Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186205543G>ACA792325643CYP4V2c.1090+241G>A (n.1090+241G>A)
n.325+241G>A
n.5788+241G>A
n.180+241G>A
c.694+241G>A (n.694+241G>A)
dbSNP
4g.186205543G=CA1519889350CYP4V2c.1090+241G= (n.1090+241G=)
n.325+241G=
n.5788+241G=
n.180+241G=
c.694+241G= (n.694+241G=)
4g.186205543_186205544insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAACCA2532130281CYP4V2c.1090+241_1090+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC (n.1090+241_1090+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC)
n.325+241_325+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC
n.5788+241_5788+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC
n.180+241_180+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC
c.694+241_694+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC (n.694+241_694+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC)
4g.186205546_186205547delinsACCA1519889352CYP4V2c.1090+244_1090+245delinsAC (n.1090+244_1090+245delinsAC)
n.325+244_325+245delinsAC
n.5788+244_5788+245delinsAC
n.180+244_180+245delinsAC
c.694+244_694+245delinsAC (n.694+244_694+245delinsAC)
4g.186205547C=CA1519889354CYP4V2c.1090+245C= (n.1090+245C=)
n.325+245C=
n.5788+245C=
n.180+245C=
c.694+245C= (n.694+245C=)
4g.186205547C>TCA1071992172CYP4V2c.1090+245C>T (n.1090+245C>T)
n.325+245C>T
n.5788+245C>T
n.180+245C>T
c.694+245C>T (n.694+245C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205549delCA792325647CYP4V2c.1090+247del (n.1090+247del)
n.325+247del
n.5788+247del
n.180+247del
c.694+247del (n.694+247del)
dbSNP
4g.186205548C>TCA2834239013CYP4V2c.1090+246C>T (n.1090+246C>T)
n.325+246C>T
n.5788+246C>T
n.180+246C>T
c.694+246C>T (n.694+246C>T)
4g.186205549C=CA1519889356CYP4V2c.1090+247C= (n.1090+247C=)
n.325+247C=
n.5788+247C=
n.180+247C=
c.694+247C= (n.694+247C=)
4g.186205549C>TCA112132008CYP4V2c.1090+247C>T (n.1090+247C>T)
n.325+247C>T
n.5788+247C>T
n.180+247C>T
c.694+247C>T (n.694+247C>T)
dbSNP
4g.186205550A=CA1519889357CYP4V2c.1090+248A= (n.1090+248A=)
n.325+248A=
n.5788+248A=
n.180+248A=
c.694+248A= (n.694+248A=)
4g.186205550A>GCA1071992176CYP4V2c.1090+248A>G (n.1090+248A>G)
n.325+248A>G
n.5788+248A>G
n.180+248A>G
c.694+248A>G (n.694+248A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205553C>ACA2707920418CYP4V2c.1090+251C>A (n.1090+251C>A)
n.325+251C>A
n.5788+251C>A
n.180+251C>A
c.694+251C>A (n.694+251C>A)
dbSNP
4g.186205553C=CA1519889359CYP4V2c.1090+251C= (n.1090+251C=)
n.325+251C=
n.5788+251C=
n.180+251C=
c.694+251C= (n.694+251C=)
4g.186205553C>GCA792325650CYP4V2c.1090+251C>G (n.1090+251C>G)
n.325+251C>G
n.5788+251C>G
n.180+251C>G
c.694+251C>G (n.694+251C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205553C>TCA1071992180CYP4V2c.1090+251C>T (n.1090+251C>T)
n.325+251C>T
n.5788+251C>T
n.180+251C>T
c.694+251C>T (n.694+251C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205554G>ACA1519889361CYP4V2c.1090+252G>A (n.1090+252G>A)
n.325+252G>A
n.5788+252G>A
n.180+252G>A
c.694+252G>A (n.694+252G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205554G=CA1519889360CYP4V2c.1090+252G= (n.1090+252G=)
n.325+252G=
n.5788+252G=
n.180+252G=
c.694+252G= (n.694+252G=)
4g.186205558C=CA1519889363CYP4V2c.1090+256C= (n.1090+256C=)
n.325+256C=
n.5788+256C=
n.180+256C=
c.694+256C= (n.694+256C=)
4g.186205558C>TCA792325651CYP4V2c.1090+256C>T (n.1090+256C>T)
n.325+256C>T
n.5788+256C>T
n.180+256C>T
c.694+256C>T (n.694+256C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205558_186205560delinsCAGCA1519889364CYP4V2c.1090+256_1090+258delinsCAG (n.1090+256_1090+258delinsCAG)
n.325+256_325+258delinsCAG
n.5788+256_5788+258delinsCAG
n.180+256_180+258delinsCAG
c.694+256_694+258delinsCAG (n.694+256_694+258delinsCAG)
4g.186205561_186205562delCA1071992205CYP4V2c.1090+259_1090+260del (n.1090+259_1090+260del)
n.325+259_325+260del
n.5788+259_5788+260del
n.180+259_180+260del
c.694+259_694+260del (n.694+259_694+260del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205562G>ACA792325653CYP4V2c.1090+260G>A (n.1090+260G>A)
n.325+260G>A
n.5788+260G>A
n.180+260G>A
c.694+260G>A (n.694+260G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205562G=CA1519889368CYP4V2c.1090+260G= (n.1090+260G=)
n.325+260G=
n.5788+260G=
n.180+260G=
c.694+260G= (n.694+260G=)
4g.186205572C=CA1519889370CYP4V2c.1090+270C= (n.1090+270C=)
n.325+270C=
n.5788+270C=
n.180+270C=
c.694+270C= (n.694+270C=)
4g.186205573dupCA1519889371CYP4V2c.1090+271dup (n.1090+271dup)
n.325+271dup
n.5788+271dup
n.180+271dup
c.694+271dup (n.694+271dup)
dbSNP
4g.186205574T>CCA112132009CYP4V2c.1090+272T>C (n.1090+272T>C)
n.325+272T>C
n.5788+272T>C
n.180+272T>C
c.694+272T>C (n.694+272T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205574T=CA1519889372CYP4V2c.1090+272T= (n.1090+272T=)
n.325+272T=
n.5788+272T=
n.180+272T=
c.694+272T= (n.694+272T=)
4g.186205575G>ACA1519889375CYP4V2c.1090+273G>A (n.1090+273G>A)
n.325+273G>A
n.5788+273G>A
n.180+273G>A
c.694+273G>A (n.694+273G>A)
dbSNP
4g.186205575G>CCA1519889376CYP4V2c.1090+273G>C (n.1090+273G>C)
n.325+273G>C
n.5788+273G>C
n.180+273G>C
c.694+273G>C (n.694+273G>C)
dbSNP
4g.186205575G=CA1519889374CYP4V2c.1090+273G= (n.1090+273G=)
n.325+273G=
n.5788+273G=
n.180+273G=
c.694+273G= (n.694+273G=)
4g.186205576G>ACA1519889379CYP4V2c.1090+274G>A (n.1090+274G>A)
n.325+274G>A
n.5788+274G>A
n.180+274G>A
c.694+274G>A (n.694+274G>A)
dbSNP
4g.186205576G>CCA1519889381CYP4V2c.1090+274G>C (n.1090+274G>C)
n.325+274G>C
n.5788+274G>C
n.180+274G>C
c.694+274G>C (n.694+274G>C)
dbSNP
4g.186205576G=CA1519889378CYP4V2c.1090+274G= (n.1090+274G=)
n.325+274G=
n.5788+274G=
n.180+274G=
c.694+274G= (n.694+274G=)
4g.186205579C=CA1519889383CYP4V2c.1090+277C= (n.1090+277C=)
n.325+277C=
n.5788+277C=
n.180+277C=
c.694+277C= (n.694+277C=)
4g.186205579C>TCA1519889384CYP4V2c.1090+277C>T (n.1090+277C>T)
n.325+277C>T
n.5788+277C>T
n.180+277C>T
c.694+277C>T (n.694+277C>T)
dbSNP
4g.186205580G>ACA112132018CYP4V2c.1090+278G>A (n.1090+278G>A)
n.325+278G>A
n.5788+278G>A
n.180+278G>A
c.694+278G>A (n.694+278G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205580G>CCA792325659CYP4V2c.1090+278G>C (n.1090+278G>C)
n.325+278G>C
n.5788+278G>C
n.180+278G>C
c.694+278G>C (n.694+278G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205580G=CA1519889388CYP4V2c.1090+278G= (n.1090+278G=)
n.325+278G=
n.5788+278G=
n.180+278G=
c.694+278G= (n.694+278G=)
4g.186205580G>TCA2764868291CYP4V2c.1090+278G>T (n.1090+278G>T)
n.325+278G>T
n.5788+278G>T
n.180+278G>T
c.694+278G>T (n.694+278G>T)
4g.186205582G>ACA112132020CYP4V2c.1090+280G>A (n.1090+280G>A)
n.325+280G>A
n.5788+280G>A
n.180+280G>A
c.694+280G>A (n.694+280G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205582G=CA1519889390CYP4V2c.1090+280G= (n.1090+280G=)
n.325+280G=
n.5788+280G=
n.180+280G=
c.694+280G= (n.694+280G=)
4g.186205586T>CCA2764868292CYP4V2c.1090+284T>C (n.1090+284T>C)
n.325+284T>C
n.5788+284T>C
n.180+284T>C
c.694+284T>C (n.694+284T>C)
4g.186205591T>CCA112132021CYP4V2c.1090+289T>C (n.1090+289T>C)
n.325+289T>C
n.5788+289T>C
n.180+289T>C
c.694+289T>C (n.694+289T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205591T=CA1519889392CYP4V2c.1090+289T= (n.1090+289T=)
n.325+289T=
n.5788+289T=
n.180+289T=
c.694+289T= (n.694+289T=)
4g.186205592G>ACA112132026CYP4V2c.1090+290G>A (n.1090+290G>A)
n.325+290G>A
n.5788+290G>A
n.180+290G>A
c.694+290G>A (n.694+290G>A)
dbSNP
4g.186205592G=CA1519889395CYP4V2c.1090+290G= (n.1090+290G=)
n.325+290G=
n.5788+290G=
n.180+290G=
c.694+290G= (n.694+290G=)
4g.186205592G>TCA112132027CYP4V2c.1090+290G>T (n.1090+290G>T)
n.325+290G>T
n.5788+290G>T
n.180+290G>T
c.694+290G>T (n.694+290G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205594A=CA1519889398CYP4V2c.1090+292A= (n.1090+292A=)
n.325+292A=
n.5788+292A=
n.180+292A=
c.694+292A= (n.694+292A=)
4g.186205594A>GCA112132030CYP4V2c.1090+292A>G (n.1090+292A>G)
n.325+292A>G
n.5788+292A>G
n.180+292A>G
c.694+292A>G (n.694+292A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205596A=CA1519889400CYP4V2c.1090+294A= (n.1090+294A=)
n.325+294A=
n.5788+294A=
n.180+294A=
c.694+294A= (n.694+294A=)
4g.186205596A>CCA1519889402CYP4V2c.1090+294A>C (n.1090+294A>C)
n.325+294A>C
n.5788+294A>C
n.180+294A>C
c.694+294A>C (n.694+294A>C)
dbSNP
4g.186205598G>CCA1519889407CYP4V2c.1090+296G>C (n.1090+296G>C)
n.325+296G>C
n.5788+296G>C
n.180+296G>C
c.694+296G>C (n.694+296G>C)
dbSNP
4g.186205598G=CA1519889405CYP4V2c.1090+296G= (n.1090+296G=)
n.325+296G=
n.5788+296G=
n.180+296G=
c.694+296G= (n.694+296G=)
4g.186205599G=CA1519889409CYP4V2c.1090+297G= (n.1090+297G=)
n.325+297G=
n.5788+297G=
n.180+297G=
c.694+297G= (n.694+297G=)
4g.186205599G>TCA112132045CYP4V2c.1090+297G>T (n.1090+297G>T)
n.325+297G>T
n.5788+297G>T
n.180+297G>T
c.694+297G>T (n.694+297G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205601G>CCA1519889413CYP4V2c.1090+299G>C (n.1090+299G>C)
n.325+299G>C
n.5788+299G>C
n.180+299G>C
c.694+299G>C (n.694+299G>C)
dbSNP
4g.186205601G=CA1519889411CYP4V2c.1090+299G= (n.1090+299G=)
n.325+299G=
n.5788+299G=
n.180+299G=
c.694+299G= (n.694+299G=)
4g.186205605T>CCA792325666CYP4V2c.1090+303T>C (n.1090+303T>C)
n.325+303T>C
n.5788+303T>C
n.180+303T>C
c.694+303T>C (n.694+303T>C)
dbSNP
4g.186205605T=CA1519889416CYP4V2c.1090+303T= (n.1090+303T=)
n.325+303T=
n.5788+303T=
n.180+303T=
c.694+303T= (n.694+303T=)
4g.186205606T>ACA112132051CYP4V2c.1090+304T>A (n.1090+304T>A)
n.325+304T>A
n.5788+304T>A
n.180+304T>A
c.694+304T>A (n.694+304T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205606T=CA1519889417CYP4V2c.1090+304T= (n.1090+304T=)
n.325+304T=
n.5788+304T=
n.180+304T=
c.694+304T= (n.694+304T=)
4g.186205610G>CCA1071992220CYP4V2c.1090+308G>C (n.1090+308G>C)
n.325+308G>C
n.5788+308G>C
n.180+308G>C
c.694+308G>C (n.694+308G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205610G=CA1519889419CYP4V2c.1090+308G= (n.1090+308G=)
n.325+308G=
n.5788+308G=
n.180+308G=
c.694+308G= (n.694+308G=)
4g.186205613A=CA1519889422CYP4V2c.1090+311A= (n.1090+311A=)
n.325+311A=
n.5788+311A=
n.180+311A=
c.694+311A= (n.694+311A=)
4g.186205613A>GCA112132055CYP4V2c.1090+311A>G (n.1090+311A>G)
n.325+311A>G
n.5788+311A>G
n.180+311A>G
c.694+311A>G (n.694+311A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205616G=CA1519889427CYP4V2c.1090+314G= (n.1090+314G=)
n.325+314G=
n.5788+314G=
n.180+314G=
c.694+314G= (n.694+314G=)
4g.186205616G>TCA112132076CYP4V2c.1090+314G>T (n.1090+314G>T)
n.325+314G>T
n.5788+314G>T
n.180+314G>T
c.694+314G>T (n.694+314G>T)
dbSNP
4g.186205619G>ACA112132097CYP4V2c.1090+317G>A (n.1090+317G>A)
n.325+317G>A
n.5788+317G>A
n.180+317G>A
c.694+317G>A (n.694+317G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205619G=CA1519889431CYP4V2c.1090+317G= (n.1090+317G=)
n.325+317G=
n.5788+317G=
n.180+317G=
c.694+317G= (n.694+317G=)
4g.186205619G>TCA2764868294CYP4V2c.1090+317G>T (n.1090+317G>T)
n.325+317G>T
n.5788+317G>T
n.180+317G>T
c.694+317G>T (n.694+317G>T)
4g.186205620G>ACA557054549CYP4V2c.1090+318G>A (n.1090+318G>A)
n.325+318G>A
n.5788+318G>A
n.180+318G>A
c.694+318G>A (n.694+318G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205620G=CA1519889432CYP4V2c.1090+318G= (n.1090+318G=)
n.325+318G=
n.5788+318G=
n.180+318G=
c.694+318G= (n.694+318G=)
4g.186205629A=CA1519889434CYP4V2c.1090+327A= (n.1090+327A=)
n.325+327A=
n.5788+327A=
n.180+327A=
c.694+327A= (n.694+327A=)
4g.186205629A>GCA1071992228CYP4V2c.1090+327A>G (n.1090+327A>G)
n.325+327A>G
n.5788+327A>G
n.180+327A>G
c.694+327A>G (n.694+327A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205633T>GCA1519889437CYP4V2c.1090+331T>G (n.1090+331T>G)
n.325+331T>G
n.5788+331T>G
n.180+331T>G
c.694+331T>G (n.694+331T>G)
dbSNP
4g.186205633T=CA1519889436CYP4V2c.1090+331T= (n.1090+331T=)
n.325+331T=
n.5788+331T=
n.180+331T=
c.694+331T= (n.694+331T=)
4g.186205635T>CCA1519889441CYP4V2c.1090+333T>C (n.1090+333T>C)
n.325+333T>C
n.5788+333T>C
n.180+333T>C
c.694+333T>C (n.694+333T>C)
dbSNP
4g.186205635T=CA1519889440CYP4V2c.1090+333T= (n.1090+333T=)
n.325+333T=
n.5788+333T=
n.180+333T=
c.694+333T= (n.694+333T=)
4g.186205637T>CCA915075914CYP4V2c.1090+335T>C (n.1090+335T>C)
n.325+335T>C
n.5788+335T>C
n.180+335T>C
c.694+335T>C (n.694+335T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205637T=CA1519889443CYP4V2c.1090+335T= (n.1090+335T=)
n.325+335T=
n.5788+335T=
n.180+335T=
c.694+335T= (n.694+335T=)
4g.186205638A=CA1519889446CYP4V2c.1090+336A= (n.1090+336A=)
n.325+336A=
n.5788+336A=
n.180+336A=
c.694+336A= (n.694+336A=)
4g.186205638A>GCA112132099CYP4V2c.1090+336A>G (n.1090+336A>G)
n.325+336A>G
n.5788+336A>G
n.180+336A>G
c.694+336A>G (n.694+336A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205643G>ACA1519889450CYP4V2c.1090+341G>A (n.1090+341G>A)
n.325+341G>A
n.5788+341G>A
n.180+341G>A
c.694+341G>A (n.694+341G>A)
dbSNP
4g.186205643G=CA1519889449CYP4V2c.1090+341G= (n.1090+341G=)
n.325+341G=
n.5788+341G=
n.180+341G=
c.694+341G= (n.694+341G=)

Number of alleles fetched