Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209200T>A | CA358950568 | CYP4V2,KLKB1 | c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.568T>A n.6031T>A c.129T>A n.423T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) | COSMIC |
4 | g.186209200T>C | CA358950569 | CYP4V2,KLKB1 | c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.568T>C n.6031T>C c.129T>C n.423T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) | dbSNP |
4 | g.186209200T>G | CA358950570 | CYP4V2,KLKB1 | c.1333T>G (p.Phe445Val) n.568T>G n.6031T>G c.129T>G n.423T>G c.1330T>G (p.Phe444Val) c.937T>G (p.Phe313Val) | |
4 | g.186209200T= | CA1519891463 | CYP4V2,KLKB1 | c.1333T= (p.Phe445=) n.568T= n.6031T= c.129T= n.423T= c.1330T= (p.Phe444=) c.937T= (p.Phe313=) | |
4 | g.186209201del | CA442882710 | CYP4V2,KLKB1 | c.1334del (p.Phe445SerfsTer24) n.569del n.6032del c.130del n.424del c.1331del (p.Phe444SerfsTer24) c.938del (p.Phe313SerfsTer24) | COSMIC |
4 | g.186209201T>A | CA358950571 | CYP4V2,KLKB1 | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.569T>A n.6032T>A c.130T>A n.424T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) | |
4 | g.186209201T>C | CA358950572 | CYP4V2,KLKB1 | c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.569T>C n.6032T>C c.130T>C n.424T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) | dbSNP |
4 | g.186209201T>G | CA358950573 | CYP4V2,KLKB1 | c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.569T>G n.6032T>G c.130T>G n.424T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) | |
4 | g.186209201T= | CA1519891465 | CYP4V2,KLKB1 | c.1334T= (p.Phe445=) n.569T= n.6032T= c.130T= n.424T= c.1331T= (p.Phe444=) c.938T= (p.Phe313=) | |
4 | g.186209201_186209202delinsTC | CA1519891464 | CYP4V2,KLKB1 | c.1334_1335delinsTC (p.Phe445=) n.569_570delinsTC n.6032_6033delinsTC c.130_131delinsTC n.424_425delinsTC c.1331_1332delinsTC (p.Phe444=) c.938_939delinsTC (p.Phe313=) | |
4 | g.186209202C>A | CA358950574 | CYP4V2,KLKB1 | c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.570C>A n.6033C>A c.131C>A n.425C>A c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) | |
4 | g.186209202C>G | CA358950575 | CYP4V2,KLKB1 | c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.570C>G n.6033C>G c.131C>G n.425C>G c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) | |
4 | g.186209202C>T | CA442882718 | CYP4V2,KLKB1 | c.1335C>T (p.Phe445=) n.570C>T n.6033C>T c.131C>T n.425C>T c.1332C>T (p.Phe444=) c.939C>T (p.Phe313=) | COSMIC |
4 | g.186209205dup | CA1519891466 | CYP4V2,KLKB1 | c.1338dup (p.Glu447ArgfsTer?) n.573dup n.6036dup c.134dup n.428dup c.1335dup (p.Glu446ArgfsTer?) c.942dup (p.Glu315ArgfsTer?) | dbSNP |
4 | g.186209205del | CA3162832 | CYP4V2,KLKB1 | c.1338del (p.Glu447ArgfsTer22) n.573del n.6036del c.134del n.428del c.1335del (p.Glu446ArgfsTer22) c.942del (p.Glu315ArgfsTer22) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209203C>A | CA358950576 | CYP4V2,KLKB1 | c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.571C>A n.6034C>A c.132C>A n.426C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) | |
4 | g.186209203C>G | CA358950577 | CYP4V2,KLKB1 | c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.571C>G n.6034C>G c.132C>G n.426C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) | |
4 | g.186209203C>T | CA358950578 | CYP4V2,KLKB1 | c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.571C>T n.6034C>T c.132C>T n.426C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186209204C>A | CA358950580 | CYP4V2,KLKB1 | c.1337C>A (p.Pro446His) n.572C>A n.6035C>A c.133C>A n.427C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.941C>A (p.Pro314His) | |
4 | g.186209204C= | CA1519891467 | CYP4V2,KLKB1 | c.1337C= (p.Pro446=) n.572C= n.6035C= c.133C= n.427C= c.1334C= (p.Pro445=) c.941C= (p.Pro314=) | |
4 | g.186209204C>G | CA358950581 | CYP4V2,KLKB1 | c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.572C>G n.6035C>G c.133C>G n.427C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186209204C>T | CA358950579 | CYP4V2,KLKB1 | c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.572C>T n.6035C>T c.133C>T n.427C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209205C>A | CA442882731 | CYP4V2,KLKB1 | c.1338C>A (p.Pro446=) n.573C>A n.6036C>A c.134C>A n.428C>A c.1335C>A (p.Pro445=) c.942C>A (p.Pro314=) | |
4 | g.186209205C= | CA1519891468 | CYP4V2,KLKB1 | c.1338C= (p.Pro446=) n.573C= n.6036C= c.134C= n.428C= c.1335C= (p.Pro445=) c.942C= (p.Pro314=) | |
4 | g.186209205C>G | CA3162833 | CYP4V2,KLKB1 | c.1338C>G (p.Pro446=) n.573C>G n.6036C>G c.134C>G n.428C>G c.1335C>G (p.Pro445=) c.942C>G (p.Pro314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209205C>T | CA3162834 | CYP4V2,KLKB1 | c.1338C>T (p.Pro446=) n.573C>T n.6036C>T c.134C>T n.428C>T c.1335C>T (p.Pro445=) c.942C>T (p.Pro314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209206G>A | CA3162835 | CYP4V2,KLKB1 | c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.574G>A n.6037G>A c.135G>A n.429G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209206G>C | CA358950582 | CYP4V2,KLKB1 | c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.574G>C n.6037G>C c.135G>C n.429G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) | |
4 | g.186209206G= | CA1519891469 | CYP4V2,KLKB1 | c.1339G= (p.Glu447=) n.574G= n.6037G= c.135G= n.429G= c.1336G= (p.Glu446=) c.943G= (p.Glu315=) | |
4 | g.186209206G>T | CA358950583 | CYP4V2,KLKB1 | c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.574G>T n.6037G>T c.135G>T n.429G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) | |
4 | g.186209207A>C | CA358950586 | CYP4V2,KLKB1 | c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.575A>C n.6038A>C c.136A>C n.430A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) | |
4 | g.186209207A>G | CA358950584 | CYP4V2,KLKB1 | c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.575A>G n.6038A>G c.136A>G n.430A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) | |
4 | g.186209207A>T | CA358950585 | CYP4V2,KLKB1 | c.1340A>T (p.Glu447Val) n.575A>T n.6038A>T c.136A>T n.430A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.944A>T (p.Glu315Val) | |
4 | g.186209208G>A | CA442882744 | CYP4V2,KLKB1 | c.1341G>A (p.Glu447=) n.576G>A n.6039G>A c.137G>A n.431G>A c.1338G>A (p.Glu446=) c.945G>A (p.Glu315=) | gnomAD v4 |
4 | g.186209208G>C | CA358950587 | CYP4V2,KLKB1 | c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.576G>C n.6039G>C c.137G>C n.431G>C c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) | |
4 | g.186209208G>T | CA358950588 | CYP4V2,KLKB1 | c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.576G>T n.6039G>T c.137G>T n.431G>T c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) | |
4 | g.186209209A>C | CA358950589 | CYP4V2,KLKB1 | c.1342A>C (p.Asn448His) n.577A>C n.6040A>C c.138A>C n.432A>C c.1339A>C (p.Asn447His) c.946A>C (p.Asn316His) | |
4 | g.186209209A>G | CA358950590 | CYP4V2,KLKB1 | c.1342A>G (p.Asn448Asp) n.577A>G n.6040A>G c.138A>G n.432A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) | |
4 | g.186209209A>T | CA358950591 | CYP4V2,KLKB1 | c.1342A>T (p.Asn448Tyr) n.577A>T n.6040A>T c.138A>T n.432A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) | |
4 | g.186209210A>C | CA358950594 | CYP4V2,KLKB1 | c.1343A>C (p.Asn448Thr) n.578A>C n.6041A>C c.139A>C n.433A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) | |
4 | g.186209210A>G | CA358950593 | CYP4V2,KLKB1 | c.1343A>G (p.Asn448Ser) n.578A>G n.6041A>G c.139A>G n.433A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186209210A>T | CA358950592 | CYP4V2,KLKB1 | c.1343A>T (p.Asn448Ile) n.578A>T n.6041A>T c.139A>T n.433A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) | |
4 | g.186209211T>A | CA358950595 | CYP4V2,KLKB1 | c.1344T>A (p.Asn448Lys) n.579T>A n.6042T>A c.140T>A n.434T>A c.1341T>A (p.Asn447Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) | |
4 | g.186209211T>C | CA3162836 | CYP4V2,KLKB1 | c.1344T>C (p.Asn448=) n.579T>C n.6042T>C c.140T>C n.434T>C c.1341T>C (p.Asn447=) c.948T>C (p.Asn316=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209211T>G | CA358950596 | CYP4V2,KLKB1 | c.1344T>G (p.Asn448Lys) n.579T>G n.6042T>G c.140T>G n.434T>G c.1341T>G (p.Asn447Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) | |
4 | g.186209211T= | CA1519891470 | CYP4V2,KLKB1 | c.1344T= (p.Asn448=) n.579T= n.6042T= c.140T= n.434T= c.1341T= (p.Asn447=) c.948T= (p.Asn316=) | |
4 | g.186209212G>A | CA358950597 | CYP4V2,KLKB1 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.580G>A n.6043G>A c.141G>A n.435G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186209212G>C | CA358950599 | CYP4V2,KLKB1 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.580G>C n.6043G>C c.141G>C n.435G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) | |
4 | g.186209212G>T | CA358950598 | CYP4V2,KLKB1 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.580G>T n.6043G>T c.141G>T n.435G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) | |
4 | g.186209213C>A | CA358950600 | CYP4V2,KLKB1 | c.1346C>A (p.Ala449Glu) n.581C>A n.6044C>A c.142C>A n.436C>A c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) | |
4 | g.186209213C>G | CA358950601 | CYP4V2,KLKB1 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.581C>G n.6044C>G c.142C>G n.436C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) | |
4 | g.186209213C>T | CA358950602 | CYP4V2,KLKB1 | c.1346C>T (p.Ala449Val) n.581C>T n.6044C>T c.142C>T n.436C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.950C>T (p.Ala317Val) | |
4 | g.186209214A= | CA1519891471 | CYP4V2,KLKB1 | c.1347A= (p.Ala449=) n.582A= n.6045A= c.143A= n.437A= c.1344A= (p.Ala448=) c.951A= (p.Ala317=) | |
4 | g.186209214A>C | CA442882766 | CYP4V2,KLKB1 | c.1347A>C (p.Ala449=) n.582A>C n.6045A>C c.143A>C n.437A>C c.1344A>C (p.Ala448=) c.951A>C (p.Ala317=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209214A>G | CA442882768 | CYP4V2,KLKB1 | c.1347A>G (p.Ala449=) n.582A>G n.6045A>G c.143A>G n.437A>G c.1344A>G (p.Ala448=) c.951A>G (p.Ala317=) | |
4 | g.186209214A>T | CA442882770 | CYP4V2,KLKB1 | c.1347A>T (p.Ala449=) n.582A>T n.6045A>T c.143A>T n.437A>T c.1344A>T (p.Ala448=) c.951A>T (p.Ala317=) | |
4 | g.186209215C>A | CA358950603 | CYP4V2,KLKB1 | c.1348C>A (p.Gln450Lys) n.583C>A n.6046C>A c.144C>A n.438C>A c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) | |
4 | g.186209215C= | CA1519891472 | CYP4V2,KLKB1 | c.1348C= (p.Gln450=) n.583C= n.6046C= c.144C= n.438C= c.1345C= (p.Gln449=) c.952C= (p.Gln318=) | |
4 | g.186209215C>G | CA358950604 | CYP4V2,KLKB1 | c.1348C>G (p.Gln450Glu) n.583C>G n.6046C>G c.144C>G n.438C>G c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.186209215C>T | CA343717 | CYP4V2,KLKB1 | c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.583C>T n.6046C>T c.144C>T n.438C>T c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209216A= | CA1519891473 | CYP4V2,KLKB1 | c.1349A= (p.Gln450=) n.584A= n.6047A= c.145A= n.439A= c.1346A= (p.Gln449=) c.953A= (p.Gln318=) | |
4 | g.186209216A>C | CA358950605 | CYP4V2,KLKB1 | c.1349A>C (p.Gln450Pro) n.584A>C n.6047A>C c.145A>C n.439A>C c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) | |
4 | g.186209216A>G | CA358950606 | CYP4V2,KLKB1 | c.1349A>G (p.Gln450Arg) n.584A>G n.6047A>G c.145A>G n.439A>G c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209216A>T | CA358950607 | CYP4V2,KLKB1 | c.1349A>T (p.Gln450Leu) n.584A>T n.6047A>T c.145A>T n.439A>T c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) | |
4 | g.186209217A= | CA1519891474 | CYP4V2,KLKB1 | c.1350A= (p.Gln450=) n.585A= n.6048A= c.146A= n.440A= c.1347A= (p.Gln449=) c.954A= (p.Gln318=) | |
4 | g.186209217A>C | CA358950608 | CYP4V2,KLKB1 | c.1350A>C (p.Gln450His) n.585A>C n.6048A>C c.146A>C n.440A>C c.1347A>C (p.Gln449His) c.954A>C (p.Gln318His) | |
4 | g.186209217A>G | CA442882781 | CYP4V2,KLKB1 | c.1350A>G (p.Gln450=) n.585A>G n.6048A>G c.146A>G n.440A>G c.1347A>G (p.Gln449=) c.954A>G (p.Gln318=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209217A>T | CA358950609 | CYP4V2,KLKB1 | c.1350A>T (p.Gln450His) n.585A>T n.6048A>T c.146A>T n.440A>T c.1347A>T (p.Gln449His) c.954A>T (p.Gln318His) | |
4 | g.186209218G>A | CA358950611 | CYP4V2,KLKB1 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.586G>A n.6049G>A c.147G>A n.441G>A c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209218G>C | CA3162837 | CYP4V2,KLKB1 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.586G>C n.6049G>C c.147G>C n.441G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186209218G= | CA1519891475 | CYP4V2,KLKB1 | c.1351G= (p.Gly451=) n.586G= n.6049G= c.147G= n.441G= c.1348G= (p.Gly450=) c.955G= (p.Gly319=) | |
4 | g.186209218G>T | CA358950610 | CYP4V2,KLKB1 | c.1351G>T (p.Gly451Trp) n.586G>T n.6049G>T c.147G>T n.441G>T c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) | |
4 | g.186209219G>A | CA358950612 | CYP4V2,KLKB1 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.587G>A n.6050G>A c.148G>A n.442G>A c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) | |
4 | g.186209219G>C | CA358950613 | CYP4V2,KLKB1 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.587G>C n.6050G>C c.148G>C n.442G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) | |
4 | g.186209219G>T | CA358950614 | CYP4V2,KLKB1 | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.587G>T n.6050G>T c.148G>T n.442G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.956G>T (p.Gly319Val) | |
4 | g.186209220G>A | CA112135201 | CYP4V2,KLKB1 | c.1353G>A (p.Gly451=) n.588G>A n.6051G>A c.149G>A n.443G>A c.1350G>A (p.Gly450=) c.957G>A (p.Gly319=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209220G>C | CA442882794 | CYP4V2,KLKB1 | c.1353G>C (p.Gly451=) n.588G>C n.6051G>C c.149G>C n.443G>C c.1350G>C (p.Gly450=) c.957G>C (p.Gly319=) | |
4 | g.186209220G= | CA1519891476 | CYP4V2,KLKB1 | c.1353G= (p.Gly451=) n.588G= n.6051G= c.149G= n.443G= c.1350G= (p.Gly450=) c.957G= (p.Gly319=) | |
4 | g.186209220G>T | CA3162838 | CYP4V2,KLKB1 | c.1353G>T (p.Gly451=) n.588G>T n.6051G>T c.149G>T n.443G>T c.1350G>T (p.Gly450=) c.957G>T (p.Gly319=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209221C>A | CA358950615 | CYP4V2,KLKB1 | c.1354C>A (p.Arg452Ser) n.589C>A n.6052C>A c.150C>A n.444C>A c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) | |
4 | g.186209221C= | CA1519891477 | CYP4V2,KLKB1 | c.1354C= (p.Arg452=) n.589C= n.6052C= c.150C= n.444C= c.1351C= (p.Arg451=) c.958C= (p.Arg320=) | |
