| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211325_186211338del | CA2764875342 | CYP4V2,KLKB1 | c.*684_*697del (n.*684_*697del) n.1497_1510del n.6960_6973del c.201+2053_201+2066del c.-3384_-3371del (n.-3384_-3371del) c.-3634_-3621del (n.-3634_-3621del) c.-3448_-3435del (n.-3448_-3435del) | |
| 4 | g.186211332_186211338del | CA2764875358 | CYP4V2,KLKB1 | c.*691_*697del (n.*691_*697del) n.1504_1510del n.6967_6973del c.201+2060_201+2066del c.-3377_-3371del (n.-3377_-3371del) c.-3627_-3621del (n.-3627_-3621del) c.-3441_-3435del (n.-3441_-3435del) | |
| 4 | g.186211334del | CA2764875359 | CYP4V2,KLKB1 | c.*693del (n.*693del) n.1506del n.6969del c.201+2062del c.-3375del (n.-3375del) c.-3625del (n.-3625del) c.-3439del (n.-3439del) | |
| 4 | g.186211336T>A | CA2764875361 | CYP4V2,KLKB1 | c.*695T>A (n.*695T>A) n.1508T>A n.6971T>A c.201+2064T>A c.-3373T>A (n.-3373T>A) c.-3623T>A (n.-3623T>A) c.-3437T>A (n.-3437T>A) | |
| 4 | g.186211336T>C | CA2708142979 | CYP4V2,KLKB1 | c.*695T>C (n.*695T>C) n.1508T>C n.6971T>C c.201+2064T>C c.-3373T>C (n.-3373T>C) c.-3623T>C (n.-3623T>C) c.-3437T>C (n.-3437T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211336_186211341del | CA2764875360 | CYP4V2,KLKB1 | c.*695_*700del (n.*695_*700del) n.1508_1513del n.6971_6976del c.201+2064_201+2069del c.-3373_-3368del (n.-3373_-3368del) c.-3623_-3618del (n.-3623_-3618del) c.-3437_-3432del (n.-3437_-3432del) | |
| 4 | g.186211337G>A | CA112137467 | CYP4V2,KLKB1 | c.*696G>A (n.*696G>A) n.1509G>A n.6972G>A c.201+2065G>A c.-3372G>A (n.-3372G>A) c.-3622G>A (n.-3622G>A) c.-3436G>A (n.-3436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211337G>C | CA2764875362 | CYP4V2,KLKB1 | c.*696G>C (n.*696G>C) n.1509G>C n.6972G>C c.201+2065G>C c.-3372G>C (n.-3372G>C) c.-3622G>C (n.-3622G>C) c.-3436G>C (n.-3436G>C) | |
| 4 | g.186211337G= | CA1519892468 | CYP4V2,KLKB1 | c.*696G= (n.*696G=) n.1509G= n.6972G= c.201+2065G= c.-3372G= (n.-3372G=) c.-3622G= (n.-3622G=) c.-3436G= (n.-3436G=) | |
| 4 | g.186211337G>T | CA2672898876 | CYP4V2,KLKB1 | c.*696G>T (n.*696G>T) n.1509G>T n.6972G>T c.201+2065G>T c.-3372G>T (n.-3372G>T) c.-3622G>T (n.-3622G>T) c.-3436G>T (n.-3436G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211338G>A | CA2764875363 | CYP4V2,KLKB1 | c.*697G>A (n.*697G>A) n.1510G>A n.6973G>A c.201+2066G>A c.-3371G>A (n.-3371G>A) c.-3621G>A (n.-3621G>A) c.-3435G>A (n.-3435G>A) | |
| 4 | g.186211338G>C | CA2672898877 | CYP4V2,KLKB1 | c.*697G>C (n.*697G>C) n.1510G>C n.6973G>C c.201+2066G>C c.-3371G>C (n.-3371G>C) c.-3621G>C (n.-3621G>C) c.-3435G>C (n.-3435G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211339A= | CA1519892469 | CYP4V2,KLKB1 | c.*698A= (n.*698A=) n.1511A= n.6974A= c.201+2067A= c.-3370A= (n.-3370A=) c.-3620A= (n.-3620A=) c.-3434A= (n.-3434A=) | |
| 4 | g.186211339A>G | CA2672898879 | CYP4V2,KLKB1 | c.*698A>G (n.*698A>G) n.1511A>G n.6974A>G c.201+2067A>G c.-3370A>G (n.-3370A>G) c.-3620A>G (n.-3620A>G) c.-3434A>G (n.-3434A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211339A>T | CA792330100 | CYP4V2,KLKB1 | c.*698A>T (n.*698A>T) n.1511A>T n.6974A>T c.201+2067A>T c.-3370A>T (n.-3370A>T) c.-3620A>T (n.-3620A>T) c.-3434A>T (n.-3434A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211340G>A | CA112137473 | CYP4V2,KLKB1 | c.*699G>A (n.*699G>A) n.1512G>A n.6975G>A c.201+2068G>A c.-3369G>A (n.-3369G>A) c.-3619G>A (n.-3619G>A) c.-3433G>A (n.-3433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211340G>C | CA2764875364 | CYP4V2,KLKB1 | c.*699G>C (n.*699G>C) n.1512G>C n.6975G>C c.201+2068G>C c.-3369G>C (n.-3369G>C) c.-3619G>C (n.-3619G>C) c.-3433G>C (n.-3433G>C) | |
| 4 | g.186211340G= | CA1519892470 | CYP4V2,KLKB1 | c.*699G= (n.*699G=) n.1512G= n.6975G= c.201+2068G= c.-3369G= (n.-3369G=) c.-3619G= (n.-3619G=) c.-3433G= (n.-3433G=) | |
| 4 | g.186211341T>A | CA2672898881 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700T>A (n.*700T>A) n.1513T>A n.6976T>A c.201+2069T>A c.-3368T>A (n.-3368T>A) c.-3618T>A (n.-3618T>A) c.-3432T>A (n.-3432T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211341T>C | CA2764875365 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700T>C (n.*700T>C) n.1513T>C n.6976T>C c.201+2069T>C c.-3368T>C (n.-3368T>C) c.-3618T>C (n.-3618T>C) c.-3432T>C (n.-3432T>C) | |
| 4 | g.186211341T>G | CA792330102 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700T>G (n.*700T>G) n.1513T>G n.6976T>G c.201+2069T>G c.-3368T>G (n.-3368T>G) c.-3618T>G (n.-3618T>G) c.-3432T>G (n.-3432T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211341T= | CA1519892471 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700T= (n.*700T=) n.1513T= n.6976T= c.201+2069T= c.-3368T= (n.-3368T=) c.-3618T= (n.-3618T=) c.-3432T= (n.-3432T=) | |
| 4 | g.186211341_186211342insA | CA2764875366 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700_*701insA (n.*700_*701insA) n.1513_1514insA n.6976_6977insA c.201+2069_201+2070insA c.-3368_-3367insA (n.-3368_-3367insA) c.-3618_-3617insA (n.-3618_-3617insA) c.-3432_-3431insA (n.-3432_-3431insA) | |
| 4 | g.186211341_186211342insAGA | CA2764875367 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700_*701insAGA (n.*700_*701insAGA) n.1513_1514insAGA n.6976_6977insAGA c.201+2069_201+2070insAGA c.-3368_-3367insAGA (n.-3368_-3367insAGA) c.-3618_-3617insAGA (n.-3618_-3617insAGA) c.-3432_-3431insAGA (n.-3432_-3431insAGA) | |
| 4 | g.186211342C>A | CA2764875368 | CYP4V2,KLKB1 | c.*701C>A (n.*701C>A) n.1514C>A n.6977C>A c.201+2070C>A c.-3367C>A (n.-3367C>A) c.-3617C>A (n.-3617C>A) c.-3431C>A (n.-3431C>A) | |
| 4 | g.186211342C>T | CA2672898884 | CYP4V2,KLKB1 | c.*701C>T (n.*701C>T) n.1514C>T n.6977C>T c.201+2070C>T c.-3367C>T (n.-3367C>T) c.-3617C>T (n.-3617C>T) c.-3431C>T (n.-3431C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211342_186211343insAGA | CA2764875370 | CYP4V2,KLKB1 | c.*701_*702insAGA (n.*701_*702insAGA) n.1514_1515insAGA n.6977_6978insAGA c.201+2070_201+2071insAGA c.-3367_-3366insAGA (n.-3367_-3366insAGA) c.-3617_-3616insAGA (n.-3617_-3616insAGA) c.-3431_-3430insAGA (n.-3431_-3430insAGA) | |
| 4 | g.186211343T>A | CA2672898885 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702T>A (n.*702T>A) n.1515T>A n.6978T>A c.201+2071T>A c.-3366T>A (n.-3366T>A) c.-3616T>A (n.-3616T>A) c.-3430T>A (n.-3430T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211343T>C | CA2672898886 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702T>C (n.*702T>C) n.1515T>C n.6978T>C c.201+2071T>C c.-3366T>C (n.-3366T>C) c.-3616T>C (n.-3616T>C) c.-3430T>C (n.-3430T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211343T>G | CA2672898887 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702T>G (n.*702T>G) n.1515T>G n.6978T>G c.201+2071T>G c.-3366T>G (n.-3366T>G) c.-3616T>G (n.-3616T>G) c.-3430T>G (n.-3430T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211343_186211344del | CA2764875369 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702_*703del (n.*702_*703del) n.1515_1516del n.6978_6979del c.201+2071_201+2072del c.-3366_-3365del (n.-3366_-3365del) c.-3616_-3615del (n.-3616_-3615del) c.-3430_-3429del (n.-3430_-3429del) | |
| 4 | g.186211343_186211344insACA | CA2764875371 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702_*703insACA (n.*702_*703insACA) n.1515_1516insACA n.6978_6979insACA c.201+2071_201+2072insACA c.-3366_-3365insACA (n.-3366_-3365insACA) c.-3616_-3615insACA (n.-3616_-3615insACA) c.-3430_-3429insACA (n.-3430_-3429insACA) | |
