Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208817dup | CA2672897277 | CYP4V2 | c.1091-48dup (n.1091-48dup) n.326-48dup n.5789-48dup n.181-48dup c.695-48dup (n.695-48dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186208817del | CA2672897278 | CYP4V2 | c.1091-48del (n.1091-48del) n.326-48del n.5789-48del n.181-48del c.695-48del (n.695-48del) | gnomAD v4 |
4 | g.186208817C= | CA1519891254 | CYP4V2 | c.1091-48C= (n.1091-48C=) n.326-48C= n.5789-48C= n.181-48C= c.695-48C= (n.695-48C=) | |
4 | g.186208817C>T | CA112134600 | CYP4V2 | c.1091-48C>T (n.1091-48C>T) n.326-48C>T n.5789-48C>T n.181-48C>T c.695-48C>T (n.695-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208818A= | CA1519891255 | CYP4V2 | c.1091-47A= (n.1091-47A=) n.326-47A= n.5789-47A= n.181-47A= c.695-47A= (n.695-47A=) | |
4 | g.186208818A>C | CA2578249718 | CYP4V2 | c.1091-47A>C (n.1091-47A>C) n.326-47A>C n.5789-47A>C n.181-47A>C c.695-47A>C (n.695-47A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186208818A>G | CA3162745 | CYP4V2 | c.1091-47A>G (n.1091-47A>G) n.326-47A>G n.5789-47A>G n.181-47A>G c.695-47A>G (n.695-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208819G>A | CA557054737 | CYP4V2 | c.1091-46G>A (n.1091-46G>A) n.326-46G>A n.5789-46G>A n.181-46G>A c.695-46G>A (n.695-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208819G= | CA1519891257 | CYP4V2 | c.1091-46G= (n.1091-46G=) n.326-46G= n.5789-46G= n.181-46G= c.695-46G= (n.695-46G=) | |
4 | g.186208819_186208820delinsGC | CA1519891256 | CYP4V2 | c.1091-46_1091-45delinsGC (n.1091-46_1091-45delinsGC) n.326-46_326-45delinsGC n.5789-46_5789-45delinsGC n.181-46_181-45delinsGC c.695-46_695-45delinsGC (n.695-46_695-45delinsGC) | |
4 | g.186208820C>G | CA2672897280 | CYP4V2 | c.1091-45C>G (n.1091-45C>G) n.326-45C>G n.5789-45C>G n.181-45C>G c.695-45C>G (n.695-45C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186208820C>T | CA2708144470 | CYP4V2 | c.1091-45C>T (n.1091-45C>T) n.326-45C>T n.5789-45C>T n.181-45C>T c.695-45C>T (n.695-45C>T) | dbSNP |
4 | g.186208824dup | CA792327736 | CYP4V2 | c.1091-41dup (n.1091-41dup) n.326-41dup n.5789-41dup n.181-41dup c.695-41dup (n.695-41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208824del | CA3162746 | CYP4V2 | c.1091-41del (n.1091-41del) n.326-41del n.5789-41del n.181-41del c.695-41del (n.695-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208821_186208848del | CA2708144496 | CYP4V2 | c.1091-44_1091-17del (n.1091-44_1091-17del) n.326-44_326-17del n.5789-44_5789-17del n.181-44_181-17del c.695-44_695-17del (n.695-44_695-17del) | dbSNP |
4 | g.186208822C>T | CA2672897282 | CYP4V2 | c.1091-43C>T (n.1091-43C>T) n.326-43C>T n.5789-43C>T n.181-43C>T c.695-43C>T (n.695-43C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186208824C>T | CA2672897283 | CYP4V2 | c.1091-41C>T (n.1091-41C>T) n.326-41C>T n.5789-41C>T n.181-41C>T c.695-41C>T (n.695-41C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186208825A= | CA1519891258 | CYP4V2 | c.1091-40A= (n.1091-40A=) n.326-40A= n.5789-40A= n.181-40A= c.695-40A= (n.695-40A=) | |
4 | g.186208825A>C | CA2672897284 | CYP4V2 | c.1091-40A>C (n.1091-40A>C) n.326-40A>C n.5789-40A>C n.181-40A>C c.695-40A>C (n.695-40A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186208825A>G | CA1071995406 | CYP4V2 | c.1091-40A>G (n.1091-40A>G) n.326-40A>G n.5789-40A>G n.181-40A>G c.695-40A>G (n.695-40A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208825A>T | CA1071995412 | CYP4V2 | c.1091-40A>T (n.1091-40A>T) n.326-40A>T n.5789-40A>T n.181-40A>T c.695-40A>T (n.695-40A>T) | dbSNP |
4 | g.186208826C>A | CA3162747 | CYP4V2 | c.1091-39C>A (n.1091-39C>A) n.326-39C>A n.5789-39C>A n.181-39C>A c.695-39C>A (n.695-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208826C= | CA1519891259 | CYP4V2 | c.1091-39C= (n.1091-39C=) n.326-39C= n.5789-39C= n.181-39C= c.695-39C= (n.695-39C=) | |
4 | g.186208826C>G | CA792327745 | CYP4V2 | c.1091-39C>G (n.1091-39C>G) n.326-39C>G n.5789-39C>G n.181-39C>G c.695-39C>G (n.695-39C>G) | dbSNP |
4 | g.186208826C>T | CA1519891260 | CYP4V2 | c.1091-39C>T (n.1091-39C>T) n.326-39C>T n.5789-39C>T n.181-39C>T c.695-39C>T (n.695-39C>T) | dbSNP |
4 | g.186208827T>A | CA2672897290 | CYP4V2 | c.1091-38T>A (n.1091-38T>A) n.326-38T>A n.5789-38T>A n.181-38T>A c.695-38T>A (n.695-38T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186208827T>C | CA792327747 | CYP4V2 | c.1091-38T>C (n.1091-38T>C) n.326-38T>C n.5789-38T>C n.181-38T>C c.695-38T>C (n.695-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208827T= | CA1519891261 | CYP4V2 | c.1091-38T= (n.1091-38T=) n.326-38T= n.5789-38T= n.181-38T= c.695-38T= (n.695-38T=) | |
4 | g.186208828G= | CA1519891262 | CYP4V2 | c.1091-37G= (n.1091-37G=) n.326-37G= n.5789-37G= n.181-37G= c.695-37G= (n.695-37G=) | |
4 | g.186208828G>T | CA3162748 | CYP4V2 | c.1091-37G>T (n.1091-37G>T) n.326-37G>T n.5789-37G>T n.181-37G>T c.695-37G>T (n.695-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208829C>A | CA3162749 | CYP4V2 | c.1091-36C>A (n.1091-36C>A) n.326-36C>A n.5789-36C>A n.181-36C>A c.695-36C>A (n.695-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186208829C= | CA1519891263 | CYP4V2 | c.1091-36C= (n.1091-36C=) n.326-36C= n.5789-36C= n.181-36C= c.695-36C= (n.695-36C=) | |