4 | g.186209221C>G | CA358950616 | CYP4V2,KLKB1 | c.1354C>G (p.Arg452Gly) n.589C>G n.6052C>G c.150C>G n.444C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.186209221C>T | CA3162839 | CYP4V2,KLKB1 | c.1354C>T (p.Arg452Cys) n.589C>T n.6052C>T c.150C>T n.444C>T c.1351C>T (p.Arg451Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209221_186209222insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG | CA2764868866 | CYP4V2,KLKB1 | c.1354_1355insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG (p.Arg452delinsGlnIleLysGluGlnLysGluLysGlyGluGly) n.589_590insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG n.6052_6053insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG c.150_151insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG n.444_445insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG c.1351_1352insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG (p.Arg451delinsGlnIleLysGluGlnLysGluLysGlyGluGly) c.958_959insAAATAAAGGAACAGAAGGAAAAAGGCGAAG (p.Arg320delinsGlnIleLysGluGlnLysGluLysGlyGluGly) | |
4 | g.186209222G>A | CA3162840 | CYP4V2,KLKB1 | c.1355G>A (p.Arg452His) n.590G>A n.6053G>A c.151G>A n.445G>A c.1352G>A (p.Arg451His) c.959G>A (p.Arg320His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209222G>C | CA358950617 | CYP4V2,KLKB1 | c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.590G>C n.6053G>C c.151G>C n.445G>C c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) | |
4 | g.186209222G= | CA1519891478 | CYP4V2,KLKB1 | c.1355G= (p.Arg452=) n.590G= n.6053G= c.151G= n.445G= c.1352G= (p.Arg451=) c.959G= (p.Arg320=) | |
4 | g.186209222G>T | CA358950618 | CYP4V2,KLKB1 | c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.590G>T n.6053G>T c.151G>T n.445G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) | |
4 | g.186209223C>A | CA442882807 | CYP4V2,KLKB1 | c.1356C>A (p.Arg452=) n.591C>A n.6054C>A c.152C>A n.446C>A c.1353C>A (p.Arg451=) c.960C>A (p.Arg320=) | |
4 | g.186209223C>G | CA442882811 | CYP4V2,KLKB1 | c.1356C>G (p.Arg452=) n.591C>G n.6054C>G c.152C>G n.446C>G c.1353C>G (p.Arg451=) c.960C>G (p.Arg320=) | |
4 | g.186209223C>T | CA442882809 | CYP4V2,KLKB1 | c.1356C>T (p.Arg452=) n.591C>T n.6054C>T c.152C>T n.446C>T c.1353C>T (p.Arg451=) c.960C>T (p.Arg320=) | |
4 | g.186209224C>A | CA358950619 | CYP4V2,KLKB1 | c.1357C>A (p.His453Asn) n.592C>A n.6055C>A c.153C>A n.447C>A c.1354C>A (p.His452Asn) c.961C>A (p.His321Asn) | |
4 | g.186209224C= | CA1519891479 | CYP4V2,KLKB1 | c.1357C= (p.His453=) n.592C= n.6055C= c.153C= n.447C= c.1354C= (p.His452=) c.961C= (p.His321=) | |
4 | g.186209224C>G | CA358950620 | CYP4V2,KLKB1 | c.1357C>G (p.His453Asp) n.592C>G n.6055C>G c.153C>G n.447C>G c.1354C>G (p.His452Asp) c.961C>G (p.His321Asp) | |
4 | g.186209224C>T | CA3162841 | CYP4V2,KLKB1 | c.1357C>T (p.His453Tyr) n.592C>T n.6055C>T c.153C>T n.447C>T c.1354C>T (p.His452Tyr) c.961C>T (p.His321Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209225A>C | CA358950621 | CYP4V2,KLKB1 | c.1358A>C (p.His453Pro) n.593A>C n.6056A>C c.154A>C n.448A>C c.1355A>C (p.His452Pro) c.962A>C (p.His321Pro) | |
4 | g.186209225A>G | CA358950622 | CYP4V2,KLKB1 | c.1358A>G (p.His453Arg) n.593A>G n.6056A>G c.154A>G n.448A>G c.1355A>G (p.His452Arg) c.962A>G (p.His321Arg) | |
4 | g.186209225A>T | CA358950623 | CYP4V2,KLKB1 | c.1358A>T (p.His453Leu) n.593A>T n.6056A>T c.154A>T n.448A>T c.1355A>T (p.His452Leu) c.962A>T (p.His321Leu) | |
4 | g.186209226T>A | CA358950624 | CYP4V2,KLKB1 | c.1359T>A (p.His453Gln) n.594T>A n.6057T>A c.155T>A n.449T>A c.1356T>A (p.His452Gln) c.963T>A (p.His321Gln) | |
4 | g.186209226T>C | CA442882823 | CYP4V2,KLKB1 | c.1359T>C (p.His453=) n.594T>C n.6057T>C c.155T>C n.449T>C c.1356T>C (p.His452=) c.963T>C (p.His321=) | |
4 | g.186209226T>G | CA358950625 | CYP4V2,KLKB1 | c.1359T>G (p.His453Gln) n.594T>G n.6057T>G c.155T>G n.449T>G c.1356T>G (p.His452Gln) c.963T>G (p.His321Gln) | |
4 | g.186209227C>A | CA358950628 | CYP4V2,KLKB1 | c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.595C>A n.6058C>A c.156C>A n.450C>A c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) | |
4 | g.186209227C>G | CA358950627 | CYP4V2,KLKB1 | c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.595C>G n.6058C>G c.156C>G n.450C>G c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) | |
4 | g.186209227C>T | CA358950626 | CYP4V2,KLKB1 | c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.595C>T n.6058C>T c.156C>T n.450C>T c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) | |
4 | g.186209228C>A | CA358950629 | CYP4V2,KLKB1 | c.1361C>A (p.Pro454Gln) n.596C>A n.6059C>A c.157C>A n.451C>A c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) | |
4 | g.186209228C= | CA1519891480 | CYP4V2,KLKB1 | c.1361C= (p.Pro454=) n.596C= n.6059C= c.157C= n.451C= c.1358C= (p.Pro453=) c.965C= (p.Pro322=) | |
4 | g.186209228C>G | CA358950630 | CYP4V2,KLKB1 | c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.596C>G n.6059C>G c.157C>G n.451C>G c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) | |
4 | g.186209228C>T | CA358950631 | CYP4V2,KLKB1 | c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.596C>T n.6059C>T c.157C>T n.451C>T c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209229A= | CA1519891481 | CYP4V2,KLKB1 | c.1362A= (p.Pro454=) n.597A= n.6060A= c.158A= n.452A= c.1359A= (p.Pro453=) c.966A= (p.Pro322=) | |
4 | g.186209229A>C | CA442882835 | CYP4V2,KLKB1 | c.1362A>C (p.Pro454=) n.597A>C n.6060A>C c.158A>C n.452A>C c.1359A>C (p.Pro453=) c.966A>C (p.Pro322=) | |
4 | g.186209229A>G | CA112135232 | CYP4V2,KLKB1 | c.1362A>G (p.Pro454=) n.597A>G n.6060A>G c.158A>G n.452A>G c.1359A>G (p.Pro453=) c.966A>G (p.Pro322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209229A>T | CA442882838 | CYP4V2,KLKB1 | c.1362A>T (p.Pro454=) n.597A>T n.6060A>T c.158A>T n.452A>T c.1359A>T (p.Pro453=) c.966A>T (p.Pro322=) | |
4 | g.186209230T>A | CA358950632 | CYP4V2,KLKB1 | c.1363T>A (p.Tyr455Asn) n.598T>A n.6061T>A c.159T>A n.453T>A c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) | |
4 | g.186209230T>C | CA358950633 | CYP4V2,KLKB1 | c.1363T>C (p.Tyr455His) n.598T>C n.6061T>C c.159T>C n.453T>C c.1360T>C (p.Tyr454His) c.967T>C (p.Tyr323His) | |
4 | g.186209230T>G | CA358950634 | CYP4V2,KLKB1 | c.1363T>G (p.Tyr455Asp) n.598T>G n.6061T>G c.159T>G n.453T>G c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) | |
4 | g.186209231A>C | CA358950635 | CYP4V2,KLKB1 | c.1364A>C (p.Tyr455Ser) n.599A>C n.6062A>C c.160A>C n.454A>C c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) | |
4 | g.186209231A>G | CA358950637 | CYP4V2,KLKB1 | c.1364A>G (p.Tyr455Cys) n.599A>G n.6062A>G c.160A>G n.454A>G c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) | |
4 | g.186209231A>T | CA358950636 | CYP4V2,KLKB1 | c.1364A>T (p.Tyr455Phe) n.599A>T n.6062A>T c.160A>T n.454A>T c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.186209232T>A | CA358950638 | CYP4V2,KLKB1 | c.1365T>A (p.Tyr455Ter) n.600T>A n.6063T>A c.161T>A n.455T>A c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) | |
4 | g.186209232T>C | CA442882849 | CYP4V2,KLKB1 | c.1365T>C (p.Tyr455=) n.600T>C n.6063T>C c.161T>C n.455T>C c.1362T>C (p.Tyr454=) c.969T>C (p.Tyr323=) | dbSNP |
4 | g.186209232T>G | CA358950639 | CYP4V2,KLKB1 | c.1365T>G (p.Tyr455Ter) n.600T>G n.6063T>G c.161T>G n.455T>G c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) | |
4 | g.186209232T= | CA1519891482 | CYP4V2,KLKB1 | c.1365T= (p.Tyr455=) n.600T= n.6063T= c.161T= n.455T= c.1362T= (p.Tyr454=) c.969T= (p.Tyr323=) | |
4 | g.186209233G>A | CA358950640 | CYP4V2,KLKB1 | c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.601G>A n.6064G>A c.162G>A n.456G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) | |
4 | g.186209233G>C | CA358950641 | CYP4V2,KLKB1 | c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.601G>C n.6064G>C c.162G>C n.456G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) | |
4 | g.186209233G>T | CA358950642 | CYP4V2,KLKB1 | c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.601G>T n.6064G>T c.162G>T n.456G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) | |
4 | g.186209234C>A | CA358950643 | CYP4V2,KLKB1 | c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.602C>A n.6065C>A c.163C>A n.457C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) | |
4 | g.186209234C= | CA1519891483 | CYP4V2,KLKB1 | c.1367C= (p.Ala456=) n.602C= n.6065C= c.163C= n.457C= c.1364C= (p.Ala455=) c.971C= (p.Ala324=) | |
4 | g.186209234C>G | CA3162842 | CYP4V2,KLKB1 | c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.602C>G n.6065C>G c.163C>G n.457C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209234C>T | CA358950644 | CYP4V2,KLKB1 | c.1367C>T (p.Ala456Val) n.602C>T n.6065C>T c.163C>T n.457C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.971C>T (p.Ala324Val) | |
4 | g.186209235C>A | CA442882862 | CYP4V2,KLKB1 | c.1368C>A (p.Ala456=) n.603C>A n.6066C>A c.164C>A n.458C>A c.1365C>A (p.Ala455=) c.972C>A (p.Ala324=) | |
4 | g.186209235C>G | CA442882864 | CYP4V2,KLKB1 | c.1368C>G (p.Ala456=) n.603C>G n.6066C>G c.164C>G n.458C>G c.1365C>G (p.Ala455=) c.972C>G (p.Ala324=) | |
4 | g.186209235C>T | CA442882866 | CYP4V2,KLKB1 | c.1368C>T (p.Ala456=) n.603C>T n.6066C>T c.164C>T n.458C>T c.1365C>T (p.Ala455=) c.972C>T (p.Ala324=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209236T>A | CA358950645 | CYP4V2,KLKB1 | c.1369T>A (p.Tyr457Asn) n.604T>A n.6067T>A c.165T>A n.459T>A c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) | |
4 | g.186209236T>C | CA358950646 | CYP4V2,KLKB1 | c.1369T>C (p.Tyr457His) n.604T>C n.6067T>C c.165T>C n.459T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) c.973T>C (p.Tyr325His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209236T>G | CA358950647 | CYP4V2,KLKB1 | c.1369T>G (p.Tyr457Asp) n.604T>G n.6067T>G c.165T>G n.459T>G c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) | |
4 | g.186209236T= | CA1519891484 | CYP4V2,KLKB1 | c.1369T= (p.Tyr457=) n.604T= n.6067T= c.165T= n.459T= c.1366T= (p.Tyr456=) c.973T= (p.Tyr325=) | |
4 | g.186209237A= | CA1519891485 | CYP4V2,KLKB1 | c.1370A= (p.Tyr457=) n.605A= n.6068A= c.166A= n.460A= c.1367A= (p.Tyr456=) c.974A= (p.Tyr325=) | |
4 | g.186209237A>C | CA358950649 | CYP4V2,KLKB1 | c.1370A>C (p.Tyr457Ser) n.605A>C n.6068A>C c.166A>C n.460A>C c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) | |
4 | g.186209237A>G | CA3162843 | CYP4V2,KLKB1 | c.1370A>G (p.Tyr457Cys) n.605A>G n.6068A>G c.166A>G n.460A>G c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209237A>T | CA358950648 | CYP4V2,KLKB1 | c.1370A>T (p.Tyr457Phe) n.605A>T n.6068A>T c.166A>T n.460A>T c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.186209237dup | CA2672897762 | CYP4V2,KLKB1 | c.1370dup (p.Tyr457Ter) n.605dup n.6068dup c.166dup n.460dup c.1367dup (p.Tyr456Ter) c.974dup (p.Tyr325Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186209238C>A | CA358950650 | CYP4V2,KLKB1 | c.1371C>A (p.Tyr457Ter) n.606C>A n.6069C>A c.167C>A n.461C>A c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.975C>A (p.Tyr325Ter) | |
4 | g.186209238C= | CA1519891486 | CYP4V2,KLKB1 | c.1371C= (p.Tyr457=) n.606C= n.6069C= c.167C= n.461C= c.1368C= (p.Tyr456=) c.975C= (p.Tyr325=) | |
4 | g.186209238C>G | CA358950651 | CYP4V2,KLKB1 | c.1371C>G (p.Tyr457Ter) n.606C>G n.6069C>G c.167C>G n.461C>G c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.975C>G (p.Tyr325Ter) | |
4 | g.186209238C>T | CA3162844 | CYP4V2,KLKB1 | c.1371C>T (p.Tyr457=) n.606C>T n.6069C>T c.167C>T n.461C>T c.1368C>T (p.Tyr456=) c.975C>T (p.Tyr325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209239G>A | CA3162845 | CYP4V2,KLKB1 | c.1372G>A (p.Val458Met) n.607G>A n.6070G>A c.168G>A n.462G>A c.1369G>A (p.Val457Met) c.976G>A (p.Val326Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209239G>C | CA358950652 | CYP4V2,KLKB1 | c.1372G>C (p.Val458Leu) n.607G>C n.6070G>C c.168G>C n.462G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) | |
4 | g.186209239G= | CA1519891487 | CYP4V2,KLKB1 | c.1372G= (p.Val458=) n.607G= n.6070G= c.168G= n.462G= c.1369G= (p.Val457=) c.976G= (p.Val326=) | |
4 | g.186209239G>T | CA358950653 | CYP4V2,KLKB1 | c.1372G>T (p.Val458Leu) n.607G>T n.6070G>T c.168G>T n.462G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) | |
4 | g.186209240T>A | CA358950654 | CYP4V2,KLKB1 | c.1373T>A (p.Val458Glu) n.608T>A n.6071T>A c.169T>A n.463T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) | |
4 | g.186209240T>C | CA358950655 | CYP4V2,KLKB1 | c.1373T>C (p.Val458Ala) n.608T>C n.6071T>C c.169T>C n.463T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) | |
4 | g.186209240T>G | CA358950656 | CYP4V2,KLKB1 | c.1373T>G (p.Val458Gly) n.608T>G n.6071T>G c.169T>G n.463T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) | |
4 | g.186209241G>A | CA442882889 | CYP4V2,KLKB1 | c.1374G>A (p.Val458=) n.609G>A n.6072G>A c.170G>A n.464G>A c.1371G>A (p.Val457=) c.978G>A (p.Val326=) | gnomAD v4 |
4 | g.186209241G>C | CA442882890 | CYP4V2,KLKB1 | c.1374G>C (p.Val458=) n.609G>C n.6072G>C c.170G>C n.464G>C c.1371G>C (p.Val457=) c.978G>C (p.Val326=) | |
4 | g.186209241G>T | CA442882892 | CYP4V2,KLKB1 | c.1374G>T (p.Val458=) n.609G>T n.6072G>T c.170G>T n.464G>T c.1371G>T (p.Val457=) c.978G>T (p.Val326=) | gnomAD v4 |
4 | g.186209242C>A | CA358950657 | CYP4V2,KLKB1 | c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.610C>A n.6073C>A c.171C>A n.465C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.186209242C= | CA1519891488 | CYP4V2,KLKB1 | c.1375C= (p.Pro459=) n.610C= n.6073C= c.171C= n.465C= c.1372C= (p.Pro458=) c.979C= (p.Pro327=) | |
4 | g.186209242C>G | CA358950658 | CYP4V2,KLKB1 | c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.610C>G n.6073C>G c.171C>G n.465C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) | |
4 | g.186209242C>T | CA358950659 | CYP4V2,KLKB1 | c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.610C>T n.6073C>T c.171C>T n.465C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186209243C>A | CA358950660 | CYP4V2,KLKB1 | c.1376C>A (p.Pro459His) n.611C>A n.6074C>A c.172C>A n.466C>A c.1373C>A (p.Pro458His) c.980C>A (p.Pro327His) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209243C= | CA1519891489 | CYP4V2,KLKB1 | c.1376C= (p.Pro459=) n.611C= n.6074C= c.172C= n.466C= c.1373C= (p.Pro458=) c.980C= (p.Pro327=) | |
4 | g.186209243C>G | CA358950661 | CYP4V2,KLKB1 | c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.611C>G n.6074C>G c.172C>G n.466C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) | |
4 | g.186209243C>T | CA358950662 | CYP4V2,KLKB1 | c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.611C>T n.6074C>T c.172C>T n.466C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209243_186209246delinsCCTT | CA1519891490 | CYP4V2,KLKB1 | c.1376_1379delinsCCTT (p.Pro459=) n.611_614delinsCCTT n.6074_6077delinsCCTT c.172_175delinsCCTT n.466_469delinsCCTT c.1373_1376delinsCCTT (p.Pro458=) c.980_983delinsCCTT (p.Pro327=) | |
