Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209249C>A | CA358950673 | CYP4V2,KLKB1 | c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.617C>A n.6080C>A c.178C>A n.472C>A c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) | |
4 | g.186209249C= | CA1519891494 | CYP4V2,KLKB1 | c.1382C= (p.Ser461=) n.617C= n.6080C= c.178C= n.472C= c.1379C= (p.Ser460=) c.986C= (p.Ser329=) | |
4 | g.186209249C>G | CA358950674 | CYP4V2,KLKB1 | c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.617C>G n.6080C>G c.178C>G n.472C>G c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) | |
4 | g.186209249C>T | CA112135290 | CYP4V2,KLKB1 | c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.617C>T n.6080C>T c.178C>T n.472C>T c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209250T>A | CA442882931 | CYP4V2,KLKB1 | c.1383T>A (p.Ser461=) n.618T>A n.6081T>A c.179T>A n.473T>A c.1380T>A (p.Ser460=) c.987T>A (p.Ser329=) | |
4 | g.186209250T>C | CA442882933 | CYP4V2,KLKB1 | c.1383T>C (p.Ser461=) n.618T>C n.6081T>C c.179T>C n.473T>C c.1380T>C (p.Ser460=) c.987T>C (p.Ser329=) | |
4 | g.186209250T>G | CA442882934 | CYP4V2,KLKB1 | c.1383T>G (p.Ser461=) n.618T>G n.6081T>G c.179T>G n.473T>G c.1380T>G (p.Ser460=) c.987T>G (p.Ser329=) | |
4 | g.186209251G>A | CA358950677 | CYP4V2,KLKB1 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.619G>A n.6082G>A c.180G>A n.474G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.186209251G>C | CA358950676 | CYP4V2,KLKB1 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.619G>C n.6082G>C c.180G>C n.474G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) | |
4 | g.186209251G>T | CA358950675 | CYP4V2,KLKB1 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.619G>T n.6082G>T c.180G>T n.474G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) | |
4 | g.186209252C>A | CA358950678 | CYP4V2,KLKB1 | c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.620C>A n.6083C>A c.181C>A n.475C>A c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) | |
4 | g.186209252C= | CA1519891495 | CYP4V2,KLKB1 | c.1385C= (p.Ala462=) n.620C= n.6083C= c.181C= n.475C= c.1382C= (p.Ala461=) c.989C= (p.Ala330=) | |
4 | g.186209252C>G | CA358950679 | CYP4V2,KLKB1 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.620C>G n.6083C>G c.181C>G n.475C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) | |
4 | g.186209252C>T | CA3162847 | CYP4V2,KLKB1 | c.1385C>T (p.Ala462Val) n.620C>T n.6083C>T c.181C>T n.475C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.989C>T (p.Ala330Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209253T>A | CA442882945 | CYP4V2,KLKB1 | c.1386T>A (p.Ala462=) n.621T>A n.6084T>A c.182T>A n.476T>A c.1383T>A (p.Ala461=) c.990T>A (p.Ala330=) | |
4 | g.186209253T>C | CA442882947 | CYP4V2,KLKB1 | c.1386T>C (p.Ala462=) n.621T>C n.6084T>C c.182T>C n.476T>C c.1383T>C (p.Ala461=) c.990T>C (p.Ala330=) | |
4 | g.186209253T>G | CA442882949 | CYP4V2,KLKB1 | c.1386T>G (p.Ala462=) n.621T>G n.6084T>G c.182T>G n.476T>G c.1383T>G (p.Ala461=) c.990T>G (p.Ala330=) | |
4 | g.186209254G>A | CA358950680 | CYP4V2,KLKB1 | c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.622G>A n.6085G>A c.183G>A n.477G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) | |
4 | g.186209254G>C | CA358950681 | CYP4V2,KLKB1 | c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.622G>C n.6085G>C c.183G>C n.477G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | |
4 | g.186209254G= | CA1519891496 | CYP4V2,KLKB1 | c.1387G= (p.Gly463=) n.622G= n.6085G= c.183G= n.477G= c.1384G= (p.Gly462=) c.991G= (p.Gly331=) | |
4 | g.186209254G>T | CA358950682 | CYP4V2,KLKB1 | c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.622G>T n.6085G>T c.183G>T n.477G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209255G>A | CA358950683 | CYP4V2,KLKB1 | c.1388G>A (p.Gly463Asp) n.623G>A n.6086G>A c.184G>A n.478G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209255G>C | CA358950684 | CYP4V2,KLKB1 | c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.623G>C n.6086G>C c.184G>C n.478G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) | |
4 | g.186209255G= | CA1519891497 | CYP4V2,KLKB1 | c.1388G= (p.Gly463=) n.623G= n.6086G= c.184G= n.478G= c.1385G= (p.Gly462=) c.992G= (p.Gly331=) | |
4 | g.186209255G>T | CA3162848 | CYP4V2,KLKB1 | c.1388G>T (p.Gly463Val) n.623G>T n.6086G>T c.184G>T n.478G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.992G>T (p.Gly331Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209256C>A | CA442882959 | CYP4V2,KLKB1 | c.1389C>A (p.Gly463=) n.624C>A n.6087C>A c.185C>A n.479C>A c.1386C>A (p.Gly462=) c.993C>A (p.Gly331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209256C= | CA1519891498 | CYP4V2,KLKB1 | c.1389C= (p.Gly463=) n.624C= n.6087C= c.185C= n.479C= c.1386C= (p.Gly462=) c.993C= (p.Gly331=) | |
4 | g.186209256C>G | CA442882961 | CYP4V2,KLKB1 | c.1389C>G (p.Gly463=) n.624C>G n.6087C>G c.185C>G n.479C>G c.1386C>G (p.Gly462=) c.993C>G (p.Gly331=) | |
4 | g.186209256C>T | CA442882963 | CYP4V2,KLKB1 | c.1389C>T (p.Gly463=) n.624C>T n.6087C>T c.185C>T n.479C>T c.1386C>T (p.Gly462=) c.993C>T (p.Gly331=) | gnomAD v4 |
4 | g.186209257C>A | CA358950685 | CYP4V2,KLKB1 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.625C>A n.6088C>A c.186C>A n.480C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) | |
4 | g.186209257C>G | CA358950686 | CYP4V2,KLKB1 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.625C>G n.6088C>G c.186C>G n.480C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) | |
4 | g.186209257C>T | CA358950687 | CYP4V2,KLKB1 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.625C>T n.6088C>T c.186C>T n.480C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) | |
4 | g.186209258C>A | CA358950690 | CYP4V2,KLKB1 | c.1391C>A (p.Pro464His) n.626C>A n.6089C>A c.187C>A n.481C>A c.1388C>A (p.Pro463His) c.995C>A (p.Pro332His) | |
4 | g.186209258C>G | CA358950689 | CYP4V2,KLKB1 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.626C>G n.6089C>G c.187C>G n.481C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
4 | g.186209258C>T | CA358950688 | CYP4V2,KLKB1 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.626C>T n.6089C>T c.187C>T n.481C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186209259C>A | CA442882974 | CYP4V2,KLKB1 | c.1392C>A (p.Pro464=) n.627C>A n.6090C>A c.188C>A n.482C>A c.1389C>A (p.Pro463=) c.996C>A (p.Pro332=) | |
