Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186210402G>ACA1519892005CYP4V2,KLKB1c.1406-67G>A (n.1406-67G>A)
n.641-67G>A
n.6104-67G>A
c.201+1130G>A
n.496-67G>A
c.1403-67G>A (n.1403-67G>A)
c.1010-67G>A (n.1010-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210402G=CA1519892006CYP4V2,KLKB1c.1406-67G= (n.1406-67G=)
n.641-67G=
n.6104-67G=
c.201+1130G=
n.496-67G=
c.1403-67G= (n.1403-67G=)
c.1010-67G= (n.1010-67G=)
4g.186210403A=CA1519892007CYP4V2,KLKB1c.1406-66A= (n.1406-66A=)
n.641-66A=
n.6104-66A=
c.201+1131A=
n.496-66A=
c.1403-66A= (n.1403-66A=)
c.1010-66A= (n.1010-66A=)
4g.186210403A>GCA112136410CYP4V2,KLKB1c.1406-66A>G (n.1406-66A>G)
n.641-66A>G
n.6104-66A>G
c.201+1131A>G
n.496-66A>G
c.1403-66A>G (n.1403-66A>G)
c.1010-66A>G (n.1010-66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210403A>TCA2764868973CYP4V2,KLKB1c.1406-66A>T (n.1406-66A>T)
n.641-66A>T
n.6104-66A>T
c.201+1131A>T
n.496-66A>T
c.1403-66A>T (n.1403-66A>T)
c.1010-66A>T (n.1010-66A>T)
4g.186210404C>ACA2672898154CYP4V2,KLKB1c.1406-65C>A (n.1406-65C>A)
n.641-65C>A
n.6104-65C>A
c.201+1132C>A
n.496-65C>A
c.1403-65C>A (n.1403-65C>A)
c.1010-65C>A (n.1010-65C>A)
 gnomAD v4
4g.186210408T>GCA1519892009CYP4V2,KLKB1c.1406-61T>G (n.1406-61T>G)
n.641-61T>G
n.6104-61T>G
c.201+1136T>G
n.496-61T>G
c.1403-61T>G (n.1403-61T>G)
c.1010-61T>G (n.1010-61T>G)
 dbSNP
4g.186210408T=CA1519892008CYP4V2,KLKB1c.1406-61T= (n.1406-61T=)
n.641-61T=
n.6104-61T=
c.201+1136T=
n.496-61T=
c.1403-61T= (n.1403-61T=)
c.1010-61T= (n.1010-61T=)
4g.186210408_186210409delCA2672898155CYP4V2,KLKB1c.1406-61_1406-60del (n.1406-61_1406-60del)
n.641-61_641-60del
n.6104-61_6104-60del
c.201+1136_201+1137del
n.496-61_496-60del
c.1403-61_1403-60del (n.1403-61_1403-60del)
c.1010-61_1010-60del (n.1010-61_1010-60del)
 gnomAD v4
4g.186210409T>CCA2516365812CYP4V2,KLKB1c.1406-60T>C (n.1406-60T>C)
n.641-60T>C
n.6104-60T>C
c.201+1137T>C
n.496-60T>C
c.1403-60T>C (n.1403-60T>C)
c.1010-60T>C (n.1010-60T>C)
 gnomAD v4
4g.186210412T>GCA1519892011CYP4V2,KLKB1c.1406-57T>G (n.1406-57T>G)
n.641-57T>G
n.6104-57T>G
c.201+1140T>G
n.496-57T>G
c.1403-57T>G (n.1403-57T>G)
c.1010-57T>G (n.1010-57T>G)
 dbSNP
4g.186210412T=CA1519892010CYP4V2,KLKB1c.1406-57T= (n.1406-57T=)
n.641-57T=
n.6104-57T=
c.201+1140T=
n.496-57T=
c.1403-57T= (n.1403-57T=)
c.1010-57T= (n.1010-57T=)
4g.186210413T>ACA1519892013CYP4V2,KLKB1c.1406-56T>A (n.1406-56T>A)
n.641-56T>A
n.6104-56T>A
c.201+1141T>A
n.496-56T>A
c.1403-56T>A (n.1403-56T>A)
c.1010-56T>A (n.1010-56T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210413T=CA1519892012CYP4V2,KLKB1c.1406-56T= (n.1406-56T=)
n.641-56T=
n.6104-56T=
c.201+1141T=
n.496-56T=
c.1403-56T= (n.1403-56T=)
c.1010-56T= (n.1010-56T=)
4g.186210414C=CA1519892014CYP4V2,KLKB1c.1406-55C= (n.1406-55C=)
n.641-55C=
n.6104-55C=
c.201+1142C=
n.496-55C=
c.1403-55C= (n.1403-55C=)
c.1010-55C= (n.1010-55C=)
4g.186210414C>GCA792329238CYP4V2,KLKB1c.1406-55C>G (n.1406-55C>G)
n.641-55C>G
n.6104-55C>G
c.201+1142C>G
n.496-55C>G
c.1403-55C>G (n.1403-55C>G)
c.1010-55C>G (n.1010-55C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210414C>TCA1519892015CYP4V2,KLKB1c.1406-55C>T (n.1406-55C>T)
n.641-55C>T
n.6104-55C>T
c.201+1142C>T
n.496-55C>T
c.1403-55C>T (n.1403-55C>T)
c.1010-55C>T (n.1010-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210416C>ACA2672898156CYP4V2,KLKB1c.1406-53C>A (n.1406-53C>A)
n.641-53C>A
n.6104-53C>A
c.201+1144C>A
n.496-53C>A
c.1403-53C>A (n.1403-53C>A)
c.1010-53C>A (n.1010-53C>A)
 gnomAD v4
4g.186210417A>CCA2672898157CYP4V2,KLKB1c.1406-52A>C (n.1406-52A>C)
n.641-52A>C
n.6104-52A>C
c.201+1145A>C
n.496-52A>C
c.1403-52A>C (n.1403-52A>C)
c.1010-52A>C (n.1010-52A>C)
 gnomAD v4
4g.186210417A>GCA2672898158CYP4V2,KLKB1c.1406-52A>G (n.1406-52A>G)
n.641-52A>G
n.6104-52A>G
c.201+1145A>G
n.496-52A>G
c.1403-52A>G (n.1403-52A>G)
c.1010-52A>G (n.1010-52A>G)
 gnomAD v4
4g.186210419A=CA1519892016CYP4V2,KLKB1c.1406-50A= (n.1406-50A=)
n.641-50A=
n.6104-50A=
c.201+1147A=
n.496-50A=
c.1403-50A= (n.1403-50A=)
c.1010-50A= (n.1010-50A=)
4g.186210419A>CCA3162854CYP4V2,KLKB1c.1406-50A>C (n.1406-50A>C)
n.641-50A>C
n.6104-50A>C
c.201+1147A>C
n.496-50A>C
c.1403-50A>C (n.1403-50A>C)
c.1010-50A>C (n.1010-50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210419A>TCA2672898159CYP4V2,KLKB1c.1406-50A>T (n.1406-50A>T)
n.641-50A>T
n.6104-50A>T
c.201+1147A>T
n.496-50A>T
c.1403-50A>T (n.1403-50A>T)
c.1010-50A>T (n.1010-50A>T)
 gnomAD v4
4g.186210421T>ACA557054782CYP4V2,KLKB1c.1406-48T>A (n.1406-48T>A)
n.641-48T>A
n.6104-48T>A
c.201+1149T>A
n.496-48T>A
c.1403-48T>A (n.1403-48T>A)
c.1010-48T>A (n.1010-48T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210421T=CA1519892017CYP4V2,KLKB1c.1406-48T= (n.1406-48T=)
n.641-48T=
n.6104-48T=
c.201+1149T=
n.496-48T=
c.1403-48T= (n.1403-48T=)
c.1010-48T= (n.1010-48T=)
4g.186210423G>CCA792329244CYP4V2,KLKB1c.1406-46G>C (n.1406-46G>C)
n.641-46G>C
n.6104-46G>C
c.201+1151G>C
n.496-46G>C
c.1403-46G>C (n.1403-46G>C)
c.1010-46G>C (n.1010-46G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210423G=CA1519892018CYP4V2,KLKB1c.1406-46G= (n.1406-46G=)
n.641-46G=
n.6104-46G=
c.201+1151G=
n.496-46G=
c.1403-46G= (n.1403-46G=)
c.1010-46G= (n.1010-46G=)
4g.186210423G>TCA1519892019CYP4V2,KLKB1c.1406-46G>T (n.1406-46G>T)
n.641-46G>T
n.6104-46G>T
c.201+1151G>T
n.496-46G>T
c.1403-46G>T (n.1403-46G>T)
c.1010-46G>T (n.1010-46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210424G>ACA1519892021CYP4V2,KLKB1c.1406-45G>A (n.1406-45G>A)
n.641-45G>A
n.6104-45G>A
c.201+1152G>A
n.496-45G>A
c.1403-45G>A (n.1403-45G>A)
c.1010-45G>A (n.1010-45G>A)
 dbSNP
4g.186210424G=CA1519892020CYP4V2,KLKB1c.1406-45G= (n.1406-45G=)
n.641-45G=
n.6104-45G=
c.201+1152G=
n.496-45G=
c.1403-45G= (n.1403-45G=)
c.1010-45G= (n.1010-45G=)
4g.186210424G>TCA2672898160CYP4V2,KLKB1c.1406-45G>T (n.1406-45G>T)
n.641-45G>T
n.6104-45G>T
c.201+1152G>T
n.496-45G>T
c.1403-45G>T (n.1403-45G>T)
c.1010-45G>T (n.1010-45G>T)
 gnomAD v4
4g.186210425G>ACA2578249740CYP4V2,KLKB1c.1406-44G>A (n.1406-44G>A)
n.641-44G>A
n.6104-44G>A
c.201+1153G>A
n.496-44G>A
c.1403-44G>A (n.1403-44G>A)
c.1010-44G>A (n.1010-44G>A)
4g.186210425G>CCA2672898161CYP4V2,KLKB1c.1406-44G>C (n.1406-44G>C)
n.641-44G>C
n.6104-44G>C
c.201+1153G>C
n.496-44G>C
c.1403-44G>C (n.1403-44G>C)
c.1010-44G>C (n.1010-44G>C)
 gnomAD v4
4g.186210425G>TCA2512271878CYP4V2,KLKB1c.1406-44G>T (n.1406-44G>T)
n.641-44G>T
n.6104-44G>T
c.201+1153G>T
n.496-44G>T
c.1403-44G>T (n.1403-44G>T)
c.1010-44G>T (n.1010-44G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210426G>CCA2578249741CYP4V2,KLKB1c.1406-43G>C (n.1406-43G>C)
n.641-43G>C
n.6104-43G>C
c.201+1154G>C
n.496-43G>C
c.1403-43G>C (n.1403-43G>C)
c.1010-43G>C (n.1010-43G>C)
4g.186210427T>GCA1519892023CYP4V2,KLKB1c.1406-42T>G (n.1406-42T>G)
n.641-42T>G
n.6104-42T>G
c.201+1155T>G
n.496-42T>G
c.1403-42T>G (n.1403-42T>G)
c.1010-42T>G (n.1010-42T>G)
 dbSNP
4g.186210427T=CA1519892022CYP4V2,KLKB1c.1406-42T= (n.1406-42T=)
n.641-42T=
n.6104-42T=
c.201+1155T=
n.496-42T=
c.1403-42T= (n.1403-42T=)
c.1010-42T= (n.1010-42T=)
4g.186210429A=CA1519892024CYP4V2,KLKB1c.1406-40A= (n.1406-40A=)
n.641-40A=
n.6104-40A=
c.201+1157A=
n.496-40A=
c.1403-40A= (n.1403-40A=)
c.1010-40A= (n.1010-40A=)
4g.186210429A>CCA1519892025CYP4V2,KLKB1c.1406-40A>C (n.1406-40A>C)
n.641-40A>C
n.6104-40A>C
c.201+1157A>C
n.496-40A>C
c.1403-40A>C (n.1403-40A>C)
c.1010-40A>C (n.1010-40A>C)
 dbSNP
4g.186210432C=CA1519892026CYP4V2,KLKB1c.1406-37C= (n.1406-37C=)
n.641-37C=
n.6104-37C=
c.201+1160C=
n.496-37C=
c.1403-37C= (n.1403-37C=)
c.1010-37C= (n.1010-37C=)
4g.186210432C>GCA1519892027CYP4V2,KLKB1c.1406-37C>G (n.1406-37C>G)
n.641-37C>G
n.6104-37C>G
c.201+1160C>G
n.496-37C>G
c.1403-37C>G (n.1403-37C>G)
c.1010-37C>G (n.1010-37C>G)
 dbSNP
4g.186210434A=CA1519892028CYP4V2,KLKB1c.1406-35A= (n.1406-35A=)
n.641-35A=
n.6104-35A=
c.201+1162A=
n.496-35A=
c.1403-35A= (n.1403-35A=)
c.1010-35A= (n.1010-35A=)
4g.186210434A>GCA3162855CYP4V2,KLKB1c.1406-35A>G (n.1406-35A>G)
n.641-35A>G
n.6104-35A>G
c.201+1162A>G
n.496-35A>G
c.1403-35A>G (n.1403-35A>G)
c.1010-35A>G (n.1010-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210434_186210438delinsATAACCA1519892029CYP4V2,KLKB1c.1406-35_1406-31delinsATAAC (n.1406-35_1406-31delinsATAAC)
n.641-35_641-31delinsATAAC
n.6104-35_6104-31delinsATAAC
c.201+1162_201+1166delinsATAAC
n.496-35_496-31delinsATAAC
c.1403-35_1403-31delinsATAAC (n.1403-35_1403-31delinsATAAC)
c.1010-35_1010-31delinsATAAC (n.1010-35_1010-31delinsATAAC)
4g.186210435T>CCA3162856CYP4V2,KLKB1c.1406-34T>C (n.1406-34T>C)
n.641-34T>C
n.6104-34T>C
c.201+1163T>C
n.496-34T>C
c.1403-34T>C (n.1403-34T>C)
c.1010-34T>C (n.1010-34T>C)
 dbSNP ExAC
4g.186210435T=CA1519892030CYP4V2,KLKB1c.1406-34T= (n.1406-34T=)
n.641-34T=
n.6104-34T=
c.201+1163T=
n.496-34T=
c.1403-34T= (n.1403-34T=)
c.1010-34T= (n.1010-34T=)
4g.186210435dupCA792329251CYP4V2,KLKB1c.1406-34dup (n.1406-34dup)
n.641-34dup
n.6104-34dup
c.201+1163dup
n.496-34dup
c.1403-34dup (n.1403-34dup)
c.1010-34dup (n.1010-34dup)
 dbSNP
4g.186210438_186210441delCA917387355CYP4V2,KLKB1c.1406-31_1406-28del (n.1406-31_1406-28del)
n.641-31_641-28del
n.6104-31_6104-28del
c.201+1166_201+1169del
n.496-31_496-28del
c.1403-31_1403-28del (n.1403-31_1403-28del)
c.1010-31_1010-28del (n.1010-31_1010-28del)
 dbSNP
4g.186210436A>TCA2740604704CYP4V2,KLKB1c.1406-33A>T (n.1406-33A>T)
n.641-33A>T
n.6104-33A>T
c.201+1164A>T
n.496-33A>T
c.1403-33A>T (n.1403-33A>T)
c.1010-33A>T (n.1010-33A>T)
4g.186210437delCA2672898162CYP4V2,KLKB1c.1406-32del (n.1406-32del)
n.641-32del
n.6104-32del
c.201+1165del
n.496-32del
c.1403-32del (n.1403-32del)
c.1010-32del (n.1010-32del)
 gnomAD v4
4g.186210438C=CA1519892031CYP4V2,KLKB1c.1406-31C= (n.1406-31C=)
n.641-31C=
n.6104-31C=
c.201+1166C=
n.496-31C=
c.1403-31C= (n.1403-31C=)
c.1010-31C= (n.1010-31C=)
4g.186210438C>GCA557395927CYP4V2,KLKB1c.1406-31C>G (n.1406-31C>G)
n.641-31C>G
n.6104-31C>G
c.201+1166C>G
n.496-31C>G
c.1403-31C>G (n.1403-31C>G)
c.1010-31C>G (n.1010-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210441A=CA1519892032CYP4V2,KLKB1c.1406-28A= (n.1406-28A=)
n.641-28A=
n.6104-28A=
c.201+1169A=
n.496-28A=
c.1403-28A= (n.1403-28A=)
c.1010-28A= (n.1010-28A=)
4g.186210441A>CCA112136435CYP4V2,KLKB1c.1406-28A>C (n.1406-28A>C)
n.641-28A>C
n.6104-28A>C
c.201+1169A>C
n.496-28A>C
c.1403-28A>C (n.1403-28A>C)
c.1010-28A>C (n.1010-28A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210443G>ACA557395928CYP4V2,KLKB1c.1406-26G>A (n.1406-26G>A)
n.641-26G>A
n.6104-26G>A
c.201+1171G>A
n.496-26G>A
c.1403-26G>A (n.1403-26G>A)
c.1010-26G>A (n.1010-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210443G=CA1519892033CYP4V2,KLKB1c.1406-26G= (n.1406-26G=)
n.641-26G=
n.6104-26G=
c.201+1171G=
n.496-26G=
c.1403-26G= (n.1403-26G=)
c.1010-26G= (n.1010-26G=)
4g.186210444delCA2672898163CYP4V2,KLKB1c.1406-25del (n.1406-25del)
n.641-25del
n.6104-25del
c.201+1172del
n.496-25del
c.1403-25del (n.1403-25del)
c.1010-25del (n.1010-25del)
 gnomAD v4
4g.186210444C=CA1519892034CYP4V2,KLKB1c.1406-25C= (n.1406-25C=)
n.641-25C=
n.6104-25C=
c.201+1172C=
n.496-25C=
c.1403-25C= (n.1403-25C=)
c.1010-25C= (n.1010-25C=)
4g.186210444C>TCA557395929CYP4V2,KLKB1c.1406-25C>T (n.1406-25C>T)
n.641-25C>T
n.6104-25C>T
c.201+1172C>T
n.496-25C>T
c.1403-25C>T (n.1403-25C>T)
c.1010-25C>T (n.1010-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210445G>ACA112136437CYP4V2,KLKB1c.1406-24G>A (n.1406-24G>A)
n.641-24G>A
n.6104-24G>A
c.201+1173G>A
n.496-24G>A
c.1403-24G>A (n.1403-24G>A)
c.1010-24G>A (n.1010-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210445G=CA1519892035CYP4V2,KLKB1c.1406-24G= (n.1406-24G=)
n.641-24G=
n.6104-24G=
c.201+1173G=
n.496-24G=
c.1403-24G= (n.1403-24G=)
c.1010-24G= (n.1010-24G=)
4g.186210445G>TCA2672898164CYP4V2,KLKB1c.1406-24G>T (n.1406-24G>T)
n.641-24G>T
n.6104-24G>T
c.201+1173G>T
n.496-24G>T
c.1403-24G>T (n.1403-24G>T)
c.1010-24G>T (n.1010-24G>T)
 gnomAD v4
4g.186210446A>GCA2672898165CYP4V2,KLKB1c.1406-23A>G (n.1406-23A>G)
n.641-23A>G
n.6104-23A>G
c.201+1174A>G
n.496-23A>G
c.1403-23A>G (n.1403-23A>G)
c.1010-23A>G (n.1010-23A>G)
 gnomAD v4
4g.186210446A>TCA2672898166CYP4V2,KLKB1c.1406-23A>T (n.1406-23A>T)
n.641-23A>T
n.6104-23A>T
c.201+1174A>T
n.496-23A>T
c.1403-23A>T (n.1403-23A>T)
c.1010-23A>T (n.1010-23A>T)
 gnomAD v4
4g.186210449G>ACA2672898167CYP4V2,KLKB1c.1406-20G>A (n.1406-20G>A)
n.641-20G>A
n.6104-20G>A
c.201+1177G>A
n.496-20G>A
c.1403-20G>A (n.1403-20G>A)
c.1010-20G>A (n.1010-20G>A)
 gnomAD v4
4g.186210450T>ACA557395930CYP4V2,KLKB1c.1406-19T>A (n.1406-19T>A)
n.641-19T>A
n.6104-19T>A
c.201+1178T>A
n.496-19T>A
c.1403-19T>A (n.1403-19T>A)
c.1010-19T>A (n.1010-19T>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.186210450T=CA1519892036CYP4V2,KLKB1c.1406-19T= (n.1406-19T=)
n.641-19T=
n.6104-19T=
c.201+1178T=
n.496-19T=
c.1403-19T= (n.1403-19T=)
c.1010-19T= (n.1010-19T=)
4g.186210451A=CA1519892037CYP4V2,KLKB1c.1406-18A= (n.1406-18A=)
n.641-18A=
n.6104-18A=
c.201+1179A=
n.496-18A=
c.1403-18A= (n.1403-18A=)
c.1010-18A= (n.1010-18A=)
4g.186210451A>GCA1071974698CYP4V2,KLKB1c.1406-18A>G (n.1406-18A>G)
n.641-18A>G
n.6104-18A>G
c.201+1179A>G
n.496-18A>G
c.1403-18A>G (n.1403-18A>G)
c.1010-18A>G (n.1010-18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210452T>CCA1519892039CYP4V2,KLKB1c.1406-17T>C (n.1406-17T>C)
n.641-17T>C
n.6104-17T>C
c.201+1180T>C
n.496-17T>C
c.1403-17T>C (n.1403-17T>C)
c.1010-17T>C (n.1010-17T>C)
 dbSNP
4g.186210452T=CA1519892038CYP4V2,KLKB1c.1406-17T= (n.1406-17T=)
n.641-17T=
n.6104-17T=
c.201+1180T=
n.496-17T=
c.1403-17T= (n.1403-17T=)
c.1010-17T= (n.1010-17T=)
4g.186210453C=CA1519892040CYP4V2,KLKB1c.1406-16C= (n.1406-16C=)
n.641-16C=
n.6104-16C=
c.201+1181C=
n.496-16C=
c.1403-16C= (n.1403-16C=)
c.1010-16C= (n.1010-16C=)
4g.186210453C>GCA557395933CYP4V2,KLKB1c.1406-16C>G (n.1406-16C>G)
n.641-16C>G
n.6104-16C>G
c.201+1181C>G
n.496-16C>G
c.1403-16C>G (n.1403-16C>G)
c.1010-16C>G (n.1010-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210454T>GCA557395934CYP4V2,KLKB1c.1406-15T>G (n.1406-15T>G)
n.641-15T>G
n.6104-15T>G
c.201+1182T>G
n.496-15T>G
c.1403-15T>G (n.1403-15T>G)
c.1010-15T>G (n.1010-15T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210454T=CA1519892041CYP4V2,KLKB1c.1406-15T= (n.1406-15T=)
n.641-15T=
n.6104-15T=
c.201+1182T=
n.496-15T=
c.1403-15T= (n.1403-15T=)
c.1010-15T= (n.1010-15T=)
4g.186210455_186210462dupCA1071974708CYP4V2,KLKB1c.1406-14_1406-7dup (n.1406-14_1406-7dup)
n.641-14_641-7dup
n.6104-14_6104-7dup
c.201+1183_201+1190dup
n.496-14_496-7dup
c.1403-14_1403-7dup (n.1403-14_1403-7dup)
c.1010-14_1010-7dup (n.1010-14_1010-7dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210457A=CA1519892042CYP4V2,KLKB1c.1406-12A= (n.1406-12A=)
n.641-12A=
n.6104-12A=
c.201+1185A=
n.496-12A=
c.1403-12A= (n.1403-12A=)
c.1010-12A= (n.1010-12A=)
4g.186210457A>GCA1519892043CYP4V2,KLKB1c.1406-12A>G (n.1406-12A>G)
n.641-12A>G
n.6104-12A>G
c.201+1185A>G
n.496-12A>G
c.1403-12A>G (n.1403-12A>G)
c.1010-12A>G (n.1010-12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210458T>CCA1519892045CYP4V2,KLKB1c.1406-11T>C (n.1406-11T>C)
n.641-11T>C
n.6104-11T>C
c.201+1186T>C
n.496-11T>C
c.1403-11T>C (n.1403-11T>C)
c.1010-11T>C (n.1010-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210458T=CA1519892044CYP4V2,KLKB1c.1406-11T= (n.1406-11T=)
n.641-11T=
n.6104-11T=
c.201+1186T=
n.496-11T=
c.1403-11T= (n.1403-11T=)
c.1010-11T= (n.1010-11T=)
4g.186210459delCA2578249742CYP4V2,KLKB1c.1406-10del (n.1406-10del)
n.641-10del
n.6104-10del
c.201+1187del
n.496-10del
c.1403-10del (n.1403-10del)
c.1010-10del (n.1010-10del)
 gnomAD v4
4g.186210460A=CA1519892046CYP4V2,KLKB1c.1406-9A= (n.1406-9A=)
n.641-9A=
n.6104-9A=
c.201+1188A=
n.496-9A=
c.1403-9A= (n.1403-9A=)
c.1010-9A= (n.1010-9A=)
4g.186210460A>CCA1519892047CYP4V2,KLKB1c.1406-9A>C (n.1406-9A>C)
n.641-9A>C
n.6104-9A>C
c.201+1188A>C
n.496-9A>C
c.1403-9A>C (n.1403-9A>C)
c.1010-9A>C (n.1010-9A>C)
 dbSNP
4g.186210461A>CCA2672898168CYP4V2,KLKB1c.1406-8A>C (n.1406-8A>C)
n.641-8A>C
n.6104-8A>C
c.201+1189A>C
n.496-8A>C
c.1403-8A>C (n.1403-8A>C)
c.1010-8A>C (n.1010-8A>C)
 gnomAD v4
4g.186210465G>ACA2708144923CYP4V2,KLKB1c.1406-4G>A (n.1406-4G>A)
n.641-4G>A
n.6104-4G>A
c.201+1193G>A
n.496-4G>A
c.1403-4G>A (n.1403-4G>A)
c.1010-4G>A (n.1010-4G>A)
 dbSNP
4g.186210466_186210468delinsAAGCA1519892048CYP4V2,KLKB1c.1406-3_1406-1delinsAAG (n.1406-3_1406-1delinsAAG)
n.641-3_641-1delinsAAG
n.6104-3_6104-1delinsAAG
c.201+1194_201+1196delinsAAG
n.496-3_496-1delinsAAG
c.1403-3_1403-1delinsAAG (n.1403-3_1403-1delinsAAG)
c.1010-3_1010-1delinsAAG (n.1010-3_1010-1delinsAAG)
4g.186210467A>CCA358950728CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>C (n.1406-2A>C)
n.641-2A>C
n.6104-2A>C
c.201+1195A>C
n.496-2A>C
c.1403-2A>C (n.1403-2A>C)
c.1010-2A>C (n.1010-2A>C)
4g.186210467A>GCA358950729CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>G (n.1406-2A>G)
n.641-2A>G
n.6104-2A>G
c.201+1195A>G
n.496-2A>G
c.1403-2A>G (n.1403-2A>G)
c.1010-2A>G (n.1010-2A>G)
4g.186210467A>TCA358950727CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>T (n.1406-2A>T)
n.641-2A>T
n.6104-2A>T
c.201+1195A>T
n.496-2A>T
c.1403-2A>T (n.1403-2A>T)
c.1010-2A>T (n.1010-2A>T)
4g.186210467_186210468delCA1519892049CYP4V2,KLKB1c.1406-2_1406-1del (n.1406-2_1406-1del)
n.641-2_641-1del
n.6104-2_6104-1del
c.201+1195_201+1196del
n.496-2_496-1del
c.1403-2_1403-1del (n.1403-2_1403-1del)
c.1010-2_1010-1del (n.1010-2_1010-1del)
 dbSNP
4g.186210468G>ACA358950730CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>A (n.1406-1G>A)
n.641-1G>A
n.6104-1G>A
c.201+1196G>A
n.496-1G>A
c.1403-1G>A (n.1403-1G>A)
c.1010-1G>A (n.1010-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186210468G>CCA358950731CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>C (n.1406-1G>C)
n.641-1G>C
n.6104-1G>C
c.201+1196G>C
n.496-1G>C
c.1403-1G>C (n.1403-1G>C)
c.1010-1G>C (n.1010-1G>C)
4g.186210468G>TCA358950732CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>T (n.1406-1G>T)
n.641-1G>T
n.6104-1G>T
c.201+1196G>T
n.496-1G>T
c.1403-1G>T (n.1403-1G>T)
c.1010-1G>T (n.1010-1G>T)
4g.186210469G>ACA358950733CYP4V2,KLKB1c.1406G>A (p.Gly469Asp)
n.641G>A
n.6104G>A
c.201+1197G>A
n.496G>A
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
4g.186210469G>CCA358950734CYP4V2,KLKB1c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.641G>C
n.6104G>C
c.201+1197G>C
n.496G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
4g.186210469G>TCA358950735CYP4V2,KLKB1c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.641G>T
n.6104G>T
c.201+1197G>T
n.496G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
4g.186210470T>ACA442641147CYP4V2,KLKB1c.1407T>A (p.Gly469=)
n.642T>A
n.6105T>A
c.201+1198T>A
n.497T>A
c.1404T>A (p.Gly468=)
c.1011T>A (p.Gly337=)
 dbSNP
4g.186210470T>CCA442641149CYP4V2,KLKB1c.1407T>C (p.Gly469=)
n.642T>C
n.6105T>C
c.201+1198T>C
n.497T>C
c.1404T>C (p.Gly468=)
c.1011T>C (p.Gly337=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210470T>GCA442641148CYP4V2,KLKB1c.1407T>G (p.Gly469=)
n.642T>G
n.6105T>G
c.201+1198T>G
n.497T>G
c.1404T>G (p.Gly468=)
c.1011T>G (p.Gly337=)
4g.186210470T=CA1519892050CYP4V2,KLKB1c.1407T= (p.Gly469=)
n.642T=
n.6105T=
c.201+1198T=
n.497T=
c.1404T= (p.Gly468=)
c.1011T= (p.Gly337=)
4g.186210471C>ACA358950736CYP4V2,KLKB1c.1408C>A (p.Gln470Lys)
n.643C>A
n.6106C>A
c.201+1199C>A
n.498C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
4g.186210471C>GCA358950737CYP4V2,KLKB1c.1408C>G (p.Gln470Glu)
n.643C>G
n.6106C>G
c.201+1199C>G
n.498C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
4g.186210471C>TCA358950738CYP4V2,KLKB1c.1408C>T (p.Gln470Ter)
n.643C>T
n.6106C>T
c.201+1199C>T
n.498C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
 gnomAD v4
4g.186210472A>CCA358950739CYP4V2,KLKB1c.1409A>C (p.Gln470Pro)
n.644A>C
n.6107A>C
c.201+1200A>C
n.499A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
4g.186210472A>GCA358950740CYP4V2,KLKB1c.1409A>G (p.Gln470Arg)
n.644A>G
n.6107A>G
c.201+1200A>G
n.499A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
4g.186210472A>TCA358950741CYP4V2,KLKB1c.1409A>T (p.Gln470Leu)
n.644A>T
n.6107A>T
c.201+1200A>T
n.499A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
4g.186210475delCA442641151CYP4V2,KLKB1c.1412del (p.Lys471SerfsTer4)
n.647del
n.6110del
c.201+1203del
n.502del
c.1409del (p.Lys470SerfsTer4)
c.1016del (p.Lys339SerfsTer4)
 COSMIC
4g.186210473A=CA1519892051CYP4V2,KLKB1c.1410A= (p.Gln470=)
n.645A=
n.6108A=
c.201+1201A=
n.500A=
c.1407A= (p.Gln469=)
c.1014A= (p.Gln338=)
4g.186210473A>CCA358950743CYP4V2,KLKB1c.1410A>C (p.Gln470His)
n.645A>C
n.6108A>C
c.201+1201A>C
n.500A>C
c.1407A>C (p.Gln469His)
c.1014A>C (p.Gln338His)
4g.186210473A>GCA3162857CYP4V2,KLKB1c.1410A>G (p.Gln470=)
n.645A>G
n.6108A>G
c.201+1201A>G
n.500A>G
c.1407A>G (p.Gln469=)
c.1014A>G (p.Gln338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210473A>TCA358950742CYP4V2,KLKB1c.1410A>T (p.Gln470His)
n.645A>T
n.6108A>T
c.201+1201A>T
n.500A>T
c.1407A>T (p.Gln469His)
c.1014A>T (p.Gln338His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210474A>CCA358950744CYP4V2,KLKB1c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.646A>C
n.6109A>C
c.201+1202A>C
n.501A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
4g.186210474A>GCA358950745CYP4V2,KLKB1c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.646A>G
n.6109A>G
c.201+1202A>G
n.501A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
4g.186210474A>TCA358950746CYP4V2,KLKB1c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.646A>T
n.6109A>T
c.201+1202A>T
n.501A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
4g.186210475A=CA1519892052CYP4V2,KLKB1c.1412A= (p.Lys471=)
n.647A=
n.6110A=
c.201+1203A=
n.502A=
c.1409A= (p.Lys470=)
c.1016A= (p.Lys339=)
4g.186210475A>CCA3162858CYP4V2,KLKB1c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.647A>C
n.6110A>C
c.201+1203A>C
n.502A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.186210475A>GCA358950747CYP4V2,KLKB1c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.647A>G
n.6110A>G
c.201+1203A>G
n.502A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
 COSMIC
4g.186210475A>TCA358950748CYP4V2,KLKB1c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.647A>T
n.6110A>T
c.201+1203A>T
n.502A>T
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
4g.186210476G>ACA442641152CYP4V2,KLKB1c.1413G>A (p.Lys471=)
n.648G>A
n.6111G>A
c.201+1204G>A
n.503G>A
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
4g.186210476G>CCA358950749CYP4V2,KLKB1c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.648G>C
n.6111G>C
c.201+1204G>C
n.503G>C
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
4g.186210476G=CA1519892053CYP4V2,KLKB1c.1413G= (p.Lys471=)
n.648G=
n.6111G=
c.201+1204G=
n.503G=
c.1410G= (p.Lys470=)
c.1017G= (p.Lys339=)
4g.186210476G>TCA358950750CYP4V2,KLKB1c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.648G>T
n.6111G>T
c.201+1204G>T
n.503G>T
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
4g.186210477T>ACA358950751CYP4V2,KLKB1c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.649T>A
n.6112T>A
c.201+1205T>A
n.504T>A
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
4g.186210477T>CCA358950752CYP4V2,KLKB1c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.649T>C
n.6112T>C
c.201+1205T>C
n.504T>C
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
4g.186210477T>GCA358950753CYP4V2,KLKB1c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.649T>G
n.6112T>G
c.201+1205T>G
n.504T>G
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
4g.186210479dupCA792329283CYP4V2,KLKB1c.1416dup (p.Ala473CysfsTer?)
n.651dup
n.6114dup
c.201+1207dup
n.506dup
c.1413dup (p.Ala472CysfsTer?)
c.1020dup (p.Ala341CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210478T>ACA358950754CYP4V2,KLKB1c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.650T>A
n.6113T>A
c.201+1206T>A
n.505T>A
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
4g.186210478T>CCA358950755CYP4V2,KLKB1c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.650T>C
n.6113T>C
c.201+1206T>C
n.505T>C
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
4g.186210478T>GCA358950756CYP4V2,KLKB1c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.650T>G
n.6113T>G
c.201+1206T>G
n.505T>G
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
4g.186210479T>ACA358950758CYP4V2,KLKB1c.1416T>A (p.Phe472Leu)
n.651T>A
n.6114T>A
c.201+1207T>A
n.506T>A
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
4g.186210479T>CCA3162859CYP4V2,KLKB1c.1416T>C (p.Phe472=)
n.651T>C
n.6114T>C
c.201+1207T>C
n.506T>C
c.1413T>C (p.Phe471=)
c.1020T>C (p.Phe340=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210479T>GCA358950757CYP4V2,KLKB1c.1416T>G (p.Phe472Leu)
n.651T>G
n.6114T>G
c.201+1207T>G
n.506T>G
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
4g.186210479T=CA1519892054CYP4V2,KLKB1c.1416T= (p.Phe472=)
n.651T=
n.6114T=
c.201+1207T=
n.506T=
c.1413T= (p.Phe471=)
c.1020T= (p.Phe340=)
4g.186210480G>ACA358950760CYP4V2,KLKB1c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.652G>A
n.6115G>A
c.201+1208G>A
n.507G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
4g.186210480G>CCA358950759CYP4V2,KLKB1c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.652G>C
n.6115G>C
c.201+1208G>C
n.507G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
4g.186210480G=CA1519892055CYP4V2,KLKB1c.1417G= (p.Ala473=)
n.652G=
n.6115G=
c.201+1208G=
n.507G=
c.1414G= (p.Ala472=)
c.1021G= (p.Ala341=)
4g.186210480G>TCA358950761CYP4V2,KLKB1c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.652G>T
n.6115G>T
c.201+1208G>T
n.507G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
 dbSNP
4g.186210481C>ACA358950762CYP4V2,KLKB1c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.653C>A
n.6116C>A
c.201+1209C>A
n.508C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
4g.186210481C>GCA358950764CYP4V2,KLKB1c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.653C>G
n.6116C>G
c.201+1209C>G
n.508C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
4g.186210481C>TCA358950763CYP4V2,KLKB1c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.653C>T
n.6116C>T
c.201+1209C>T
n.508C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
4g.186210482T>ACA442641156CYP4V2,KLKB1c.1419T>A (p.Ala473=)
n.654T>A
n.6117T>A
c.201+1210T>A
n.509T>A
c.1416T>A (p.Ala472=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
4g.186210482T>CCA442641157CYP4V2,KLKB1c.1419T>C (p.Ala473=)
n.654T>C
n.6117T>C
c.201+1210T>C
n.509T>C
c.1416T>C (p.Ala472=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210482T>GCA442641158CYP4V2,KLKB1c.1419T>G (p.Ala473=)
n.654T>G
n.6117T>G
c.201+1210T>G
n.509T>G
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.1023T>G (p.Ala341=)
4g.186210482T=CA1519892056CYP4V2,KLKB1c.1419T= (p.Ala473=)
n.654T=
n.6117T=
c.201+1210T=
n.509T=
c.1416T= (p.Ala472=)
c.1023T= (p.Ala341=)
4g.186210483G>ACA358950765CYP4V2,KLKB1c.1420G>A (p.Val474Met)
n.655G>A
n.6118G>A
c.201+1211G>A
n.510G>A
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
 COSMIC
4g.186210483G>CCA358950766CYP4V2,KLKB1c.1420G>C (p.Val474Leu)
n.655G>C
n.6118G>C
c.201+1211G>C
n.510G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
4g.186210483G>TCA358950767CYP4V2,KLKB1c.1420G>T (p.Val474Leu)
n.655G>T
n.6118G>T
c.201+1211G>T
n.510G>T
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
4g.186210484T>ACA358950768CYP4V2,KLKB1c.1421T>A (p.Val474Glu)
n.656T>A
n.6119T>A
c.201+1212T>A
n.511T>A
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
4g.186210484T>CCA358950769CYP4V2,KLKB1c.1421T>C (p.Val474Ala)
n.656T>C
n.6119T>C
c.201+1212T>C
n.511T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
 COSMIC
4g.186210484T>GCA358950770CYP4V2,KLKB1c.1421T>G (p.Val474Gly)
n.656T>G
n.6119T>G
c.201+1212T>G
n.511T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
4g.186210485delCA2672898170CYP4V2,KLKB1c.1422del (p.Met475TrpfsTer11)
n.657del
n.6120del
c.201+1213del
n.512del
c.1419del (p.Met474TrpfsTer11)
c.1026del (p.Met343TrpfsTer11)
 gnomAD v4
4g.186210485G>ACA442641162CYP4V2,KLKB1c.1422G>A (p.Val474=)
n.657G>A
n.6120G>A
c.201+1213G>A
n.512G>A
c.1419G>A (p.Val473=)
c.1026G>A (p.Val342=)
4g.186210485G>CCA442641161CYP4V2,KLKB1c.1422G>C (p.Val474=)
n.657G>C
n.6120G>C
c.201+1213G>C
n.512G>C
c.1419G>C (p.Val473=)
c.1026G>C (p.Val342=)
4g.186210485G>TCA442641163CYP4V2,KLKB1c.1422G>T (p.Val474=)
n.657G>T
n.6120G>T
c.201+1213G>T
n.512G>T
c.1419G>T (p.Val473=)
c.1026G>T (p.Val342=)
4g.186210486A=CA1519892057CYP4V2,KLKB1c.1423A= (p.Met475=)
n.658A=
n.6121A=
c.201+1214A=
n.513A=
c.1420A= (p.Met474=)
c.1027A= (p.Met343=)
4g.186210486A>CCA358950771CYP4V2,KLKB1c.1423A>C (p.Met475Leu)
n.658A>C
n.6121A>C
c.201+1214A>C
n.513A>C
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
 gnomAD v4
4g.186210486A>GCA3162860CYP4V2,KLKB1c.1423A>G (p.Met475Val)
n.658A>G
n.6121A>G
c.201+1214A>G
n.513A>G
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210486A>TCA358950772CYP4V2,KLKB1c.1423A>T (p.Met475Leu)
n.658A>T
n.6121A>T
c.201+1214A>T
n.513A>T
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
4g.186210487T>ACA358950773CYP4V2,KLKB1c.1424T>A (p.Met475Lys)
n.659T>A
n.6122T>A
c.201+1215T>A
n.514T>A
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
4g.186210487T>CCA358950774CYP4V2,KLKB1c.1424T>C (p.Met475Thr)
n.659T>C
n.6122T>C
c.201+1215T>C
n.514T>C
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
4g.186210487T>GCA358950775CYP4V2,KLKB1c.1424T>G (p.Met475Arg)
n.659T>G
n.6122T>G
c.201+1215T>G
n.514T>G
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
4g.186210488G>ACA358950778CYP4V2,KLKB1c.1425G>A (p.Met475Ile)
n.660G>A
n.6123G>A
c.201+1216G>A
n.515G>A
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
 gnomAD v4
4g.186210488G>CCA358950776CYP4V2,KLKB1c.1425G>C (p.Met475Ile)
n.660G>C
n.6123G>C
c.201+1216G>C
n.515G>C
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
4g.186210488G>TCA358950777CYP4V2,KLKB1c.1425G>T (p.Met475Ile)
n.660G>T
n.6123G>T
c.201+1216G>T
n.515G>T
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
4g.186210489G>ACA358950779CYP4V2,KLKB1c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.661G>A
n.6124G>A
c.201+1217G>A
n.516G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
4g.186210489G>CCA358950780CYP4V2,KLKB1c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.661G>C
n.6124G>C
c.201+1217G>C
n.516G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
4g.186210489G>TCA358950781CYP4V2,KLKB1c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.661G>T
n.6124G>T
c.201+1217G>T
n.516G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
4g.186210490A=CA1519892058CYP4V2,KLKB1c.1427A= (p.Glu476=)
n.662A=
n.6125A=
c.201+1218A=
n.517A=
c.1424A= (p.Glu475=)
c.1031A= (p.Glu344=)
4g.186210490A>CCA358950782CYP4V2,KLKB1c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.662A>C
n.6125A>C
c.201+1218A>C
n.517A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
4g.186210490A>GCA3162861CYP4V2,KLKB1c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.662A>G
n.6125A>G
c.201+1218A>G
n.517A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210490A>TCA358950783CYP4V2,KLKB1c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.662A>T
n.6125A>T
c.201+1218A>T
n.517A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
4g.186210491A>CCA358950784CYP4V2,KLKB1c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.663A>C
n.6126A>C
c.201+1219A>C
n.518A>C
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
4g.186210491A>GCA442641170CYP4V2,KLKB1c.1428A>G (p.Glu476=)
n.663A>G
n.6126A>G
c.201+1219A>G
n.518A>G
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210491A>TCA358950785CYP4V2,KLKB1c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.663A>T
n.6126A>T
c.201+1219A>T
n.518A>T
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
4g.186210492G>ACA358950786CYP4V2,KLKB1c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.664G>A
n.6127G>A
c.201+1220G>A
n.519G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
4g.186210492G>CCA358950787CYP4V2,KLKB1c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.664G>C
n.6127G>C
c.201+1220G>C
n.519G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
4g.186210492G=CA1519892059CYP4V2,KLKB1c.1429G= (p.Glu477=)
n.664G=
n.6127G=
c.201+1220G=
n.519G=
c.1426G= (p.Glu476=)
c.1033G= (p.Glu345=)
4g.186210492G>TCA358950788CYP4V2,KLKB1c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.664G>T
n.6127G>T
c.201+1220G>T
n.519G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210493A>CCA358950791CYP4V2,KLKB1c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.665A>C
n.6128A>C
c.201+1221A>C
n.520A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
4g.186210493A>GCA358950790CYP4V2,KLKB1c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.665A>G
n.6128A>G
c.201+1221A>G
n.520A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
 gnomAD v4
4g.186210493A>TCA358950789CYP4V2,KLKB1c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.665A>T
n.6128A>T
c.201+1221A>T
n.520A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
4g.186210494A=CA1519892060CYP4V2,KLKB1c.1431A= (p.Glu477=)
n.666A=
n.6129A=
c.201+1222A=
n.521A=
c.1428A= (p.Glu476=)
c.1035A= (p.Glu345=)
4g.186210494A>CCA358950792CYP4V2,KLKB1c.1431A>C (p.Glu477Asp)
n.666A>C
n.6129A>C
c.201+1222A>C
n.521A>C
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
4g.186210494A>GCA3162862CYP4V2,KLKB1c.1431A>G (p.Glu477=)
n.666A>G
n.6129A>G
c.201+1222A>G
n.521A>G
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210494A>TCA358950793CYP4V2,KLKB1c.1431A>T (p.Glu477Asp)
n.666A>T
n.6129A>T
c.201+1222A>T
n.521A>T
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
4g.186210495A>CCA358950794CYP4V2,KLKB1c.1432A>C (p.Lys478Gln)
n.667A>C
n.6130A>C
c.201+1223A>C
n.522A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
4g.186210495A>GCA358950795CYP4V2,KLKB1c.1432A>G (p.Lys478Glu)
n.667A>G
n.6130A>G
c.201+1223A>G
n.522A>G
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186210495A>TCA358950796CYP4V2,KLKB1c.1432A>T (p.Lys478Ter)
n.667A>T
n.6130A>T
c.201+1223A>T
n.522A>T
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
4g.186210496A>CCA358950799CYP4V2,KLKB1c.1433A>C (p.Lys478Thr)
n.668A>C
n.6131A>C
c.201+1224A>C
n.523A>C
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
4g.186210496A>GCA358950797CYP4V2,KLKB1c.1433A>G (p.Lys478Arg)
n.668A>G
n.6131A>G
c.201+1224A>G
n.523A>G
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
4g.186210496A>TCA358950798CYP4V2,KLKB1c.1433A>T (p.Lys478Met)
n.668A>T
n.6131A>T
c.201+1224A>T
n.523A>T
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
4g.186210497G>ACA442641173CYP4V2,KLKB1c.1434G>A (p.Lys478=)
n.669G>A
n.6132G>A
c.201+1225G>A
n.524G>A
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186210497G>CCA358950800CYP4V2,KLKB1c.1434G>C (p.Lys478Asn)
n.669G>C
n.6132G>C
c.201+1225G>C
n.524G>C
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
4g.186210497G>TCA358950801CYP4V2,KLKB1c.1434G>T (p.Lys478Asn)
n.669G>T
n.6132G>T
c.201+1225G>T
n.524G>T
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
4g.186210498A>CCA358950802CYP4V2,KLKB1c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.670A>C
n.6133A>C
c.201+1226A>C
n.525A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
4g.186210498A>GCA358950803CYP4V2,KLKB1c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.670A>G
n.6133A>G
c.201+1226A>G
n.525A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
4g.186210498A>TCA358950804CYP4V2,KLKB1c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.670A>T
n.6133A>T
c.201+1226A>T
n.525A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
4g.186210499C>ACA358950805CYP4V2,KLKB1c.1436C>A (p.Thr479Asn)
n.671C>A
n.6134C>A
c.201+1227C>A
n.526C>A
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210499C=CA1519892061CYP4V2,KLKB1c.1436C= (p.Thr479=)
n.671C=
n.6134C=
c.201+1227C=
n.526C=
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1040C= (p.Thr347=)
4g.186210499C>GCA358950807CYP4V2,KLKB1c.1436C>G (p.Thr479Ser)
n.671C>G
n.6134C>G
c.201+1227C>G
n.526C>G
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
4g.186210499C>TCA358950806CYP4V2,KLKB1c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.671C>T
n.6134C>T
c.201+1227C>T
n.526C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
4g.186210500delCA2695204062CYP4V2,KLKB1c.1437del (p.Ile480PhefsTer6)
n.672del
n.6135del
c.201+1228del
n.527del
c.1434del (p.Ile479PhefsTer6)
c.1041del (p.Ile348PhefsTer6)
4g.186210500C>ACA442641177CYP4V2,KLKB1c.1437C>A (p.Thr479=)
n.672C>A
n.6135C>A
c.201+1228C>A
n.527C>A
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1041C>A (p.Thr347=)
4g.186210500C>GCA442641175CYP4V2,KLKB1c.1437C>G (p.Thr479=)
n.672C>G
n.6135C>G
c.201+1228C>G
n.527C>G
c.1434C>G (p.Thr478=)
c.1041C>G (p.Thr347=)
4g.186210500C>TCA442641174CYP4V2,KLKB1c.1437C>T (p.Thr479=)
n.672C>T
n.6135C>T
c.201+1228C>T
n.527C>T
c.1434C>T (p.Thr478=)
c.1041C>T (p.Thr347=)
4g.186210501A>CCA358950808CYP4V2,KLKB1c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.673A>C
n.6136A>C
c.201+1229A>C
n.528A>C
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
4g.186210501A>GCA358950809CYP4V2,KLKB1c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.673A>G
n.6136A>G
c.201+1229A>G
n.528A>G
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
4g.186210501A>TCA358950810CYP4V2,KLKB1c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.673A>T
n.6136A>T
c.201+1229A>T
n.528A>T
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
 COSMIC
4g.186210502T>ACA358950811CYP4V2,KLKB1c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.674T>A
n.6137T>A
c.201+1230T>A
n.529T>A
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
4g.186210502T>CCA3162863CYP4V2,KLKB1c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.674T>C
n.6137T>C
c.201+1230T>C
n.529T>C
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186210502T>GCA358950812CYP4V2,KLKB1c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.674T>G
n.6137T>G
c.201+1230T>G
n.529T>G
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
4g.186210502T=CA1519892062CYP4V2,KLKB1c.1439T= (p.Ile480=)
n.674T=
n.6137T=
c.201+1230T=
n.529T=
c.1436T= (p.Ile479=)
c.1043T= (p.Ile348=)

Number of alleles fetched