Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186210329C>A | CA2672898078 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-140C>A (n.1406-140C>A) n.641-140C>A n.6104-140C>A c.201+1057C>A n.496-140C>A c.1403-140C>A (n.1403-140C>A) c.1010-140C>A (n.1010-140C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210329C>T | CA2672898079 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-140C>T (n.1406-140C>T) n.641-140C>T n.6104-140C>T c.201+1057C>T n.496-140C>T c.1403-140C>T (n.1403-140C>T) c.1010-140C>T (n.1010-140C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210330A>G | CA2672898080 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-139A>G (n.1406-139A>G) n.641-139A>G n.6104-139A>G c.201+1058A>G n.496-139A>G c.1403-139A>G (n.1403-139A>G) c.1010-139A>G (n.1010-139A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210330A>T | CA2672898081 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-139A>T (n.1406-139A>T) n.641-139A>T n.6104-139A>T c.201+1058A>T n.496-139A>T c.1403-139A>T (n.1403-139A>T) c.1010-139A>T (n.1010-139A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210331G>A | CA2708144778 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-138G>A (n.1406-138G>A) n.641-138G>A n.6104-138G>A c.201+1059G>A n.496-138G>A c.1403-138G>A (n.1403-138G>A) c.1010-138G>A (n.1010-138G>A) | dbSNP |
4 | g.186210331G>T | CA2672898082 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-138G>T (n.1406-138G>T) n.641-138G>T n.6104-138G>T c.201+1059G>T n.496-138G>T c.1403-138G>T (n.1403-138G>T) c.1010-138G>T (n.1010-138G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210332G>A | CA2672898083 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-137G>A (n.1406-137G>A) n.641-137G>A n.6104-137G>A c.201+1060G>A n.496-137G>A c.1403-137G>A (n.1403-137G>A) c.1010-137G>A (n.1010-137G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210332G>C | CA2672898084 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-137G>C (n.1406-137G>C) n.641-137G>C n.6104-137G>C c.201+1060G>C n.496-137G>C c.1403-137G>C (n.1403-137G>C) c.1010-137G>C (n.1010-137G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210332G>T | CA2672898085 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-137G>T (n.1406-137G>T) n.641-137G>T n.6104-137G>T c.201+1060G>T n.496-137G>T c.1403-137G>T (n.1403-137G>T) c.1010-137G>T (n.1010-137G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210333T>C | CA112136287 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-136T>C (n.1406-136T>C) n.641-136T>C n.6104-136T>C c.201+1061T>C n.496-136T>C c.1403-136T>C (n.1403-136T>C) c.1010-136T>C (n.1010-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210333T>G | CA2672898086 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-136T>G (n.1406-136T>G) n.641-136T>G n.6104-136T>G c.201+1061T>G n.496-136T>G c.1403-136T>G (n.1403-136T>G) c.1010-136T>G (n.1010-136T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210333T= | CA1519891974 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-136T= (n.1406-136T=) n.641-136T= n.6104-136T= c.201+1061T= n.496-136T= c.1403-136T= (n.1403-136T=) c.1010-136T= (n.1010-136T=) | |
4 | g.186210334G>A | CA2672898088 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-135G>A (n.1406-135G>A) n.641-135G>A n.6104-135G>A c.201+1062G>A n.496-135G>A c.1403-135G>A (n.1403-135G>A) c.1010-135G>A (n.1010-135G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210334G= | CA1519891975 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-135G= (n.1406-135G=) n.641-135G= n.6104-135G= c.201+1062G= n.496-135G= c.1403-135G= (n.1403-135G=) c.1010-135G= (n.1010-135G=) | |
4 | g.186210334G>T | CA557054778 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-135G>T (n.1406-135G>T) n.641-135G>T n.6104-135G>T c.201+1062G>T n.496-135G>T c.1403-135G>T (n.1403-135G>T) c.1010-135G>T (n.1010-135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210334_186210337dup | CA2672898087 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-135_1406-132dup (n.1406-135_1406-132dup) n.641-135_641-132dup n.6104-135_6104-132dup c.201+1062_201+1065dup n.496-135_496-132dup c.1403-135_1403-132dup (n.1403-135_1403-132dup) c.1010-135_1010-132dup (n.1010-135_1010-132dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186210335T>A | CA2672898089 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-134T>A (n.1406-134T>A) n.641-134T>A n.6104-134T>A c.201+1063T>A n.496-134T>A c.1403-134T>A (n.1403-134T>A) c.1010-134T>A (n.1010-134T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210335T>C | CA2672898090 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-134T>C (n.1406-134T>C) n.641-134T>C n.6104-134T>C c.201+1063T>C n.496-134T>C c.1403-134T>C (n.1403-134T>C) c.1010-134T>C (n.1010-134T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210336T>C | CA1519891977 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-133T>C (n.1406-133T>C) n.641-133T>C n.6104-133T>C c.201+1064T>C n.496-133T>C c.1403-133T>C (n.1403-133T>C) c.1010-133T>C (n.1010-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210336T= | CA1519891976 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-133T= (n.1406-133T=) n.641-133T= n.6104-133T= c.201+1064T= n.496-133T= c.1403-133T= (n.1403-133T=) c.1010-133T= (n.1010-133T=) | |
4 | g.186210337C>A | CA2672898091 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-132C>A (n.1406-132C>A) n.641-132C>A n.6104-132C>A c.201+1065C>A n.496-132C>A c.1403-132C>A (n.1403-132C>A) c.1010-132C>A (n.1010-132C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210337C= | CA1519891978 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-132C= (n.1406-132C=) n.641-132C= n.6104-132C= c.201+1065C= n.496-132C= c.1403-132C= (n.1403-132C=) c.1010-132C= (n.1010-132C=) | |
