Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205494C>A | CA1519889325 | CYP4V2 | c.1090+192C>A (n.1090+192C>A) n.325+192C>A n.5788+192C>A n.180+192C>A c.694+192C>A (n.694+192C>A) | dbSNP |
4 | g.186205494C= | CA1519889323 | CYP4V2 | c.1090+192C= (n.1090+192C=) n.325+192C= n.5788+192C= n.180+192C= c.694+192C= (n.694+192C=) | |
4 | g.186205494C>T | CA112131968 | CYP4V2 | c.1090+192C>T (n.1090+192C>T) n.325+192C>T n.5788+192C>T n.180+192C>T c.694+192C>T (n.694+192C>T) | dbSNP |
4 | g.186205495G>A | CA112131985 | CYP4V2 | c.1090+193G>A (n.1090+193G>A) n.325+193G>A n.5788+193G>A n.180+193G>A c.694+193G>A (n.694+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205495G= | CA1519889328 | CYP4V2 | c.1090+193G= (n.1090+193G=) n.325+193G= n.5788+193G= n.180+193G= c.694+193G= (n.694+193G=) | |
4 | g.186205496_186205497insTC | CA2764868276 | CYP4V2 | c.1090+194_1090+195insTC (n.1090+194_1090+195insTC) n.325+194_325+195insTC n.5788+194_5788+195insTC n.180+194_180+195insTC c.694+194_694+195insTC (n.694+194_694+195insTC) | |
4 | g.186205499G>A | CA2764868277 | CYP4V2 | c.1090+197G>A (n.1090+197G>A) n.325+197G>A n.5788+197G>A n.180+197G>A c.694+197G>A (n.694+197G>A) | |
4 | g.186205499_186205500insACT | CA2764868278 | CYP4V2 | c.1090+197_1090+198insACT (n.1090+197_1090+198insACT) n.325+197_325+198insACT n.5788+197_5788+198insACT n.180+197_180+198insACT c.694+197_694+198insACT (n.694+197_694+198insACT) | |
4 | g.186205501T>A | CA2764868279 | CYP4V2 | c.1090+199T>A (n.1090+199T>A) n.325+199T>A n.5788+199T>A n.180+199T>A c.694+199T>A (n.694+199T>A) | |
4 | g.186205501T>C | CA112131993 | CYP4V2 | c.1090+199T>C (n.1090+199T>C) n.325+199T>C n.5788+199T>C n.180+199T>C c.694+199T>C (n.694+199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205501T= | CA1519889330 | CYP4V2 | c.1090+199T= (n.1090+199T=) n.325+199T= n.5788+199T= n.180+199T= c.694+199T= (n.694+199T=) | |
4 | g.186205506T>A | CA2764868280 | CYP4V2 | c.1090+204T>A (n.1090+204T>A) n.325+204T>A n.5788+204T>A n.180+204T>A c.694+204T>A (n.694+204T>A) | |
4 | g.186205507G>C | CA2764868281 | CYP4V2 | c.1090+205G>C (n.1090+205G>C) n.325+205G>C n.5788+205G>C n.180+205G>C c.694+205G>C (n.694+205G>C) | |
4 | g.186205508C>A | CA2764868282 | CYP4V2 | c.1090+206C>A (n.1090+206C>A) n.325+206C>A n.5788+206C>A n.180+206C>A c.694+206C>A (n.694+206C>A) | |
4 | g.186205508C= | CA1519889333 | CYP4V2 | c.1090+206C= (n.1090+206C=) n.325+206C= n.5788+206C= n.180+206C= c.694+206C= (n.694+206C=) | |
4 | g.186205508C>G | CA112131997 | CYP4V2 | c.1090+206C>G (n.1090+206C>G) n.325+206C>G n.5788+206C>G n.180+206C>G c.694+206C>G (n.694+206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205515G>A | CA2764868283 | CYP4V2 | c.1090+213G>A (n.1090+213G>A) n.325+213G>A n.5788+213G>A n.180+213G>A c.694+213G>A (n.694+213G>A) | |
4 | g.186205516C= | CA1519889337 | CYP4V2 | c.1090+214C= (n.1090+214C=) n.325+214C= n.5788+214C= n.180+214C= c.694+214C= (n.694+214C=) | |