4 | g.186208830T>C | CA557054738 | CYP4V2 | c.1091-35T>C (n.1091-35T>C) n.326-35T>C n.5789-35T>C n.181-35T>C c.695-35T>C (n.695-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208830T= | CA1519891264 | CYP4V2 | c.1091-35T= (n.1091-35T=) n.326-35T= n.5789-35T= n.181-35T= c.695-35T= (n.695-35T=) | |
4 | g.186208831C= | CA1519891265 | CYP4V2 | c.1091-34C= (n.1091-34C=) n.326-34C= n.5789-34C= n.181-34C= c.695-34C= (n.695-34C=) | |
4 | g.186208831C>T | CA3162750 | CYP4V2 | c.1091-34C>T (n.1091-34C>T) n.326-34C>T n.5789-34C>T n.181-34C>T c.695-34C>T (n.695-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208834T>C | CA557054739 | CYP4V2 | c.1091-31T>C (n.1091-31T>C) n.326-31T>C n.5789-31T>C n.181-31T>C c.695-31T>C (n.695-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208834T= | CA1519891266 | CYP4V2 | c.1091-31T= (n.1091-31T=) n.326-31T= n.5789-31T= n.181-31T= c.695-31T= (n.695-31T=) | |
4 | g.186208837G>A | CA2672897294 | CYP4V2 | c.1091-28G>A (n.1091-28G>A) n.326-28G>A n.5789-28G>A n.181-28G>A c.695-28G>A (n.695-28G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186208838G>A | CA3162751 | CYP4V2 | c.1091-27G>A (n.1091-27G>A) n.326-27G>A n.5789-27G>A n.181-27G>A c.695-27G>A (n.695-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208838G= | CA1519891267 | CYP4V2 | c.1091-27G= (n.1091-27G=) n.326-27G= n.5789-27G= n.181-27G= c.695-27G= (n.695-27G=) | |
4 | g.186208838G>T | CA557054740 | CYP4V2 | c.1091-27G>T (n.1091-27G>T) n.326-27G>T n.5789-27G>T n.181-27G>T c.695-27G>T (n.695-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208840C= | CA1519891268 | CYP4V2 | c.1091-25C= (n.1091-25C=) n.326-25C= n.5789-25C= n.181-25C= c.695-25C= (n.695-25C=) | |
4 | g.186208840C>G | CA112134635 | CYP4V2 | c.1091-25C>G (n.1091-25C>G) n.326-25C>G n.5789-25C>G n.181-25C>G c.695-25C>G (n.695-25C>G) | dbSNP |
4 | g.186208840C>T | CA557054741 | CYP4V2 | c.1091-25C>T (n.1091-25C>T) n.326-25C>T n.5789-25C>T n.181-25C>T c.695-25C>T (n.695-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208841A= | CA1519891269 | CYP4V2 | c.1091-24A= (n.1091-24A=) n.326-24A= n.5789-24A= n.181-24A= c.695-24A= (n.695-24A=) | |
4 | g.186208841A>C | CA2581400245 | CYP4V2 | c.1091-24A>C (n.1091-24A>C) n.326-24A>C n.5789-24A>C n.181-24A>C c.695-24A>C (n.695-24A>C) | |
4 | g.186208841A>G | CA3162752 | CYP4V2 | c.1091-24A>G (n.1091-24A>G) n.326-24A>G n.5789-24A>G n.181-24A>G c.695-24A>G (n.695-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208841A>T | CA2581400244 | CYP4V2 | c.1091-24A>T (n.1091-24A>T) n.326-24A>T n.5789-24A>T n.181-24A>T c.695-24A>T (n.695-24A>T) | |
4 | g.186208843C>G | CA2672897303 | CYP4V2 | c.1091-22C>G (n.1091-22C>G) n.326-22C>G n.5789-22C>G n.181-22C>G c.695-22C>G (n.695-22C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186208845T>C | CA557054742 | CYP4V2 | c.1091-20T>C (n.1091-20T>C) n.326-20T>C n.5789-20T>C n.181-20T>C c.695-20T>C (n.695-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208845T>G | CA3162753 | CYP4V2 | c.1091-20T>G (n.1091-20T>G) n.326-20T>G n.5789-20T>G n.181-20T>G c.695-20T>G (n.695-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208845T= | CA1519891270 | CYP4V2 | c.1091-20T= (n.1091-20T=) n.326-20T= n.5789-20T= n.181-20T= c.695-20T= (n.695-20T=) | |
4 | g.186208847T>C | CA1071995428 | CYP4V2 | c.1091-18T>C (n.1091-18T>C) n.326-18T>C n.5789-18T>C n.181-18T>C c.695-18T>C (n.695-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208847T= | CA1519891271 | CYP4V2 | c.1091-18T= (n.1091-18T=) n.326-18T= n.5789-18T= n.181-18T= c.695-18T= (n.695-18T=) | |
4 | g.186208849T>A | CA112134655 | CYP4V2 | c.1091-16T>A (n.1091-16T>A) n.326-16T>A n.5789-16T>A n.181-16T>A c.695-16T>A (n.695-16T>A) | dbSNP |
4 | g.186208849T= | CA1519891272 | CYP4V2 | c.1091-16T= (n.1091-16T=) n.326-16T= n.5789-16T= n.181-16T= c.695-16T= (n.695-16T=) | |
4 | g.186208850A= | CA1519891273 | CYP4V2 | c.1091-15A= (n.1091-15A=) n.326-15A= n.5789-15A= n.181-15A= c.695-15A= (n.695-15A=) | |
4 | g.186208850A>G | CA557054743 | CYP4V2 | c.1091-15A>G (n.1091-15A>G) n.326-15A>G n.5789-15A>G n.181-15A>G c.695-15A>G (n.695-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208851C= | CA1519891274 | CYP4V2 | c.1091-14C= (n.1091-14C=) n.326-14C= n.5789-14C= n.181-14C= c.695-14C= (n.695-14C=) | |
4 | g.186208851C>T | CA3162754 | CYP4V2 | c.1091-14C>T (n.1091-14C>T) n.326-14C>T n.5789-14C>T n.181-14C>T c.695-14C>T (n.695-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208852T>C | CA112134663 | CYP4V2 | c.1091-13T>C (n.1091-13T>C) n.326-13T>C n.5789-13T>C n.181-13T>C c.695-13T>C (n.695-13T>C) | dbSNP |
4 | g.186208852T= | CA1519891275 | CYP4V2 | c.1091-13T= (n.1091-13T=) n.326-13T= n.5789-13T= n.181-13T= c.695-13T= (n.695-13T=) | |
4 | g.186208854G>C | CA3162755 | CYP4V2 | c.1091-11G>C (n.1091-11G>C) n.326-11G>C n.5789-11G>C n.181-11G>C c.695-11G>C (n.695-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208854G= | CA1519891276 | CYP4V2 | c.1091-11G= (n.1091-11G=) n.326-11G= n.5789-11G= n.181-11G= c.695-11G= (n.695-11G=) | |
4 | g.186208855C= | CA1519891277 | CYP4V2 | c.1091-10C= (n.1091-10C=) n.326-10C= n.5789-10C= n.181-10C= c.695-10C= (n.695-10C=) | |