4 | g.186210337C>G | CA2672898092 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-132C>G (n.1406-132C>G) n.641-132C>G n.6104-132C>G c.201+1065C>G n.496-132C>G c.1403-132C>G (n.1403-132C>G) c.1010-132C>G (n.1010-132C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210337C>T | CA1519891979 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-132C>T (n.1406-132C>T) n.641-132C>T n.6104-132C>T c.201+1065C>T n.496-132C>T c.1403-132C>T (n.1403-132C>T) c.1010-132C>T (n.1010-132C>T) | dbSNP |
4 | g.186210338C>A | CA2672898093 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-131C>A (n.1406-131C>A) n.641-131C>A n.6104-131C>A c.201+1066C>A n.496-131C>A c.1403-131C>A (n.1403-131C>A) c.1010-131C>A (n.1010-131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210339A>G | CA2672898094 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-130A>G (n.1406-130A>G) n.641-130A>G n.6104-130A>G c.201+1067A>G n.496-130A>G c.1403-130A>G (n.1403-130A>G) c.1010-130A>G (n.1010-130A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210339A>T | CA2672898095 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-130A>T (n.1406-130A>T) n.641-130A>T n.6104-130A>T c.201+1067A>T n.496-130A>T c.1403-130A>T (n.1403-130A>T) c.1010-130A>T (n.1010-130A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210340A>G | CA2672898096 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-129A>G (n.1406-129A>G) n.641-129A>G n.6104-129A>G c.201+1068A>G n.496-129A>G c.1403-129A>G (n.1403-129A>G) c.1010-129A>G (n.1010-129A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210340A>T | CA2672898097 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-129A>T (n.1406-129A>T) n.641-129A>T n.6104-129A>T c.201+1068A>T n.496-129A>T c.1403-129A>T (n.1403-129A>T) c.1010-129A>T (n.1010-129A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210341G>C | CA2672898099 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-128G>C (n.1406-128G>C) n.641-128G>C n.6104-128G>C c.201+1069G>C n.496-128G>C c.1403-128G>C (n.1403-128G>C) c.1010-128G>C (n.1010-128G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210341G>T | CA2672898098 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-128G>T (n.1406-128G>T) n.641-128G>T n.6104-128G>T c.201+1069G>T n.496-128G>T c.1403-128G>T (n.1403-128G>T) c.1010-128G>T (n.1010-128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210342C>A | CA112136294 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-127C>A (n.1406-127C>A) n.641-127C>A n.6104-127C>A c.201+1070C>A n.496-127C>A c.1403-127C>A (n.1403-127C>A) c.1010-127C>A (n.1010-127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210342C= | CA1519891980 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-127C= (n.1406-127C=) n.641-127C= n.6104-127C= c.201+1070C= n.496-127C= c.1403-127C= (n.1403-127C=) c.1010-127C= (n.1010-127C=) | |
4 | g.186210342C>G | CA2672898100 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-127C>G (n.1406-127C>G) n.641-127C>G n.6104-127C>G c.201+1070C>G n.496-127C>G c.1403-127C>G (n.1403-127C>G) c.1010-127C>G (n.1010-127C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210342C>T | CA2672898101 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-127C>T (n.1406-127C>T) n.641-127C>T n.6104-127C>T c.201+1070C>T n.496-127C>T c.1403-127C>T (n.1403-127C>T) c.1010-127C>T (n.1010-127C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210343C>A | CA2672898102 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-126C>A (n.1406-126C>A) n.641-126C>A n.6104-126C>A c.201+1071C>A n.496-126C>A c.1403-126C>A (n.1403-126C>A) c.1010-126C>A (n.1010-126C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210343C>T | CA2672898103 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-126C>T (n.1406-126C>T) n.641-126C>T n.6104-126C>T c.201+1071C>T n.496-126C>T c.1403-126C>T (n.1403-126C>T) c.1010-126C>T (n.1010-126C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210344A= | CA1519891981 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-125A= (n.1406-125A=) n.641-125A= n.6104-125A= c.201+1072A= n.496-125A= c.1403-125A= (n.1403-125A=) c.1010-125A= (n.1010-125A=) | |
4 | g.186210344A>G | CA112136295 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-125A>G (n.1406-125A>G) n.641-125A>G n.6104-125A>G c.201+1072A>G n.496-125A>G c.1403-125A>G (n.1403-125A>G) c.1010-125A>G (n.1010-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210344A>T | CA2672898104 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-125A>T (n.1406-125A>T) n.641-125A>T n.6104-125A>T c.201+1072A>T n.496-125A>T c.1403-125A>T (n.1403-125A>T) c.1010-125A>T (n.1010-125A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210347C>A | CA2672898106 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-122C>A (n.1406-122C>A) n.641-122C>A n.6104-122C>A c.201+1075C>A n.496-122C>A c.1403-122C>A (n.1403-122C>A) c.1010-122C>A (n.1010-122C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210347dup | CA2672898105 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-122dup (n.1406-122dup) n.641-122dup n.6104-122dup c.201+1075dup n.496-122dup c.1403-122dup (n.1403-122dup) c.1010-122dup (n.1010-122dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186210348T>C | CA2672898107 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-121T>C (n.1406-121T>C) n.641-121T>C n.6104-121T>C c.201+1076T>C n.496-121T>C c.1403-121T>C (n.1403-121T>C) c.1010-121T>C (n.1010-121T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210349G>C | CA2764868969 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-120G>C (n.1406-120G>C) n.641-120G>C n.6104-120G>C c.201+1077G>C n.496-120G>C c.1403-120G>C (n.1403-120G>C) c.1010-120G>C (n.1010-120G>C) | |
