Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209480C= | CA1519891606 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+208C= (n.1405+208C=) n.640+208C= n.6103+208C= c.201+208C= n.495+208C= c.1402+208C= (n.1402+208C=) c.1009+208C= (n.1009+208C=) | |
4 | g.186209480C>T | CA1519891607 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+208C>T (n.1405+208C>T) n.640+208C>T n.6103+208C>T c.201+208C>T n.495+208C>T c.1402+208C>T (n.1402+208C>T) c.1009+208C>T (n.1009+208C>T) | dbSNP |
4 | g.186209482A= | CA1519891608 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+210A= (n.1405+210A=) n.640+210A= n.6103+210A= c.201+210A= n.495+210A= c.1402+210A= (n.1402+210A=) c.1009+210A= (n.1009+210A=) | |
4 | g.186209482A>G | CA1519891609 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+210A>G (n.1405+210A>G) n.640+210A>G n.6103+210A>G c.201+210A>G n.495+210A>G c.1402+210A>G (n.1402+210A>G) c.1009+210A>G (n.1009+210A>G) | dbSNP |
4 | g.186209483T>G | CA1519891611 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+211T>G (n.1405+211T>G) n.640+211T>G n.6103+211T>G c.201+211T>G n.495+211T>G c.1402+211T>G (n.1402+211T>G) c.1009+211T>G (n.1009+211T>G) | dbSNP |
4 | g.186209483T= | CA1519891610 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+211T= (n.1405+211T=) n.640+211T= n.6103+211T= c.201+211T= n.495+211T= c.1402+211T= (n.1402+211T=) c.1009+211T= (n.1009+211T=) | |
4 | g.186209484A= | CA1519891613 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+212A= (n.1405+212A=) n.640+212A= n.6103+212A= c.201+212A= n.495+212A= c.1402+212A= (n.1402+212A=) c.1009+212A= (n.1009+212A=) | |
4 | g.186209484A>T | CA1519891612 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+212A>T (n.1405+212A>T) n.640+212A>T n.6103+212A>T c.201+212A>T n.495+212A>T c.1402+212A>T (n.1402+212A>T) c.1009+212A>T (n.1009+212A>T) | dbSNP |
4 | g.186209491T>A | CA1519891615 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+219T>A (n.1405+219T>A) n.640+219T>A n.6103+219T>A c.201+219T>A n.495+219T>A c.1402+219T>A (n.1402+219T>A) c.1009+219T>A (n.1009+219T>A) | dbSNP |
4 | g.186209491T= | CA1519891614 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+219T= (n.1405+219T=) n.640+219T= n.6103+219T= c.201+219T= n.495+219T= c.1402+219T= (n.1402+219T=) c.1009+219T= (n.1009+219T=) | |
4 | g.186209492A= | CA1519891616 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+220A= (n.1405+220A=) n.640+220A= n.6103+220A= c.201+220A= n.495+220A= c.1402+220A= (n.1402+220A=) c.1009+220A= (n.1009+220A=) | |
4 | g.186209492A>C | CA1071974113 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+220A>C (n.1405+220A>C) n.640+220A>C n.6103+220A>C c.201+220A>C n.495+220A>C c.1402+220A>C (n.1402+220A>C) c.1009+220A>C (n.1009+220A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209492A>G | CA1071974114 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+220A>G (n.1405+220A>G) n.640+220A>G n.6103+220A>G c.201+220A>G n.495+220A>G c.1402+220A>G (n.1402+220A>G) c.1009+220A>G (n.1009+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209494C= | CA1519891617 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+222C= (n.1405+222C=) n.640+222C= n.6103+222C= c.201+222C= n.495+222C= c.1402+222C= (n.1402+222C=) c.1009+222C= (n.1009+222C=) | |
4 | g.186209494C>T | CA792328741 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+222C>T (n.1405+222C>T) n.640+222C>T n.6103+222C>T c.201+222C>T n.495+222C>T c.1402+222C>T (n.1402+222C>T) c.1009+222C>T (n.1009+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209495A= | CA1519891618 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+223A= (n.1405+223A=) n.640+223A= n.6103+223A= c.201+223A= n.495+223A= c.1402+223A= (n.1402+223A=) c.1009+223A= (n.1009+223A=) | |
4 | g.186209495A>G | CA112135521 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+223A>G (n.1405+223A>G) n.640+223A>G n.6103+223A>G c.201+223A>G n.495+223A>G c.1402+223A>G (n.1402+223A>G) c.1009+223A>G (n.1009+223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209496C>A | CA112135539 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+224C>A (n.1405+224C>A) n.640+224C>A n.6103+224C>A c.201+224C>A n.495+224C>A c.1402+224C>A (n.1402+224C>A) c.1009+224C>A (n.1009+224C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209496C= | CA1519891619 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+224C= (n.1405+224C=) n.640+224C= n.6103+224C= c.201+224C= n.495+224C= c.1402+224C= (n.1402+224C=) c.1009+224C= (n.1009+224C=) | |
