| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211420T>A | CA112137614 | CYP4V2,KLKB1 | c.*779T>A (n.*779T>A) n.1592T>A n.7055T>A c.201+2148T>A c.-3289T>A (n.-3289T>A) c.-3539T>A (n.-3539T>A) c.-3353T>A (n.-3353T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211420T>C | CA2672899087 | CYP4V2,KLKB1 | c.*779T>C (n.*779T>C) n.1592T>C n.7055T>C c.201+2148T>C c.-3289T>C (n.-3289T>C) c.-3539T>C (n.-3539T>C) c.-3353T>C (n.-3353T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211420T= | CA1519892507 | CYP4V2,KLKB1 | c.*779T= (n.*779T=) n.1592T= n.7055T= c.201+2148T= c.-3289T= (n.-3289T=) c.-3539T= (n.-3539T=) c.-3353T= (n.-3353T=) | |
| 4 | g.186211421C>A | CA2672899089 | CYP4V2,KLKB1 | c.*780C>A (n.*780C>A) n.1593C>A n.7056C>A c.201+2149C>A c.-3288C>A (n.-3288C>A) c.-3538C>A (n.-3538C>A) c.-3352C>A (n.-3352C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211421C>G | CA2672899090 | CYP4V2,KLKB1 | c.*780C>G (n.*780C>G) n.1593C>G n.7056C>G c.201+2149C>G c.-3288C>G (n.-3288C>G) c.-3538C>G (n.-3538C>G) c.-3352C>G (n.-3352C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211422T>A | CA2672899091 | CYP4V2,KLKB1 | c.*781T>A (n.*781T>A) n.1594T>A n.7057T>A c.201+2150T>A c.-3287T>A (n.-3287T>A) c.-3537T>A (n.-3537T>A) c.-3351T>A (n.-3351T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211423C= | CA1519892508 | CYP4V2,KLKB1 | c.*782C= (n.*782C=) n.1595C= n.7058C= c.201+2151C= c.-3286C= (n.-3286C=) c.-3536C= (n.-3536C=) c.-3350C= (n.-3350C=) | |
| 4 | g.186211423C>T | CA1519892509 | CYP4V2,KLKB1 | c.*782C>T (n.*782C>T) n.1595C>T n.7058C>T c.201+2151C>T c.-3286C>T (n.-3286C>T) c.-3536C>T (n.-3536C>T) c.-3350C>T (n.-3350C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211424C>A | CA2672899095 | CYP4V2,KLKB1 | c.*783C>A (n.*783C>A) n.1596C>A n.7059C>A c.201+2152C>A c.-3285C>A (n.-3285C>A) c.-3535C>A (n.-3535C>A) c.-3349C>A (n.-3349C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211424C>G | CA2672899093 | CYP4V2,KLKB1 | c.*783C>G (n.*783C>G) n.1596C>G n.7059C>G c.201+2152C>G c.-3285C>G (n.-3285C>G) c.-3535C>G (n.-3535C>G) c.-3349C>G (n.-3349C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211424C>T | CA2672899094 | CYP4V2,KLKB1 | c.*783C>T (n.*783C>T) n.1596C>T n.7059C>T c.201+2152C>T c.-3285C>T (n.-3285C>T) c.-3535C>T (n.-3535C>T) c.-3349C>T (n.-3349C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211425T>C | CA2672899097 | CYP4V2,KLKB1 | c.*784T>C (n.*784T>C) n.1597T>C n.7060T>C c.201+2153T>C c.-3284T>C (n.-3284T>C) c.-3534T>C (n.-3534T>C) c.-3348T>C (n.-3348T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211426G>A | CA2672899098 | CYP4V2,KLKB1 | c.*785G>A (n.*785G>A) n.1598G>A n.7061G>A c.201+2154G>A c.-3283G>A (n.-3283G>A) c.-3533G>A (n.-3533G>A) c.-3347G>A (n.-3347G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211426G>C | CA2672899099 | CYP4V2,KLKB1 | c.*785G>C (n.*785G>C) n.1598G>C n.7061G>C c.201+2154G>C c.-3283G>C (n.-3283G>C) c.-3533G>C (n.-3533G>C) c.-3347G>C (n.-3347G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211426G>T | CA2672899100 | CYP4V2,KLKB1 | c.*785G>T (n.*785G>T) n.1598G>T n.7061G>T c.201+2154G>T c.-3283G>T (n.-3283G>T) c.-3533G>T (n.-3533G>T) c.-3347G>T (n.-3347G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211427C>T | CA2672899101 | CYP4V2,KLKB1 | c.*786C>T (n.*786C>T) n.1599C>T n.7062C>T c.201+2155C>T c.-3282C>T (n.-3282C>T) c.-3532C>T (n.-3532C>T) c.-3346C>T (n.-3346C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211428C>A | CA2672899102 | CYP4V2,KLKB1 | c.*787C>A (n.*787C>A) n.1600C>A n.7063C>A c.201+2156C>A c.-3281C>A (n.-3281C>A) c.-3531C>A (n.-3531C>A) c.-3345C>A (n.-3345C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211428C>T | CA2672899103 | CYP4V2,KLKB1 | c.*787C>T (n.*787C>T) n.1600C>T n.7063C>T c.201+2156C>T c.-3281C>T (n.-3281C>T) c.-3531C>T (n.-3531C>T) c.-3345C>T (n.-3345C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211428_186211429delinsCT | CA1519892510 | CYP4V2,KLKB1 | c.*787_*788delinsCT (n.*787_*788delinsCT) n.1600_1601delinsCT n.7063_7064delinsCT c.201+2156_201+2157delinsCT c.-3281_-3280delinsCT (n.-3281_-3280delinsCT) c.-3531_-3530delinsCT (n.-3531_-3530delinsCT) c.-3345_-3344delinsCT (n.-3345_-3344delinsCT) | |
| 4 | g.186211429del | CA1071975473 | CYP4V2,KLKB1 | c.*788del (n.*788del) n.1601del n.7064del c.201+2157del c.-3280del (n.-3280del) c.-3530del (n.-3530del) c.-3344del (n.-3344del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211429T>C | CA2672899105 | CYP4V2,KLKB1 | c.*788T>C (n.*788T>C) n.1601T>C n.7064T>C c.201+2157T>C c.-3280T>C (n.-3280T>C) c.-3530T>C (n.-3530T>C) c.-3344T>C (n.-3344T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211429T>G | CA2672899107 | CYP4V2,KLKB1 | c.*788T>G (n.*788T>G) n.1601T>G n.7064T>G c.201+2157T>G c.-3280T>G (n.-3280T>G) c.-3530T>G (n.-3530T>G) c.-3344T>G (n.-3344T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211430C>A | CA2672899111 | CYP4V2,KLKB1 | c.*789C>A (n.*789C>A) n.1602C>A n.7065C>A c.201+2158C>A c.-3279C>A (n.-3279C>A) c.-3529C>A (n.-3529C>A) c.-3343C>A (n.-3343C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211431A>G | CA2672899113 | CYP4V2,KLKB1 | c.*790A>G (n.*790A>G) n.1603A>G n.7066A>G c.201+2159A>G c.-3278A>G (n.-3278A>G) c.-3528A>G (n.-3528A>G) c.-3342A>G (n.-3342A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211432G>A | CA2606968843 | CYP4V2,KLKB1 | c.*791G>A (n.*791G>A) n.1604G>A n.7067G>A c.201+2160G>A c.-3277G>A (n.-3277G>A) c.-3527G>A (n.-3527G>A) c.-3341G>A (n.-3341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211433C>A | CA2500039645 | CYP4V2,KLKB1 | c.*792C>A (n.*792C>A) n.1605C>A n.7068C>A c.201+2161C>A c.-3276C>A (n.-3276C>A) c.-3526C>A (n.-3526C>A) c.-3340C>A (n.-3340C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211434C>G | CA2672899118 | CYP4V2,KLKB1 | c.*793C>G (n.*793C>G) n.1606C>G n.7069C>G c.201+2162C>G c.-3275C>G (n.-3275C>G) c.-3525C>G (n.-3525C>G) c.-3339C>G (n.-3339C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211434C>T | CA2672899116 | CYP4V2,KLKB1 | c.*793C>T (n.*793C>T) n.1606C>T n.7069C>T c.201+2162C>T c.-3275C>T (n.-3275C>T) c.-3525C>T (n.-3525C>T) c.-3339C>T (n.-3339C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211435T>C | CA2672899120 | CYP4V2,KLKB1 | c.*794T>C (n.*794T>C) n.1607T>C n.7070T>C c.201+2163T>C c.-3274T>C (n.-3274T>C) c.-3524T>C (n.-3524T>C) c.-3338T>C (n.-3338T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211436C= | CA1519892511 | CYP4V2,KLKB1 | c.*795C= (n.*795C=) n.1608C= n.7071C= c.201+2164C= c.-3273C= (n.-3273C=) c.-3523C= (n.-3523C=) c.-3337C= (n.-3337C=) | |
| 4 | g.186211436C>T | CA112137622 | CYP4V2,KLKB1 | c.*795C>T (n.*795C>T) n.1608C>T n.7071C>T c.201+2164C>T c.-3273C>T (n.-3273C>T) c.-3523C>T (n.-3523C>T) c.-3337C>T (n.-3337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211437C>T | CA2672899125 | CYP4V2,KLKB1 | c.*796C>T (n.*796C>T) n.1609C>T n.7072C>T c.201+2165C>T c.-3272C>T (n.-3272C>T) c.-3522C>T (n.-3522C>T) c.-3336C>T (n.-3336C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211438T>A | CA2672899127 | CYP4V2,KLKB1 | c.*797T>A (n.*797T>A) n.1610T>A n.7073T>A c.201+2166T>A c.-3271T>A (n.-3271T>A) c.-3521T>A (n.-3521T>A) c.-3335T>A (n.-3335T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211438T>C | CA2552934654 | CYP4V2,KLKB1 | c.*797T>C (n.*797T>C) n.1610T>C n.7073T>C c.201+2166T>C c.-3271T>C (n.-3271T>C) c.-3521T>C (n.-3521T>C) c.-3335T>C (n.-3335T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211438T>G | CA2672899128 | CYP4V2,KLKB1 | c.*797T>G (n.*797T>G) n.1610T>G n.7073T>G c.201+2166T>G c.-3271T>G (n.-3271T>G) c.-3521T>G (n.-3521T>G) c.-3335T>G (n.-3335T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211439G>A | CA2545452771 | CYP4V2,KLKB1 | c.*798G>A (n.*798G>A) n.1611G>A n.7074G>A c.201+2167G>A c.-3270G>A (n.-3270G>A) c.-3520G>A (n.-3520G>A) c.-3334G>A (n.-3334G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211439G>T | CA2514115560 | CYP4V2,KLKB1 | c.*798G>T (n.*798G>T) n.1611G>T n.7074G>T c.201+2167G>T c.-3270G>T (n.-3270G>T) c.-3520G>T (n.-3520G>T) c.-3334G>T (n.-3334G>T) | |
| 4 | g.186211440A>G | CA2672899130 | CYP4V2,KLKB1 | c.*799A>G (n.*799A>G) n.1612A>G n.7075A>G c.201+2168A>G c.-3269A>G (n.-3269A>G) c.-3519A>G (n.-3519A>G) c.-3333A>G (n.-3333A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211441G>A | CA112137627 | CYP4V2,KLKB1 | c.*800G>A (n.*800G>A) n.1613G>A n.7076G>A c.201+2169G>A c.-3268G>A (n.-3268G>A) c.-3518G>A (n.-3518G>A) c.-3332G>A (n.-3332G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211441G>C | CA2672899132 | CYP4V2,KLKB1 | c.*800G>C (n.*800G>C) n.1613G>C n.7076G>C c.201+2169G>C c.-3268G>C (n.-3268G>C) c.-3518G>C (n.-3518G>C) c.-3332G>C (n.-3332G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211441G= | CA1519892512 | CYP4V2,KLKB1 | c.*800G= (n.*800G=) n.1613G= n.7076G= c.201+2169G= c.-3268G= (n.-3268G=) c.-3518G= (n.-3518G=) c.-3332G= (n.-3332G=) | |
| 4 | g.186211444G>A | CA792330166 | CYP4V2,KLKB1 | c.*803G>A (n.*803G>A) n.1616G>A n.7079G>A c.201+2172G>A c.-3265G>A (n.-3265G>A) c.-3515G>A (n.-3515G>A) c.-3329G>A (n.-3329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211444G= | CA1519892513 | CYP4V2,KLKB1 | c.*803G= (n.*803G=) n.1616G= n.7079G= c.201+2172G= c.-3265G= (n.-3265G=) c.-3515G= (n.-3515G=) c.-3329G= (n.-3329G=) | |
| 4 | g.186211444G>T | CA2672899134 | CYP4V2,KLKB1 | c.*803G>T (n.*803G>T) n.1616G>T n.7079G>T c.201+2172G>T c.-3265G>T (n.-3265G>T) c.-3515G>T (n.-3515G>T) c.-3329G>T (n.-3329G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211445C>A | CA2672899136 | CYP4V2,KLKB1 | c.*804C>A (n.*804C>A) n.1617C>A n.7080C>A c.201+2173C>A c.-3264C>A (n.-3264C>A) c.-3514C>A (n.-3514C>A) c.-3328C>A (n.-3328C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211445C= | CA1519892514 | CYP4V2,KLKB1 | c.*804C= (n.*804C=) n.1617C= n.7080C= c.201+2173C= c.-3264C= (n.-3264C=) c.-3514C= (n.-3514C=) c.-3328C= (n.-3328C=) | |
| 4 | g.186211445C>G | CA112137650 | CYP4V2,KLKB1 | c.*804C>G (n.*804C>G) n.1617C>G n.7080C>G c.201+2173C>G c.-3264C>G (n.-3264C>G) c.-3514C>G (n.-3514C>G) c.-3328C>G (n.-3328C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211445C>T | CA1071975477 | CYP4V2,KLKB1 | c.*804C>T (n.*804C>T) n.1617C>T n.7080C>T c.201+2173C>T c.-3264C>T (n.-3264C>T) c.-3514C>T (n.-3514C>T) c.-3328C>T (n.-3328C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211446T>A | CA2672899137 | CYP4V2,KLKB1 | c.*805T>A (n.*805T>A) n.1618T>A n.7081T>A c.201+2174T>A c.-3263T>A (n.-3263T>A) c.-3513T>A (n.-3513T>A) c.-3327T>A (n.-3327T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211446T>C | CA2672899139 | CYP4V2,KLKB1 | c.*805T>C (n.*805T>C) n.1618T>C n.7081T>C c.201+2174T>C c.-3263T>C (n.-3263T>C) c.-3513T>C (n.-3513T>C) c.-3327T>C (n.-3327T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211447G>A | CA2672899141 | CYP4V2,KLKB1 | c.*806G>A (n.*806G>A) n.1619G>A n.7082G>A c.201+2175G>A c.-3262G>A (n.-3262G>A) c.-3512G>A (n.-3512G>A) c.-3326G>A (n.-3326G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211447G>T | CA2672899142 | CYP4V2,KLKB1 | c.*806G>T (n.*806G>T) n.1619G>T n.7082G>T c.201+2175G>T c.-3262G>T (n.-3262G>T) c.-3512G>T (n.-3512G>T) c.-3326G>T (n.-3326G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211448G>A | CA2531510344 | CYP4V2,KLKB1 | c.*807G>A (n.*807G>A) n.1620G>A n.7083G>A c.201+2176G>A c.-3261G>A (n.-3261G>A) c.-3511G>A (n.-3511G>A) c.-3325G>A (n.-3325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211448G>T | CA2672899146 | CYP4V2,KLKB1 | c.*807G>T (n.*807G>T) n.1620G>T n.7083G>T c.201+2176G>T c.-3261G>T (n.-3261G>T) c.-3511G>T (n.-3511G>T) c.-3325G>T (n.-3325G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211449G>A | CA112137657 | CYP4V2,KLKB1 | c.*808G>A (n.*808G>A) n.1621G>A n.7084G>A c.201+2177G>A c.-3260G>A (n.-3260G>A) c.-3510G>A (n.-3510G>A) c.-3324G>A (n.-3324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211449G= | CA1519892515 | CYP4V2,KLKB1 | c.*808G= (n.*808G=) n.1621G= n.7084G= c.201+2177G= c.-3260G= (n.-3260G=) c.-3510G= (n.-3510G=) c.-3324G= (n.-3324G=) | |
| 4 | g.186211449G>T | CA2672899148 | CYP4V2,KLKB1 | c.*808G>T (n.*808G>T) n.1621G>T n.7084G>T c.201+2177G>T c.-3260G>T (n.-3260G>T) c.-3510G>T (n.-3510G>T) c.-3324G>T (n.-3324G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211450A= | CA1519892516 | CYP4V2,KLKB1 | c.*809A= (n.*809A=) n.1622A= n.7085A= c.201+2178A= c.-3259A= (n.-3259A=) c.-3509A= (n.-3509A=) c.-3323A= (n.-3323A=) | |
| 4 | g.186211450A>C | CA112137658 | CYP4V2,KLKB1 | c.*809A>C (n.*809A>C) n.1622A>C n.7085A>C c.201+2178A>C c.-3259A>C (n.-3259A>C) c.-3509A>C (n.-3509A>C) c.-3323A>C (n.-3323A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211450A>G | CA2672899151 | CYP4V2,KLKB1 | c.*809A>G (n.*809A>G) n.1622A>G n.7085A>G c.201+2178A>G c.-3259A>G (n.-3259A>G) c.-3509A>G (n.-3509A>G) c.-3323A>G (n.-3323A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211450A>T | CA1519892517 | CYP4V2,KLKB1 | c.*809A>T (n.*809A>T) n.1622A>T n.7085A>T c.201+2178A>T c.-3259A>T (n.-3259A>T) c.-3509A>T (n.-3509A>T) c.-3323A>T (n.-3323A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211451C= | CA1519892518 | CYP4V2,KLKB1 | c.*810C= (n.*810C=) n.1623C= n.7086C= c.201+2179C= c.-3258C= (n.-3258C=) c.-3508C= (n.-3508C=) c.-3322C= (n.-3322C=) | |
| 4 | g.186211451C>G | CA112137659 | CYP4V2,KLKB1 | c.*810C>G (n.*810C>G) n.1623C>G n.7086C>G c.201+2179C>G c.-3258C>G (n.-3258C>G) c.-3508C>G (n.-3508C>G) c.-3322C>G (n.-3322C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211451C>T | CA1071975482 | CYP4V2,KLKB1 | c.*810C>T (n.*810C>T) n.1623C>T n.7086C>T c.201+2179C>T c.-3258C>T (n.-3258C>T) c.-3508C>T (n.-3508C>T) c.-3322C>T (n.-3322C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211452T>C | CA2672899152 | CYP4V2,KLKB1 | c.*811T>C (n.*811T>C) n.1624T>C n.7087T>C c.201+2180T>C c.-3257T>C (n.-3257T>C) c.-3507T>C (n.-3507T>C) c.-3321T>C (n.-3321T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211453A= | CA1519892519 | CYP4V2,KLKB1 | c.*812A= (n.*812A=) n.1625A= n.7088A= c.201+2181A= c.-3256A= (n.-3256A=) c.-3506A= (n.-3506A=) c.-3320A= (n.-3320A=) | |
| 4 | g.186211453A>G | CA792330170 | CYP4V2,KLKB1 | c.*812A>G (n.*812A>G) n.1625A>G n.7088A>G c.201+2181A>G c.-3256A>G (n.-3256A>G) c.-3506A>G (n.-3506A>G) c.-3320A>G (n.-3320A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211454C>A | CA2672899155 | CYP4V2,KLKB1 | c.*813C>A (n.*813C>A) n.1626C>A n.7089C>A c.201+2182C>A c.-3255C>A (n.-3255C>A) c.-3505C>A (n.-3505C>A) c.-3319C>A (n.-3319C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211454C= | CA1519892520 | CYP4V2,KLKB1 | c.*813C= (n.*813C=) n.1626C= n.7089C= c.201+2182C= c.-3255C= (n.-3255C=) c.-3505C= (n.-3505C=) c.-3319C= (n.-3319C=) | |
| 4 | g.186211454C>T | CA792330172 | CYP4V2,KLKB1 | c.*813C>T (n.*813C>T) n.1626C>T n.7089C>T c.201+2182C>T c.-3255C>T (n.-3255C>T) c.-3505C>T (n.-3505C>T) c.-3319C>T (n.-3319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211455A>G | CA2672899157 | CYP4V2,KLKB1 | c.*814A>G (n.*814A>G) n.1627A>G n.7090A>G c.201+2183A>G c.-3254A>G (n.-3254A>G) c.-3504A>G (n.-3504A>G) c.-3318A>G (n.-3318A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211456G>A | CA2672899160 | CYP4V2,KLKB1 | c.*815G>A (n.*815G>A) n.1628G>A n.7091G>A c.201+2184G>A c.-3253G>A (n.-3253G>A) c.-3503G>A (n.-3503G>A) c.-3317G>A (n.-3317G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211456G>T | CA2672899158 | CYP4V2,KLKB1 | c.*815G>T (n.*815G>T) n.1628G>T n.7091G>T c.201+2184G>T c.-3253G>T (n.-3253G>T) c.-3503G>T (n.-3503G>T) c.-3317G>T (n.-3317G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211457G>A | CA2672899162 | CYP4V2,KLKB1 | c.*816G>A (n.*816G>A) n.1629G>A n.7092G>A c.201+2185G>A c.-3252G>A (n.-3252G>A) c.-3502G>A (n.-3502G>A) c.-3316G>A (n.-3316G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211457G= | CA1519892521 | CYP4V2,KLKB1 | c.*816G= (n.*816G=) n.1629G= n.7092G= c.201+2185G= c.-3252G= (n.-3252G=) c.-3502G= (n.-3502G=) c.-3316G= (n.-3316G=) | |
| 4 | g.186211457G>T | CA1519892522 | CYP4V2,KLKB1 | c.*816G>T (n.*816G>T) n.1629G>T n.7092G>T c.201+2185G>T c.-3252G>T (n.-3252G>T) c.-3502G>T (n.-3502G>T) c.-3316G>T (n.-3316G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211458C>A | CA2564714907 | CYP4V2,KLKB1 | c.*817C>A (n.*817C>A) n.1630C>A n.7093C>A c.201+2186C>A c.-3251C>A (n.-3251C>A) c.-3501C>A (n.-3501C>A) c.-3315C>A (n.-3315C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211458C= | CA1519892523 | CYP4V2,KLKB1 | c.*817C= (n.*817C=) n.1630C= n.7093C= c.201+2186C= c.-3251C= (n.-3251C=) c.-3501C= (n.-3501C=) c.-3315C= (n.-3315C=) | |
| 4 | g.186211458C>T | CA112137666 | CYP4V2,KLKB1 | c.*817C>T (n.*817C>T) n.1630C>T n.7093C>T c.201+2186C>T c.-3251C>T (n.-3251C>T) c.-3501C>T (n.-3501C>T) c.-3315C>T (n.-3315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211458_186211459insAT | CA2672899165 | CYP4V2,KLKB1 | c.*817_*818insAT (n.*817_*818insAT) n.1630_1631insAT n.7093_7094insAT c.201+2186_201+2187insAT c.-3251_-3250insAT (n.-3251_-3250insAT) c.-3501_-3500insAT (n.-3501_-3500insAT) c.-3315_-3314insAT (n.-3315_-3314insAT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211459G>A | CA112137671 | CYP4V2,KLKB1 | c.*818G>A (n.*818G>A) n.1631G>A n.7094G>A c.201+2187G>A c.-3250G>A (n.-3250G>A) c.-3500G>A (n.-3500G>A) c.-3314G>A (n.-3314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211459G>C | CA2672899166 | CYP4V2,KLKB1 | c.*818G>C (n.*818G>C) n.1631G>C n.7094G>C c.201+2187G>C c.-3250G>C (n.-3250G>C) c.-3500G>C (n.-3500G>C) c.-3314G>C (n.-3314G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211459G= | CA1519892524 | CYP4V2,KLKB1 | c.*818G= (n.*818G=) n.1631G= n.7094G= c.201+2187G= c.-3250G= (n.-3250G=) c.-3500G= (n.-3500G=) c.-3314G= (n.-3314G=) | |
| 4 | g.186211459G>T | CA1519892525 | CYP4V2,KLKB1 | c.*818G>T (n.*818G>T) n.1631G>T n.7094G>T c.201+2187G>T c.-3250G>T (n.-3250G>T) c.-3500G>T (n.-3500G>T) c.-3314G>T (n.-3314G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211460C>A | CA112137680 | CYP4V2,KLKB1 | c.*819C>A (n.*819C>A) n.1632C>A n.7095C>A c.201+2188C>A c.-3249C>A (n.-3249C>A) c.-3499C>A (n.-3499C>A) c.-3313C>A (n.-3313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211460C= | CA1519892526 | CYP4V2,KLKB1 | c.*819C= (n.*819C=) n.1632C= n.7095C= c.201+2188C= c.-3249C= (n.-3249C=) c.-3499C= (n.-3499C=) c.-3313C= (n.-3313C=) | |
| 4 | g.186211460C>T | CA2672899172 | CYP4V2,KLKB1 | c.*819C>T (n.*819C>T) n.1632C>T n.7095C>T c.201+2188C>T c.-3249C>T (n.-3249C>T) c.-3499C>T (n.-3499C>T) c.-3313C>T (n.-3313C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211460_186211461del | CA2672899170 | CYP4V2,KLKB1 | c.*819_*820del (n.*819_*820del) n.1632_1633del n.7095_7096del c.201+2188_201+2189del c.-3249_-3248del (n.-3249_-3248del) c.-3499_-3498del (n.-3499_-3498del) c.-3313_-3312del (n.-3313_-3312del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211461C>A | CA2672899174 | CYP4V2,KLKB1 | c.*820C>A (n.*820C>A) n.1633C>A n.7096C>A c.201+2189C>A c.-3248C>A (n.-3248C>A) c.-3498C>A (n.-3498C>A) c.-3312C>A (n.-3312C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211461C>G | CA2672899175 | CYP4V2,KLKB1 | c.*820C>G (n.*820C>G) n.1633C>G n.7096C>G c.201+2189C>G c.-3248C>G (n.-3248C>G) c.-3498C>G (n.-3498C>G) c.-3312C>G (n.-3312C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211461C>T | CA2708143024 | CYP4V2,KLKB1 | c.*820C>T (n.*820C>T) n.1633C>T n.7096C>T c.201+2189C>T c.-3248C>T (n.-3248C>T) c.-3498C>T (n.-3498C>T) c.-3312C>T (n.-3312C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211462T>A | CA2672899179 | CYP4V2,KLKB1 | c.*821T>A (n.*821T>A) n.1634T>A n.7097T>A c.201+2190T>A c.-3247T>A (n.-3247T>A) c.-3497T>A (n.-3497T>A) c.-3311T>A (n.-3311T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211462T>C | CA1519892528 | CYP4V2,KLKB1 | c.*821T>C (n.*821T>C) n.1634T>C n.7097T>C c.201+2190T>C c.-3247T>C (n.-3247T>C) c.-3497T>C (n.-3497T>C) c.-3311T>C (n.-3311T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211462T>G | CA2672899177 | CYP4V2,KLKB1 | c.*821T>G (n.*821T>G) n.1634T>G n.7097T>G c.201+2190T>G c.-3247T>G (n.-3247T>G) c.-3497T>G (n.-3497T>G) c.-3311T>G (n.-3311T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211462T= | CA1519892527 | CYP4V2,KLKB1 | c.*821T= (n.*821T=) n.1634T= n.7097T= c.201+2190T= c.-3247T= (n.-3247T=) c.-3497T= (n.-3497T=) c.-3311T= (n.-3311T=) | |
| 4 | g.186211463G>A | CA1071975502 | CYP4V2,KLKB1 | c.*822G>A (n.*822G>A) n.1635G>A n.7098G>A c.201+2191G>A c.-3246G>A (n.-3246G>A) c.-3496G>A (n.-3496G>A) c.-3310G>A (n.-3310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211463G= | CA1519892529 | CYP4V2,KLKB1 | c.*822G= (n.*822G=) n.1635G= n.7098G= c.201+2191G= c.-3246G= (n.-3246G=) c.-3496G= (n.-3496G=) c.-3310G= (n.-3310G=) | |
| 4 | g.186211463G>T | CA2672899183 | CYP4V2,KLKB1 | c.*822G>T (n.*822G>T) n.1635G>T n.7098G>T c.201+2191G>T c.-3246G>T (n.-3246G>T) c.-3496G>T (n.-3496G>T) c.-3310G>T (n.-3310G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211464C>A | CA2672899185 | CYP4V2,KLKB1 | c.*823C>A (n.*823C>A) n.1636C>A n.7099C>A c.201+2192C>A c.-3245C>A (n.-3245C>A) c.-3495C>A (n.-3495C>A) c.-3309C>A (n.-3309C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211464C>T | CA2672899186 | CYP4V2,KLKB1 | c.*823C>T (n.*823C>T) n.1636C>T n.7099C>T c.201+2192C>T c.-3245C>T (n.-3245C>T) c.-3495C>T (n.-3495C>T) c.-3309C>T (n.-3309C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211465C>A | CA2764875423 | CYP4V2,KLKB1 | c.*824C>A (n.*824C>A) n.1637C>A n.7100C>A c.201+2193C>A c.-3244C>A (n.-3244C>A) c.-3494C>A (n.-3494C>A) c.-3308C>A (n.-3308C>A) | |
| 4 | g.186211465C>T | CA2672899187 | CYP4V2,KLKB1 | c.*824C>T (n.*824C>T) n.1637C>T n.7100C>T c.201+2193C>T c.-3244C>T (n.-3244C>T) c.-3494C>T (n.-3494C>T) c.-3308C>T (n.-3308C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211466A= | CA1519892530 | CYP4V2,KLKB1 | c.*825A= (n.*825A=) n.1638A= n.7101A= c.201+2194A= c.-3243A= (n.-3243A=) c.-3493A= (n.-3493A=) c.-3307A= (n.-3307A=) | |
| 4 | g.186211466A>G | CA557054798 | CYP4V2,KLKB1 | c.*825A>G (n.*825A>G) n.1638A>G n.7101A>G c.201+2194A>G c.-3243A>G (n.-3243A>G) c.-3493A>G (n.-3493A>G) c.-3307A>G (n.-3307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211467C>T | CA2672899189 | CYP4V2,KLKB1 | c.*826C>T (n.*826C>T) n.1639C>T n.7102C>T c.201+2195C>T c.-3242C>T (n.-3242C>T) c.-3492C>T (n.-3492C>T) c.-3306C>T (n.-3306C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211468C>A | CA2672899193 | CYP4V2,KLKB1 | c.*827C>A (n.*827C>A) n.1640C>A n.7103C>A c.201+2196C>A c.-3241C>A (n.-3241C>A) c.-3491C>A (n.-3491C>A) c.-3305C>A (n.-3305C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211468C>G | CA2672899194 | CYP4V2,KLKB1 | c.*827C>G (n.*827C>G) n.1640C>G n.7103C>G c.201+2196C>G c.-3241C>G (n.-3241C>G) c.-3491C>G (n.-3491C>G) c.-3305C>G (n.-3305C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211468C>T | CA2672899196 | CYP4V2,KLKB1 | c.*827C>T (n.*827C>T) n.1640C>T n.7103C>T c.201+2196C>T c.-3241C>T (n.-3241C>T) c.-3491C>T (n.-3491C>T) c.-3305C>T (n.-3305C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211469A= | CA1519892531 | CYP4V2,KLKB1 | c.*828A= (n.*828A=) n.1641A= n.7104A= c.201+2197A= c.-3240A= (n.-3240A=) c.-3490A= (n.-3490A=) c.-3304A= (n.-3304A=) | |
| 4 | g.186211469A>G | CA1519892532 | CYP4V2,KLKB1 | c.*828A>G (n.*828A>G) n.1641A>G n.7104A>G c.201+2197A>G c.-3240A>G (n.-3240A>G) c.-3490A>G (n.-3490A>G) c.-3304A>G (n.-3304A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211470C>A | CA112137700 | CYP4V2,KLKB1 | c.*829C>A (n.*829C>A) n.1642C>A n.7105C>A c.201+2198C>A c.-3239C>A (n.-3239C>A) c.-3489C>A (n.-3489C>A) c.-3303C>A (n.-3303C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211470C= | CA1519892533 | CYP4V2,KLKB1 | c.*829C= (n.*829C=) n.1642C= n.7105C= c.201+2198C= c.-3239C= (n.-3239C=) c.-3489C= (n.-3489C=) c.-3303C= (n.-3303C=) | |
| 4 | g.186211470C>G | CA112137694 | CYP4V2,KLKB1 | c.*829C>G (n.*829C>G) n.1642C>G n.7105C>G c.201+2198C>G c.-3239C>G (n.-3239C>G) c.-3489C>G (n.-3489C>G) c.-3303C>G (n.-3303C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211470C>T | CA10620675 | CYP4V2,KLKB1 | c.*829C>T (n.*829C>T) n.1642C>T n.7105C>T c.201+2198C>T c.-3239C>T (n.-3239C>T) c.-3489C>T (n.-3489C>T) c.-3303C>T (n.-3303C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211471G>A | CA792330189 | CYP4V2,KLKB1 | c.*830G>A (n.*830G>A) n.1643G>A n.7106G>A c.201+2199G>A c.-3238G>A (n.-3238G>A) c.-3488G>A (n.-3488G>A) c.-3302G>A (n.-3302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211471G= | CA1519892534 | CYP4V2,KLKB1 | c.*830G= (n.*830G=) n.1643G= n.7106G= c.201+2199G= c.-3238G= (n.-3238G=) c.-3488G= (n.-3488G=) c.-3302G= (n.-3302G=) | |
| 4 | g.186211471G>T | CA112137702 | CYP4V2,KLKB1 | c.*830G>T (n.*830G>T) n.1643G>T n.7106G>T c.201+2199G>T c.-3238G>T (n.-3238G>T) c.-3488G>T (n.-3488G>T) c.-3302G>T (n.-3302G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211471_186211472delinsGC | CA1519892535 | CYP4V2,KLKB1 | c.*830_*831delinsGC (n.*830_*831delinsGC) n.1643_1644delinsGC n.7106_7107delinsGC c.201+2199_201+2200delinsGC c.-3238_-3237delinsGC (n.-3238_-3237delinsGC) c.-3488_-3487delinsGC (n.-3488_-3487delinsGC) c.-3302_-3301delinsGC (n.-3302_-3301delinsGC) | |
| 4 | g.186211472C>A | CA2672899204 | CYP4V2,KLKB1 | c.*831C>A (n.*831C>A) n.1644C>A n.7107C>A c.201+2200C>A c.-3237C>A (n.-3237C>A) c.-3487C>A (n.-3487C>A) c.-3301C>A (n.-3301C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211474del | CA1071975529 | CYP4V2,KLKB1 | c.*833del (n.*833del) n.1646del n.7109del c.201+2202del c.-3235del (n.-3235del) c.-3485del (n.-3485del) c.-3299del (n.-3299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211473C>A | CA2672899205 | CYP4V2,KLKB1 | c.*832C>A (n.*832C>A) n.1645C>A n.7108C>A c.201+2201C>A c.-3236C>A (n.-3236C>A) c.-3486C>A (n.-3486C>A) c.-3300C>A (n.-3300C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211474C>G | CA2672899206 | CYP4V2,KLKB1 | c.*833C>G (n.*833C>G) n.1646C>G n.7109C>G c.201+2202C>G c.-3235C>G (n.-3235C>G) c.-3485C>G (n.-3485C>G) c.-3299C>G (n.-3299C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211474C>T | CA2672899207 | CYP4V2,KLKB1 | c.*833C>T (n.*833C>T) n.1646C>T n.7109C>T c.201+2202C>T c.-3235C>T (n.-3235C>T) c.-3485C>T (n.-3485C>T) c.-3299C>T (n.-3299C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211475del | CA2764875424 | CYP4V2,KLKB1 | c.*834del (n.*834del) n.1647del n.7110del c.201+2203del c.-3234del (n.-3234del) c.-3484del (n.-3484del) c.-3298del (n.-3298del) | |
| 4 | g.186211475A>G | CA1071975536 | CYP4V2,KLKB1 | c.*834A>G (n.*834A>G) n.1647A>G n.7110A>G c.201+2203A>G c.-3234A>G (n.-3234A>G) c.-3484A>G (n.-3484A>G) c.-3298A>G (n.-3298A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211475A>T | CA2672899208 | CYP4V2,KLKB1 | c.*834A>T (n.*834A>T) n.1647A>T n.7110A>T c.201+2203A>T c.-3234A>T (n.-3234A>T) c.-3484A>T (n.-3484A>T) c.-3298A>T (n.-3298A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211476G>A | CA112137703 | CYP4V2,KLKB1 | c.*835G>A (n.*835G>A) n.1648G>A n.7111G>A c.201+2204G>A c.-3233G>A (n.-3233G>A) c.-3483G>A (n.-3483G>A) c.-3297G>A (n.-3297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211476G>C | CA2764875426 | CYP4V2,KLKB1 | c.*835G>C (n.*835G>C) n.1648G>C n.7111G>C c.201+2204G>C c.-3233G>C (n.-3233G>C) c.-3483G>C (n.-3483G>C) c.-3297G>C (n.-3297G>C) | |
| 4 | g.186211476G= | CA1519892536 | CYP4V2,KLKB1 | c.*835G= (n.*835G=) n.1648G= n.7111G= c.201+2204G= c.-3233G= (n.-3233G=) c.-3483G= (n.-3483G=) c.-3297G= (n.-3297G=) | |
| 4 | g.186211477C>A | CA112137706 | CYP4V2,KLKB1 | c.*836C>A (n.*836C>A) n.1649C>A n.7112C>A c.201+2205C>A c.-3232C>A (n.-3232C>A) c.-3482C>A (n.-3482C>A) c.-3296C>A (n.-3296C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211477C= | CA1519892537 | CYP4V2,KLKB1 | c.*836C= (n.*836C=) n.1649C= n.7112C= c.201+2205C= c.-3232C= (n.-3232C=) c.-3482C= (n.-3482C=) c.-3296C= (n.-3296C=) | |
| 4 | g.186211477C>G | CA792330191 | CYP4V2,KLKB1 | c.*836C>G (n.*836C>G) n.1649C>G n.7112C>G c.201+2205C>G c.-3232C>G (n.-3232C>G) c.-3482C>G (n.-3482C>G) c.-3296C>G (n.-3296C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211478T>A | CA2672899216 | CYP4V2,KLKB1 | c.*837T>A (n.*837T>A) n.1650T>A n.7113T>A c.201+2206T>A c.-3231T>A (n.-3231T>A) c.-3481T>A (n.-3481T>A) c.-3295T>A (n.-3295T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211478T>C | CA2672899217 | CYP4V2,KLKB1 | c.*837T>C (n.*837T>C) n.1650T>C n.7113T>C c.201+2206T>C c.-3231T>C (n.-3231T>C) c.-3481T>C (n.-3481T>C) c.-3295T>C (n.-3295T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211479A= | CA1519892538 | CYP4V2,KLKB1 | c.*838A= (n.*838A=) n.1651A= n.7114A= c.201+2207A= c.-3230A= (n.-3230A=) c.-3480A= (n.-3480A=) c.-3294A= (n.-3294A=) | |
| 4 | g.186211479A>C | CA2672899218 | CYP4V2,KLKB1 | c.*838A>C (n.*838A>C) n.1651A>C n.7114A>C c.201+2207A>C c.-3230A>C (n.-3230A>C) c.-3480A>C (n.-3480A>C) c.-3294A>C (n.-3294A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211479A>G | CA557054799 | CYP4V2,KLKB1 | c.*838A>G (n.*838A>G) n.1651A>G n.7114A>G c.201+2207A>G c.-3230A>G (n.-3230A>G) c.-3480A>G (n.-3480A>G) c.-3294A>G (n.-3294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211480A>C | CA2764875428 | CYP4V2,KLKB1 | c.*839A>C (n.*839A>C) n.1652A>C n.7115A>C c.201+2208A>C c.-3229A>C (n.-3229A>C) c.-3479A>C (n.-3479A>C) c.-3293A>C (n.-3293A>C) | |
| 4 | g.186211481T>A | CA2672899224 | CYP4V2,KLKB1 | c.*840T>A (n.*840T>A) n.1653T>A n.7116T>A c.201+2209T>A c.-3228T>A (n.-3228T>A) c.-3478T>A (n.-3478T>A) c.-3292T>A (n.-3292T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211481T>C | CA2606968844 | CYP4V2,KLKB1 | c.*840T>C (n.*840T>C) n.1653T>C n.7116T>C c.201+2209T>C c.-3228T>C (n.-3228T>C) c.-3478T>C (n.-3478T>C) c.-3292T>C (n.-3292T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211481T>G | CA2672899222 | CYP4V2,KLKB1 | c.*840T>G (n.*840T>G) n.1653T>G n.7116T>G c.201+2209T>G c.-3228T>G (n.-3228T>G) c.-3478T>G (n.-3478T>G) c.-3292T>G (n.-3292T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211485dup | CA1071975543 | CYP4V2,KLKB1 | c.*844dup (n.*844dup) n.1657dup n.7120dup c.201+2213dup c.-3224dup (n.-3224dup) c.-3474dup (n.-3474dup) c.-3288dup (n.-3288dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211484_186211485dup | CA2672899225 | CYP4V2,KLKB1 | c.*843_*844dup (n.*843_*844dup) n.1656_1657dup n.7119_7120dup c.201+2212_201+2213dup c.-3225_-3224dup (n.-3225_-3224dup) c.-3475_-3474dup (n.-3475_-3474dup) c.-3289_-3288dup (n.-3289_-3288dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211482T>A | CA2523935756 | CYP4V2,KLKB1 | c.*841T>A (n.*841T>A) n.1654T>A n.7117T>A c.201+2210T>A c.-3227T>A (n.-3227T>A) c.-3477T>A (n.-3477T>A) c.-3291T>A (n.-3291T>A) | |
| 4 | g.186211482T>C | CA2672899227 | CYP4V2,KLKB1 | c.*841T>C (n.*841T>C) n.1654T>C n.7117T>C c.201+2210T>C c.-3227T>C (n.-3227T>C) c.-3477T>C (n.-3477T>C) c.-3291T>C (n.-3291T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211484T>C | CA2672899229 | CYP4V2,KLKB1 | c.*843T>C (n.*843T>C) n.1656T>C n.7119T>C c.201+2212T>C c.-3225T>C (n.-3225T>C) c.-3475T>C (n.-3475T>C) c.-3289T>C (n.-3289T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211485T>C | CA2672899230 | CYP4V2,KLKB1 | c.*844T>C (n.*844T>C) n.1657T>C n.7120T>C c.201+2213T>C c.-3224T>C (n.-3224T>C) c.-3474T>C (n.-3474T>C) c.-3288T>C (n.-3288T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211486G>A | CA2672899231 | CYP4V2,KLKB1 | c.*845G>A (n.*845G>A) n.1658G>A n.7121G>A c.201+2214G>A c.-3223G>A (n.-3223G>A) c.-3473G>A (n.-3473G>A) c.-3287G>A (n.-3287G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211486G>C | CA2672899232 | CYP4V2,KLKB1 | c.*845G>C (n.*845G>C) n.1658G>C n.7121G>C c.201+2214G>C c.-3223G>C (n.-3223G>C) c.-3473G>C (n.-3473G>C) c.-3287G>C (n.-3287G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211486G>T | CA2672899234 | CYP4V2,KLKB1 | c.*845G>T (n.*845G>T) n.1658G>T n.7121G>T c.201+2214G>T c.-3223G>T (n.-3223G>T) c.-3473G>T (n.-3473G>T) c.-3287G>T (n.-3287G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211487T>C | CA2672899236 | CYP4V2,KLKB1 | c.*846T>C (n.*846T>C) n.1659T>C n.7122T>C c.201+2215T>C c.-3222T>C (n.-3222T>C) c.-3472T>C (n.-3472T>C) c.-3286T>C (n.-3286T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211488A>G | CA2764875429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*847A>G (n.*847A>G) n.1660A>G n.7123A>G c.201+2216A>G c.-3221A>G (n.-3221A>G) c.-3471A>G (n.-3471A>G) c.-3285A>G (n.-3285A>G) | |
| 4 | g.186211489T>A | CA2672899240 | CYP4V2,KLKB1 | c.*848T>A (n.*848T>A) n.1661T>A n.7124T>A c.201+2217T>A c.-3220T>A (n.-3220T>A) c.-3470T>A (n.-3470T>A) c.-3284T>A (n.-3284T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211489T>C | CA2672899241 | CYP4V2,KLKB1 | c.*848T>C (n.*848T>C) n.1661T>C n.7124T>C c.201+2217T>C c.-3220T>C (n.-3220T>C) c.-3470T>C (n.-3470T>C) c.-3284T>C (n.-3284T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211493dup | CA2672899238 | CYP4V2,KLKB1 | c.*852dup (n.*852dup) n.1665dup n.7128dup c.201+2221dup c.-3216dup (n.-3216dup) c.-3466dup (n.-3466dup) c.-3280dup (n.-3280dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211493del | CA2672899239 | CYP4V2,KLKB1 | c.*852del (n.*852del) n.1665del n.7128del c.201+2221del c.-3216del (n.-3216del) c.-3466del (n.-3466del) c.-3280del (n.-3280del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211490T>C | CA2672899244 | CYP4V2,KLKB1 | c.*849T>C (n.*849T>C) n.1662T>C n.7125T>C c.201+2218T>C c.-3219T>C (n.-3219T>C) c.-3469T>C (n.-3469T>C) c.-3283T>C (n.-3283T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211493T>A | CA2672899246 | CYP4V2,KLKB1 | c.*852T>A (n.*852T>A) n.1665T>A n.7128T>A c.201+2221T>A c.-3216T>A (n.-3216T>A) c.-3466T>A (n.-3466T>A) c.-3280T>A (n.-3280T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211493T>C | CA2672899245 | CYP4V2,KLKB1 | c.*852T>C (n.*852T>C) n.1665T>C n.7128T>C c.201+2221T>C c.-3216T>C (n.-3216T>C) c.-3466T>C (n.-3466T>C) c.-3280T>C (n.-3280T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211494del | CA2672899249 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853del (n.*853del) n.1666del n.7129del c.201+2222del c.-3215del (n.-3215del) c.-3465del (n.-3465del) c.-3279del (n.-3279del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211494A= | CA1519892539 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853A= (n.*853A=) n.1666A= n.7129A= c.201+2222A= c.-3215A= (n.-3215A=) c.-3465A= (n.-3465A=) c.-3279A= (n.-3279A=) | |
| 4 | g.186211494A>G | CA792330197 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853A>G (n.*853A>G) n.1666A>G n.7129A>G c.201+2222A>G c.-3215A>G (n.-3215A>G) c.-3465A>G (n.-3465A>G) c.-3279A>G (n.-3279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211494A>T | CA2672899251 | CYP4V2,KLKB1 | c.*853A>T (n.*853A>T) n.1666A>T n.7129A>T c.201+2222A>T c.-3215A>T (n.-3215A>T) c.-3465A>T (n.-3465A>T) c.-3279A>T (n.-3279A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211495G>A | CA2672899252 | CYP4V2,KLKB1 | c.*854G>A (n.*854G>A) n.1667G>A n.7130G>A c.201+2223G>A c.-3214G>A (n.-3214G>A) c.-3464G>A (n.-3464G>A) c.-3278G>A (n.-3278G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211495G>C | CA2672899253 | CYP4V2,KLKB1 | c.*854G>C (n.*854G>C) n.1667G>C n.7130G>C c.201+2223G>C c.-3214G>C (n.-3214G>C) c.-3464G>C (n.-3464G>C) c.-3278G>C (n.-3278G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211495G>T | CA2672899254 | CYP4V2,KLKB1 | c.*854G>T (n.*854G>T) n.1667G>T n.7130G>T c.201+2223G>T c.-3214G>T (n.-3214G>T) c.-3464G>T (n.-3464G>T) c.-3278G>T (n.-3278G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211496T>C | CA2606968845 | CYP4V2,KLKB1 | c.*855T>C (n.*855T>C) n.1668T>C n.7131T>C c.201+2224T>C c.-3213T>C (n.-3213T>C) c.-3463T>C (n.-3463T>C) c.-3277T>C (n.-3277T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211497A>G | CA2672899255 | CYP4V2,KLKB1 | c.*856A>G (n.*856A>G) n.1669A>G n.7132A>G c.201+2225A>G c.-3212A>G (n.-3212A>G) c.-3462A>G (n.-3462A>G) c.-3276A>G (n.-3276A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211498G>A | CA2672899256 | CYP4V2,KLKB1 | c.*857G>A (n.*857G>A) n.1670G>A n.7133G>A c.201+2226G>A c.-3211G>A (n.-3211G>A) c.-3461G>A (n.-3461G>A) c.-3275G>A (n.-3275G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211498G>C | CA2672899257 | CYP4V2,KLKB1 | c.*857G>C (n.*857G>C) n.1670G>C n.7133G>C c.201+2226G>C c.-3211G>C (n.-3211G>C) c.-3461G>C (n.-3461G>C) c.-3275G>C (n.-3275G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211498G>T | CA2672899258 | CYP4V2,KLKB1 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.1670G>T n.7133G>T c.201+2226G>T c.-3211G>T (n.-3211G>T) c.-3461G>T (n.-3461G>T) c.-3275G>T (n.-3275G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211500G>A | CA792330198 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G>A (n.*859G>A) n.1672G>A n.7135G>A c.201+2228G>A c.-3209G>A (n.-3209G>A) c.-3459G>A (n.-3459G>A) c.-3273G>A (n.-3273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211500G>C | CA2672899261 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G>C (n.*859G>C) n.1672G>C n.7135G>C c.201+2228G>C c.-3209G>C (n.-3209G>C) c.-3459G>C (n.-3459G>C) c.-3273G>C (n.-3273G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211500G= | CA1519892540 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G= (n.*859G=) n.1672G= n.7135G= c.201+2228G= c.-3209G= (n.-3209G=) c.-3459G= (n.-3459G=) c.-3273G= (n.-3273G=) | |
| 4 | g.186211500G>T | CA2672899263 | CYP4V2,KLKB1 | c.*859G>T (n.*859G>T) n.1672G>T n.7135G>T c.201+2228G>T c.-3209G>T (n.-3209G>T) c.-3459G>T (n.-3459G>T) c.-3273G>T (n.-3273G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211501A= | CA1519892541 | CYP4V2,KLKB1 | c.*860A= (n.*860A=) n.1673A= n.7136A= c.201+2229A= c.-3208A= (n.-3208A=) c.-3458A= (n.-3458A=) c.-3272A= (n.-3272A=) | |
| 4 | g.186211501A>G | CA792330206 | CYP4V2,KLKB1 | c.*860A>G (n.*860A>G) n.1673A>G n.7136A>G c.201+2229A>G c.-3208A>G (n.-3208A>G) c.-3458A>G (n.-3458A>G) c.-3272A>G (n.-3272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211502T>A | CA112137713 | CYP4V2,KLKB1 | c.*861T>A (n.*861T>A) n.1674T>A n.7137T>A c.201+2230T>A c.-3207T>A (n.-3207T>A) c.-3457T>A (n.-3457T>A) c.-3271T>A (n.-3271T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211502T>C | CA1071975546 | CYP4V2,KLKB1 | c.*861T>C (n.*861T>C) n.1674T>C n.7137T>C c.201+2230T>C c.-3207T>C (n.-3207T>C) c.-3457T>C (n.-3457T>C) c.-3271T>C (n.-3271T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211502T= | CA1519892542 | CYP4V2,KLKB1 | c.*861T= (n.*861T=) n.1674T= n.7137T= c.201+2230T= c.-3207T= (n.-3207T=) c.-3457T= (n.-3457T=) c.-3271T= (n.-3271T=) | |
| 4 | g.186211503G>A | CA112137719 | CYP4V2,KLKB1 | c.*862G>A (n.*862G>A) n.1675G>A n.7138G>A c.201+2231G>A c.-3206G>A (n.-3206G>A) c.-3456G>A (n.-3456G>A) c.-3270G>A (n.-3270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211503G= | CA1519892543 | CYP4V2,KLKB1 | c.*862G= (n.*862G=) n.1675G= n.7138G= c.201+2231G= c.-3206G= (n.-3206G=) c.-3456G= (n.-3456G=) c.-3270G= (n.-3270G=) | |
| 4 | g.186211503G>T | CA2672899268 | CYP4V2,KLKB1 | c.*862G>T (n.*862G>T) n.1675G>T n.7138G>T c.201+2231G>T c.-3206G>T (n.-3206G>T) c.-3456G>T (n.-3456G>T) c.-3270G>T (n.-3270G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211504G>A | CA2672899271 | CYP4V2,KLKB1 | c.*863G>A (n.*863G>A) n.1676G>A n.7139G>A c.201+2232G>A c.-3205G>A (n.-3205G>A) c.-3455G>A (n.-3455G>A) c.-3269G>A (n.-3269G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211505G>A | CA1071975548 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G>A (n.*864G>A) n.1677G>A n.7140G>A c.201+2233G>A c.-3204G>A (n.-3204G>A) c.-3454G>A (n.-3454G>A) c.-3268G>A (n.-3268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211505G>C | CA1519892545 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G>C (n.*864G>C) n.1677G>C n.7140G>C c.201+2233G>C c.-3204G>C (n.-3204G>C) c.-3454G>C (n.-3454G>C) c.-3268G>C (n.-3268G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211505G= | CA1519892544 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G= (n.*864G=) n.1677G= n.7140G= c.201+2233G= c.-3204G= (n.-3204G=) c.-3454G= (n.-3454G=) c.-3268G= (n.-3268G=) | |
| 4 | g.186211505G>T | CA2672899275 | CYP4V2,KLKB1 | c.*864G>T (n.*864G>T) n.1677G>T n.7140G>T c.201+2233G>T c.-3204G>T (n.-3204G>T) c.-3454G>T (n.-3454G>T) c.-3268G>T (n.-3268G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211506G>A | CA1519892547 | CYP4V2,KLKB1 | c.*865G>A (n.*865G>A) n.1678G>A n.7141G>A c.201+2234G>A c.-3203G>A (n.-3203G>A) c.-3453G>A (n.-3453G>A) c.-3267G>A (n.-3267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211506G= | CA1519892548 | CYP4V2,KLKB1 | c.*865G= (n.*865G=) n.1678G= n.7141G= c.201+2234G= c.-3203G= (n.-3203G=) c.-3453G= (n.-3453G=) c.-3267G= (n.-3267G=) | |
| 4 | g.186211506_186211507delinsGT | CA1519892546 | CYP4V2,KLKB1 | c.*865_*866delinsGT (n.*865_*866delinsGT) n.1678_1679delinsGT n.7141_7142delinsGT c.201+2234_201+2235delinsGT c.-3203_-3202delinsGT (n.-3203_-3202delinsGT) c.-3453_-3452delinsGT (n.-3453_-3452delinsGT) c.-3267_-3266delinsGT (n.-3267_-3266delinsGT) | |
| 4 | g.186211507T>C | CA2672899283 | CYP4V2,KLKB1 | c.*866T>C (n.*866T>C) n.1679T>C n.7142T>C c.201+2235T>C c.-3202T>C (n.-3202T>C) c.-3452T>C (n.-3452T>C) c.-3266T>C (n.-3266T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211507T>G | CA1519892550 | CYP4V2,KLKB1 | c.*866T>G (n.*866T>G) n.1679T>G n.7142T>G c.201+2235T>G c.-3202T>G (n.-3202T>G) c.-3452T>G (n.-3452T>G) c.-3266T>G (n.-3266T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211507T= | CA1519892549 | CYP4V2,KLKB1 | c.*866T= (n.*866T=) n.1679T= n.7142T= c.201+2235T= c.-3202T= (n.-3202T=) c.-3452T= (n.-3452T=) c.-3266T= (n.-3266T=) | |
| 4 | g.186211509del | CA112137725 | CYP4V2,KLKB1 | c.*868del (n.*868del) n.1681del n.7144del c.201+2237del c.-3200del (n.-3200del) c.-3450del (n.-3450del) c.-3264del (n.-3264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211508T>C | CA2672899285 | CYP4V2,KLKB1 | c.*867T>C (n.*867T>C) n.1680T>C n.7143T>C c.201+2236T>C c.-3201T>C (n.-3201T>C) c.-3451T>C (n.-3451T>C) c.-3265T>C (n.-3265T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211508T>G | CA2672899286 | CYP4V2,KLKB1 | c.*867T>G (n.*867T>G) n.1680T>G n.7143T>G c.201+2236T>G c.-3201T>G (n.-3201T>G) c.-3451T>G (n.-3451T>G) c.-3265T>G (n.-3265T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211509T>C | CA2672899287 | CYP4V2,KLKB1 | c.*868T>C (n.*868T>C) n.1681T>C n.7144T>C c.201+2237T>C c.-3200T>C (n.-3200T>C) c.-3450T>C (n.-3450T>C) c.-3264T>C (n.-3264T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211510del | CA2764875441 | CYP4V2,KLKB1 | c.*869del (n.*869del) n.1682del n.7145del c.201+2238del c.-3199del (n.-3199del) c.-3449del (n.-3449del) c.-3263del (n.-3263del) | |
| 4 | g.186211510C>T | CA2672899288 | CYP4V2,KLKB1 | c.*869C>T (n.*869C>T) n.1682C>T n.7145C>T c.201+2238C>T c.-3199C>T (n.-3199C>T) c.-3449C>T (n.-3449C>T) c.-3263C>T (n.-3263C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211511A>C | CA2672899290 | CYP4V2,KLKB1 | c.*870A>C (n.*870A>C) n.1683A>C n.7146A>C c.201+2239A>C c.-3198A>C (n.-3198A>C) c.-3448A>C (n.-3448A>C) c.-3262A>C (n.-3262A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211511A>G | CA2672899293 | CYP4V2,KLKB1 | c.*870A>G (n.*870A>G) n.1683A>G n.7146A>G c.201+2239A>G c.-3198A>G (n.-3198A>G) c.-3448A>G (n.-3448A>G) c.-3262A>G (n.-3262A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211511A>T | CA2672899292 | CYP4V2,KLKB1 | c.*870A>T (n.*870A>T) n.1683A>T n.7146A>T c.201+2239A>T c.-3198A>T (n.-3198A>T) c.-3448A>T (n.-3448A>T) c.-3262A>T (n.-3262A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211512C>T | CA2672899294 | CYP4V2,KLKB1 | c.*871C>T (n.*871C>T) n.1684C>T n.7147C>T c.201+2240C>T c.-3197C>T (n.-3197C>T) c.-3447C>T (n.-3447C>T) c.-3261C>T (n.-3261C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211513C>A | CA2672899295 | CYP4V2,KLKB1 | c.*872C>A (n.*872C>A) n.1685C>A n.7148C>A c.201+2241C>A c.-3196C>A (n.-3196C>A) c.-3446C>A (n.-3446C>A) c.-3260C>A (n.-3260C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211513C>T | CA2672899297 | CYP4V2,KLKB1 | c.*872C>T (n.*872C>T) n.1685C>T n.7148C>T c.201+2241C>T c.-3196C>T (n.-3196C>T) c.-3446C>T (n.-3446C>T) c.-3260C>T (n.-3260C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211514A= | CA1519892551 | CYP4V2,KLKB1 | c.*873A= (n.*873A=) n.1686A= n.7149A= c.201+2242A= c.-3195A= (n.-3195A=) c.-3445A= (n.-3445A=) c.-3259A= (n.-3259A=) | |
| 4 | g.186211514A>G | CA2672899298 | CYP4V2,KLKB1 | c.*873A>G (n.*873A>G) n.1686A>G n.7149A>G c.201+2242A>G c.-3195A>G (n.-3195A>G) c.-3445A>G (n.-3445A>G) c.-3259A>G (n.-3259A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211515T>C | CA1071975564 | CYP4V2,KLKB1 | c.*874T>C (n.*874T>C) n.1687T>C n.7150T>C c.201+2243T>C c.-3194T>C (n.-3194T>C) c.-3444T>C (n.-3444T>C) c.-3258T>C (n.-3258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211515T= | CA1519892552 | CYP4V2,KLKB1 | c.*874T= (n.*874T=) n.1687T= n.7150T= c.201+2243T= c.-3194T= (n.-3194T=) c.-3444T= (n.-3444T=) c.-3258T= (n.-3258T=) | |
| 4 | g.186211515dup | CA112137735 | CYP4V2,KLKB1 | c.*874dup (n.*874dup) n.1687dup n.7150dup c.201+2243dup c.-3194dup (n.-3194dup) c.-3444dup (n.-3444dup) c.-3258dup (n.-3258dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211516G>A | CA2530490589 | CYP4V2,KLKB1 | c.*875G>A (n.*875G>A) n.1688G>A n.7151G>A c.201+2244G>A c.-3193G>A (n.-3193G>A) c.-3443G>A (n.-3443G>A) c.-3257G>A (n.-3257G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211516G>C | CA2672899301 | CYP4V2,KLKB1 | c.*875G>C (n.*875G>C) n.1688G>C n.7151G>C c.201+2244G>C c.-3193G>C (n.-3193G>C) c.-3443G>C (n.-3443G>C) c.-3257G>C (n.-3257G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211516G>T | CA2672899302 | CYP4V2,KLKB1 | c.*875G>T (n.*875G>T) n.1688G>T n.7151G>T c.201+2244G>T c.-3193G>T (n.-3193G>T) c.-3443G>T (n.-3443G>T) c.-3257G>T (n.-3257G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211517T>C | CA2672899303 | CYP4V2,KLKB1 | c.*876T>C (n.*876T>C) n.1689T>C n.7152T>C c.201+2245T>C c.-3192T>C (n.-3192T>C) c.-3442T>C (n.-3442T>C) c.-3256T>C (n.-3256T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211518T>C | CA2672899304 | CYP4V2,KLKB1 | c.*877T>C (n.*877T>C) n.1690T>C n.7153T>C c.201+2246T>C c.-3191T>C (n.-3191T>C) c.-3441T>C (n.-3441T>C) c.-3255T>C (n.-3255T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211519G>A | CA2672899305 | CYP4V2,KLKB1 | c.*878G>A (n.*878G>A) n.1691G>A n.7154G>A c.201+2247G>A c.-3190G>A (n.-3190G>A) c.-3440G>A (n.-3440G>A) c.-3254G>A (n.-3254G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211520G>A | CA112137741 | CYP4V2,KLKB1 | c.*879G>A (n.*879G>A) n.1692G>A n.7155G>A c.201+2248G>A c.-3189G>A (n.-3189G>A) c.-3439G>A (n.-3439G>A) c.-3253G>A (n.-3253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211520G= | CA1519892553 | CYP4V2,KLKB1 | c.*879G= (n.*879G=) n.1692G= n.7155G= c.201+2248G= c.-3189G= (n.-3189G=) c.-3439G= (n.-3439G=) c.-3253G= (n.-3253G=) | |
| 4 | g.186211520G>T | CA2672899306 | CYP4V2,KLKB1 | c.*879G>T (n.*879G>T) n.1692G>T n.7155G>T c.201+2248G>T c.-3189G>T (n.-3189G>T) c.-3439G>T (n.-3439G>T) c.-3253G>T (n.-3253G>T) | gnomAD v4 |