4 | g.186205516C>G | CA112132004 | CYP4V2 | c.1090+214C>G (n.1090+214C>G) n.325+214C>G n.5788+214C>G n.180+214C>G c.694+214C>G (n.694+214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205516C>T | CA1519889335 | CYP4V2 | c.1090+214C>T (n.1090+214C>T) n.325+214C>T n.5788+214C>T n.180+214C>T c.694+214C>T (n.694+214C>T) | dbSNP |
4 | g.186205517G>A | CA112132006 | CYP4V2 | c.1090+215G>A (n.1090+215G>A) n.325+215G>A n.5788+215G>A n.180+215G>A c.694+215G>A (n.694+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205517G>C | CA1071992152 | CYP4V2 | c.1090+215G>C (n.1090+215G>C) n.325+215G>C n.5788+215G>C n.180+215G>C c.694+215G>C (n.694+215G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205517G= | CA1519889338 | CYP4V2 | c.1090+215G= (n.1090+215G=) n.325+215G= n.5788+215G= n.180+215G= c.694+215G= (n.694+215G=) | |
4 | g.186205519G>A | CA2764868284 | CYP4V2 | c.1090+217G>A (n.1090+217G>A) n.325+217G>A n.5788+217G>A n.180+217G>A c.694+217G>A (n.694+217G>A) | |
4 | g.186205519G>C | CA792325634 | CYP4V2 | c.1090+217G>C (n.1090+217G>C) n.325+217G>C n.5788+217G>C n.180+217G>C c.694+217G>C (n.694+217G>C) | dbSNP |
4 | g.186205519G= | CA1519889340 | CYP4V2 | c.1090+217G= (n.1090+217G=) n.325+217G= n.5788+217G= n.180+217G= c.694+217G= (n.694+217G=) | |
4 | g.186205520_186205521insA | CA2764868285 | CYP4V2 | c.1090+218_1090+219insA (n.1090+218_1090+219insA) n.325+218_325+219insA n.5788+218_5788+219insA n.180+218_180+219insA c.694+218_694+219insA (n.694+218_694+219insA) | |
4 | g.186205524_186205525insA | CA2764868286 | CYP4V2 | c.1090+222_1090+223insA (n.1090+222_1090+223insA) n.325+222_325+223insA n.5788+222_5788+223insA n.180+222_180+223insA c.694+222_694+223insA (n.694+222_694+223insA) | |
4 | g.186205527C>G | CA2764868287 | CYP4V2 | c.1090+225C>G (n.1090+225C>G) n.325+225C>G n.5788+225C>G n.180+225C>G c.694+225C>G (n.694+225C>G) | |
4 | g.186205528C= | CA1519889342 | CYP4V2 | c.1090+226C= (n.1090+226C=) n.325+226C= n.5788+226C= n.180+226C= c.694+226C= (n.694+226C=) | |
4 | g.186205528C>T | CA1071992156 | CYP4V2 | c.1090+226C>T (n.1090+226C>T) n.325+226C>T n.5788+226C>T n.180+226C>T c.694+226C>T (n.694+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205528_186205531del | CA2764868288 | CYP4V2 | c.1090+226_1090+229del (n.1090+226_1090+229del) n.325+226_325+229del n.5788+226_5788+229del n.180+226_180+229del c.694+226_694+229del (n.694+226_694+229del) | |
4 | g.186205532A= | CA1519889343 | CYP4V2 | c.1090+230A= (n.1090+230A=) n.325+230A= n.5788+230A= n.180+230A= c.694+230A= (n.694+230A=) | |
4 | g.186205532A>G | CA557054547 | CYP4V2 | c.1090+230A>G (n.1090+230A>G) n.325+230A>G n.5788+230A>G n.180+230A>G c.694+230A>G (n.694+230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205534G>A | CA2764868289 | CYP4V2 | c.1090+232G>A (n.1090+232G>A) n.325+232G>A n.5788+232G>A n.180+232G>A c.694+232G>A (n.694+232G>A) | |
4 | g.186205537C= | CA1519889344 | CYP4V2 | c.1090+235C= (n.1090+235C=) n.325+235C= n.5788+235C= n.180+235C= c.694+235C= (n.694+235C=) | |
4 | g.186205537C>G | CA112132007 | CYP4V2 | c.1090+235C>G (n.1090+235C>G) n.325+235C>G n.5788+235C>G n.180+235C>G c.694+235C>G (n.694+235C>G) | dbSNP |
4 | g.186205539C= | CA1519889346 | CYP4V2 | c.1090+237C= (n.1090+237C=) n.325+237C= n.5788+237C= n.180+237C= c.694+237C= (n.694+237C=) | |