4 | g.186210349G>T | CA2672898108 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-120G>T (n.1406-120G>T) n.641-120G>T n.6104-120G>T c.201+1077G>T n.496-120G>T c.1403-120G>T (n.1403-120G>T) c.1010-120G>T (n.1010-120G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210350G>A | CA11860004 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-119G>A (n.1406-119G>A) n.641-119G>A n.6104-119G>A c.201+1078G>A n.496-119G>A c.1403-119G>A (n.1403-119G>A) c.1010-119G>A (n.1010-119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210350G>C | CA2606968841 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-119G>C (n.1406-119G>C) n.641-119G>C n.6104-119G>C c.201+1078G>C n.496-119G>C c.1403-119G>C (n.1403-119G>C) c.1010-119G>C (n.1010-119G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210350G= | CA1519891982 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-119G= (n.1406-119G=) n.641-119G= n.6104-119G= c.201+1078G= n.496-119G= c.1403-119G= (n.1403-119G=) c.1010-119G= (n.1010-119G=) | |
4 | g.186210350G>T | CA2672898109 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-119G>T (n.1406-119G>T) n.641-119G>T n.6104-119G>T c.201+1078G>T n.496-119G>T c.1403-119G>T (n.1403-119G>T) c.1010-119G>T (n.1010-119G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210350_186210351insCCATTCTGA | CA2672898111 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-119_1406-118insCCATTCTGA (n.1406-119_1406-118insCCATTCTGA) n.641-119_641-118insCCATTCTGA n.6104-119_6104-118insCCATTCTGA c.201+1078_201+1079insCCATTCTGA n.496-119_496-118insCCATTCTGA c.1403-119_1403-118insCCATTCTGA (n.1403-119_1403-118insCCATTCTGA) c.1010-119_1010-118insCCATTCTGA (n.1010-119_1010-118insCCATTCTGA) | gnomAD v4 |
4 | g.186210351T>C | CA2672898110 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-118T>C (n.1406-118T>C) n.641-118T>C n.6104-118T>C c.201+1079T>C n.496-118T>C c.1403-118T>C (n.1403-118T>C) c.1010-118T>C (n.1010-118T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210353C>A | CA2672898112 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-116C>A (n.1406-116C>A) n.641-116C>A n.6104-116C>A c.201+1081C>A n.496-116C>A c.1403-116C>A (n.1403-116C>A) c.1010-116C>A (n.1010-116C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210353C>T | CA2672898113 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-116C>T (n.1406-116C>T) n.641-116C>T n.6104-116C>T c.201+1081C>T n.496-116C>T c.1403-116C>T (n.1403-116C>T) c.1010-116C>T (n.1010-116C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210355C>A | CA2672898114 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-114C>A (n.1406-114C>A) n.641-114C>A n.6104-114C>A c.201+1083C>A n.496-114C>A c.1403-114C>A (n.1403-114C>A) c.1010-114C>A (n.1010-114C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210355C>T | CA2672898115 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-114C>T (n.1406-114C>T) n.641-114C>T n.6104-114C>T c.201+1083C>T n.496-114C>T c.1403-114C>T (n.1403-114C>T) c.1010-114C>T (n.1010-114C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210356C>A | CA2672898116 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-113C>A (n.1406-113C>A) n.641-113C>A n.6104-113C>A c.201+1084C>A n.496-113C>A c.1403-113C>A (n.1403-113C>A) c.1010-113C>A (n.1010-113C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210356C>T | CA2672898117 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-113C>T (n.1406-113C>T) n.641-113C>T n.6104-113C>T c.201+1084C>T n.496-113C>T c.1403-113C>T (n.1403-113C>T) c.1010-113C>T (n.1010-113C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210359C>A | CA2672898118 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-110C>A (n.1406-110C>A) n.641-110C>A n.6104-110C>A c.201+1087C>A n.496-110C>A c.1403-110C>A (n.1403-110C>A) c.1010-110C>A (n.1010-110C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210359C= | CA1519891983 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-110C= (n.1406-110C=) n.641-110C= n.6104-110C= c.201+1087C= n.496-110C= c.1403-110C= (n.1403-110C=) c.1010-110C= (n.1010-110C=) | |
4 | g.186210359C>T | CA112136296 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-110C>T (n.1406-110C>T) n.641-110C>T n.6104-110C>T c.201+1087C>T n.496-110C>T c.1403-110C>T (n.1403-110C>T) c.1010-110C>T (n.1010-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210360C>A | CA2672898119 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-109C>A (n.1406-109C>A) n.641-109C>A n.6104-109C>A c.201+1088C>A n.496-109C>A c.1403-109C>A (n.1403-109C>A) c.1010-109C>A (n.1010-109C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210361A>T | CA2672898120 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-108A>T (n.1406-108A>T) n.641-108A>T n.6104-108A>T c.201+1089A>T n.496-108A>T c.1403-108A>T (n.1403-108A>T) c.1010-108A>T (n.1010-108A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210362C>A | CA2672898121 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-107C>A (n.1406-107C>A) n.641-107C>A n.6104-107C>A c.201+1090C>A n.496-107C>A c.1403-107C>A (n.1403-107C>A) c.1010-107C>A (n.1010-107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210362C= | CA1519891984 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-107C= (n.1406-107C=) n.641-107C= n.6104-107C= c.201+1090C= n.496-107C= c.1403-107C= (n.1403-107C=) c.1010-107C= (n.1010-107C=) | |