| 4 | g.186211344T>A | CA2672898890 | CYP4V2,KLKB1 | c.*703T>A (n.*703T>A) n.1516T>A n.6979T>A c.201+2072T>A c.-3365T>A (n.-3365T>A) c.-3615T>A (n.-3615T>A) c.-3429T>A (n.-3429T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211344T>C | CA2672898888 | CYP4V2,KLKB1 | c.*703T>C (n.*703T>C) n.1516T>C n.6979T>C c.201+2072T>C c.-3365T>C (n.-3365T>C) c.-3615T>C (n.-3615T>C) c.-3429T>C (n.-3429T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211344T>G | CA2672898889 | CYP4V2,KLKB1 | c.*703T>G (n.*703T>G) n.1516T>G n.6979T>G c.201+2072T>G c.-3365T>G (n.-3365T>G) c.-3615T>G (n.-3615T>G) c.-3429T>G (n.-3429T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211345G>A | CA2672898891 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704G>A (n.*704G>A) n.1517G>A n.6980G>A c.201+2073G>A c.-3364G>A (n.-3364G>A) c.-3614G>A (n.-3614G>A) c.-3428G>A (n.-3428G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211345G>C | CA2672898892 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704G>C (n.*704G>C) n.1517G>C n.6980G>C c.201+2073G>C c.-3364G>C (n.-3364G>C) c.-3614G>C (n.-3614G>C) c.-3428G>C (n.-3428G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211345G= | CA1519892472 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704G= (n.*704G=) n.1517G= n.6980G= c.201+2073G= c.-3364G= (n.-3364G=) c.-3614G= (n.-3614G=) c.-3428G= (n.-3428G=) | |
| 4 | g.186211345G>T | CA1519892473 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704G>T (n.*704G>T) n.1517G>T n.6980G>T c.201+2073G>T c.-3364G>T (n.-3364G>T) c.-3614G>T (n.-3614G>T) c.-3428G>T (n.-3428G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211345_186211346insAGA | CA2764875377 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704_*705insAGA (n.*704_*705insAGA) n.1517_1518insAGA n.6980_6981insAGA c.201+2073_201+2074insAGA c.-3364_-3363insAGA (n.-3364_-3363insAGA) c.-3614_-3613insAGA (n.-3614_-3613insAGA) c.-3428_-3427insAGA (n.-3428_-3427insAGA) | |
| 4 | g.186211346C>A | CA2672898895 | CYP4V2,KLKB1 | c.*705C>A (n.*705C>A) n.1518C>A n.6981C>A c.201+2074C>A c.-3363C>A (n.-3363C>A) c.-3613C>A (n.-3613C>A) c.-3427C>A (n.-3427C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211346C= | CA1519892474 | CYP4V2,KLKB1 | c.*705C= (n.*705C=) n.1518C= n.6981C= c.201+2074C= c.-3363C= (n.-3363C=) c.-3613C= (n.-3613C=) c.-3427C= (n.-3427C=) | |
| 4 | g.186211346C>G | CA112137478 | CYP4V2,KLKB1 | c.*705C>G (n.*705C>G) n.1518C>G n.6981C>G c.201+2074C>G c.-3363C>G (n.-3363C>G) c.-3613C>G (n.-3613C>G) c.-3427C>G (n.-3427C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211346C>T | CA2672898896 | CYP4V2,KLKB1 | c.*705C>T (n.*705C>T) n.1518C>T n.6981C>T c.201+2074C>T c.-3363C>T (n.-3363C>T) c.-3613C>T (n.-3613C>T) c.-3427C>T (n.-3427C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211347T>A | CA2672898898 | CYP4V2,KLKB1 | c.*706T>A (n.*706T>A) n.1519T>A n.6982T>A c.201+2075T>A c.-3362T>A (n.-3362T>A) c.-3612T>A (n.-3612T>A) c.-3426T>A (n.-3426T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211347T>C | CA792330109 | CYP4V2,KLKB1 | c.*706T>C (n.*706T>C) n.1519T>C n.6982T>C c.201+2075T>C c.-3362T>C (n.-3362T>C) c.-3612T>C (n.-3612T>C) c.-3426T>C (n.-3426T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211347T>G | CA2672898901 | CYP4V2,KLKB1 | c.*706T>G (n.*706T>G) n.1519T>G n.6982T>G c.201+2075T>G c.-3362T>G (n.-3362T>G) c.-3612T>G (n.-3612T>G) c.-3426T>G (n.-3426T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211347T= | CA1519892475 | CYP4V2,KLKB1 | c.*706T= (n.*706T=) n.1519T= n.6982T= c.201+2075T= c.-3362T= (n.-3362T=) c.-3612T= (n.-3612T=) c.-3426T= (n.-3426T=) | |
| 4 | g.186211348C>A | CA2672898904 | CYP4V2,KLKB1 | c.*707C>A (n.*707C>A) n.1520C>A n.6983C>A c.201+2076C>A c.-3361C>A (n.-3361C>A) c.-3611C>A (n.-3611C>A) c.-3425C>A (n.-3425C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211348C= | CA1519892476 | CYP4V2,KLKB1 | c.*707C= (n.*707C=) n.1520C= n.6983C= c.201+2076C= c.-3361C= (n.-3361C=) c.-3611C= (n.-3611C=) c.-3425C= (n.-3425C=) | |
| 4 | g.186211348C>G | CA112137487 | CYP4V2,KLKB1 | c.*707C>G (n.*707C>G) n.1520C>G n.6983C>G c.201+2076C>G c.-3361C>G (n.-3361C>G) c.-3611C>G (n.-3611C>G) c.-3425C>G (n.-3425C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211349T>G | CA2672898905 | CYP4V2,KLKB1 | c.*708T>G (n.*708T>G) n.1521T>G n.6984T>G c.201+2077T>G c.-3360T>G (n.-3360T>G) c.-3610T>G (n.-3610T>G) c.-3424T>G (n.-3424T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211350G>A | CA2672898910 | CYP4V2,KLKB1 | c.*709G>A (n.*709G>A) n.1522G>A n.6985G>A c.201+2078G>A c.-3359G>A (n.-3359G>A) c.-3609G>A (n.-3609G>A) c.-3423G>A (n.-3423G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211350G>C | CA2672898909 | CYP4V2,KLKB1 | c.*709G>C (n.*709G>C) n.1522G>C n.6985G>C c.201+2078G>C c.-3359G>C (n.-3359G>C) c.-3609G>C (n.-3609G>C) c.-3423G>C (n.-3423G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211350G>T | CA2672898907 | CYP4V2,KLKB1 | c.*709G>T (n.*709G>T) n.1522G>T n.6985G>T c.201+2078G>T c.-3359G>T (n.-3359G>T) c.-3609G>T (n.-3609G>T) c.-3423G>T (n.-3423G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211351T>A | CA2672898911 | CYP4V2,KLKB1 | c.*710T>A (n.*710T>A) n.1523T>A n.6986T>A c.201+2079T>A c.-3358T>A (n.-3358T>A) c.-3608T>A (n.-3608T>A) c.-3422T>A (n.-3422T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211351T>C | CA2672898913 | CYP4V2,KLKB1 | c.*710T>C (n.*710T>C) n.1523T>C n.6986T>C c.201+2079T>C c.-3358T>C (n.-3358T>C) c.-3608T>C (n.-3608T>C) c.-3422T>C (n.-3422T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211351T>G | CA2672898912 | CYP4V2,KLKB1 | c.*710T>G (n.*710T>G) n.1523T>G n.6986T>G c.201+2079T>G c.-3358T>G (n.-3358T>G) c.-3608T>G (n.-3608T>G) c.-3422T>G (n.-3422T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211351_186211368del | CA2764875380 | CYP4V2,KLKB1 | c.*710_*727del (n.*710_*727del) n.1523_1540del n.6986_7003del c.201+2079_201+2096del c.-3358_-3341del (n.-3358_-3341del) c.-3608_-3591del (n.-3608_-3591del) c.-3422_-3405del (n.-3422_-3405del) | |
| 4 | g.186211352C>A | CA2672898915 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711C>A (n.*711C>A) n.1524C>A n.6987C>A c.201+2080C>A c.-3357C>A (n.-3357C>A) c.-3607C>A (n.-3607C>A) c.-3421C>A (n.-3421C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211352C= | CA1519892477 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711C= (n.*711C=) n.1524C= n.6987C= c.201+2080C= c.-3357C= (n.-3357C=) c.-3607C= (n.-3607C=) c.-3421C= (n.-3421C=) | |
| 4 | g.186211352C>G | CA1071975393 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711C>G (n.*711C>G) n.1524C>G n.6987C>G c.201+2080C>G c.-3357C>G (n.-3357C>G) c.-3607C>G (n.-3607C>G) c.-3421C>G (n.-3421C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211352C>T | CA557054796 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711C>T (n.*711C>T) n.1524C>T n.6987C>T c.201+2080C>T c.-3357C>T (n.-3357C>T) c.-3607C>T (n.-3607C>T) c.-3421C>T (n.-3421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211353_186211354del | CA2764875382 | CYP4V2,KLKB1 | c.*712_*713del (n.*712_*713del) n.1525_1526del n.6988_6989del c.201+2081_201+2082del c.-3356_-3355del (n.-3356_-3355del) c.-3606_-3605del (n.-3606_-3605del) c.-3420_-3419del (n.-3420_-3419del) | |
| 4 | g.186211352_186211353insAGT | CA2764875387 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711_*712insAGT (n.*711_*712insAGT) n.1524_1525insAGT n.6987_6988insAGT c.201+2080_201+2081insAGT c.-3357_-3356insAGT (n.-3357_-3356insAGT) c.-3607_-3606insAGT (n.-3607_-3606insAGT) c.-3421_-3420insAGT (n.-3421_-3420insAGT) | |
| 4 | g.186211353G>A | CA112137504 | CYP4V2,KLKB1 | c.*712G>A (n.*712G>A) n.1525G>A n.6988G>A c.201+2081G>A c.-3356G>A (n.-3356G>A) c.-3606G>A (n.-3606G>A) c.-3420G>A (n.-3420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186211353G= | CA1519892478 | CYP4V2,KLKB1 | c.*712G= (n.*712G=) n.1525G= n.6988G= c.201+2081G= c.-3356G= (n.-3356G=) c.-3606G= (n.-3606G=) c.-3420G= (n.-3420G=) | |