4 | g.186209259C>G | CA442882976 | CYP4V2,KLKB1 | c.1392C>G (p.Pro464=) n.627C>G n.6090C>G c.188C>G n.482C>G c.1389C>G (p.Pro463=) c.996C>G (p.Pro332=) | |
4 | g.186209259C>T | CA442882978 | CYP4V2,KLKB1 | c.1392C>T (p.Pro464=) n.627C>T n.6090C>T c.188C>T n.482C>T c.1389C>T (p.Pro463=) c.996C>T (p.Pro332=) | COSMIC |
4 | g.186209260A= | CA1519891499 | CYP4V2,KLKB1 | c.1393A= (p.Arg465=) n.628A= n.6091A= c.189A= n.483A= c.1390A= (p.Arg464=) c.997A= (p.Arg333=) | |
4 | g.186209260A>C | CA442882981 | CYP4V2,KLKB1 | c.1393A>C (p.Arg465=) n.628A>C n.6091A>C c.189A>C n.483A>C c.1390A>C (p.Arg464=) c.997A>C (p.Arg333=) | |
4 | g.186209260A>G | CA273326 | CYP4V2,KLKB1 | c.1393A>G (p.Arg465Gly) n.628A>G n.6091A>G c.189A>G n.483A>G c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.997A>G (p.Arg333Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209260A>T | CA358950691 | CYP4V2,KLKB1 | c.1393A>T (p.Arg465Trp) n.628A>T n.6091A>T c.189A>T n.483A>T c.1390A>T (p.Arg464Trp) c.997A>T (p.Arg333Trp) | |
4 | g.186209261G>A | CA358950692 | CYP4V2,KLKB1 | c.1394G>A (p.Arg465Lys) n.629G>A n.6092G>A c.190G>A n.484G>A c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) | |
4 | g.186209261G>C | CA358950693 | CYP4V2,KLKB1 | c.1394G>C (p.Arg465Thr) n.629G>C n.6092G>C c.190G>C n.484G>C c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.998G>C (p.Arg333Thr) | |
4 | g.186209261G>T | CA358950694 | CYP4V2,KLKB1 | c.1394G>T (p.Arg465Met) n.629G>T n.6092G>T c.190G>T n.484G>T c.1391G>T (p.Arg464Met) c.998G>T (p.Arg333Met) | |
4 | g.186209262G>A | CA442882990 | CYP4V2,KLKB1 | c.1395G>A (p.Arg465=) n.630G>A n.6093G>A c.191G>A n.485G>A c.1392G>A (p.Arg464=) c.999G>A (p.Arg333=) | |
4 | g.186209262G>C | CA358950695 | CYP4V2,KLKB1 | c.1395G>C (p.Arg465Ser) n.630G>C n.6093G>C c.191G>C n.485G>C c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.999G>C (p.Arg333Ser) | |
4 | g.186209262G>T | CA358950696 | CYP4V2,KLKB1 | c.1395G>T (p.Arg465Ser) n.630G>T n.6093G>T c.191G>T n.485G>T c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.999G>T (p.Arg333Ser) | |
4 | g.186209263A= | CA1519891500 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A= (p.Asn466=) n.631A= n.6094A= c.192A= n.486A= c.1393A= (p.Asn465=) c.1000A= (p.Asn334=) | |
4 | g.186209263A>C | CA358950697 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A>C (p.Asn466His) n.631A>C n.6094A>C c.192A>C n.486A>C c.1393A>C (p.Asn465His) c.1000A>C (p.Asn334His) | |
4 | g.186209263A>G | CA276932 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.631A>G n.6094A>G c.192A>G n.486A>G c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209263A>T | CA358950698 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.631A>T n.6094A>T c.192A>T n.486A>T c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) | |
4 | g.186209264A>C | CA358950699 | CYP4V2,KLKB1 | c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.632A>C n.6095A>C c.193A>C n.487A>C c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) | |
4 | g.186209264A>G | CA358950700 | CYP4V2,KLKB1 | c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.632A>G n.6095A>G c.193A>G n.487A>G c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186209264A>T | CA358950701 | CYP4V2,KLKB1 | c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.632A>T n.6095A>T c.193A>T n.487A>T c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) | |
4 | g.186209265C>A | CA358950702 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C>A (p.Asn466Lys) n.633C>A n.6096C>A c.194C>A n.488C>A c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) | dbSNP |
4 | g.186209265C= | CA1519891501 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C= (p.Asn466=) n.633C= n.6096C= c.194C= n.488C= c.1395C= (p.Asn465=) c.1002C= (p.Asn334=) | |
4 | g.186209265C>G | CA358950703 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C>G (p.Asn466Lys) n.633C>G n.6096C>G c.194C>G n.488C>G c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) | |
4 | g.186209265C>T | CA442883006 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C>T (p.Asn466=) n.633C>T n.6096C>T c.194C>T n.488C>T c.1395C>T (p.Asn465=) c.1002C>T (p.Asn334=) | |
4 | g.186209266T>A | CA358950704 | CYP4V2,KLKB1 | c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.634T>A n.6097T>A c.195T>A n.489T>A c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) | |
4 | g.186209266T>C | CA358950706 | CYP4V2,KLKB1 | c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.634T>C n.6097T>C c.195T>C n.489T>C c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186209266T>G | CA358950705 | CYP4V2,KLKB1 | c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.634T>G n.6097T>G c.195T>G n.489T>G c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) | |
4 | g.186209267G>A | CA358950707 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.635G>A n.6098G>A c.196G>A n.490G>A c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209267G>C | CA358950709 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.635G>C n.6098G>C c.196G>C n.490G>C c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) | |
4 | g.186209267G= | CA1519891502 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G= (p.Cys467=) n.635G= n.6098G= c.196G= n.490G= c.1397G= (p.Cys466=) c.1004G= (p.Cys335=) | |
4 | g.186209267G>T | CA358950708 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.635G>T n.6098G>T c.196G>T n.490G>T c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) | |
4 | g.186209268T>A | CA358950710 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>A (p.Cys467Ter) n.636T>A n.6099T>A c.197T>A n.491T>A c.1398T>A (p.Cys466Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) | |
4 | g.186209268T>C | CA442883017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>C (p.Cys467=) n.636T>C n.6099T>C c.197T>C n.491T>C c.1398T>C (p.Cys466=) c.1005T>C (p.Cys335=) | |
4 | g.186209268T>G | CA358950711 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>G (p.Cys467Trp) n.636T>G n.6099T>G c.197T>G n.491T>G c.1398T>G (p.Cys466Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) | |
4 | g.186209269A= | CA1519891503 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A= (p.Ile468=) n.637A= n.6100A= c.198A= n.492A= c.1399A= (p.Ile467=) c.1006A= (p.Ile336=) | |