4 | g.186205539C>T | CA1071992166 | CYP4V2 | c.1090+237C>T (n.1090+237C>T) n.325+237C>T n.5788+237C>T n.180+237C>T c.694+237C>T (n.694+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205541C>A | CA557054548 | CYP4V2 | c.1090+239C>A (n.1090+239C>A) n.325+239C>A n.5788+239C>A n.180+239C>A c.694+239C>A (n.694+239C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205541C= | CA1519889348 | CYP4V2 | c.1090+239C= (n.1090+239C=) n.325+239C= n.5788+239C= n.180+239C= c.694+239C= (n.694+239C=) | |
4 | g.186205542_186205543insAGA | CA2764868290 | CYP4V2 | c.1090+240_1090+241insAGA (n.1090+240_1090+241insAGA) n.325+240_325+241insAGA n.5788+240_5788+241insAGA n.180+240_180+241insAGA c.694+240_694+241insAGA (n.694+240_694+241insAGA) | |
4 | g.186205543G>A | CA792325643 | CYP4V2 | c.1090+241G>A (n.1090+241G>A) n.325+241G>A n.5788+241G>A n.180+241G>A c.694+241G>A (n.694+241G>A) | dbSNP |
4 | g.186205543G= | CA1519889350 | CYP4V2 | c.1090+241G= (n.1090+241G=) n.325+241G= n.5788+241G= n.180+241G= c.694+241G= (n.694+241G=) | |
4 | g.186205543_186205544insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC | CA2532130281 | CYP4V2 | c.1090+241_1090+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC (n.1090+241_1090+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC) n.325+241_325+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC n.5788+241_5788+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC n.180+241_180+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC c.694+241_694+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC (n.694+241_694+242insGATAGCTTCTTTACATCCCTTAGGACGGCTTGGGCTCGCTTCTCTCTGAGCTTTGACTCAACAGCTTTCTCAACCTTGTCGTCTGCCACTGTGCTTCCTTTCTCCTTTCTCGCAAGTACTTGAATAAC) | |
4 | g.186205546_186205547delinsAC | CA1519889352 | CYP4V2 | c.1090+244_1090+245delinsAC (n.1090+244_1090+245delinsAC) n.325+244_325+245delinsAC n.5788+244_5788+245delinsAC n.180+244_180+245delinsAC c.694+244_694+245delinsAC (n.694+244_694+245delinsAC) | |
4 | g.186205547C= | CA1519889354 | CYP4V2 | c.1090+245C= (n.1090+245C=) n.325+245C= n.5788+245C= n.180+245C= c.694+245C= (n.694+245C=) | |
4 | g.186205547C>T | CA1071992172 | CYP4V2 | c.1090+245C>T (n.1090+245C>T) n.325+245C>T n.5788+245C>T n.180+245C>T c.694+245C>T (n.694+245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205549del | CA792325647 | CYP4V2 | c.1090+247del (n.1090+247del) n.325+247del n.5788+247del n.180+247del c.694+247del (n.694+247del) | dbSNP |
4 | g.186205549C= | CA1519889356 | CYP4V2 | c.1090+247C= (n.1090+247C=) n.325+247C= n.5788+247C= n.180+247C= c.694+247C= (n.694+247C=) | |
4 | g.186205549C>T | CA112132008 | CYP4V2 | c.1090+247C>T (n.1090+247C>T) n.325+247C>T n.5788+247C>T n.180+247C>T c.694+247C>T (n.694+247C>T) | dbSNP |
4 | g.186205550A= | CA1519889357 | CYP4V2 | c.1090+248A= (n.1090+248A=) n.325+248A= n.5788+248A= n.180+248A= c.694+248A= (n.694+248A=) | |