4 | g.186209244C>A | CA442882902 | CYP4V2,KLKB1 | c.1377C>A (p.Pro459=) n.612C>A n.6075C>A c.173C>A n.467C>A c.1374C>A (p.Pro458=) c.981C>A (p.Pro327=) | |
4 | g.186209244C>G | CA442882906 | CYP4V2,KLKB1 | c.1377C>G (p.Pro459=) n.612C>G n.6075C>G c.173C>G n.467C>G c.1374C>G (p.Pro458=) c.981C>G (p.Pro327=) | |
4 | g.186209244C>T | CA442882904 | CYP4V2,KLKB1 | c.1377C>T (p.Pro459=) n.612C>T n.6075C>T c.173C>T n.467C>T c.1374C>T (p.Pro458=) c.981C>T (p.Pro327=) | ClinVar |
4 | g.186209246_186209248del | CA792328541 | CYP4V2,KLKB1 | c.1379_1381del (p.Phe460del) n.614_616del n.6077_6079del c.175_177del n.469_471del c.1376_1378del (p.Phe459del) c.983_985del (p.Phe328del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209245T>A | CA358950665 | CYP4V2,KLKB1 | c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.613T>A n.6076T>A c.174T>A n.468T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) | |
4 | g.186209245T>C | CA358950663 | CYP4V2,KLKB1 | c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.613T>C n.6076T>C c.174T>C n.468T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209245T>G | CA358950664 | CYP4V2,KLKB1 | c.1378T>G (p.Phe460Val) n.613T>G n.6076T>G c.174T>G n.468T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.982T>G (p.Phe328Val) | |
4 | g.186209245T= | CA1519891491 | CYP4V2,KLKB1 | c.1378T= (p.Phe460=) n.613T= n.6076T= c.174T= n.468T= c.1375T= (p.Phe459=) c.982T= (p.Phe328=) | |
4 | g.186209246T>A | CA358950666 | CYP4V2,KLKB1 | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.614T>A n.6077T>A c.175T>A n.469T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) | |
4 | g.186209246T>C | CA3162846 | CYP4V2,KLKB1 | c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.614T>C n.6077T>C c.175T>C n.469T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209246T>G | CA358950667 | CYP4V2,KLKB1 | c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.614T>G n.6077T>G c.175T>G n.469T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) | |
4 | g.186209246T= | CA1519891492 | CYP4V2,KLKB1 | c.1379T= (p.Phe460=) n.614T= n.6077T= c.175T= n.469T= c.1376T= (p.Phe459=) c.983T= (p.Phe328=) | |
4 | g.186209247C>A | CA358950668 | CYP4V2,KLKB1 | c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.615C>A n.6078C>A c.176C>A n.470C>A c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.984C>A (p.Phe328Leu) | |
4 | g.186209247C= | CA1519891493 | CYP4V2,KLKB1 | c.1380C= (p.Phe460=) n.615C= n.6078C= c.176C= n.470C= c.1377C= (p.Phe459=) c.984C= (p.Phe328=) | |
4 | g.186209247C>G | CA358950669 | CYP4V2,KLKB1 | c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.615C>G n.6078C>G c.176C>G n.470C>G c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.984C>G (p.Phe328Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209247C>T | CA442882920 | CYP4V2,KLKB1 | c.1380C>T (p.Phe460=) n.615C>T n.6078C>T c.176C>T n.470C>T c.1377C>T (p.Phe459=) c.984C>T (p.Phe328=) | |
4 | g.186209248T>A | CA358950670 | CYP4V2,KLKB1 | c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.616T>A n.6079T>A c.177T>A n.471T>A c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) | |
4 | g.186209248T>C | CA358950671 | CYP4V2,KLKB1 | c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.616T>C n.6079T>C c.177T>C n.471T>C c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) | |
4 | g.186209248T>G | CA358950672 | CYP4V2,KLKB1 | c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.616T>G n.6079T>G c.177T>G n.471T>G c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) | |
4 | g.186209249C>A | CA358950673 | CYP4V2,KLKB1 | c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.617C>A n.6080C>A c.178C>A n.472C>A c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) | |
4 | g.186209249C= | CA1519891494 | CYP4V2,KLKB1 | c.1382C= (p.Ser461=) n.617C= n.6080C= c.178C= n.472C= c.1379C= (p.Ser460=) c.986C= (p.Ser329=) | |
4 | g.186209249C>G | CA358950674 | CYP4V2,KLKB1 | c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.617C>G n.6080C>G c.178C>G n.472C>G c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) | |
4 | g.186209249C>T | CA112135290 | CYP4V2,KLKB1 | c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.617C>T n.6080C>T c.178C>T n.472C>T c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209250T>A | CA442882931 | CYP4V2,KLKB1 | c.1383T>A (p.Ser461=) n.618T>A n.6081T>A c.179T>A n.473T>A c.1380T>A (p.Ser460=) c.987T>A (p.Ser329=) | |
4 | g.186209250T>C | CA442882933 | CYP4V2,KLKB1 | c.1383T>C (p.Ser461=) n.618T>C n.6081T>C c.179T>C n.473T>C c.1380T>C (p.Ser460=) c.987T>C (p.Ser329=) | |
4 | g.186209250T>G | CA442882934 | CYP4V2,KLKB1 | c.1383T>G (p.Ser461=) n.618T>G n.6081T>G c.179T>G n.473T>G c.1380T>G (p.Ser460=) c.987T>G (p.Ser329=) | |
4 | g.186209251G>A | CA358950677 | CYP4V2,KLKB1 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.619G>A n.6082G>A c.180G>A n.474G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.186209251G>C | CA358950676 | CYP4V2,KLKB1 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.619G>C n.6082G>C c.180G>C n.474G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) | |
4 | g.186209251G>T | CA358950675 | CYP4V2,KLKB1 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.619G>T n.6082G>T c.180G>T n.474G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) | |
4 | g.186209252C>A | CA358950678 | CYP4V2,KLKB1 | c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.620C>A n.6083C>A c.181C>A n.475C>A c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) | |
4 | g.186209252C= | CA1519891495 | CYP4V2,KLKB1 | c.1385C= (p.Ala462=) n.620C= n.6083C= c.181C= n.475C= c.1382C= (p.Ala461=) c.989C= (p.Ala330=) | |
4 | g.186209252C>G | CA358950679 | CYP4V2,KLKB1 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.620C>G n.6083C>G c.181C>G n.475C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) | |
4 | g.186209252C>T | CA3162847 | CYP4V2,KLKB1 | c.1385C>T (p.Ala462Val) n.620C>T n.6083C>T c.181C>T n.475C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.989C>T (p.Ala330Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209253T>A | CA442882945 | CYP4V2,KLKB1 | c.1386T>A (p.Ala462=) n.621T>A n.6084T>A c.182T>A n.476T>A c.1383T>A (p.Ala461=) c.990T>A (p.Ala330=) | |
4 | g.186209253T>C | CA442882947 | CYP4V2,KLKB1 | c.1386T>C (p.Ala462=) n.621T>C n.6084T>C c.182T>C n.476T>C c.1383T>C (p.Ala461=) c.990T>C (p.Ala330=) | |
4 | g.186209253T>G | CA442882949 | CYP4V2,KLKB1 | c.1386T>G (p.Ala462=) n.621T>G n.6084T>G c.182T>G n.476T>G c.1383T>G (p.Ala461=) c.990T>G (p.Ala330=) | |
4 | g.186209254G>A | CA358950680 | CYP4V2,KLKB1 | c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.622G>A n.6085G>A c.183G>A n.477G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) | |
4 | g.186209254G>C | CA358950681 | CYP4V2,KLKB1 | c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.622G>C n.6085G>C c.183G>C n.477G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | |
4 | g.186209254G= | CA1519891496 | CYP4V2,KLKB1 | c.1387G= (p.Gly463=) n.622G= n.6085G= c.183G= n.477G= c.1384G= (p.Gly462=) c.991G= (p.Gly331=) | |
4 | g.186209254G>T | CA358950682 | CYP4V2,KLKB1 | c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.622G>T n.6085G>T c.183G>T n.477G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209255G>A | CA358950683 | CYP4V2,KLKB1 | c.1388G>A (p.Gly463Asp) n.623G>A n.6086G>A c.184G>A n.478G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209255G>C | CA358950684 | CYP4V2,KLKB1 | c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.623G>C n.6086G>C c.184G>C n.478G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) | |
4 | g.186209255G= | CA1519891497 | CYP4V2,KLKB1 | c.1388G= (p.Gly463=) n.623G= n.6086G= c.184G= n.478G= c.1385G= (p.Gly462=) c.992G= (p.Gly331=) | |
4 | g.186209255G>T | CA3162848 | CYP4V2,KLKB1 | c.1388G>T (p.Gly463Val) n.623G>T n.6086G>T c.184G>T n.478G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.992G>T (p.Gly331Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209256C>A | CA442882959 | CYP4V2,KLKB1 | c.1389C>A (p.Gly463=) n.624C>A n.6087C>A c.185C>A n.479C>A c.1386C>A (p.Gly462=) c.993C>A (p.Gly331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209256C= | CA1519891498 | CYP4V2,KLKB1 | c.1389C= (p.Gly463=) n.624C= n.6087C= c.185C= n.479C= c.1386C= (p.Gly462=) c.993C= (p.Gly331=) | |
4 | g.186209256C>G | CA442882961 | CYP4V2,KLKB1 | c.1389C>G (p.Gly463=) n.624C>G n.6087C>G c.185C>G n.479C>G c.1386C>G (p.Gly462=) c.993C>G (p.Gly331=) | |
4 | g.186209256C>T | CA442882963 | CYP4V2,KLKB1 | c.1389C>T (p.Gly463=) n.624C>T n.6087C>T c.185C>T n.479C>T c.1386C>T (p.Gly462=) c.993C>T (p.Gly331=) | gnomAD v4 |
4 | g.186209257C>A | CA358950685 | CYP4V2,KLKB1 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.625C>A n.6088C>A c.186C>A n.480C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) | |
4 | g.186209257C>G | CA358950686 | CYP4V2,KLKB1 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.625C>G n.6088C>G c.186C>G n.480C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) | |
4 | g.186209257C>T | CA358950687 | CYP4V2,KLKB1 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.625C>T n.6088C>T c.186C>T n.480C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) | |
4 | g.186209258C>A | CA358950690 | CYP4V2,KLKB1 | c.1391C>A (p.Pro464His) n.626C>A n.6089C>A c.187C>A n.481C>A c.1388C>A (p.Pro463His) c.995C>A (p.Pro332His) | |
4 | g.186209258C>G | CA358950689 | CYP4V2,KLKB1 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.626C>G n.6089C>G c.187C>G n.481C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
4 | g.186209258C>T | CA358950688 | CYP4V2,KLKB1 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.626C>T n.6089C>T c.187C>T n.481C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186209259C>A | CA442882974 | CYP4V2,KLKB1 | c.1392C>A (p.Pro464=) n.627C>A n.6090C>A c.188C>A n.482C>A c.1389C>A (p.Pro463=) c.996C>A (p.Pro332=) | |
4 | g.186209259C>G | CA442882976 | CYP4V2,KLKB1 | c.1392C>G (p.Pro464=) n.627C>G n.6090C>G c.188C>G n.482C>G c.1389C>G (p.Pro463=) c.996C>G (p.Pro332=) | |
4 | g.186209259C>T | CA442882978 | CYP4V2,KLKB1 | c.1392C>T (p.Pro464=) n.627C>T n.6090C>T c.188C>T n.482C>T c.1389C>T (p.Pro463=) c.996C>T (p.Pro332=) | COSMIC |
4 | g.186209260A= | CA1519891499 | CYP4V2,KLKB1 | c.1393A= (p.Arg465=) n.628A= n.6091A= c.189A= n.483A= c.1390A= (p.Arg464=) c.997A= (p.Arg333=) | |
4 | g.186209260A>C | CA442882981 | CYP4V2,KLKB1 | c.1393A>C (p.Arg465=) n.628A>C n.6091A>C c.189A>C n.483A>C c.1390A>C (p.Arg464=) c.997A>C (p.Arg333=) | |
4 | g.186209260A>G | CA273326 | CYP4V2,KLKB1 | c.1393A>G (p.Arg465Gly) n.628A>G n.6091A>G c.189A>G n.483A>G c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.997A>G (p.Arg333Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209260A>T | CA358950691 | CYP4V2,KLKB1 | c.1393A>T (p.Arg465Trp) n.628A>T n.6091A>T c.189A>T n.483A>T c.1390A>T (p.Arg464Trp) c.997A>T (p.Arg333Trp) | |
4 | g.186209261G>A | CA358950692 | CYP4V2,KLKB1 | c.1394G>A (p.Arg465Lys) n.629G>A n.6092G>A c.190G>A n.484G>A c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) | |
4 | g.186209261G>C | CA358950693 | CYP4V2,KLKB1 | c.1394G>C (p.Arg465Thr) n.629G>C n.6092G>C c.190G>C n.484G>C c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.998G>C (p.Arg333Thr) | |
4 | g.186209261G>T | CA358950694 | CYP4V2,KLKB1 | c.1394G>T (p.Arg465Met) n.629G>T n.6092G>T c.190G>T n.484G>T c.1391G>T (p.Arg464Met) c.998G>T (p.Arg333Met) | |
4 | g.186209262G>A | CA442882990 | CYP4V2,KLKB1 | c.1395G>A (p.Arg465=) n.630G>A n.6093G>A c.191G>A n.485G>A c.1392G>A (p.Arg464=) c.999G>A (p.Arg333=) | |
4 | g.186209262G>C | CA358950695 | CYP4V2,KLKB1 | c.1395G>C (p.Arg465Ser) n.630G>C n.6093G>C c.191G>C n.485G>C c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.999G>C (p.Arg333Ser) | |
4 | g.186209262G>T | CA358950696 | CYP4V2,KLKB1 | c.1395G>T (p.Arg465Ser) n.630G>T n.6093G>T c.191G>T n.485G>T c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.999G>T (p.Arg333Ser) | |
4 | g.186209263A= | CA1519891500 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A= (p.Asn466=) n.631A= n.6094A= c.192A= n.486A= c.1393A= (p.Asn465=) c.1000A= (p.Asn334=) | |
4 | g.186209263A>C | CA358950697 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A>C (p.Asn466His) n.631A>C n.6094A>C c.192A>C n.486A>C c.1393A>C (p.Asn465His) c.1000A>C (p.Asn334His) | |
4 | g.186209263A>G | CA276932 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.631A>G n.6094A>G c.192A>G n.486A>G c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209263A>T | CA358950698 | CYP4V2,KLKB1 | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.631A>T n.6094A>T c.192A>T n.486A>T c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) | |
4 | g.186209264A>C | CA358950699 | CYP4V2,KLKB1 | c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.632A>C n.6095A>C c.193A>C n.487A>C c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) | |
4 | g.186209264A>G | CA358950700 | CYP4V2,KLKB1 | c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.632A>G n.6095A>G c.193A>G n.487A>G c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186209264A>T | CA358950701 | CYP4V2,KLKB1 | c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.632A>T n.6095A>T c.193A>T n.487A>T c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) | |
4 | g.186209265C>A | CA358950702 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C>A (p.Asn466Lys) n.633C>A n.6096C>A c.194C>A n.488C>A c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) | dbSNP |
4 | g.186209265C= | CA1519891501 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C= (p.Asn466=) n.633C= n.6096C= c.194C= n.488C= c.1395C= (p.Asn465=) c.1002C= (p.Asn334=) | |
4 | g.186209265C>G | CA358950703 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C>G (p.Asn466Lys) n.633C>G n.6096C>G c.194C>G n.488C>G c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) | |
4 | g.186209265C>T | CA442883006 | CYP4V2,KLKB1 | c.1398C>T (p.Asn466=) n.633C>T n.6096C>T c.194C>T n.488C>T c.1395C>T (p.Asn465=) c.1002C>T (p.Asn334=) | |
4 | g.186209266T>A | CA358950704 | CYP4V2,KLKB1 | c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.634T>A n.6097T>A c.195T>A n.489T>A c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) | |
4 | g.186209266T>C | CA358950706 | CYP4V2,KLKB1 | c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.634T>C n.6097T>C c.195T>C n.489T>C c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186209266T>G | CA358950705 | CYP4V2,KLKB1 | c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.634T>G n.6097T>G c.195T>G n.489T>G c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) | |