4 | g.186209269A>C | CA358950712 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.637A>C n.6100A>C c.198A>C n.492A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
4 | g.186209269A>G | CA112135313 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.637A>G n.6100A>G c.198A>G n.492A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209269A>T | CA358950713 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.637A>T n.6100A>T c.198A>T n.492A>T c.1399A>T (p.Ile467Leu) c.1006A>T (p.Ile336Leu) | |
4 | g.186209270T>A | CA358950714 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.638T>A n.6101T>A c.199T>A n.493T>A c.1400T>A (p.Ile467Lys) c.1007T>A (p.Ile336Lys) | |
4 | g.186209270T>C | CA358950715 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.638T>C n.6101T>C c.199T>C n.493T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) | |
4 | g.186209270T>G | CA358950716 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.638T>G n.6101T>G c.199T>G n.493T>G c.1400T>G (p.Ile467Arg) c.1007T>G (p.Ile336Arg) | |
4 | g.186209271A= | CA1519891504 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A= (p.Ile468=) n.639A= n.6102A= c.200A= n.494A= c.1401A= (p.Ile467=) c.1008A= (p.Ile336=) | |
4 | g.186209271A>C | CA442883028 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>C (p.Ile468=) n.639A>C n.6102A>C c.200A>C n.494A>C c.1401A>C (p.Ile467=) c.1008A>C (p.Ile336=) | |
4 | g.186209271A>G | CA358950717 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>G (p.Ile468Met) n.639A>G n.6102A>G c.200A>G n.494A>G c.1401A>G (p.Ile467Met) c.1008A>G (p.Ile336Met) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209271A>T | CA442883033 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>T (p.Ile468=) n.639A>T n.6102A>T c.200A>T n.494A>T c.1401A>T (p.Ile467=) c.1008A>T (p.Ile336=) | |
4 | g.186209272G>A | CA358950718 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.640G>A n.6103G>A c.201G>A n.495G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) | |
4 | g.186209272G>C | CA358950719 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.640G>C n.6103G>C c.201G>C n.495G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) | |
4 | g.186209272G>T | CA358950720 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.640G>T n.6103G>T c.201G>T n.495G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) | COSMIC |
4 | g.186209273G>A | CA358950721 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) n.640+1G>A n.6103+1G>A c.201+1G>A n.495+1G>A c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) | dbSNP |
4 | g.186209273G>C | CA358950722 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) n.640+1G>C n.6103+1G>C c.201+1G>C n.495+1G>C c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) | |
4 | g.186209273G= | CA1519891505 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G= (n.1405+1G=) n.640+1G= n.6103+1G= c.201+1G= n.495+1G= c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.1009+1G= (n.1009+1G=) | |
4 | g.186209273G>T | CA358950723 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) n.640+1G>T n.6103+1G>T c.201+1G>T n.495+1G>T c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) | |
4 | g.186209273_186209274insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC | CA2508811508 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) n.640+1_640+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC n.6103+1_6103+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC c.201+1_201+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC n.495+1_495+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC c.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) c.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) | |
4 | g.186209274T>A | CA358950724 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) n.640+2T>A n.6103+2T>A c.201+2T>A n.495+2T>A c.1402+2T>A (n.1402+2T>A) c.1009+2T>A (n.1009+2T>A) | |
4 | g.186209274T>C | CA358950726 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) n.640+2T>C n.6103+2T>C c.201+2T>C n.495+2T>C c.1402+2T>C (n.1402+2T>C) c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) | |
4 | g.186209274T>G | CA358950725 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) n.640+2T>G n.6103+2T>G c.201+2T>G n.495+2T>G c.1402+2T>G (n.1402+2T>G) c.1009+2T>G (n.1009+2T>G) | |
4 | g.186209276T>C | CA792328608 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+4T>C (n.1405+4T>C) n.640+4T>C n.6103+4T>C c.201+4T>C n.495+4T>C c.1402+4T>C (n.1402+4T>C) c.1009+4T>C (n.1009+4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209276T= | CA1519891506 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+4T= (n.1405+4T=) n.640+4T= n.6103+4T= c.201+4T= n.495+4T= c.1402+4T= (n.1402+4T=) c.1009+4T= (n.1009+4T=) | |
4 | g.186209277_186209278del | CA2764868867 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+5_1405+6del (n.1405+5_1405+6del) n.640+5_640+6del n.6103+5_6103+6del c.201+5_201+6del n.495+5_495+6del c.1402+5_1402+6del (n.1402+5_1402+6del) c.1009+5_1009+6del (n.1009+5_1009+6del) | |
4 | g.186209279A>G | CA2672897798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+7A>G (n.1405+7A>G) n.640+7A>G n.6103+7A>G c.201+7A>G n.495+7A>G c.1402+7A>G (n.1402+7A>G) c.1009+7A>G (n.1009+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209279_186209280insCT | CA2764868868 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+7_1405+8insCT (n.1405+7_1405+8insCT) n.640+7_640+8insCT n.6103+7_6103+8insCT c.201+7_201+8insCT n.495+7_495+8insCT c.1402+7_1402+8insCT (n.1402+7_1402+8insCT) c.1009+7_1009+8insCT (n.1009+7_1009+8insCT) | |
4 | g.186209281C>A | CA112135321 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>A (n.1405+9C>A) n.640+9C>A n.6103+9C>A c.201+9C>A n.495+9C>A c.1402+9C>A (n.1402+9C>A) c.1009+9C>A (n.1009+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209281C= | CA1519891507 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C= (n.1405+9C=) n.640+9C= n.6103+9C= c.201+9C= n.495+9C= c.1402+9C= (n.1402+9C=) c.1009+9C= (n.1009+9C=) | |
4 | g.186209281C>T | CA557395767 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>T (n.1405+9C>T) n.640+9C>T n.6103+9C>T c.201+9C>T n.495+9C>T c.1402+9C>T (n.1402+9C>T) c.1009+9C>T (n.1009+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209282C>A | CA2562555545 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+10C>A (n.1405+10C>A) n.640+10C>A n.6103+10C>A c.201+10C>A n.495+10C>A c.1402+10C>A (n.1402+10C>A) c.1009+10C>A (n.1009+10C>A) | |
4 | g.186209285C>A | CA2672897848 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+13C>A (n.1405+13C>A) n.640+13C>A n.6103+13C>A c.201+13C>A n.495+13C>A c.1402+13C>A (n.1402+13C>A) c.1009+13C>A (n.1009+13C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209286T>C | CA2842537790 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+14T>C (n.1405+14T>C) n.640+14T>C n.6103+14T>C c.201+14T>C n.495+14T>C c.1402+14T>C (n.1402+14T>C) c.1009+14T>C (n.1009+14T>C) | |
4 | g.186209286T>G | CA2764868869 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+14T>G (n.1405+14T>G) n.640+14T>G n.6103+14T>G c.201+14T>G n.495+14T>G c.1402+14T>G (n.1402+14T>G) c.1009+14T>G (n.1009+14T>G) | |
4 | g.186209289dup | CA2842537791 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+17dup (n.1405+17dup) n.640+17dup n.6103+17dup c.201+17dup n.495+17dup c.1402+17dup (n.1402+17dup) c.1009+17dup (n.1009+17dup) | |
4 | g.186209290T>A | CA3162849 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T>A (n.1405+18T>A) n.640+18T>A n.6103+18T>A c.201+18T>A n.495+18T>A c.1402+18T>A (n.1402+18T>A) c.1009+18T>A (n.1009+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209290T>C | CA112135327 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T>C (n.1405+18T>C) n.640+18T>C n.6103+18T>C c.201+18T>C n.495+18T>C c.1402+18T>C (n.1402+18T>C) c.1009+18T>C (n.1009+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209290T= | CA1519891508 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T= (n.1405+18T=) n.640+18T= n.6103+18T= c.201+18T= n.495+18T= c.1402+18T= (n.1402+18T=) c.1009+18T= (n.1009+18T=) | |
4 | g.186209291T>A | CA1519891510 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) n.640+19T>A n.6103+19T>A c.201+19T>A n.495+19T>A c.1402+19T>A (n.1402+19T>A) c.1009+19T>A (n.1009+19T>A) | dbSNP |
4 | g.186209291T= | CA1519891509 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+19T= (n.1405+19T=) n.640+19T= n.6103+19T= c.201+19T= n.495+19T= c.1402+19T= (n.1402+19T=) c.1009+19T= (n.1009+19T=) | |
4 | g.186209293G>A | CA557395768 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G>A (n.1405+21G>A) n.640+21G>A n.6103+21G>A c.201+21G>A n.495+21G>A c.1402+21G>A (n.1402+21G>A) c.1009+21G>A (n.1009+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209293G>C | CA2672897855 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G>C (n.1405+21G>C) n.640+21G>C n.6103+21G>C c.201+21G>C n.495+21G>C c.1402+21G>C (n.1402+21G>C) c.1009+21G>C (n.1009+21G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209293G= | CA1519891511 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G= (n.1405+21G=) n.640+21G= n.6103+21G= c.201+21G= n.495+21G= c.1402+21G= (n.1402+21G=) c.1009+21G= (n.1009+21G=) | |
4 | g.186209294T>A | CA2672897857 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>A (n.1405+22T>A) n.640+22T>A n.6103+22T>A c.201+22T>A n.495+22T>A c.1402+22T>A (n.1402+22T>A) c.1009+22T>A (n.1009+22T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209294T>C | CA2764868870 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>C (n.1405+22T>C) n.640+22T>C n.6103+22T>C c.201+22T>C n.495+22T>C c.1402+22T>C (n.1402+22T>C) c.1009+22T>C (n.1009+22T>C) | |
4 | g.186209294T>G | CA2606968839 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>G (n.1405+22T>G) n.640+22T>G n.6103+22T>G c.201+22T>G n.495+22T>G c.1402+22T>G (n.1402+22T>G) c.1009+22T>G (n.1009+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209294_186209295insAGG | CA2764868871 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22_1405+23insAGG (n.1405+22_1405+23insAGG) n.640+22_640+23insAGG n.6103+22_6103+23insAGG c.201+22_201+23insAGG n.495+22_495+23insAGG c.1402+22_1402+23insAGG (n.1402+22_1402+23insAGG) c.1009+22_1009+23insAGG (n.1009+22_1009+23insAGG) | |
4 | g.186209295_186209296insAC | CA2764868872 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+23_1405+24insAC (n.1405+23_1405+24insAC) n.640+23_640+24insAC n.6103+23_6103+24insAC c.201+23_201+24insAC n.495+23_495+24insAC c.1402+23_1402+24insAC (n.1402+23_1402+24insAC) c.1009+23_1009+24insAC (n.1009+23_1009+24insAC) | |
4 | g.186209296T>G | CA2764868873 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+24T>G (n.1405+24T>G) n.640+24T>G n.6103+24T>G c.201+24T>G n.495+24T>G c.1402+24T>G (n.1402+24T>G) c.1009+24T>G (n.1009+24T>G) | |
4 | g.186209297G>A | CA2764868874 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+25G>A (n.1405+25G>A) n.640+25G>A n.6103+25G>A c.201+25G>A n.495+25G>A c.1402+25G>A (n.1402+25G>A) c.1009+25G>A (n.1009+25G>A) | |
4 | g.186209297G>T | CA2839016336 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+25G>T (n.1405+25G>T) n.640+25G>T n.6103+25G>T c.201+25G>T n.495+25G>T c.1402+25G>T (n.1402+25G>T) c.1009+25G>T (n.1009+25G>T) | |
4 | g.186209299C= | CA1519891512 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27C= (n.1405+27C=) n.640+27C= n.6103+27C= c.201+27C= n.495+27C= c.1402+27C= (n.1402+27C=) c.1009+27C= (n.1009+27C=) | |
4 | g.186209299C>T | CA792328628 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27C>T (n.1405+27C>T) n.640+27C>T n.6103+27C>T c.201+27C>T n.495+27C>T c.1402+27C>T (n.1402+27C>T) c.1009+27C>T (n.1009+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209300del | CA2672897860 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28del (n.1405+28del) n.640+28del n.6103+28del c.201+28del n.495+28del c.1402+28del (n.1402+28del) c.1009+28del (n.1009+28del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209299_186209300insA | CA2764868875 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27_1405+28insA (n.1405+27_1405+28insA) n.640+27_640+28insA n.6103+27_6103+28insA c.201+27_201+28insA n.495+27_495+28insA c.1402+27_1402+28insA (n.1402+27_1402+28insA) c.1009+27_1009+28insA (n.1009+27_1009+28insA) | |
4 | g.186209300C>A | CA3162850 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C>A (n.1405+28C>A) n.640+28C>A n.6103+28C>A c.201+28C>A n.495+28C>A c.1402+28C>A (n.1402+28C>A) c.1009+28C>A (n.1009+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209300C= | CA1519891513 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C= (n.1405+28C=) n.640+28C= n.6103+28C= c.201+28C= n.495+28C= c.1402+28C= (n.1402+28C=) c.1009+28C= (n.1009+28C=) | |
4 | g.186209300C>G | CA2707902120 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C>G (n.1405+28C>G) n.640+28C>G n.6103+28C>G c.201+28C>G n.495+28C>G c.1402+28C>G (n.1402+28C>G) c.1009+28C>G (n.1009+28C>G) | dbSNP |
4 | g.186209300C>T | CA2672897862 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C>T (n.1405+28C>T) n.640+28C>T n.6103+28C>T c.201+28C>T n.495+28C>T c.1402+28C>T (n.1402+28C>T) c.1009+28C>T (n.1009+28C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209301T>A | CA2764868876 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+29T>A (n.1405+29T>A) n.640+29T>A n.6103+29T>A c.201+29T>A n.495+29T>A c.1402+29T>A (n.1402+29T>A) c.1009+29T>A (n.1009+29T>A) | |
4 | g.186209301T>G | CA2672897897 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+29T>G (n.1405+29T>G) n.640+29T>G n.6103+29T>G c.201+29T>G n.495+29T>G c.1402+29T>G (n.1402+29T>G) c.1009+29T>G (n.1009+29T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209303_186209304del | CA2764868877 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+31_1405+32del (n.1405+31_1405+32del) n.640+31_640+32del n.6103+31_6103+32del c.201+31_201+32del n.495+31_495+32del c.1402+31_1402+32del (n.1402+31_1402+32del) c.1009+31_1009+32del (n.1009+31_1009+32del) | |
4 | g.186209304C= | CA1519891514 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+32C= (n.1405+32C=) n.640+32C= n.6103+32C= c.201+32C= n.495+32C= c.1402+32C= (n.1402+32C=) c.1009+32C= (n.1009+32C=) | |
4 | g.186209304C>G | CA1519891515 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+32C>G (n.1405+32C>G) n.640+32C>G n.6103+32C>G c.201+32C>G n.495+32C>G c.1402+32C>G (n.1402+32C>G) c.1009+32C>G (n.1009+32C>G) | dbSNP |
4 | g.186209304C>T | CA2672897900 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+32C>T (n.1405+32C>T) n.640+32C>T n.6103+32C>T c.201+32C>T n.495+32C>T c.1402+32C>T (n.1402+32C>T) c.1009+32C>T (n.1009+32C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209306G>A | CA2672897904 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+34G>A (n.1405+34G>A) n.640+34G>A n.6103+34G>A c.201+34G>A n.495+34G>A c.1402+34G>A (n.1402+34G>A) c.1009+34G>A (n.1009+34G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209306G>T | CA2842537792 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+34G>T (n.1405+34G>T) n.640+34G>T n.6103+34G>T c.201+34G>T n.495+34G>T c.1402+34G>T (n.1402+34G>T) c.1009+34G>T (n.1009+34G>T) | |
4 | g.186209306_186209310del | CA2764868878 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+34_1405+38del (n.1405+34_1405+38del) n.640+34_640+38del n.6103+34_6103+38del c.201+34_201+38del n.495+34_495+38del c.1402+34_1402+38del (n.1402+34_1402+38del) c.1009+34_1009+38del (n.1009+34_1009+38del) | |
4 | g.186209306_186209324del | CA2578249726 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+34_1405+52del (n.1405+34_1405+52del) n.640+34_640+52del n.6103+34_6103+52del c.201+34_201+52del n.495+34_495+52del c.1402+34_1402+52del (n.1402+34_1402+52del) c.1009+34_1009+52del (n.1009+34_1009+52del) | |
4 | g.186209307G>A | CA2764868879 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35G>A (n.1405+35G>A) n.640+35G>A n.6103+35G>A c.201+35G>A n.495+35G>A c.1402+35G>A (n.1402+35G>A) c.1009+35G>A (n.1009+35G>A) | |
4 | g.186209307G>C | CA2672897908 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35G>C (n.1405+35G>C) n.640+35G>C n.6103+35G>C c.201+35G>C n.495+35G>C c.1402+35G>C (n.1402+35G>C) c.1009+35G>C (n.1009+35G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209307G= | CA1519891516 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35G= (n.1405+35G=) n.640+35G= n.6103+35G= c.201+35G= n.495+35G= c.1402+35G= (n.1402+35G=) c.1009+35G= (n.1009+35G=) | |
4 | g.186209307G>T | CA3162851 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35G>T (n.1405+35G>T) n.640+35G>T n.6103+35G>T c.201+35G>T n.495+35G>T c.1402+35G>T (n.1402+35G>T) c.1009+35G>T (n.1009+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209307_186209308insAGA | CA2764868880 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35_1405+36insAGA (n.1405+35_1405+36insAGA) n.640+35_640+36insAGA n.6103+35_6103+36insAGA c.201+35_201+36insAGA n.495+35_495+36insAGA c.1402+35_1402+36insAGA (n.1402+35_1402+36insAGA) c.1009+35_1009+36insAGA (n.1009+35_1009+36insAGA) | |
4 | g.186209308C= | CA1519891517 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+36C= (n.1405+36C=) n.640+36C= n.6103+36C= c.201+36C= n.495+36C= c.1402+36C= (n.1402+36C=) c.1009+36C= (n.1009+36C=) | |
4 | g.186209308C>G | CA792328635 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+36C>G (n.1405+36C>G) n.640+36C>G n.6103+36C>G c.201+36C>G n.495+36C>G c.1402+36C>G (n.1402+36C>G) c.1009+36C>G (n.1009+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209310C>A | CA2842537793 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+38C>A (n.1405+38C>A) n.640+38C>A n.6103+38C>A c.201+38C>A n.495+38C>A c.1402+38C>A (n.1402+38C>A) c.1009+38C>A (n.1009+38C>A) | |
4 | g.186209310C>T | CA2578249727 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+38C>T (n.1405+38C>T) n.640+38C>T n.6103+38C>T c.201+38C>T n.495+38C>T c.1402+38C>T (n.1402+38C>T) c.1009+38C>T (n.1009+38C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209311A= | CA1519891518 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+39A= (n.1405+39A=) n.640+39A= n.6103+39A= c.201+39A= n.495+39A= c.1402+39A= (n.1402+39A=) c.1009+39A= (n.1009+39A=) | |
4 | g.186209311A>G | CA3162852 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+39A>G (n.1405+39A>G) n.640+39A>G n.6103+39A>G c.201+39A>G n.495+39A>G c.1402+39A>G (n.1402+39A>G) c.1009+39A>G (n.1009+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209311A>T | CA2672897914 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+39A>T (n.1405+39A>T) n.640+39A>T n.6103+39A>T c.201+39A>T n.495+39A>T c.1402+39A>T (n.1402+39A>T) c.1009+39A>T (n.1009+39A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209312_186209325delinsCTTGATGGTGGGTT | CA1519891519 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT) n.640+40_640+53delinsCTTGATGGTGGGTT n.6103+40_6103+53delinsCTTGATGGTGGGTT c.201+40_201+53delinsCTTGATGGTGGGTT n.495+40_495+53delinsCTTGATGGTGGGTT c.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT) c.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT) | |
4 | g.186209313T>C | CA1071973990 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+41T>C (n.1405+41T>C) n.640+41T>C n.6103+41T>C c.201+41T>C n.495+41T>C c.1402+41T>C (n.1402+41T>C) c.1009+41T>C (n.1009+41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209313T= | CA1519891520 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+41T= (n.1405+41T=) n.640+41T= n.6103+41T= c.201+41T= n.495+41T= c.1402+41T= (n.1402+41T=) c.1009+41T= (n.1009+41T=) | |
4 | g.186209314_186209326del | CA557395769 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+42_1405+54del (n.1405+42_1405+54del) n.640+42_640+54del n.6103+42_6103+54del c.201+42_201+54del n.495+42_495+54del c.1402+42_1402+54del (n.1402+42_1402+54del) c.1009+42_1009+54del (n.1009+42_1009+54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209315G>A | CA2672897918 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+43G>A (n.1405+43G>A) n.640+43G>A n.6103+43G>A c.201+43G>A n.495+43G>A c.1402+43G>A (n.1402+43G>A) c.1009+43G>A (n.1009+43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209315G>C | CA2672897919 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+43G>C (n.1405+43G>C) n.640+43G>C n.6103+43G>C c.201+43G>C n.495+43G>C c.1402+43G>C (n.1402+43G>C) c.1009+43G>C (n.1009+43G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209316A= | CA1519891521 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+44A= (n.1405+44A=) n.640+44A= n.6103+44A= c.201+44A= n.495+44A= c.1402+44A= (n.1402+44A=) c.1009+44A= (n.1009+44A=) | |
4 | g.186209316A>T | CA1519891522 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+44A>T (n.1405+44A>T) n.640+44A>T n.6103+44A>T c.201+44A>T n.495+44A>T c.1402+44A>T (n.1402+44A>T) c.1009+44A>T (n.1009+44A>T) | dbSNP |
4 | g.186209318_186209329del | CA2764868881 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+46_1405+57del (n.1405+46_1405+57del) n.640+46_640+57del n.6103+46_6103+57del c.201+46_201+57del n.495+46_495+57del c.1402+46_1402+57del (n.1402+46_1402+57del) c.1009+46_1009+57del (n.1009+46_1009+57del) | |
4 | g.186209319G>A | CA2672897920 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+47G>A (n.1405+47G>A) n.640+47G>A n.6103+47G>A c.201+47G>A n.495+47G>A c.1402+47G>A (n.1402+47G>A) c.1009+47G>A (n.1009+47G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209320T>G | CA2672897922 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+48T>G (n.1405+48T>G) n.640+48T>G n.6103+48T>G c.201+48T>G n.495+48T>G c.1402+48T>G (n.1402+48T>G) c.1009+48T>G (n.1009+48T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209320_186209321delinsTG | CA1519891523 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+48_1405+49delinsTG (n.1405+48_1405+49delinsTG) n.640+48_640+49delinsTG n.6103+48_6103+49delinsTG c.201+48_201+49delinsTG n.495+48_495+49delinsTG c.1402+48_1402+49delinsTG (n.1402+48_1402+49delinsTG) c.1009+48_1009+49delinsTG (n.1009+48_1009+49delinsTG) | |
4 | g.186209321_186209326del | CA2764868882 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49_1405+54del (n.1405+49_1405+54del) n.640+49_640+54del n.6103+49_6103+54del c.201+49_201+54del n.495+49_495+54del c.1402+49_1402+54del (n.1402+49_1402+54del) c.1009+49_1009+54del (n.1009+49_1009+54del) | |
4 | g.186209320_186209321insACTC | CA2764868885 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+48_1405+49insACTC (n.1405+48_1405+49insACTC) n.640+48_640+49insACTC n.6103+48_6103+49insACTC c.201+48_201+49insACTC n.495+48_495+49insACTC c.1402+48_1402+49insACTC (n.1402+48_1402+49insACTC) c.1009+48_1009+49insACTC (n.1009+48_1009+49insACTC) | |
4 | g.186209321G>A | CA557395770 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49G>A (n.1405+49G>A) n.640+49G>A n.6103+49G>A c.201+49G>A n.495+49G>A c.1402+49G>A (n.1402+49G>A) c.1009+49G>A (n.1009+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209321G= | CA1519891524 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49G= (n.1405+49G=) n.640+49G= n.6103+49G= c.201+49G= n.495+49G= c.1402+49G= (n.1402+49G=) c.1009+49G= (n.1009+49G=) | |
4 | g.186209321G>T | CA2521659669 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49G>T (n.1405+49G>T) n.640+49G>T n.6103+49G>T c.201+49G>T n.495+49G>T c.1402+49G>T (n.1402+49G>T) c.1009+49G>T (n.1009+49G>T) | |
4 | g.186209323del | CA3162853 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51del (n.1405+51del) n.640+51del n.6103+51del c.201+51del n.495+51del c.1402+51del (n.1402+51del) c.1009+51del (n.1009+51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209321_186209329del | CA2764868884 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+49_1405+57del (n.1405+49_1405+57del) n.640+49_640+57del n.6103+49_6103+57del c.201+49_201+57del n.495+49_495+57del c.1402+49_1402+57del (n.1402+49_1402+57del) c.1009+49_1009+57del (n.1009+49_1009+57del) | |
4 | g.186209322G>C | CA2764868886 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+50G>C (n.1405+50G>C) n.640+50G>C n.6103+50G>C c.201+50G>C n.495+50G>C c.1402+50G>C (n.1402+50G>C) c.1009+50G>C (n.1009+50G>C) | |
4 | g.186209322G>T | CA2839016333 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+50G>T (n.1405+50G>T) n.640+50G>T n.6103+50G>T c.201+50G>T n.495+50G>T c.1402+50G>T (n.1402+50G>T) c.1009+50G>T (n.1009+50G>T) | |
4 | g.186209322_186209329del | CA2764868887 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+50_1405+57del (n.1405+50_1405+57del) n.640+50_640+57del n.6103+50_6103+57del c.201+50_201+57del n.495+50_495+57del c.1402+50_1402+57del (n.1402+50_1402+57del) c.1009+50_1009+57del (n.1009+50_1009+57del) | |
4 | g.186209323G>A | CA557395771 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51G>A (n.1405+51G>A) n.640+51G>A n.6103+51G>A c.201+51G>A n.495+51G>A c.1402+51G>A (n.1402+51G>A) c.1009+51G>A (n.1009+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209323G= | CA1519891525 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51G= (n.1405+51G=) n.640+51G= n.6103+51G= c.201+51G= n.495+51G= c.1402+51G= (n.1402+51G=) c.1009+51G= (n.1009+51G=) | |
4 | g.186209323G>T | CA2578249728 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+51G>T (n.1405+51G>T) n.640+51G>T n.6103+51G>T c.201+51G>T n.495+51G>T c.1402+51G>T (n.1402+51G>T) c.1009+51G>T (n.1009+51G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209324T>C | CA2672897931 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+52T>C (n.1405+52T>C) n.640+52T>C n.6103+52T>C c.201+52T>C n.495+52T>C c.1402+52T>C (n.1402+52T>C) c.1009+52T>C (n.1009+52T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209324_186209325insA | CA2764868888 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+52_1405+53insA (n.1405+52_1405+53insA) n.640+52_640+53insA n.6103+52_6103+53insA c.201+52_201+53insA n.495+52_495+53insA c.1402+52_1402+53insA (n.1402+52_1402+53insA) c.1009+52_1009+53insA (n.1009+52_1009+53insA) | |
4 | g.186209325T>G | CA2764868889 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+53T>G (n.1405+53T>G) n.640+53T>G n.6103+53T>G c.201+53T>G n.495+53T>G c.1402+53T>G (n.1402+53T>G) c.1009+53T>G (n.1009+53T>G) | |
4 | g.186209326T>A | CA2764868890 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+54T>A (n.1405+54T>A) n.640+54T>A n.6103+54T>A c.201+54T>A n.495+54T>A c.1402+54T>A (n.1402+54T>A) c.1009+54T>A (n.1009+54T>A) | |
4 | g.186209326_186209327insACAC | CA2764868891 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+54_1405+55insACAC (n.1405+54_1405+55insACAC) n.640+54_640+55insACAC n.6103+54_6103+55insACAC c.201+54_201+55insACAC n.495+54_495+55insACAC c.1402+54_1402+55insACAC (n.1402+54_1402+55insACAC) c.1009+54_1009+55insACAC (n.1009+54_1009+55insACAC) | |
4 | g.186209327C>T | CA2578249729 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55C>T (n.1405+55C>T) n.640+55C>T n.6103+55C>T c.201+55C>T n.495+55C>T c.1402+55C>T (n.1402+55C>T) c.1009+55C>T (n.1009+55C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209327_186209329del | CA2764868892 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55_1405+57del (n.1405+55_1405+57del) n.640+55_640+57del n.6103+55_6103+57del c.201+55_201+57del n.495+55_495+57del c.1402+55_1402+57del (n.1402+55_1402+57del) c.1009+55_1009+57del (n.1009+55_1009+57del) | |
4 | g.186209327_186209328insAGT | CA2764868893 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+55_1405+56insAGT (n.1405+55_1405+56insAGT) n.640+55_640+56insAGT n.6103+55_6103+56insAGT c.201+55_201+56insAGT n.495+55_495+56insAGT c.1402+55_1402+56insAGT (n.1402+55_1402+56insAGT) c.1009+55_1009+56insAGT (n.1009+55_1009+56insAGT) | |
4 | g.186209329C>A | CA2672897933 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57C>A (n.1405+57C>A) n.640+57C>A n.6103+57C>A c.201+57C>A n.495+57C>A c.1402+57C>A (n.1402+57C>A) c.1009+57C>A (n.1009+57C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209329C>T | CA2672897935 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57C>T (n.1405+57C>T) n.640+57C>T n.6103+57C>T c.201+57C>T n.495+57C>T c.1402+57C>T (n.1402+57C>T) c.1009+57C>T (n.1009+57C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209329_186209331del | CA2764868894 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+57_1405+59del (n.1405+57_1405+59del) n.640+57_640+59del n.6103+57_6103+59del c.201+57_201+59del n.495+57_495+59del c.1402+57_1402+59del (n.1402+57_1402+59del) c.1009+57_1009+59del (n.1009+57_1009+59del) | |
4 | g.186209331C>A | CA2672897939 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>A (n.1405+59C>A) n.640+59C>A n.6103+59C>A c.201+59C>A n.495+59C>A c.1402+59C>A (n.1402+59C>A) c.1009+59C>A (n.1009+59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209331C= | CA1519891526 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C= (n.1405+59C=) n.640+59C= n.6103+59C= c.201+59C= n.495+59C= c.1402+59C= (n.1402+59C=) c.1009+59C= (n.1009+59C=) | |
4 | g.186209331C>G | CA2764868895 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>G (n.1405+59C>G) n.640+59C>G n.6103+59C>G c.201+59C>G n.495+59C>G c.1402+59C>G (n.1402+59C>G) c.1009+59C>G (n.1009+59C>G) | |
4 | g.186209331C>T | CA1519891527 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+59C>T (n.1405+59C>T) n.640+59C>T n.6103+59C>T c.201+59C>T n.495+59C>T c.1402+59C>T (n.1402+59C>T) c.1009+59C>T (n.1009+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209332A= | CA1519891528 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+60A= (n.1405+60A=) n.640+60A= n.6103+60A= c.201+60A= n.495+60A= c.1402+60A= (n.1402+60A=) c.1009+60A= (n.1009+60A=) | |
4 | g.186209332A>G | CA1519891529 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+60A>G (n.1405+60A>G) n.640+60A>G n.6103+60A>G c.201+60A>G n.495+60A>G c.1402+60A>G (n.1402+60A>G) c.1009+60A>G (n.1009+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209333G>A | CA112135395 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+61G>A (n.1405+61G>A) n.640+61G>A n.6103+61G>A c.201+61G>A n.495+61G>A c.1402+61G>A (n.1402+61G>A) c.1009+61G>A (n.1009+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209333G= | CA1519891530 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+61G= (n.1405+61G=) n.640+61G= n.6103+61G= c.201+61G= n.495+61G= c.1402+61G= (n.1402+61G=) c.1009+61G= (n.1009+61G=) | |
4 | g.186209333G>T | CA2842537794 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+61G>T (n.1405+61G>T) n.640+61G>T n.6103+61G>T c.201+61G>T n.495+61G>T c.1402+61G>T (n.1402+61G>T) c.1009+61G>T (n.1009+61G>T) | |
4 | g.186209334_186209335insACA | CA2764868897 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+62_1405+63insACA (n.1405+62_1405+63insACA) n.640+62_640+63insACA n.6103+62_6103+63insACA c.201+62_201+63insACA n.495+62_495+63insACA c.1402+62_1402+63insACA (n.1402+62_1402+63insACA) c.1009+62_1009+63insACA (n.1009+62_1009+63insACA) | |
4 | g.186209334_186209335insAGA | CA2764868896 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+62_1405+63insAGA (n.1405+62_1405+63insAGA) n.640+62_640+63insAGA n.6103+62_6103+63insAGA c.201+62_201+63insAGA n.495+62_495+63insAGA c.1402+62_1402+63insAGA (n.1402+62_1402+63insAGA) c.1009+62_1009+63insAGA (n.1009+62_1009+63insAGA) | |
4 | g.186209335G>A | CA649569184 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+63G>A (n.1405+63G>A) n.640+63G>A n.6103+63G>A c.201+63G>A n.495+63G>A c.1402+63G>A (n.1402+63G>A) c.1009+63G>A (n.1009+63G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186209335G>T | CA2839829335 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+63G>T (n.1405+63G>T) n.640+63G>T n.6103+63G>T c.201+63G>T n.495+63G>T c.1402+63G>T (n.1402+63G>T) c.1009+63G>T (n.1009+63G>T) | |
4 | g.186209337T>C | CA2672897971 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) n.640+65T>C n.6103+65T>C c.201+65T>C n.495+65T>C c.1402+65T>C (n.1402+65T>C) c.1009+65T>C (n.1009+65T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209339del | CA2672897970 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67del (n.1405+67del) n.640+67del n.6103+67del c.201+67del n.495+67del c.1402+67del (n.1402+67del) c.1009+67del (n.1009+67del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209338T>C | CA2672897975 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+66T>C (n.1405+66T>C) n.640+66T>C n.6103+66T>C c.201+66T>C n.495+66T>C c.1402+66T>C (n.1402+66T>C) c.1009+66T>C (n.1009+66T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209339T>A | CA2672897978 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67T>A (n.1405+67T>A) n.640+67T>A n.6103+67T>A c.201+67T>A n.495+67T>A c.1402+67T>A (n.1402+67T>A) c.1009+67T>A (n.1009+67T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209339T>C | CA2578249730 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67T>C (n.1405+67T>C) n.640+67T>C n.6103+67T>C c.201+67T>C n.495+67T>C c.1402+67T>C (n.1402+67T>C) c.1009+67T>C (n.1009+67T>C) | |
4 | g.186209339_186209340insA | CA2764868898 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67_1405+68insA (n.1405+67_1405+68insA) n.640+67_640+68insA n.6103+67_6103+68insA c.201+67_201+68insA n.495+67_495+68insA c.1402+67_1402+68insA (n.1402+67_1402+68insA) c.1009+67_1009+68insA (n.1009+67_1009+68insA) | |
4 | g.186209339_186209340insACA | CA2764868899 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+67_1405+68insACA (n.1405+67_1405+68insACA) n.640+67_640+68insACA n.6103+67_6103+68insACA c.201+67_201+68insACA n.495+67_495+68insACA c.1402+67_1402+68insACA (n.1402+67_1402+68insACA) c.1009+67_1009+68insACA (n.1009+67_1009+68insACA) | |
4 | g.186209340C>A | CA112135396 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+68C>A (n.1405+68C>A) n.640+68C>A n.6103+68C>A c.201+68C>A n.495+68C>A c.1402+68C>A (n.1402+68C>A) c.1009+68C>A (n.1009+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209340C= | CA1519891531 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+68C= (n.1405+68C=) n.640+68C= n.6103+68C= c.201+68C= n.495+68C= c.1402+68C= (n.1402+68C=) c.1009+68C= (n.1009+68C=) | |
4 | g.186209342T>A | CA2672897979 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>A (n.1405+70T>A) n.640+70T>A n.6103+70T>A c.201+70T>A n.495+70T>A c.1402+70T>A (n.1402+70T>A) c.1009+70T>A (n.1009+70T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209342T>C | CA2672897980 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>C (n.1405+70T>C) n.640+70T>C n.6103+70T>C c.201+70T>C n.495+70T>C c.1402+70T>C (n.1402+70T>C) c.1009+70T>C (n.1009+70T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209342T>G | CA1519891533 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T>G (n.1405+70T>G) n.640+70T>G n.6103+70T>G c.201+70T>G n.495+70T>G c.1402+70T>G (n.1402+70T>G) c.1009+70T>G (n.1009+70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209342T= | CA1519891532 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+70T= (n.1405+70T=) n.640+70T= n.6103+70T= c.201+70T= n.495+70T= c.1402+70T= (n.1402+70T=) c.1009+70T= (n.1009+70T=) | |
4 | g.186209343T>C | CA2672897982 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+71T>C (n.1405+71T>C) n.640+71T>C n.6103+71T>C c.201+71T>C n.495+71T>C c.1402+71T>C (n.1402+71T>C) c.1009+71T>C (n.1009+71T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209343_186209344del | CA2764868900 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+71_1405+72del (n.1405+71_1405+72del) n.640+71_640+72del n.6103+71_6103+72del c.201+71_201+72del n.495+71_495+72del c.1402+71_1402+72del (n.1402+71_1402+72del) c.1009+71_1009+72del (n.1009+71_1009+72del) | |
4 | g.186209344G>A | CA1519891535 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72G>A (n.1405+72G>A) n.640+72G>A n.6103+72G>A c.201+72G>A n.495+72G>A c.1402+72G>A (n.1402+72G>A) c.1009+72G>A (n.1009+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209344G= | CA1519891534 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72G= (n.1405+72G=) n.640+72G= n.6103+72G= c.201+72G= n.495+72G= c.1402+72G= (n.1402+72G=) c.1009+72G= (n.1009+72G=) | |
4 | g.186209344_186209356del | CA2764868901 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+72_1405+84del (n.1405+72_1405+84del) n.640+72_640+84del n.6103+72_6103+84del c.201+72_201+84del n.495+72_495+84del c.1402+72_1402+84del (n.1402+72_1402+84del) c.1009+72_1009+84del (n.1009+72_1009+84del) | |
4 | g.186209345A>C | CA2764868902 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73A>C (n.1405+73A>C) n.640+73A>C n.6103+73A>C c.201+73A>C n.495+73A>C c.1402+73A>C (n.1402+73A>C) c.1009+73A>C (n.1009+73A>C) | |
4 | g.186209345A>G | CA2578249731 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73A>G (n.1405+73A>G) n.640+73A>G n.6103+73A>G c.201+73A>G n.495+73A>G c.1402+73A>G (n.1402+73A>G) c.1009+73A>G (n.1009+73A>G) | |
4 | g.186209345_186209346insCTC | CA2764868903 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+73_1405+74insCTC (n.1405+73_1405+74insCTC) n.640+73_640+74insCTC n.6103+73_6103+74insCTC c.201+73_201+74insCTC n.495+73_495+74insCTC c.1402+73_1402+74insCTC (n.1402+73_1402+74insCTC) c.1009+73_1009+74insCTC (n.1009+73_1009+74insCTC) | |
4 | g.186209346G>A | CA2764868904 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+74G>A (n.1405+74G>A) n.640+74G>A n.6103+74G>A c.201+74G>A n.495+74G>A c.1402+74G>A (n.1402+74G>A) c.1009+74G>A (n.1009+74G>A) | |
4 | g.186209346G>T | CA2764868905 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+74G>T (n.1405+74G>T) n.640+74G>T n.6103+74G>T c.201+74G>T n.495+74G>T c.1402+74G>T (n.1402+74G>T) c.1009+74G>T (n.1009+74G>T) | |
4 | g.186209347A= | CA1519891536 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+75A= (n.1405+75A=) n.640+75A= n.6103+75A= c.201+75A= n.495+75A= c.1402+75A= (n.1402+75A=) c.1009+75A= (n.1009+75A=) | |
4 | g.186209347A>C | CA557395772 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+75A>C (n.1405+75A>C) n.640+75A>C n.6103+75A>C c.201+75A>C n.495+75A>C c.1402+75A>C (n.1402+75A>C) c.1009+75A>C (n.1009+75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209348_186209349insACA | CA2764868906 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+76_1405+77insACA (n.1405+76_1405+77insACA) n.640+76_640+77insACA n.6103+76_6103+77insACA c.201+76_201+77insACA n.495+76_495+77insACA c.1402+76_1402+77insACA (n.1402+76_1402+77insACA) c.1009+76_1009+77insACA (n.1009+76_1009+77insACA) |