4 | g.186205550A>G | CA1071992176 | CYP4V2 | c.1090+248A>G (n.1090+248A>G) n.325+248A>G n.5788+248A>G n.180+248A>G c.694+248A>G (n.694+248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205553C>A | CA2707920418 | CYP4V2 | c.1090+251C>A (n.1090+251C>A) n.325+251C>A n.5788+251C>A n.180+251C>A c.694+251C>A (n.694+251C>A) | dbSNP |
4 | g.186205553C= | CA1519889359 | CYP4V2 | c.1090+251C= (n.1090+251C=) n.325+251C= n.5788+251C= n.180+251C= c.694+251C= (n.694+251C=) | |
4 | g.186205553C>G | CA792325650 | CYP4V2 | c.1090+251C>G (n.1090+251C>G) n.325+251C>G n.5788+251C>G n.180+251C>G c.694+251C>G (n.694+251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205553C>T | CA1071992180 | CYP4V2 | c.1090+251C>T (n.1090+251C>T) n.325+251C>T n.5788+251C>T n.180+251C>T c.694+251C>T (n.694+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205554G>A | CA1519889361 | CYP4V2 | c.1090+252G>A (n.1090+252G>A) n.325+252G>A n.5788+252G>A n.180+252G>A c.694+252G>A (n.694+252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205554G= | CA1519889360 | CYP4V2 | c.1090+252G= (n.1090+252G=) n.325+252G= n.5788+252G= n.180+252G= c.694+252G= (n.694+252G=) | |
4 | g.186205558C= | CA1519889363 | CYP4V2 | c.1090+256C= (n.1090+256C=) n.325+256C= n.5788+256C= n.180+256C= c.694+256C= (n.694+256C=) | |
4 | g.186205558C>T | CA792325651 | CYP4V2 | c.1090+256C>T (n.1090+256C>T) n.325+256C>T n.5788+256C>T n.180+256C>T c.694+256C>T (n.694+256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205558_186205560delinsCAG | CA1519889364 | CYP4V2 | c.1090+256_1090+258delinsCAG (n.1090+256_1090+258delinsCAG) n.325+256_325+258delinsCAG n.5788+256_5788+258delinsCAG n.180+256_180+258delinsCAG c.694+256_694+258delinsCAG (n.694+256_694+258delinsCAG) | |
4 | g.186205561_186205562del | CA1071992205 | CYP4V2 | c.1090+259_1090+260del (n.1090+259_1090+260del) n.325+259_325+260del n.5788+259_5788+260del n.180+259_180+260del c.694+259_694+260del (n.694+259_694+260del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205562G>A | CA792325653 | CYP4V2 | c.1090+260G>A (n.1090+260G>A) n.325+260G>A n.5788+260G>A n.180+260G>A c.694+260G>A (n.694+260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205562G= | CA1519889368 | CYP4V2 | c.1090+260G= (n.1090+260G=) n.325+260G= n.5788+260G= n.180+260G= c.694+260G= (n.694+260G=) | |
4 | g.186205572C= | CA1519889370 | CYP4V2 | c.1090+270C= (n.1090+270C=) n.325+270C= n.5788+270C= n.180+270C= c.694+270C= (n.694+270C=) | |
4 | g.186205573dup | CA1519889371 | CYP4V2 | c.1090+271dup (n.1090+271dup) n.325+271dup n.5788+271dup n.180+271dup c.694+271dup (n.694+271dup) | dbSNP |
4 | g.186205574T>C | CA112132009 | CYP4V2 | c.1090+272T>C (n.1090+272T>C) n.325+272T>C n.5788+272T>C n.180+272T>C c.694+272T>C (n.694+272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205574T= | CA1519889372 | CYP4V2 | c.1090+272T= (n.1090+272T=) n.325+272T= n.5788+272T= n.180+272T= c.694+272T= (n.694+272T=) | |
4 | g.186205575G>A | CA1519889375 | CYP4V2 | c.1090+273G>A (n.1090+273G>A) n.325+273G>A n.5788+273G>A n.180+273G>A c.694+273G>A (n.694+273G>A) | dbSNP |
4 | g.186205575G>C | CA1519889376 | CYP4V2 | c.1090+273G>C (n.1090+273G>C) n.325+273G>C n.5788+273G>C n.180+273G>C c.694+273G>C (n.694+273G>C) | dbSNP |
4 | g.186205575G= | CA1519889374 | CYP4V2 | c.1090+273G= (n.1090+273G=) n.325+273G= n.5788+273G= n.180+273G= c.694+273G= (n.694+273G=) | |
4 | g.186205576G>A | CA1519889379 | CYP4V2 | c.1090+274G>A (n.1090+274G>A) n.325+274G>A n.5788+274G>A n.180+274G>A c.694+274G>A (n.694+274G>A) | dbSNP |
4 | g.186205576G>C | CA1519889381 | CYP4V2 | c.1090+274G>C (n.1090+274G>C) n.325+274G>C n.5788+274G>C n.180+274G>C c.694+274G>C (n.694+274G>C) | dbSNP |
4 | g.186205576G= | CA1519889378 | CYP4V2 | c.1090+274G= (n.1090+274G=) n.325+274G= n.5788+274G= n.180+274G= c.694+274G= (n.694+274G=) | |
4 | g.186205579C= | CA1519889383 | CYP4V2 | c.1090+277C= (n.1090+277C=) n.325+277C= n.5788+277C= n.180+277C= c.694+277C= (n.694+277C=) | |
4 | g.186205579C>T | CA1519889384 | CYP4V2 | c.1090+277C>T (n.1090+277C>T) n.325+277C>T n.5788+277C>T n.180+277C>T c.694+277C>T (n.694+277C>T) | dbSNP |
4 | g.186205580G>A | CA112132018 | CYP4V2 | c.1090+278G>A (n.1090+278G>A) n.325+278G>A n.5788+278G>A n.180+278G>A c.694+278G>A (n.694+278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205580G>C | CA792325659 | CYP4V2 | c.1090+278G>C (n.1090+278G>C) n.325+278G>C n.5788+278G>C n.180+278G>C c.694+278G>C (n.694+278G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205580G= | CA1519889388 | CYP4V2 | c.1090+278G= (n.1090+278G=) n.325+278G= n.5788+278G= n.180+278G= c.694+278G= (n.694+278G=) | |
4 | g.186205580G>T | CA2764868291 | CYP4V2 | c.1090+278G>T (n.1090+278G>T) n.325+278G>T n.5788+278G>T n.180+278G>T c.694+278G>T (n.694+278G>T) | |
4 | g.186205582G>A | CA112132020 | CYP4V2 | c.1090+280G>A (n.1090+280G>A) n.325+280G>A n.5788+280G>A n.180+280G>A c.694+280G>A (n.694+280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205582G= | CA1519889390 | CYP4V2 | c.1090+280G= (n.1090+280G=) n.325+280G= n.5788+280G= n.180+280G= c.694+280G= (n.694+280G=) | |
4 | g.186205586T>C | CA2764868292 | CYP4V2 | c.1090+284T>C (n.1090+284T>C) n.325+284T>C n.5788+284T>C n.180+284T>C c.694+284T>C (n.694+284T>C) | |
4 | g.186205591T>C | CA112132021 | CYP4V2 | c.1090+289T>C (n.1090+289T>C) n.325+289T>C n.5788+289T>C n.180+289T>C c.694+289T>C (n.694+289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205591T= | CA1519889392 | CYP4V2 | c.1090+289T= (n.1090+289T=) n.325+289T= n.5788+289T= n.180+289T= c.694+289T= (n.694+289T=) | |
4 | g.186205592G>A | CA112132026 | CYP4V2 | c.1090+290G>A (n.1090+290G>A) n.325+290G>A n.5788+290G>A n.180+290G>A c.694+290G>A (n.694+290G>A) | dbSNP |
4 | g.186205592G= | CA1519889395 | CYP4V2 | c.1090+290G= (n.1090+290G=) n.325+290G= n.5788+290G= n.180+290G= c.694+290G= (n.694+290G=) | |
4 | g.186205592G>T | CA112132027 | CYP4V2 | c.1090+290G>T (n.1090+290G>T) n.325+290G>T n.5788+290G>T n.180+290G>T c.694+290G>T (n.694+290G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205594A= | CA1519889398 | CYP4V2 | c.1090+292A= (n.1090+292A=) n.325+292A= n.5788+292A= n.180+292A= c.694+292A= (n.694+292A=) | |
4 | g.186205594A>G | CA112132030 | CYP4V2 | c.1090+292A>G (n.1090+292A>G) n.325+292A>G n.5788+292A>G n.180+292A>G c.694+292A>G (n.694+292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |