C | CA2672899320 | CYP4V2,KLKB1 | c.*884G>C (n.*884G>C) n.1697G>C n.7160G>C c.201+2253G>C c.-3184G>C (n.-3184G>C) c.-3434G>C (n.-3434G>C) c.-3248G>C (n.-3248G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211525G>T | CA2672899321 | CYP4V2,KLKB1 | c.*884G>T (n.*884G>T) n.1697G>T n.7160G>T c.201+2253G>T c.-3184G>T (n.-3184G>T) c.-3434G>T (n.-3434G>T) c.-3248G>T (n.-3248G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211526A>C | CA2672899323 | CYP4V2,KLKB1 | c.*885A>C (n.*885A>C) n.1698A>C n.7161A>C c.201+2254A>C c.-3183A>C (n.-3183A>C) c.-3433A>C (n.-3433A>C) c.-3247A>C (n.-3247A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211526A>T | CA2672899324 | CYP4V2,KLKB1 | c.*885A>T (n.*885A>T) n.1698A>T n.7161A>T c.201+2254A>T c.-3183A>T (n.-3183A>T) c.-3433A>T (n.-3433A>T) c.-3247A>T (n.-3247A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211527T>C | CA2672899326 | CYP4V2,KLKB1 | c.*886T>C (n.*886T>C) n.1699T>C n.7162T>C c.201+2255T>C c.-3182T>C (n.-3182T>C) c.-3432T>C (n.-3432T>C) c.-3246T>C (n.-3246T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211528G>A | CA2672899327 | CYP4V2,KLKB1 | c.*887G>A (n.*887G>A) n.1700G>A n.7163G>A c.201+2256G>A c.-3181G>A (n.-3181G>A) c.-3431G>A (n.-3431G>A) c.-3245G>A (n.-3245G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211529del | CA2672899328 | CYP4V2,KLKB1 | c.*888del (n.*888del) n.1701del n.7164del c.201+2257del c.-3180del (n.-3180del) c.-3430del (n.-3430del) c.-3244del (n.-3244del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211529G>A | CA10620683 | CYP4V2,KLKB1 | c.*888G>A (n.*888G>A) n.1701G>A n.7164G>A c.201+2257G>A c.-3180G>A (n.-3180G>A) c.-3430G>A (n.-3430G>A) c.-3244G>A (n.-3244G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211529G= | CA1519892556 | CYP4V2,KLKB1 | c.*888G= (n.*888G=) n.1701G= n.7164G= c.201+2257G= c.-3180G= (n.-3180G=) c.-3430G= (n.-3430G=) c.-3244G= (n.-3244G=) | |
| 4 | g.186211531C>A | CA112137779 | CYP4V2,KLKB1 | c.*890C>A (n.*890C>A) n.1703C>A n.7166C>A c.201+2259C>A c.-3178C>A (n.-3178C>A) c.-3428C>A (n.-3428C>A) c.-3242C>A (n.-3242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211531C= | CA1519892557 | CYP4V2,KLKB1 | c.*890C= (n.*890C=) n.1703C= n.7166C= c.201+2259C= c.-3178C= (n.-3178C=) c.-3428C= (n.-3428C=) c.-3242C= (n.-3242C=) | |
| 4 | g.186211533T>C | CA2606968846 | CYP4V2,KLKB1 | c.*892T>C (n.*892T>C) n.1705T>C n.7168T>C c.201+2261T>C c.-3176T>C (n.-3176T>C) c.-3426T>C (n.-3426T>C) c.-3240T>C (n.-3240T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211534del | CA2672899332 | CYP4V2,KLKB1 | c.*893del (n.*893del) n.1706del n.7169del c.201+2262del c.-3175del (n.-3175del) c.-3425del (n.-3425del) c.-3239del (n.-3239del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211534G>A | CA2606968847 | CYP4V2,KLKB1 | c.*893G>A (n.*893G>A) n.1706G>A n.7169G>A c.201+2262G>A c.-3175G>A (n.-3175G>A) c.-3425G>A (n.-3425G>A) c.-3239G>A (n.-3239G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211534G>T | CA2672899334 | CYP4V2,KLKB1 | c.*893G>T (n.*893G>T) n.1706G>T n.7169G>T c.201+2262G>T c.-3175G>T (n.-3175G>T) c.-3425G>T (n.-3425G>T) c.-3239G>T (n.-3239G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211535A>C | CA2672899336 | CYP4V2,KLKB1 | c.*894A>C (n.*894A>C) n.1707A>C n.7170A>C c.201+2263A>C c.-3174A>C (n.-3174A>C) c.-3424A>C (n.-3424A>C) c.-3238A>C (n.-3238A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211535A>T | CA2672899338 | CYP4V2,KLKB1 | c.*894A>T (n.*894A>T) n.1707A>T n.7170A>T c.201+2263A>T c.-3174A>T (n.-3174A>T) c.-3424A>T (n.-3424A>T) c.-3238A>T (n.-3238A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211536T>A | CA2672899339 | CYP4V2,KLKB1 | c.*895T>A (n.*895T>A) n.1708T>A n.7171T>A c.201+2264T>A c.-3173T>A (n.-3173T>A) c.-3423T>A (n.-3423T>A) c.-3237T>A (n.-3237T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211536T>C | CA2672899340 | CYP4V2,KLKB1 | c.*895T>C (n.*895T>C) n.1708T>C n.7171T>C c.201+2264T>C c.-3173T>C (n.-3173T>C) c.-3423T>C (n.-3423T>C) c.-3237T>C (n.-3237T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211536T>G | CA2672899341 | CYP4V2,KLKB1 | c.*895T>G (n.*895T>G) n.1708T>G n.7171T>G c.201+2264T>G c.-3173T>G (n.-3173T>G) c.-3423T>G (n.-3423T>G) c.-3237T>G (n.-3237T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211537C= | CA1519892558 | CYP4V2,KLKB1 | c.*896C= (n.*896C=) n.1709C= n.7172C= c.201+2265C= c.-3172C= (n.-3172C=) c.-3422C= (n.-3422C=) c.-3236C= (n.-3236C=) | |
| 4 | g.186211537C>G | CA792330238 | CYP4V2,KLKB1 | c.*896C>G (n.*896C>G) n.1709C>G n.7172C>G c.201+2265C>G c.-3172C>G (n.-3172C>G) c.-3422C>G (n.-3422C>G) c.-3236C>G (n.-3236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211537C>T | CA2672899343 | CYP4V2,KLKB1 | c.*896C>T (n.*896C>T) n.1709C>T n.7172C>T c.201+2265C>T c.-3172C>T (n.-3172C>T) c.-3422C>T (n.-3422C>T) c.-3236C>T (n.-3236C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211538T>C | CA2672899345 | CYP4V2,KLKB1 | c.*897T>C (n.*897T>C) n.1710T>C n.7173T>C c.201+2266T>C c.-3171T>C (n.-3171T>C) c.-3421T>C (n.-3421T>C) c.-3235T>C (n.-3235T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211538T>G | CA2764875447 | CYP4V2,KLKB1 | c.*897T>G (n.*897T>G) n.1710T>G n.7173T>G c.201+2266T>G c.-3171T>G (n.-3171T>G) c.-3421T>G (n.-3421T>G) c.-3235T>G (n.-3235T>G) | |
| 4 | g.186211539C>A | CA2672899346 | CYP4V2,KLKB1 | c.*898C>A (n.*898C>A) n.1711C>A n.7174C>A c.201+2267C>A c.-3170C>A (n.-3170C>A) c.-3420C>A (n.-3420C>A) c.-3234C>A (n.-3234C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211540T>C | CA1071975577 | CYP4V2,KLKB1 | c.*899T>C (n.*899T>C) n.1712T>C n.7175T>C c.201+2268T>C c.-3169T>C (n.-3169T>C) c.-3419T>C (n.-3419T>C) c.-3233T>C (n.-3233T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211541T>C | CA2672899347 | CYP4V2,KLKB1 | c.*900T>C (n.*900T>C) n.1713T>C n.7176T>C c.201+2269T>C c.-3168T>C (n.-3168T>C) c.-3418T>C (n.-3418T>C) c.-3232T>C (n.-3232T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211542G>A | CA2672899348 | CYP4V2,KLKB1 | c.*901G>A (n.*901G>A) n.1714G>A n.7177G>A c.201+2270G>A c.-3167G>A (n.-3167G>A) c.-3417G>A (n.-3417G>A) c.-3231G>A (n.-3231G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211542G>T | CA2672899350 | CYP4V2,KLKB1 | c.*901G>T (n.*901G>T) n.1714G>T n.7177G>T c.201+2270G>T c.-3167G>T (n.-3167G>T) c.-3417G>T (n.-3417G>T) c.-3231G>T (n.-3231G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211543A>G | CA2672899351 | CYP4V2,KLKB1 | c.*902A>G (n.*902A>G) n.1715A>G n.7178A>G c.201+2271A>G c.-3166A>G (n.-3166A>G) c.-3416A>G (n.-3416A>G) c.-3230A>G (n.-3230A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211545C>A | CA2672899352 | CYP4V2,KLKB1 | c.*904C>A (n.*904C>A) n.1717C>A n.7180C>A c.201+2273C>A c.-3164C>A (n.-3164C>A) c.-3414C>A (n.-3414C>A) c.-3228C>A (n.-3228C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211545C= | CA1519892559 | CYP4V2,KLKB1 | c.*904C= (n.*904C=) n.1717C= n.7180C= c.201+2273C= c.-3164C= (n.-3164C=) c.-3414C= (n.-3414C=) c.-3228C= (n.-3228C=) | |
| 4 | g.186211545C>G | CA2672899354 | CYP4V2,KLKB1 | c.*904C>G (n.*904C>G) n.1717C>G n.7180C>G c.201+2273C>G c.-3164C>G (n.-3164C>G) c.-3414C>G (n.-3414C>G) c.-3228C>G (n.-3228C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211545C>T | CA792330239 | CYP4V2,KLKB1 | c.*904C>T (n.*904C>T) n.1717C>T n.7180C>T c.201+2273C>T c.-3164C>T (n.-3164C>T) c.-3414C>T (n.-3414C>T) c.-3228C>T (n.-3228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211547C>A | CA2672899357 | CYP4V2,KLKB1 | c.*906C>A (n.*906C>A) n.1719C>A n.7182C>A c.201+2275C>A c.-3162C>A (n.-3162C>A) c.-3412C>A (n.-3412C>A) c.-3226C>A (n.-3226C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211547C= | CA1519892560 | CYP4V2,KLKB1 | c.*906C= (n.*906C=) n.1719C= n.7182C= c.201+2275C= c.-3162C= (n.-3162C=) c.-3412C= (n.-3412C=) c.-3226C= (n.-3226C=) | |
| 4 | g.186211547C>T | CA112137780 | CYP4V2,KLKB1 | c.*906C>T (n.*906C>T) n.1719C>T n.7182C>T c.201+2275C>T c.-3162C>T (n.-3162C>T) c.-3412C>T (n.-3412C>T) c.-3226C>T (n.-3226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211548G>A | CA112137781 | CYP4V2,KLKB1 | c.*907G>A (n.*907G>A) n.1720G>A n.7183G>A c.201+2276G>A c.-3161G>A (n.-3161G>A) c.-3411G>A (n.-3411G>A) c.-3225G>A (n.-3225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211548G>C | CA2672899363 | CYP4V2,KLKB1 | c.*907G>C (n.*907G>C) n.1720G>C n.7183G>C c.201+2276G>C c.-3161G>C (n.-3161G>C) c.-3411G>C (n.-3411G>C) c.-3225G>C (n.-3225G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211548G= | CA1519892561 | CYP4V2,KLKB1 | c.*907G= (n.*907G=) n.1720G= n.7183G= c.201+2276G= c.-3161G= (n.-3161G=) c.-3411G= (n.-3411G=) c.-3225G= (n.-3225G=) | |
| 4 | g.186211550G>T | CA2672899365 | CYP4V2,KLKB1 | c.*909G>T (n.*909G>T) n.1722G>T n.7185G>T c.201+2278G>T c.-3159G>T (n.-3159G>T) c.-3409G>T (n.-3409G>T) c.-3223G>T (n.-3223G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211551A>G | CA2672899369 | CYP4V2,KLKB1 | c.*910A>G (n.*910A>G) n.1723A>G n.7186A>G c.201+2279A>G c.-3158A>G (n.-3158A>G) c.-3408A>G (n.-3408A>G) c.-3222A>G (n.-3222A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211553C>A | CA2672899371 | CYP4V2,KLKB1 | c.*912C>A (n.*912C>A) n.1725C>A n.7188C>A c.201+2281C>A c.-3156C>A (n.-3156C>A) c.-3406C>A (n.-3406C>A) c.-3220C>A (n.-3220C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211553C>T | CA2672899372 | CYP4V2,KLKB1 | c.*912C>T (n.*912C>T) n.1725C>T n.7188C>T c.201+2281C>T c.-3156C>T (n.-3156C>T) c.-3406C>T (n.-3406C>T) c.-3220C>T (n.-3220C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211554T>C | CA2672899373 | CYP4V2,KLKB1 | c.*913T>C (n.*913T>C) n.1726T>C n.7189T>C c.201+2282T>C c.-3155T>C (n.-3155T>C) c.-3405T>C (n.-3405T>C) c.-3219T>C (n.-3219T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211555G>A | CA792330243 | CYP4V2,KLKB1 | c.*914G>A (n.*914G>A) n.1727G>A n.7190G>A c.201+2283G>A c.-3154G>A (n.-3154G>A) c.-3404G>A (n.-3404G>A) c.-3218G>A (n.-3218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211555G= | CA1519892562 | CYP4V2,KLKB1 | c.*914G= (n.*914G=) n.1727G= n.7190G= c.201+2283G= c.-3154G= (n.-3154G=) c.-3404G= (n.-3404G=) c.-3218G= (n.-3218G=) | |