4 | g.186209503G>C | CA557054750 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+231G>C (n.1405+231G>C) n.640+231G>C n.6103+231G>C c.201+231G>C n.495+231G>C c.1402+231G>C (n.1402+231G>C) c.1009+231G>C (n.1009+231G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209503G= | CA1519891620 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+231G= (n.1405+231G=) n.640+231G= n.6103+231G= c.201+231G= n.495+231G= c.1402+231G= (n.1402+231G=) c.1009+231G= (n.1009+231G=) | |
4 | g.186209508C= | CA1519891621 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+236C= (n.1405+236C=) n.640+236C= n.6103+236C= c.201+236C= n.495+236C= c.1402+236C= (n.1402+236C=) c.1009+236C= (n.1009+236C=) | |
4 | g.186209508C>T | CA112135547 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+236C>T (n.1405+236C>T) n.640+236C>T n.6103+236C>T c.201+236C>T n.495+236C>T c.1402+236C>T (n.1402+236C>T) c.1009+236C>T (n.1009+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209513A= | CA1519891622 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+241A= (n.1405+241A=) n.640+241A= n.6103+241A= c.201+241A= n.495+241A= c.1402+241A= (n.1402+241A=) c.1009+241A= (n.1009+241A=) | |
4 | g.186209513A>G | CA557054751 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+241A>G (n.1405+241A>G) n.640+241A>G n.6103+241A>G c.201+241A>G n.495+241A>G c.1402+241A>G (n.1402+241A>G) c.1009+241A>G (n.1009+241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209514C= | CA1519891623 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+242C= (n.1405+242C=) n.640+242C= n.6103+242C= c.201+242C= n.495+242C= c.1402+242C= (n.1402+242C=) c.1009+242C= (n.1009+242C=) | |
4 | g.186209514C>T | CA1071974124 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+242C>T (n.1405+242C>T) n.640+242C>T n.6103+242C>T c.201+242C>T n.495+242C>T c.1402+242C>T (n.1402+242C>T) c.1009+242C>T (n.1009+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209515A= | CA1519891624 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+243A= (n.1405+243A=) n.640+243A= n.6103+243A= c.201+243A= n.495+243A= c.1402+243A= (n.1402+243A=) c.1009+243A= (n.1009+243A=) | |
4 | g.186209515A>T | CA1071974130 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+243A>T (n.1405+243A>T) n.640+243A>T n.6103+243A>T c.201+243A>T n.495+243A>T c.1402+243A>T (n.1402+243A>T) c.1009+243A>T (n.1009+243A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209516G>A | CA1071974140 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+244G>A (n.1405+244G>A) n.640+244G>A n.6103+244G>A c.201+244G>A n.495+244G>A c.1402+244G>A (n.1402+244G>A) c.1009+244G>A (n.1009+244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209516G= | CA1519891625 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+244G= (n.1405+244G=) n.640+244G= n.6103+244G= c.201+244G= n.495+244G= c.1402+244G= (n.1402+244G=) c.1009+244G= (n.1009+244G=) | |
4 | g.186209519G= | CA1519891626 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+247G= (n.1405+247G=) n.640+247G= n.6103+247G= c.201+247G= n.495+247G= c.1402+247G= (n.1402+247G=) c.1009+247G= (n.1009+247G=) | |
4 | g.186209519G>T | CA792328752 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+247G>T (n.1405+247G>T) n.640+247G>T n.6103+247G>T c.201+247G>T n.495+247G>T c.1402+247G>T (n.1402+247G>T) c.1009+247G>T (n.1009+247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209520A= | CA1519891627 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+248A= (n.1405+248A=) n.640+248A= n.6103+248A= c.201+248A= n.495+248A= c.1402+248A= (n.1402+248A=) c.1009+248A= (n.1009+248A=) | |
4 | g.186209520A>C | CA112135552 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+248A>C (n.1405+248A>C) n.640+248A>C n.6103+248A>C c.201+248A>C n.495+248A>C c.1402+248A>C (n.1402+248A>C) c.1009+248A>C (n.1009+248A>C) | dbSNP |
4 | g.186209520A>G | CA112135574 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+248A>G (n.1405+248A>G) n.640+248A>G n.6103+248A>G c.201+248A>G n.495+248A>G c.1402+248A>G (n.1402+248A>G) c.1009+248A>G (n.1009+248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209525T>A | CA557054752 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+253T>A (n.1405+253T>A) n.640+253T>A n.6103+253T>A c.201+253T>A n.495+253T>A c.1402+253T>A (n.1402+253T>A) c.1009+253T>A (n.1009+253T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209525T= | CA1519891628 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+253T= (n.1405+253T=) n.640+253T= n.6103+253T= c.201+253T= n.495+253T= c.1402+253T= (n.1402+253T=) c.1009+253T= (n.1009+253T=) | |
4 | g.186209533C= | CA1519891629 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+261C= (n.1405+261C=) n.640+261C= n.6103+261C= c.201+261C= n.495+261C= c.1402+261C= (n.1402+261C=) c.1009+261C= (n.1009+261C=) | |
4 | g.186209533C>T | CA557054753 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+261C>T (n.1405+261C>T) n.640+261C>T n.6103+261C>T c.201+261C>T n.495+261C>T c.1402+261C>T (n.1402+261C>T) c.1009+261C>T (n.1009+261C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186209534A= | CA1519891630 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+262A= (n.1405+262A=) n.640+262A= n.6103+262A= c.201+262A= n.495+262A= c.1402+262A= (n.1402+262A=) c.1009+262A= (n.1009+262A=) | |
4 | g.186209534A>C | CA557054754 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+262A>C (n.1405+262A>C) n.640+262A>C n.6103+262A>C c.201+262A>C n.495+262A>C c.1402+262A>C (n.1402+262A>C) c.1009+262A>C (n.1009+262A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209535C>A | CA2764868950 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+263C>A (n.1405+263C>A) n.640+263C>A n.6103+263C>A c.201+263C>A n.495+263C>A c.1402+263C>A (n.1402+263C>A) c.1009+263C>A (n.1009+263C>A) | |
4 | g.186209535C= | CA1519891631 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+263C= (n.1405+263C=) n.640+263C= n.6103+263C= c.201+263C= n.495+263C= c.1402+263C= (n.1402+263C=) c.1009+263C= (n.1009+263C=) | |
4 | g.186209535C>G | CA112135581 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+263C>G (n.1405+263C>G) n.640+263C>G n.6103+263C>G c.201+263C>G n.495+263C>G c.1402+263C>G (n.1402+263C>G) c.1009+263C>G (n.1009+263C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209536A= | CA1519891632 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+264A= (n.1405+264A=) n.640+264A= n.6103+264A= c.201+264A= n.495+264A= c.1402+264A= (n.1402+264A=) c.1009+264A= (n.1009+264A=) | |
4 | g.186209536A>G | CA112135586 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+264A>G (n.1405+264A>G) n.640+264A>G n.6103+264A>G c.201+264A>G n.495+264A>G c.1402+264A>G (n.1402+264A>G) c.1009+264A>G (n.1009+264A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209537G>A | CA112135594 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+265G>A (n.1405+265G>A) n.640+265G>A n.6103+265G>A c.201+265G>A n.495+265G>A c.1402+265G>A (n.1402+265G>A) c.1009+265G>A (n.1009+265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209537G= | CA1519891633 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+265G= (n.1405+265G=) n.640+265G= n.6103+265G= c.201+265G= n.495+265G= c.1402+265G= (n.1402+265G=) c.1009+265G= (n.1009+265G=) | |
4 | g.186209538T>C | CA792328762 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+266T>C (n.1405+266T>C) n.640+266T>C n.6103+266T>C c.201+266T>C n.495+266T>C c.1402+266T>C (n.1402+266T>C) c.1009+266T>C (n.1009+266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209538T= | CA1519891634 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+266T= (n.1405+266T=) n.640+266T= n.6103+266T= c.201+266T= n.495+266T= c.1402+266T= (n.1402+266T=) c.1009+266T= (n.1009+266T=) | |
4 | g.186209540C= | CA1519891635 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+268C= (n.1405+268C=) n.640+268C= n.6103+268C= c.201+268C= n.495+268C= c.1402+268C= (n.1402+268C=) c.1009+268C= (n.1009+268C=) | |
4 | g.186209540C>G | CA557054755 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+268C>G (n.1405+268C>G) n.640+268C>G n.6103+268C>G c.201+268C>G n.495+268C>G c.1402+268C>G (n.1402+268C>G) c.1009+268C>G (n.1009+268C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209547C>A | CA1519891637 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+275C>A (n.1405+275C>A) n.640+275C>A n.6103+275C>A c.201+275C>A n.495+275C>A c.1402+275C>A (n.1402+275C>A) c.1009+275C>A (n.1009+275C>A) | dbSNP |
4 | g.186209547C= | CA1519891636 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+275C= (n.1405+275C=) n.640+275C= n.6103+275C= c.201+275C= n.495+275C= c.1402+275C= (n.1402+275C=) c.1009+275C= (n.1009+275C=) | |
4 | g.186209550G>A | CA112135599 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+278G>A (n.1405+278G>A) n.640+278G>A n.6103+278G>A c.201+278G>A n.495+278G>A c.1402+278G>A (n.1402+278G>A) c.1009+278G>A (n.1009+278G>A) | dbSNP |
4 | g.186209550G= | CA1519891638 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+278G= (n.1405+278G=) n.640+278G= n.6103+278G= c.201+278G= n.495+278G= c.1402+278G= (n.1402+278G=) c.1009+278G= (n.1009+278G=) | |
4 | g.186209553G= | CA1519891639 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+281G= (n.1405+281G=) n.640+281G= n.6103+281G= c.201+281G= n.495+281G= c.1402+281G= (n.1402+281G=) c.1009+281G= (n.1009+281G=) | |
4 | g.186209553G>T | CA557054756 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+281G>T (n.1405+281G>T) n.640+281G>T n.6103+281G>T c.201+281G>T n.495+281G>T c.1402+281G>T (n.1402+281G>T) c.1009+281G>T (n.1009+281G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209561A>T | CA2708144640 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+289A>T (n.1405+289A>T) n.640+289A>T n.6103+289A>T c.201+289A>T n.495+289A>T c.1402+289A>T (n.1402+289A>T) c.1009+289A>T (n.1009+289A>T) | dbSNP |
4 | g.186209565G>C | CA1071974155 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+293G>C (n.1405+293G>C) n.640+293G>C n.6103+293G>C c.201+293G>C n.495+293G>C c.1402+293G>C (n.1402+293G>C) c.1009+293G>C (n.1009+293G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209565G= | CA1519891640 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+293G= (n.1405+293G=) n.640+293G= n.6103+293G= c.201+293G= n.495+293G= c.1402+293G= (n.1402+293G=) c.1009+293G= (n.1009+293G=) | |
4 | g.186209566G>A | CA112135608 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+294G>A (n.1405+294G>A) n.640+294G>A n.6103+294G>A c.201+294G>A n.495+294G>A c.1402+294G>A (n.1402+294G>A) c.1009+294G>A (n.1009+294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209566G= | CA1519891641 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+294G= (n.1405+294G=) n.640+294G= n.6103+294G= c.201+294G= n.495+294G= c.1402+294G= (n.1402+294G=) c.1009+294G= (n.1009+294G=) | |
4 | g.186209571G>A | CA1071974163 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+299G>A (n.1405+299G>A) n.640+299G>A n.6103+299G>A c.201+299G>A n.495+299G>A c.1402+299G>A (n.1402+299G>A) c.1009+299G>A (n.1009+299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209571G>C | CA112135609 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+299G>C (n.1405+299G>C) n.640+299G>C n.6103+299G>C c.201+299G>C n.495+299G>C c.1402+299G>C (n.1402+299G>C) c.1009+299G>C (n.1009+299G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209571G= | CA1519891642 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+299G= (n.1405+299G=) n.640+299G= n.6103+299G= c.201+299G= n.495+299G= c.1402+299G= (n.1402+299G=) c.1009+299G= (n.1009+299G=) | |
4 | g.186209573C= | CA1519891643 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+301C= (n.1405+301C=) n.640+301C= n.6103+301C= c.201+301C= n.495+301C= c.1402+301C= (n.1402+301C=) c.1009+301C= (n.1009+301C=) | |
4 | g.186209573C>T | CA792328781 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+301C>T (n.1405+301C>T) n.640+301C>T n.6103+301C>T c.201+301C>T n.495+301C>T c.1402+301C>T (n.1402+301C>T) c.1009+301C>T (n.1009+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209577G= | CA1519891644 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+305G= (n.1405+305G=) n.640+305G= n.6103+305G= c.201+305G= n.495+305G= c.1402+305G= (n.1402+305G=) c.1009+305G= (n.1009+305G=) | |
4 | g.186209577G>T | CA1519891645 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+305G>T (n.1405+305G>T) n.640+305G>T n.6103+305G>T c.201+305G>T n.495+305G>T c.1402+305G>T (n.1402+305G>T) c.1009+305G>T (n.1009+305G>T) | dbSNP |
4 | g.186209578C= | CA1519891646 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+306C= (n.1405+306C=) n.640+306C= n.6103+306C= c.201+306C= n.495+306C= c.1402+306C= (n.1402+306C=) c.1009+306C= (n.1009+306C=) | |
4 | g.186209578C>T | CA1519891647 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+306C>T (n.1405+306C>T) n.640+306C>T n.6103+306C>T c.201+306C>T n.495+306C>T c.1402+306C>T (n.1402+306C>T) c.1009+306C>T (n.1009+306C>T) | dbSNP |