4 | g.186210362C>T | CA557054779 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-107C>T (n.1406-107C>T) n.641-107C>T n.6104-107C>T c.201+1090C>T n.496-107C>T c.1403-107C>T (n.1403-107C>T) c.1010-107C>T (n.1010-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210363C>A | CA2672898122 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-106C>A (n.1406-106C>A) n.641-106C>A n.6104-106C>A c.201+1091C>A n.496-106C>A c.1403-106C>A (n.1403-106C>A) c.1010-106C>A (n.1010-106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210363C= | CA1519891985 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-106C= (n.1406-106C=) n.641-106C= n.6104-106C= c.201+1091C= n.496-106C= c.1403-106C= (n.1403-106C=) c.1010-106C= (n.1010-106C=) | |
4 | g.186210363C>G | CA112136298 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-106C>G (n.1406-106C>G) n.641-106C>G n.6104-106C>G c.201+1091C>G n.496-106C>G c.1403-106C>G (n.1403-106C>G) c.1010-106C>G (n.1010-106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210363C>T | CA557054780 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-106C>T (n.1406-106C>T) n.641-106C>T n.6104-106C>T c.201+1091C>T n.496-106C>T c.1403-106C>T (n.1403-106C>T) c.1010-106C>T (n.1010-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210364T>A | CA2672898123 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-105T>A (n.1406-105T>A) n.641-105T>A n.6104-105T>A c.201+1092T>A n.496-105T>A c.1403-105T>A (n.1403-105T>A) c.1010-105T>A (n.1010-105T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210365A>T | CA2672898124 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-104A>T (n.1406-104A>T) n.641-104A>T n.6104-104A>T c.201+1093A>T n.496-104A>T c.1403-104A>T (n.1403-104A>T) c.1010-104A>T (n.1010-104A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210366C>A | CA2672898125 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-103C>A (n.1406-103C>A) n.641-103C>A n.6104-103C>A c.201+1094C>A n.496-103C>A c.1403-103C>A (n.1403-103C>A) c.1010-103C>A (n.1010-103C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210366C>G | CA2672898126 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-103C>G (n.1406-103C>G) n.641-103C>G n.6104-103C>G c.201+1094C>G n.496-103C>G c.1403-103C>G (n.1403-103C>G) c.1010-103C>G (n.1010-103C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210366C>T | CA2672898127 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-103C>T (n.1406-103C>T) n.641-103C>T n.6104-103C>T c.201+1094C>T n.496-103C>T c.1403-103C>T (n.1403-103C>T) c.1010-103C>T (n.1010-103C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210367T>G | CA2672898128 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-102T>G (n.1406-102T>G) n.641-102T>G n.6104-102T>G c.201+1095T>G n.496-102T>G c.1403-102T>G (n.1403-102T>G) c.1010-102T>G (n.1010-102T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210368G>A | CA2672898129 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-101G>A (n.1406-101G>A) n.641-101G>A n.6104-101G>A c.201+1096G>A n.496-101G>A c.1403-101G>A (n.1403-101G>A) c.1010-101G>A (n.1010-101G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210368G>T | CA2672898130 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-101G>T (n.1406-101G>T) n.641-101G>T n.6104-101G>T c.201+1096G>T n.496-101G>T c.1403-101G>T (n.1403-101G>T) c.1010-101G>T (n.1010-101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210369C>A | CA2672898131 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-100C>A (n.1406-100C>A) n.641-100C>A n.6104-100C>A c.201+1097C>A n.496-100C>A c.1403-100C>A (n.1403-100C>A) c.1010-100C>A (n.1010-100C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210369C= | CA1519891986 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-100C= (n.1406-100C=) n.641-100C= n.6104-100C= c.201+1097C= n.496-100C= c.1403-100C= (n.1403-100C=) c.1010-100C= (n.1010-100C=) | |
4 | g.186210369C>T | CA792329220 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-100C>T (n.1406-100C>T) n.641-100C>T n.6104-100C>T c.201+1097C>T n.496-100C>T c.1403-100C>T (n.1403-100C>T) c.1010-100C>T (n.1010-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210370G>A | CA112136299 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-99G>A (n.1406-99G>A) n.641-99G>A n.6104-99G>A c.201+1098G>A n.496-99G>A c.1403-99G>A (n.1403-99G>A) c.1010-99G>A (n.1010-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210370G= | CA1519891987 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-99G= (n.1406-99G=) n.641-99G= n.6104-99G= c.201+1098G= n.496-99G= c.1403-99G= (n.1403-99G=) c.1010-99G= (n.1010-99G=) | |
4 | g.186210370G>T | CA2672898132 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-99G>T (n.1406-99G>T) n.641-99G>T n.6104-99G>T c.201+1098G>T n.496-99G>T c.1403-99G>T (n.1403-99G>T) c.1010-99G>T (n.1010-99G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210371A>G | CA1071974673 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-98A>G (n.1406-98A>G) n.641-98A>G n.6104-98A>G c.201+1099A>G n.496-98A>G c.1403-98A>G (n.1403-98A>G) c.1010-98A>G (n.1010-98A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210372A= | CA1519891988 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-97A= (n.1406-97A=) n.641-97A= n.6104-97A= c.201+1100A= n.496-97A= c.1403-97A= (n.1403-97A=) c.1010-97A= (n.1010-97A=) | |
4 | g.186210372A>C | CA2842537797 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-97A>C (n.1406-97A>C) n.641-97A>C n.6104-97A>C c.201+1100A>C n.496-97A>C c.1403-97A>C (n.1403-97A>C) c.1010-97A>C (n.1010-97A>C) | |