4 | g.186208855C>T | CA3162756 | CYP4V2 | c.1091-10C>T (n.1091-10C>T) n.326-10C>T n.5789-10C>T n.181-10C>T c.695-10C>T (n.695-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208856T>G | CA3162757 | CYP4V2 | c.1091-9T>G (n.1091-9T>G) n.326-9T>G n.5789-9T>G n.181-9T>G c.695-9T>G (n.695-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208856T= | CA1519891278 | CYP4V2 | c.1091-9T= (n.1091-9T=) n.326-9T= n.5789-9T= n.181-9T= c.695-9T= (n.695-9T=) | |
4 | g.186208858T>C | CA2672897321 | CYP4V2 | c.1091-7T>C (n.1091-7T>C) n.326-7T>C n.5789-7T>C n.181-7T>C c.695-7T>C (n.695-7T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186208859C>A | CA2606968838 | CYP4V2 | c.1091-6C>A (n.1091-6C>A) n.326-6C>A n.5789-6C>A n.181-6C>A c.695-6C>A (n.695-6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208860A= | CA1519891279 | CYP4V2 | c.1091-5A= (n.1091-5A=) n.326-5A= n.5789-5A= n.181-5A= c.695-5A= (n.695-5A=) | |
4 | g.186208860A>C | CA2672897323 | CYP4V2 | c.1091-5A>C (n.1091-5A>C) n.326-5A>C n.5789-5A>C n.181-5A>C c.695-5A>C (n.695-5A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186208860A>G | CA1519891280 | CYP4V2 | c.1091-5A>G (n.1091-5A>G) n.326-5A>G n.5789-5A>G n.181-5A>G c.695-5A>G (n.695-5A>G) | dbSNP |
4 | g.186208860A>T | CA2672897325 | CYP4V2 | c.1091-5A>T (n.1091-5A>T) n.326-5A>T n.5789-5A>T n.181-5A>T c.695-5A>T (n.695-5A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186208861T>A | CA3162758 | CYP4V2 | c.1091-4T>A (n.1091-4T>A) n.326-4T>A n.5789-4T>A n.181-4T>A c.695-4T>A (n.695-4T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208861T= | CA1519891281 | CYP4V2 | c.1091-4T= (n.1091-4T=) n.326-4T= n.5789-4T= n.181-4T= c.695-4T= (n.695-4T=) | |
4 | g.186208862C>A | CA557054744 | CYP4V2 | c.1091-3C>A (n.1091-3C>A) n.326-3C>A n.5789-3C>A n.181-3C>A c.695-3C>A (n.695-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186208862C= | CA1519891282 | CYP4V2 | c.1091-3C= (n.1091-3C=) n.326-3C= n.5789-3C= n.181-3C= c.695-3C= (n.695-3C=) | |
4 | g.186208862C>T | CA2578249719 | CYP4V2 | c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) n.326-3C>T n.5789-3C>T n.181-3C>T c.695-3C>T (n.695-3C>T) | |
4 | g.186208863A= | CA1519891283 | CYP4V2 | c.1091-2A= (n.1091-2A=) n.326-2A= n.5789-2A= n.181-2A= c.695-2A= (n.695-2A=) | |
4 | g.186208863A>C | CA358949857 | CYP4V2 | c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) n.326-2A>C n.5789-2A>C n.181-2A>C c.695-2A>C (n.695-2A>C) | |
4 | g.186208863A>G | CA339958 | CYP4V2 | c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) n.326-2A>G n.5789-2A>G n.181-2A>G c.695-2A>G (n.695-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208863A>T | CA358949855 | CYP4V2 | c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) n.326-2A>T n.5789-2A>T n.181-2A>T c.695-2A>T (n.695-2A>T) | |
4 | g.186208864G>A | CA358949859 | CYP4V2 | c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) n.326-1G>A n.5789-1G>A n.181-1G>A c.695-1G>A (n.695-1G>A) | |
4 | g.186208864G>C | CA358949860 | CYP4V2 | c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) n.326-1G>C n.5789-1G>C n.181-1G>C c.695-1G>C (n.695-1G>C) | dbSNP |
4 | g.186208864G= | CA1519891284 | CYP4V2 | c.1091-1G= (n.1091-1G=) n.326-1G= n.5789-1G= n.181-1G= c.695-1G= (n.695-1G=) | |
4 | g.186208864G>T | CA358949862 | CYP4V2 | c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) n.326-1G>T n.5789-1G>T n.181-1G>T c.695-1G>T (n.695-1G>T) | |
4 | g.186208865G>A | CA3162759 | CYP4V2 | c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.326G>A n.5789G>A n.181G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208865G>C | CA358949864 | CYP4V2 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.326G>C n.5789G>C n.181G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) | |
4 | g.186208865G= | CA1519891285 | CYP4V2 | c.1091G= (p.Gly364=) n.326G= n.5789G= n.181G= c.695G= (p.Gly232=) | |
4 | g.186208865G>T | CA358949866 | CYP4V2 | c.1091G>T (p.Gly364Val) n.326G>T n.5789G>T n.181G>T c.695G>T (p.Gly232Val) | |
4 | g.186208866G>A | CA442641078 | CYP4V2 | c.1092G>A (p.Gly364=) n.327G>A n.5790G>A n.182G>A c.696G>A (p.Gly232=) | |
4 | g.186208866G>C | CA442641079 | CYP4V2 | c.1092G>C (p.Gly364=) n.327G>C n.5790G>C n.182G>C c.696G>C (p.Gly232=) | |
4 | g.186208866G>T | CA442641080 | CYP4V2 | c.1092G>T (p.Gly364=) n.327G>T n.5790G>T n.182G>T c.696G>T (p.Gly232=) | |
4 | g.186208867A>C | CA358949867 | CYP4V2 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.328A>C n.5791A>C n.183A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) | |
4 | g.186208867A>G | CA358949868 | CYP4V2 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.328A>G n.5791A>G n.183A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) | |
4 | g.186208867A>T | CA358949870 | CYP4V2 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.328A>T n.5791A>T n.183A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) | |
4 | g.186208868A>C | CA358949871 | CYP4V2 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.329A>C n.5792A>C n.184A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) | |
4 | g.186208868A>G | CA358949872 | CYP4V2 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.329A>G n.5792A>G n.184A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) | |
4 | g.186208868A>T | CA358949873 | CYP4V2 | c.1094A>T (p.Lys365Met) n.329A>T n.5792A>T n.184A>T c.698A>T (p.Lys233Met) | |
4 | g.186208868_186208869delinsAG | CA1519891286 | CYP4V2 | c.1094_1095delinsAG (p.Lys365=) n.329_330delinsAG n.5792_5793delinsAG n.184_185delinsAG c.698_699delinsAG (p.Lys233=) | |
4 | g.186208869del | CA3162760 | CYP4V2 | c.1095del (p.Lys365AsnfsTer8) n.330del n.5793del n.185del c.699del (p.Lys233AsnfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208869G>A | CA442641081 | CYP4V2 | c.1095G>A (p.Lys365=) n.330G>A n.5793G>A n.185G>A c.699G>A (p.Lys233=) | |
4 | g.186208869G>C | CA358949877 | CYP4V2 | c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.330G>C n.5793G>C n.185G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) | |
4 | g.186208869G>T | CA358949875 | CYP4V2 | c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.330G>T n.5793G>T n.185G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) | |
4 | g.186208870T>A | CA358949878 | CYP4V2 | c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.331T>A n.5794T>A n.186T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) | |
4 | g.186208870T>C | CA3162761 | CYP4V2 | c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.331T>C n.5794T>C n.186T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208870T>G | CA358949881 | CYP4V2 | c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.331T>G n.5794T>G n.186T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) | |
4 | g.186208870T= | CA1519891287 | CYP4V2 | c.1096T= (p.Ser366=) n.331T= n.5794T= n.186T= c.700T= (p.Ser234=) | |
4 | g.186208871C>A | CA358949882 | CYP4V2 | c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.332C>A n.5795C>A n.187C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) | |
4 | g.186208871C= | CA1519891288 | CYP4V2 | c.1097C= (p.Ser366=) n.332C= n.5795C= n.187C= c.701C= (p.Ser234=) | |
4 | g.186208871C>G | CA358949884 | CYP4V2 | c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.332C>G n.5795C>G n.187C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) | dbSNP |
4 | g.186208871C>T | CA358949886 | CYP4V2 | c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.332C>T n.5795C>T n.187C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) | |
4 | g.186208872T>A | CA442641082 | CYP4V2 | c.1098T>A (p.Ser366=) n.333T>A n.5796T>A n.188T>A c.702T>A (p.Ser234=) | |
4 | g.186208872T>C | CA442641083 | CYP4V2 | c.1098T>C (p.Ser366=) n.333T>C n.5796T>C n.188T>C c.702T>C (p.Ser234=) | |
4 | g.186208872T>G | CA442641084 | CYP4V2 | c.1098T>G (p.Ser366=) n.333T>G n.5796T>G n.188T>G c.702T>G (p.Ser234=) | |
4 | g.186208873G>A | CA358949890 | CYP4V2 | c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.334G>A n.5797G>A n.189G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) | |
4 | g.186208873G>C | CA358949887 | CYP4V2 | c.1099G>C (p.Asp367His) n.334G>C n.5797G>C n.189G>C c.703G>C (p.Asp235His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208873G= | CA1519891289 | CYP4V2 | c.1099G= (p.Asp367=) n.334G= n.5797G= n.189G= c.703G= (p.Asp235=) | |
4 | g.186208873G>T | CA358949889 | CYP4V2 | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.334G>T n.5797G>T n.189G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.186208874A>C | CA358949892 | CYP4V2 | c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.335A>C n.5798A>C n.190A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) | |
4 | g.186208874A>G | CA358949893 | CYP4V2 | c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.335A>G n.5798A>G n.190A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) | ClinVar |
4 | g.186208874A>T | CA358949894 | CYP4V2 | c.1100A>T (p.Asp367Val) n.335A>T n.5798A>T n.190A>T c.704A>T (p.Asp235Val) | |
4 | g.186208875C>A | CA358949896 | CYP4V2 | c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.336C>A n.5799C>A n.191C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) | |
4 | g.186208875C>G | CA358949897 | CYP4V2 | c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.336C>G n.5799C>G n.191C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) | |
4 | g.186208875C>T | CA442641085 | CYP4V2 | c.1101C>T (p.Asp367=) n.336C>T n.5799C>T n.191C>T c.705C>T (p.Asp235=) | ClinVar |
4 | g.186208876C>A | CA358949898 | CYP4V2 | c.1102C>A (p.Arg368Ser) n.337C>A n.5800C>A n.192C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) | |
4 | g.186208876C= | CA1519891290 | CYP4V2 | c.1102C= (p.Arg368=) n.337C= n.5800C= n.192C= c.706C= (p.Arg236=) | |
4 | g.186208876C>G | CA358949900 | CYP4V2 | c.1102C>G (p.Arg368Gly) n.337C>G n.5800C>G n.192C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) | |
4 | g.186208876C>T | CA3162762 | CYP4V2 | c.1102C>T (p.Arg368Cys) n.337C>T n.5800C>T n.192C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208877G>A | CA3162763 | CYP4V2 | c.1103G>A (p.Arg368His) n.338G>A n.5801G>A n.193G>A c.707G>A (p.Arg236His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208877G>C | CA358949901 | CYP4V2 | c.1103G>C (p.Arg368Pro) n.338G>C n.5801G>C n.193G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.186208877G= | CA1519891291 | CYP4V2 | c.1103G= (p.Arg368=) n.338G= n.5801G= n.193G= c.707G= (p.Arg236=) | |
4 | g.186208877G>T | CA358949902 | CYP4V2 | c.1103G>T (p.Arg368Leu) n.338G>T n.5801G>T n.193G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208878T>A | CA442641088 | CYP4V2 | c.1104T>A (p.Arg368=) n.339T>A n.5802T>A n.194T>A c.708T>A (p.Arg236=) | |
4 | g.186208878T>C | CA442641087 | CYP4V2 | c.1104T>C (p.Arg368=) n.339T>C n.5802T>C n.194T>C c.708T>C (p.Arg236=) | |
4 | g.186208878T>G | CA442641086 | CYP4V2 | c.1104T>G (p.Arg368=) n.339T>G n.5802T>G n.194T>G c.708T>G (p.Arg236=) | |
4 | g.186208879C>A | CA358949903 | CYP4V2 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.340C>A n.5803C>A n.195C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) | |
4 | g.186208879C= | CA1519891292 | CYP4V2 | c.1105C= (p.Pro369=) n.340C= n.5803C= n.195C= c.709C= (p.Pro237=) | |
4 | g.186208879C>G | CA358949904 | CYP4V2 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.340C>G n.5803C>G n.195C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) | |
4 | g.186208879C>T | CA3162764 | CYP4V2 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.340C>T n.5803C>T n.195C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208880C>A | CA358949906 | CYP4V2 | c.1106C>A (p.Pro369His) n.341C>A n.5804C>A n.196C>A c.710C>A (p.Pro237His) | gnomAD v4 |
4 | g.186208880C= | CA1519891293 | CYP4V2 | c.1106C= (p.Pro369=) n.341C= n.5804C= n.196C= c.710C= (p.Pro237=) | |
4 | g.186208880C>G | CA358949908 | CYP4V2 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.341C>G n.5804C>G n.196C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) | |
4 | g.186208880C>T | CA358949909 | CYP4V2 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.341C>T n.5804C>T n.196C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186208881C>A | CA442641090 | CYP4V2 | c.1107C>A (p.Pro369=) n.342C>A n.5805C>A n.197C>A c.711C>A (p.Pro237=) | |
4 | g.186208881C= | CA1519891294 | CYP4V2 | c.1107C= (p.Pro369=) n.342C= n.5805C= n.197C= c.711C= (p.Pro237=) | |
4 | g.186208881C>G | CA442641089 | CYP4V2 | c.1107C>G (p.Pro369=) n.342C>G n.5805C>G n.197C>G c.711C>G (p.Pro237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208881C>T | CA112134685 | CYP4V2 | c.1107C>T (p.Pro369=) n.342C>T n.5805C>T n.197C>T c.711C>T (p.Pro237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208882G>A | CA3162765 | CYP4V2 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.343G>A n.5806G>A n.198G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208882G>C | CA358949912 | CYP4V2 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.343G>C n.5806G>C n.198G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) | |
4 | g.186208882G= | CA1519891295 | CYP4V2 | c.1108G= (p.Ala370=) n.343G= n.5806G= n.198G= c.712G= (p.Ala238=) | |
4 | g.186208882G>T | CA358949911 | CYP4V2 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.343G>T n.5806G>T n.198G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) | |
4 | g.186208883C>A | CA358949915 | CYP4V2 | c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.344C>A n.5807C>A n.199C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208883C= | CA1519891296 | CYP4V2 | c.1109C= (p.Ala370=) n.344C= n.5807C= n.199C= c.713C= (p.Ala238=) | |
4 | g.186208883C>G | CA358949918 | CYP4V2 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.344C>G n.5807C>G n.199C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) | |
4 | g.186208883C>T | CA358949916 | CYP4V2 | c.1109C>T (p.Ala370Val) n.344C>T n.5807C>T n.199C>T c.713C>T (p.Ala238Val) | |
4 | g.186208884T>A | CA442641092 | CYP4V2 | c.1110T>A (p.Ala370=) n.345T>A n.5808T>A n.200T>A c.714T>A (p.Ala238=) | |
4 | g.186208884T>C | CA442641093 | CYP4V2 | c.1110T>C (p.Ala370=) n.345T>C n.5808T>C n.200T>C c.714T>C (p.Ala238=) | |
4 | g.186208884T>G | CA442641094 | CYP4V2 | c.1110T>G (p.Ala370=) n.345T>G n.5808T>G n.200T>G c.714T>G (p.Ala238=) | |
4 | g.186208885A= | CA1519891297 | CYP4V2 | c.1111A= (p.Thr371=) n.346A= n.5809A= n.201A= c.715A= (p.Thr239=) | |
4 | g.186208885A>C | CA358949919 | CYP4V2 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.346A>C n.5809A>C n.201A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | |
4 | g.186208885A>G | CA3162766 | CYP4V2 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.346A>G n.5809A>G n.201A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208885A>T | CA358949921 | CYP4V2 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.346A>T n.5809A>T n.201A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
4 | g.186208886C>A | CA358949923 | CYP4V2 | c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.347C>A n.5810C>A n.202C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
4 | g.186208886C>G | CA358949924 | CYP4V2 | c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.347C>G n.5810C>G n.202C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | |
4 | g.186208886C>T | CA358949926 | CYP4V2 | c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.347C>T n.5810C>T n.202C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | ClinVar |
4 | g.186208887A>C | CA442641096 | CYP4V2 | c.1113A>C (p.Thr371=) n.348A>C n.5811A>C n.203A>C c.717A>C (p.Thr239=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208887A>G | CA442641097 | CYP4V2 | c.1113A>G (p.Thr371=) n.348A>G n.5811A>G n.203A>G c.717A>G (p.Thr239=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208887A>T | CA442641098 | CYP4V2 | c.1113A>T (p.Thr371=) n.348A>T n.5811A>T n.203A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
4 | g.186208888G>A | CA228957 | CYP4V2 | c.1114G>A (p.Val372Ile) n.349G>A n.5812G>A n.204G>A c.718G>A (p.Val240Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208888G>C | CA358950106 | CYP4V2 | c.1114G>C (p.Val372Leu) n.349G>C n.5812G>C n.204G>C c.718G>C (p.Val240Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186208888G= | CA1519891298 | CYP4V2 | c.1114G= (p.Val372=) n.349G= n.5812G= n.204G= c.718G= (p.Val240=) | |
4 | g.186208888G>T | CA358950107 | CYP4V2 | c.1114G>T (p.Val372Leu) n.349G>T n.5812G>T n.204G>T c.718G>T (p.Val240Leu) | |
4 | g.186208889T>A | CA358950108 | CYP4V2 | c.1115T>A (p.Val372Glu) n.350T>A n.5813T>A n.205T>A c.719T>A (p.Val240Glu) | |
4 | g.186208889T>C | CA358950109 | CYP4V2 | c.1115T>C (p.Val372Ala) n.350T>C n.5813T>C n.205T>C c.719T>C (p.Val240Ala) | |
4 | g.186208889T>G | CA358950110 | CYP4V2 | c.1115T>G (p.Val372Gly) n.350T>G n.5813T>G n.205T>G c.719T>G (p.Val240Gly) | |
4 | g.186208890A>C | CA442881805 | CYP4V2 | c.1116A>C (p.Val372=) n.351A>C n.5814A>C n.206A>C c.720A>C (p.Val240=) | |
4 | g.186208890A>G | CA442881808 | CYP4V2 | c.1116A>G (p.Val372=) n.351A>G n.5814A>G n.206A>G c.720A>G (p.Val240=) | |
4 | g.186208890A>T | CA442881813 | CYP4V2 | c.1116A>T (p.Val372=) n.351A>T n.5814A>T n.206A>T c.720A>T (p.Val240=) | |
4 | g.186208891G>A | CA112134698 | CYP4V2 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.352G>A n.5815G>A n.207G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) | dbSNP |
4 | g.186208891G>C | CA358950111 | CYP4V2 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.352G>C n.5815G>C n.207G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) | COSMIC |
4 | g.186208891G= | CA1519891299 | CYP4V2 | c.1117G= (p.Glu373=) n.352G= n.5815G= n.207G= c.721G= (p.Glu241=) | |
4 | g.186208891G>T | CA358950112 | CYP4V2 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.352G>T n.5815G>T n.207G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) | |
4 | g.186208892A>C | CA358950113 | CYP4V2 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.353A>C n.5816A>C n.208A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) | |
4 | g.186208892A>G | CA358950114 | CYP4V2 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.353A>G n.5816A>G n.208A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.186208892A>T | CA358950115 | CYP4V2 | c.1118A>T (p.Glu373Val) n.353A>T n.5816A>T n.208A>T c.722A>T (p.Glu241Val) | |
4 | g.186208893A>C | CA358950116 | CYP4V2 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.354A>C n.5817A>C n.209A>C c.723A>C (p.Glu241Asp) | |
4 | g.186208893A>G | CA442881828 | CYP4V2 | c.1119A>G (p.Glu373=) n.354A>G n.5817A>G n.209A>G c.723A>G (p.Glu241=) | |
4 | g.186208893A>T | CA358950117 | CYP4V2 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.354A>T n.5817A>T n.209A>T c.723A>T (p.Glu241Asp) | |
4 | g.186208894G>A | CA358950118 | CYP4V2 | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.355G>A n.5818G>A n.210G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) | |
4 | g.186208894G>C | CA358950119 | CYP4V2 | c.1120G>C (p.Asp374His) n.355G>C n.5818G>C n.210G>C c.724G>C (p.Asp242His) | |
4 | g.186208894G= | CA1519891300 | CYP4V2 | c.1120G= (p.Asp374=) n.355G= n.5818G= n.210G= c.724G= (p.Asp242=) | |
4 | g.186208894G>T | CA3162767 | CYP4V2 | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.355G>T n.5818G>T n.210G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208895A= | CA1519891301 | CYP4V2 | c.1121A= (p.Asp374=) n.356A= n.5819A= n.211A= c.725A= (p.Asp242=) | |
4 | g.186208895A>C | CA358950120 | CYP4V2 | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.356A>C n.5819A>C n.211A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) | |
4 | g.186208895A>G | CA112134719 | CYP4V2 | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.356A>G n.5819A>G n.211A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208895A>T | CA358950121 | CYP4V2 | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.356A>T n.5819A>T n.211A>T c.725A>T (p.Asp242Val) | |
4 | g.186208895_186208896delinsAC | CA1519891302 | CYP4V2 | c.1121_1122delinsAC (p.Asp374=) n.356_357delinsAC n.5819_5820delinsAC n.211_212delinsAC c.725_726delinsAC (p.Asp242=) | |
4 | g.186208896C>A | CA358950123 | CYP4V2 | c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.357C>A n.5820C>A n.212C>A c.726C>A (p.Asp242Glu) | |
4 | g.186208896C>G | CA358950122 | CYP4V2 | c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.357C>G n.5820C>G n.212C>G c.726C>G (p.Asp242Glu) | |
4 | g.186208896C>T | CA442881837 | CYP4V2 | c.1122C>T (p.Asp374=) n.357C>T n.5820C>T n.212C>T c.726C>T (p.Asp242=) | |
4 | g.186208897del | CA915943411 | CYP4V2 | c.1123del (p.Leu375Ter) n.358del n.5821del n.213del c.727del (p.Leu243Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208897C>A | CA358950124 | CYP4V2 | c.1123C>A (p.Leu375Met) n.358C>A n.5821C>A n.213C>A c.727C>A (p.Leu243Met) | |
4 | g.186208897C>G | CA358950125 | CYP4V2 | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.358C>G n.5821C>G n.213C>G c.727C>G (p.Leu243Val) | |
4 | g.186208897C>T | CA442881845 | CYP4V2 | c.1123C>T (p.Leu375=) n.358C>T n.5821C>T n.213C>T c.727C>T (p.Leu243=) | |
4 | g.186208898T>A | CA358950126 | CYP4V2 | c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.359T>A n.5822T>A n.214T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) | |
4 | g.186208898T>C | CA358950127 | CYP4V2 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.359T>C n.5822T>C n.214T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) | |
4 | g.186208898T>G | CA3162768 | CYP4V2 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.359T>G n.5822T>G n.214T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208898T= | CA1519891303 | CYP4V2 | c.1124T= (p.Leu375=) n.359T= n.5822T= n.214T= c.728T= (p.Leu243=) | |
4 | g.186208899G>A | CA442881851 | CYP4V2 | c.1125G>A (p.Leu375=) n.360G>A n.5823G>A n.215G>A c.729G>A (p.Leu243=) | |
4 | g.186208899G>C | CA442881850 | CYP4V2 | c.1125G>C (p.Leu375=) n.360G>C n.5823G>C n.215G>C c.729G>C (p.Leu243=) | |
4 | g.186208899G>T | CA442881849 | CYP4V2 | c.1125G>T (p.Leu375=) n.360G>T n.5823G>T n.215G>T c.729G>T (p.Leu243=) | |
4 | g.186208900A= | CA1519891304 | CYP4V2 | c.1126A= (p.Lys376=) n.361A= n.5824A= n.216A= c.730A= (p.Lys244=) | |
4 | g.186208900A>C | CA358950128 | CYP4V2 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.361A>C n.5824A>C n.216A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
4 | g.186208900A>G | CA358950129 | CYP4V2 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.361A>G n.5824A>G n.216A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) | dbSNP |
4 | g.186208900A>T | CA358950130 | CYP4V2 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.361A>T n.5824A>T n.216A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) | |
4 | g.186208901A>C | CA358950131 | CYP4V2 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.362A>C n.5825A>C n.217A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) | |
4 | g.186208901A>G | CA358950132 | CYP4V2 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.362A>G n.5825A>G n.217A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) | |
4 | g.186208901A>T | CA358950133 | CYP4V2 | c.1127A>T (p.Lys376Met) n.362A>T n.5825A>T n.217A>T c.731A>T (p.Lys244Met) | |
4 | g.186208902G>A | CA442881871 | CYP4V2 | c.1128G>A (p.Lys376=) n.363G>A n.5826G>A n.218G>A c.732G>A (p.Lys244=) | |
4 | g.186208902G>C | CA358950134 | CYP4V2 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) n.363G>C n.5826G>C n.218G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) | |
4 | g.186208902G>T | CA358950135 | CYP4V2 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) n.363G>T n.5826G>T n.218G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186208903A>C | CA358950138 | CYP4V2 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.364A>C n.5827A>C n.219A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) | |
4 | g.186208903A>G | CA358950136 | CYP4V2 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.364A>G n.5827A>G n.219A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | |
4 | g.186208903A>T | CA358950137 | CYP4V2 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.364A>T n.5827A>T n.219A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
4 | g.186208904A>C | CA358950139 | CYP4V2 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.365A>C n.5828A>C n.220A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
4 | g.186208904A>G | CA358950140 | CYP4V2 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.365A>G n.5828A>G n.220A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | |
4 | g.186208904A>T | CA358950141 | CYP4V2 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.365A>T n.5828A>T n.220A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) | |
4 | g.186208905A= | CA1519891305 | CYP4V2 | c.1131A= (p.Lys377=) n.366A= n.5829A= n.221A= c.735A= (p.Lys245=) | |
4 | g.186208905A>C | CA358950142 | CYP4V2 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.366A>C n.5829A>C n.221A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) | |
4 | g.186208905A>G | CA442881885 | CYP4V2 | c.1131A>G (p.Lys377=) n.366A>G n.5829A>G n.221A>G c.735A>G (p.Lys245=) | |
4 | g.186208905A>T | CA358950143 | CYP4V2 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.366A>T n.5829A>T n.221A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) | dbSNP |
4 | g.186208906C>A | CA358950144 | CYP4V2 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.367C>A n.5830C>A n.222C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) | |
4 | g.186208906C= | CA1519891306 | CYP4V2 | c.1132C= (p.Leu378=) n.367C= n.5830C= n.222C= c.736C= (p.Leu246=) | |
4 | g.186208906C>G | CA358950145 | CYP4V2 | c.1132C>G (p.Leu378Val) n.367C>G n.5830C>G n.222C>G c.736C>G (p.Leu246Val) | |
4 | g.186208906C>T | CA358950146 | CYP4V2 | c.1132C>T (p.Leu378Phe) n.367C>T n.5830C>T n.222C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208907T>A | CA358950147 | CYP4V2 | c.1133T>A (p.Leu378His) n.368T>A n.5831T>A n.223T>A c.737T>A (p.Leu246His) | |
4 | g.186208907T>C | CA358950148 | CYP4V2 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.368T>C n.5831T>C n.223T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) | |
4 | g.186208907T>G | CA358950149 | CYP4V2 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.368T>G n.5831T>G n.223T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186208908T>A | CA442881896 | CYP4V2 | c.1134T>A (p.Leu378=) n.369T>A n.5832T>A n.224T>A c.738T>A (p.Leu246=) | |
4 | g.186208908T>C | CA442881897 | CYP4V2 | c.1134T>C (p.Leu378=) n.369T>C n.5832T>C n.224T>C c.738T>C (p.Leu246=) | |
4 | g.186208908T>G | CA442881898 | CYP4V2 | c.1134T>G (p.Leu378=) n.369T>G n.5832T>G n.224T>G c.738T>G (p.Leu246=) | |
4 | g.186208909C>A | CA442881900 | CYP4V2 | c.1135C>A (p.Arg379=) n.370C>A n.5833C>A n.225C>A c.739C>A (p.Arg247=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208909C= | CA1519891307 | CYP4V2 | c.1135C= (p.Arg379=) n.370C= n.5833C= n.225C= c.739C= (p.Arg247=) | |
4 | g.186208909C>G | CA358950150 | CYP4V2 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.370C>G n.5833C>G n.225C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) | |
4 | g.186208909C>T | CA3162769 | CYP4V2 | c.1135C>T (p.Arg379Trp) n.370C>T n.5833C>T n.225C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208910G>A | CA3162770 | CYP4V2 | c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.371G>A n.5834G>A n.226G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208910G>C | CA358950152 | CYP4V2 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.371G>C n.5834G>C n.226G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) | |
4 | g.186208910G= | CA1519891308 | CYP4V2 | c.1136G= (p.Arg379=) n.371G= n.5834G= n.226G= c.740G= (p.Arg247=) | |
4 | g.186208910G>T | CA358950151 | CYP4V2 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.371G>T n.5834G>T n.226G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208911G>A | CA442881912 | CYP4V2 | c.1137G>A (p.Arg379=) n.372G>A n.5835G>A n.227G>A c.741G>A (p.Arg247=) | COSMIC |
4 | g.186208911G>C | CA442881913 | CYP4V2 | c.1137G>C (p.Arg379=) n.372G>C n.5835G>C n.227G>C c.741G>C (p.Arg247=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208911G>T | CA442881914 | CYP4V2 | c.1137G>T (p.Arg379=) n.372G>T n.5835G>T n.227G>T c.741G>T (p.Arg247=) | COSMIC |
4 | g.186208911_186208912del | CA2672897417 | CYP4V2 | c.1137_1138del (p.Tyr380SerfsTer6) n.372_373del n.5835_5836del n.227_228del c.741_742del (p.Tyr248SerfsTer6) | gnomAD v4 |
4 | g.186208912T>A | CA358950154 | CYP4V2 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) n.373T>A n.5836T>A n.228T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) | |
4 | g.186208912T>C | CA358950153 | CYP4V2 | c.1138T>C (p.Tyr380His) n.373T>C n.5836T>C n.228T>C c.742T>C (p.Tyr248His) | dbSNP |
4 | g.186208912T>G | CA358950155 | CYP4V2 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) n.373T>G n.5836T>G n.228T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) | |
4 | g.186208912T= | CA1519891309 | CYP4V2 | c.1138T= (p.Tyr380=) n.373T= n.5836T= n.228T= c.742T= (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208913A= | CA1519891310 | CYP4V2 | c.1139A= (p.Tyr380=) n.374A= n.5837A= n.229A= c.743A= (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208913A>C | CA358950156 | CYP4V2 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.374A>C n.5837A>C n.229A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) | |
4 | g.186208913A>G | CA3162771 | CYP4V2 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.374A>G n.5837A>G n.229A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208913A>T | CA358950157 | CYP4V2 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.374A>T n.5837A>T n.229A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) | |
4 | g.186208914T>A | CA358950158 | CYP4V2 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) n.375T>A n.5838T>A n.230T>A c.744T>A (p.Tyr248Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208914T>C | CA442881927 | CYP4V2 | c.1140T>C (p.Tyr380=) n.375T>C n.5838T>C n.230T>C c.744T>C (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208914T>G | CA358950159 | CYP4V2 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) n.375T>G n.5838T>G n.230T>G c.744T>G (p.Tyr248Ter) | |
4 | g.186208914T= | CA1519891311 | CYP4V2 | c.1140T= (p.Tyr380=) n.375T= n.5838T= n.230T= c.744T= (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208914_186208916del | CA2672897427 | CYP4V2 | c.1140_1142del (p.Tyr380Ter) n.375_377del n.5838_5840del n.230_232del c.744_746del (p.Tyr248Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186208915C>A | CA358950160 | CYP4V2 | c.1141C>A (p.Leu381Met) n.376C>A n.5839C>A n.231C>A c.745C>A (p.Leu249Met) | |
4 | g.186208915C>G | CA358950161 | CYP4V2 | c.1141C>G (p.Leu381Val) n.376C>G n.5839C>G n.231C>G c.745C>G (p.Leu249Val) | |
4 | g.186208915C>T | CA442881936 | CYP4V2 | c.1141C>T (p.Leu381=) n.376C>T n.5839C>T n.231C>T c.745C>T (p.Leu249=) | dbSNP |
4 | g.186208916T>A | CA358950162 | CYP4V2 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.377T>A n.5840T>A n.232T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) | |
4 | g.186208916T>C | CA358950163 | CYP4V2 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.377T>C n.5840T>C n.232T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.186208916T>G | CA358950164 | CYP4V2 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.377T>G n.5840T>G n.232T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) | |
4 | g.186208917G>A | CA442881940 | CYP4V2 | c.1143G>A (p.Leu381=) n.378G>A n.5841G>A n.233G>A c.747G>A (p.Leu249=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208917G>C | CA442881944 | CYP4V2 | c.1143G>C (p.Leu381=) n.378G>C n.5841G>C n.233G>C c.747G>C (p.Leu249=) | |
4 | g.186208917G>T | CA442881942 | CYP4V2 | c.1143G>T (p.Leu381=) n.378G>T n.5841G>T n.233G>T c.747G>T (p.Leu249=) |