| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211305del | CA917387382 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664del (n.*664del) n.1477del n.6940del c.201+2033del c.-3404del (n.-3404del) c.-3654del (n.-3654del) c.-3468del (n.-3468del) | dbSNP |
| 4 | g.186211305A= | CA1519892460 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664A= (n.*664A=) n.1477A= n.6940A= c.201+2033A= c.-3404A= (n.-3404A=) c.-3654A= (n.-3654A=) c.-3468A= (n.-3468A=) | |
| 4 | g.186211305A>G | CA1519892461 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664A>G (n.*664A>G) n.1477A>G n.6940A>G c.201+2033A>G c.-3404A>G (n.-3404A>G) c.-3654A>G (n.-3654A>G) c.-3468A>G (n.-3468A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211306G>C | CA2672898861 | CYP4V2,KLKB1 | c.*665G>C (n.*665G>C) n.1478G>C n.6941G>C c.201+2034G>C c.-3403G>C (n.-3403G>C) c.-3653G>C (n.-3653G>C) c.-3467G>C (n.-3467G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211307T>C | CA1519892463 | CYP4V2,KLKB1 | c.*666T>C (n.*666T>C) n.1479T>C n.6942T>C c.201+2035T>C c.-3402T>C (n.-3402T>C) c.-3652T>C (n.-3652T>C) c.-3466T>C (n.-3466T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211307T= | CA1519892462 | CYP4V2,KLKB1 | c.*666T= (n.*666T=) n.1479T= n.6942T= c.201+2035T= c.-3402T= (n.-3402T=) c.-3652T= (n.-3652T=) c.-3466T= (n.-3466T=) | |
| 4 | g.186211309C= | CA1519892464 | CYP4V2,KLKB1 | c.*668C= (n.*668C=) n.1481C= n.6944C= c.201+2037C= c.-3400C= (n.-3400C=) c.-3650C= (n.-3650C=) c.-3464C= (n.-3464C=) | |
| 4 | g.186211309C>G | CA557054794 | CYP4V2,KLKB1 | c.*668C>G (n.*668C>G) n.1481C>G n.6944C>G c.201+2037C>G c.-3400C>G (n.-3400C>G) c.-3650C>G (n.-3650C>G) c.-3464C>G (n.-3464C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211310T>C | CA2672898862 | CYP4V2,KLKB1 | c.*669T>C (n.*669T>C) n.1482T>C n.6945T>C c.201+2038T>C c.-3399T>C (n.-3399T>C) c.-3649T>C (n.-3649T>C) c.-3463T>C (n.-3463T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211312G>T | CA2764875328 | CYP4V2,KLKB1 | c.*671G>T (n.*671G>T) n.1484G>T n.6947G>T c.201+2040G>T c.-3397G>T (n.-3397G>T) c.-3647G>T (n.-3647G>T) c.-3461G>T (n.-3461G>T) | |
| 4 | g.186211313A>G | CA2672898863 | CYP4V2,KLKB1 | c.*672A>G (n.*672A>G) n.1485A>G n.6948A>G c.201+2041A>G c.-3396A>G (n.-3396A>G) c.-3646A>G (n.-3646A>G) c.-3460A>G (n.-3460A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211314G>T | CA2672898865 | CYP4V2,KLKB1 | c.*673G>T (n.*673G>T) n.1486G>T n.6949G>T c.201+2042G>T c.-3395G>T (n.-3395G>T) c.-3645G>T (n.-3645G>T) c.-3459G>T (n.-3459G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211315T>G | CA792330088 | CYP4V2,KLKB1 | c.*674T>G (n.*674T>G) n.1487T>G n.6950T>G c.201+2043T>G c.-3394T>G (n.-3394T>G) c.-3644T>G (n.-3644T>G) c.-3458T>G (n.-3458T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211315T= | CA1519892465 | CYP4V2,KLKB1 | c.*674T= (n.*674T=) n.1487T= n.6950T= c.201+2043T= c.-3394T= (n.-3394T=) c.-3644T= (n.-3644T=) c.-3458T= (n.-3458T=) | |
| 4 | g.186211316_186211320delinsTTTTG | CA1519892466 | CYP4V2,KLKB1 | c.*675_*679delinsTTTTG (n.*675_*679delinsTTTTG) n.1488_1492delinsTTTTG n.6951_6955delinsTTTTG c.201+2044_201+2048delinsTTTTG c.-3393_-3389delinsTTTTG (n.-3393_-3389delinsTTTTG) c.-3643_-3639delinsTTTTG (n.-3643_-3639delinsTTTTG) c.-3457_-3453delinsTTTTG (n.-3457_-3453delinsTTTTG) | |
| 4 | g.186211316_186211317insAC | CA2764875331 | CYP4V2,KLKB1 | c.*675_*676insAC (n.*675_*676insAC) n.1488_1489insAC n.6951_6952insAC c.201+2044_201+2045insAC c.-3393_-3392insAC (n.-3393_-3392insAC) c.-3643_-3642insAC (n.-3643_-3642insAC) c.-3457_-3456insAC (n.-3457_-3456insAC) | |
| 4 | g.186211329_186211332del | CA557054795 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*691del (n.*688_*691del) n.1501_1504del n.6964_6967del c.201+2057_201+2060del c.-3380_-3377del (n.-3380_-3377del) c.-3630_-3627del (n.-3630_-3627del) c.-3444_-3441del (n.-3444_-3441del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211317_186211318insAGAA | CA2764875333 | CYP4V2,KLKB1 | c.*676_*677insAGAA (n.*676_*677insAGAA) n.1489_1490insAGAA n.6952_6953insAGAA c.201+2045_201+2046insAGAA c.-3392_-3391insAGAA (n.-3392_-3391insAGAA) c.-3642_-3641insAGAA (n.-3642_-3641insAGAA) c.-3456_-3455insAGAA (n.-3456_-3455insAGAA) | |
| 4 | g.186211318T>C | CA2672898866 | CYP4V2,KLKB1 | c.*677T>C (n.*677T>C) n.1490T>C n.6953T>C c.201+2046T>C c.-3391T>C (n.-3391T>C) c.-3641T>C (n.-3641T>C) c.-3455T>C (n.-3455T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211318_186211332del | CA2764875334 | CYP4V2,KLKB1 | c.*677_*691del (n.*677_*691del) n.1490_1504del n.6953_6967del c.201+2046_201+2060del c.-3391_-3377del (n.-3391_-3377del) c.-3641_-3627del (n.-3641_-3627del) c.-3455_-3441del (n.-3455_-3441del) | |
| 4 | g.186211318_186211319insACA | CA2764875337 | CYP4V2,KLKB1 | c.*677_*678insACA (n.*677_*678insACA) n.1490_1491insACA n.6953_6954insACA c.201+2046_201+2047insACA c.-3391_-3390insACA (n.-3391_-3390insACA) c.-3641_-3640insACA (n.-3641_-3640insACA) c.-3455_-3454insACA (n.-3455_-3454insACA) | |
| 4 | g.186211319_186211320insACAG | CA2764875338 | CYP4V2,KLKB1 | c.*678_*679insACAG (n.*678_*679insACAG) n.1491_1492insACAG n.6954_6955insACAG c.201+2047_201+2048insACAG c.-3390_-3389insACAG (n.-3390_-3389insACAG) c.-3640_-3639insACAG (n.-3640_-3639insACAG) c.-3454_-3453insACAG (n.-3454_-3453insACAG) | |
| 4 | g.186211320G>A | CA112137443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*679G>A (n.*679G>A) n.1492G>A n.6955G>A c.201+2048G>A c.-3389G>A (n.-3389G>A) c.-3639G>A (n.-3639G>A) c.-3453G>A (n.-3453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211320G>C | CA112137459 | CYP4V2,KLKB1 | c.*679G>C (n.*679G>C) n.1492G>C n.6955G>C c.201+2048G>C c.-3389G>C (n.-3389G>C) c.-3639G>C (n.-3639G>C) c.-3453G>C (n.-3453G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211320G= | CA1519892467 | CYP4V2,KLKB1 | c.*679G= (n.*679G=) n.1492G= n.6955G= c.201+2048G= c.-3389G= (n.-3389G=) c.-3639G= (n.-3639G=) c.-3453G= (n.-3453G=) | |
| 4 | g.186211320G>T | CA2672898867 | CYP4V2,KLKB1 | c.*679G>T (n.*679G>T) n.1492G>T n.6955G>T c.201+2048G>T c.-3389G>T (n.-3389G>T) c.-3639G>T (n.-3639G>T) c.-3453G>T (n.-3453G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211322_186211323insAC | CA2764875339 | CYP4V2,KLKB1 | c.*681_*682insAC (n.*681_*682insAC) n.1494_1495insAC n.6957_6958insAC c.201+2050_201+2051insAC c.-3387_-3386insAC (n.-3387_-3386insAC) c.-3637_-3636insAC (n.-3637_-3636insAC) c.-3451_-3450insAC (n.-3451_-3450insAC) | |
| 4 | g.186211323T>A | CA2764875340 | CYP4V2,KLKB1 | c.*682T>A (n.*682T>A) n.1495T>A n.6958T>A c.201+2051T>A c.-3386T>A (n.-3386T>A) c.-3636T>A (n.-3636T>A) c.-3450T>A (n.-3450T>A) | |
| 4 | g.186211324G>A | CA2672898868 | CYP4V2,KLKB1 | c.*683G>A (n.*683G>A) n.1496G>A n.6959G>A c.201+2052G>A c.-3385G>A (n.-3385G>A) c.-3635G>A (n.-3635G>A) c.-3449G>A (n.-3449G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211324G>C | CA2764875343 | CYP4V2,KLKB1 | c.*683G>C (n.*683G>C) n.1496G>C n.6959G>C c.201+2052G>C c.-3385G>C (n.-3385G>C) c.-3635G>C (n.-3635G>C) c.-3449G>C (n.-3449G>C) | |
| 4 | g.186211325_186211338del | CA2764875342 | CYP4V2,KLKB1 | c.*684_*697del (n.*684_*697del) n.1497_1510del n.6960_6973del c.201+2053_201+2066del c.-3384_-3371del (n.-3384_-3371del) c.-3634_-3621del (n.-3634_-3621del) c.-3448_-3435del (n.-3448_-3435del) | |
| 4 | g.186211325T>C | CA2672898869 | CYP4V2,KLKB1 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.1497T>C n.6960T>C c.201+2053T>C c.-3384T>C (n.-3384T>C) c.-3634T>C (n.-3634T>C) c.-3448T>C (n.-3448T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211325_186211326insACA | CA2764875344 | CYP4V2,KLKB1 | c.*684_*685insACA (n.*684_*685insACA) n.1497_1498insACA n.6960_6961insACA c.201+2053_201+2054insACA c.-3384_-3383insACA (n.-3384_-3383insACA) c.-3634_-3633insACA (n.-3634_-3633insACA) c.-3448_-3447insACA (n.-3448_-3447insACA) | |
| 4 | g.186211325_186211326insAGAA | CA2764875345 | CYP4V2,KLKB1 | c.*684_*685insAGAA (n.*684_*685insAGAA) n.1497_1498insAGAA n.6960_6961insAGAA c.201+2053_201+2054insAGAA c.-3384_-3383insAGAA (n.-3384_-3383insAGAA) c.-3634_-3633insAGAA (n.-3634_-3633insAGAA) c.-3448_-3447insAGAA (n.-3448_-3447insAGAA) | |
| 4 | g.186211327T>A | CA2764875346 | CYP4V2,KLKB1 | c.*686T>A (n.*686T>A) n.1499T>A n.6962T>A c.201+2055T>A c.-3382T>A (n.-3382T>A) c.-3632T>A (n.-3632T>A) c.-3446T>A (n.-3446T>A) | |
| 4 | g.186211328G>C | CA2764875347 | CYP4V2,KLKB1 | c.*687G>C (n.*687G>C) n.1500G>C n.6963G>C c.201+2056G>C c.-3381G>C (n.-3381G>C) c.-3631G>C (n.-3631G>C) c.-3445G>C (n.-3445G>C) | |
| 4 | g.186211328G>T | CA2672898870 | CYP4V2,KLKB1 | c.*687G>T (n.*687G>T) n.1500G>T n.6963G>T c.201+2056G>T c.-3381G>T (n.-3381G>T) c.-3631G>T (n.-3631G>T) c.-3445G>T (n.-3445G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211329T>A | CA2672898872 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688T>A (n.*688T>A) n.1501T>A n.6964T>A c.201+2057T>A c.-3380T>A (n.-3380T>A) c.-3630T>A (n.-3630T>A) c.-3444T>A (n.-3444T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211331del | CA2672898871 | CYP4V2,KLKB1 | c.*690del (n.*690del) n.1503del n.6966del c.201+2059del c.-3378del (n.-3378del) c.-3628del (n.-3628del) c.-3442del (n.-3442del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211329_186211330insA | CA2764875348 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*689insA (n.*688_*689insA) n.1501_1502insA n.6964_6965insA c.201+2057_201+2058insA c.-3380_-3379insA (n.-3380_-3379insA) c.-3630_-3629insA (n.-3630_-3629insA) c.-3444_-3443insA (n.-3444_-3443insA) | |
| 4 | g.186211329_186211330insACA | CA2764875349 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*689insACA (n.*688_*689insACA) n.1501_1502insACA n.6964_6965insACA c.201+2057_201+2058insACA c.-3380_-3379insACA (n.-3380_-3379insACA) c.-3630_-3629insACA (n.-3630_-3629insACA) c.-3444_-3443insACA (n.-3444_-3443insACA) | |
| 4 | g.186211329_186211330insACC | CA2764875350 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*689insACC (n.*688_*689insACC) n.1501_1502insACC n.6964_6965insACC c.201+2057_201+2058insACC c.-3380_-3379insACC (n.-3380_-3379insACC) c.-3630_-3629insACC (n.-3630_-3629insACC) c.-3444_-3443insACC (n.-3444_-3443insACC) | |
| 4 | g.186211329_186211330insAGTA | CA2764875351 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*689insAGTA (n.*688_*689insAGTA) n.1501_1502insAGTA n.6964_6965insAGTA c.201+2057_201+2058insAGTA c.-3380_-3379insAGTA (n.-3380_-3379insAGTA) c.-3630_-3629insAGTA (n.-3630_-3629insAGTA) c.-3444_-3443insAGTA (n.-3444_-3443insAGTA) | |
| 4 | g.186211330T>G | CA2764875352 | CYP4V2,KLKB1 | c.*689T>G (n.*689T>G) n.1502T>G n.6965T>G c.201+2058T>G c.-3379T>G (n.-3379T>G) c.-3629T>G (n.-3629T>G) c.-3443T>G (n.-3443T>G) | |
| 4 | g.186211331T>A | CA2764875354 | CYP4V2,KLKB1 | c.*690T>A (n.*690T>A) n.1503T>A n.6966T>A c.201+2059T>A c.-3378T>A (n.-3378T>A) c.-3628T>A (n.-3628T>A) c.-3442T>A (n.-3442T>A) | |
| 4 | g.186211331T>C | CA2672898873 | CYP4V2,KLKB1 | c.*690T>C (n.*690T>C) n.1503T>C n.6966T>C c.201+2059T>C c.-3378T>C (n.-3378T>C) c.-3628T>C (n.-3628T>C) c.-3442T>C (n.-3442T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211331_186211332insAGTA | CA2764875356 | CYP4V2,KLKB1 | c.*690_*691insAGTA (n.*690_*691insAGTA) n.1503_1504insAGTA n.6966_6967insAGTA c.201+2059_201+2060insAGTA c.-3378_-3377insAGTA (n.-3378_-3377insAGTA) c.-3628_-3627insAGTA (n.-3628_-3627insAGTA) c.-3442_-3441insAGTA (n.-3442_-3441insAGTA) | |
| 4 | g.186211332G>T | CA2672898874 | CYP4V2,KLKB1 | c.*691G>T (n.*691G>T) n.1504G>T n.6967G>T c.201+2060G>T c.-3377G>T (n.-3377G>T) c.-3627G>T (n.-3627G>T) c.-3441G>T (n.-3441G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211332_186211338del | CA2764875358 | CYP4V2,KLKB1 | c.*691_*697del (n.*691_*697del) n.1504_1510del n.6967_6973del c.201+2060_201+2066del c.-3377_-3371del (n.-3377_-3371del) c.-3627_-3621del (n.-3627_-3621del) c.-3441_-3435del (n.-3441_-3435del) | |
| 4 | g.186211333A>T | CA2672898875 | CYP4V2,KLKB1 | c.*692A>T (n.*692A>T) n.1505A>T n.6968A>T c.201+2061A>T c.-3376A>T (n.-3376A>T) c.-3626A>T (n.-3626A>T) c.-3440A>T (n.-3440A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211334del | CA2764875359 | CYP4V2,KLKB1 | c.*693del (n.*693del) n.1506del n.6969del c.201+2062del c.-3375del (n.-3375del) c.-3625del (n.-3625del) c.-3439del (n.-3439del) | |
| 4 | g.186211336T>A | CA2764875361 | CYP4V2,KLKB1 | c.*695T>A (n.*695T>A) n.1508T>A n.6971T>A c.201+2064T>A c.-3373T>A (n.-3373T>A) c.-3623T>A (n.-3623T>A) c.-3437T>A (n.-3437T>A) | |
| 4 | g.186211336T>C | CA2708142979 | CYP4V2,KLKB1 | c.*695T>C (n.*695T>C) n.1508T>C n.6971T>C c.201+2064T>C c.-3373T>C (n.-3373T>C) c.-3623T>C (n.-3623T>C) c.-3437T>C (n.-3437T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211336_186211341del | CA2764875360 | CYP4V2,KLKB1 | c.*695_*700del (n.*695_*700del) n.1508_1513del n.6971_6976del c.201+2064_201+2069del c.-3373_-3368del (n.-3373_-3368del) c.-3623_-3618del (n.-3623_-3618del) c.-3437_-3432del (n.-3437_-3432del) | |
| 4 | g.186211337G>A | CA112137467 | CYP4V2,KLKB1 | c.*696G>A (n.*696G>A) n.1509G>A n.6972G>A c.201+2065G>A c.-3372G>A (n.-3372G>A) c.-3622G>A (n.-3622G>A) c.-3436G>A (n.-3436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211337G>C | CA2764875362 | CYP4V2,KLKB1 | c.*696G>C (n.*696G>C) n.1509G>C n.6972G>C c.201+2065G>C c.-3372G>C (n.-3372G>C) c.-3622G>C (n.-3622G>C) c.-3436G>C (n.-3436G>C) | |
| 4 | g.186211337G= | CA1519892468 | CYP4V2,KLKB1 | c.*696G= (n.*696G=) n.1509G= n.6972G= c.201+2065G= c.-3372G= (n.-3372G=) c.-3622G= (n.-3622G=) c.-3436G= (n.-3436G=) | |
| 4 | g.186211337G>T | CA2672898876 | CYP4V2,KLKB1 | c.*696G>T (n.*696G>T) n.1509G>T n.6972G>T c.201+2065G>T c.-3372G>T (n.-3372G>T) c.-3622G>T (n.-3622G>T) c.-3436G>T (n.-3436G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211338G>A | CA2764875363 | CYP4V2,KLKB1 | c.*697G>A (n.*697G>A) n.1510G>A n.6973G>A c.201+2066G>A c.-3371G>A (n.-3371G>A) c.-3621G>A (n.-3621G>A) c.-3435G>A (n.-3435G>A) | |
| 4 | g.186211338G>C | CA2672898877 | CYP4V2,KLKB1 | c.*697G>C (n.*697G>C) n.1510G>C n.6973G>C c.201+2066G>C c.-3371G>C (n.-3371G>C) c.-3621G>C (n.-3621G>C) c.-3435G>C (n.-3435G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211339A= | CA1519892469 | CYP4V2,KLKB1 | c.*698A= (n.*698A=) n.1511A= n.6974A= c.201+2067A= c.-3370A= (n.-3370A=) c.-3620A= (n.-3620A=) c.-3434A= (n.-3434A=) | |
| 4 | g.186211339A>G | CA2672898879 | CYP4V2,KLKB1 | c.*698A>G (n.*698A>G) n.1511A>G n.6974A>G c.201+2067A>G c.-3370A>G (n.-3370A>G) c.-3620A>G (n.-3620A>G) c.-3434A>G (n.-3434A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211339A>T | CA792330100 | CYP4V2,KLKB1 | c.*698A>T (n.*698A>T) n.1511A>T n.6974A>T c.201+2067A>T c.-3370A>T (n.-3370A>T) c.-3620A>T (n.-3620A>T) c.-3434A>T (n.-3434A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211340G>A | CA112137473 | CYP4V2,KLKB1 | c.*699G>A (n.*699G>A) n.1512G>A n.6975G>A c.201+2068G>A c.-3369G>A (n.-3369G>A) c.-3619G>A (n.-3619G>A) c.-3433G>A (n.-3433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211340G>C | CA2764875364 | CYP4V2,KLKB1 | c.*699G>C (n.*699G>C) n.1512G>C n.6975G>C c.201+2068G>C c.-3369G>C (n.-3369G>C) c.-3619G>C (n.-3619G>C) c.-3433G>C (n.-3433G>C) | |
| 4 | g.186211340G= | CA1519892470 | CYP4V2,KLKB1 | c.*699G= (n.*699G=) n.1512G= n.6975G= c.201+2068G= c.-3369G= (n.-3369G=) c.-3619G= (n.-3619G=) c.-3433G= (n.-3433G=) | |