4 | g.186210372A>G | CA1519891989 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-97A>G (n.1406-97A>G) n.641-97A>G n.6104-97A>G c.201+1100A>G n.496-97A>G c.1403-97A>G (n.1403-97A>G) c.1010-97A>G (n.1010-97A>G) | dbSNP |
4 | g.186210373A= | CA1519891990 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-96A= (n.1406-96A=) n.641-96A= n.6104-96A= c.201+1101A= n.496-96A= c.1403-96A= (n.1403-96A=) c.1010-96A= (n.1010-96A=) | |
4 | g.186210373A>C | CA1519891991 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-96A>C (n.1406-96A>C) n.641-96A>C n.6104-96A>C c.201+1101A>C n.496-96A>C c.1403-96A>C (n.1403-96A>C) c.1010-96A>C (n.1010-96A>C) | dbSNP |
4 | g.186210373A>T | CA2672898133 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-96A>T (n.1406-96A>T) n.641-96A>T n.6104-96A>T c.201+1101A>T n.496-96A>T c.1403-96A>T (n.1403-96A>T) c.1010-96A>T (n.1010-96A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210374A= | CA1519891992 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-95A= (n.1406-95A=) n.641-95A= n.6104-95A= c.201+1102A= n.496-95A= c.1403-95A= (n.1403-95A=) c.1010-95A= (n.1010-95A=) | |
4 | g.186210374A>C | CA1519891993 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-95A>C (n.1406-95A>C) n.641-95A>C n.6104-95A>C c.201+1102A>C n.496-95A>C c.1403-95A>C (n.1403-95A>C) c.1010-95A>C (n.1010-95A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210374A>G | CA2672898134 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-95A>G (n.1406-95A>G) n.641-95A>G n.6104-95A>G c.201+1102A>G n.496-95A>G c.1403-95A>G (n.1403-95A>G) c.1010-95A>G (n.1010-95A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210375T>A | CA2764868970 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-94T>A (n.1406-94T>A) n.641-94T>A n.6104-94T>A c.201+1103T>A n.496-94T>A c.1403-94T>A (n.1403-94T>A) c.1010-94T>A (n.1010-94T>A) | |
4 | g.186210375T>C | CA557054781 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-94T>C (n.1406-94T>C) n.641-94T>C n.6104-94T>C c.201+1103T>C n.496-94T>C c.1403-94T>C (n.1403-94T>C) c.1010-94T>C (n.1010-94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210375T= | CA1519891994 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-94T= (n.1406-94T=) n.641-94T= n.6104-94T= c.201+1103T= n.496-94T= c.1403-94T= (n.1403-94T=) c.1010-94T= (n.1010-94T=) | |
4 | g.186210376G>A | CA112136303 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-93G>A (n.1406-93G>A) n.641-93G>A n.6104-93G>A c.201+1104G>A n.496-93G>A c.1403-93G>A (n.1403-93G>A) c.1010-93G>A (n.1010-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210376G= | CA1519891995 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-93G= (n.1406-93G=) n.641-93G= n.6104-93G= c.201+1104G= n.496-93G= c.1403-93G= (n.1403-93G=) c.1010-93G= (n.1010-93G=) | |
4 | g.186210376G>T | CA2672898135 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-93G>T (n.1406-93G>T) n.641-93G>T n.6104-93G>T c.201+1104G>T n.496-93G>T c.1403-93G>T (n.1403-93G>T) c.1010-93G>T (n.1010-93G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210378A>G | CA2672898137 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-91A>G (n.1406-91A>G) n.641-91A>G n.6104-91A>G c.201+1106A>G n.496-91A>G c.1403-91A>G (n.1403-91A>G) c.1010-91A>G (n.1010-91A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210380del | CA2672898136 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-89del (n.1406-89del) n.641-89del n.6104-89del c.201+1108del n.496-89del c.1403-89del (n.1403-89del) c.1010-89del (n.1010-89del) | gnomAD v4 |
4 | g.186210379A= | CA1519891996 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-90A= (n.1406-90A=) n.641-90A= n.6104-90A= c.201+1107A= n.496-90A= c.1403-90A= (n.1403-90A=) c.1010-90A= (n.1010-90A=) | |
4 | g.186210379A>C | CA2672898138 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-90A>C (n.1406-90A>C) n.641-90A>C n.6104-90A>C c.201+1107A>C n.496-90A>C c.1403-90A>C (n.1403-90A>C) c.1010-90A>C (n.1010-90A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210379A>G | CA112136307 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-90A>G (n.1406-90A>G) n.641-90A>G n.6104-90A>G c.201+1107A>G n.496-90A>G c.1403-90A>G (n.1403-90A>G) c.1010-90A>G (n.1010-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210380A>T | CA2672898139 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-89A>T (n.1406-89A>T) n.641-89A>T n.6104-89A>T c.201+1108A>T n.496-89A>T c.1403-89A>T (n.1403-89A>T) c.1010-89A>T (n.1010-89A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210381G>A | CA2672898140 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-88G>A (n.1406-88G>A) n.641-88G>A n.6104-88G>A c.201+1109G>A n.496-88G>A c.1403-88G>A (n.1403-88G>A) c.1010-88G>A (n.1010-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210381G>C | CA2672898141 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-88G>C (n.1406-88G>C) n.641-88G>C n.6104-88G>C c.201+1109G>C n.496-88G>C c.1403-88G>C (n.1403-88G>C) c.1010-88G>C (n.1010-88G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210381G>T | CA2672898142 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-88G>T (n.1406-88G>T) n.641-88G>T n.6104-88G>T c.201+1109G>T n.496-88G>T c.1403-88G>T (n.1403-88G>T) c.1010-88G>T (n.1010-88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210382_186210383dup | CA2764868971 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-87_1406-86dup (n.1406-87_1406-86dup) n.641-87_641-86dup n.6104-87_6104-86dup c.201+1110_201+1111dup n.496-87_496-86dup c.1403-87_1403-86dup (n.1403-87_1403-86dup) c.1010-87_1010-86dup (n.1010-87_1010-86dup) | |
4 | g.186210382T>A | CA1071974684 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-87T>A (n.1406-87T>A) n.641-87T>A n.6104-87T>A c.201+1110T>A n.496-87T>A c.1403-87T>A (n.1403-87T>A) c.1010-87T>A (n.1010-87T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210382T= | CA1519891997 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-87T= (n.1406-87T=) n.641-87T= n.6104-87T= c.201+1110T= n.496-87T= c.1403-87T= (n.1403-87T=) c.1010-87T= (n.1010-87T=) | |
4 | g.186210384dup | CA2672898143 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-85dup (n.1406-85dup) n.641-85dup n.6104-85dup c.201+1112dup n.496-85dup c.1403-85dup (n.1403-85dup) c.1010-85dup (n.1010-85dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186210384del | CA2578249737 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-85del (n.1406-85del) n.641-85del n.6104-85del c.201+1112del n.496-85del c.1403-85del (n.1403-85del) c.1010-85del (n.1010-85del) | |
4 | g.186210384G>C | CA2708144802 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-85G>C (n.1406-85G>C) n.641-85G>C n.6104-85G>C c.201+1112G>C n.496-85G>C c.1403-85G>C (n.1403-85G>C) c.1010-85G>C (n.1010-85G>C) | dbSNP |
4 | g.186210384G>T | CA2672898144 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-85G>T (n.1406-85G>T) n.641-85G>T n.6104-85G>T c.201+1112G>T n.496-85G>T c.1403-85G>T (n.1403-85G>T) c.1010-85G>T (n.1010-85G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210385C>A | CA2672898145 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-84C>A (n.1406-84C>A) n.641-84C>A n.6104-84C>A c.201+1113C>A n.496-84C>A c.1403-84C>A (n.1403-84C>A) c.1010-84C>A (n.1010-84C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210385C>T | CA2672898146 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-84C>T (n.1406-84C>T) n.641-84C>T n.6104-84C>T c.201+1113C>T n.496-84C>T c.1403-84C>T (n.1403-84C>T) c.1010-84C>T (n.1010-84C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210387C>A | CA2578249738 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-82C>A (n.1406-82C>A) n.641-82C>A n.6104-82C>A c.201+1115C>A n.496-82C>A c.1403-82C>A (n.1403-82C>A) c.1010-82C>A (n.1010-82C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210387C= | CA1519891998 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-82C= (n.1406-82C=) n.641-82C= n.6104-82C= c.201+1115C= n.496-82C= c.1403-82C= (n.1403-82C=) c.1010-82C= (n.1010-82C=) | |
4 | g.186210387C>T | CA112136327 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-82C>T (n.1406-82C>T) n.641-82C>T n.6104-82C>T c.201+1115C>T n.496-82C>T c.1403-82C>T (n.1403-82C>T) c.1010-82C>T (n.1010-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210388G>A | CA112136333 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-81G>A (n.1406-81G>A) n.641-81G>A n.6104-81G>A c.201+1116G>A n.496-81G>A c.1403-81G>A (n.1403-81G>A) c.1010-81G>A (n.1010-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186210388G>C | CA112136341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-81G>C (n.1406-81G>C) n.641-81G>C n.6104-81G>C c.201+1116G>C n.496-81G>C c.1403-81G>C (n.1403-81G>C) c.1010-81G>C (n.1010-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210388G= | CA1519891999 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-81G= (n.1406-81G=) n.641-81G= n.6104-81G= c.201+1116G= n.496-81G= c.1403-81G= (n.1403-81G=) c.1010-81G= (n.1010-81G=) | |
4 | g.186210388G>T | CA112136372 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-81G>T (n.1406-81G>T) n.641-81G>T n.6104-81G>T c.201+1116G>T n.496-81G>T c.1403-81G>T (n.1403-81G>T) c.1010-81G>T (n.1010-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210389C>A | CA2764868972 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-80C>A (n.1406-80C>A) n.641-80C>A n.6104-80C>A c.201+1117C>A n.496-80C>A c.1403-80C>A (n.1403-80C>A) c.1010-80C>A (n.1010-80C>A) | |
4 | g.186210389C>T | CA2672898147 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-80C>T (n.1406-80C>T) n.641-80C>T n.6104-80C>T c.201+1117C>T n.496-80C>T c.1403-80C>T (n.1403-80C>T) c.1010-80C>T (n.1010-80C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210390T>A | CA2672898148 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-79T>A (n.1406-79T>A) n.641-79T>A n.6104-79T>A c.201+1118T>A n.496-79T>A c.1403-79T>A (n.1403-79T>A) c.1010-79T>A (n.1010-79T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210390T>C | CA1519892001 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-79T>C (n.1406-79T>C) n.641-79T>C n.6104-79T>C c.201+1118T>C n.496-79T>C c.1403-79T>C (n.1403-79T>C) c.1010-79T>C (n.1010-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210390T= | CA1519892000 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-79T= (n.1406-79T=) n.641-79T= n.6104-79T= c.201+1118T= n.496-79T= c.1403-79T= (n.1403-79T=) c.1010-79T= (n.1010-79T=) | |
4 | g.186210391_186210392delinsTC | CA1519892002 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-78_1406-77delinsTC (n.1406-78_1406-77delinsTC) n.641-78_641-77delinsTC n.6104-78_6104-77delinsTC c.201+1119_201+1120delinsTC n.496-78_496-77delinsTC c.1403-78_1403-77delinsTC (n.1403-78_1403-77delinsTC) c.1010-78_1010-77delinsTC (n.1010-78_1010-77delinsTC) | |
4 | g.186210392C>G | CA2672898149 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-77C>G (n.1406-77C>G) n.641-77C>G n.6104-77C>G c.201+1120C>G n.496-77C>G c.1403-77C>G (n.1403-77C>G) c.1010-77C>G (n.1010-77C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210393del | CA1519892003 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-76del (n.1406-76del) n.641-76del n.6104-76del c.201+1121del n.496-76del c.1403-76del (n.1403-76del) c.1010-76del (n.1010-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210393C>G | CA2672898150 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-76C>G (n.1406-76C>G) n.641-76C>G n.6104-76C>G c.201+1121C>G n.496-76C>G c.1403-76C>G (n.1403-76C>G) c.1010-76C>G (n.1010-76C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210394T>C | CA2672898151 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-75T>C (n.1406-75T>C) n.641-75T>C n.6104-75T>C c.201+1122T>C n.496-75T>C c.1403-75T>C (n.1403-75T>C) c.1010-75T>C (n.1010-75T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210396T>C | CA2578249739 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-73T>C (n.1406-73T>C) n.641-73T>C n.6104-73T>C c.201+1124T>C n.496-73T>C c.1403-73T>C (n.1403-73T>C) c.1010-73T>C (n.1010-73T>C) | |
4 | g.186210398A>G | CA2672898152 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-71A>G (n.1406-71A>G) n.641-71A>G n.6104-71A>G c.201+1126A>G n.496-71A>G c.1403-71A>G (n.1403-71A>G) c.1010-71A>G (n.1010-71A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210399C= | CA1519892004 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-70C= (n.1406-70C=) n.641-70C= n.6104-70C= c.201+1127C= n.496-70C= c.1403-70C= (n.1403-70C=) c.1010-70C= (n.1010-70C=) | |
4 | g.186210399C>T | CA112136394 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-70C>T (n.1406-70C>T) n.641-70C>T n.6104-70C>T c.201+1127C>T n.496-70C>T c.1403-70C>T (n.1403-70C>T) c.1010-70C>T (n.1010-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210400A>G | CA2672898153 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-69A>G (n.1406-69A>G) n.641-69A>G n.6104-69A>G c.201+1128A>G n.496-69A>G c.1403-69A>G (n.1403-69A>G) c.1010-69A>G (n.1010-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210402G>A | CA1519892005 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-67G>A (n.1406-67G>A) n.641-67G>A n.6104-67G>A c.201+1130G>A n.496-67G>A c.1403-67G>A (n.1403-67G>A) c.1010-67G>A (n.1010-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210402G= | CA1519892006 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-67G= (n.1406-67G=) n.641-67G= n.6104-67G= c.201+1130G= n.496-67G= c.1403-67G= (n.1403-67G=) c.1010-67G= (n.1010-67G=) | |
4 | g.186210403A= | CA1519892007 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-66A= (n.1406-66A=) n.641-66A= n.6104-66A= c.201+1131A= n.496-66A= c.1403-66A= (n.1403-66A=) c.1010-66A= (n.1010-66A=) | |
4 | g.186210403A>G | CA112136410 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-66A>G (n.1406-66A>G) n.641-66A>G n.6104-66A>G c.201+1131A>G n.496-66A>G c.1403-66A>G (n.1403-66A>G) c.1010-66A>G (n.1010-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210403A>T | CA2764868973 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-66A>T (n.1406-66A>T) n.641-66A>T n.6104-66A>T c.201+1131A>T n.496-66A>T c.1403-66A>T (n.1403-66A>T) c.1010-66A>T (n.1010-66A>T) | |
4 | g.186210404C>A | CA2672898154 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-65C>A (n.1406-65C>A) n.641-65C>A n.6104-65C>A c.201+1132C>A n.496-65C>A c.1403-65C>A (n.1403-65C>A) c.1010-65C>A (n.1010-65C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210408T>G | CA1519892009 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-61T>G (n.1406-61T>G) n.641-61T>G n.6104-61T>G c.201+1136T>G n.496-61T>G c.1403-61T>G (n.1403-61T>G) c.1010-61T>G (n.1010-61T>G) | dbSNP |
4 | g.186210408T= | CA1519892008 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-61T= (n.1406-61T=) n.641-61T= n.6104-61T= c.201+1136T= n.496-61T= c.1403-61T= (n.1403-61T=) c.1010-61T= (n.1010-61T=) | |
4 | g.186210408_186210409del | CA2672898155 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-61_1406-60del (n.1406-61_1406-60del) n.641-61_641-60del n.6104-61_6104-60del c.201+1136_201+1137del n.496-61_496-60del c.1403-61_1403-60del (n.1403-61_1403-60del) c.1010-61_1010-60del (n.1010-61_1010-60del) | gnomAD v4 |
4 | g.186210409T>C | CA2516365812 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-60T>C (n.1406-60T>C) n.641-60T>C n.6104-60T>C c.201+1137T>C n.496-60T>C c.1403-60T>C (n.1403-60T>C) c.1010-60T>C (n.1010-60T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210412T>G | CA1519892011 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-57T>G (n.1406-57T>G) n.641-57T>G n.6104-57T>G c.201+1140T>G n.496-57T>G c.1403-57T>G (n.1403-57T>G) c.1010-57T>G (n.1010-57T>G) | dbSNP |
4 | g.186210412T= | CA1519892010 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-57T= (n.1406-57T=) n.641-57T= n.6104-57T= c.201+1140T= n.496-57T= c.1403-57T= (n.1403-57T=) c.1010-57T= (n.1010-57T=) | |
4 | g.186210413T>A | CA1519892013 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-56T>A (n.1406-56T>A) n.641-56T>A n.6104-56T>A c.201+1141T>A n.496-56T>A c.1403-56T>A (n.1403-56T>A) c.1010-56T>A (n.1010-56T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210413T= | CA1519892012 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-56T= (n.1406-56T=) n.641-56T= n.6104-56T= c.201+1141T= n.496-56T= c.1403-56T= (n.1403-56T=) c.1010-56T= (n.1010-56T=) | |
4 | g.186210414C= | CA1519892014 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-55C= (n.1406-55C=) n.641-55C= n.6104-55C= c.201+1142C= n.496-55C= c.1403-55C= (n.1403-55C=) c.1010-55C= (n.1010-55C=) | |
4 | g.186210414C>G | CA792329238 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-55C>G (n.1406-55C>G) n.641-55C>G n.6104-55C>G c.201+1142C>G n.496-55C>G c.1403-55C>G (n.1403-55C>G) c.1010-55C>G (n.1010-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210414C>T | CA1519892015 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-55C>T (n.1406-55C>T) n.641-55C>T n.6104-55C>T c.201+1142C>T n.496-55C>T c.1403-55C>T (n.1403-55C>T) c.1010-55C>T (n.1010-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210416C>A | CA2672898156 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-53C>A (n.1406-53C>A) n.641-53C>A n.6104-53C>A c.201+1144C>A n.496-53C>A c.1403-53C>A (n.1403-53C>A) c.1010-53C>A (n.1010-53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210416C>T | CA2839016330 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-53C>T (n.1406-53C>T) n.641-53C>T n.6104-53C>T c.201+1144C>T n.496-53C>T c.1403-53C>T (n.1403-53C>T) c.1010-53C>T (n.1010-53C>T) | |
4 | g.186210417A>C | CA2672898157 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-52A>C (n.1406-52A>C) n.641-52A>C n.6104-52A>C c.201+1145A>C n.496-52A>C c.1403-52A>C (n.1403-52A>C) c.1010-52A>C (n.1010-52A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210417A>G | CA2672898158 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-52A>G (n.1406-52A>G) n.641-52A>G n.6104-52A>G c.201+1145A>G n.496-52A>G c.1403-52A>G (n.1403-52A>G) c.1010-52A>G (n.1010-52A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210419A= | CA1519892016 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-50A= (n.1406-50A=) n.641-50A= n.6104-50A= c.201+1147A= n.496-50A= c.1403-50A= (n.1403-50A=) c.1010-50A= (n.1010-50A=) | |
4 | g.186210419A>C | CA3162854 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-50A>C (n.1406-50A>C) n.641-50A>C n.6104-50A>C c.201+1147A>C n.496-50A>C c.1403-50A>C (n.1403-50A>C) c.1010-50A>C (n.1010-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186210419A>T | CA2672898159 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-50A>T (n.1406-50A>T) n.641-50A>T n.6104-50A>T c.201+1147A>T n.496-50A>T c.1403-50A>T (n.1403-50A>T) c.1010-50A>T (n.1010-50A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210421T>A | CA557054782 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-48T>A (n.1406-48T>A) n.641-48T>A n.6104-48T>A c.201+1149T>A n.496-48T>A c.1403-48T>A (n.1403-48T>A) c.1010-48T>A (n.1010-48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186210421T= | CA1519892017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-48T= (n.1406-48T=) n.641-48T= n.6104-48T= c.201+1149T= n.496-48T= c.1403-48T= (n.1403-48T=) c.1010-48T= (n.1010-48T=) | |
4 | g.186210423G>C | CA792329244 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-46G>C (n.1406-46G>C) n.641-46G>C n.6104-46G>C c.201+1151G>C n.496-46G>C c.1403-46G>C (n.1403-46G>C) c.1010-46G>C (n.1010-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210423G= | CA1519892018 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-46G= (n.1406-46G=) n.641-46G= n.6104-46G= c.201+1151G= n.496-46G= c.1403-46G= (n.1403-46G=) c.1010-46G= (n.1010-46G=) | |
4 | g.186210423G>T | CA1519892019 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-46G>T (n.1406-46G>T) n.641-46G>T n.6104-46G>T c.201+1151G>T n.496-46G>T c.1403-46G>T (n.1403-46G>T) c.1010-46G>T (n.1010-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210424G>A | CA1519892021 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-45G>A (n.1406-45G>A) n.641-45G>A n.6104-45G>A c.201+1152G>A n.496-45G>A c.1403-45G>A (n.1403-45G>A) c.1010-45G>A (n.1010-45G>A) | dbSNP |
4 | g.186210424G= | CA1519892020 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-45G= (n.1406-45G=) n.641-45G= n.6104-45G= c.201+1152G= n.496-45G= c.1403-45G= (n.1403-45G=) c.1010-45G= (n.1010-45G=) | |
4 | g.186210424G>T | CA2672898160 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-45G>T (n.1406-45G>T) n.641-45G>T n.6104-45G>T c.201+1152G>T n.496-45G>T c.1403-45G>T (n.1403-45G>T) c.1010-45G>T (n.1010-45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210425G>A | CA2578249740 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-44G>A (n.1406-44G>A) n.641-44G>A n.6104-44G>A c.201+1153G>A n.496-44G>A c.1403-44G>A (n.1403-44G>A) c.1010-44G>A (n.1010-44G>A) | |
4 | g.186210425G>C | CA2672898161 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-44G>C (n.1406-44G>C) n.641-44G>C n.6104-44G>C c.201+1153G>C n.496-44G>C c.1403-44G>C (n.1403-44G>C) c.1010-44G>C (n.1010-44G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210425G>T | CA2512271878 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-44G>T (n.1406-44G>T) n.641-44G>T n.6104-44G>T c.201+1153G>T n.496-44G>T c.1403-44G>T (n.1403-44G>T) c.1010-44G>T (n.1010-44G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210426G>C | CA2578249741 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-43G>C (n.1406-43G>C) n.641-43G>C n.6104-43G>C c.201+1154G>C n.496-43G>C c.1403-43G>C (n.1403-43G>C) c.1010-43G>C (n.1010-43G>C) | |
4 | g.186210427T>G | CA1519892023 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-42T>G (n.1406-42T>G) n.641-42T>G n.6104-42T>G c.201+1155T>G n.496-42T>G c.1403-42T>G (n.1403-42T>G) c.1010-42T>G (n.1010-42T>G) | dbSNP |
4 | g.186210427T= | CA1519892022 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-42T= (n.1406-42T=) n.641-42T= n.6104-42T= c.201+1155T= n.496-42T= c.1403-42T= (n.1403-42T=) c.1010-42T= (n.1010-42T=) | |
4 | g.186210429A= | CA1519892024 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-40A= (n.1406-40A=) n.641-40A= n.6104-40A= c.201+1157A= n.496-40A= c.1403-40A= (n.1403-40A=) c.1010-40A= (n.1010-40A=) | |
4 | g.186210429A>C | CA1519892025 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-40A>C (n.1406-40A>C) n.641-40A>C n.6104-40A>C c.201+1157A>C n.496-40A>C c.1403-40A>C (n.1403-40A>C) c.1010-40A>C (n.1010-40A>C) | dbSNP |