Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186205494C>ACA1519889325CYP4V2c.1090+192C>A (n.1090+192C>A)
n.325+192C>A
n.5788+192C>A
n.180+192C>A
c.694+192C>A (n.694+192C>A)
dbSNP
4g.186205494C=CA1519889323CYP4V2c.1090+192C= (n.1090+192C=)
n.325+192C=
n.5788+192C=
n.180+192C=
c.694+192C= (n.694+192C=)
4g.186205494C>TCA112131968CYP4V2c.1090+192C>T (n.1090+192C>T)
n.325+192C>T
n.5788+192C>T
n.180+192C>T
c.694+192C>T (n.694+192C>T)
dbSNP
4g.186205495G>ACA112131985CYP4V2c.1090+193G>A (n.1090+193G>A)
n.325+193G>A
n.5788+193G>A
n.180+193G>A
c.694+193G>A (n.694+193G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205495G=CA1519889328CYP4V2c.1090+193G= (n.1090+193G=)
n.325+193G=
n.5788+193G=
n.180+193G=
c.694+193G= (n.694+193G=)
4g.186205496_186205497insTCCA2764868276CYP4V2c.1090+194_1090+195insTC (n.1090+194_1090+195insTC)
n.325+194_325+195insTC
n.5788+194_5788+195insTC
n.180+194_180+195insTC
c.694+194_694+195insTC (n.694+194_694+195insTC)
4g.186205499G>ACA2764868277CYP4V2c.1090+197G>A (n.1090+197G>A)
n.325+197G>A
n.5788+197G>A
n.180+197G>A
c.694+197G>A (n.694+197G>A)
4g.186205499_186205500insACTCA2764868278CYP4V2c.1090+197_1090+198insACT (n.1090+197_1090+198insACT)
n.325+197_325+198insACT
n.5788+197_5788+198insACT
n.180+197_180+198insACT
c.694+197_694+198insACT (n.694+197_694+198insACT)
4g.186205501T>ACA2764868279CYP4V2c.1090+199T>A (n.1090+199T>A)
n.325+199T>A
n.5788+199T>A
n.180+199T>A
c.694+199T>A (n.694+199T>A)
4g.186205501T>CCA112131993CYP4V2c.1090+199T>C (n.1090+199T>C)
n.325+199T>C
n.5788+199T>C
n.180+199T>C
c.694+199T>C (n.694+199T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205501T=CA1519889330CYP4V2c.1090+199T= (n.1090+199T=)
n.325+199T=
n.5788+199T=
n.180+199T=
c.694+199T= (n.694+199T=)
4g.186205506T>ACA2764868280CYP4V2c.1090+204T>A (n.1090+204T>A)
n.325+204T>A
n.5788+204T>A
n.180+204T>A
c.694+204T>A (n.694+204T>A)
4g.186205507G>CCA2764868281CYP4V2c.1090+205G>C (n.1090+205G>C)
n.325+205G>C
n.5788+205G>C
n.180+205G>C
c.694+205G>C (n.694+205G>C)
4g.186205508C>ACA2764868282CYP4V2c.1090+206C>A (n.1090+206C>A)
n.325+206C>A
n.5788+206C>A
n.180+206C>A
c.694+206C>A (n.694+206C>A)
4g.186205508C=CA1519889333CYP4V2c.1090+206C= (n.1090+206C=)
n.325+206C=
n.5788+206C=
n.180+206C=
c.694+206C= (n.694+206C=)
4g.186205508C>GCA112131997CYP4V2c.1090+206C>G (n.1090+206C>G)
n.325+206C>G
n.5788+206C>G
n.180+206C>G
c.694+206C>G (n.694+206C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205515G>ACA2764868283CYP4V2c.1090+213G>A (n.1090+213G>A)
n.325+213G>A
n.5788+213G>A
n.180+213G>A
c.694+213G>A (n.694+213G>A)
4g.186205516C=CA1519889337CYP4V2c.1090+214C= (n.1090+214C=)
n.325+214C=
n.5788+214C=
n.180+214C=
c.694+214C= (n.694+214C=)
4g.186205516C>GCA112132004CYP4V2c.1090+214C>G (n.1090+214C>G)
n.325+214C>G
n.5788+214C>G
n.180+214C>G