4 | g.186209267G>A | CA358950707 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.635G>A n.6098G>A c.196G>A n.490G>A c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209267G>C | CA358950709 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.635G>C n.6098G>C c.196G>C n.490G>C c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) | |
4 | g.186209267G= | CA1519891502 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G= (p.Cys467=) n.635G= n.6098G= c.196G= n.490G= c.1397G= (p.Cys466=) c.1004G= (p.Cys335=) | |
4 | g.186209267G>T | CA358950708 | CYP4V2,KLKB1 | c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.635G>T n.6098G>T c.196G>T n.490G>T c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) | |
4 | g.186209268T>A | CA358950710 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>A (p.Cys467Ter) n.636T>A n.6099T>A c.197T>A n.491T>A c.1398T>A (p.Cys466Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) | |
4 | g.186209268T>C | CA442883017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>C (p.Cys467=) n.636T>C n.6099T>C c.197T>C n.491T>C c.1398T>C (p.Cys466=) c.1005T>C (p.Cys335=) | |
4 | g.186209268T>G | CA358950711 | CYP4V2,KLKB1 | c.1401T>G (p.Cys467Trp) n.636T>G n.6099T>G c.197T>G n.491T>G c.1398T>G (p.Cys466Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) | |
4 | g.186209269A= | CA1519891503 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A= (p.Ile468=) n.637A= n.6100A= c.198A= n.492A= c.1399A= (p.Ile467=) c.1006A= (p.Ile336=) | |
4 | g.186209269A>C | CA358950712 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.637A>C n.6100A>C c.198A>C n.492A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
4 | g.186209269A>G | CA112135313 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.637A>G n.6100A>G c.198A>G n.492A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209269A>T | CA358950713 | CYP4V2,KLKB1 | c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.637A>T n.6100A>T c.198A>T n.492A>T c.1399A>T (p.Ile467Leu) c.1006A>T (p.Ile336Leu) | |
4 | g.186209270T>A | CA358950714 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.638T>A n.6101T>A c.199T>A n.493T>A c.1400T>A (p.Ile467Lys) c.1007T>A (p.Ile336Lys) | |
4 | g.186209270T>C | CA358950715 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.638T>C n.6101T>C c.199T>C n.493T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) | |
4 | g.186209270T>G | CA358950716 | CYP4V2,KLKB1 | c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.638T>G n.6101T>G c.199T>G n.493T>G c.1400T>G (p.Ile467Arg) c.1007T>G (p.Ile336Arg) | |
4 | g.186209271A= | CA1519891504 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A= (p.Ile468=) n.639A= n.6102A= c.200A= n.494A= c.1401A= (p.Ile467=) c.1008A= (p.Ile336=) | |
4 | g.186209271A>C | CA442883028 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>C (p.Ile468=) n.639A>C n.6102A>C c.200A>C n.494A>C c.1401A>C (p.Ile467=) c.1008A>C (p.Ile336=) | |
4 | g.186209271A>G | CA358950717 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>G (p.Ile468Met) n.639A>G n.6102A>G c.200A>G n.494A>G c.1401A>G (p.Ile467Met) c.1008A>G (p.Ile336Met) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209271A>T | CA442883033 | CYP4V2,KLKB1 | c.1404A>T (p.Ile468=) n.639A>T n.6102A>T c.200A>T n.494A>T c.1401A>T (p.Ile467=) c.1008A>T (p.Ile336=) | |
4 | g.186209272G>A | CA358950718 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.640G>A n.6103G>A c.201G>A n.495G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) | |
4 | g.186209272G>C | CA358950719 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.640G>C n.6103G>C c.201G>C n.495G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) | |
4 | g.186209272G>T | CA358950720 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.640G>T n.6103G>T c.201G>T n.495G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) | COSMIC |
4 | g.186209273G>A | CA358950721 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) n.640+1G>A n.6103+1G>A c.201+1G>A n.495+1G>A c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) | dbSNP |
4 | g.186209273G>C | CA358950722 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) n.640+1G>C n.6103+1G>C c.201+1G>C n.495+1G>C c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) | |
4 | g.186209273G= | CA1519891505 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G= (n.1405+1G=) n.640+1G= n.6103+1G= c.201+1G= n.495+1G= c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.1009+1G= (n.1009+1G=) | |
4 | g.186209273G>T | CA358950723 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) n.640+1G>T n.6103+1G>T c.201+1G>T n.495+1G>T c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) | |
4 | g.186209273_186209274insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC | CA2508811508 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1405+1_1405+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) n.640+1_640+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC n.6103+1_6103+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC c.201+1_201+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC n.495+1_495+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC c.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1402+1_1402+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) c.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC (n.1009+1_1009+2insGAATGATGACGGCTTCAGTGCCTTTTAGAAC) | |
4 | g.186209274T>A | CA358950724 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) n.640+2T>A n.6103+2T>A c.201+2T>A n.495+2T>A c.1402+2T>A (n.1402+2T>A) c.1009+2T>A (n.1009+2T>A) | |
4 | g.186209274T>C | CA358950726 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) n.640+2T>C n.6103+2T>C c.201+2T>C n.495+2T>C c.1402+2T>C (n.1402+2T>C) c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) | |
4 | g.186209274T>G | CA358950725 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) n.640+2T>G n.6103+2T>G c.201+2T>G n.495+2T>G c.1402+2T>G (n.1402+2T>G) c.1009+2T>G (n.1009+2T>G) | |
4 | g.186209276T>C | CA792328608 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+4T>C (n.1405+4T>C) n.640+4T>C n.6103+4T>C c.201+4T>C n.495+4T>C c.1402+4T>C (n.1402+4T>C) c.1009+4T>C (n.1009+4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209276T= | CA1519891506 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+4T= (n.1405+4T=) n.640+4T= n.6103+4T= c.201+4T= n.495+4T= c.1402+4T= (n.1402+4T=) c.1009+4T= (n.1009+4T=) | |
4 | g.186209277_186209278del | CA2764868867 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+5_1405+6del (n.1405+5_1405+6del) n.640+5_640+6del n.6103+5_6103+6del c.201+5_201+6del n.495+5_495+6del c.1402+5_1402+6del (n.1402+5_1402+6del) c.1009+5_1009+6del (n.1009+5_1009+6del) | |
4 | g.186209279A>G | CA2672897798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+7A>G (n.1405+7A>G) n.640+7A>G n.6103+7A>G c.201+7A>G n.495+7A>G c.1402+7A>G (n.1402+7A>G) c.1009+7A>G (n.1009+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209279_186209280insCT | CA2764868868 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+7_1405+8insCT (n.1405+7_1405+8insCT) n.640+7_640+8insCT n.6103+7_6103+8insCT c.201+7_201+8insCT n.495+7_495+8insCT c.1402+7_1402+8insCT (n.1402+7_1402+8insCT) c.1009+7_1009+8insCT (n.1009+7_1009+8insCT) | |
4 | g.186209281C>A | CA112135321 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>A (n.1405+9C>A) n.640+9C>A n.6103+9C>A c.201+9C>A n.495+9C>A c.1402+9C>A (n.1402+9C>A) c.1009+9C>A (n.1009+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209281C= | CA1519891507 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C= (n.1405+9C=) n.640+9C= n.6103+9C= c.201+9C= n.495+9C= c.1402+9C= (n.1402+9C=) c.1009+9C= (n.1009+9C=) | |
4 | g.186209281C>T | CA557395767 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>T (n.1405+9C>T) n.640+9C>T n.6103+9C>T c.201+9C>T n.495+9C>T c.1402+9C>T (n.1402+9C>T) c.1009+9C>T (n.1009+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209282C>A | CA2562555545 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+10C>A (n.1405+10C>A) n.640+10C>A n.6103+10C>A c.201+10C>A n.495+10C>A c.1402+10C>A (n.1402+10C>A) c.1009+10C>A (n.1009+10C>A) | |
4 | g.186209285C>A | CA2672897848 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+13C>A (n.1405+13C>A) n.640+13C>A n.6103+13C>A c.201+13C>A n.495+13C>A c.1402+13C>A (n.1402+13C>A) c.1009+13C>A (n.1009+13C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209286T>C | CA2842537790 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+14T>C (n.1405+14T>C) n.640+14T>C n.6103+14T>C c.201+14T>C n.495+14T>C c.1402+14T>C (n.1402+14T>C) c.1009+14T>C (n.1009+14T>C) | |
4 | g.186209286T>G | CA2764868869 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+14T>G (n.1405+14T>G) n.640+14T>G n.6103+14T>G c.201+14T>G n.495+14T>G c.1402+14T>G (n.1402+14T>G) c.1009+14T>G (n.1009+14T>G) | |
4 | g.186209289dup | CA2842537791 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+17dup (n.1405+17dup) n.640+17dup n.6103+17dup c.201+17dup n.495+17dup c.1402+17dup (n.1402+17dup) c.1009+17dup (n.1009+17dup) | |
4 | g.186209290T>A | CA3162849 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T>A (n.1405+18T>A) n.640+18T>A n.6103+18T>A c.201+18T>A n.495+18T>A c.1402+18T>A (n.1402+18T>A) c.1009+18T>A (n.1009+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209290T>C | CA112135327 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T>C (n.1405+18T>C) n.640+18T>C n.6103+18T>C c.201+18T>C n.495+18T>C c.1402+18T>C (n.1402+18T>C) c.1009+18T>C (n.1009+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209290T= | CA1519891508 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T= (n.1405+18T=) n.640+18T= n.6103+18T= c.201+18T= n.495+18T= c.1402+18T= (n.1402+18T=) c.1009+18T= (n.1009+18T=) | |
4 | g.186209291T>A | CA1519891510 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) n.640+19T>A n.6103+19T>A c.201+19T>A n.495+19T>A c.1402+19T>A (n.1402+19T>A) c.1009+19T>A (n.1009+19T>A) | dbSNP |
4 | g.186209291T= | CA1519891509 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+19T= (n.1405+19T=) n.640+19T= n.6103+19T= c.201+19T= n.495+19T= c.1402+19T= (n.1402+19T=) c.1009+19T= (n.1009+19T=) | |
4 | g.186209293G>A | CA557395768 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G>A (n.1405+21G>A) n.640+21G>A n.6103+21G>A c.201+21G>A n.495+21G>A c.1402+21G>A (n.1402+21G>A) c.1009+21G>A (n.1009+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209293G>C | CA2672897855 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G>C (n.1405+21G>C) n.640+21G>C n.6103+21G>C c.201+21G>C n.495+21G>C c.1402+21G>C (n.1402+21G>C) c.1009+21G>C (n.1009+21G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209293G= | CA1519891511 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G= (n.1405+21G=) n.640+21G= n.6103+21G= c.201+21G= n.495+21G= c.1402+21G= (n.1402+21G=) c.1009+21G= (n.1009+21G=) | |
4 | g.186209294T>A | CA2672897857 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>A (n.1405+22T>A) n.640+22T>A n.6103+22T>A c.201+22T>A n.495+22T>A c.1402+22T>A (n.1402+22T>A) c.1009+22T>A (n.1009+22T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209294T>C | CA2764868870 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>C (n.1405+22T>C) n.640+22T>C n.6103+22T>C c.201+22T>C n.495+22T>C c.1402+22T>C (n.1402+22T>C) c.1009+22T>C (n.1009+22T>C) | |
4 | g.186209294T>G | CA2606968839 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>G (n.1405+22T>G) n.640+22T>G n.6103+22T>G c.201+22T>G n.495+22T>G c.1402+22T>G (n.1402+22T>G) c.1009+22T>G (n.1009+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209294_186209295insAGG | CA2764868871 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22_1405+23insAGG (n.1405+22_1405+23insAGG) n.640+22_640+23insAGG n.6103+22_6103+23insAGG c.201+22_201+23insAGG n.495+22_495+23insAGG c.1402+22_1402+23insAGG (n.1402+22_1402+23insAGG) c.1009+22_1009+23insAGG (n.1009+22_1009+23insAGG) | |
4 | g.186209295_186209296insAC | CA2764868872 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+23_1405+24insAC (n.1405+23_1405+24insAC) n.640+23_640+24insAC n.6103+23_6103+24insAC c.201+23_201+24insAC n.495+23_495+24insAC c.1402+23_1402+24insAC (n.1402+23_1402+24insAC) c.1009+23_1009+24insAC (n.1009+23_1009+24insAC) | |
4 | g.186209296T>G | CA2764868873 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+24T>G (n.1405+24T>G) n.640+24T>G n.6103+24T>G c.201+24T>G n.495+24T>G c.1402+24T>G (n.1402+24T>G) c.1009+24T>G (n.1009+24T>G) | |
4 | g.186209297G>A | CA2764868874 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+25G>A (n.1405+25G>A) n.640+25G>A n.6103+25G>A c.201+25G>A n.495+25G>A c.1402+25G>A (n.1402+25G>A) c.1009+25G>A (n.1009+25G>A) | |
4 | g.186209297G>T | CA2839016336 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+25G>T (n.1405+25G>T) n.640+25G>T n.6103+25G>T c.201+25G>T n.495+25G>T c.1402+25G>T (n.1402+25G>T) c.1009+25G>T (n.1009+25G>T) | |
4 | g.186209299C= | CA1519891512 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27C= (n.1405+27C=) n.640+27C= n.6103+27C= c.201+27C= n.495+27C= c.1402+27C= (n.1402+27C=) c.1009+27C= (n.1009+27C=) | |
4 | g.186209299C>T | CA792328628 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27C>T (n.1405+27C>T) n.640+27C>T n.6103+27C>T c.201+27C>T n.495+27C>T c.1402+27C>T (n.1402+27C>T) c.1009+27C>T (n.1009+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209300del | CA2672897860 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28del (n.1405+28del) n.640+28del n.6103+28del c.201+28del n.495+28del c.1402+28del (n.1402+28del) c.1009+28del (n.1009+28del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209299_186209300insA | CA2764868875 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27_1405+28insA (n.1405+27_1405+28insA) n.640+27_640+28insA n.6103+27_6103+28insA c.201+27_201+28insA n.495+27_495+28insA c.1402+27_1402+28insA (n.1402+27_1402+28insA) c.1009+27_1009+28insA (n.1009+27_1009+28insA) | |
4 | g.186209300C>A | CA3162850 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C>A (n.1405+28C>A) n.640+28C>A n.6103+28C>A c.201+28C>A n.495+28C>A c.1402+28C>A (n.1402+28C>A) c.1009+28C>A (n.1009+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209300C= | CA1519891513 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C= (n.1405+28C=) n.640+28C= n.6103+28C= c.201+28C= n.495+28C= c.1402+28C= (n.1402+28C=) c.1009+28C= (n.1009+28C=) | |
4 | g.186209300C>G | CA2707902120 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C>G (n.1405+28C>G) n.640+28C>G n.6103+28C>G c.201+28C>G n.495+28C>G c.1402+28C>G (n.1402+28C>G) c.1009+28C>G (n.1009+28C>G) | dbSNP |
4 | g.186209300C>T | CA2672897862 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C>T (n.1405+28C>T) n.640+28C>T n.6103+28C>T c.201+28C>T n.495+28C>T c.1402+28C>T (n.1402+28C>T) c.1009+28C>T (n.1009+28C>T) | gnomAD v4 |