| 4 | g.186211341T>A | CA2672898881 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700T>A (n.*700T>A) n.1513T>A n.6976T>A c.201+2069T>A c.-3368T>A (n.-3368T>A) c.-3618T>A (n.-3618T>A) c.-3432T>A (n.-3432T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211341T>C | CA2764875365 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700T>C (n.*700T>C) n.1513T>C n.6976T>C c.201+2069T>C c.-3368T>C (n.-3368T>C) c.-3618T>C (n.-3618T>C) c.-3432T>C (n.-3432T>C) | |
| 4 | g.186211341T>G | CA792330102 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700T>G (n.*700T>G) n.1513T>G n.6976T>G c.201+2069T>G c.-3368T>G (n.-3368T>G) c.-3618T>G (n.-3618T>G) c.-3432T>G (n.-3432T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211341T= | CA1519892471 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700T= (n.*700T=) n.1513T= n.6976T= c.201+2069T= c.-3368T= (n.-3368T=) c.-3618T= (n.-3618T=) c.-3432T= (n.-3432T=) | |
| 4 | g.186211341_186211342insA | CA2764875366 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700_*701insA (n.*700_*701insA) n.1513_1514insA n.6976_6977insA c.201+2069_201+2070insA c.-3368_-3367insA (n.-3368_-3367insA) c.-3618_-3617insA (n.-3618_-3617insA) c.-3432_-3431insA (n.-3432_-3431insA) | |
| 4 | g.186211341_186211342insAGA | CA2764875367 | CYP4V2,KLKB1 | c.*700_*701insAGA (n.*700_*701insAGA) n.1513_1514insAGA n.6976_6977insAGA c.201+2069_201+2070insAGA c.-3368_-3367insAGA (n.-3368_-3367insAGA) c.-3618_-3617insAGA (n.-3618_-3617insAGA) c.-3432_-3431insAGA (n.-3432_-3431insAGA) | |
| 4 | g.186211342C>A | CA2764875368 | CYP4V2,KLKB1 | c.*701C>A (n.*701C>A) n.1514C>A n.6977C>A c.201+2070C>A c.-3367C>A (n.-3367C>A) c.-3617C>A (n.-3617C>A) c.-3431C>A (n.-3431C>A) | |
| 4 | g.186211342C>T | CA2672898884 | CYP4V2,KLKB1 | c.*701C>T (n.*701C>T) n.1514C>T n.6977C>T c.201+2070C>T c.-3367C>T (n.-3367C>T) c.-3617C>T (n.-3617C>T) c.-3431C>T (n.-3431C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211342_186211343insAGA | CA2764875370 | CYP4V2,KLKB1 | c.*701_*702insAGA (n.*701_*702insAGA) n.1514_1515insAGA n.6977_6978insAGA c.201+2070_201+2071insAGA c.-3367_-3366insAGA (n.-3367_-3366insAGA) c.-3617_-3616insAGA (n.-3617_-3616insAGA) c.-3431_-3430insAGA (n.-3431_-3430insAGA) | |
| 4 | g.186211343T>A | CA2672898885 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702T>A (n.*702T>A) n.1515T>A n.6978T>A c.201+2071T>A c.-3366T>A (n.-3366T>A) c.-3616T>A (n.-3616T>A) c.-3430T>A (n.-3430T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211343T>C | CA2672898886 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702T>C (n.*702T>C) n.1515T>C n.6978T>C c.201+2071T>C c.-3366T>C (n.-3366T>C) c.-3616T>C (n.-3616T>C) c.-3430T>C (n.-3430T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211343T>G | CA2672898887 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702T>G (n.*702T>G) n.1515T>G n.6978T>G c.201+2071T>G c.-3366T>G (n.-3366T>G) c.-3616T>G (n.-3616T>G) c.-3430T>G (n.-3430T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211343_186211344del | CA2764875369 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702_*703del (n.*702_*703del) n.1515_1516del n.6978_6979del c.201+2071_201+2072del c.-3366_-3365del (n.-3366_-3365del) c.-3616_-3615del (n.-3616_-3615del) c.-3430_-3429del (n.-3430_-3429del) | |
| 4 | g.186211343_186211344insACA | CA2764875371 | CYP4V2,KLKB1 | c.*702_*703insACA (n.*702_*703insACA) n.1515_1516insACA n.6978_6979insACA c.201+2071_201+2072insACA c.-3366_-3365insACA (n.-3366_-3365insACA) c.-3616_-3615insACA (n.-3616_-3615insACA) c.-3430_-3429insACA (n.-3430_-3429insACA) | |
| 4 | g.186211344T>A | CA2672898890 | CYP4V2,KLKB1 | c.*703T>A (n.*703T>A) n.1516T>A n.6979T>A c.201+2072T>A c.-3365T>A (n.-3365T>A) c.-3615T>A (n.-3615T>A) c.-3429T>A (n.-3429T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211344T>C | CA2672898888 | CYP4V2,KLKB1 | c.*703T>C (n.*703T>C) n.1516T>C n.6979T>C c.201+2072T>C c.-3365T>C (n.-3365T>C) c.-3615T>C (n.-3615T>C) c.-3429T>C (n.-3429T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211344T>G | CA2672898889 | CYP4V2,KLKB1 | c.*703T>G (n.*703T>G) n.1516T>G n.6979T>G c.201+2072T>G c.-3365T>G (n.-3365T>G) c.-3615T>G (n.-3615T>G) c.-3429T>G (n.-3429T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211345G>A | CA2672898891 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704G>A (n.*704G>A) n.1517G>A n.6980G>A c.201+2073G>A c.-3364G>A (n.-3364G>A) c.-3614G>A (n.-3614G>A) c.-3428G>A (n.-3428G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211345G>C | CA2672898892 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704G>C (n.*704G>C) n.1517G>C n.6980G>C c.201+2073G>C c.-3364G>C (n.-3364G>C) c.-3614G>C (n.-3614G>C) c.-3428G>C (n.-3428G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211345G= | CA1519892472 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704G= (n.*704G=) n.1517G= n.6980G= c.201+2073G= c.-3364G= (n.-3364G=) c.-3614G= (n.-3614G=) c.-3428G= (n.-3428G=) | |
| 4 | g.186211345G>T | CA1519892473 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704G>T (n.*704G>T) n.1517G>T n.6980G>T c.201+2073G>T c.-3364G>T (n.-3364G>T) c.-3614G>T (n.-3614G>T) c.-3428G>T (n.-3428G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211345_186211346insAGA | CA2764875377 | CYP4V2,KLKB1 | c.*704_*705insAGA (n.*704_*705insAGA) n.1517_1518insAGA n.6980_6981insAGA c.201+2073_201+2074insAGA c.-3364_-3363insAGA (n.-3364_-3363insAGA) c.-3614_-3613insAGA (n.-3614_-3613insAGA) c.-3428_-3427insAGA (n.-3428_-3427insAGA) | |
| 4 | g.186211346C>A | CA2672898895 | CYP4V2,KLKB1 | c.*705C>A (n.*705C>A) n.1518C>A n.6981C>A c.201+2074C>A c.-3363C>A (n.-3363C>A) c.-3613C>A (n.-3613C>A) c.-3427C>A (n.-3427C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211346C= | CA1519892474 | CYP4V2,KLKB1 | c.*705C= (n.*705C=) n.1518C= n.6981C= c.201+2074C= c.-3363C= (n.-3363C=) c.-3613C= (n.-3613C=) c.-3427C= (n.-3427C=) | |
| 4 | g.186211346C>G | CA112137478 | CYP4V2,KLKB1 | c.*705C>G (n.*705C>G) n.1518C>G n.6981C>G c.201+2074C>G c.-3363C>G (n.-3363C>G) c.-3613C>G (n.-3613C>G) c.-3427C>G (n.-3427C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211346C>T | CA2672898896 | CYP4V2,KLKB1 | c.*705C>T (n.*705C>T) n.1518C>T n.6981C>T c.201+2074C>T c.-3363C>T (n.-3363C>T) c.-3613C>T (n.-3613C>T) c.-3427C>T (n.-3427C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211347T>A | CA2672898898 | CYP4V2,KLKB1 | c.*706T>A (n.*706T>A) n.1519T>A n.6982T>A c.201+2075T>A c.-3362T>A (n.-3362T>A) c.-3612T>A (n.-3612T>A) c.-3426T>A (n.-3426T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211347T>C | CA792330109 | CYP4V2,KLKB1 | c.*706T>C (n.*706T>C) n.1519T>C n.6982T>C c.201+2075T>C c.-3362T>C (n.-3362T>C) c.-3612T>C (n.-3612T>C) c.-3426T>C (n.-3426T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211347T>G | CA2672898901 | CYP4V2,KLKB1 | c.*706T>G (n.*706T>G) n.1519T>G n.6982T>G c.201+2075T>G c.-3362T>G (n.-3362T>G) c.-3612T>G (n.-3612T>G) c.-3426T>G (n.-3426T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211347T= | CA1519892475 | CYP4V2,KLKB1 | c.*706T= (n.*706T=) n.1519T= n.6982T= c.201+2075T= c.-3362T= (n.-3362T=) c.-3612T= (n.-3612T=) c.-3426T= (n.-3426T=) | |
| 4 | g.186211348C>A | CA2672898904 | CYP4V2,KLKB1 | c.*707C>A (n.*707C>A) n.1520C>A n.6983C>A c.201+2076C>A c.-3361C>A (n.-3361C>A) c.-3611C>A (n.-3611C>A) c.-3425C>A (n.-3425C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211348C= | CA1519892476 | CYP4V2,KLKB1 | c.*707C= (n.*707C=) n.1520C= n.6983C= c.201+2076C= c.-3361C= (n.-3361C=) c.-3611C= (n.-3611C=) c.-3425C= (n.-3425C=) | |
| 4 | g.186211348C>G | CA112137487 | CYP4V2,KLKB1 | c.*707C>G (n.*707C>G) n.1520C>G n.6983C>G c.201+2076C>G c.-3361C>G (n.-3361C>G) c.-3611C>G (n.-3611C>G) c.-3425C>G (n.-3425C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211349T>G | CA2672898905 | CYP4V2,KLKB1 | c.*708T>G (n.*708T>G) n.1521T>G n.6984T>G c.201+2077T>G c.-3360T>G (n.-3360T>G) c.-3610T>G (n.-3610T>G) c.-3424T>G (n.-3424T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211350G>A | CA2672898910 | CYP4V2,KLKB1 | c.*709G>A (n.*709G>A) n.1522G>A n.6985G>A c.201+2078G>A c.-3359G>A (n.-3359G>A) c.-3609G>A (n.-3609G>A) c.-3423G>A (n.-3423G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211350G>C | CA2672898909 | CYP4V2,KLKB1 | c.*709G>C (n.*709G>C) n.1522G>C n.6985G>C c.201+2078G>C c.-3359G>C (n.-3359G>C) c.-3609G>C (n.-3609G>C) c.-3423G>C (n.-3423G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211350G>T | CA2672898907 | CYP4V2,KLKB1 | c.*709G>T (n.*709G>T) n.1522G>T n.6985G>T c.201+2078G>T c.-3359G>T (n.-3359G>T) c.-3609G>T (n.-3609G>T) c.-3423G>T (n.-3423G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211351T>A | CA2672898911 | CYP4V2,KLKB1 | c.*710T>A (n.*710T>A) n.1523T>A n.6986T>A c.201+2079T>A c.-3358T>A (n.-3358T>A) c.-3608T>A (n.-3608T>A) c.-3422T>A (n.-3422T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211351T>C | CA2672898913 | CYP4V2,KLKB1 | c.*710T>C (n.*710T>C) n.1523T>C n.6986T>C c.201+2079T>C c.-3358T>C (n.-3358T>C) c.-3608T>C (n.-3608T>C) c.-3422T>C (n.-3422T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211351T>G | CA2672898912 | CYP4V2,KLKB1 | c.*710T>G (n.*710T>G) n.1523T>G n.6986T>G c.201+2079T>G c.-3358T>G (n.-3358T>G) c.-3608T>G (n.-3608T>G) c.-3422T>G (n.-3422T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211351_186211368del | CA2764875380 | CYP4V2,KLKB1 | c.*710_*727del (n.*710_*727del) n.1523_1540del n.6986_7003del c.201+2079_201+2096del c.-3358_-3341del (n.-3358_-3341del) c.-3608_-3591del (n.-3608_-3591del) c.-3422_-3405del (n.-3422_-3405del) | |
| 4 | g.186211352C>A | CA2672898915 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711C>A (n.*711C>A) n.1524C>A n.6987C>A c.201+2080C>A c.-3357C>A (n.-3357C>A) c.-3607C>A (n.-3607C>A) c.-3421C>A (n.-3421C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211352C= | CA1519892477 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711C= (n.*711C=) n.1524C= n.6987C= c.201+2080C= c.-3357C= (n.-3357C=) c.-3607C= (n.-3607C=) c.-3421C= (n.-3421C=) | |
| 4 | g.186211352C>G | CA1071975393 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711C>G (n.*711C>G) n.1524C>G n.6987C>G c.201+2080C>G c.-3357C>G (n.-3357C>G) c.-3607C>G (n.-3607C>G) c.-3421C>G (n.-3421C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211352C>T | CA557054796 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711C>T (n.*711C>T) n.1524C>T n.6987C>T c.201+2080C>T c.-3357C>T (n.-3357C>T) c.-3607C>T (n.-3607C>T) c.-3421C>T (n.-3421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211353_186211354del | CA2764875382 | CYP4V2,KLKB1 | c.*712_*713del (n.*712_*713del) n.1525_1526del n.6988_6989del c.201+2081_201+2082del c.-3356_-3355del (n.-3356_-3355del) c.-3606_-3605del (n.-3606_-3605del) c.-3420_-3419del (n.-3420_-3419del) | |
| 4 | g.186211352_186211353insAGT | CA2764875387 | CYP4V2,KLKB1 | c.*711_*712insAGT (n.*711_*712insAGT) n.1524_1525insAGT n.6987_6988insAGT c.201+2080_201+2081insAGT c.-3357_-3356insAGT (n.-3357_-3356insAGT) c.-3607_-3606insAGT (n.-3607_-3606insAGT) c.-3421_-3420insAGT (n.-3421_-3420insAGT) | |
| 4 | g.186211353G>A | CA112137504 | CYP4V2,KLKB1 | c.*712G>A (n.*712G>A) n.1525G>A n.6988G>A c.201+2081G>A c.-3356G>A (n.-3356G>A) c.-3606G>A (n.-3606G>A) c.-3420G>A (n.-3420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186211353G= | CA1519892478 | CYP4V2,KLKB1 | c.*712G= (n.*712G=) n.1525G= n.6988G= c.201+2081G= c.-3356G= (n.-3356G=) c.-3606G= (n.-3606G=) c.-3420G= (n.-3420G=) | |
| 4 | g.186211353G>T | CA2672898917 | CYP4V2,KLKB1 | c.*712G>T (n.*712G>T) n.1525G>T n.6988G>T c.201+2081G>T c.-3356G>T (n.-3356G>T) c.-3606G>T (n.-3606G>T) c.-3420G>T (n.-3420G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211354C>A | CA2672898920 | CYP4V2,KLKB1 | c.*713C>A (n.*713C>A) n.1526C>A n.6989C>A c.201+2082C>A c.-3355C>A (n.-3355C>A) c.-3605C>A (n.-3605C>A) c.-3419C>A (n.-3419C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211356del | CA2672898919 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715del (n.*715del) n.1528del n.6991del c.201+2084del c.-3353del (n.-3353del) c.-3603del (n.-3603del) c.-3417del (n.-3417del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211355C>A | CA2672898921 | CYP4V2,KLKB1 | c.*714C>A (n.*714C>A) n.1527C>A n.6990C>A c.201+2083C>A c.-3354C>A (n.-3354C>A) c.-3604C>A (n.-3604C>A) c.-3418C>A (n.-3418C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211355C>T | CA2672898922 | CYP4V2,KLKB1 | c.*714C>T (n.*714C>T) n.1527C>T n.6990C>T c.201+2083C>T c.-3354C>T (n.-3354C>T) c.-3604C>T (n.-3604C>T) c.-3418C>T (n.-3418C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211356C>A | CA2764875391 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C>A (n.*715C>A) n.1528C>A n.6991C>A c.201+2084C>A c.-3353C>A (n.-3353C>A) c.-3603C>A (n.-3603C>A) c.-3417C>A (n.-3417C>A) | |
| 4 | g.186211356C= | CA1519892479 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C= (n.*715C=) n.1528C= n.6991C= c.201+2084C= c.-3353C= (n.-3353C=) c.-3603C= (n.-3603C=) c.-3417C= (n.-3417C=) | |
| 4 | g.186211356C>G | CA2672898924 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C>G (n.*715C>G) n.1528C>G n.6991C>G c.201+2084C>G c.-3353C>G (n.-3353C>G) c.-3603C>G (n.-3603C>G) c.-3417C>G (n.-3417C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211356C>T | CA10617514 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C>T (n.*715C>T) n.1528C>T n.6991C>T c.201+2084C>T c.-3353C>T (n.-3353C>T) c.-3603C>T (n.-3603C>T) c.-3417C>T (n.-3417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211357A>G | CA2672898926 | CYP4V2,KLKB1 | c.*716A>G (n.*716A>G) n.1529A>G n.6992A>G c.201+2085A>G c.-3352A>G (n.-3352A>G) c.-3602A>G (n.-3602A>G) c.-3416A>G (n.-3416A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211358G>A | CA2672898927 | CYP4V2,KLKB1 | c.*717G>A (n.*717G>A) n.1530G>A n.6993G>A c.201+2086G>A c.-3351G>A (n.-3351G>A) c.-3601G>A (n.-3601G>A) c.-3415G>A (n.-3415G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211358G>T | CA2672898928 | CYP4V2,KLKB1 | c.*717G>T (n.*717G>T) n.1530G>T n.6993G>T c.201+2086G>T c.-3351G>T (n.-3351G>T) c.-3601G>T (n.-3601G>T) c.-3415G>T (n.-3415G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211358_186211368del | CA2764875396 | CYP4V2,KLKB1 | c.*717_*727del (n.*717_*727del) n.1530_1540del n.6993_7003del c.201+2086_201+2096del c.-3351_-3341del (n.-3351_-3341del) c.-3601_-3591del (n.-3601_-3591del) c.-3415_-3405del (n.-3415_-3405del) | |
| 4 | g.186211359G>A | CA2672898930 | CYP4V2,KLKB1 | c.*718G>A (n.*718G>A) n.1531G>A n.6994G>A c.201+2087G>A c.-3350G>A (n.-3350G>A) c.-3600G>A (n.-3600G>A) c.-3414G>A (n.-3414G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211359G>C | CA2764875397 | CYP4V2,KLKB1 | c.*718G>C (n.*718G>C) n.1531G>C n.6994G>C c.201+2087G>C c.-3350G>C (n.-3350G>C) c.-3600G>C (n.-3600G>C) c.-3414G>C (n.-3414G>C) | |
| 4 | g.186211359G>T | CA2672898929 | CYP4V2,KLKB1 | c.*718G>T (n.*718G>T) n.1531G>T n.6994G>T c.201+2087G>T c.-3350G>T (n.-3350G>T) c.-3600G>T (n.-3600G>T) c.-3414G>T (n.-3414G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211360C>A | CA2672898931 | CYP4V2,KLKB1 | c.*719C>A (n.*719C>A) n.1532C>A n.6995C>A c.201+2088C>A c.-3349C>A (n.-3349C>A) c.-3599C>A (n.-3599C>A) c.-3413C>A (n.-3413C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211360C>G | CA2672898932 | CYP4V2,KLKB1 | c.*719C>G (n.*719C>G) n.1532C>G n.6995C>G c.201+2088C>G c.-3349C>G (n.-3349C>G) c.-3599C>G (n.-3599C>G) c.-3413C>G (n.-3413C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211360C>T | CA2672898933 | CYP4V2,KLKB1 | c.*719C>T (n.*719C>T) n.1532C>T n.6995C>T c.201+2088C>T c.-3349C>T (n.-3349C>T) c.-3599C>T (n.-3599C>T) c.-3413C>T (n.-3413C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211361T>A | CA2672898935 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720T>A (n.*720T>A) n.1533T>A n.6996T>A c.201+2089T>A c.-3348T>A (n.-3348T>A) c.-3598T>A (n.-3598T>A) c.-3412T>A (n.-3412T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211361T>C | CA2672898936 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720T>C (n.*720T>C) n.1533T>C n.6996T>C c.201+2089T>C c.-3348T>C (n.-3348T>C) c.-3598T>C (n.-3598T>C) c.-3412T>C (n.-3412T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211361_186211363del | CA2764875399 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720_*722del (n.*720_*722del) n.1533_1535del n.6996_6998del c.201+2089_201+2091del c.-3348_-3346del (n.-3348_-3346del) c.-3598_-3596del (n.-3598_-3596del) c.-3412_-3410del (n.-3412_-3410del) | |
| 4 | g.186211361_186211364del | CA2764875400 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720_*723del (n.*720_*723del) n.1533_1536del n.6996_6999del c.201+2089_201+2092del c.-3348_-3345del (n.-3348_-3345del) c.-3598_-3595del (n.-3598_-3595del) c.-3412_-3409del (n.-3412_-3409del) | |
| 4 | g.186211361_186211375del | CA2764875398 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720_*734del (n.*720_*734del) n.1533_1547del n.6996_7010del c.201+2089_201+2103del c.-3348_-3334del (n.-3348_-3334del) c.-3598_-3584del (n.-3598_-3584del) c.-3412_-3398del (n.-3412_-3398del) | |
| 4 | g.186211362G>A | CA2672898938 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721G>A (n.*721G>A) n.1534G>A n.6997G>A c.201+2090G>A c.-3347G>A (n.-3347G>A) c.-3597G>A (n.-3597G>A) c.-3411G>A (n.-3411G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362G>C | CA2672898939 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721G>C (n.*721G>C) n.1534G>C n.6997G>C c.201+2090G>C c.-3347G>C (n.-3347G>C) c.-3597G>C (n.-3597G>C) c.-3411G>C (n.-3411G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362G>T | CA2672898941 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721G>T (n.*721G>T) n.1534G>T n.6997G>T c.201+2090G>T c.-3347G>T (n.-3347G>T) c.-3597G>T (n.-3597G>T) c.-3411G>T (n.-3411G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363del | CA2672898937 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722del (n.*722del) n.1535del n.6998del c.201+2091del c.-3346del (n.-3346del) c.-3596del (n.-3596del) c.-3410del (n.-3410del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362_186211375del | CA2764875402 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721_*734del (n.*721_*734del) n.1534_1547del n.6997_7010del c.201+2090_201+2103del c.-3347_-3334del (n.-3347_-3334del) c.-3597_-3584del (n.-3597_-3584del) c.-3411_-3398del (n.-3411_-3398del) | |
| 4 | g.186211363G>A | CA2672898943 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>A (n.*722G>A) n.1535G>A n.6998G>A c.201+2091G>A c.-3346G>A (n.-3346G>A) c.-3596G>A (n.-3596G>A) c.-3410G>A (n.-3410G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363G>C | CA2672898945 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>C (n.*722G>C) n.1535G>C n.6998G>C c.201+2091G>C c.-3346G>C (n.-3346G>C) c.-3596G>C (n.-3596G>C) c.-3410G>C (n.-3410G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363G>T | CA2672898946 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>T (n.*722G>T) n.1535G>T n.6998G>T c.201+2091G>T c.-3346G>T (n.-3346G>T) c.-3596G>T (n.-3596G>T) c.-3410G>T (n.-3410G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363_186211364del | CA2764875405 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722_*723del (n.*722_*723del) n.1535_1536del n.6998_6999del c.201+2091_201+2092del c.-3346_-3345del (n.-3346_-3345del) c.-3596_-3595del (n.-3596_-3595del) c.-3410_-3409del (n.-3410_-3409del) | |
| 4 | g.186211364A>C | CA2672898949 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>C (n.*723A>C) n.1536A>C n.6999A>C c.201+2092A>C c.-3345A>C (n.-3345A>C) c.-3595A>C (n.-3595A>C) c.-3409A>C (n.-3409A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211364A>G | CA2672898950 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>G (n.*723A>G) n.1536A>G n.6999A>G c.201+2092A>G c.-3345A>G (n.-3345A>G) c.-3595A>G (n.-3595A>G) c.-3409A>G (n.-3409A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211364A>T | CA2672898947 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>T (n.*723A>T) n.1536A>T n.6999A>T c.201+2092A>T c.-3345A>T (n.-3345A>T) c.-3595A>T (n.-3595A>T) c.-3409A>T (n.-3409A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365A= | CA1519892480 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A= (n.*724A=) n.1537A= n.7000A= c.201+2093A= c.-3344A= (n.-3344A=) c.-3594A= (n.-3594A=) c.-3408A= (n.-3408A=) | |
| 4 | g.186211365A>C | CA792330126 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A>C (n.*724A>C) n.1537A>C n.7000A>C c.201+2093A>C c.-3344A>C (n.-3344A>C) c.-3594A>C (n.-3594A>C) c.-3408A>C (n.-3408A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365A>G | CA1071975417 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A>G (n.*724A>G) n.1537A>G n.7000A>G c.201+2093A>G c.-3344A>G (n.-3344A>G) c.-3594A>G (n.-3594A>G) c.-3408A>G (n.-3408A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365_186211367del | CA2764875406 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724_*726del (n.*724_*726del) n.1537_1539del n.7000_7002del c.201+2093_201+2095del c.-3344_-3342del (n.-3344_-3342del) c.-3594_-3592del (n.-3594_-3592del) c.-3408_-3406del (n.-3408_-3406del) | |
| 4 | g.186211366C>A | CA2672898951 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>A (n.*725C>A) n.1538C>A n.7001C>A c.201+2094C>A c.-3343C>A (n.-3343C>A) c.-3593C>A (n.-3593C>A) c.-3407C>A (n.-3407C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211366C= | CA1519892481 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C= (n.*725C=) n.1538C= n.7001C= c.201+2094C= c.-3343C= (n.-3343C=) c.-3593C= (n.-3593C=) c.-3407C= (n.-3407C=) | |
| 4 | g.186211366C>G | CA792330133 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>G (n.*725C>G) n.1538C>G n.7001C>G c.201+2094C>G c.-3343C>G (n.-3343C>G) c.-3593C>G (n.-3593C>G) c.-3407C>G (n.-3407C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211366C>T | CA10618433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>T (n.*725C>T) n.1538C>T n.7001C>T c.201+2094C>T c.-3343C>T (n.-3343C>T) c.-3593C>T (n.-3593C>T) c.-3407C>T (n.-3407C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211367G>A | CA2570004542 | CYP4V2,KLKB1 | c.*726G>A (n.*726G>A) n.1539G>A n.7002G>A c.201+2095G>A c.-3342G>A (n.-3342G>A) c.-3592G>A (n.-3592G>A) c.-3406G>A (n.-3406G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211367G>T | CA2672898955 | CYP4V2,KLKB1 | c.*726G>T (n.*726G>T) n.1539G>T n.7002G>T c.201+2095G>T c.-3342G>T (n.-3342G>T) c.-3592G>T (n.-3592G>T) c.-3406G>T (n.-3406G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>A | CA2672898956 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>A (n.*727C>A) n.1540C>A n.7003C>A c.201+2096C>A c.-3341C>A (n.-3341C>A) c.-3591C>A (n.-3591C>A) c.-3405C>A (n.-3405C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>G | CA2672898957 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>G (n.*727C>G) n.1540C>G n.7003C>G c.201+2096C>G c.-3341C>G (n.-3341C>G) c.-3591C>G (n.-3591C>G) c.-3405C>G (n.-3405C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>T | CA2672898958 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>T (n.*727C>T) n.1540C>T n.7003C>T c.201+2096C>T c.-3341C>T (n.-3341C>T) c.-3591C>T (n.-3591C>T) c.-3405C>T (n.-3405C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211369A>G | CA2672898959 | CYP4V2,KLKB1 | c.*728A>G (n.*728A>G) n.1541A>G n.7004A>G c.201+2097A>G c.-3340A>G (n.-3340A>G) c.-3590A>G (n.-3590A>G) c.-3404A>G (n.-3404A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211370G>A | CA2672898960 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G>A (n.*729G>A) n.1542G>A n.7005G>A c.201+2098G>A c.-3339G>A (n.-3339G>A) c.-3589G>A (n.-3589G>A) c.-3403G>A (n.-3403G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211370G= | CA1519892482 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G= (n.*729G=) n.1542G= n.7005G= c.201+2098G= c.-3339G= (n.-3339G=) c.-3589G= (n.-3589G=) c.-3403G= (n.-3403G=) | |
| 4 | g.186211370G>T | CA1071975429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G>T (n.*729G>T) n.1542G>T n.7005G>T c.201+2098G>T c.-3339G>T (n.-3339G>T) c.-3589G>T (n.-3589G>T) c.-3403G>T (n.-3403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373_186211375del | CA2764875408 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.1545_1547del n.7008_7010del c.201+2101_201+2103del c.-3336_-3334del (n.-3336_-3334del) c.-3586_-3584del (n.-3586_-3584del) c.-3400_-3398del (n.-3400_-3398del) | |
| 4 | g.186211371T>A | CA2672898963 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>A (n.*730T>A) n.1543T>A n.7006T>A c.201+2099T>A c.-3338T>A (n.-3338T>A) c.-3588T>A (n.-3588T>A) c.-3402T>A (n.-3402T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T>C | CA1519892484 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>C (n.*730T>C) n.1543T>C n.7006T>C c.201+2099T>C c.-3338T>C (n.-3338T>C) c.-3588T>C (n.-3588T>C) c.-3402T>C (n.-3402T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T>G | CA2672898962 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>G (n.*730T>G) n.1543T>G n.7006T>G c.201+2099T>G c.-3338T>G (n.-3338T>G) c.-3588T>G (n.-3588T>G) c.-3402T>G (n.-3402T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T= | CA1519892483 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T= (n.*730T=) n.1543T= n.7006T= c.201+2099T= c.-3338T= (n.-3338T=) c.-3588T= (n.-3588T=) c.-3402T= (n.-3402T=) | |
| 4 | g.186211371_186211372insACA | CA2764875409 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730_*731insACA (n.*730_*731insACA) n.1543_1544insACA n.7006_7007insACA c.201+2099_201+2100insACA c.-3338_-3337insACA (n.-3338_-3337insACA) c.-3588_-3587insACA (n.-3588_-3587insACA) c.-3402_-3401insACA (n.-3402_-3401insACA) | |
| 4 | g.186211372G>A | CA557054797 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G>A (n.*731G>A) n.1544G>A n.7007G>A c.201+2100G>A c.-3337G>A (n.-3337G>A) c.-3587G>A (n.-3587G>A) c.-3401G>A (n.-3401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211372G= | CA1519892485 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G= (n.*731G=) n.1544G= n.7007G= c.201+2100G= c.-3337G= (n.-3337G=) c.-3587G= (n.-3587G=) c.-3401G= (n.-3401G=) | |
| 4 | g.186211372G>T | CA2672898965 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G>T (n.*731G>T) n.1544G>T n.7007G>T c.201+2100G>T c.-3337G>T (n.-3337G>T) c.-3587G>T (n.-3587G>T) c.-3401G>T (n.-3401G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G>A | CA112137554 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>A (n.*732G>A) n.1545G>A n.7008G>A c.201+2101G>A c.-3336G>A (n.-3336G>A) c.-3586G>A (n.-3586G>A) c.-3400G>A (n.-3400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G>C | CA2672898968 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>C (n.*732G>C) n.1545G>C n.7008G>C c.201+2101G>C c.-3336G>C (n.-3336G>C) c.-3586G>C (n.-3586G>C) c.-3400G>C (n.-3400G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G= | CA1519892486 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G= (n.*732G=) n.1545G= n.7008G= c.201+2101G= c.-3336G= (n.-3336G=) c.-3586G= (n.-3586G=) c.-3400G= (n.-3400G=) | |
| 4 | g.186211373G>T | CA2672898969 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>T (n.*732G>T) n.1545G>T n.7008G>T c.201+2101G>T c.-3336G>T (n.-3336G>T) c.-3586G>T (n.-3586G>T) c.-3400G>T (n.-3400G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211374_186211375del | CA2764875410 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733_*734del (n.*733_*734del) n.1546_1547del n.7009_7010del c.201+2102_201+2103del c.-3335_-3334del (n.-3335_-3334del) c.-3585_-3584del (n.-3585_-3584del) c.-3399_-3398del (n.-3399_-3398del) | |
| 4 | g.186211373_186211374insA | CA2764875411 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732_*733insA (n.*732_*733insA) n.1545_1546insA n.7008_7009insA c.201+2101_201+2102insA c.-3336_-3335insA (n.-3336_-3335insA) c.-3586_-3585insA (n.-3586_-3585insA) c.-3400_-3399insA (n.-3400_-3399insA) | |
| 4 | g.186211374T>A | CA2764875412 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733T>A (n.*733T>A) n.1546T>A n.7009T>A c.201+2102T>A c.-3335T>A (n.-3335T>A) c.-3585T>A (n.-3585T>A) c.-3399T>A (n.-3399T>A) | |
| 4 | g.186211374T>C | CA1071975438 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733T>C (n.*733T>C) n.1546T>C n.7009T>C c.201+2102T>C c.-3335T>C (n.-3335T>C) c.-3585T>C (n.-3585T>C) c.-3399T>C (n.-3399T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211374T>G | CA2672898971 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733T>G (n.*733T>G) n.1546T>G n.7009T>G c.201+2102T>G c.-3335T>G (n.-3335T>G) c.-3585T>G (n.-3585T>G) c.-3399T>G (n.-3399T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211375G>A | CA792330144 | CYP4V2,KLKB1 | c.*734G>A (n.*734G>A) n.1547G>A n.7010G>A c.201+2103G>A c.-3334G>A (n.-3334G>A) c.-3584G>A (n.-3584G>A) c.-3398G>A (n.-3398G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211375G>C | CA2764875413 | CYP4V2,KLKB1 | c.*734G>C (n.*734G>C) n.1547G>C n.7010G>C c.201+2103G>C c.-3334G>C (n.-3334G>C) c.-3584G>C (n.-3584G>C) c.-3398G>C (n.-3398G>C) | |
| 4 | g.186211375G= | CA1519892487 | CYP4V2,KLKB1 | c.*734G= (n.*734G=) n.1547G= n.7010G= c.201+2103G= c.-3334G= (n.-3334G=) c.-3584G= (n.-3584G=) c.-3398G= (n.-3398G=) | |
| 4 | g.186211375G>T | CA2672898972 | CYP4V2,KLKB1 | c.*734G>T (n.*734G>T) n.1547G>T n.7010G>T c.201+2103G>T c.-3334G>T (n.-3334G>T) c.-3584G>T (n.-3584G>T) c.-3398G>T (n.-3398G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211376A= | CA1519892488 | CYP4V2,KLKB1 | c.*735A= (n.*735A=) n.1548A= n.7011A= c.201+2104A= c.-3333A= (n.-3333A=) c.-3583A= (n.-3583A=) c.-3397A= (n.-3397A=) | |
| 4 | g.186211376A>C | CA1071975443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*735A>C (n.*735A>C) n.1548A>C n.7011A>C c.201+2104A>C c.-3333A>C (n.-3333A>C) c.-3583A>C (n.-3583A>C) c.-3397A>C (n.-3397A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211376A>G | CA792330146 | CYP4V2,KLKB1 | c.*735A>G (n.*735A>G) n.1548A>G n.7011A>G c.201+2104A>G c.-3333A>G (n.-3333A>G) c.-3583A>G (n.-3583A>G) c.-3397A>G (n.-3397A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211376A>T | CA2672898975 | CYP4V2,KLKB1 | c.*735A>T (n.*735A>T) n.1548A>T n.7011A>T c.201+2104A>T c.-3333A>T (n.-3333A>T) c.-3583A>T (n.-3583A>T) c.-3397A>T (n.-3397A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211377C>A | CA1071975449 | CYP4V2,KLKB1 | c.*736C>A (n.*736C>A) n.1549C>A n.7012C>A c.201+2105C>A c.-3332C>A (n.-3332C>A) c.-3582C>A (n.-3582C>A) c.-3396C>A (n.-3396C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211377C>G | CA1071975450 | CYP4V2,KLKB1 | c.*736C>G (n.*736C>G) n.1549C>G n.7012C>G c.201+2105C>G c.-3332C>G (n.-3332C>G) c.-3582C>G (n.-3582C>G) c.-3396C>G (n.-3396C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211377C>T | CA2672898977 | CYP4V2,KLKB1 | c.*736C>T (n.*736C>T) n.1549C>T n.7012C>T c.201+2105C>T c.-3332C>T (n.-3332C>T) c.-3582C>T (n.-3582C>T) c.-3396C>T (n.-3396C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211378A= | CA1519892489 | CYP4V2,KLKB1 | c.*737A= (n.*737A=) n.1550A= n.7013A= c.201+2106A= c.-3331A= (n.-3331A=) c.-3581A= (n.-3581A=) c.-3395A= (n.-3395A=) | |
| 4 | g.186211378A>C | CA2672898978 | CYP4V2,KLKB1 | c.*737A>C (n.*737A>C) n.1550A>C n.7013A>C c.201+2106A>C c.-3331A>C (n.-3331A>C) c.-3581A>C (n.-3581A>C) c.-3395A>C (n.-3395A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211378A>G | CA1519892490 | CYP4V2,KLKB1 | c.*737A>G (n.*737A>G) n.1550A>G n.7013A>G c.201+2106A>G c.-3331A>G (n.-3331A>G) c.-3581A>G (n.-3581A>G) c.-3395A>G (n.-3395A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211378A>T | CA2672898980 | CYP4V2,KLKB1 | c.*737A>T (n.*737A>T) n.1550A>T n.7013A>T c.201+2106A>T c.-3331A>T (n.-3331A>T) c.-3581A>T (n.-3581A>T) c.-3395A>T (n.-3395A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211379T>A | CA2557230732 | CYP4V2,KLKB1 | c.*738T>A (n.*738T>A) n.1551T>A n.7014T>A c.201+2107T>A c.-3330T>A (n.-3330T>A) c.-3580T>A (n.-3580T>A) c.-3394T>A (n.-3394T>A) | |
| 4 | g.186211379T>G | CA2672898981 | CYP4V2,KLKB1 | c.*738T>G (n.*738T>G) n.1551T>G n.7014T>G c.201+2107T>G c.-3330T>G (n.-3330T>G) c.-3580T>G (n.-3580T>G) c.-3394T>G (n.-3394T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211380C>A | CA2672898983 | CYP4V2,KLKB1 | c.*739C>A (n.*739C>A) n.1552C>A n.7015C>A c.201+2108C>A c.-3329C>A (n.-3329C>A) c.-3579C>A (n.-3579C>A) c.-3393C>A (n.-3393C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211380C>G | CA2672898982 | CYP4V2,KLKB1 | c.*739C>G (n.*739C>G) n.1552C>G n.7015C>G c.201+2108C>G c.-3329C>G (n.-3329C>G) c.-3579C>G (n.-3579C>G) c.-3393C>G (n.-3393C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211381T>C | CA2672898984 | CYP4V2,KLKB1 | c.*740T>C (n.*740T>C) n.1553T>C n.7016T>C c.201+2109T>C c.-3328T>C (n.-3328T>C) c.-3578T>C (n.-3578T>C) c.-3392T>C (n.-3392T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211381T>G | CA1519892491 | CYP4V2,KLKB1 | c.*740T>G (n.*740T>G) n.1553T>G n.7016T>G c.201+2109T>G c.-3328T>G (n.-3328T>G) c.-3578T>G (n.-3578T>G) c.-3392T>G (n.-3392T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211381T= | CA1519892492 | CYP4V2,KLKB1 | c.*740T= (n.*740T=) n.1553T= n.7016T= c.201+2109T= c.-3328T= (n.-3328T=) c.-3578T= (n.-3578T=) c.-3392T= (n.-3392T=) | |
| 4 | g.186211382C>A | CA1519892494 | CYP4V2,KLKB1 | c.*741C>A (n.*741C>A) n.1554C>A n.7017C>A c.201+2110C>A c.-3327C>A (n.-3327C>A) c.-3577C>A (n.-3577C>A) c.-3391C>A (n.-3391C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211382C= | CA1519892493 | CYP4V2,KLKB1 | c.*741C= (n.*741C=) n.1554C= n.7017C= c.201+2110C= c.-3327C= (n.-3327C=) c.-3577C= (n.-3577C=) c.-3391C= (n.-3391C=) | |
| 4 | g.186211382C>T | CA10620667 | CYP4V2,KLKB1 | c.*741C>T (n.*741C>T) n.1554C>T n.7017C>T c.201+2110C>T c.-3327C>T (n.-3327C>T) c.-3577C>T (n.-3577C>T) c.-3391C>T (n.-3391C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211383G>A | CA1519892496 | CYP4V2,KLKB1 | c.*742G>A (n.*742G>A) n.1555G>A n.7018G>A c.201+2111G>A c.-3326G>A (n.-3326G>A) c.-3576G>A (n.-3576G>A) c.-3390G>A (n.-3390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211383G= | CA1519892495 | CYP4V2,KLKB1 | c.*742G= (n.*742G=) n.1555G= n.7018G= c.201+2111G= c.-3326G= (n.-3326G=) c.-3576G= (n.-3576G=) c.-3390G= (n.-3390G=) | |
| 4 | g.186211383G>T | CA2672898992 | CYP4V2,KLKB1 | c.*742G>T (n.*742G>T) n.1555G>T n.7018G>T c.201+2111G>T c.-3326G>T (n.-3326G>T) c.-3576G>T (n.-3576G>T) c.-3390G>T (n.-3390G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211383_186211384insA | CA2764875421 | CYP4V2,KLKB1 | c.*742_*743insA (n.*742_*743insA) n.1555_1556insA n.7018_7019insA c.201+2111_201+2112insA c.-3326_-3325insA (n.-3326_-3325insA) c.-3576_-3575insA (n.-3576_-3575insA) c.-3390_-3389insA (n.-3390_-3389insA) | |
| 4 | g.186211384G>A | CA2672898994 | CYP4V2,KLKB1 | c.*743G>A (n.*743G>A) n.1556G>A n.7019G>A c.201+2112G>A c.-3325G>A (n.-3325G>A) c.-3575G>A (n.-3575G>A) c.-3389G>A (n.-3389G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211385C>A | CA2672898995 | CYP4V2,KLKB1 | c.*744C>A (n.*744C>A) n.1557C>A n.7020C>A c.201+2113C>A c.-3324C>A (n.-3324C>A) c.-3574C>A (n.-3574C>A) c.-3388C>A (n.-3388C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211385C>G | CA2672898997 | CYP4V2,KLKB1 | c.*744C>G (n.*744C>G) n.1557C>G n.7020C>G c.201+2113C>G c.-3324C>G (n.-3324C>G) c.-3574C>G (n.-3574C>G) c.-3388C>G (n.-3388C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211386T>C | CA112137569 | CYP4V2,KLKB1 | c.*745T>C (n.*745T>C) n.1558T>C n.7021T>C c.201+2114T>C c.-3323T>C (n.-3323T>C) c.-3573T>C (n.-3573T>C) c.-3387T>C (n.-3387T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211386T>G | CA2672899000 | CYP4V2,KLKB1 | c.*745T>G (n.*745T>G) n.1558T>G n.7021T>G c.201+2114T>G c.-3323T>G (n.-3323T>G) c.-3573T>G (n.-3573T>G) c.-3387T>G (n.-3387T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211386T= | CA1519892497 | CYP4V2,KLKB1 | c.*745T= (n.*745T=) n.1558T= n.7021T= c.201+2114T= c.-3323T= (n.-3323T=) c.-3573T= (n.-3573T=) c.-3387T= (n.-3387T=) | |
| 4 | g.186211387C>A | CA1519892499 | CYP4V2,KLKB1 | c.*746C>A (n.*746C>A) n.1559C>A n.7022C>A c.201+2115C>A c.-3322C>A (n.-3322C>A) c.-3572C>A (n.-3572C>A) c.-3386C>A (n.-3386C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211387C= | CA1519892498 | CYP4V2,KLKB1 | c.*746C= (n.*746C=) n.1559C= n.7022C= c.201+2115C= c.-3322C= (n.-3322C=) c.-3572C= (n.-3572C=) c.-3386C= (n.-3386C=) | |
| 4 | g.186211387C>G | CA2672899004 | CYP4V2,KLKB1 | c.*746C>G (n.*746C>G) n.1559C>G n.7022C>G c.201+2115C>G c.-3322C>G (n.-3322C>G) c.-3572C>G (n.-3572C>G) c.-3386C>G (n.-3386C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211387C>T | CA2672899003 | CYP4V2,KLKB1 | c.*746C>T (n.*746C>T) n.1559C>T n.7022C>T c.201+2115C>T c.-3322C>T (n.-3322C>T) c.-3572C>T (n.-3572C>T) c.-3386C>T (n.-3386C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211388A>C | CA2672899006 | CYP4V2,KLKB1 | c.*747A>C (n.*747A>C) n.1560A>C n.7023A>C c.201+2116A>C c.-3321A>C (n.-3321A>C) c.-3571A>C (n.-3571A>C) c.-3385A>C (n.-3385A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211388A>T | CA2672899009 | CYP4V2,KLKB1 | c.*747A>T (n.*747A>T) n.1560A>T n.7023A>T c.201+2116A>T c.-3321A>T (n.-3321A>T) c.-3571A>T (n.-3571A>T) c.-3385A>T (n.-3385A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211389C>A | CA2672899010 | CYP4V2,KLKB1 | c.*748C>A (n.*748C>A) n.1561C>A n.7024C>A c.201+2117C>A c.-3320C>A (n.-3320C>A) c.-3570C>A (n.-3570C>A) c.-3384C>A (n.-3384C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211390T>C | CA2672899012 | CYP4V2,KLKB1 | c.*749T>C (n.*749T>C) n.1562T>C n.7025T>C c.201+2118T>C c.-3319T>C (n.-3319T>C) c.-3569T>C (n.-3569T>C) c.-3383T>C (n.-3383T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211390T>G | CA2672899013 | CYP4V2,KLKB1 | c.*749T>G (n.*749T>G) n.1562T>G n.7025T>G c.201+2118T>G c.-3319T>G (n.-3319T>G) c.-3569T>G (n.-3569T>G) c.-3383T>G (n.-3383T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211391G>A | CA2672899018 | CYP4V2,KLKB1 | c.*750G>A (n.*750G>A) n.1563G>A n.7026G>A c.201+2119G>A c.-3318G>A (n.-3318G>A) c.-3568G>A (n.-3568G>A) c.-3382G>A (n.-3382G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211391G>T | CA2672899019 | CYP4V2,KLKB1 | c.*750G>T (n.*750G>T) n.1563G>T n.7026G>T c.201+2119G>T c.-3318G>T (n.-3318G>T) c.-3568G>T (n.-3568G>T) c.-3382G>T (n.-3382G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211392C>A | CA2672899020 | CYP4V2,KLKB1 | c.*751C>A (n.*751C>A) n.1564C>A n.7027C>A c.201+2120C>A c.-3317C>A (n.-3317C>A) c.-3567C>A (n.-3567C>A) c.-3381C>A (n.-3381C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211392C>G | CA2672899021 | CYP4V2,KLKB1 | c.*751C>G (n.*751C>G) n.1564C>G n.7027C>G c.201+2120C>G c.-3317C>G (n.-3317C>G) c.-3567C>G (n.-3567C>G) c.-3381C>G (n.-3381C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211392C>T | CA2672899023 | CYP4V2,KLKB1 | c.*751C>T (n.*751C>T) n.1564C>T n.7027C>T c.201+2120C>T c.-3317C>T (n.-3317C>T) c.-3567C>T (n.-3567C>T) c.-3381C>T (n.-3381C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211393A>C | CA2672899024 | CYP4V2,KLKB1 | c.*752A>C (n.*752A>C) n.1565A>C n.7028A>C c.201+2121A>C c.-3316A>C (n.-3316A>C) c.-3566A>C (n.-3566A>C) c.-3380A>C (n.-3380A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211393A>T | CA2672899025 | CYP4V2,KLKB1 | c.*752A>T (n.*752A>T) n.1565A>T n.7028A>T c.201+2121A>T c.-3316A>T (n.-3316A>T) c.-3566A>T (n.-3566A>T) c.-3380A>T (n.-3380A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211394A>C | CA2672899027 | CYP4V2,KLKB1 | c.*753A>C (n.*753A>C) n.1566A>C n.7029A>C c.201+2122A>C c.-3315A>C (n.-3315A>C) c.-3565A>C (n.-3565A>C) c.-3379A>C (n.-3379A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211394A>G | CA2672899029 | CYP4V2,KLKB1 | c.*753A>G (n.*753A>G) n.1566A>G n.7029A>G c.201+2122A>G c.-3315A>G (n.-3315A>G) c.-3565A>G (n.-3565A>G) c.-3379A>G (n.-3379A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211394A>T | CA2672899026 | CYP4V2,KLKB1 | c.*753A>T (n.*753A>T) n.1566A>T n.7029A>T c.201+2122A>T c.-3315A>T (n.-3315A>T) c.-3565A>T (n.-3565A>T) c.-3379A>T (n.-3379A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211395C>A | CA2672899031 | CYP4V2,KLKB1 | c.*754C>A (n.*754C>A) n.1567C>A n.7030C>A c.201+2123C>A c.-3314C>A (n.-3314C>A) c.-3564C>A (n.-3564C>A) c.-3378C>A (n.-3378C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211395C>G | CA2672899033 | CYP4V2,KLKB1 | c.*754C>G (n.*754C>G) n.1567C>G n.7030C>G c.201+2123C>G c.-3314C>G (n.-3314C>G) c.-3564C>G (n.-3564C>G) c.-3378C>G (n.-3378C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211395C>T | CA2672899036 | CYP4V2,KLKB1 | c.*754C>T (n.*754C>T) n.1567C>T n.7030C>T c.201+2123C>T c.-3314C>T (n.-3314C>T) c.-3564C>T (n.-3564C>T) c.-3378C>T (n.-3378C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211396C>A | CA2672899038 | CYP4V2,KLKB1 | c.*755C>A (n.*755C>A) n.1568C>A n.7031C>A c.201+2124C>A c.-3313C>A (n.-3313C>A) c.-3563C>A (n.-3563C>A) c.-3377C>A (n.-3377C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211396C>T | CA2672899039 | CYP4V2,KLKB1 | c.*755C>T (n.*755C>T) n.1568C>T n.7031C>T c.201+2124C>T c.-3313C>T (n.-3313C>T) c.-3563C>T (n.-3563C>T) c.-3377C>T (n.-3377C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211397T>C | CA2672899040 | CYP4V2,KLKB1 | c.*756T>C (n.*756T>C) n.1569T>C n.7032T>C c.201+2125T>C c.-3312T>C (n.-3312T>C) c.-3562T>C (n.-3562T>C) c.-3376T>C (n.-3376T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211397T>G | CA112137570 | CYP4V2,KLKB1 | c.*756T>G (n.*756T>G) n.1569T>G n.7032T>G c.201+2125T>G c.-3312T>G (n.-3312T>G) c.-3562T>G (n.-3562T>G) c.-3376T>G (n.-3376T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211397T= | CA1519892500 | CYP4V2,KLKB1 | c.*756T= (n.*756T=) n.1569T= n.7032T= c.201+2125T= c.-3312T= (n.-3312T=) c.-3562T= (n.-3562T=) c.-3376T= (n.-3376T=) | |
| 4 | g.186211398C>A | CA2672899042 | CYP4V2,KLKB1 | c.*757C>A (n.*757C>A) n.1570C>A n.7033C>A c.201+2126C>A c.-3311C>A (n.-3311C>A) c.-3561C>A (n.-3561C>A) c.-3375C>A (n.-3375C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211398C= | CA1519892501 | CYP4V2,KLKB1 | c.*757C= (n.*757C=) n.1570C= n.7033C= c.201+2126C= c.-3311C= (n.-3311C=) c.-3561C= (n.-3561C=) c.-3375C= (n.-3375C=) | |
| 4 | g.186211398C>G | CA2672899043 | CYP4V2,KLKB1 | c.*757C>G (n.*757C>G) n.1570C>G n.7033C>G c.201+2126C>G c.-3311C>G (n.-3311C>G) c.-3561C>G (n.-3561C>G) c.-3375C>G (n.-3375C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211398C>T | CA112137576 | CYP4V2,KLKB1 | c.*757C>T (n.*757C>T) n.1570C>T n.7033C>T c.201+2126C>T c.-3311C>T (n.-3311C>T) c.-3561C>T (n.-3561C>T) c.-3375C>T (n.-3375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211399del | CA2672899041 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758del (n.*758del) n.1571del n.7034del c.201+2127del c.-3310del (n.-3310del) c.-3560del (n.-3560del) c.-3374del (n.-3374del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211399C>A | CA2672899047 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758C>A (n.*758C>A) n.1571C>A n.7034C>A c.201+2127C>A c.-3310C>A (n.-3310C>A) c.-3560C>A (n.-3560C>A) c.-3374C>A (n.-3374C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211399C= | CA1519892502 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758C= (n.*758C=) n.1571C= n.7034C= c.201+2127C= c.-3310C= (n.-3310C=) c.-3560C= (n.-3560C=) c.-3374C= (n.-3374C=) | |
| 4 | g.186211399C>G | CA2672899048 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758C>G (n.*758C>G) n.1571C>G n.7034C>G c.201+2127C>G c.-3310C>G (n.-3310C>G) c.-3560C>G (n.-3560C>G) c.-3374C>G (n.-3374C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211399C>T | CA112137590 | CYP4V2,KLKB1 | c.*758C>T (n.*758C>T) n.1571C>T n.7034C>T c.201+2127C>T c.-3310C>T (n.-3310C>T) c.-3560C>T (n.-3560C>T) c.-3374C>T (n.-3374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211400A>C | CA2672899054 | CYP4V2,KLKB1 | c.*759A>C (n.*759A>C) n.1572A>C n.7035A>C c.201+2128A>C c.-3309A>C (n.-3309A>C) c.-3559A>C (n.-3559A>C) c.-3373A>C (n.-3373A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211400A>G | CA1071975460 | CYP4V2,KLKB1 | c.*759A>G (n.*759A>G) n.1572A>G n.7035A>G c.201+2128A>G c.-3309A>G (n.-3309A>G) c.-3559A>G (n.-3559A>G) c.-3373A>G (n.-3373A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211400A>T | CA2672899052 | CYP4V2,KLKB1 | c.*759A>T (n.*759A>T) n.1572A>T n.7035A>T c.201+2128A>T c.-3309A>T (n.-3309A>T) c.-3559A>T (n.-3559A>T) c.-3373A>T (n.-3373A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211401C>G | CA2672899056 | CYP4V2,KLKB1 | c.*760C>G (n.*760C>G) n.1573C>G n.7036C>G c.201+2129C>G c.-3308C>G (n.-3308C>G) c.-3558C>G (n.-3558C>G) c.-3372C>G (n.-3372C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211401C>T | CA2672899057 | CYP4V2,KLKB1 | c.*760C>T (n.*760C>T) n.1573C>T n.7036C>T c.201+2129C>T c.-3308C>T (n.-3308C>T) c.-3558C>T (n.-3558C>T) c.-3372C>T (n.-3372C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211402C>A | CA2672899059 | CYP4V2,KLKB1 | c.*761C>A (n.*761C>A) n.1574C>A n.7037C>A c.201+2130C>A c.-3307C>A (n.-3307C>A) c.-3557C>A (n.-3557C>A) c.-3371C>A (n.-3371C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211402C>G | CA2672899061 | CYP4V2,KLKB1 | c.*761C>G (n.*761C>G) n.1574C>G n.7037C>G c.201+2130C>G c.-3307C>G (n.-3307C>G) c.-3557C>G (n.-3557C>G) c.-3371C>G (n.-3371C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211402C>T | CA2672899062 | CYP4V2,KLKB1 | c.*761C>T (n.*761C>T) n.1574C>T n.7037C>T c.201+2130C>T c.-3307C>T (n.-3307C>T) c.-3557C>T (n.-3557C>T) c.-3371C>T (n.-3371C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211403T>C | CA2672899063 | CYP4V2,KLKB1 | c.*762T>C (n.*762T>C) n.1575T>C n.7038T>C c.201+2131T>C c.-3306T>C (n.-3306T>C) c.-3556T>C (n.-3556T>C) c.-3370T>C (n.-3370T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211403T>G | CA2672899064 | CYP4V2,KLKB1 | c.*762T>G (n.*762T>G) n.1575T>G n.7038T>G c.201+2131T>G c.-3306T>G (n.-3306T>G) c.-3556T>G (n.-3556T>G) c.-3370T>G (n.-3370T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211404C>A | CA2672899065 | CYP4V2,KLKB1 | c.*763C>A (n.*763C>A) n.1576C>A n.7039C>A c.201+2132C>A c.-3305C>A (n.-3305C>A) c.-3555C>A (n.-3555C>A) c.-3369C>A (n.-3369C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211404C>G | CA2672899066 | CYP4V2,KLKB1 | c.*763C>G (n.*763C>G) n.1576C>G n.7039C>G c.201+2132C>G c.-3305C>G (n.-3305C>G) c.-3555C>G (n.-3555C>G) c.-3369C>G (n.-3369C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211405C>A | CA2672899068 | CYP4V2,KLKB1 | c.*764C>A (n.*764C>A) n.1577C>A n.7040C>A c.201+2133C>A c.-3304C>A (n.-3304C>A) c.-3554C>A (n.-3554C>A) c.-3368C>A (n.-3368C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211405C>T | CA2514123814 | CYP4V2,KLKB1 | c.*764C>T (n.*764C>T) n.1577C>T n.7040C>T c.201+2133C>T c.-3304C>T (n.-3304C>T) c.-3554C>T (n.-3554C>T) c.-3368C>T (n.-3368C>T) | gnomAD v4 |