Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186210438_186210441delCA917387355CYP4V2,KLKB1c.1406-31_1406-28del (n.1406-31_1406-28del)
n.641-31_641-28del
n.6104-31_6104-28del
c.201+1166_201+1169del
n.496-31_496-28del
c.1403-31_1403-28del (n.1403-31_1403-28del)
c.1010-31_1010-28del (n.1010-31_1010-28del)
 dbSNP
4g.186210441A=CA1519892032CYP4V2,KLKB1c.1406-28A= (n.1406-28A=)
n.641-28A=
n.6104-28A=
c.201+1169A=
n.496-28A=
c.1403-28A= (n.1403-28A=)
c.1010-28A= (n.1010-28A=)
4g.186210441A>CCA112136435CYP4V2,KLKB1c.1406-28A>C (n.1406-28A>C)
n.641-28A>C
n.6104-28A>C
c.201+1169A>C
n.496-28A>C
c.1403-28A>C (n.1403-28A>C)
c.1010-28A>C (n.1010-28A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210443G>ACA557395928CYP4V2,KLKB1c.1406-26G>A (n.1406-26G>A)
n.641-26G>A
n.6104-26G>A
c.201+1171G>A
n.496-26G>A
c.1403-26G>A (n.1403-26G>A)
c.1010-26G>A (n.1010-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210443G=CA1519892033CYP4V2,KLKB1c.1406-26G= (n.1406-26G=)
n.641-26G=
n.6104-26G=
c.201+1171G=
n.496-26G=
c.1403-26G= (n.1403-26G=)
c.1010-26G= (n.1010-26G=)
4g.186210444delCA2672898163CYP4V2,KLKB1c.1406-25del (n.1406-25del)
n.641-25del
n.6104-25del
c.201+1172del
n.496-25del
c.1403-25del (n.1403-25del)
c.1010-25del (n.1010-25del)
 gnomAD v4
4g.186210444C=CA1519892034CYP4V2,KLKB1c.1406-25C= (n.1406-25C=)
n.641-25C=
n.6104-25C=
c.201+1172C=
n.496-25C=
c.1403-25C= (n.1403-25C=)
c.1010-25C= (n.1010-25C=)
4g.186210444C>TCA557395929CYP4V2,KLKB1c.1406-25C>T (n.1406-25C>T)
n.641-25C>T
n.6104-25C>T
c.201+1172C>T
n.496-25C>T
c.1403-25C>T (n.1403-25C>T)
c.1010-25C>T (n.1010-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210445G>ACA112136437CYP4V2,KLKB1c.1406-24G>A (n.1406-24G>A)
n.641-24G>A
n.6104-24G>A
c.201+1173G>A
n.496-24G>A
c.1403-24G>A (n.1403-24G>A)
c.1010-24G>A (n.1010-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210445G=CA1519892035CYP4V2,KLKB1c.1406-24G= (n.1406-24G=)
n.641-24G=
n.6104-24G=
c.201+1173G=
n.496-24G=
c.1403-24G= (n.1403-24G=)
c.1010-24G= (n.1010-24G=)
4g.186210445G>TCA2672898164CYP4V2,KLKB1c.1406-24G>T (n.1406-24G>T)
n.641-24G>T
n.6104-24G>T
c.201+1173G>T
n.496-24G>T
c.1403-24G>T (n.1403-24G>T)
c.1010-24G>T (n.1010-24G>T)
 gnomAD v4
4g.186210446A>GCA2672898165CYP4V2,KLKB1c.1406-23A>G (n.1406-23A>G)
n.641-23A>G
n.6104-23A>G
c.201+1174A>G
n.496-23A>G
c.1403-23A>G (n.1403-23A>G)
c.1010-23A>G (n.1010-23A>G)
 gnomAD v4
4g.186210446A>TCA2672898166CYP4V2,KLKB1c.1406-23A>T (n.1406-23A>T)
n.641-23A>T
n.6104-23A>T
c.201+1174A>T
n.496-23A>T
c.1403-23A>T (n.1403-23A>T)
c.1010-23A>T (n.1010-23A>T)
 gnomAD v4
4g.186210449G>ACA2672898167CYP4V2,KLKB1c.1406-20G>A (n.1406-20G>A)
n.641-20G>A
n.6104-20G>A
c.201+1177G>A
n.496-20G>A
c.1403-20G>A (n.1403-20G>A)
c.1010-20G>A (n.1010-20G>A)
 gnomAD v4
4g.186210450T>ACA557395930CYP4V2,KLKB1c.1406-19T>A (n.1406-19T>A)
n.641-19T>A
n.6104-19T>A
c.201+1178T>A
n.496-19T>A
c.1403-19T>A (n.1403-19T>A)
c.1010-19T>A (n.1010-19T>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.186210450T=CA1519892036CYP4V2,KLKB1c.1406-19T= (n.1406-19T=)
n.641-19T=
n.6104-19T=
c.201+1178T=
n.496-19T=
c.1403-19T= (n.1403-19T=)
c.1010-19T= (n.1010-19T=)
4g.186210451A=CA1519892037CYP4V2,KLKB1c.1406-18A= (n.1406-18A=)
n.641-18A=
n.6104-18A=
c.201+1179A=
n.496-18A=
c.1403-18A= (n.1403-18A=)
c.1010-18A= (n.1010-18A=)
4g.186210451A>GCA1071974698CYP4V2,KLKB1c.1406-18A>G (n.1406-18A>G)
n.641-18A>G
n.6104-18A>G
c.201+1179A>G
n.496-18A>G
c.1403-18A>G (n.1403-18A>G)
c.1010-18A>G (n.1010-18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210452T>CCA1519892039CYP4V2,KLKB1c.1406-17T>C (n.1406-17T>C)
n.641-17T>C
n.6104-17T>C
c.201+1180T>C
n.496-17T>C
c.1403-17T>C (n.1403-17T>C)
c.1010-17T>C (n.1010-17T>C)
 dbSNP
4g.186210452T=CA1519892038CYP4V2,KLKB1c.1406-17T= (n.1406-17T=)
n.641-17T=
n.6104-17T=
c.201+1180T=
n.496-17T=
c.1403-17T= (n.1403-17T=)
c.1010-17T= (n.1010-17T=)
4g.186210453C=CA1519892040CYP4V2,KLKB1c.1406-16C= (n.1406-16C=)
n.641-16C=
n.6104-16C=
c.201+1181C=
n.496-16C=
c.1403-16C= (n.1403-16C=)
c.1010-16C= (n.1010-16C=)
4g.186210453C>GCA557395933CYP4V2,KLKB1c.1406-16C>G (n.1406-16C>G)
n.641-16C>G
n.6104-16C>G
c.201+1181C>G
n.496-16C>G
c.1403-16C>G (n.1403-16C>G)
c.1010-16C>G (n.1010-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210454T>GCA557395934CYP4V2,KLKB1c.1406-15T>G (n.1406-15T>G)
n.641-15T>G
n.6104-15T>G
c.201+1182T>G
n.496-15T>G
c.1403-15T>G (n.1403-15T>G)
c.1010-15T>G (n.1010-15T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210454T=CA1519892041CYP4V2,KLKB1c.1406-15T= (n.1406-15T=)
n.641-15T=
n.6104-15T=
c.201+1182T=
n.496-15T=
c.1403-15T= (n.1403-15T=)
c.1010-15T= (n.1010-15T=)
4g.186210455_186210462dupCA1071974708CYP4V2,KLKB1c.1406-14_1406-7dup (n.1406-14_1406-7dup)
n.641-14_641-7dup
n.6104-14_6104-7dup
c.201+1183_201+1190dup
n.496-14_496-7dup
c.1403-14_1403-7dup (n.1403-14_1403-7dup)
c.1010-14_1010-7dup (n.1010-14_1010-7dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210457A=CA1519892042CYP4V2,KLKB1c.1406-12A= (n.1406-12A=)
n.641-12A=
n.6104-12A=
c.201+1185A=
n.496-12A=
c.1403-12A= (n.1403-12A=)
c.1010-12A= (n.1010-12A=)
4g.186210457A>GCA1519892043CYP4V2,KLKB1c.1406-12A>G (n.1406-12A>G)
n.641-12A>G
n.6104-12A>G
c.201+1185A>G
n.496-12A>G
c.1403-12A>G (n.1403-12A>G)
c.1010-12A>G (n.1010-12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210458T>CCA1519892045CYP4V2,KLKB1c.1406-11T>C (n.1406-11T>C)
n.641-11T>C
n.6104-11T>C
c.201+1186T>C
n.496-11T>C
c.1403-11T>C (n.1403-11T>C)
c.1010-11T>C (n.1010-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210458T=CA1519892044CYP4V2,KLKB1c.1406-11T= (n.1406-11T=)
n.641-11T=
n.6104-11T=
c.201+1186T=
n.496-11T=
c.1403-11T= (n.1403-11T=)
c.1010-11T= (n.1010-11T=)
4g.186210459delCA2578249742CYP4V2,KLKB1c.1406-10del (n.1406-10del)
n.641-10del
n.6104-10del
c.201+1187del
n.496-10del
c.1403-10del (n.1403-10del)
c.1010-10del (n.1010-10del)
 gnomAD v4
4g.186210460A=CA1519892046CYP4V2,KLKB1c.1406-9A= (n.1406-9A=)
n.641-9A=
n.6104-9A=
c.201+1188A=
n.496-9A=
c.1403-9A= (n.1403-9A=)
c.1010-9A= (n.1010-9A=)
4g.186210460A>CCA1519892047CYP4V2,KLKB1c.1406-9A>C (n.1406-9A>C)
n.641-9A>C
n.6104-9A>C
c.201+1188A>C
n.496-9A>C
c.1403-9A>C (n.1403-9A>C)
c.1010-9A>C (n.1010-9A>C)
 dbSNP
4g.186210461A>CCA2672898168CYP4V2,KLKB1c.1406-8A>C (n.1406-8A>C)
n.641-8A>C
n.6104-8A>C
c.201+1189A>C
n.496-8A>C
c.1403-8A>C (n.1403-8A>C)
c.1010-8A>C (n.1010-8A>C)
 gnomAD v4
4g.186210465G>ACA2708144923CYP4V2,KLKB1c.1406-4G>A (n.1406-4G>A)
n.641-4G>A
n.6104-4G>A
c.201+1193G>A
n.496-4G>A
c.1403-4G>A (n.1403-4G>A)
c.1010-4G>A (n.1010-4G>A)
 dbSNP
4g.186210466_186210468delinsAAGCA1519892048CYP4V2,KLKB1c.1406-3_1406-1delinsAAG (n.1406-3_1406-1delinsAAG)
n.641-3_641-1delinsAAG
n.6104-3_6104-1delinsAAG
c.201+1194_201+1196delinsAAG
n.496-3_496-1delinsAAG
c.1403-3_1403-1delinsAAG (n.1403-3_1403-1delinsAAG)
c.1010-3_1010-1delinsAAG (n.1010-3_1010-1delinsAAG)
4g.186210467A>CCA358950728CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>C (n.1406-2A>C)
n.641-2A>C
n.6104-2A>C
c.201+1195A>C
n.496-2A>C
c.1403-2A>C (n.1403-2A>C)
c.1010-2A>C (n.1010-2A>C)
4g.186210467A>GCA358950729CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>G (n.1406-2A>G)
n.641-2A>G
n.6104-2A>G
c.201+1195A>G
n.496-2A>G
c.1403-2A>G (n.1403-2A>G)
c.1010-2A>G (n.1010-2A>G)
4g.186210467A>TCA358950727CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>T (n.1406-2A>T)
n.641-2A>T
n.6104-2A>T
c.201+1195A>T
n.496-2A>T
c.1403-2A>T (n.1403-2A>T)
c.1010-2A>T (n.1010-2A>T)
4g.186210467_186210468delCA1519892049CYP4V2,KLKB1c.1406-2_1406-1del (n.1406-2_1406-1del)
n.641-2_641-1del
n.6104-2_6104-1del
c.201+1195_201+1196del
n.496-2_496-1del
c.1403-2_1403-1del (n.1403-2_1403-1del)
c.1010-2_1010-1del (n.1010-2_1010-1del)
 dbSNP
4g.186210468G>ACA358950730CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>A (n.1406-1G>A)
n.641-1G>A
n.6104-1G>A
c.201+1196G>A
n.496-1G>A
c.1403-1G>A (n.1403-1G>A)
c.1010-1G>A (n.1010-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186210468G>CCA358950731CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>C (n.1406-1G>C)
n.641-1G>C
n.6104-1G>C
c.201+1196G>C
n.496-1G>C
c.1403-1G>C (n.1403-1G>C)
c.1010-1G>C (n.1010-1G>C)
4g.186210468G>TCA358950732CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>T (n.1406-1G>T)
n.641-1G>T
n.6104-1G>T
c.201+1196G>T
n.496-1G>T
c.1403-1G>T (n.1403-1G>T)
c.1010-1G>T (n.1010-1G>T)
4g.186210469G>ACA358950733CYP4V2,KLKB1c.1406G>A (p.Gly469Asp)
n.641G>A
n.6104G>A
c.201+1197G>A
n.496G>A
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
4g.186210469G>CCA358950734CYP4V2,KLKB1c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.641G>C
n.6104G>C
c.201+1197G>C
n.496G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
4g.186210469G>TCA358950735CYP4V2,KLKB1c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.641G>T
n.6104G>T
c.201+1197G>T
n.496G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
4g.186210470T>ACA442641147CYP4V2,KLKB1c.1407T>A (p.Gly469=)
n.642T>A
n.6105T>A
c.201+1198T>A
n.497T>A
c.1404T>A (p.Gly468=)
c.1011T>A (p.Gly337=)
 dbSNP
4g.186210470T>CCA442641149CYP4V2,KLKB1c.1407T>C (p.Gly469=)
n.642T>C
n.6105T>C
c.201+1198T>C
n.497T>C
c.1404T>C (p.Gly468=)
c.1011T>C (p.Gly337=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210470T>GCA442641148CYP4V2,KLKB1c.1407T>G (p.Gly469=)
n.642T>G
n.6105T>G
c.201+1198T>G
n.497T>G
c.1404T>G (p.Gly468=)
c.1011T>G (p.Gly337=)
4g.186210470T=CA1519892050CYP4V2,KLKB1c.1407T= (p.Gly469=)
n.642T=
n.6105T=
c.201+1198T=
n.497T=
c.1404T= (p.Gly468=)
c.1011T= (p.Gly337=)
4g.186210471C>ACA358950736CYP4V2,KLKB1c.1408C>A (p.Gln470Lys)
n.643C>A
n.6106C>A
c.201+1199C>A
n.498C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
4g.186210471C>GCA358950737CYP4V2,KLKB1c.1408C>G (p.Gln470Glu)
n.643C>G
n.6106C>G
c.201+1199C>G
n.498C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
4g.186210471C>TCA358950738CYP4V2,KLKB1c.1408C>T (p.Gln470Ter)
n.643C>T
n.6106C>T
c.201+1199C>T
n.498C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
 gnomAD v4
4g.186210472A>CCA358950739CYP4V2,KLKB1c.1409A>C (p.Gln470Pro)
n.644A>C
n.6107A>C
c.201+1200A>C
n.499A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
4g.186210472A>GCA358950740CYP4V2,KLKB1c.1409A>G (p.Gln470Arg)
n.644A>G
n.6107A>G
c.201+1200A>G
n.499A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
4g.186210472A>TCA358950741CYP4V2,KLKB1c.1409A>T (p.Gln470Leu)
n.644A>T
n.6107A>T
c.201+1200A>T
n.499A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
4g.186210475delCA442641151CYP4V2,KLKB1c.1412del (p.Lys471SerfsTer4)
n.647del
n.6110del
c.201+1203del
n.502del
c.1409del (p.Lys470SerfsTer4)
c.1016del (p.Lys339SerfsTer4)
 COSMIC
4g.186210473A=CA1519892051CYP4V2,KLKB1c.1410A= (p.Gln470=)
n.645A=
n.6108A=
c.201+1201A=
n.500A=
c.1407A= (p.Gln469=)
c.1014A= (p.Gln338=)
4g.186210473A>CCA358950743CYP4V2,KLKB1c.1410A>C (p.Gln470His)
n.645A>C
n.6108A>C
c.201+1201A>C
n.500A>C
c.1407A>C (p.Gln469His)
c.1014A>C (p.Gln338His)
4g.186210473A>GCA3162857CYP4V2,KLKB1c.1410A>G (p.Gln470=)
n.645A>G
n.6108A>G
c.201+1201A>G
n.500A>G
c.1407A>G (p.Gln469=)
c.1014A>G (p.Gln338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210473A>TCA358950742CYP4V2,KLKB1c.1410A>T (p.Gln470His)
n.645A>T
n.6108A>T
c.201+1201A>T
n.500A>T
c.1407A>T (p.Gln469His)
c.1014A>T (p.Gln338His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210474A>CCA358950744CYP4V2,KLKB1c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.646A>C
n.6109A>C
c.201+1202A>C
n.501A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
4g.186210474A>GCA358950745CYP4V2,KLKB1c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.646A>G
n.6109A>G
c.201+1202A>G
n.501A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
4g.186210474A>TCA358950746CYP4V2,KLKB1c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.646A>T
n.6109A>T
c.201+1202A>T
n.501A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
4g.186210475A=CA1519892052CYP4V2,KLKB1c.1412A= (p.Lys471=)
n.647A=
n.6110A=
c.201+1203A=
n.502A=
c.1409A= (p.Lys470=)
c.1016A= (p.Lys339=)
4g.186210475A>CCA3162858CYP4V2,KLKB1c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.647A>C
n.6110A>C
c.201+1203A>C
n.502A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.186210475A>GCA358950747CYP4V2,KLKB1c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.647A>G
n.6110A>G
c.201+1203A>G
n.502A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
 COSMIC
4g.186210475A>TCA358950748CYP4V2,KLKB1c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.647A>T
n.6110A>T
c.201+1203A>T
n.502A>T
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
4g.186210476G>ACA442641152CYP4V2,KLKB1c.1413G>A (p.Lys471=)
n.648G>A
n.6111G>A
c.201+1204G>A
n.503G>A
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
4g.186210476G>CCA358950749CYP4V2,KLKB1c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.648G>C
n.6111G>C
c.201+1204G>C
n.503G>C
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
4g.186210476G=CA1519892053CYP4V2,KLKB1c.1413G= (p.Lys471=)
n.648G=
n.6111G=
c.201+1204G=
n.503G=
c.1410G= (p.Lys470=)
c.1017G= (p.Lys339=)
4g.186210476G>TCA358950750CYP4V2,KLKB1c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.648G>T
n.6111G>T
c.201+1204G>T
n.503G>T
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
4g.186210477T>ACA358950751CYP4V2,KLKB1c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.649T>A
n.6112T>A
c.201+1205T>A
n.504T>A
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
4g.186210477T>CCA358950752CYP4V2,KLKB1c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.649T>C
n.6112T>C
c.201+1205T>C
n.504T>C
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
4g.186210477T>GCA358950753CYP4V2,KLKB1c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.649T>G
n.6112T>G
c.201+1205T>G
n.504T>G
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
4g.186210479dupCA792329283CYP4V2,KLKB1c.1416dup (p.Ala473CysfsTer?)
n.651dup
n.6114dup
c.201+1207dup
n.506dup
c.1413dup (p.Ala472CysfsTer?)
c.1020dup (p.Ala341CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210478T>ACA358950754CYP4V2,KLKB1c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.650T>A
n.6113T>A
c.201+1206T>A
n.505T>A
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
4g.186210478T>CCA358950755CYP4V2,KLKB1c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.650T>C
n.6113T>C
c.201+1206T>C
n.505T>C
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
4g.186210478T>GCA358950756CYP4V2,KLKB1c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.650T>G
n.6113T>G
c.201+1206T>G
n.505T>G
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
4g.186210479T>ACA358950758CYP4V2,KLKB1c.1416T>A (p.Phe472Leu)
n.651T>A
n.6114T>A
c.201+1207T>A
n.506T>A
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
4g.186210479T>CCA3162859CYP4V2,KLKB1c.1416T>C (p.Phe472=)
n.651T>C
n.6114T>C
c.201+1207T>C
n.506T>C
c.1413T>C (p.Phe471=)
c.1020T>C (p.Phe340=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210479T>GCA358950757CYP4V2,KLKB1c.1416T>G (p.Phe472Leu)
n.651T>G
n.6114T>G
c.201+1207T>G
n.506T>G
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
4g.186210479T=CA1519892054CYP4V2,KLKB1c.1416T= (p.Phe472=)
n.651T=
n.6114T=
c.201+1207T=
n.506T=
c.1413T= (p.Phe471=)
c.1020T= (p.Phe340=)
4g.186210480G>ACA358950760CYP4V2,KLKB1c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.652G>A
n.6115G>A
c.201+1208G>A
n.507G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
4g.186210480G>CCA358950759CYP4V2,KLKB1c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.652G>C
n.6115G>C
c.201+1208G>C
n.507G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
4g.186210480G=CA1519892055CYP4V2,KLKB1c.1417G= (p.Ala473=)
n.652G=
n.6115G=
c.201+1208G=
n.507G=
c.1414G= (p.Ala472=)
c.1021G= (p.Ala341=)
4g.186210480G>TCA358950761CYP4V2,KLKB1c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.652G>T
n.6115G>T
c.201+1208G>T
n.507G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
 dbSNP
4g.186210481C>ACA358950762CYP4V2,KLKB1c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.653C>A
n.6116C>A
c.201+1209C>A
n.508C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
4g.186210481C>GCA358950764CYP4V2,KLKB1c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.653C>G
n.6116C>G
c.201+1209C>G
n.508C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
4g.186210481C>TCA358950763CYP4V2,KLKB1c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.653C>T
n.6116C>T
c.201+1209C>T
n.508C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
4g.186210482T>ACA442641156CYP4V2,KLKB1c.1419T>A (p.Ala473=)
n.654T>A
n.6117T>A
c.201+1210T>A
n.509T>A
c.1416T>A (p.Ala472=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
4g.186210482T>CCA442641157CYP4V2,KLKB1c.1419T>C (p.Ala473=)
n.654T>C
n.6117T>C
c.201+1210T>C
n.509T>C
c.1416T>C (p.Ala472=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210482T>GCA442641158CYP4V2,KLKB1c.1419T>G (p.Ala473=)
n.654T>G
n.6117T>G
c.201+1210T>G
n.509T>G
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.1023T>G (p.Ala341=)
4g.186210482T=CA1519892056CYP4V2,KLKB1c.1419T= (p.Ala473=)
n.654T=
n.6117T=
c.201+1210T=
n.509T=
c.1416T= (p.Ala472=)
c.1023T= (p.Ala341=)
4g.186210483G>ACA358950765CYP4V2,KLKB1c.1420G>A (p.Val474Met)
n.655G>A
n.6118G>A
c.201+1211G>A
n.510G>A
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
 COSMIC
4g.186210483G>CCA358950766CYP4V2,KLKB1c.1420G>C (p.Val474Leu)
n.655G>C
n.6118G>C
c.201+1211G>C
n.510G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
4g.186210483G>TCA358950767CYP4V2,KLKB1c.1420G>T (p.Val474Leu)
n.655G>T
n.6118G>T
c.201+1211G>T
n.510G>T
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
4g.186210484T>ACA358950768CYP4V2,KLKB1c.1421T>A (p.Val474Glu)
n.656T>A
n.6119T>A
c.201+1212T>A
n.511T>A
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
4g.186210484T>CCA358950769CYP4V2,KLKB1c.1421T>C (p.Val474Ala)
n.656T>C
n.6119T>C
c.201+1212T>C
n.511T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
 COSMIC
4g.186210484T>GCA358950770CYP4V2,KLKB1c.1421T>G (p.Val474Gly)
n.656T>G
n.6119T>G
c.201+1212T>G
n.511T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
4g.186210485delCA2672898170CYP4V2,KLKB1c.1422del (p.Met475TrpfsTer11)
n.657del
n.6120del
c.201+1213del
n.512del
c.1419del (p.Met474TrpfsTer11)
c.1026del (p.Met343TrpfsTer11)
 gnomAD v4
4g.186210485G>ACA442641162CYP4V2,KLKB1c.1422G>A (p.Val474=)
n.657G>A
n.6120G>A
c.201+1213G>A
n.512G>A
c.1419G>A (p.Val473=)
c.1026G>A (p.Val342=)
4g.186210485G>CCA442641161CYP4V2,KLKB1c.1422G>C (p.Val474=)
n.657G>C
n.6120G>C
c.201+1213G>C
n.512G>C
c.1419G>C (p.Val473=)
c.1026G>C (p.Val342=)
4g.186210485G>TCA442641163CYP4V2,KLKB1c.1422G>T (p.Val474=)
n.657G>T
n.6120G>T
c.201+1213G>T
n.512G>T
c.1419G>T (p.Val473=)
c.1026G>T (p.Val342=)
4g.186210486A=CA1519892057CYP4V2,KLKB1c.1423A= (p.Met475=)
n.658A=
n.6121A=
c.201+1214A=
n.513A=
c.1420A= (p.Met474=)
c.1027A= (p.Met343=)
4g.186210486A>CCA358950771CYP4V2,KLKB1c.1423A>C (p.Met475Leu)
n.658A>C
n.6121A>C
c.201+1214A>C
n.513A>C
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
 gnomAD v4
4g.186210486A>GCA3162860CYP4V2,KLKB1c.1423A>G (p.Met475Val)
n.658A>G
n.6121A>G
c.201+1214A>G
n.513A>G
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210486A>TCA358950772CYP4V2,KLKB1c.1423A>T (p.Met475Leu)
n.658A>T
n.6121A>T
c.201+1214A>T
n.513A>T
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
4g.186210487T>ACA358950773CYP4V2,KLKB1c.1424T>A (p.Met475Lys)
n.659T>A
n.6122T>A
c.201+1215T>A
n.514T>A
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
4g.186210487T>CCA358950774CYP4V2,KLKB1c.1424T>C (p.Met475Thr)
n.659T>C
n.6122T>C
c.201+1215T>C
n.514T>C
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
4g.186210487T>GCA358950775CYP4V2,KLKB1c.1424T>G (p.Met475Arg)
n.659T>G
n.6122T>G
c.201+1215T>G
n.514T>G
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
4g.186210488G>ACA358950778CYP4V2,KLKB1c.1425G>A (p.Met475Ile)
n.660G>A
n.6123G>A
c.201+1216G>A
n.515G>A
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
 gnomAD v4
4g.186210488G>CCA358950776CYP4V2,KLKB1c.1425G>C (p.Met475Ile)
n.660G>C
n.6123G>C
c.201+1216G>C
n.515G>C
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
4g.186210488G>TCA358950777CYP4V2,KLKB1c.1425G>T (p.Met475Ile)
n.660G>T
n.6123G>T
c.201+1216G>T
n.515G>T
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
4g.186210489G>ACA358950779CYP4V2,KLKB1c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.661G>A
n.6124G>A
c.201+1217G>A
n.516G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
4g.186210489G>CCA358950780CYP4V2,KLKB1c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.661G>C
n.6124G>C
c.201+1217G>C
n.516G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
4g.186210489G>TCA358950781CYP4V2,KLKB1c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.661G>T
n.6124G>T
c.201+1217G>T
n.516G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
4g.186210490A=CA1519892058CYP4V2,KLKB1c.1427A= (p.Glu476=)
n.662A=
n.6125A=
c.201+1218A=
n.517A=
c.1424A= (p.Glu475=)
c.1031A= (p.Glu344=)
4g.186210490A>CCA358950782CYP4V2,KLKB1c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.662A>C
n.6125A>C
c.201+1218A>C
n.517A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
4g.186210490A>GCA3162861CYP4V2,KLKB1c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.662A>G
n.6125A>G
c.201+1218A>G
n.517A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210490A>TCA358950783CYP4V2,KLKB1c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.662A>T
n.6125A>T
c.201+1218A>T
n.517A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
4g.186210491A>CCA358950784CYP4V2,KLKB1c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.663A>C
n.6126A>C
c.201+1219A>C
n.518A>C
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
4g.186210491A>GCA442641170CYP4V2,KLKB1c.1428A>G (p.Glu476=)
n.663A>G
n.6126A>G
c.201+1219A>G
n.518A>G
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210491A>TCA358950785CYP4V2,KLKB1c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.663A>T
n.6126A>T
c.201+1219A>T
n.518A>T
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
4g.186210492G>ACA358950786CYP4V2,KLKB1c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.664G>A
n.6127G>A
c.201+1220G>A
n.519G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
4g.186210492G>CCA358950787CYP4V2,KLKB1c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.664G>C
n.6127G>C
c.201+1220G>C
n.519G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
4g.186210492G=CA1519892059CYP4V2,KLKB1c.1429G= (p.Glu477=)
n.664G=
n.6127G=
c.201+1220G=
n.519G=
c.1426G= (p.Glu476=)
c.1033G= (p.Glu345=)
4g.186210492G>TCA358950788CYP4V2,KLKB1c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.664G>T
n.6127G>T
c.201+1220G>T
n.519G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210493A>CCA358950791CYP4V2,KLKB1c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.665A>C
n.6128A>C
c.201+1221A>C
n.520A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
4g.186210493A>GCA358950790CYP4V2,KLKB1c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.665A>G
n.6128A>G
c.201+1221A>G
n.520A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
 gnomAD v4
4g.186210493A>TCA358950789CYP4V2,KLKB1c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.665A>T
n.6128A>T
c.201+1221A>T
n.520A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
4g.186210494A=CA1519892060CYP4V2,KLKB1c.1431A= (p.Glu477=)
n.666A=
n.6129A=
c.201+1222A=
n.521A=
c.1428A= (p.Glu476=)
c.1035A= (p.Glu345=)
4g.186210494A>CCA358950792CYP4V2,KLKB1c.1431A>C (p.Glu477Asp)
n.666A>C
n.6129A>C
c.201+1222A>C
n.521A>C
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
4g.186210494A>GCA3162862CYP4V2,KLKB1c.1431A>G (p.Glu477=)
n.666A>G
n.6129A>G
c.201+1222A>G
n.521A>G
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210494A>TCA358950793CYP4V2,KLKB1c.1431A>T (p.Glu477Asp)
n.666A>T
n.6129A>T
c.201+1222A>T
n.521A>T
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
4g.186210495A>CCA358950794CYP4V2,KLKB1c.1432A>C (p.Lys478Gln)
n.667A>C
n.6130A>C
c.201+1223A>C
n.522A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
4g.186210495A>GCA358950795CYP4V2,KLKB1c.1432A>G (p.Lys478Glu)
n.667A>G
n.6130A>G
c.201+1223A>G
n.522A>G
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186210495A>TCA358950796CYP4V2,KLKB1c.1432A>T (p.Lys478Ter)
n.667A>T
n.6130A>T
c.201+1223A>T
n.522A>T
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
4g.186210496A>CCA358950799CYP4V2,KLKB1c.1433A>C (p.Lys478Thr)
n.668A>C
n.6131A>C
c.201+1224A>C
n.523A>C
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
4g.186210496A>GCA358950797CYP4V2,KLKB1c.1433A>G (p.Lys478Arg)
n.668A>G
n.6131A>G
c.201+1224A>G
n.523A>G
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
4g.186210496A>TCA358950798CYP4V2,KLKB1c.1433A>T (p.Lys478Met)
n.668A>T
n.6131A>T
c.201+1224A>T
n.523A>T
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
4g.186210497G>ACA442641173CYP4V2,KLKB1c.1434G>A (p.Lys478=)
n.669G>A
n.6132G>A
c.201+1225G>A
n.524G>A
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186210497G>CCA358950800CYP4V2,KLKB1c.1434G>C (p.Lys478Asn)
n.669G>C
n.6132G>C
c.201+1225G>C
n.524G>C
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
4g.186210497G>TCA358950801CYP4V2,KLKB1c.1434G>T (p.Lys478Asn)
n.669G>T
n.6132G>T
c.201+1225G>T
n.524G>T
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
4g.186210498A>CCA358950802CYP4V2,KLKB1c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.670A>C
n.6133A>C
c.201+1226A>C
n.525A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
4g.186210498A>GCA358950803CYP4V2,KLKB1c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.670A>G
n.6133A>G
c.201+1226A>G
n.525A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
4g.186210498A>TCA358950804CYP4V2,KLKB1c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.670A>T
n.6133A>T
c.201+1226A>T
n.525A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
4g.186210499C>ACA358950805CYP4V2,KLKB1c.1436C>A (p.Thr479Asn)
n.671C>A
n.6134C>A
c.201+1227C>A
n.526C>A
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210499C=CA1519892061CYP4V2,KLKB1c.1436C= (p.Thr479=)
n.671C=
n.6134C=
c.201+1227C=
n.526C=
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1040C= (p.Thr347=)
4g.186210499C>GCA358950807CYP4V2,KLKB1c.1436C>G (p.Thr479Ser)
n.671C>G
n.6134C>G
c.201+1227C>G
n.526C>G
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
4g.186210499C>TCA358950806CYP4V2,KLKB1c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.671C>T
n.6134C>T
c.201+1227C>T
n.526C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
4g.186210500delCA2695204062CYP4V2,KLKB1c.1437del (p.Ile480PhefsTer6)
n.672del
n.6135del
c.201+1228del
n.527del
c.1434del (p.Ile479PhefsTer6)
c.1041del (p.Ile348PhefsTer6)
4g.186210500C>ACA442641177CYP4V2,KLKB1c.1437C>A (p.Thr479=)
n.672C>A
n.6135C>A
c.201+1228C>A
n.527C>A
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1041C>A (p.Thr347=)
4g.186210500C>GCA442641175CYP4V2,KLKB1c.1437C>G (p.Thr479=)
n.672C>G
n.6135C>G
c.201+1228C>G
n.527C>G
c.1434C>G (p.Thr478=)
c.1041C>G (p.Thr347=)
4g.186210500C>TCA442641174CYP4V2,KLKB1c.1437C>T (p.Thr479=)
n.672C>T
n.6135C>T
c.201+1228C>T
n.527C>T
c.1434C>T (p.Thr478=)
c.1041C>T (p.Thr347=)
4g.186210501A>CCA358950808CYP4V2,KLKB1c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.673A>C
n.6136A>C
c.201+1229A>C
n.528A>C
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
4g.186210501A>GCA358950809CYP4V2,KLKB1c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.673A>G
n.6136A>G
c.201+1229A>G
n.528A>G
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
4g.186210501A>TCA358950810CYP4V2,KLKB1c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.673A>T
n.6136A>T
c.201+1229A>T
n.528A>T
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
 COSMIC
4g.186210502T>ACA358950811CYP4V2,KLKB1c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.674T>A
n.6137T>A
c.201+1230T>A
n.529T>A
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
4g.186210502T>CCA3162863CYP4V2,KLKB1c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.674T>C
n.6137T>C
c.201+1230T>C
n.529T>C
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186210502T>GCA358950812CYP4V2,KLKB1c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.674T>G
n.6137T>G
c.201+1230T>G
n.529T>G
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
4g.186210502T=CA1519892062CYP4V2,KLKB1c.1439T= (p.Ile480=)
n.674T=
n.6137T=
c.201+1230T=
n.529T=
c.1436T= (p.Ile479=)
c.1043T= (p.Ile348=)
4g.186210503T>ACA442641180CYP4V2,KLKB1c.1440T>A (p.Ile480=)
n.675T>A
n.6138T>A
c.201+1231T>A
n.530T>A
c.1437T>A (p.Ile479=)
c.1044T>A (p.Ile348=)
4g.186210503T>CCA442641181CYP4V2,KLKB1c.1440T>C (p.Ile480=)
n.675T>C
n.6138T>C
c.201+1231T>C
n.530T>C
c.1437T>C (p.Ile479=)
c.1044T>C (p.Ile348=)
 gnomAD v4
4g.186210503T>GCA358950813CYP4V2,KLKB1c.1440T>G (p.Ile480Met)
n.675T>G
n.6138T>G
c.201+1231T>G
n.530T>G
c.1437T>G (p.Ile479Met)
c.1044T>G (p.Ile348Met)
4g.186210504C>ACA3162865CYP4V2,KLKB1c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.676C>A
n.6139C>A
c.201+1232C>A
n.531C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186210504C=CA1519892063CYP4V2,KLKB1c.1441C= (p.Leu481=)
n.676C=
n.6139C=
c.201+1232C=
n.531C=
c.1438C= (p.Leu480=)
c.1045C= (p.Leu349=)
4g.186210504C>GCA3162864CYP4V2,KLKB1c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.676C>G
n.6139C>G
c.201+1232C>G
n.531C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210504C>TCA358950814CYP4V2,KLKB1c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.676C>T
n.6139C>T
c.201+1232C>T
n.531C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
 gnomAD v4
4g.186210505T>ACA358950817CYP4V2,KLKB1c.1442T>A (p.Leu481His)
n.677T>A
n.6140T>A
c.201+1233T>A
n.532T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
4g.186210505T>CCA358950816CYP4V2,KLKB1c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.677T>C
n.6140T>C
c.201+1233T>C
n.532T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
 COSMIC
4g.186210505T>GCA358950815CYP4V2,KLKB1c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.677T>G
n.6140T>G
c.201+1233T>G
n.532T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
 gnomAD v4
4g.186210507delCA2695204063CYP4V2,KLKB1c.1444del (p.Ser482ArgfsTer4)
n.679del
n.6142del
c.201+1235del
n.534del
c.1441del (p.Ser481ArgfsTer4)
c.1048del (p.Ser350ArgfsTer4)
4g.186210506T>ACA442641185CYP4V2,KLKB1c.1443T>A (p.Leu481=)
n.678T>A
n.6141T>A
c.201+1234T>A
n.533T>A
c.1440T>A (p.Leu480=)
c.1047T>A (p.Leu349=)
4g.186210506T>CCA442641186CYP4V2,KLKB1c.1443T>C (p.Leu481=)
n.678T>C
n.6141T>C
c.201+1234T>C
n.533T>C
c.1440T>C (p.Leu480=)
c.1047T>C (p.Leu349=)
4g.186210506T>GCA442641187CYP4V2,KLKB1c.1443T>G (p.Leu481=)
n.678T>G
n.6141T>G
c.201+1234T>G
n.533T>G
c.1440T>G (p.Leu480=)
c.1047T>G (p.Leu349=)
4g.186210507T>ACA358950818CYP4V2,KLKB1c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.679T>A
n.6142T>A
c.201+1235T>A
n.534T>A
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
4g.186210507T>CCA3162866CYP4V2,KLKB1c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.679T>C
n.6142T>C
c.201+1235T>C
n.534T>C
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210507T>GCA358950819CYP4V2,KLKB1c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.679T>G
n.6142T>G
c.201+1235T>G
n.534T>G
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
 ClinVar dbSNP
4g.186210507T=CA1519892064CYP4V2,KLKB1c.1444T= (p.Ser482=)
n.679T=
n.6142T=
c.201+1235T=
n.534T=
c.1441T= (p.Ser481=)
c.1048T= (p.Ser350=)
4g.186210508C>ACA343719CYP4V2,KLKB1c.1445C>A (p.Ser482Ter)
n.680C>A
n.6143C>A
c.201+1236C>A
n.535C>A
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210508C=CA1519892065CYP4V2,KLKB1c.1445C= (p.Ser482=)
n.680C=
n.6143C=
c.201+1236C=
n.535C=
c.1442C= (p.Ser481=)
c.1049C= (p.Ser350=)
4g.186210508C>GCA358950820CYP4V2,KLKB1c.1445C>G (p.Ser482Trp)
n.680C>G
n.6143C>G
c.201+1236C>G
n.535C>G
c.1442C>G (p.Ser481Trp)
c.1049C>G (p.Ser350Trp)
 dbSNP
4g.186210508C>TCA3162867CYP4V2,KLKB1c.1445C>T (p.Ser482Leu)
n.680C>T
n.6143C>T
c.201+1236C>T
n.535C>T
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.186210509G>ACA200875CYP4V2,KLKB1c.1446G>A (p.Ser482=)
n.681G>A
n.6144G>A
c.201+1237G>A
n.536G>A
c.1443G>A (p.Ser481=)
c.1050G>A (p.Ser350=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210509G>CCA442641189CYP4V2,KLKB1c.1446G>C (p.Ser482=)
n.681G>C
n.6144G>C
c.201+1237G>C
n.536G>C
c.1443G>C (p.Ser481=)
c.1050G>C (p.Ser350=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210509G=CA1519892066CYP4V2,KLKB1c.1446G= (p.Ser482=)
n.681G=
n.6144G=
c.201+1237G=
n.536G=
c.1443G= (p.Ser481=)
c.1050G= (p.Ser350=)
4g.186210509G>TCA3162868CYP4V2,KLKB1c.1446G>T (p.Ser482=)
n.681G>T
n.6144G>T
c.201+1237G>T
n.536G>T
c.1443G>T (p.Ser481=)
c.1050G>T (p.Ser350=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210510T>ACA358950821CYP4V2,KLKB1c.1447T>A (p.Cys483Ser)
n.682T>A
n.6145T>A
c.201+1238T>A
n.537T>A
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
4g.186210510T>CCA358950822CYP4V2,KLKB1c.1447T>C (p.Cys483Arg)
n.682T>C
n.6145T>C
c.201+1238T>C
n.537T>C
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
4g.186210510T>GCA358950823CYP4V2,KLKB1c.1447T>G (p.Cys483Gly)
n.682T>G
n.6145T>G
c.201+1238T>G
n.537T>G
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
4g.186210511G>ACA358950824CYP4V2,KLKB1c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
n.683G>A
n.6146G>A
c.201+1239G>A
n.538G>A
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210511G>CCA358950825CYP4V2,KLKB1c.1448G>C (p.Cys483Ser)
n.683G>C
n.6146G>C
c.201+1239G>C
n.538G>C
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
4g.186210511G=CA1519892067CYP4V2,KLKB1c.1448G= (p.Cys483=)
n.683G=
n.6146G=
c.201+1239G=
n.538G=
c.1445G= (p.Cys482=)
c.1052G= (p.Cys351=)
4g.186210511G>TCA3162869CYP4V2,KLKB1c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.683G>T
n.6146G>T
c.201+1239G>T
n.538G>T
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210512C>ACA358950826CYP4V2,KLKB1c.1449C>A (p.Cys483Ter)
n.684C>A
n.6147C>A
c.201+1240C>A
n.539C>A
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
4g.186210512C>GCA358950827CYP4V2,KLKB1c.1449C>G (p.Cys483Trp)
n.684C>G
n.6147C>G
c.201+1240C>G
n.539C>G
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
4g.186210512C>TCA442641190CYP4V2,KLKB1c.1449C>T (p.Cys483=)
n.684C>T
n.6147C>T
c.201+1240C>T
n.539C>T
c.1446C>T (p.Cys482=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
4g.186210513A>CCA358950828CYP4V2,KLKB1c.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.685A>C
n.6148A>C
c.201+1241A>C
n.540A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
4g.186210513A>GCA358950830CYP4V2,KLKB1c.1450A>G (p.Ile484Val)
n.685A>G
n.6148A>G
c.201+1241A>G
n.540A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
4g.186210513A>TCA358950829CYP4V2,KLKB1c.1450A>T (p.Ile484Phe)
n.685A>T
n.6148A>T
c.201+1241A>T
n.540A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
4g.186210514T>ACA358950831CYP4V2,KLKB1c.1451T>A (p.Ile484Asn)
n.686T>A
n.6149T>A
c.201+1242T>A
n.541T>A
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
4g.186210514T>CCA358950832CYP4V2,KLKB1c.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.686T>C
n.6149T>C
c.201+1242T>C
n.541T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
4g.186210514T>GCA358950833CYP4V2,KLKB1c.1451T>G (p.Ile484Ser)
n.686T>G
n.6149T>G
c.201+1242T>G
n.541T>G
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
4g.186210515C>ACA442641193CYP4V2,KLKB1c.1452C>A (p.Ile484=)
n.687C>A
n.6150C>A
c.201+1243C>A
n.542C>A
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1056C>A (p.Ile352=)
4g.186210515C=CA1519892068CYP4V2,KLKB1c.1452C= (p.Ile484=)
n.687C=
n.6150C=
c.201+1243C=
n.542C=
c.1449C= (p.Ile483=)
c.1056C= (p.Ile352=)
4g.186210515C>GCA358950834CYP4V2,KLKB1c.1452C>G (p.Ile484Met)
n.687C>G
n.6150C>G
c.201+1243C>G
n.542C>G
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
4g.186210515C>TCA3162870CYP4V2,KLKB1c.1452C>T (p.Ile484=)
n.687C>T
n.6150C>T
c.201+1243C>T
n.542C>T
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1056C>T (p.Ile352=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210516C>ACA358950835CYP4V2,KLKB1c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.688C>A
n.6151C>A
c.201+1244C>A
n.543C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
4g.186210516C=CA1519892069CYP4V2,KLKB1c.1453C= (p.Leu485=)
n.688C=
n.6151C=
c.201+1244C=
n.543C=
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1057C= (p.Leu353=)
4g.186210516C>GCA358950836CYP4V2,KLKB1c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.688C>G
n.6151C>G
c.201+1244C>G
n.543C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
4g.186210516C>TCA3162871CYP4V2,KLKB1c.1453C>T (p.Leu485=)
n.688C>T
n.6151C>T
c.201+1244C>T
n.543C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210517T>ACA358950838CYP4V2,KLKB1c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.689T>A
n.6152T>A
c.201+1245T>A
n.544T>A
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
4g.186210517T>CCA358950840CYP4V2,KLKB1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.689T>C
n.6152T>C
c.201+1245T>C
n.544T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
 COSMIC
4g.186210517T>GCA358950841CYP4V2,KLKB1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.689T>G
n.6152T>G
c.201+1245T>G
n.544T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
4g.186210518G>ACA112136494CYP4V2,KLKB1c.1455G>A (p.Leu485=)
n.690G>A
n.6153G>A
c.201+1246G>A
n.545G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
 dbSNP
4g.186210518G>CCA442641195CYP4V2,KLKB1c.1455G>C (p.Leu485=)
n.690G>C
n.6153G>C
c.201+1246G>C
n.545G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
4g.186210518G=CA1519892070CYP4V2,KLKB1c.1455G= (p.Leu485=)
n.690G=
n.6153G=
c.201+1246G=
n.545G=
c.1452G= (p.Leu484=)
c.1059G= (p.Leu353=)
4g.186210518G>TCA442641196CYP4V2,KLKB1c.1455G>T (p.Leu485=)
n.690G>T
n.6153G>T
c.201+1246G>T
n.545G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
4g.186210519A=CA1519892071CYP4V2,KLKB1c.1456A= (p.Arg486=)
n.691A=
n.6154A=
c.201+1247A=
n.546A=
c.1453A= (p.Arg485=)
c.1060A= (p.Arg354=)
4g.186210519A>CCA442641198CYP4V2,KLKB1c.1456A>C (p.Arg486=)
n.691A>C
n.6154A>C
c.201+1247A>C
n.546A>C
c.1453A>C (p.Arg485=)
c.1060A>C (p.Arg354=)
4g.186210519A>GCA358950843CYP4V2,KLKB1c.1456A>G (p.Arg486Gly)
n.691A>G
n.6154A>G
c.201+1247A>G
n.546A>G
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.1060A>G (p.Arg354Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210519A>TCA3162872CYP4V2,KLKB1c.1456A>T (p.Arg486Trp)
n.691A>T
n.6154A>T
c.201+1247A>T
n.546A>T
c.1453A>T (p.Arg485Trp)
c.1060A>T (p.Arg354Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186210520G>ACA358950846CYP4V2,KLKB1c.1457G>A (p.Arg486Lys)
n.692G>A
n.6155G>A
c.201+1248G>A
n.547G>A
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.1061G>A (p.Arg354Lys)
4g.186210520G>CCA358950847CYP4V2,KLKB1c.1457G>C (p.Arg486Thr)
n.692G>C
n.6155G>C
c.201+1248G>C
n.547G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.1061G>C (p.Arg354Thr)
4g.186210520G>TCA358950849CYP4V2,KLKB1c.1457G>T (p.Arg486Met)
n.692G>T
n.6155G>T
c.201+1248G>T
n.547G>T
c.1454G>T (p.Arg485Met)
c.1061G>T (p.Arg354Met)
4g.186210521G>ACA442641199CYP4V2,KLKB1c.1458G>A (p.Arg486=)
n.693G>A
n.6156G>A
c.201+1249G>A
n.548G>A
c.1455G>A (p.Arg485=)
c.1062G>A (p.Arg354=)
4g.186210521G>CCA358950851CYP4V2,KLKB1c.1458G>C (p.Arg486Ser)
n.693G>C
n.6156G>C
c.201+1249G>C
n.548G>C
c.1455G>C (p.Arg485Ser)
c.1062G>C (p.Arg354Ser)
4g.186210521G>TCA358950853CYP4V2,KLKB1c.1458G>T (p.Arg486Ser)
n.693G>T
n.6156G>T
c.201+1249G>T
n.548G>T
c.1455G>T (p.Arg485Ser)
c.1062G>T (p.Arg354Ser)
4g.186210522C>ACA358950855CYP4V2,KLKB1c.1459C>A (p.His487Asn)
n.694C>A
n.6157C>A
c.201+1250C>A
n.549C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210522C=CA1519892072CYP4V2,KLKB1c.1459C= (p.His487=)
n.694C=
n.6157C=
c.201+1250C=
n.549C=
c.1456C= (p.His486=)
c.1063C= (p.His355=)
4g.186210522C>GCA3162874CYP4V2,KLKB1c.1459C>G (p.His487Asp)
n.694C>G
n.6157C>G
c.201+1250C>G
n.549C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.1063C>G (p.His355Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
4g.186210522C>TCA3162873CYP4V2,KLKB1c.1459C>T (p.His487Tyr)
n.694C>T
n.6157C>T
c.201+1250C>T
n.549C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210523A>CCA358950857CYP4V2,KLKB1c.1460A>C (p.His487Pro)
n.695A>C
n.6158A>C
c.201+1251A>C
n.550A>C
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.1064A>C (p.His355Pro)
4g.186210523A>GCA358950859CYP4V2,KLKB1c.1460A>G (p.His487Arg)
n.695A>G
n.6158A>G
c.201+1251A>G
n.550A>G
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.1064A>G (p.His355Arg)
4g.186210523A>TCA358950860CYP4V2,KLKB1c.1460A>T (p.His487Leu)
n.695A>T
n.6158A>T
c.201+1251A>T
n.550A>T
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.1064A>T (p.His355Leu)
4g.186210524C>ACA358950861CYP4V2,KLKB1c.1461C>A (p.His487Gln)
n.696C>A
n.6159C>A
c.201+1252C>A
n.551C>A
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.1065C>A (p.His355Gln)
4g.186210524C>GCA358950862CYP4V2,KLKB1c.1461C>G (p.His487Gln)
n.696C>G
n.6159C>G
c.201+1252C>G
n.551C>G
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.1065C>G (p.His355Gln)
4g.186210524C>TCA442641201CYP4V2,KLKB1c.1461C>T (p.His487=)
n.696C>T
n.6159C>T
c.201+1252C>T
n.551C>T
c.1458C>T (p.His486=)
c.1065C>T (p.His355=)
 gnomAD v4
4g.186210525T>ACA358950865CYP4V2,KLKB1c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.697T>A
n.6160T>A
c.201+1253T>A
n.552T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
4g.186210525T>CCA358950868CYP4V2,KLKB1c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.697T>C
n.6160T>C
c.201+1253T>C
n.552T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
4g.186210525T>GCA358950866CYP4V2,KLKB1c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.697T>G
n.6160T>G
c.201+1253T>G
n.552T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
 ClinVar
4g.186210526T>ACA358950870CYP4V2,KLKB1c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.698T>A
n.6161T>A
c.201+1254T>A
n.553T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
4g.186210526T>CCA358950872CYP4V2,KLKB1c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.698T>C
n.6161T>C
c.201+1254T>C
n.553T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
4g.186210526T>GCA358950874CYP4V2,KLKB1c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.698T>G
n.6161T>G
c.201+1254T>G
n.553T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
4g.186210527T>ACA358950875CYP4V2,KLKB1c.1464T>A (p.Phe488Leu)
n.699T>A
n.6162T>A
c.201+1255T>A
n.554T>A
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
4g.186210527T>CCA442641202CYP4V2,KLKB1c.1464T>C (p.Phe488=)
n.699T>C
n.6162T>C
c.201+1255T>C
n.554T>C
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.1068T>C (p.Phe356=)
4g.186210527T>GCA358950876CYP4V2,KLKB1c.1464T>G (p.Phe488Leu)
n.699T>G
n.6162T>G
c.201+1255T>G
n.554T>G
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
4g.186210527_186210538delinsTTGGATAGAATCCA1519892073CYP4V2,KLKB1c.1464_1475delinsTTGGATAGAATC (p.Phe488=)
n.699_710delinsTTGGATAGAATC
n.6162_6173delinsTTGGATAGAATC
c.201+1255_201+1266delinsTTGGATAGAATC
n.554_565delinsTTGGATAGAATC
c.1461_1472delinsTTGGATAGAATC (p.Phe487=)
c.1068_1079delinsTTGGATAGAATC (p.Phe356=)
4g.186210528T>ACA358950877CYP4V2,KLKB1c.1465T>A (p.Trp489Arg)
n.700T>A
n.6163T>A
c.201+1256T>A
n.555T>A
c.1462T>A (p.Trp488Arg)
c.1069T>A (p.Trp357Arg)
4g.186210528T>CCA358950879CYP4V2,KLKB1c.1465T>C (p.Trp489Arg)
n.700T>C
n.6163T>C
c.201+1256T>C
n.555T>C
c.1462T>C (p.Trp488Arg)
c.1069T>C (p.Trp357Arg)
 gnomAD v4
4g.186210528T>GCA358950881CYP4V2,KLKB1c.1465T>G (p.Trp489Gly)
n.700T>G
n.6163T>G
c.201+1256T>G
n.555T>G
c.1462T>G (p.Trp488Gly)
c.1069T>G (p.Trp357Gly)
4g.186210528_186210529delinsTGCA1519892074CYP4V2,KLKB1c.1465_1466delinsTG (p.Trp489=)
n.700_701delinsTG
n.6163_6164delinsTG
c.201+1256_201+1257delinsTG
n.555_556delinsTG
c.1462_1463delinsTG (p.Trp488=)
c.1069_1070delinsTG (p.Trp357=)
4g.186210528_186210538delCA792329398CYP4V2,KLKB1c.1465_1475del (p.Trp489GlnfsTer19)
n.700_710del
n.6163_6173del
c.201+1256_201+1266del
n.555_565del
c.1462_1472del (p.Trp488GlnfsTer19)
c.1069_1079del (p.Trp357GlnfsTer19)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210529G>ACA358950883CYP4V2,KLKB1c.1466G>A (p.Trp489Ter)
n.701G>A
n.6164G>A
c.201+1257G>A
n.556G>A
c.1463G>A (p.Trp488Ter)
c.1070G>A (p.Trp357Ter)
4g.186210529G>CCA358950885CYP4V2,KLKB1c.1466G>C (p.Trp489Ser)
n.701G>C
n.6164G>C
c.201+1257G>C
n.556G>C
c.1463G>C (p.Trp488Ser)
c.1070G>C (p.Trp357Ser)
4g.186210529G>TCA358950887CYP4V2,KLKB1c.1466G>T (p.Trp489Leu)
n.701G>T
n.6164G>T
c.201+1257G>T
n.556G>T
c.1463G>T (p.Trp488Leu)
c.1070G>T (p.Trp357Leu)
4g.186210530delCA1519892075CYP4V2,KLKB1c.1467del (p.Trp489Ter)
n.702del
n.6165del
c.201+1258del
n.557del
c.1464del (p.Trp488Ter)
c.1071del (p.Trp357Ter)
 dbSNP
4g.186210530G>ACA358950890CYP4V2,KLKB1c.1467G>A (p.Trp489Ter)
n.702G>A
n.6165G>A
c.201+1258G>A
n.557G>A
c.1464G>A (p.Trp488Ter)
c.1071G>A (p.Trp357Ter)
4g.186210530G>CCA358950891CYP4V2,KLKB1c.1467G>C (p.Trp489Cys)
n.702G>C
n.6165G>C
c.201+1258G>C
n.557G>C
c.1464G>C (p.Trp488Cys)
c.1071G>C (p.Trp357Cys)
4g.186210530G>TCA358950888CYP4V2,KLKB1c.1467G>T (p.Trp489Cys)
n.702G>T
n.6165G>T
c.201+1258G>T
n.557G>T
c.1464G>T (p.Trp488Cys)
c.1071G>T (p.Trp357Cys)
4g.186210531A>CCA358950893CYP4V2,KLKB1c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.703A>C
n.6166A>C
c.201+1259A>C
n.558A>C
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
4g.186210531A>GCA358950896CYP4V2,KLKB1c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.703A>G
n.6166A>G
c.201+1259A>G
n.558A>G
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
4g.186210531A>TCA358950895CYP4V2,KLKB1c.1468A>T (p.Ile490Leu)
n.703A>T
n.6166A>T
c.201+1259A>T
n.558A>T
c.1465A>T (p.Ile489Leu)
c.1072A>T (p.Ile358Leu)
4g.186210532T>ACA358950899CYP4V2,KLKB1c.1469T>A (p.Ile490Lys)
n.704T>A
n.6167T>A
c.201+1260T>A
n.559T>A
c.1466T>A (p.Ile489Lys)
c.1073T>A (p.Ile358Lys)
 gnomAD v4
4g.186210532T>CCA358950903CYP4V2,KLKB1c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.704T>C
n.6167T>C
c.201+1260T>C
n.559T>C
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
4g.186210532T>GCA358950900CYP4V2,KLKB1c.1469T>G (p.Ile490Arg)
n.704T>G
n.6167T>G
c.201+1260T>G
n.559T>G
c.1466T>G (p.Ile489Arg)
c.1073T>G (p.Ile358Arg)
4g.186210533A>CCA442641203CYP4V2,KLKB1c.1470A>C (p.Ile490=)
n.705A>C
n.6168A>C
c.201+1261A>C
n.560A>C
c.1467A>C (p.Ile489=)
c.1074A>C (p.Ile358=)
4g.186210533A>GCA358950904CYP4V2,KLKB1c.1470A>G (p.Ile490Met)
n.705A>G
n.6168A>G
c.201+1261A>G
n.560A>G
c.1467A>G (p.Ile489Met)
c.1074A>G (p.Ile358Met)
 ClinVar
4g.186210533A>TCA442641204CYP4V2,KLKB1c.1470A>T (p.Ile490=)
n.705A>T
n.6168A>T
c.201+1261A>T
n.560A>T
c.1467A>T (p.Ile489=)
c.1074A>T (p.Ile358=)
4g.186210534_186210540delCA2672898195CYP4V2,KLKB1c.1471_1477del (p.Glu491ThrfsTer9)
n.706_712del
n.6169_6175del
c.201+1262_201+1268del
n.561_567del
c.1468_1474del (p.Glu490ThrfsTer9)
c.1075_1081del (p.Glu359ThrfsTer9)
 gnomAD v4
4g.186210534G>ACA358950910CYP4V2,KLKB1c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.706G>A
n.6169G>A
c.201+1262G>A
n.561G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
4g.186210534G>CCA358950906CYP4V2,KLKB1c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.706G>C
n.6169G>C
c.201+1262G>C
n.561G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
 dbSNP
4g.186210534G=CA1519892076CYP4V2,KLKB1c.1471G= (p.Glu491=)
n.706G=
n.6169G=
c.201+1262G=
n.561G=
c.1468G= (p.Glu490=)
c.1075G= (p.Glu359=)
4g.186210534G>TCA358950908CYP4V2,KLKB1c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.706G>T
n.6169G>T
c.201+1262G>T
n.561G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
 COSMIC
4g.186210534_186210535insGGCCA645540548CYP4V2,KLKB1c.1471_1472insGGC (p.Glu491delinsGlyGln)
n.706_707insGGC
n.6169_6170insGGC
c.201+1262_201+1263insGGC
n.561_562insGGC
c.1468_1469insGGC (p.Glu490delinsGlyGln)
c.1075_1076insGGC (p.Glu359delinsGlyGln)
 COSMIC
4g.186210535A>CCA358950912CYP4V2,KLKB1c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.707A>C
n.6170A>C
c.201+1263A>C
n.562A>C
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
4g.186210535A>GCA358950913CYP4V2,KLKB1c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.707A>G
n.6170A>G
c.201+1263A>G
n.562A>G
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
4g.186210535A>TCA358950915CYP4V2,KLKB1c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.707A>T
n.6170A>T
c.201+1263A>T
n.562A>T
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
4g.186210536A>CCA358950916CYP4V2,KLKB1c.1473A>C (p.Glu491Asp)
n.708A>C
n.6171A>C
c.201+1264A>C
n.563A>C
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
4g.186210536A>GCA442641205CYP4V2,KLKB1c.1473A>G (p.Glu491=)
n.708A>G
n.6171A>G
c.201+1264A>G
n.563A>G
c.1470A>G (p.Glu490=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
4g.186210536A>TCA358950917CYP4V2,KLKB1c.1473A>T (p.Glu491Asp)
n.708A>T
n.6171A>T
c.201+1264A>T
n.563A>T
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
4g.186210537T>ACA358950919CYP4V2,KLKB1c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.709T>A
n.6172T>A
c.201+1265T>A
n.564T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
 gnomAD v4
4g.186210537T>CCA358950921CYP4V2,KLKB1c.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.709T>C
n.6172T>C
c.201+1265T>C
n.564T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
4g.186210537T>GCA358950923CYP4V2,KLKB1c.1474T>G (p.Ser492Ala)
n.709T>G
n.6172T>G
c.201+1265T>G
n.564T>G
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
4g.186210537_186210539delCA645540549CYP4V2,KLKB1c.1474_1476del (p.Ser492del)
n.709_711del
n.6172_6174del
c.201+1265_201+1267del
n.564_566del
c.1471_1473del (p.Ser491del)
c.1078_1080del (p.Ser360del)
 COSMIC
4g.186210538C>ACA358950925CYP4V2,KLKB1c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
n.710C>A
n.6173C>A
c.201+1266C>A
n.565C>A
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
4g.186210538C>GCA358950928CYP4V2,KLKB1c.1475C>G (p.Ser492Cys)
n.710C>G
n.6173C>G
c.201+1266C>G
n.565C>G
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
4g.186210538C>TCA358950930CYP4V2,KLKB1c.1475C>T (p.Ser492Phe)
n.710C>T
n.6173C>T
c.201+1266C>T
n.565C>T
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
4g.186210539C>ACA442641206CYP4V2,KLKB1c.1476C>A (p.Ser492=)
n.711C>A
n.6174C>A
c.201+1267C>A
n.566C>A
c.1473C>A (p.Ser491=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
4g.186210539C>GCA442641207CYP4V2,KLKB1c.1476C>G (p.Ser492=)
n.711C>G
n.6174C>G
c.201+1267C>G
n.566C>G
c.1473C>G (p.Ser491=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
4g.186210539C>TCA442641208CYP4V2,KLKB1c.1476C>T (p.Ser492=)
n.711C>T
n.6174C>T
c.201+1267C>T
n.566C>T
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
4g.186210540A>CCA358950932CYP4V2,KLKB1c.1477A>C (p.Asn493His)
n.712A>C
n.6175A>C
c.201+1268A>C
n.567A>C
c.1474A>C (p.Asn492His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
 gnomAD v4
4g.186210540A>GCA358950934CYP4V2,KLKB1c.1477A>G (p.Asn493Asp)
n.712A>G
n.6175A>G
c.201+1268A>G
n.567A>G
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
4g.186210540A>TCA358950933CYP4V2,KLKB1c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
n.712A>T
n.6175A>T
c.201+1268A>T
n.567A>T
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)

Number of alleles fetched