c.694+214C>G (n.694+214C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205516C>TCA1519889335CYP4V2c.1090+214C>T (n.1090+214C>T)
n.325+214C>T
n.5788+214C>T
n.180+214C>T
c.694+214C>T (n.694+214C>T)
dbSNP
4g.186205517G>ACA112132006CYP4V2c.1090+215G>A (n.1090+215G>A)
n.325+215G>A
n.5788+215G>A
n.180+215G>A
c.694+215G>A (n.694+215G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205517G>CCA1071992152CYP4V2c.1090+215G>C (n.1090+215G>C)
n.325+215G>C
n.5788+215G>C
n.180+215G>C
c.694+215G>C (n.694+215G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205517G=CA1519889338CYP4V2c.1090+215G= (n.1090+215G=)
n.325+215G=
n.5788+215G=
n.180+215G=
c.694+215G= (n.694+215G=)
4g.186205519G>ACA2764868284CYP4V2c.1090+217G>A (n.1090+217G>A)
n.325+217G>A
n.5788+217G>A
n.180+217G>A
c.694+217G>A (n.694+217G>A)
4g.186205519G>CCA792325634CYP4V2c.1090+217G>C (n.1090+217G>C)
n.325+217G>C
n.5788+217G>C
n.180+217G>C
c.694+217G>C (n.694+217G>C)
dbSNP
4g.186205519G=CA1519889340CYP4V2c.1090+217G= (n.1090+217G=)
n.325+217G=
n.5788+217G=
n.180+217G=
c.694+217G= (n.694+217G=)
4g.186205520_186205521insACA2764868285CYP4V2c.1090+218_1090+219insA (n.1090+218_1090+219insA)
n.325+218_325+219insA
n.5788+218_5788+219insA
n.180+218_180+219insA
c.694+218_694+219insA (n.694+218_694+219insA)
4g.186205524_186205525insACA2764868286CYP4V2c.1090+222_1090+223insA (n.1090+222_1090+223insA)
n.325+222_325+223insA
n.5788+222_5788+223insA
n.180+222_180+223insA
c.694+222_694+223insA (n.694+222_694+223insA)
4g.186205527C>GCA2764868287CYP4V2c.1090+225C>G (n.1090+225C>G)
n.325+225C>G
n.5788+225C>G
n.180+225C>G
c.694+225C>G (n.694+225C>G)
4g.186205528C=CA1519889342CYP4V2c.1090+226C= (n.1090+226C=)
n.325+226C=
n.5788+226C=
n.180+226C=
c.694+226C= (n.694+226C=)
4g.186205528C>TCA1071992156CYP4V2c.1090+226C>T (n.1090+226C>T)
n.325+226C>T
n.5788+226C>T
n.180+226C>T
c.694+226C>T (n.694+226C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205528_186205531delCA2764868288CYP4V2c.1090+226_1090+229del (n.1090+226_1090+229del)
n.325+226_325+229del
n.5788+226_5788+229del
n.180+226_180+229del
c.694+226_694+229del (n.694+226_694+229del)
4g.186205532A=CA1519889343CYP4V2c.1090+230A= (n.1090+230A=)
n.325+230A=
n.5788+230A=
n.180+230A=
c.694+230A= (n.694+230A=)
4g.186205532A>GCA557054547CYP4V2c.1090+230A>G (n.1090+230A>G)
n.325+230A>G
n.5788+230A>G
n.180+230A>G
c.694+230A>G (n.694+230A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205534G>ACA2764868289CYP4V2c.1090+232G>A (n.1090+232G>A)
n.325+232G>A
n.5788+232G>A
n.180+232G>A
c.694+232G>A (n.694+232G>A)
4g.186205537C=CA1519889344CYP4V2c.1090+235C= (n.1090+235C=)
n.325+235C=
n.5788+235C=
n.180+235C=
c.694+235C= (n.694+235C=)
4g.186205537C>GCA112132007CYP4V2c.1090+235C>G (n.1090+235C>G)
n.325+235C>G
n.5788+235C>G
n.180+235C>G
c.694+235C>G (n.694+235C>G)
dbSNP
4g.186205539C=CA1519889346CYP4V2c.1090+237C= (n.1090+237C=)
n.325+237C=