| 4 | g.186211353G>T | CA2672898917 | CYP4V2,KLKB1 | c.*712G>T (n.*712G>T) n.1525G>T n.6988G>T c.201+2081G>T c.-3356G>T (n.-3356G>T) c.-3606G>T (n.-3606G>T) c.-3420G>T (n.-3420G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211354C>A | CA2672898920 | CYP4V2,KLKB1 | c.*713C>A (n.*713C>A) n.1526C>A n.6989C>A c.201+2082C>A c.-3355C>A (n.-3355C>A) c.-3605C>A (n.-3605C>A) c.-3419C>A (n.-3419C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211356del | CA2672898919 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715del (n.*715del) n.1528del n.6991del c.201+2084del c.-3353del (n.-3353del) c.-3603del (n.-3603del) c.-3417del (n.-3417del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211355C>A | CA2672898921 | CYP4V2,KLKB1 | c.*714C>A (n.*714C>A) n.1527C>A n.6990C>A c.201+2083C>A c.-3354C>A (n.-3354C>A) c.-3604C>A (n.-3604C>A) c.-3418C>A (n.-3418C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211355C>T | CA2672898922 | CYP4V2,KLKB1 | c.*714C>T (n.*714C>T) n.1527C>T n.6990C>T c.201+2083C>T c.-3354C>T (n.-3354C>T) c.-3604C>T (n.-3604C>T) c.-3418C>T (n.-3418C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211356C>A | CA2764875391 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C>A (n.*715C>A) n.1528C>A n.6991C>A c.201+2084C>A c.-3353C>A (n.-3353C>A) c.-3603C>A (n.-3603C>A) c.-3417C>A (n.-3417C>A) | |
| 4 | g.186211356C= | CA1519892479 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C= (n.*715C=) n.1528C= n.6991C= c.201+2084C= c.-3353C= (n.-3353C=) c.-3603C= (n.-3603C=) c.-3417C= (n.-3417C=) | |
| 4 | g.186211356C>G | CA2672898924 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C>G (n.*715C>G) n.1528C>G n.6991C>G c.201+2084C>G c.-3353C>G (n.-3353C>G) c.-3603C>G (n.-3603C>G) c.-3417C>G (n.-3417C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211356C>T | CA10617514 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C>T (n.*715C>T) n.1528C>T n.6991C>T c.201+2084C>T c.-3353C>T (n.-3353C>T) c.-3603C>T (n.-3603C>T) c.-3417C>T (n.-3417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211357A>G | CA2672898926 | CYP4V2,KLKB1 | c.*716A>G (n.*716A>G) n.1529A>G n.6992A>G c.201+2085A>G c.-3352A>G (n.-3352A>G) c.-3602A>G (n.-3602A>G) c.-3416A>G (n.-3416A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211358G>A | CA2672898927 | CYP4V2,KLKB1 | c.*717G>A (n.*717G>A) n.1530G>A n.6993G>A c.201+2086G>A c.-3351G>A (n.-3351G>A) c.-3601G>A (n.-3601G>A) c.-3415G>A (n.-3415G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211358G>T | CA2672898928 | CYP4V2,KLKB1 | c.*717G>T (n.*717G>T) n.1530G>T n.6993G>T c.201+2086G>T c.-3351G>T (n.-3351G>T) c.-3601G>T (n.-3601G>T) c.-3415G>T (n.-3415G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211358_186211368del | CA2764875396 | CYP4V2,KLKB1 | c.*717_*727del (n.*717_*727del) n.1530_1540del n.6993_7003del c.201+2086_201+2096del c.-3351_-3341del (n.-3351_-3341del) c.-3601_-3591del (n.-3601_-3591del) c.-3415_-3405del (n.-3415_-3405del) | |
| 4 | g.186211359G>A | CA2672898930 | CYP4V2,KLKB1 | c.*718G>A (n.*718G>A) n.1531G>A n.6994G>A c.201+2087G>A c.-3350G>A (n.-3350G>A) c.-3600G>A (n.-3600G>A) c.-3414G>A (n.-3414G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211359G>C | CA2764875397 | CYP4V2,KLKB1 | c.*718G>C (n.*718G>C) n.1531G>C n.6994G>C c.201+2087G>C c.-3350G>C (n.-3350G>C) c.-3600G>C (n.-3600G>C) c.-3414G>C (n.-3414G>C) | |
| 4 | g.186211359G>T | CA2672898929 | CYP4V2,KLKB1 | c.*718G>T (n.*718G>T) n.1531G>T n.6994G>T c.201+2087G>T c.-3350G>T (n.-3350G>T) c.-3600G>T (n.-3600G>T) c.-3414G>T (n.-3414G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211360C>A | CA2672898931 | CYP4V2,KLKB1 | c.*719C>A (n.*719C>A) n.1532C>A n.6995C>A c.201+2088C>A c.-3349C>A (n.-3349C>A) c.-3599C>A (n.-3599C>A) c.-3413C>A (n.-3413C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211360C>G | CA2672898932 | CYP4V2,KLKB1 | c.*719C>G (n.*719C>G) n.1532C>G n.6995C>G c.201+2088C>G c.-3349C>G (n.-3349C>G) c.-3599C>G (n.-3599C>G) c.-3413C>G (n.-3413C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211360C>T | CA2672898933 | CYP4V2,KLKB1 | c.*719C>T (n.*719C>T) n.1532C>T n.6995C>T c.201+2088C>T c.-3349C>T (n.-3349C>T) c.-3599C>T (n.-3599C>T) c.-3413C>T (n.-3413C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211361T>A | CA2672898935 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720T>A (n.*720T>A) n.1533T>A n.6996T>A c.201+2089T>A c.-3348T>A (n.-3348T>A) c.-3598T>A (n.-3598T>A) c.-3412T>A (n.-3412T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211361T>C | CA2672898936 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720T>C (n.*720T>C) n.1533T>C n.6996T>C c.201+2089T>C c.-3348T>C (n.-3348T>C) c.-3598T>C (n.-3598T>C) c.-3412T>C (n.-3412T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211361_186211363del | CA2764875399 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720_*722del (n.*720_*722del) n.1533_1535del n.6996_6998del c.201+2089_201+2091del c.-3348_-3346del (n.-3348_-3346del) c.-3598_-3596del (n.-3598_-3596del) c.-3412_-3410del (n.-3412_-3410del) | |
| 4 | g.186211361_186211364del | CA2764875400 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720_*723del (n.*720_*723del) n.1533_1536del n.6996_6999del c.201+2089_201+2092del c.-3348_-3345del (n.-3348_-3345del) c.-3598_-3595del (n.-3598_-3595del) c.-3412_-3409del (n.-3412_-3409del) | |
| 4 | g.186211361_186211375del | CA2764875398 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720_*734del (n.*720_*734del) n.1533_1547del n.6996_7010del c.201+2089_201+2103del c.-3348_-3334del (n.-3348_-3334del) c.-3598_-3584del (n.-3598_-3584del) c.-3412_-3398del (n.-3412_-3398del) | |
| 4 | g.186211362G>A | CA2672898938 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721G>A (n.*721G>A) n.1534G>A n.6997G>A c.201+2090G>A c.-3347G>A (n.-3347G>A) c.-3597G>A (n.-3597G>A) c.-3411G>A (n.-3411G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362G>C | CA2672898939 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721G>C (n.*721G>C) n.1534G>C n.6997G>C c.201+2090G>C c.-3347G>C (n.-3347G>C) c.-3597G>C (n.-3597G>C) c.-3411G>C (n.-3411G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362G>T | CA2672898941 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721G>T (n.*721G>T) n.1534G>T n.6997G>T c.201+2090G>T c.-3347G>T (n.-3347G>T) c.-3597G>T (n.-3597G>T) c.-3411G>T (n.-3411G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363del | CA2672898937 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722del (n.*722del) n.1535del n.6998del c.201+2091del c.-3346del (n.-3346del) c.-3596del (n.-3596del) c.-3410del (n.-3410del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362_186211375del | CA2764875402 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721_*734del (n.*721_*734del) n.1534_1547del n.6997_7010del c.201+2090_201+2103del c.-3347_-3334del (n.-3347_-3334del) c.-3597_-3584del (n.-3597_-3584del) c.-3411_-3398del (n.-3411_-3398del) | |
| 4 | g.186211363G>A | CA2672898943 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>A (n.*722G>A) n.1535G>A n.6998G>A c.201+2091G>A c.-3346G>A (n.-3346G>A) c.-3596G>A (n.-3596G>A) c.-3410G>A (n.-3410G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363G>C | CA2672898945 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>C (n.*722G>C) n.1535G>C n.6998G>C c.201+2091G>C c.-3346G>C (n.-3346G>C) c.-3596G>C (n.-3596G>C) c.-3410G>C (n.-3410G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363G>T | CA2672898946 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>T (n.*722G>T) n.1535G>T n.6998G>T c.201+2091G>T c.-3346G>T (n.-3346G>T) c.-3596G>T (n.-3596G>T) c.-3410G>T (n.-3410G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363_186211364del | CA2764875405 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722_*723del (n.*722_*723del) n.1535_1536del n.6998_6999del c.201+2091_201+2092del c.-3346_-3345del (n.-3346_-3345del) c.-3596_-3595del (n.-3596_-3595del) c.-3410_-3409del (n.-3410_-3409del) | |
| 4 | g.186211364A>C | CA2672898949 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>C (n.*723A>C) n.1536A>C n.6999A>C c.201+2092A>C c.-3345A>C (n.-3345A>C) c.-3595A>C (n.-3595A>C) c.-3409A>C (n.-3409A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211364A>G | CA2672898950 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>G (n.*723A>G) n.1536A>G n.6999A>G c.201+2092A>G c.-3345A>G (n.-3345A>G) c.-3595A>G (n.-3595A>G) c.-3409A>G (n.-3409A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211364A>T | CA2672898947 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>T (n.*723A>T) n.1536A>T n.6999A>T c.201+2092A>T c.-3345A>T (n.-3345A>T) c.-3595A>T (n.-3595A>T) c.-3409A>T (n.-3409A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365A= | CA1519892480 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A= (n.*724A=) n.1537A= n.7000A= c.201+2093A= c.-3344A= (n.-3344A=) c.-3594A= (n.-3594A=) c.-3408A= (n.-3408A=) | |
| 4 | g.186211365A>C | CA792330126 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A>C (n.*724A>C) n.1537A>C n.7000A>C c.201+2093A>C c.-3344A>C (n.-3344A>C) c.-3594A>C (n.-3594A>C) c.-3408A>C (n.-3408A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365A>G | CA1071975417 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A>G (n.*724A>G) n.1537A>G n.7000A>G c.201+2093A>G c.-3344A>G (n.-3344A>G) c.-3594A>G (n.-3594A>G) c.-3408A>G (n.-3408A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365_186211367del | CA2764875406 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724_*726del (n.*724_*726del) n.1537_1539del n.7000_7002del c.201+2093_201+2095del c.-3344_-3342del (n.-3344_-3342del) c.-3594_-3592del (n.-3594_-3592del) c.-3408_-3406del (n.-3408_-3406del) | |
| 4 | g.186211366C>A | CA2672898951 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>A (n.*725C>A) n.1538C>A n.7001C>A c.201+2094C>A c.-3343C>A (n.-3343C>A) c.-3593C>A (n.-3593C>A) c.-3407C>A (n.-3407C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211366C= | CA1519892481 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C= (n.*725C=) n.1538C= n.7001C= c.201+2094C= c.-3343C= (n.-3343C=) c.-3593C= (n.-3593C=) c.-3407C= (n.-3407C=) | |
| 4 | g.186211366C>G | CA792330133 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>G (n.*725C>G) n.1538C>G n.7001C>G c.201+2094C>G c.-3343C>G (n.-3343C>G) c.-3593C>G (n.-3593C>G) c.-3407C>G (n.-3407C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211366C>T | CA10618433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>T (n.*725C>T) n.1538C>T n.7001C>T c.201+2094C>T c.-3343C>T (n.-3343C>T) c.-3593C>T (n.-3593C>T) c.-3407C>T (n.-3407C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211367G>A | CA2570004542 | CYP4V2,KLKB1 | c.*726G>A (n.*726G>A) n.1539G>A n.7002G>A c.201+2095G>A c.-3342G>A (n.-3342G>A) c.-3592G>A (n.-3592G>A) c.-3406G>A (n.-3406G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211367G>T | CA2672898955 | CYP4V2,KLKB1 | c.*726G>T (n.*726G>T) n.1539G>T n.7002G>T c.201+2095G>T c.-3342G>T (n.-3342G>T) c.-3592G>T (n.-3592G>T) c.-3406G>T (n.-3406G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>A | CA2672898956 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>A (n.*727C>A) n.1540C>A n.7003C>A c.201+2096C>A c.-3341C>A (n.-3341C>A) c.-3591C>A (n.-3591C>A) c.-3405C>A (n.-3405C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>G | CA2672898957 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>G (n.*727C>G) n.1540C>G n.7003C>G c.201+2096C>G c.-3341C>G (n.-3341C>G) c.-3591C>G (n.-3591C>G) c.-3405C>G (n.-3405C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>T | CA2672898958 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>T (n.*727C>T) n.1540C>T n.7003C>T c.201+2096C>T c.-3341C>T (n.-3341C>T) c.-3591C>T (n.-3591C>T) c.-3405C>T (n.-3405C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211369A>G | CA2672898959 | CYP4V2,KLKB1 | c.*728A>G (n.*728A>G) n.1541A>G n.7004A>G c.201+2097A>G c.-3340A>G (n.-3340A>G) c.-3590A>G (n.-3590A>G) c.-3404A>G (n.-3404A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211370G>A | CA2672898960 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G>A (n.*729G>A) n.1542G>A n.7005G>A c.201+2098G>A c.-3339G>A (n.-3339G>A) c.-3589G>A (n.-3589G>A) c.-3403G>A (n.-3403G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211370G= | CA1519892482 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G= (n.*729G=) n.1542G= n.7005G= c.201+2098G= c.-3339G= (n.-3339G=) c.-3589G= (n.-3589G=) c.-3403G= (n.-3403G=) | |
| 4 | g.186211370G>T | CA1071975429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G>T (n.*729G>T) n.1542G>T n.7005G>T c.201+2098G>T c.-3339G>T (n.-3339G>T) c.-3589G>T (n.-3589G>T) c.-3403G>T (n.-3403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373_186211375del | CA2764875408 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.1545_1547del n.7008_7010del c.201+2101_201+2103del c.-3336_-3334del (n.-3336_-3334del) c.-3586_-3584del (n.-3586_-3584del) c.-3400_-3398del (n.-3400_-3398del) | |
| 4 | g.186211371T>A | CA2672898963 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>A (n.*730T>A) n.1543T>A n.7006T>A c.201+2099T>A c.-3338T>A (n.-3338T>A) c.-3588T>A (n.-3588T>A) c.-3402T>A (n.-3402T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T>C | CA1519892484 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>C (n.*730T>C) n.1543T>C n.7006T>C c.201+2099T>C c.-3338T>C (n.-3338T>C) c.-3588T>C (n.-3588T>C) c.-3402T>C (n.-3402T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T>G | CA2672898962 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>G (n.*730T>G) n.1543T>G n.7006T>G c.201+2099T>G c.-3338T>G (n.-3338T>G) c.-3588T>G (n.-3588T>G) c.-3402T>G (n.-3402T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T= | CA1519892483 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T= (n.*730T=) n.1543T= n.7006T= c.201+2099T= c.-3338T= (n.-3338T=) c.-3588T= (n.-3588T=) c.-3402T= (n.-3402T=) | |
| 4 | g.186211371_186211372insACA | CA2764875409 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730_*731insACA (n.*730_*731insACA) n.1543_1544insACA n.7006_7007insACA c.201+2099_201+2100insACA c.-3338_-3337insACA (n.-3338_-3337insACA) c.-3588_-3587insACA (n.-3588_-3587insACA) c.-3402_-3401insACA (n.-3402_-3401insACA) | |
| 4 | g.186211372G>A | CA557054797 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G>A (n.*731G>A) n.1544G>A n.7007G>A c.201+2100G>A c.-3337G>A (n.-3337G>A) c.-3587G>A (n.-3587G>A) c.-3401G>A (n.-3401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211372G= | CA1519892485 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G= (n.*731G=) n.1544G= n.7007G= c.201+2100G= c.-3337G= (n.-3337G=) c.-3587G= (n.-3587G=) c.-3401G= (n.-3401G=) | |
| 4 | g.186211372G>T | CA2672898965 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G>T (n.*731G>T) n.1544G>T n.7007G>T c.201+2100G>T c.-3337G>T (n.-3337G>T) c.-3587G>T (n.-3587G>T) c.-3401G>T (n.-3401G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G>A | CA112137554 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>A (n.*732G>A) n.1545G>A n.7008G>A c.201+2101G>A c.-3336G>A (n.-3336G>A) c.-3586G>A (n.-3586G>A) c.-3400G>A (n.-3400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G>C | CA2672898968 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>C (n.*732G>C) n.1545G>C n.7008G>C c.201+2101G>C c.-3336G>C (n.-3336G>C) c.-3586G>C (n.-3586G>C) c.-3400G>C (n.-3400G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G= | CA1519892486 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G= (n.*732G=) n.1545G= n.7008G= c.201+2101G= c.-3336G= (n.-3336G=) c.-3586G= (n.-3586G=) c.-3400G= (n.-3400G=) | |
| 4 | g.186211373G>T | CA2672898969 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>T (n.*732G>T) n.1545G>T n.7008G>T c.201+2101G>T c.-3336G>T (n.-3336G>T) c.-3586G>T (n.-3586G>T) c.-3400G>T (n.-3400G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211374_186211375del | CA2764875410 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733_*734del (n.*733_*734del) n.1546_1547del n.7009_7010del c.201+2102_201+2103del c.-3335_-3334del (n.-3335_-3334del) c.-3585_-3584del (n.-3585_-3584del) c.-3399_-3398del (n.-3399_-3398del) | |
| 4 | g.186211373_186211374insA | CA2764875411 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732_*733insA (n.*732_*733insA) n.1545_1546insA n.7008_7009insA c.201+2101_201+2102insA c.-3336_-3335insA (n.-3336_-3335insA) c.-3586_-3585insA (n.-3586_-3585insA) c.-3400_-3399insA (n.-3400_-3399insA) | |
| 4 | g.186211374T>A | CA2764875412 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733T>A (n.*733T>A) n.1546T>A n.7009T>A c.201+2102T>A c.-3335T>A (n.-3335T>A) c.-3585T>A (n.-3585T>A) c.-3399T>A (n.-3399T>A) | |
| 4 | g.186211374T>C | CA1071975438 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733T>C (n.*733T>C) n.1546T>C n.7009T>C c.201+2102T>C c.-3335T>C (n.-3335T>C) c.-3585T>C (n.-3585T>C) c.-3399T>C (n.-3399T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211374T>G | CA2672898971 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733T>G (n.*733T>G) n.1546T>G n.7009T>G c.201+2102T>G c.-3335T>G (n.-3335T>G) c.-3585T>G (n.-3585T>G) c.-3399T>G (n.-3399T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211375G>A | CA792330144 | CYP4V2,KLKB1 | c.*734G>A (n.*734G>A) n.1547G>A n.7010G>A c.201+2103G>A c.-3334G>A (n.-3334G>A) c.-3584G>A (n.-3584G>A) c.-3398G>A (n.-3398G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211375G>C | CA2764875413 | CYP4V2,KLKB1 | c.*734G>C (n.*734G>C) n.1547G>C n.7010G>C c.201+2103G>C c.-3334G>C (n.-3334G>C) c.-3584G>C (n.-3584G>C) c.-3398G>C (n.-3398G>C) | |
| 4 | g.186211375G= | CA1519892487 | CYP4V2,KLKB1 | c.*734G= (n.*734G=) n.1547G= n.7010G= c.201+2103G= c.-3334G= (n.-3334G=) c.-3584G= (n.-3584G=) c.-3398G= (n.-3398G=) | |
| 4 | g.186211375G>T | CA2672898972 | CYP4V2,KLKB1 | c.*734G>T (n.*734G>T) n.1547G>T n.7010G>T c.201+2103G>T c.-3334G>T (n.-3334G>T) c.-3584G>T (n.-3584G>T) c.-3398G>T (n.-3398G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211376A= | CA1519892488 | CYP4V2,KLKB1 | c.*735A= (n.*735A=) n.1548A= n.7011A= c.201+2104A= c.-3333A= (n.-3333A=) c.-3583A= (n.-3583A=) c.-3397A= (n.-3397A=) | |
| 4 | g.186211376A>C | CA1071975443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*735A>C (n.*735A>C) n.1548A>C n.7011A>C c.201+2104A>C c.-3333A>C (n.-3333A>C) c.-3583A>C (n.-3583A>C) c.-3397A>C (n.-3397A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211376A>G | CA792330146 | CYP4V2,KLKB1 | c.*735A>G (n.*735A>G) n.1548A>G n.7011A>G c.201+2104A>G c.-3333A>G (n.-3333A>G) c.-3583A>G (n.-3583A>G) c.-3397A>G (n.-3397A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211376A>T | CA2672898975 | CYP4V2,KLKB1 | c.*735A>T (n.*735A>T) n.1548A>T n.7011A>T c.201+2104A>T c.-3333A>T (n.-3333A>T) c.-3583A>T (n.-3583A>T) c.-3397A>T (n.-3397A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211377C>A | CA1071975449 | CYP4V2,KLKB1 | c.*736C>A (n.*736C>A) n.1549C>A n.7012C>A c.201+2105C>A c.-3332C>A (n.-3332C>A) c.-3582C>A (n.-3582C>A) c.-3396C>A (n.-3396C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211377C>G | CA1071975450 | CYP4V2,KLKB1 | c.*736C>G (n.*736C>G) n.1549C>G n.7012C>G c.201+2105C>G c.-3332C>G (n.-3332C>G) c.-3582C>G (n.-3582C>G) c.-3396C>G (n.-3396C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211377C>T | CA2672898977 | CYP4V2,KLKB1 | c.*736C>T (n.*736C>T) n.1549C>T n.7012C>T c.201+2105C>T c.-3332C>T (n.-3332C>T) c.-3582C>T (n.-3582C>T) c.-3396C>T (n.-3396C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211378A= | CA1519892489 | CYP4V2,KLKB1 | c.*737A= (n.*737A=) n.1550A= n.7013A= c.201+2106A= c.-3331A= (n.-3331A=) c.-3581A= (n.-3581A=) c.-3395A= (n.-3395A=) | |
| 4 | g.186211378A>C | CA2672898978 | CYP4V2,KLKB1 | c.*737A>C (n.*737A>C) n.1550A>C n.7013A>C c.201+2106A>C c.-3331A>C (n.-3331A>C) c.-3581A>C (n.-3581A>C) c.-3395A>C (n.-3395A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211378A>G | CA1519892490 | CYP4V2,KLKB1 | c.*737A>G (n.*737A>G) n.1550A>G n.7013A>G c.201+2106A>G c.-3331A>G (n.-3331A>G) c.-3581A>G (n.-3581A>G) c.-3395A>G (n.-3395A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211378A>T | CA2672898980 | CYP4V2,KLKB1 | c.*737A>T (n.*737A>T) n.1550A>T n.7013A>T c.201+2106A>T c.-3331A>T (n.-3331A>T) c.-3581A>T (n.-3581A>T) c.-3395A>T (n.-3395A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211379T>A | CA2557230732 | CYP4V2,KLKB1 | c.*738T>A (n.*738T>A) n.1551T>A n.7014T>A c.201+2107T>A c.-3330T>A (n.-3330T>A) c.-3580T>A (n.-3580T>A) c.-3394T>A (n.-3394T>A) | |
| 4 | g.186211379T>G | CA2672898981 | CYP4V2,KLKB1 | c.*738T>G (n.*738T>G) n.1551T>G n.7014T>G c.201+2107T>G c.-3330T>G (n.-3330T>G) c.-3580T>G (n.-3580T>G) c.-3394T>G (n.-3394T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211380C>A | CA2672898983 | CYP4V2,KLKB1 | c.*739C>A (n.*739C>A) n.1552C>A n.7015C>A c.201+2108C>A c.-3329C>A (n.-3329C>A) c.-3579C>A (n.-3579C>A) c.-3393C>A (n.-3393C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211380C>G | CA2672898982 | CYP4V2,KLKB1 | c.*739C>G (n.*739C>G) n.1552C>G n.7015C>G c.201+2108C>G c.-3329C>G (n.-3329C>G) c.-3579C>G (n.-3579C>G) c.-3393C>G (n.-3393C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211381T>C | CA2672898984 | CYP4V2,KLKB1 | c.*740T>C (n.*740T>C) n.1553T>C n.7016T>C c.201+2109T>C c.-3328T>C (n.-3328T>C) c.-3578T>C (n.-3578T>C) c.-3392T>C (n.-3392T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211381T>G | CA1519892491 | CYP4V2,KLKB1 | c.*740T>G (n.*740T>G) n.1553T>G n.7016T>G c.201+2109T>G c.-3328T>G (n.-3328T>G) c.-3578T>G (n.-3578T>G) c.-3392T>G (n.-3392T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211381T= | CA1519892492 | CYP4V2,KLKB1 | c.*740T= (n.*740T=) n.1553T= n.7016T= c.201+2109T= c.-3328T= (n.-3328T=) c.-3578T= (n.-3578T=) c.-3392T= (n.-3392T=) | |
| 4 | g.186211382C>A | CA1519892494 | CYP4V2,KLKB1 | c.*741C>A (n.*741C>A) n.1554C>A n.7017C>A c.201+2110C>A c.-3327C>A (n.-3327C>A) c.-3577C>A (n.-3577C>A) c.-3391C>A (n.-3391C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211382C= | CA1519892493 | CYP4V2,KLKB1 | c.*741C= (n.*741C=) n.1554C= n.7017C= c.201+2110C= c.-3327C= (n.-3327C=) c.-3577C= (n.-3577C=) c.-3391C= (n.-3391C=) | |
| 4 | g.186211382C>T | CA10620667 | CYP4V2,KLKB1 | c.*741C>T (n.*741C>T) n.1554C>T n.7017C>T c.201+2110C>T c.-3327C>T (n.-3327C>T) c.-3577C>T (n.-3577C>T) c.-3391C>T (n.-3391C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211383G>A | CA1519892496 | CYP4V2,KLKB1 | c.*742G>A (n.*742G>A) n.1555G>A n.7018G>A c.201+2111G>A c.-3326G>A (n.-3326G>A) c.-3576G>A (n.-3576G>A) c.-3390G>A (n.-3390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211383G= | CA1519892495 | CYP4V2,KLKB1 | c.*742G= (n.*742G=) n.1555G= n.7018G= c.201+2111G= c.-3326G= (n.-3326G=) c.-3576G= (n.-3576G=) c.-3390G= (n.-3390G=) | |
| 4 | g.186211383G>T | CA2672898992 | CYP4V2,KLKB1 | c.*742G>T (n.*742G>T) n.1555G>T n.7018G>T c.201+2111G>T c.-3326G>T (n.-3326G>T) c.-3576G>T (n.-3576G>T) c.-3390G>T (n.-3390G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211383_186211384insA | CA2764875421 | CYP4V2,KLKB1 | c.*742_*743insA (n.*742_*743insA) n.1555_1556insA n.7018_7019insA c.201+2111_201+2112insA c.-3326_-3325insA (n.-3326_-3325insA) c.-3576_-3575insA (n.-3576_-3575insA) c.-3390_-3389insA (n.-3390_-3389insA) | |
| 4 | g.186211384G>A | CA2672898994 | CYP4V2,KLKB1 | c.*743G>A (n.*743G>A) n.1556G>A n.7019G>A c.201+2112G>A c.-3325G>A (n.-3325G>A) c.-3575G>A (n.-3575G>A) c.-3389G>A (n.-3389G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211385C>A | CA2672898995 | CYP4V2,KLKB1 | c.*744C>A (n.*744C>A) n.1557C>A n.7020C>A c.201+2113C>A c.-3324C>A (n.-3324C>A) c.-3574C>A (n.-3574C>A) c.-3388C>A (n.-3388C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211385C>G | CA2672898997 | CYP4V2,KLKB1 | c.*744C>G (n.*744C>G) n.1557C>G n.7020C>G c.201+2113C>G c.-3324C>G (n.-3324C>G) c.-3574C>G (n.-3574C>G) c.-3388C>G (n.-3388C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211386T>C | CA112137569 | CYP4V2,KLKB1 | c.*745T>C (n.*745T>C) n.1558T>C n.7021T>C c.201+2114T>C c.-3323T>C (n.-3323T>C) c.-3573T>C (n.-3573T>C) c.-3387T>C (n.-3387T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211386T>G | CA2672899000 | CYP4V2,KLKB1 | c.*745T>G (n.*745T>G) n.1558T>G n.7021T>G c.201+2114T>G c.-3323T>G (n.-3323T>G) c.-3573T>G (n.-3573T>G) c.-3387T>G (n.-3387T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211386T= | CA1519892497 | CYP4V2,KLKB1 | c.*745T= (n.*745T=) n.1558T= n.7021T= c.201+2114T= c.-3323T= (n.-3323T=) c.-3573T= (n.-3573T=) c.-3387T= (n.-3387T=) | |
| 4 | g.186211387C>A | CA1519892499 | CYP4V2,KLKB1 | c.*746C>A (n.*746C>A) n.1559C>A n.7022C>A c.201+2115C>A c.-3322C>A (n.-3322C>A) c.-3572C>A (n.-3572C>A) c.-3386C>A (n.-3386C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211387C= | CA1519892498 | CYP4V2,KLKB1 | c.*746C= (n.*746C=) n.1559C= n.7022C= c.201+2115C= c.-3322C= (n.-3322C=) c.-3572C= (n.-3572C=) c.-3386C= (n.-3386C=) | |
| 4 | g.186211387C>G | CA2672899004 | CYP4V2,KLKB1 | c.*746C>G (n.*746C>G) n.1559C>G n.7022C>G c.201+2115C>G c.-3322C>G (n.-3322C>G) c.-3572C>G (n.-3572C>G) c.-3386C>G (n.-3386C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211387C>T | CA2672899003 | CYP4V2,KLKB1 | c.*746C>T (n.*746C>T) n.1559C>T n.7022C>T c.201+2115C>T c.-3322C>T (n.-3322C>T) c.-3572C>T (n.-3572C>T) c.-3386C>T (n.-3386C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211388A>C | CA2672899006 | CYP4V2,KLKB1 | c.*747A>C (n.*747A>C) n.1560A>C n.7023A>C c.201+2116A>C c.-3321A>C (n.-3321A>C) c.-3571A>C (n.-3571A>C) c.-3385A>C (n.-3385A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211388A>T | CA2672899009 | CYP4V2,KLKB1 | c.*747A>T (n.*747A>T) n.1560A>T n.7023A>T c.201+2116A>T c.-3321A>T (n.-3321A>T) c.-3571A>T (n.-3571A>T) c.-3385A>T (n.-3385A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211389C>A | CA2672899010 | CYP4V2,KLKB1 | c.*748C>A (n.*748C>A) n.1561C>A n.7024C>A c.201+2117C>A c.-3320C>A (n.-3320C>A) c.-3570C>A (n.-3570C>A) c.-3384C>A (n.-3384C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211390T>C | CA2672899012 | CYP4V2,KLKB1 | c.*749T>C (n.*749T>C) n.1562T>C n.7025T>C c.201+2118T>C c.-3319T>C (n.-3319T>C) c.-3569T>C (n.-3569T>C) c.-3383T>C (n.-3383T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211390T>G | CA2672899013 | CYP4V2,KLKB1 | c.*749T>G (n.*749T>G) n.1562T>G n.7025T>G c.201+2118T>G c.-3319T>G (n.-3319T>G) c.-3569T>G (n.-3569T>G) c.-3383T>G (n.-3383T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211391G>A | CA2672899018 | CYP4V2,KLKB1 | c.*750G>A (n.*750G>A) n.1563G>A n.7026G>A c.201+2119G>A c.-3318G>A (n.-3318G>A) c.-3568G>A (n.-3568G>A) c.-3382G>A (n.-3382G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211391G>T | CA2672899019 | CYP4V2,KLKB1 | c.*750G>T (n.*750G>T) n.1563G>T n.7026G>T c.201+2119G>T c.-3318G>T (n.-3318G>T) c.-3568G>T (n.-3568G>T) c.-3382G>T (n.-3382G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211392C>A | CA2672899020 | CYP4V2,KLKB1 | c.*751C>A (n.*751C>A) n.1564C>A n.7027C>A c.201+2120C>A c.-3317C>A (n.-3317C>A) c.-3567C>A (n.-3567C>A) c.-3381C>A (n.-3381C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211392C>G | CA2672899021 | CYP4V2,KLKB1 | c.*751C>G (n.*751C>G) n.1564C>G n.7027C>G c.201+2120C>G c.-3317C>G (n.-3317C>G) c.-3567C>G (n.-3567C>G) c.-3381C>G (n.-3381C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211392C>T | CA2672899023 | CYP4V2,KLKB1 | c.*751C>T (n.*751C>T) n.1564C>T n.7027C>T c.201+2120C>T c.-3317C>T (n.-3317C>T) c.-3567C>T (n.-3567C>T) c.-3381C>T (n.-3381C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211393A>C | CA2672899024 | CYP4V2,KLKB1 | c.*752A>C (n.*752A>C) n.1565A>C n.7028A>C c.201+2121A>C c.-3316A>C (n.-3316A>C) c.-3566A>C (n.-3566A>C) c.-3380A>C (n.-3380A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211393A>T | CA2672899025 | CYP4V2,KLKB1 | c.*752A>T (n.*752A>T) n.1565A>T n.7028A>T c.201+2121A>T c.-3316A>T (n.-3316A>T) c.-3566A>T (n.-3566A>T) c.-3380A>T (n.-3380A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211394A>C | CA2672899027 | CYP4V2,KLKB1 | c.*753A>C (n.*753A>C) n.1566A>C n.7029A>C c.201+2122A>C c.-3315A>C (n.-3315A>C) c.-3565A>C (n.-3565A>C) c.-3379A>C (n.-3379A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211394A>G | CA2672899029 | CYP4V2,KLKB1 | c.*753A>G (n.*753A>G) n.1566A>G n.7029A>G c.201+2122A>G c.-3315A>G (n.-3315A>G) c.-3565A>G (n.-3565A>G) c.-3379A>G (n.-3379A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211394A>T | CA2672899026 | CYP4V2,KLKB1 | c.*753A>T (n.*753A>T) n.1566A>T n.7029A>T c.201+2122A>T c.-3315A>T (n.-3315A>T) c.-3565A>T (n.-3565A>T) c.-3379A>T (n.-3379A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211395C>A | CA2672899031 | CYP4V2,KLKB1 | c.*754C>A (n.*754C>A) n.1567C>A n.7030C>A c.201+2123C>A c.-3314C>A (n.-3314C>A) c.-3564C>A (n.-3564C>A) c.-3378C>A (n.-3378C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211395C>G | CA2672899033 | CYP4V2,KLKB1 | c.*754C>G (n.*754C>G) n.1567C>G n.7030C>G c.201+2123C>G c.-3314C>G (n.-3314C>G) c.-3564C>G (n.-3564C>G) c.-3378C>G (n.-3378C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211395C>T | CA2672899036 | CYP4V2,KLKB1 | c.*754C>T (n.*754C>T) n.1567C>T n.7030C>T c.201+2123C>T c.-3314C>T (n.-3314C>T) c.-3564C>T (n.-3564C>T) c.-3378C>T (n.-3378C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211396C>A | CA2672899038 | CYP4V2,KLKB1 | c.*755C>A (n.*755C>A) n.1568C>A n.7031C>A c.201+2124C>A c.-3313C>A (n.-3313C>A) c.-3563C>A (n.-3563C>A) c.-3377C>A (n.-3377C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211396C>T | CA2672899039 | CYP4V2,KLKB1 | c.*755C>T (n.*755C>T) n.1568C>T n.7031C>T c.201+2124C>T c.-3313C>T (n.-3313C>T) c.-3563C>T (n.-3563C>T) c.-3377C>T (n.-3377C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211397T>C | CA2672899040 | CYP4V2,KLKB1 | c.*756T>C (n.*756T>C) n.1569T>C n.7032T>C c.201+2125T>C c.-3312T>C (n.-3312T>C) c.-3562T>C (n.-3562T>C) c.-3376T>C (n.-3376T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211397T>G | CA112137570 | CYP4V2,KLKB1 | c.*756T>G (n.*756T>G) n.1569T>G n.7032T>G c.201+2125T>G c.-3312T>G (n.-3312T>G) c.-3562T>G (n.-3562T>G) c.-3376T>G (n.-3376T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211397T= | CA1519892500 | CYP4V2,KLKB1 | c.*756T= (n.*756T=) n.1569T= n.7032T= c.201+2125T= c.-3312T= (n.-3312T=) c.-3562T= (n.-3562T=) c.-3376T= (n.-3376T=) | |
| 4 | g.186211398C>A | CA2672899042 | CYP4V2,KLKB1 | c.*757C>A (n.*757C>A) n.1570C>A n.7033C>A c.201+2126C>A c.-3311C>A (n.-3311C>A) c.-3561C>A (n.-3561C>A) c.-3375C>A (n.-3375C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211398C= | CA1519892501 | CYP4V2,KLKB1 | c.*757C= (n.*757C=) n.1570C= n.7033C= c.201+2126C= c.-3311C= (n.-3311C=) c.-3561C= (n.-3561C=) c.-3375C= (n.-3375C=) | |
| 4 | g.186211398C>G | CA2672899043 | CYP4V2,KLKB1 | c.*757C>G (n.*757C>G) n.1570C>G n.7033C>G c.201+2126C>G c.-3311C>G (n.-3311C>G) c.-3561C>G (n.-3561C>G) c.-3375C>G (n.-3375C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211398C>T | CA112137576 | CYP4V2,KLKB1 | c.*757C>T (n.*757C>T) n.1570C>T n.7033C>T c.201+2126C>T c.-3311C>T (n.-3311C>T) c.-3561C>T (n.-3561C>T) c.-3375C>T (n.-3375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211399del | CA2672899041 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758del (n.*758del) n.1571del n.7034del c.201+2127del c.-3310del (n.-3310del) c.-3560del (n.-3560del) c.-3374del (n.-3374del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211399C>A | CA2672899047 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758C>A (n.*758C>A) n.1571C>A n.7034C>A c.201+2127C>A c.-3310C>A (n.-3310C>A) c.-3560C>A (n.-3560C>A) c.-3374C>A (n.-3374C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211399C= | CA1519892502 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758C= (n.*758C=) n.1571C= n.7034C= c.201+2127C= c.-3310C= (n.-3310C=) c.-3560C= (n.-3560C=) c.-3374C= (n.-3374C=) | |
| 4 | g.186211399C>G | CA2672899048 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758C>G (n.*758C>G) n.1571C>G n.7034C>G c.201+2127C>G c.-3310C>G (n.-3310C>G) c.-3560C>G (n.-3560C>G) c.-3374C>G (n.-3374C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211399C>T | CA112137590 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758C>T (n.*758C>T) n.1571C>T n.7034C>T c.201+2127C>T c.-3310C>T (n.-3310C>T) c.-3560C>T (n.-3560C>T) c.-3374C>T (n.-3374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211400A>C | CA2672899054 | CYP4V2,KLKB1 | c.*759A>C (n.*759A>C) n.1572A>C n.7035A>C c.201+2128A>C c.-3309A>C (n.-3309A>C) c.-3559A>C (n.-3559A>C) c.-3373A>C (n.-3373A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211400A>G | CA1071975460 | CYP4V2,KLKB1 | c.*759A>G (n.*759A>G) n.1572A>G n.7035A>G c.201+2128A>G c.-3309A>G (n.-3309A>G) c.-3559A>G (n.-3559A>G) c.-3373A>G (n.-3373A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211400A>T | CA2672899052 | CYP4V2,KLKB1 | c.*759A>T (n.*759A>T) n.1572A>T n.7035A>T c.201+2128A>T c.-3309A>T (n.-3309A>T) c.-3559A>T (n.-3559A>T) c.-3373A>T (n.-3373A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211401C>G | CA2672899056 | CYP4V2,KLKB1 | c.*760C>G (n.*760C>G) n.1573C>G n.7036C>G c.201+2129C>G c.-3308C>G (n.-3308C>G) c.-3558C>G (n.-3558C>G) c.-3372C>G (n.-3372C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211401C>T | CA2672899057 | CYP4V2,KLKB1 | c.*760C>T (n.*760C>T) n.1573C>T n.7036C>T c.201+2129C>T c.-3308C>T (n.-3308C>T) c.-3558C>T (n.-3558C>T) c.-3372C>T (n.-3372C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211402C>A | CA2672899059 | CYP4V2,KLKB1 | c.*761C>A (n.*761C>A) n.1574C>A n.7037C>A c.201+2130C>A c.-3307C>A (n.-3307C>A) c.-3557C>A (n.-3557C>A) c.-3371C>A (n.-3371C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211402C>G | CA2672899061 | CYP4V2,KLKB1 | c.*761C>G (n.*761C>G) n.1574C>G n.7037C>G c.201+2130C>G c.-3307C>G (n.-3307C>G) c.-3557C>G (n.-3557C>G) c.-3371C>G (n.-3371C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211402C>T | CA2672899062 | CYP4V2,KLKB1 | c.*761C>T (n.*761C>T) n.1574C>T n.7037C>T c.201+2130C>T c.-3307C>T (n.-3307C>T) c.-3557C>T (n.-3557C>T) c.-3371C>T (n.-3371C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211403T>C | CA2672899063 | CYP4V2,KLKB1 | c.*762T>C (n.*762T>C) n.1575T>C n.7038T>C c.201+2131T>C c.-3306T>C (n.-3306T>C) c.-3556T>C (n.-3556T>C) c.-3370T>C (n.-3370T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211403T>G | CA2672899064 | CYP4V2,KLKB1 | c.*762T>G (n.*762T>G) n.1575T>G n.7038T>G c.201+2131T>G c.-3306T>G (n.-3306T>G) c.-3556T>G (n.-3556T>G) c.-3370T>G (n.-3370T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211404C>A | CA2672899065 | CYP4V2,KLKB1 | c.*763C>A (n.*763C>A) n.1576C>A n.7039C>A c.201+2132C>A c.-3305C>A (n.-3305C>A) c.-3555C>A (n.-3555C>A) c.-3369C>A (n.-3369C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211404C>G | CA2672899066 | CYP4V2,KLKB1 | c.*763C>G (n.*763C>G) n.1576C>G n.7039C>G c.201+2132C>G c.-3305C>G (n.-3305C>G) c.-3555C>G (n.-3555C>G) c.-3369C>G (n.-3369C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211405C>A | CA2672899068 | CYP4V2,KLKB1 | c.*764C>A (n.*764C>A) n.1577C>A n.7040C>A c.201+2133C>A c.-3304C>A (n.-3304C>A) c.-3554C>A (n.-3554C>A) c.-3368C>A (n.-3368C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211405C>T | CA2514123814 | CYP4V2,KLKB1 | c.*764C>T (n.*764C>T) n.1577C>T n.7040C>T c.201+2133C>T c.-3304C>T (n.-3304C>T) c.-3554C>T (n.-3554C>T) c.-3368C>T (n.-3368C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211406C>A | CA2672899070 | CYP4V2,KLKB1 | c.*765C>A (n.*765C>A) n.1578C>A n.7041C>A c.201+2134C>A c.-3303C>A (n.-3303C>A) c.-3553C>A (n.-3553C>A) c.-3367C>A (n.-3367C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211406C= | CA1519892503 | CYP4V2,KLKB1 | c.*765C= (n.*765C=) n.1578C= n.7041C= c.201+2134C= c.-3303C= (n.-3303C=) c.-3553C= (n.-3553C=) c.-3367C= (n.-3367C=) | |
| 4 | g.186211406C>T | CA792330157 | CYP4V2,KLKB1 | c.*765C>T (n.*765C>T) n.1578C>T n.7041C>T c.201+2134C>T c.-3303C>T (n.-3303C>T) c.-3553C>T (n.-3553C>T) c.-3367C>T (n.-3367C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211407A= | CA1519892504 | CYP4V2,KLKB1 | c.*766A= (n.*766A=) n.1579A= n.7042A= c.201+2135A= c.-3302A= (n.-3302A=) c.-3552A= (n.-3552A=) c.-3366A= (n.-3366A=) | |
| 4 | g.186211407A>G | CA112137595 | CYP4V2,KLKB1 | c.*766A>G (n.*766A>G) n.1579A>G n.7042A>G c.201+2135A>G c.-3302A>G (n.-3302A>G) c.-3552A>G (n.-3552A>G) c.-3366A>G (n.-3366A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211407A>T | CA2672899073 | CYP4V2,KLKB1 | c.*766A>T (n.*766A>T) n.1579A>T n.7042A>T c.201+2135A>T c.-3302A>T (n.-3302A>T) c.-3552A>T (n.-3552A>T) c.-3366A>T (n.-3366A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211408G>T | CA2672899075 | CYP4V2,KLKB1 | c.*767G>T (n.*767G>T) n.1580G>T n.7043G>T c.201+2136G>T c.-3301G>T (n.-3301G>T) c.-3551G>T (n.-3551G>T) c.-3365G>T (n.-3365G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211409G>A | CA112137601 | CYP4V2,KLKB1 | c.*768G>A (n.*768G>A) n.1581G>A n.7044G>A c.201+2137G>A c.-3300G>A (n.-3300G>A) c.-3550G>A (n.-3550G>A) c.-3364G>A (n.-3364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211409G= | CA1519892505 | CYP4V2,KLKB1 | c.*768G= (n.*768G=) n.1581G= n.7044G= c.201+2137G= c.-3300G= (n.-3300G=) c.-3550G= (n.-3550G=) c.-3364G= (n.-3364G=) | |
| 4 | g.186211409G>T | CA2672899077 | CYP4V2,KLKB1 | c.*768G>T (n.*768G>T) n.1581G>T n.7044G>T c.201+2137G>T c.-3300G>T (n.-3300G>T) c.-3550G>T (n.-3550G>T) c.-3364G>T (n.-3364G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211410T>G | CA2672899078 | CYP4V2,KLKB1 | c.*769T>G (n.*769T>G) n.1582T>G n.7045T>G c.201+2138T>G c.-3299T>G (n.-3299T>G) c.-3549T>G (n.-3549T>G) c.-3363T>G (n.-3363T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211412C>A | CA2672899079 | CYP4V2,KLKB1 | c.*771C>A (n.*771C>A) n.1584C>A n.7047C>A c.201+2140C>A c.-3297C>A (n.-3297C>A) c.-3547C>A (n.-3547C>A) c.-3361C>A (n.-3361C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211413A>G | CA2672899081 | CYP4V2,KLKB1 | c.*772A>G (n.*772A>G) n.1585A>G n.7048A>G c.201+2141A>G c.-3296A>G (n.-3296A>G) c.-3546A>G (n.-3546A>G) c.-3360A>G (n.-3360A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211414A= | CA1519892506 | CYP4V2,KLKB1 | c.*773A= (n.*773A=) n.1586A= n.7049A= c.201+2142A= c.-3295A= (n.-3295A=) c.-3545A= (n.-3545A=) c.-3359A= (n.-3359A=) | |
| 4 | g.186211414A>G | CA112137605 | CYP4V2,KLKB1 | c.*773A>G (n.*773A>G) n.1586A>G n.7049A>G c.201+2142A>G c.-3295A>G (n.-3295A>G) c.-3545A>G (n.-3545A>G) c.-3359A>G (n.-3359A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211414A>T | CA2672899082 | CYP4V2,KLKB1 | c.*773A>T (n.*773A>T) n.1586A>T n.7049A>T c.201+2142A>T c.-3295A>T (n.-3295A>T) c.-3545A>T (n.-3545A>T) c.-3359A>T (n.-3359A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211415G>T | CA2672899084 | CYP4V2,KLKB1 | c.*774G>T (n.*774G>T) n.1587G>T n.7050G>T c.201+2143G>T c.-3294G>T (n.-3294G>T) c.-3544G>T (n.-3544G>T) c.-3358G>T (n.-3358G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211416T>A | CA2672899085 | CYP4V2,KLKB1 | c.*775T>A (n.*775T>A) n.1588T>A n.7051T>A c.201+2144T>A c.-3293T>A (n.-3293T>A) c.-3543T>A (n.-3543T>A) c.-3357T>A (n.-3357T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211416T>C | CA1071975470 | CYP4V2,KLKB1 | c.*775T>C (n.*775T>C) n.1588T>C n.7051T>C c.201+2144T>C c.-3293T>C (n.-3293T>C) c.-3543T>C (n.-3543T>C) c.-3357T>C (n.-3357T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211417G>A | CA1071975472 | CYP4V2,KLKB1 | c.*776G>A (n.*776G>A) n.1589G>A n.7052G>A c.201+2145G>A c.-3292G>A (n.-3292G>A) c.-3542G>A (n.-3542G>A) c.-3356G>A (n.-3356G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211417G>C | CA1071975471 | CYP4V2,KLKB1 | c.*776G>C (n.*776G>C) n.1589G>C n.7052G>C c.201+2145G>C c.-3292G>C (n.-3292G>C) c.-3542G>C (n.-3542G>C) c.-3356G>C (n.-3356G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211417G>T | CA2523912037 | CYP4V2,KLKB1 | c.*776G>T (n.*776G>T) n.1589G>T n.7052G>T c.201+2145G>T c.-3292G>T (n.-3292G>T) c.-3542G>T (n.-3542G>T) c.-3356G>T (n.-3356G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211420T>A | CA112137614 | CYP4V2,KLKB1 | c.*779T>A (n.*779T>A) n.1592T>A n.7055T>A c.201+2148T>A c.-3289T>A (n.-3289T>A) c.-3539T>A (n.-3539T>A) c.-3353T>A (n.-3353T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211420T>C | CA2672899087 | CYP4V2,KLKB1 | c.*779T>C (n.*779T>C) n.1592T>C n.7055T>C c.201+2148T>C c.-3289T>C (n.-3289T>C) c.-3539T>C (n.-3539T>C) c.-3353T>C (n.-3353T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211420T= | CA1519892507 | CYP4V2,KLKB1 | c.*779T= (n.*779T=) n.1592T= n.7055T= c.201+2148T= c.-3289T= (n.-3289T=) c.-3539T= (n.-3539T=) c.-3353T= (n.-3353T=) | |
| 4 | g.186211421C>A | CA2672899089 | CYP4V2,KLKB1 | c.*780C>A (n.*780C>A) n.1593C>A n.7056C>A c.201+2149C>A c.-3288C>A (n.-3288C>A) c.-3538C>A (n.-3538C>A) c.-3352C>A (n.-3352C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211421C>G | CA2672899090 | CYP4V2,KLKB1 | c.*780C>G (n.*780C>G) n.1593C>G n.7056C>G c.201+2149C>G c.-3288C>G (n.-3288C>G) c.-3538C>G (n.-3538C>G) c.-3352C>G (n.-3352C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211422T>A | CA2672899091 | CYP4V2,KLKB1 | c.*781T>A (n.*781T>A) n.1594T>A n.7057T>A c.201+2150T>A c.-3287T>A (n.-3287T>A) c.-3537T>A (n.-3537T>A) c.-3351T>A (n.-3351T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211423C= | CA1519892508 | CYP4V2,KLKB1 | c.*782C= (n.*782C=) n.1595C= n.7058C= c.201+2151C= c.-3286C= (n.-3286C=) c.-3536C= (n.-3536C=) c.-3350C= (n.-3350C=) | |
| 4 | g.186211423C>T | CA1519892509 | CYP4V2,KLKB1 | c.*782C>T (n.*782C>T) n.1595C>T n.7058C>T c.201+2151C>T c.-3286C>T (n.-3286C>T) c.-3536C>T (n.-3536C>T) c.-3350C>T (n.-3350C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211424C>A | CA2672899095 | CYP4V2,KLKB1 | c.*783C>A (n.*783C>A) n.1596C>A n.7059C>A c.201+2152C>A c.-3285C>A (n.-3285C>A) c.-3535C>A (n.-3535C>A) c.-3349C>A (n.-3349C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211424C>G | CA2672899093 | CYP4V2,KLKB1 | c.*783C>G (n.*783C>G) n.1596C>G n.7059C>G c.201+2152C>G c.-3285C>G (n.-3285C>G) c.-3535C>G (n.-3535C>G) c.-3349C>G (n.-3349C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211424C>T | CA2672899094 | CYP4V2,KLKB1 | c.*783C>T (n.*783C>T) n.1596C>T n.7059C>T c.201+2152C>T c.-3285C>T (n.-3285C>T) c.-3535C>T (n.-3535C>T) c.-3349C>T (n.-3349C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211425T>C | CA2672899097 | CYP4V2,KLKB1 | c.*784T>C (n.*784T>C) n.1597T>C n.7060T>C c.201+2153T>C c.-3284T>C (n.-3284T>C) c.-3534T>C (n.-3534T>C) c.-3348T>C (n.-3348T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211426G>A | CA2672899098 | CYP4V2,KLKB1 | c.*785G>A (n.*785G>A) n.1598G>A n.7061G>A c.201+2154G>A c.-3283G>A (n.-3283G>A) c.-3533G>A (n.-3533G>A) c.-3347G>A (n.-3347G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211426G>C | CA2672899099 | CYP4V2,KLKB1 | c.*785G>C (n.*785G>C) n.1598G>C n.7061G>C c.201+2154G>C c.-3283G>C (n.-3283G>C) c.-3533G>C (n.-3533G>C) c.-3347G>C (n.-3347G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211426G>T | CA2672899100 | CYP4V2,KLKB1 | c.*785G>T (n.*785G>T) n.1598G>T n.7061G>T c.201+2154G>T c.-3283G>T (n.-3283G>T) c.-3533G>T (n.-3533G>T) c.-3347G>T (n.-3347G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211427C>T | CA2672899101 | CYP4V2,KLKB1 | c.*786C>T (n.*786C>T) n.1599C>T n.7062C>T c.201+2155C>T c.-3282C>T (n.-3282C>T) c.-3532C>T (n.-3532C>T) c.-3346C>T (n.-3346C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211428C>A | CA2672899102 | CYP4V2,KLKB1 | c.*787C>A (n.*787C>A) n.1600C>A n.7063C>A c.201+2156C>A c.-3281C>A (n.-3281C>A) c.-3531C>A (n.-3531C>A) c.-3345C>A (n.-3345C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211428C>T | CA2672899103 | CYP4V2,KLKB1 | c.*787C>T (n.*787C>T) n.1600C>T n.7063C>T c.201+2156C>T c.-3281C>T (n.-3281C>T) c.-3531C>T (n.-3531C>T) c.-3345C>T (n.-3345C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211428_186211429delinsCT | CA1519892510 | CYP4V2,KLKB1 | c.*787_*788delinsCT (n.*787_*788delinsCT) n.1600_1601delinsCT n.7063_7064delinsCT c.201+2156_201+2157delinsCT c.-3281_-3280delinsCT (n.-3281_-3280delinsCT) c.-3531_-3530delinsCT (n.-3531_-3530delinsCT) c.-3345_-3344delinsCT (n.-3345_-3344delinsCT) | |
| 4 | g.186211429del | CA1071975473 | CYP4V2,KLKB1 | c.*788del (n.*788del) n.1601del n.7064del c.201+2157del c.-3280del (n.-3280del) c.-3530del (n.-3530del) c.-3344del (n.-3344del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211429T>C | CA2672899105 | CYP4V2,KLKB1 | c.*788T>C (n.*788T>C) n.1601T>C n.7064T>C c.201+2157T>C c.-3280T>C (n.-3280T>C) c.-3530T>C (n.-3530T>C) c.-3344T>C (n.-3344T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211429T>G | CA2672899107 | CYP4V2,KLKB1 | c.*788T>G (n.*788T>G) n.1601T>G n.7064T>G c.201+2157T>G c.-3280T>G (n.-3280T>G) c.-3530T>G (n.-3530T>G) c.-3344T>G (n.-3344T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211430C>A | CA2672899111 | CYP4V2,KLKB1 | c.*789C>A (n.*789C>A) n.1602C>A n.7065C>A c.201+2158C>A c.-3279C>A (n.-3279C>A) c.-3529C>A (n.-3529C>A) c.-3343C>A (n.-3343C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211431A>G | CA2672899113 | CYP4V2,KLKB1 | c.*790A>G (n.*790A>G) n.1603A>G n.7066A>G c.201+2159A>G c.-3278A>G (n.-3278A>G) c.-3528A>G (n.-3528A>G) c.-3342A>G (n.-3342A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211432G>A | CA2606968843 | CYP4V2,KLKB1 | c.*791G>A (n.*791G>A) n.1604G>A n.7067G>A c.201+2160G>A c.-3277G>A (n.-3277G>A) c.-3527G>A (n.-3527G>A) c.-3341G>A (n.-3341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211433C>A | CA2500039645 | CYP4V2,KLKB1 | c.*792C>A (n.*792C>A) n.1605C>A n.7068C>A c.201+2161C>A c.-3276C>A (n.-3276C>A) c.-3526C>A (n.-3526C>A) c.-3340C>A (n.-3340C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211434C>G | CA2672899118 | CYP4V2,KLKB1 | c.*793C>G (n.*793C>G) n.1606C>G n.7069C>G c.201+2162C>G c.-3275C>G (n.-3275C>G) c.-3525C>G (n.-3525C>G) c.-3339C>G (n.-3339C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211434C>T | CA2672899116 | CYP4V2,KLKB1 | c.*793C>T (n.*793C>T) n.1606C>T n.7069C>T c.201+2162C>T c.-3275C>T (n.-3275C>T) c.-3525C>T (n.-3525C>T) c.-3339C>T (n.-3339C>T) | gnomAD v4 |