Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.186210389C>A	CA2764868972	CYP4V2,KLKB1	c.1406-80C>A (n.1406-80C>A) n.641-80C>A n.6104-80C>A c.201+1117C>A n.496-80C>A c.1403-80C>A (n.1403-80C>A) c.1010-80C>A (n.1010-80C>A)
4	g.186210389C>T	CA2672898147	CYP4V2,KLKB1	c.1406-80C>T (n.1406-80C>T) n.641-80C>T n.6104-80C>T c.201+1117C>T n.496-80C>T c.1403-80C>T (n.1403-80C>T) c.1010-80C>T (n.1010-80C>T)	gnomAD v4
4	g.186210390T>A	CA2672898148	CYP4V2,KLKB1	c.1406-79T>A (n.1406-79T>A) n.641-79T>A n.6104-79T>A c.201+1118T>A n.496-79T>A c.1403-79T>A (n.1403-79T>A) c.1010-79T>A (n.1010-79T>A)	gnomAD v4
4	g.186210390T>C	CA1519892001	CYP4V2,KLKB1	c.1406-79T>C (n.1406-79T>C) n.641-79T>C n.6104-79T>C c.201+1118T>C n.496-79T>C c.1403-79T>C (n.1403-79T>C) c.1010-79T>C (n.1010-79T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210390T=	CA1519892000	CYP4V2,KLKB1	c.1406-79T= (n.1406-79T=) n.641-79T= n.6104-79T= c.201+1118T= n.496-79T= c.1403-79T= (n.1403-79T=) c.1010-79T= (n.1010-79T=)
4	g.186210391_186210392delinsTC	CA1519892002	CYP4V2,KLKB1	c.1406-78_1406-77delinsTC (n.1406-78_1406-77delinsTC) n.641-78_641-77delinsTC n.6104-78_6104-77delinsTC c.201+1119_201+1120delinsTC n.496-78_496-77delinsTC c.1403-78_1403-77delinsTC (n.1403-78_1403-77delinsTC) c.1010-78_1010-77delinsTC (n.1010-78_1010-77delinsTC)
4	g.186210392C>G	CA2672898149	CYP4V2,KLKB1	c.1406-77C>G (n.1406-77C>G) n.641-77C>G n.6104-77C>G c.201+1120C>G n.496-77C>G c.1403-77C>G (n.1403-77C>G) c.1010-77C>G (n.1010-77C>G)	gnomAD v4
4	g.186210393del	CA1519892003	CYP4V2,KLKB1	c.1406-76del (n.1406-76del) n.641-76del n.6104-76del c.201+1121del n.496-76del c.1403-76del (n.1403-76del) c.1010-76del (n.1010-76del)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210393C>G	CA2672898150	CYP4V2,KLKB1	c.1406-76C>G (n.1406-76C>G) n.641-76C>G n.6104-76C>G c.201+1121C>G n.496-76C>G c.1403-76C>G (n.1403-76C>G) c.1010-76C>G (n.1010-76C>G)	gnomAD v4
4	g.186210394T>C	CA2672898151	CYP4V2,KLKB1	c.1406-75T>C (n.1406-75T>C) n.641-75T>C n.6104-75T>C c.201+1122T>C n.496-75T>C c.1403-75T>C (n.1403-75T>C) c.1010-75T>C (n.1010-75T>C)	gnomAD v4
4	g.186210396T>C	CA2578249739	CYP4V2,KLKB1	c.1406-73T>C (n.1406-73T>C) n.641-73T>C n.6104-73T>C c.201+1124T>C n.496-73T>C c.1403-73T>C (n.1403-73T>C) c.1010-73T>C (n.1010-73T>C)
4	g.186210398A>G	CA2672898152	CYP4V2,KLKB1	c.1406-71A>G (n.1406-71A>G) n.641-71A>G n.6104-71A>G c.201+1126A>G n.496-71A>G c.1403-71A>G (n.1403-71A>G) c.1010-71A>G (n.1010-71A>G)	gnomAD v4
4	g.186210399C=	CA1519892004	CYP4V2,KLKB1	c.1406-70C= (n.1406-70C=) n.641-70C= n.6104-70C= c.201+1127C= n.496-70C= c.1403-70C= (n.1403-70C=) c.1010-70C= (n.1010-70C=)
4	g.186210399C>T	CA112136394	CYP4V2,KLKB1	c.1406-70C>T (n.1406-70C>T) n.641-70C>T n.6104-70C>T c.201+1127C>T n.496-70C>T c.1403-70C>T (n.1403-70C>T) c.1010-70C>T (n.1010-70C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210400A>G	CA2672898153	CYP4V2,KLKB1	c.1406-69A>G (n.1406-69A>G) n.641-69A>G n.6104-69A>G c.201+1128A>G n.496-69A>G c.1403-69A>G (n.1403-69A>G) c.1010-69A>G (n.1010-69A>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210402G>A	CA1519892005	CYP4V2,KLKB1	c.1406-67G>A (n.1406-67G>A) n.641-67G>A n.6104-67G>A c.201+1130G>A n.496-67G>A c.1403-67G>A (n.1403-67G>A) c.1010-67G>A (n.1010-67G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210402G=	CA1519892006	CYP4V2,KLKB1	c.1406-67G= (n.1406-67G=) n.641-67G= n.6104-67G= c.201+1130G= n.496-67G= c.1403-67G= (n.1403-67G=) c.1010-67G= (n.1010-67G=)
4	g.186210403A=	CA1519892007	CYP4V2,KLKB1	c.1406-66A= (n.1406-66A=) n.641-66A= n.6104-66A= c.201+1131A= n.496-66A= c.1403-66A= (n.1403-66A=) c.1010-66A= (n.1010-66A=)
4	g.186210403A>G	CA112136410	CYP4V2,KLKB1	c.1406-66A>G (n.1406-66A>G) n.641-66A>G n.6104-66A>G c.201+1131A>G n.496-66A>G c.1403-66A>G (n.1403-66A>G) c.1010-66A>G (n.1010-66A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210403A>T	CA2764868973	CYP4V2,KLKB1	c.1406-66A>T (n.1406-66A>T) n.641-66A>T n.6104-66A>T c.201+1131A>T n.496-66A>T c.1403-66A>T (n.1403-66A>T) c.1010-66A>T (n.1010-66A>T)
4	g.186210404C>A	CA2672898154	CYP4V2,KLKB1	c.1406-65C>A (n.1406-65C>A) n.641-65C>A n.6104-65C>A c.201+1132C>A n.496-65C>A c.1403-65C>A (n.1403-65C>A) c.1010-65C>A (n.1010-65C>A)	gnomAD v4