n.5788+237C=
n.180+237C=
c.694+237C= (n.694+237C=)
4g.186205539C>TCA1071992166CYP4V2c.1090+237C>T (n.1090+237C>T)
n.325+237C>T
n.5788+237C>T
n.180+237C>T
c.694+237C>T (n.694+237C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205541C>ACA557054548CYP4V2c.1090+239C>A (n.1090+239C>A)
n.325+239C>A
n.5788+239C>A
n.180+239C>A
c.694+239C>A (n.694+239C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205541C=CA1519889348CYP4V2c.1090+239C= (n.1090+239C=)
n.325+239C=
n.5788+239C=
n.180+239C=
c.694+239C= (n.694+239C=)
4g.186205542_186205543insAGACA2764868290CYP4V2c.1090+240_1090+241insAGA (n.1090+240_1090+241insAGA)
n.325+240_325+241insAGA
n.5788+240_5788+241insAGA
n.180+240_180+241insAGA
c.694+240_694+241insAGA (n.694+240_694+241insAGA)
4g.186205543G>ACA792325643CYP4V2c.1090+241G>A (n.1090+241G>A)
n.325+241G>A
n.5788+241G>A
n.180+241G>A
c.694+241G>A (n.694+241G>A)
dbSNP
4g.186205543G=CA1519889350CYP4V2c.1090+241G= (n.1090+241G=)
n.325+241G=
n.5788+241G=
n.180+241G=
c.694+241G= (n.694+241G=)
4g.186205543_186205544insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAACCA2532130281CYP4V2c.1090+241_1090+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC (n.1090+241_1090+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC)
n.325+241_325+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC
n.5788+241_5788+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC
n.180+241_180+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC
c.694+241_694+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC (n.694+241_694+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC)
4g.186205546_186205547delinsACCA1519889352CYP4V2c.1090+244_1090+245delinsAC (n.1090+244_1090+245delinsAC)
n.325+244_325+245delinsAC
n.5788+244_5788+245delinsAC
n.180+244_180+245delinsAC
c.694+244_694+245delinsAC (n.694+244_694+245delinsAC)
4g.186205547C=CA1519889354CYP4V2c.1090+245C= (n.1090+245C=)
n.325+245C=
n.5788+245C=
n.180+245C=
c.694+245C= (n.694+245C=)
4g.186205547C>TCA1071992172CYP4V2c.1090+245C>T (n.1090+245C>T)
n.325+245C>T
n.5788+245C>T
n.180+245C>T
c.694+245C>T (n.694+245C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205549delCA792325647CYP4V2c.1090+247del (n.1090+247del)
n.325+247del
n.5788+247del
n.180+247del
c.694+247del (n.694+247del)
dbSNP
4g.186205549C=CA1519889356CYP4V2c.1090+247C= (n.1090+247C=)
n.325+247C=
n.5788+247C=
n.180+247C=
c.694+247C= (n.694+247C=)
4g.186205549C>TCA112132008CYP4V2c.1090+247C>T (n.1090+247C>T)
n.325+247C>T
n.5788+247C>T
n.180+247C>T
c.694+247C>T (n.694+247C>T)
dbSNP
4g.186205550A=CA1519889357CYP4V2c.1090+248A= (n.1090+248A=)
n.325+248A=
n.5788+248A=
n.180+248A=
c.694+248A= (n.694+248A=)
4g.186205550A>GCA1071992176CYP4V2c.1090+248A>G (n.1090+248A>G)
n.325+248A>G
n.5788+248A>G
n.180+248A>G
c.694+248A>G (n.694+248A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205553C>ACA2707920418CYP4V2c.1090+251C>A (n.1090+251C>A)
n.325+251C>A
n.5788+251C>A
n.180+251C>A
c.694+251C>A (n.694+251C>A)
dbSNP
4g.186205553C=CA1519889359CYP4V2c.1090+251C= (n.1090+251C=)
n.325+251C=
n.5788+251C=
n.180+251C=
c.694+251C= (n.694+251C=)
4g.186205553C>GCA792325650CYP4V2c.1090+251C>G (n.1090+251C>G)
n.325+251C>G
n.5788+251C>G
n.180+251C>G
c.694+251C>G (n.694+251C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205553C>TCA1071992180CYP4V2c.1090+251C>T (n.1090+251C>T)
n.325+251C>T
n.5788+251C>T
n.180+251C>T
c.694+251C>T (n.694+251C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205554G>ACA1519889361CYP4V2c.1090+252G>A (n.1090+252G>A)
n.325+252G>A
n.5788+252G>A
n.180+252G>A
c.694+252G>A (n.694+252G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205554G=CA1519889360CYP4V2c.1090+252G= (n.1090+252G=)
n.325+252G=
n.5788+252G=
n.180+252G=
c.694+252G= (n.694+252G=)
4g.186205558C=CA1519889363CYP4V2c.1090+256C= (n.1090+256C=)
n.325+256C=
n.5788+256C=
n.180+256C=
c.694+256C= (n.694+256C=)
4g.186205558C>TCA792325651CYP4V2c.1090+256C>T (n.1090+256C>T)
n.325+256C>T
n.5788+256C>T
n.180+256C>T
c.694+256C>T (n.694+256C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205558_186205560delinsCAGCA1519889364CYP4V2c.1090+256_1090+258delinsCAG (n.1090+256_1090+258delinsCAG)
n.325+256_325+258delinsCAG
n.5788+256_5788+258delinsCAG
n.180+256_180+258delinsCAG
c.694+256_694+258delinsCAG (n.694+256_694+258delinsCAG)
4g.186205561_186205562delCA1071992205CYP4V2c.1090+259_1090+260del (n.1090+259_1090+260del)
n.325+259_325+260del
n.5788+259_5788+260del
n.180+259_180+260del
c.694+259_694+260del (n.694+259_694+260del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205562G>ACA792325653CYP4V2c.1090+260G>A (n.1090+260G>A)
n.325+260G>A
n.5788+260G>A
n.180+260G>A
c.694+260G>A (n.694+260G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205562G=CA1519889368CYP4V2c.1090+260G= (n.1090+260G=)
n.325+260G=
n.5788+260G=
n.180+260G=
c.694+260G= (n.694+260G=)
4g.186205572C=CA1519889370CYP4V2c.1090+270C= (n.1090+270C=)
n.325+270C=
n.5788+270C=
n.180+270C=
c.694+270C= (n.694+270C=)
4g.186205573dupCA1519889371CYP4V2c.1090+271dup (n.1090+271dup)
n.325+271dup
n.5788+271dup
n.180+271dup
c.694+271dup (n.694+271dup)
dbSNP
4g.186205574T>CCA112132009CYP4V2c.1090+272T>C (n.1090+272T>C)
n.325+272T>C
n.5788+272T>C
n.180+272T>C
c.694+272T>C (n.694+272T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205574T=CA1519889372CYP4V2c.1090+272T= (n.1090+272T=)
n.325+272T=
n.5788+272T=
n.180+272T=
c.694+272T= (n.694+272T=)
4g.186205575G>ACA1519889375CYP4V2c.1090+273G>A (n.1090+273G>A)
n.325+273G>A
n.5788+273G>A
n.180+273G>A
c.694+273G>A (n.694+273G>A)
dbSNP
4g.186205575G>CCA1519889376CYP4V2c.1090+273G>C (n.1090+273G>C)
n.325+273G>C
n.5788+273G>C
n.180+273G>C
c.694+273G>C (n.694+273G>C)
dbSNP
4g.186205575G=CA1519889374CYP4V2c.1090+273G= (n.1090+273G=)
n.325+273G=
n.5788+273G=
n.180+273G=
c.694+273G= (n.694+273G=)
4g.186205576G>ACA1519889379CYP4V2c.1090+274G>A (n.1090+274G>A)
n.325+274G>A
n.5788+274G>A
n.180+274G>A
c.694+274G>A (n.694+274G>A)
dbSNP
4g.186205576G>CCA1519889381CYP4V2c.1090+274G>C (n.1090+274G>C)
n.325+274G>C
n.5788+274G>C
n.180+274G>C
c.694+274G>C (n.694+274G>C)
dbSNP
4g.186205576G=CA1519889378CYP4V2c.1090+274G= (n.1090+274G=)
n.325+274G=
n.5788+274G=
n.180+274G=
c.694+274G= (n.694+274G=)
4g.186205579C=CA1519889383CYP4V2c.1090+277C= (n.1090+277C=)
n.325+277C=
n.5788+277C=
n.180+277C=
c.694+277C= (n.694+277C=)
4g.186205579C>TCA1519889384CYP4V2c.1090+277C>T (n.1090+277C>T)
n.325+277C>T
n.5788+277C>T
n.180+277C>T
c.694+277C>T (n.694+277C>T)
dbSNP
4g.186205580G>ACA112132018CYP4V2c.1090+278G>A (n.1090+278G>A)
n.325+278G>A
n.5788+278G>A
n.180+278G>A
c.694+278G>A (n.694+278G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205580G>CCA792325659CYP4V2c.1090+278G>C (n.1090+278G>C)
n.325+278G>C
n.5788+278G>C
n.180+278G>C
c.694+278G>C (n.694+278G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205580G=CA1519889388CYP4V2c.1090+278G= (n.1090+278G=)
n.325+278G=
n.5788+278G=
n.180+278G=
c.694+278G= (n.694+278G=)
4g.186205580G>TCA2764868291CYP4V2c.1090+278G>T (n.1090+278G>T)
n.325+278G>T
n.5788+278G>T
n.180+278G>T
c.694+278G>T (n.694+278G>T)
4g.186205582G>ACA112132020CYP4V2c.1090+280G>A (n.1090+280G>A)
n.325+280G>A
n.5788+280G>A
n.180+280G>A
c.694+280G>A (n.694+280G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205582G=CA1519889390CYP4V2c.1090+280G= (n.1090+280G=)
n.325+280G=
n.5788+280G=
n.180+280G=
c.694+280G= (n.694+280G=)
4g.186205586T>CCA2764868292CYP4V2c.1090+284T>C (n.1090+284T>C)
n.325+284T>C
n.5788+284T>C
n.180+284T>C
c.694+284T>C (n.694+284T>C)
4g.186205591T>CCA112132021CYP4V2c.1090+289T>C (n.1090+289T>C)
n.325+289T>C
n.5788+289T>C
n.180+289T>C
c.694+289T>C (n.694+289T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205591T=CA1519889392CYP4V2c.1090+289T= (n.1090+289T=)
n.325+289T=
n.5788+289T=
n.180+289T=
c.694+289T= (n.694+289T=)
4g.186205592G>ACA112132026CYP4V2c.1090+290G>A (n.1090+290G>A)
n.325+290G>A
n.5788+290G>A
n.180+290G>A
c.694+290G>A (n.694+290G>A)
dbSNP
4g.186205592G=CA1519889395CYP4V2c.1090+290G= (n.1090+290G=)
n.325+290G=
n.5788+290G=
n.180+290G=
c.694+290G= (n.694+290G=)
4g.186205592G>TCA112132027CYP4V2c.1090+290G>T (n.1090+290G>T)
n.325+290G>T
n.5788+290G>T
n.180+290G>T
c.694+290G>T (n.694+290G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205594A=CA1519889398CYP4V2c.1090+292A= (n.1090+292A=)
n.325+292A=
n.5788+292A=
n.180+292A=
c.694+292A= (n.694+292A=)
4g.186205594A>GCA112132030CYP4V2c.1090+292A>G (n.1090+292A>G)
n.325+292A>G
n.5788+292A>G
n.180+292A>G
c.694+292A>G (n.694+292A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched