Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205421del | CA2764868179 | CYP4V2 | c.1090+119del (n.1090+119del) n.325+119del n.5788+119del n.180+119del c.694+119del (n.694+119del) | |
4 | g.186205421C>A | CA2672897105 | CYP4V2 | c.1090+119C>A (n.1090+119C>A) n.325+119C>A n.5788+119C>A n.180+119C>A c.694+119C>A (n.694+119C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205421C>G | CA2764868184 | CYP4V2 | c.1090+119C>G (n.1090+119C>G) n.325+119C>G n.5788+119C>G n.180+119C>G c.694+119C>G (n.694+119C>G) | |
4 | g.186205422A= | CA1519889257 | CYP4V2 | c.1090+120A= (n.1090+120A=) n.325+120A= n.5788+120A= n.180+120A= c.694+120A= (n.694+120A=) | |
4 | g.186205422A>G | CA112131900 | CYP4V2 | c.1090+120A>G (n.1090+120A>G) n.325+120A>G n.5788+120A>G n.180+120A>G c.694+120A>G (n.694+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205423T>A | CA557054545 | CYP4V2 | c.1090+121T>A (n.1090+121T>A) n.325+121T>A n.5788+121T>A n.180+121T>A c.694+121T>A (n.694+121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205423T>C | CA2672897110 | CYP4V2 | c.1090+121T>C (n.1090+121T>C) n.325+121T>C n.5788+121T>C n.180+121T>C c.694+121T>C (n.694+121T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205423T= | CA1519889261 | CYP4V2 | c.1090+121T= (n.1090+121T=) n.325+121T= n.5788+121T= n.180+121T= c.694+121T= (n.694+121T=) | |
4 | g.186205423_186205424del | CA2764868185 | CYP4V2 | c.1090+121_1090+122del (n.1090+121_1090+122del) n.325+121_325+122del n.5788+121_5788+122del n.180+121_180+122del c.694+121_694+122del (n.694+121_694+122del) | |
4 | g.186205423_186205425del | CA2764868187 | CYP4V2 | c.1090+121_1090+123del (n.1090+121_1090+123del) n.325+121_325+123del n.5788+121_5788+123del n.180+121_180+123del c.694+121_694+123del (n.694+121_694+123del) | |
4 | g.186205423_186205426del | CA2764868186 | CYP4V2 | c.1090+121_1090+124del (n.1090+121_1090+124del) n.325+121_325+124del n.5788+121_5788+124del n.180+121_180+124del c.694+121_694+124del (n.694+121_694+124del) | |
4 | g.186205424C>A | CA2672897112 | CYP4V2 | c.1090+122C>A (n.1090+122C>A) n.325+122C>A n.5788+122C>A n.180+122C>A c.694+122C>A (n.694+122C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205424C= | CA1519889264 | CYP4V2 | c.1090+122C= (n.1090+122C=) n.325+122C= n.5788+122C= n.180+122C= c.694+122C= (n.694+122C=) | |
4 | g.186205424C>G | CA1519889265 | CYP4V2 | c.1090+122C>G (n.1090+122C>G) n.325+122C>G n.5788+122C>G n.180+122C>G c.694+122C>G (n.694+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205424C>T | CA2672897129 | CYP4V2 | c.1090+122C>T (n.1090+122C>T) n.325+122C>T n.5788+122C>T n.180+122C>T c.694+122C>T (n.694+122C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205425_186205432del | CA2764868189 | CYP4V2 | c.1090+123_1090+130del (n.1090+123_1090+130del) n.325+123_325+130del n.5788+123_5788+130del n.180+123_180+130del c.694+123_694+130del (n.694+123_694+130del) | |
4 | g.186205424_186205425insAGA | CA2764868190 | CYP4V2 | c.1090+122_1090+123insAGA (n.1090+122_1090+123insAGA) n.325+122_325+123insAGA n.5788+122_5788+123insAGA n.180+122_180+123insAGA c.694+122_694+123insAGA (n.694+122_694+123insAGA) | |
4 | g.186205425C>A | CA2672897130 | CYP4V2 | c.1090+123C>A (n.1090+123C>A) n.325+123C>A n.5788+123C>A n.180+123C>A c.694+123C>A (n.694+123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205425C= | CA1519889266 | CYP4V2 | c.1090+123C= (n.1090+123C=) n.325+123C= n.5788+123C= n.180+123C= c.694+123C= (n.694+123C=) | |
4 | g.186205425C>G | CA112131902 | CYP4V2 | c.1090+123C>G (n.1090+123C>G) n.325+123C>G n.5788+123C>G n.180+123C>G c.694+123C>G (n.694+123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205425C>T | CA1519889267 | CYP4V2 | c.1090+123C>T (n.1090+123C>T) n.325+123C>T n.5788+123C>T n.180+123C>T c.694+123C>T (n.694+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205425_186205430del | CA2764868191 | CYP4V2 | c.1090+123_1090+128del (n.1090+123_1090+128del) n.325+123_325+128del n.5788+123_5788+128del n.180+123_180+128del c.694+123_694+128del (n.694+123_694+128del) | |
4 | g.186205425_186205426insAA | CA2764868192 | CYP4V2 | c.1090+123_1090+124insAA (n.1090+123_1090+124insAA) n.325+123_325+124insAA n.5788+123_5788+124insAA n.180+123_180+124insAA c.694+123_694+124insAA (n.694+123_694+124insAA) | |
4 | g.186205425_186205426insACA | CA2764868194 | CYP4V2 | c.1090+123_1090+124insACA (n.1090+123_1090+124insACA) n.325+123_325+124insACA n.5788+123_5788+124insACA n.180+123_180+124insACA c.694+123_694+124insACA (n.694+123_694+124insACA) | |
4 | g.186205426C>A | CA2672897134 | CYP4V2 | c.1090+124C>A (n.1090+124C>A) n.325+124C>A n.5788+124C>A n.180+124C>A c.694+124C>A (n.694+124C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205426C>G | CA2672897132 | CYP4V2 | c.1090+124C>G (n.1090+124C>G) n.325+124C>G n.5788+124C>G n.180+124C>G c.694+124C>G (n.694+124C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205429_186205473del | CA2672897131 | CYP4V2 | c.1090+127_1090+171del (n.1090+127_1090+171del) n.325+127_325+171del n.5788+127_5788+171del n.180+127_180+171del c.694+127_694+171del (n.694+127_694+171del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205427C>A | CA2672897136 | CYP4V2 | c.1090+125C>A (n.1090+125C>A) n.325+125C>A n.5788+125C>A n.180+125C>A c.694+125C>A (n.694+125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205427C= | CA1519889269 | CYP4V2 | c.1090+125C= (n.1090+125C=) n.325+125C= n.5788+125C= n.180+125C= c.694+125C= (n.694+125C=) | |
4 | g.186205427C>T | CA557054546 | CYP4V2 | c.1090+125C>T (n.1090+125C>T) n.325+125C>T n.5788+125C>T n.180+125C>T c.694+125C>T (n.694+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205427_186205433del | CA2764868196 | CYP4V2 | c.1090+125_1090+131del (n.1090+125_1090+131del) n.325+125_325+131del n.5788+125_5788+131del n.180+125_180+131del c.694+125_694+131del (n.694+125_694+131del) | |
4 | g.186205427_186205428insAG | CA2764868197 | CYP4V2 | c.1090+125_1090+126insAG (n.1090+125_1090+126insAG) n.325+125_325+126insAG n.5788+125_5788+126insAG n.180+125_180+126insAG c.694+125_694+126insAG (n.694+125_694+126insAG) | |
4 | g.186205428T>A | CA2764868199 | CYP4V2 | c.1090+126T>A (n.1090+126T>A) n.325+126T>A n.5788+126T>A n.180+126T>A c.694+126T>A (n.694+126T>A) | |
4 | g.186205428_186205433del | CA2764868198 | CYP4V2 | c.1090+126_1090+131del (n.1090+126_1090+131del) n.325+126_325+131del n.5788+126_5788+131del n.180+126_180+131del c.694+126_694+131del (n.694+126_694+131del) | |
4 | g.186205429T>A | CA2672897142 | CYP4V2 | c.1090+127T>A (n.1090+127T>A) n.325+127T>A n.5788+127T>A n.180+127T>A c.694+127T>A (n.694+127T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205429T>C | CA792325599 | CYP4V2 | c.1090+127T>C (n.1090+127T>C) n.325+127T>C n.5788+127T>C n.180+127T>C c.694+127T>C (n.694+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205429T= | CA1519889271 | CYP4V2 | c.1090+127T= (n.1090+127T=) n.325+127T= n.5788+127T= n.180+127T= c.694+127T= (n.694+127T=) | |
4 | g.186205429_186205432del | CA2764868201 | CYP4V2 | c.1090+127_1090+130del (n.1090+127_1090+130del) n.325+127_325+130del n.5788+127_5788+130del n.180+127_180+130del c.694+127_694+130del (n.694+127_694+130del) | |
4 | g.186205429_186205433del | CA2764868202 | CYP4V2 | c.1090+127_1090+131del (n.1090+127_1090+131del) n.325+127_325+131del n.5788+127_5788+131del n.180+127_180+131del c.694+127_694+131del (n.694+127_694+131del) | |
4 | g.186205430_186205473del | CA2672897139 | CYP4V2 | c.1090+128_1090+171del (n.1090+128_1090+171del) n.325+128_325+171del n.5788+128_5788+171del n.180+128_180+171del c.694+128_694+171del (n.694+128_694+171del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205429_186205430insAC | CA2764868205 | CYP4V2 | c.1090+127_1090+128insAC (n.1090+127_1090+128insAC) n.325+127_325+128insAC n.5788+127_5788+128insAC n.180+127_180+128insAC c.694+127_694+128insAC (n.694+127_694+128insAC) | |
4 | g.186205430T>A | CA2764868208 | CYP4V2 | c.1090+128T>A (n.1090+128T>A) n.325+128T>A n.5788+128T>A n.180+128T>A c.694+128T>A (n.694+128T>A) | |
4 | g.186205430T>C | CA2764868210 | CYP4V2 | c.1090+128T>C (n.1090+128T>C) n.325+128T>C n.5788+128T>C n.180+128T>C c.694+128T>C (n.694+128T>C) | |
4 | g.186205430_186205433del | CA2764868207 | CYP4V2 | c.1090+128_1090+131del (n.1090+128_1090+131del) n.325+128_325+131del n.5788+128_5788+131del n.180+128_180+131del c.694+128_694+131del (n.694+128_694+131del) | |
4 | g.186205431G>A | CA2672897145 | CYP4V2 | c.1090+129G>A (n.1090+129G>A) n.325+129G>A n.5788+129G>A n.180+129G>A c.694+129G>A (n.694+129G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205431G>C | CA2764868212 | CYP4V2 | c.1090+129G>C (n.1090+129G>C) n.325+129G>C n.5788+129G>C n.180+129G>C c.694+129G>C (n.694+129G>C) | |
4 | g.186205431G>T | CA2672897146 | CYP4V2 | c.1090+129G>T (n.1090+129G>T) n.325+129G>T n.5788+129G>T n.180+129G>T c.694+129G>T (n.694+129G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205431_186205432del | CA2764868211 | CYP4V2 | c.1090+129_1090+130del (n.1090+129_1090+130del) n.325+129_325+130del n.5788+129_5788+130del n.180+129_180+130del c.694+129_694+130del (n.694+129_694+130del) | |
4 | g.186205431_186205432insA | CA2764868213 | CYP4V2 | c.1090+129_1090+130insA (n.1090+129_1090+130insA) n.325+129_325+130insA n.5788+129_5788+130insA n.180+129_180+130insA c.694+129_694+130insA (n.694+129_694+130insA) | |
4 | g.186205432C>A | CA2672897147 | CYP4V2 | c.1090+130C>A (n.1090+130C>A) n.325+130C>A n.5788+130C>A n.180+130C>A c.694+130C>A (n.694+130C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205432C>G | CA2764868214 | CYP4V2 | c.1090+130C>G (n.1090+130C>G) n.325+130C>G n.5788+130C>G n.180+130C>G c.694+130C>G (n.694+130C>G) | |
4 | g.186205433A>C | CA2672897149 | CYP4V2 | c.1090+131A>C (n.1090+131A>C) n.325+131A>C n.5788+131A>C n.180+131A>C c.694+131A>C (n.694+131A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205433A>G | CA2672897152 | CYP4V2 | c.1090+131A>G (n.1090+131A>G) n.325+131A>G n.5788+131A>G n.180+131A>G c.694+131A>G (n.694+131A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205433A>T | CA2764868215 | CYP4V2 | c.1090+131A>T (n.1090+131A>T) n.325+131A>T n.5788+131A>T n.180+131A>T c.694+131A>T (n.694+131A>T) | |
4 | g.186205434A= | CA1519889272 | CYP4V2 | c.1090+132A= (n.1090+132A=) n.325+132A= n.5788+132A= n.180+132A= c.694+132A= (n.694+132A=) | |
4 | g.186205434A>C | CA1519889273 | CYP4V2 | c.1090+132A>C (n.1090+132A>C) n.325+132A>C n.5788+132A>C n.180+132A>C c.694+132A>C (n.694+132A>C) | dbSNP |
4 | g.186205434A>G | CA2672897154 | CYP4V2 | c.1090+132A>G (n.1090+132A>G) n.325+132A>G n.5788+132A>G n.180+132A>G c.694+132A>G (n.694+132A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205435G>T | CA2672897155 | CYP4V2 | c.1090+133G>T (n.1090+133G>T) n.325+133G>T n.5788+133G>T n.180+133G>T c.694+133G>T (n.694+133G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205436G>A | CA2764868217 | CYP4V2 | c.1090+134G>A (n.1090+134G>A) n.325+134G>A n.5788+134G>A n.180+134G>A c.694+134G>A (n.694+134G>A) | |
4 | g.186205436G>C | CA2672897158 | CYP4V2 | c.1090+134G>C (n.1090+134G>C) n.325+134G>C n.5788+134G>C n.180+134G>C c.694+134G>C (n.694+134G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205436G= | CA1519889275 | CYP4V2 | c.1090+134G= (n.1090+134G=) n.325+134G= n.5788+134G= n.180+134G= c.694+134G= (n.694+134G=) | |
4 | g.186205436G>T | CA112131916 | CYP4V2 | c.1090+134G>T (n.1090+134G>T) n.325+134G>T n.5788+134G>T n.180+134G>T c.694+134G>T (n.694+134G>T) | dbSNP |
4 | g.186205437C>A | CA2672897162 | CYP4V2 | c.1090+135C>A (n.1090+135C>A) n.325+135C>A n.5788+135C>A n.180+135C>A c.694+135C>A (n.694+135C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205438del | CA2672897161 | CYP4V2 | c.1090+136del (n.1090+136del) n.325+136del n.5788+136del n.180+136del c.694+136del (n.694+136del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205438C>A | CA2672897163 | CYP4V2 | c.1090+136C>A (n.1090+136C>A) n.325+136C>A n.5788+136C>A n.180+136C>A c.694+136C>A (n.694+136C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205438C>T | CA2561751045 | CYP4V2 | c.1090+136C>T (n.1090+136C>T) n.325+136C>T n.5788+136C>T n.180+136C>T c.694+136C>T (n.694+136C>T) | |
4 | g.186205439T>A | CA2672897165 | CYP4V2 | c.1090+137T>A (n.1090+137T>A) n.325+137T>A n.5788+137T>A n.180+137T>A c.694+137T>A (n.694+137T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205439T>C | CA2672897166 | CYP4V2 | c.1090+137T>C (n.1090+137T>C) n.325+137T>C n.5788+137T>C n.180+137T>C c.694+137T>C (n.694+137T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205441_186205443del | CA2764868221 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+141del (n.1090+139_1090+141del) n.325+139_325+141del n.5788+139_5788+141del n.180+139_180+141del c.694+139_694+141del (n.694+139_694+141del) | |
4 | g.186205441_186205448del | CA2764868222 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+146del (n.1090+139_1090+146del) n.325+139_325+146del n.5788+139_5788+146del n.180+139_180+146del c.694+139_694+146del (n.694+139_694+146del) | |
4 | g.186205440C>A | CA1519889279 | CYP4V2 | c.1090+138C>A (n.1090+138C>A) n.325+138C>A n.5788+138C>A n.180+138C>A c.694+138C>A (n.694+138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205440C= | CA1519889277 | CYP4V2 | c.1090+138C= (n.1090+138C=) n.325+138C= n.5788+138C= n.180+138C= c.694+138C= (n.694+138C=) | |
4 | g.186205440C>T | CA112131919 | CYP4V2 | c.1090+138C>T (n.1090+138C>T) n.325+138C>T n.5788+138C>T n.180+138C>T c.694+138C>T (n.694+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205441_186205444del | CA2764868226 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+142del (n.1090+139_1090+142del) n.325+139_325+142del n.5788+139_5788+142del n.180+139_180+142del c.694+139_694+142del (n.694+139_694+142del) | |
4 | g.186205440_186205448del | CA2764868225 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+146del (n.1090+138_1090+146del) n.325+138_325+146del n.5788+138_5788+146del n.180+138_180+146del c.694+138_694+146del (n.694+138_694+146del) | |
4 | g.186205440_186205452del | CA2764868224 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+150del (n.1090+138_1090+150del) n.325+138_325+150del n.5788+138_5788+150del n.180+138_180+150del c.694+138_694+150del (n.694+138_694+150del) | |
4 | g.186205440_186205441insA | CA2764868228 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+139insA (n.1090+138_1090+139insA) n.325+138_325+139insA n.5788+138_5788+139insA n.180+138_180+139insA c.694+138_694+139insA (n.694+138_694+139insA) | |
4 | g.186205440_186205441insACT | CA2764868230 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+139insACT (n.1090+138_1090+139insACT) n.325+138_325+139insACT n.5788+138_5788+139insACT n.180+138_180+139insACT c.694+138_694+139insACT (n.694+138_694+139insACT) | |
4 | g.186205440_186205441insACTG | CA2764868231 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+139insACTG (n.1090+138_1090+139insACTG) n.325+138_325+139insACTG n.5788+138_5788+139insACTG n.180+138_180+139insACTG c.694+138_694+139insACTG (n.694+138_694+139insACTG) | |
4 | g.186205441G>A | CA112131923 | CYP4V2 | c.1090+139G>A (n.1090+139G>A) n.325+139G>A n.5788+139G>A n.180+139G>A c.694+139G>A (n.694+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205441G= | CA1519889283 | CYP4V2 | c.1090+139G= (n.1090+139G=) n.325+139G= n.5788+139G= n.180+139G= c.694+139G= (n.694+139G=) | |
4 | g.186205441_186205442del | CA2764868229 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+140del (n.1090+139_1090+140del) n.325+139_325+140del n.5788+139_5788+140del n.180+139_180+140del c.694+139_694+140del (n.694+139_694+140del) | |
4 | g.186205441_186205442insA | CA2764868235 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+140insA (n.1090+139_1090+140insA) n.325+139_325+140insA n.5788+139_5788+140insA n.180+139_180+140insA c.694+139_694+140insA (n.694+139_694+140insA) | |
4 | g.186205442T>A | CA2764868236 | CYP4V2 | c.1090+140T>A (n.1090+140T>A) n.325+140T>A n.5788+140T>A n.180+140T>A c.694+140T>A (n.694+140T>A) | |
4 | g.186205442T>C | CA112131932 | CYP4V2 | c.1090+140T>C (n.1090+140T>C) n.325+140T>C n.5788+140T>C n.180+140T>C c.694+140T>C (n.694+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205442T= | CA1519889284 | CYP4V2 | c.1090+140T= (n.1090+140T=) n.325+140T= n.5788+140T= n.180+140T= c.694+140T= (n.694+140T=) | |
4 | g.186205444_186205452del | CA2672897169 | CYP4V2 | c.1090+142_1090+150del (n.1090+142_1090+150del) n.325+142_325+150del n.5788+142_5788+150del n.180+142_180+150del c.694+142_694+150del (n.694+142_694+150del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205443C>A | CA2672897171 | CYP4V2 | c.1090+141C>A (n.1090+141C>A) n.325+141C>A n.5788+141C>A n.180+141C>A c.694+141C>A (n.694+141C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205443C>G | CA2672897173 | CYP4V2 | c.1090+141C>G (n.1090+141C>G) n.325+141C>G n.5788+141C>G n.180+141C>G c.694+141C>G (n.694+141C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205443_186205444del | CA2764868237 | CYP4V2 | c.1090+141_1090+142del (n.1090+141_1090+142del) n.325+141_325+142del n.5788+141_5788+142del n.180+141_180+142del c.694+141_694+142del (n.694+141_694+142del) | |
4 | g.186205444C>A | CA2672897176 | CYP4V2 | c.1090+142C>A (n.1090+142C>A) n.325+142C>A n.5788+142C>A n.180+142C>A c.694+142C>A (n.694+142C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205444C= | CA1519889287 | CYP4V2 | c.1090+142C= (n.1090+142C=) n.325+142C= n.5788+142C= n.180+142C= c.694+142C= (n.694+142C=) | |
4 | g.186205444C>G | CA1071992045 | CYP4V2 | c.1090+142C>G (n.1090+142C>G) n.325+142C>G n.5788+142C>G n.180+142C>G c.694+142C>G (n.694+142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205444C>T | CA2672897179 | CYP4V2 | c.1090+142C>T (n.1090+142C>T) n.325+142C>T n.5788+142C>T n.180+142C>T c.694+142C>T (n.694+142C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205445A= | CA1519889288 | CYP4V2 | c.1090+143A= (n.1090+143A=) n.325+143A= n.5788+143A= n.180+143A= c.694+143A= (n.694+143A=) | |
4 | g.186205445A>C | CA2672897183 | CYP4V2 | c.1090+143A>C (n.1090+143A>C) n.325+143A>C n.5788+143A>C n.180+143A>C c.694+143A>C (n.694+143A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205445A>G | CA1519889289 | CYP4V2 | c.1090+143A>G (n.1090+143A>G) n.325+143A>G n.5788+143A>G n.180+143A>G c.694+143A>G (n.694+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205445dup | CA2672897182 | CYP4V2 | c.1090+143dup (n.1090+143dup) n.325+143dup n.5788+143dup n.180+143dup c.694+143dup (n.694+143dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186205446T>G | CA2764868242 | CYP4V2 | c.1090+144T>G (n.1090+144T>G) n.325+144T>G n.5788+144T>G n.180+144T>G c.694+144T>G (n.694+144T>G) | |
4 | g.186205446_186205447del | CA2764868240 | CYP4V2 | c.1090+144_1090+145del (n.1090+144_1090+145del) n.325+144_325+145del n.5788+144_5788+145del n.180+144_180+145del c.694+144_694+145del (n.694+144_694+145del) | |
4 | g.186205446_186205448del | CA2764868241 | CYP4V2 | c.1090+144_1090+146del (n.1090+144_1090+146del) n.325+144_325+146del n.5788+144_5788+146del n.180+144_180+146del c.694+144_694+146del (n.694+144_694+146del) | |
4 | g.186205447T>A | CA2764868243 | CYP4V2 | c.1090+145T>A (n.1090+145T>A) n.325+145T>A n.5788+145T>A n.180+145T>A c.694+145T>A (n.694+145T>A) | |
4 | g.186205448C>A | CA2672897184 | CYP4V2 | c.1090+146C>A (n.1090+146C>A) n.325+146C>A n.5788+146C>A n.180+146C>A c.694+146C>A (n.694+146C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205448C>T | CA2672897185 | CYP4V2 | c.1090+146C>T (n.1090+146C>T) n.325+146C>T n.5788+146C>T n.180+146C>T c.694+146C>T (n.694+146C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205450C>G | CA2764868245 | CYP4V2 | c.1090+148C>G (n.1090+148C>G) n.325+148C>G n.5788+148C>G n.180+148C>G c.694+148C>G (n.694+148C>G) | |
4 | g.186205451_186205452del | CA2764868244 | CYP4V2 | c.1090+149_1090+150del (n.1090+149_1090+150del) n.325+149_325+150del n.5788+149_5788+150del n.180+149_180+150del c.694+149_694+150del (n.694+149_694+150del) | |
4 | g.186205452C= | CA1519889291 | CYP4V2 | c.1090+150C= (n.1090+150C=) n.325+150C= n.5788+150C= n.180+150C= c.694+150C= (n.694+150C=) | |