4	g.186210408T>G	CA1519892009	CYP4V2,KLKB1	c.1406-61T>G (n.1406-61T>G) n.641-61T>G n.6104-61T>G c.201+1136T>G n.496-61T>G c.1403-61T>G (n.1403-61T>G) c.1010-61T>G (n.1010-61T>G)	dbSNP
4	g.186210408T=	CA1519892008	CYP4V2,KLKB1	c.1406-61T= (n.1406-61T=) n.641-61T= n.6104-61T= c.201+1136T= n.496-61T= c.1403-61T= (n.1403-61T=) c.1010-61T= (n.1010-61T=)
4	g.186210408_186210409del	CA2672898155	CYP4V2,KLKB1	c.1406-61_1406-60del (n.1406-61_1406-60del) n.641-61_641-60del n.6104-61_6104-60del c.201+1136_201+1137del n.496-61_496-60del c.1403-61_1403-60del (n.1403-61_1403-60del) c.1010-61_1010-60del (n.1010-61_1010-60del)	gnomAD v4
4	g.186210409T>C	CA2516365812	CYP4V2,KLKB1	c.1406-60T>C (n.1406-60T>C) n.641-60T>C n.6104-60T>C c.201+1137T>C n.496-60T>C c.1403-60T>C (n.1403-60T>C) c.1010-60T>C (n.1010-60T>C)	gnomAD v4
4	g.186210412T>G	CA1519892011	CYP4V2,KLKB1	c.1406-57T>G (n.1406-57T>G) n.641-57T>G n.6104-57T>G c.201+1140T>G n.496-57T>G c.1403-57T>G (n.1403-57T>G) c.1010-57T>G (n.1010-57T>G)	dbSNP
4	g.186210412T=	CA1519892010	CYP4V2,KLKB1	c.1406-57T= (n.1406-57T=) n.641-57T= n.6104-57T= c.201+1140T= n.496-57T= c.1403-57T= (n.1403-57T=) c.1010-57T= (n.1010-57T=)
4	g.186210413T>A	CA1519892013	CYP4V2,KLKB1	c.1406-56T>A (n.1406-56T>A) n.641-56T>A n.6104-56T>A c.201+1141T>A n.496-56T>A c.1403-56T>A (n.1403-56T>A) c.1010-56T>A (n.1010-56T>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210413T=	CA1519892012	CYP4V2,KLKB1	c.1406-56T= (n.1406-56T=) n.641-56T= n.6104-56T= c.201+1141T= n.496-56T= c.1403-56T= (n.1403-56T=) c.1010-56T= (n.1010-56T=)
4	g.186210414C=	CA1519892014	CYP4V2,KLKB1	c.1406-55C= (n.1406-55C=) n.641-55C= n.6104-55C= c.201+1142C= n.496-55C= c.1403-55C= (n.1403-55C=) c.1010-55C= (n.1010-55C=)
4	g.186210414C>G	CA792329238	CYP4V2,KLKB1	c.1406-55C>G (n.1406-55C>G) n.641-55C>G n.6104-55C>G c.201+1142C>G n.496-55C>G c.1403-55C>G (n.1403-55C>G) c.1010-55C>G (n.1010-55C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210414C>T	CA1519892015	CYP4V2,KLKB1	c.1406-55C>T (n.1406-55C>T) n.641-55C>T n.6104-55C>T c.201+1142C>T n.496-55C>T c.1403-55C>T (n.1403-55C>T) c.1010-55C>T (n.1010-55C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210416C>A	CA2672898156	CYP4V2,KLKB1	c.1406-53C>A (n.1406-53C>A) n.641-53C>A n.6104-53C>A c.201+1144C>A n.496-53C>A c.1403-53C>A (n.1403-53C>A) c.1010-53C>A (n.1010-53C>A)	gnomAD v4
4	g.186210417A>C	CA2672898157	CYP4V2,KLKB1	c.1406-52A>C (n.1406-52A>C) n.641-52A>C n.6104-52A>C c.201+1145A>C n.496-52A>C c.1403-52A>C (n.1403-52A>C) c.1010-52A>C (n.1010-52A>C)	gnomAD v4
4	g.186210417A>G	CA2672898158	CYP4V2,KLKB1	c.1406-52A>G (n.1406-52A>G) n.641-52A>G n.6104-52A>G c.201+1145A>G n.496-52A>G c.1403-52A>G (n.1403-52A>G) c.1010-52A>G (n.1010-52A>G)	gnomAD v4
4	g.186210419A=	CA1519892016	CYP4V2,KLKB1	c.1406-50A= (n.1406-50A=) n.641-50A= n.6104-50A= c.201+1147A= n.496-50A= c.1403-50A= (n.1403-50A=) c.1010-50A= (n.1010-50A=)
4	g.186210419A>C	CA3162854	CYP4V2,KLKB1	c.1406-50A>C (n.1406-50A>C) n.641-50A>C n.6104-50A>C c.201+1147A>C n.496-50A>C c.1403-50A>C (n.1403-50A>C) c.1010-50A>C (n.1010-50A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.186210419A>T	CA2672898159	CYP4V2,KLKB1	c.1406-50A>T (n.1406-50A>T) n.641-50A>T n.6104-50A>T c.201+1147A>T n.496-50A>T c.1403-50A>T (n.1403-50A>T) c.1010-50A>T (n.1010-50A>T)	gnomAD v4
4	g.186210421T>A	CA557054782	CYP4V2,KLKB1	c.1406-48T>A (n.1406-48T>A) n.641-48T>A n.6104-48T>A c.201+1149T>A n.496-48T>A c.1403-48T>A (n.1403-48T>A) c.1010-48T>A (n.1010-48T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.186210421T=	CA1519892017	CYP4V2,KLKB1	c.1406-48T= (n.1406-48T=) n.641-48T= n.6104-48T= c.201+1149T= n.496-48T= c.1403-48T= (n.1403-48T=) c.1010-48T= (n.1010-48T=)
4	g.186210423G>C	CA792329244	CYP4V2,KLKB1	c.1406-46G>C (n.1406-46G>C) n.641-46G>C n.6104-46G>C c.201+1151G>C n.496-46G>C c.1403-46G>C (n.1403-46G>C) c.1010-46G>C (n.1010-46G>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210423G=	CA1519892018	CYP4V2,KLKB1	c.1406-46G= (n.1406-46G=) n.641-46G= n.6104-46G= c.201+1151G= n.496-46G= c.1403-46G= (n.1403-46G=) c.1010-46G= (n.1010-46G=)
4	g.186210423G>T	CA1519892019	CYP4V2,KLKB1	c.1406-46G>T (n.1406-46G>T) n.641-46G>T n.6104-46G>T c.201+1151G>T n.496-46G>T c.1403-46G>T (n.1403-46G>T) c.1010-46G>T (n.1010-46G>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210424G>A	CA1519892021	CYP4V2,KLKB1	c.1406-45G>A (n.1406-45G>A) n.641-45G>A n.6104-45G>A c.201+1152G>A n.496-45G>A c.1403-45G>A (n.1403-45G>A) c.1010-45G>A (n.1010-45G>A)	dbSNP
4	g.186210424G=	CA1519892020	CYP4V2,KLKB1	c.1406-45G= (n.1406-45G=) n.641-45G= n.6104-45G= c.201+1152G= n.496-45G= c.1403-45G= (n.1403-45G=) c.1010-45G= (n.1010-45G=)
4	g.186210424G>T	CA2672898160	CYP4V2,KLKB1	c.1406-45G>T (n.1406-45G>T) n.641-45G>T n.6104-45G>T c.201+1152G>T n.496-45G>T c.1403-45G>T (n.1403-45G>T) c.1010-45G>T (n.1010-45G>T)	gnomAD v4
4	g.186210425G>A	CA2578249740	CYP4V2,KLKB1	c.1406-44G>A (n.1406-44G>A) n.641-44G>A n.6104-44G>A c.201+1153G>A n.496-44G>A c.1403-44G>A (n.1403-44G>A) c.1010-44G>A (n.1010-44G>A)
4	g.186210425G>C	CA2672898161	CYP4V2,KLKB1	c.1406-44G>C (n.1406-44G>C) n.641-44G>C n.6104-44G>C c.201+1153G>C n.496-44G>C c.1403-44G>C (n.1403-44G>C) c.1010-44G>C (n.1010-44G>C)	gnomAD v4
4	g.186210425G>T	CA2512271878	CYP4V2,KLKB1	c.1406-44G>T (n.1406-44G>T) n.641-44G>T n.6104-44G>T c.201+1153G>T n.496-44G>T c.1403-44G>T (n.1403-44G>T) c.1010-44G>T (n.1010-44G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210426G>C	CA2578249741	CYP4V2,KLKB1	c.1406-43G>C (n.1406-43G>C) n.641-43G>C n.6104-43G>C c.201+1154G>C n.496-43G>C c.1403-43G>C (n.1403-43G>C) c.1010-43G>C (n.1010-43G>C)
4	g.186210427T>G	CA1519892023	CYP4V2,KLKB1	c.1406-42T>G (n.1406-42T>G) n.641-42T>G n.6104-42T>G c.201+1155T>G n.496-42T>G c.1403-42T>G (n.1403-42T>G) c.1010-42T>G (n.1010-42T>G)	dbSNP
4	g.186210427T=	CA1519892022	CYP4V2,KLKB1	c.1406-42T= (n.1406-42T=) n.641-42T= n.6104-42T= c.201+1155T= n.496-42T= c.1403-42T= (n.1403-42T=) c.1010-42T= (n.1010-42T=)
4	g.186210429A=	CA1519892024	CYP4V2,KLKB1	c.1406-40A= (n.1406-40A=) n.641-40A= n.6104-40A= c.201+1157A= n.496-40A= c.1403-40A= (n.1403-40A=) c.1010-40A= (n.1010-40A=)
4	g.186210429A>C	CA1519892025	CYP4V2,KLKB1	c.1406-40A>C (n.1406-40A>C) n.641-40A>C n.6104-40A>C c.201+1157A>C n.496-40A>C c.1403-40A>C (n.1403-40A>C) c.1010-40A>C (n.1010-40A>C)	dbSNP
4	g.186210432C=	CA1519892026	CYP4V2,KLKB1	c.1406-37C= (n.1406-37C=) n.641-37C= n.6104-37C= c.201+1160C= n.496-37C= c.1403-37C= (n.1403-37C=) c.1010-37C= (n.1010-37C=)
4	g.186210432C>G	CA1519892027	CYP4V2,KLKB1	c.1406-37C>G (n.1406-37C>G) n.641-37C>G n.6104-37C>G c.201+1160C>G n.496-37C>G c.1403-37C>G (n.1403-37C>G) c.1010-37C>G (n.1010-37C>G)	dbSNP
4	g.186210434A=	CA1519892028	CYP4V2,KLKB1	c.1406-35A= (n.1406-35A=) n.641-35A= n.6104-35A= c.201+1162A= n.496-35A= c.1403-35A= (n.1403-35A=) c.1010-35A= (n.1010-35A=)
4	g.186210434A>G	CA3162855	CYP4V2,KLKB1	c.1406-35A>G (n.1406-35A>G) n.641-35A>G n.6104-35A>G c.201+1162A>G n.496-35A>G c.1403-35A>G (n.1403-35A>G) c.1010-35A>G (n.1010-35A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210434_186210438delinsATAAC	CA1519892029	CYP4V2,KLKB1	c.1406-35_1406-31delinsATAAC (n.1406-35_1406-31delinsATAAC) n.641-35_641-31delinsATAAC n.6104-35_6104-31delinsATAAC c.201+1162_201+1166delinsATAAC n.496-35_496-31delinsATAAC c.1403-35_1403-31delinsATAAC (n.1403-35_1403-31delinsATAAC) c.1010-35_1010-31delinsATAAC (n.1010-35_1010-31delinsATAAC)
4	g.186210435T>C	CA3162856	CYP4V2,KLKB1	c.1406-34T>C (n.1406-34T>C) n.641-34T>C n.6104-34T>C c.201+1163T>C n.496-34T>C c.1403-34T>C (n.1403-34T>C) c.1010-34T>C (n.1010-34T>C)	dbSNP ExAC
4	g.186210435T=	CA1519892030	CYP4V2,KLKB1	c.1406-34T= (n.1406-34T=) n.641-34T= n.6104-34T= c.201+1163T= n.496-34T= c.1403-34T= (n.1403-34T=) c.1010-34T= (n.1010-34T=)
4	g.186210435dup	CA792329251	CYP4V2,KLKB1	c.1406-34dup (n.1406-34dup) n.641-34dup n.6104-34dup c.201+1163dup n.496-34dup c.1403-34dup (n.1403-34dup) c.1010-34dup (n.1010-34dup)	dbSNP
4	g.186210438_186210441del	CA917387355	CYP4V2,KLKB1	c.1406-31_1406-28del (n.1406-31_1406-28del) n.641-31_641-28del n.6104-31_6104-28del c.201+1166_201+1169del n.496-31_496-28del c.1403-31_1403-28del (n.1403-31_1403-28del) c.1010-31_1010-28del (n.1010-31_1010-28del)	dbSNP
4	g.186210436A>T	CA2740604704	CYP4V2,KLKB1	c.1406-33A>T (n.1406-33A>T) n.641-33A>T n.6104-33A>T c.201+1164A>T n.496-33A>T c.1403-33A>T (n.1403-33A>T) c.1010-33A>T (n.1010-33A>T)
4	g.186210437del	CA2672898162	CYP4V2,KLKB1	c.1406-32del (n.1406-32del) n.641-32del n.6104-32del c.201+1165del n.496-32del c.1403-32del (n.1403-32del) c.1010-32del (n.1010-32del)	gnomAD v4
4	g.186210438C=	CA1519892031	CYP4V2,KLKB1	c.1406-31C= (n.1406-31C=) n.641-31C= n.6104-31C= c.201+1166C= n.496-31C= c.1403-31C= (n.1403-31C=) c.1010-31C= (n.1010-31C=)
4	g.186210438C>G	CA557395927	CYP4V2,KLKB1	c.1406-31C>G (n.1406-31C>G) n.641-31C>G n.6104-31C>G c.201+1166C>G n.496-31C>G c.1403-31C>G (n.1403-31C>G) c.1010-31C>G (n.1010-31C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.186210441A=	CA1519892032	CYP4V2,KLKB1	c.1406-28A= (n.1406-28A=) n.641-28A= n.6104-28A= c.201+1169A= n.496-28A= c.1403-28A= (n.1403-28A=) c.1010-28A= (n.1010-28A=)
4	g.186210441A>C	CA112136435	CYP4V2,KLKB1	c.1406-28A>C (n.1406-28A>C) n.641-28A>C n.6104-28A>C c.201+1169A>C n.496-28A>C c.1403-28A>C (n.1403-28A>C) c.1010-28A>C (n.1010-28A>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210443G>A	CA557395928	CYP4V2,KLKB1	c.1406-26G>A (n.1406-26G>A) n.641-26G>A n.6104-26G>A c.201+1171G>A n.496-26G>A c.1403-26G>A (n.1403-26G>A) c.1010-26G>A (n.1010-26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.186210443G=	CA1519892033	CYP4V2,KLKB1	c.1406-26G= (n.1406-26G=) n.641-26G= n.6104-26G= c.201+1171G= n.496-26G= c.1403-26G= (n.1403-26G=) c.1010-26G= (n.1010-26G=)
4	g.186210444del	CA2672898163	CYP4V2,KLKB1	c.1406-25del (n.1406-25del) n.641-25del n.6104-25del c.201+1172del n.496-25del c.1403-25del (n.1403-25del) c.1010-25del (n.1010-25del)	gnomAD v4
4	g.186210444C=	CA1519892034	CYP4V2,KLKB1	c.1406-25C= (n.1406-25C=) n.641-25C= n.6104-25C= c.201+1172C= n.496-25C= c.1403-25C= (n.1403-25C=) c.1010-25C= (n.1010-25C=)
4	g.186210444C>T	CA557395929	CYP4V2,KLKB1	c.1406-25C>T (n.1406-25C>T) n.641-25C>T n.6104-25C>T c.201+1172C>T n.496-25C>T c.1403-25C>T (n.1403-25C>T) c.1010-25C>T (n.1010-25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210445G>A	CA112136437	CYP4V2,KLKB1	c.1406-24G>A (n.1406-24G>A) n.641-24G>A n.6104-24G>A c.201+1173G>A n.496-24G>A c.1403-24G>A (n.1403-24G>A) c.1010-24G>A (n.1010-24G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.186210445G=	CA1519892035	CYP4V2,KLKB1	c.1406-24G= (n.1406-24G=) n.641-24G= n.6104-24G= c.201+1173G= n.496-24G= c.1403-24G= (n.1403-24G=) c.1010-24G= (n.1010-24G=)
4	g.186210445G>T	CA2672898164	CYP4V2,KLKB1	c.1406-24G>T (n.1406-24G>T) n.641-24G>T n.6104-24G>T c.201+1173G>T n.496-24G>T c.1403-24G>T (n.1403-24G>T) c.1010-24G>T (n.1010-24G>T)	gnomAD v4
4	g.186210446A>G	CA2672898165	CYP4V2,KLKB1	c.1406-23A>G (n.1406-23A>G) n.641-23A>G n.6104-23A>G c.201+1174A>G n.496-23A>G c.1403-23A>G (n.1403-23A>G) c.1010-23A>G (n.1010-23A>G)	gnomAD v4
4	g.186210446A>T	CA2672898166	CYP4V2,KLKB1	c.1406-23A>T (n.1406-23A>T) n.641-23A>T n.6104-23A>T c.201+1174A>T n.496-23A>T c.1403-23A>T (n.1403-23A>T) c.1010-23A>T (n.1010-23A>T)	gnomAD v4
4	g.186210449G>A	CA2672898167	CYP4V2,KLKB1	c.1406-20G>A (n.1406-20G>A) n.641-20G>A n.6104-20G>A c.201+1177G>A n.496-20G>A c.1403-20G>A (n.1403-20G>A) c.1010-20G>A (n.1010-20G>A)	gnomAD v4
4	g.186210450T>A	CA557395930	CYP4V2,KLKB1	c.1406-19T>A (n.1406-19T>A) n.641-19T>A n.6104-19T>A c.201+1178T>A n.496-19T>A c.1403-19T>A (n.1403-19T>A) c.1010-19T>A (n.1010-19T>A)	dbSNP gnomAD v2
4	g.186210450T=	CA1519892036	CYP4V2,KLKB1	c.1406-19T= (n.1406-19T=) n.641-19T= n.6104-19T= c.201+1178T= n.496-19T= c.1403-19T= (n.1403-19T=) c.1010-19T= (n.1010-19T=)
4	g.186210451A=	CA1519892037	CYP4V2,KLKB1	c.1406-18A= (n.1406-18A=) n.641-18A= n.6104-18A= c.201+1179A= n.496-18A= c.1403-18A= (n.1403-18A=) c.1010-18A= (n.1010-18A=)
4	g.186210451A>G	CA1071974698	CYP4V2,KLKB1	c.1406-18A>G (n.1406-18A>G) n.641-18A>G n.6104-18A>G c.201+1179A>G n.496-18A>G c.1403-18A>G (n.1403-18A>G) c.1010-18A>G (n.1010-18A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210452T>C	CA1519892039	CYP4V2,KLKB1	c.1406-17T>C (n.1406-17T>C) n.641-17T>C n.6104-17T>C c.201+1180T>C n.496-17T>C c.1403-17T>C (n.1403-17T>C) c.1010-17T>C (n.1010-17T>C)	dbSNP
4	g.186210452T=	CA1519892038	CYP4V2,KLKB1	c.1406-17T= (n.1406-17T=) n.641-17T= n.6104-17T= c.201+1180T= n.496-17T= c.1403-17T= (n.1403-17T=) c.1010-17T= (n.1010-17T=)
4	g.186210453C=	CA1519892040	CYP4V2,KLKB1	c.1406-16C= (n.1406-16C=) n.641-16C= n.6104-16C= c.201+1181C= n.496-16C= c.1403-16C= (n.1403-16C=) c.1010-16C= (n.1010-16C=)
4	g.186210453C>G	CA557395933	CYP4V2,KLKB1	c.1406-16C>G (n.1406-16C>G) n.641-16C>G n.6104-16C>G c.201+1181C>G n.496-16C>G c.1403-16C>G (n.1403-16C>G) c.1010-16C>G (n.1010-16C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210454T>G	CA557395934	CYP4V2,KLKB1	c.1406-15T>G (n.1406-15T>G) n.641-15T>G n.6104-15T>G c.201+1182T>G n.496-15T>G c.1403-15T>G (n.1403-15T>G) c.1010-15T>G (n.1010-15T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210454T=	CA1519892041	CYP4V2,KLKB1	c.1406-15T= (n.1406-15T=) n.641-15T= n.6104-15T= c.201+1182T= n.496-15T= c.1403-15T= (n.1403-15T=) c.1010-15T= (n.1010-15T=)
4	g.186210455_186210462dup	CA1071974708	CYP4V2,KLKB1	c.1406-14_1406-7dup (n.1406-14_1406-7dup) n.641-14_641-7dup n.6104-14_6104-7dup c.201+1183_201+1190dup n.496-14_496-7dup c.1403-14_1403-7dup (n.1403-14_1403-7dup) c.1010-14_1010-7dup (n.1010-14_1010-7dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210457A=	CA1519892042	CYP4V2,KLKB1	c.1406-12A= (n.1406-12A=) n.641-12A= n.6104-12A= c.201+1185A= n.496-12A= c.1403-12A= (n.1403-12A=) c.1010-12A= (n.1010-12A=)
4	g.186210457A>G	CA1519892043	CYP4V2,KLKB1	c.1406-12A>G (n.1406-12A>G) n.641-12A>G n.6104-12A>G c.201+1185A>G n.496-12A>G c.1403-12A>G (n.1403-12A>G) c.1010-12A>G (n.1010-12A>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210458T>C	CA1519892045	CYP4V2,KLKB1	c.1406-11T>C (n.1406-11T>C) n.641-11T>C n.6104-11T>C c.201+1186T>C n.496-11T>C c.1403-11T>C (n.1403-11T>C) c.1010-11T>C (n.1010-11T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.186210458T=	CA1519892044	CYP4V2,KLKB1	c.1406-11T= (n.1406-11T=) n.641-11T= n.6104-11T= c.201+1186T= n.496-11T= c.1403-11T= (n.1403-11T=) c.1010-11T= (n.1010-11T=)
4	g.186210459del	CA2578249742	CYP4V2,KLKB1	c.1406-10del (n.1406-10del) n.641-10del n.6104-10del c.201+1187del n.496-10del c.1403-10del (n.1403-10del) c.1010-10del (n.1010-10del)	gnomAD v4
4	g.186210460A=	CA1519892046	CYP4V2,KLKB1	c.1406-9A= (n.1406-9A=) n.641-9A= n.6104-9A= c.201+1188A= n.496-9A= c.1403-9A= (n.1403-9A=) c.1010-9A= (n.1010-9A=)
4	g.186210460A>C	CA1519892047	CYP4V2,KLKB1	c.1406-9A>C (n.1406-9A>C) n.641-9A>C n.6104-9A>C c.201+1188A>C n.496-9A>C c.1403-9A>C (n.1403-9A>C) c.1010-9A>C (n.1010-9A>C)	dbSNP
4	g.186210461A>C	CA2672898168	CYP4V2,KLKB1	c.1406-8A>C (n.1406-8A>C) n.641-8A>C n.6104-8A>C c.201+1189A>C n.496-8A>C c.1403-8A>C (n.1403-8A>C) c.1010-8A>C (n.1010-8A>C)	gnomAD v4
4	g.186210465G>A	CA2708144923	CYP4V2,KLKB1	c.1406-4G>A (n.1406-4G>A) n.641-4G>A n.6104-4G>A c.201+1193G>A n.496-4G>A c.1403-4G>A (n.1403-4G>A) c.1010-4G>A (n.1010-4G>A)	dbSNP
4	g.186210466_186210468delinsAAG	CA1519892048	CYP4V2,KLKB1	c.1406-3_1406-1delinsAAG (n.1406-3_1406-1delinsAAG) n.641-3_641-1delinsAAG n.6104-3_6104-1delinsAAG c.201+1194_201+1196delinsAAG n.496-3_496-1delinsAAG c.1403-3_1403-1delinsAAG (n.1403-3_1403-1delinsAAG) c.1010-3_1010-1delinsAAG (n.1010-3_1010-1delinsAAG)
4	g.186210467A>C	CA358950728	CYP4V2,KLKB1	c.1406-2A>C (n.1406-2A>C) n.641-2A>C n.6104-2A>C c.201+1195A>C n.496-2A>C c.1403-2A>C (n.1403-2A>C) c.1010-2A>C (n.1010-2A>C)
4	g.186210467A>G	CA358950729	CYP4V2,KLKB1	c.1406-2A>G (n.1406-2A>G) n.641-2A>G n.6104-2A>G c.201+1195A>G n.496-2A>G c.1403-2A>G (n.1403-2A>G) c.1010-2A>G (n.1010-2A>G)
4	g.186210467A>T	CA358950727	CYP4V2,KLKB1	c.1406-2A>T (n.1406-2A>T) n.641-2A>T n.6104-2A>T c.201+1195A>T n.496-2A>T c.1403-2A>T (n.1403-2A>T) c.1010-2A>T (n.1010-2A>T)
4	g.186210467_186210468del	CA1519892049	CYP4V2,KLKB1	c.1406-2_1406-1del (n.1406-2_1406-1del) n.641-2_641-1del n.6104-2_6104-1del c.201+1195_201+1196del n.496-2_496-1del c.1403-2_1403-1del (n.1403-2_1403-1del) c.1010-2_1010-1del (n.1010-2_1010-1del)	dbSNP
4	g.186210468G>A	CA358950730	CYP4V2,KLKB1	c.1406-1G>A (n.1406-1G>A) n.641-1G>A n.6104-1G>A c.201+1196G>A n.496-1G>A c.1403-1G>A (n.1403-1G>A) c.1010-1G>A (n.1010-1G>A)	ClinVar gnomAD v4
4	g.186210468G>C	CA358950731	CYP4V2,KLKB1	c.1406-1G>C (n.1406-1G>C) n.641-1G>C n.6104-1G>C c.201+1196G>C n.496-1G>C c.1403-1G>C (n.1403-1G>C) c.1010-1G>C (n.1010-1G>C)
4	g.186210468G>T	CA358950732	CYP4V2,KLKB1	c.1406-1G>T (n.1406-1G>T) n.641-1G>T n.6104-1G>T c.201+1196G>T n.496-1G>T c.1403-1G>T (n.1403-1G>T) c.1010-1G>T (n.1010-1G>T)
4	g.186210469G>A	CA358950733	CYP4V2,KLKB1	c.1406G>A (p.Gly469Asp) n.641G>A n.6104G>A c.201+1197G>A n.496G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp)
4	g.186210469G>C	CA358950734	CYP4V2,KLKB1	c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.641G>C n.6104G>C c.201+1197G>C n.496G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala)
4	g.186210469G>T	CA358950735	CYP4V2,KLKB1	c.1406G>T (p.Gly469Val) n.641G>T n.6104G>T c.201+1197G>T n.496G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1010G>T (p.Gly337Val)
4	g.186210470T>A	CA442641147	CYP4V2,KLKB1	c.1407T>A (p.Gly469=) n.642T>A n.6105T>A c.201+1198T>A n.497T>A c.1404T>A (p.Gly468=) c.1011T>A (p.Gly337=)	dbSNP
4	g.186210470T>C	CA442641149	CYP4V2,KLKB1	c.1407T>C (p.Gly469=) n.642T>C n.6105T>C c.201+1198T>C n.497T>C c.1404T>C (p.Gly468=) c.1011T>C (p.Gly337=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.186210470T>G	CA442641148	CYP4V2,KLKB1	c.1407T>G (p.Gly469=) n.642T>G n.6105T>G c.201+1198T>G n.497T>G c.1404T>G (p.Gly468=) c.1011T>G (p.Gly337=)
4	g.186210470T=	CA1519892050	CYP4V2,KLKB1	c.1407T= (p.Gly469=) n.642T= n.6105T= c.201+1198T= n.497T= c.1404T= (p.Gly468=) c.1011T= (p.Gly337=)
4	g.186210471C>A	CA358950736	CYP4V2,KLKB1	c.1408C>A (p.Gln470Lys) n.643C>A n.6106C>A c.201+1199C>A n.498C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys)
4	g.186210471C>G	CA358950737	CYP4V2,KLKB1	c.1408C>G (p.Gln470Glu) n.643C>G n.6106C>G c.201+1199C>G n.498C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu)
4	g.186210471C>T	CA358950738	CYP4V2,KLKB1	c.1408C>T (p.Gln470Ter) n.643C>T n.6106C>T c.201+1199C>T n.498C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter)	gnomAD v4
4	g.186210472A>C	CA358950739	CYP4V2,KLKB1	c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.644A>C n.6107A>C c.201+1200A>C n.499A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro)
4	g.186210472A>G	CA358950740	CYP4V2,KLKB1	c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.644A>G n.6107A>G c.201+1200A>G n.499A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg)
4	g.186210472A>T	CA358950741	CYP4V2,KLKB1	c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.644A>T n.6107A>T c.201+1200A>T n.499A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu)
4	g.186210475del	CA442641151	CYP4V2,KLKB1	c.1412del (p.Lys471SerfsTer4) n.647del n.6110del c.201+1203del n.502del c.1409del (p.Lys470SerfsTer4) c.1016del (p.Lys339SerfsTer4)	COSMIC
4	g.186210473A=	CA1519892051	CYP4V2,KLKB1	c.1410A= (p.Gln470=) n.645A= n.6108A= c.201+1201A= n.500A= c.1407A= (p.Gln469=) c.1014A= (p.Gln338=)
4	g.186210473A>C	CA358950743	CYP4V2,KLKB1	c.1410A>C (p.Gln470His) n.645A>C n.6108A>C c.201+1201A>C n.500A>C c.1407A>C (p.Gln469His) c.1014A>C (p.Gln338His)
4	g.186210473A>G	CA3162857	CYP4V2,KLKB1	c.1410A>G (p.Gln470=) n.645A>G n.6108A>G c.201+1201A>G n.500A>G c.1407A>G (p.Gln469=) c.1014A>G (p.Gln338=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210473A>T	CA358950742	CYP4V2,KLKB1	c.1410A>T (p.Gln470His) n.645A>T n.6108A>T c.201+1201A>T n.500A>T c.1407A>T (p.Gln469His) c.1014A>T (p.Gln338His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210474A>C	CA358950744	CYP4V2,KLKB1	c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.646A>C n.6109A>C c.201+1202A>C n.501A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln)
4	g.186210474A>G	CA358950745	CYP4V2,KLKB1	c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.646A>G n.6109A>G c.201+1202A>G n.501A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu)
4	g.186210474A>T	CA358950746	CYP4V2,KLKB1	c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.646A>T n.6109A>T c.201+1202A>T n.501A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter)
4	g.186210475A=	CA1519892052	CYP4V2,KLKB1	c.1412A= (p.Lys471=) n.647A= n.6110A= c.201+1203A= n.502A= c.1409A= (p.Lys470=) c.1016A= (p.Lys339=)
4	g.186210475A>C	CA3162858	CYP4V2,KLKB1	c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.647A>C n.6110A>C c.201+1203A>C n.502A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4	g.186210475A>G	CA358950747	CYP4V2,KLKB1	c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.647A>G n.6110A>G c.201+1203A>G n.502A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg)	COSMIC
4	g.186210475A>T	CA358950748	CYP4V2,KLKB1	c.1412A>T (p.Lys471Met) n.647A>T n.6110A>T c.201+1203A>T n.502A>T c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1016A>T (p.Lys339Met)
4	g.186210476G>A	CA442641152	CYP4V2,KLKB1	c.1413G>A (p.Lys471=) n.648G>A n.6111G>A c.201+1204G>A n.503G>A c.1410G>A (p.Lys470=) c.1017G>A (p.Lys339=)
4	g.186210476G>C	CA358950749	CYP4V2,KLKB1	c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.648G>C n.6111G>C c.201+1204G>C n.503G>C c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn)
4	g.186210476G=	CA1519892053	CYP4V2,KLKB1	c.1413G= (p.Lys471=) n.648G= n.6111G= c.201+1204G= n.503G= c.1410G= (p.Lys470=) c.1017G= (p.Lys339=)
4	g.186210476G>T	CA358950750	CYP4V2,KLKB1	c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.648G>T n.6111G>T c.201+1204G>T n.503G>T c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn)
4	g.186210477T>A	CA358950751	CYP4V2,KLKB1	c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.649T>A n.6112T>A c.201+1205T>A n.504T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile)
4	g.186210477T>C	CA358950752	CYP4V2,KLKB1	c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.649T>C n.6112T>C c.201+1205T>C n.504T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu)
4	g.186210477T>G	CA358950753	CYP4V2,KLKB1	c.1414T>G (p.Phe472Val) n.649T>G n.6112T>G c.201+1205T>G n.504T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1018T>G (p.Phe340Val)
4	g.186210479dup	CA792329283	CYP4V2,KLKB1	c.1416dup (p.Ala473CysfsTer?) n.651dup n.6114dup c.201+1207dup n.506dup c.1413dup (p.Ala472CysfsTer?) c.1020dup (p.Ala341CysfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210478T>A	CA358950754	CYP4V2,KLKB1	c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.650T>A n.6113T>A c.201+1206T>A n.505T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
4	g.186210478T>C	CA358950755	CYP4V2,KLKB1	c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.650T>C n.6113T>C c.201+1206T>C n.505T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser)
4	g.186210478T>G	CA358950756	CYP4V2,KLKB1	c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.650T>G n.6113T>G c.201+1206T>G n.505T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys)
4	g.186210479T>A	CA358950758	CYP4V2,KLKB1	c.1416T>A (p.Phe472Leu) n.651T>A n.6114T>A c.201+1207T>A n.506T>A c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1020T>A (p.Phe340Leu)
4	g.186210479T>C	CA3162859	CYP4V2,KLKB1	c.1416T>C (p.Phe472=) n.651T>C n.6114T>C c.201+1207T>C n.506T>C c.1413T>C (p.Phe471=) c.1020T>C (p.Phe340=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210479T>G	CA358950757	CYP4V2,KLKB1	c.1416T>G (p.Phe472Leu) n.651T>G n.6114T>G c.201+1207T>G n.506T>G c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.1020T>G (p.Phe340Leu)
4	g.186210479T=	CA1519892054	CYP4V2,KLKB1	c.1416T= (p.Phe472=) n.651T= n.6114T= c.201+1207T= n.506T= c.1413T= (p.Phe471=) c.1020T= (p.Phe340=)
4	g.186210480G>A	CA358950760	CYP4V2,KLKB1	c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.652G>A n.6115G>A c.201+1208G>A n.507G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr)
4	g.186210480G>C	CA358950759	CYP4V2,KLKB1	c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.652G>C n.6115G>C c.201+1208G>C n.507G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro)
4	g.186210480G=	CA1519892055	CYP4V2,KLKB1	c.1417G= (p.Ala473=) n.652G= n.6115G= c.201+1208G= n.507G= c.1414G= (p.Ala472=) c.1021G= (p.Ala341=)
4	g.186210480G>T	CA358950761	CYP4V2,KLKB1	c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.652G>T n.6115G>T c.201+1208G>T n.507G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser)	dbSNP
4	g.186210481C>A	CA358950762	CYP4V2,KLKB1	c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.653C>A n.6116C>A c.201+1209C>A n.508C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp)
4	g.186210481C>G	CA358950764	CYP4V2,KLKB1	c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.653C>G n.6116C>G c.201+1209C>G n.508C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly)
4	g.186210481C>T	CA358950763	CYP4V2,KLKB1	c.1418C>T (p.Ala473Val) n.653C>T n.6116C>T c.201+1209C>T n.508C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1022C>T (p.Ala341Val)
4	g.186210482T>A	CA442641156	CYP4V2,KLKB1	c.1419T>A (p.Ala473=) n.654T>A n.6117T>A c.201+1210T>A n.509T>A c.1416T>A (p.Ala472=) c.1023T>A (p.Ala341=)
4	g.186210482T>C	CA442641157	CYP4V2,KLKB1	c.1419T>C (p.Ala473=) n.654T>C n.6117T>C c.201+1210T>C n.509T>C c.1416T>C (p.Ala472=) c.1023T>C (p.Ala341=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.186210482T>G	CA442641158	CYP4V2,KLKB1	c.1419T>G (p.Ala473=) n.654T>G n.6117T>G c.201+1210T>G n.509T>G c.1416T>G (p.Ala472=) c.1023T>G (p.Ala341=)
4	g.186210482T=	CA1519892056	CYP4V2,KLKB1	c.1419T= (p.Ala473=) n.654T= n.6117T= c.201+1210T= n.509T= c.1416T= (p.Ala472=) c.1023T= (p.Ala341=)
4	g.186210483G>A	CA358950765	CYP4V2,KLKB1	c.1420G>A (p.Val474Met) n.655G>A n.6118G>A c.201+1211G>A n.510G>A c.1417G>A (p.Val473Met) c.1024G>A (p.Val342Met)	COSMIC
4	g.186210483G>C	CA358950766	CYP4V2,KLKB1	c.1420G>C (p.Val474Leu) n.655G>C n.6118G>C c.201+1211G>C n.510G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu)
4	g.186210483G>T	CA358950767	CYP4V2,KLKB1	c.1420G>T (p.Val474Leu) n.655G>T n.6118G>T c.201+1211G>T n.510G>T c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu)
4	g.186210484T>A	CA358950768	CYP4V2,KLKB1	c.1421T>A (p.Val474Glu) n.656T>A n.6119T>A c.201+1212T>A n.511T>A c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu)
4	g.186210484T>C	CA358950769	CYP4V2,KLKB1	c.1421T>C (p.Val474Ala) n.656T>C n.6119T>C c.201+1212T>C n.511T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala)	COSMIC
4	g.186210484T>G	CA358950770	CYP4V2,KLKB1	c.1421T>G (p.Val474Gly) n.656T>G n.6119T>G c.201+1212T>G n.511T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly)
4	g.186210485del	CA2672898170	CYP4V2,KLKB1	c.1422del (p.Met475TrpfsTer11) n.657del n.6120del c.201+1213del n.512del c.1419del (p.Met474TrpfsTer11) c.1026del (p.Met343TrpfsTer11)	gnomAD v4
4	g.186210485G>A	CA442641162	CYP4V2,KLKB1	c.1422G>A (p.Val474=) n.657G>A n.6120G>A c.201+1213G>A n.512G>A c.1419G>A (p.Val473=) c.1026G>A (p.Val342=)
4	g.186210485G>C	CA442641161	CYP4V2,KLKB1	c.1422G>C (p.Val474=) n.657G>C n.6120G>C c.201+1213G>C n.512G>C c.1419G>C (p.Val473=) c.1026G>C (p.Val342=)
4	g.186210485G>T	CA442641163	CYP4V2,KLKB1	c.1422G>T (p.Val474=) n.657G>T n.6120G>T c.201+1213G>T n.512G>T c.1419G>T (p.Val473=) c.1026G>T (p.Val342=)
4	g.186210486A=	CA1519892057	CYP4V2,KLKB1	c.1423A= (p.Met475=) n.658A= n.6121A= c.201+1214A= n.513A= c.1420A= (p.Met474=) c.1027A= (p.Met343=)
4	g.186210486A>C	CA358950771	CYP4V2,KLKB1	c.1423A>C (p.Met475Leu) n.658A>C n.6121A>C c.201+1214A>C n.513A>C c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu)	gnomAD v4
4	g.186210486A>G	CA3162860	CYP4V2,KLKB1	c.1423A>G (p.Met475Val) n.658A>G n.6121A>G c.201+1214A>G n.513A>G c.1420A>G (p.Met474Val) c.1027A>G (p.Met343Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.186210486A>T	CA358950772	CYP4V2,KLKB1	c.1423A>T (p.Met475Leu) n.658A>T n.6121A>T c.201+1214A>T n.513A>T c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu)
4	g.186210487T>A	CA358950773	CYP4V2,KLKB1	c.1424T>A (p.Met475Lys) n.659T>A n.6122T>A c.201+1215T>A n.514T>A c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys)
4	g.186210487T>C	CA358950774	CYP4V2,KLKB1	c.1424T>C (p.Met475Thr) n.659T>C n.6122T>C c.201+1215T>C n.514T>C c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr)
4	g.186210487T>G	CA358950775	CYP4V2,KLKB1	c.1424T>G (p.Met475Arg) n.659T>G n.6122T>G c.201+1215T>G n.514T>G c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg)
4	g.186210488G>A	CA358950778	CYP4V2,KLKB1	c.1425G>A (p.Met475Ile) n.660G>A n.6123G>A c.201+1216G>A n.515G>A c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile)	gnomAD v4
4	g.186210488G>C	CA358950776	CYP4V2,KLKB1	c.1425G>C (p.Met475Ile) n.660G>C n.6123G>C c.201+1216G>C n.515G>C c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile)
4	g.186210488G>T	CA358950777	CYP4V2,KLKB1	c.1425G>T (p.Met475Ile) n.660G>T n.6123G>T c.201+1216G>T n.515G>T c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile)
4	g.186210489G>A	CA358950779	CYP4V2,KLKB1	c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.661G>A n.6124G>A c.201+1217G>A n.516G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys)
4	g.186210489G>C	CA358950780	CYP4V2,KLKB1	c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.661G>C n.6124G>C c.201+1217G>C n.516G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln)
4	g.186210489G>T	CA358950781	CYP4V2,KLKB1	c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.661G>T n.6124G>T c.201+1217G>T n.516G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter)

Number of alleles fetched