| 4 | g.186211556C>A | CA2672899378 | CYP4V2,KLKB1 | c.*915C>A (n.*915C>A) n.1728C>A n.7191C>A c.201+2284C>A c.-3153C>A (n.-3153C>A) c.-3403C>A (n.-3403C>A) c.-3217C>A (n.-3217C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211556C>T | CA2672899376 | CYP4V2,KLKB1 | c.*915C>T (n.*915C>T) n.1728C>T n.7191C>T c.201+2284C>T c.-3153C>T (n.-3153C>T) c.-3403C>T (n.-3403C>T) c.-3217C>T (n.-3217C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211557C>A | CA2672899380 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C>A (n.*916C>A) n.1729C>A n.7192C>A c.201+2285C>A c.-3152C>A (n.-3152C>A) c.-3402C>A (n.-3402C>A) c.-3216C>A (n.-3216C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211557C= | CA1519892563 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C= (n.*916C=) n.1729C= n.7192C= c.201+2285C= c.-3152C= (n.-3152C=) c.-3402C= (n.-3402C=) c.-3216C= (n.-3216C=) | |
| 4 | g.186211557C>G | CA2764875449 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C>G (n.*916C>G) n.1729C>G n.7192C>G c.201+2285C>G c.-3152C>G (n.-3152C>G) c.-3402C>G (n.-3402C>G) c.-3216C>G (n.-3216C>G) | |
| 4 | g.186211557C>T | CA1519892564 | CYP4V2,KLKB1 | c.*916C>T (n.*916C>T) n.1729C>T n.7192C>T c.201+2285C>T c.-3152C>T (n.-3152C>T) c.-3402C>T (n.-3402C>T) c.-3216C>T (n.-3216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211558T>C | CA1071975579 | CYP4V2,KLKB1 | c.*917T>C (n.*917T>C) n.1730T>C n.7193T>C c.201+2286T>C c.-3151T>C (n.-3151T>C) c.-3401T>C (n.-3401T>C) c.-3215T>C (n.-3215T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211559G>A | CA2672899381 | CYP4V2,KLKB1 | c.*918G>A (n.*918G>A) n.1731G>A n.7194G>A c.201+2287G>A c.-3150G>A (n.-3150G>A) c.-3400G>A (n.-3400G>A) c.-3214G>A (n.-3214G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211559G>T | CA2672899382 | CYP4V2,KLKB1 | c.*918G>T (n.*918G>T) n.1731G>T n.7194G>T c.201+2287G>T c.-3150G>T (n.-3150G>T) c.-3400G>T (n.-3400G>T) c.-3214G>T (n.-3214G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211560C>A | CA2672899384 | CYP4V2,KLKB1 | c.*919C>A (n.*919C>A) n.1732C>A n.7195C>A c.201+2288C>A c.-3149C>A (n.-3149C>A) c.-3399C>A (n.-3399C>A) c.-3213C>A (n.-3213C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211560C>T | CA2672899385 | CYP4V2,KLKB1 | c.*919C>T (n.*919C>T) n.1732C>T n.7195C>T c.201+2288C>T c.-3149C>T (n.-3149C>T) c.-3399C>T (n.-3399C>T) c.-3213C>T (n.-3213C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211561C>A | CA2672899387 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C>A (n.*920C>A) n.1733C>A n.7196C>A c.201+2289C>A c.-3148C>A (n.-3148C>A) c.-3398C>A (n.-3398C>A) c.-3212C>A (n.-3212C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211561C= | CA1519892565 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C= (n.*920C=) n.1733C= n.7196C= c.201+2289C= c.-3148C= (n.-3148C=) c.-3398C= (n.-3398C=) c.-3212C= (n.-3212C=) | |
| 4 | g.186211561C>G | CA2672899388 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C>G (n.*920C>G) n.1733C>G n.7196C>G c.201+2289C>G c.-3148C>G (n.-3148C>G) c.-3398C>G (n.-3398C>G) c.-3212C>G (n.-3212C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211561C>T | CA1519892566 | CYP4V2,KLKB1 | c.*920C>T (n.*920C>T) n.1733C>T n.7196C>T c.201+2289C>T c.-3148C>T (n.-3148C>T) c.-3398C>T (n.-3398C>T) c.-3212C>T (n.-3212C>T) | dbSNP |