4 | g.186205452C>T | CA792325605 | CYP4V2 | c.1090+150C>T (n.1090+150C>T) n.325+150C>T n.5788+150C>T n.180+150C>T c.694+150C>T (n.694+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205453_186205456del | CA2672897187 | CYP4V2 | c.1090+151_1090+154del (n.1090+151_1090+154del) n.325+151_325+154del n.5788+151_5788+154del n.180+151_180+154del c.694+151_694+154del (n.694+151_694+154del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205454C>G | CA2672897189 | CYP4V2 | c.1090+152C>G (n.1090+152C>G) n.325+152C>G n.5788+152C>G n.180+152C>G c.694+152C>G (n.694+152C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205454C>T | CA2672897190 | CYP4V2 | c.1090+152C>T (n.1090+152C>T) n.325+152C>T n.5788+152C>T n.180+152C>T c.694+152C>T (n.694+152C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205458C= | CA1519889292 | CYP4V2 | c.1090+156C= (n.1090+156C=) n.325+156C= n.5788+156C= n.180+156C= c.694+156C= (n.694+156C=) | |
4 | g.186205458C>G | CA1519889293 | CYP4V2 | c.1090+156C>G (n.1090+156C>G) n.325+156C>G n.5788+156C>G n.180+156C>G c.694+156C>G (n.694+156C>G) | dbSNP |
4 | g.186205459C>A | CA2764868246 | CYP4V2 | c.1090+157C>A (n.1090+157C>A) n.325+157C>A n.5788+157C>A n.180+157C>A c.694+157C>A (n.694+157C>A) | |
4 | g.186205460T>G | CA792325607 | CYP4V2 | c.1090+158T>G (n.1090+158T>G) n.325+158T>G n.5788+158T>G n.180+158T>G c.694+158T>G (n.694+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205460T= | CA1519889295 | CYP4V2 | c.1090+158T= (n.1090+158T=) n.325+158T= n.5788+158T= n.180+158T= c.694+158T= (n.694+158T=) | |
4 | g.186205461C>A | CA2764868247 | CYP4V2 | c.1090+159C>A (n.1090+159C>A) n.325+159C>A n.5788+159C>A n.180+159C>A c.694+159C>A (n.694+159C>A) | |
4 | g.186205461_186205462insAGA | CA2764868248 | CYP4V2 | c.1090+159_1090+160insAGA (n.1090+159_1090+160insAGA) n.325+159_325+160insAGA n.5788+159_5788+160insAGA n.180+159_180+160insAGA c.694+159_694+160insAGA (n.694+159_694+160insAGA) | |
4 | g.186205462_186205463insAC | CA2764868249 | CYP4V2 | c.1090+160_1090+161insAC (n.1090+160_1090+161insAC) n.325+160_325+161insAC n.5788+160_5788+161insAC n.180+160_180+161insAC c.694+160_694+161insAC (n.694+160_694+161insAC) | |
4 | g.186205463G>A | CA2708143449 | CYP4V2 | c.1090+161G>A (n.1090+161G>A) n.325+161G>A n.5788+161G>A n.180+161G>A c.694+161G>A (n.694+161G>A) | dbSNP |
4 | g.186205463G>T | CA2764868250 | CYP4V2 | c.1090+161G>T (n.1090+161G>T) n.325+161G>T n.5788+161G>T n.180+161G>T c.694+161G>T (n.694+161G>T) | |
4 | g.186205464_186205465del | CA2764868251 | CYP4V2 | c.1090+162_1090+163del (n.1090+162_1090+163del) n.325+162_325+163del n.5788+162_5788+163del n.180+162_180+163del c.694+162_694+163del (n.694+162_694+163del) | |
4 | g.186205467G= | CA1519889297 | CYP4V2 | c.1090+165G= (n.1090+165G=) n.325+165G= n.5788+165G= n.180+165G= c.694+165G= (n.694+165G=) | |
4 | g.186205467G>T | CA792325611 | CYP4V2 | c.1090+165G>T (n.1090+165G>T) n.325+165G>T n.5788+165G>T n.180+165G>T c.694+165G>T (n.694+165G>T) | dbSNP |
4 | g.186205469C>A | CA2764868252 | CYP4V2 | c.1090+167C>A (n.1090+167C>A) n.325+167C>A n.5788+167C>A n.180+167C>A c.694+167C>A (n.694+167C>A) | |
4 | g.186205469C= | CA1519889300 | CYP4V2 | c.1090+167C= (n.1090+167C=) n.325+167C= n.5788+167C= n.180+167C= c.694+167C= (n.694+167C=) | |
4 | g.186205469C>G | CA1071992127 | CYP4V2 | c.1090+167C>G (n.1090+167C>G) n.325+167C>G n.5788+167C>G n.180+167C>G c.694+167C>G (n.694+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205469C>T | CA112131949 | CYP4V2 | c.1090+167C>T (n.1090+167C>T) n.325+167C>T n.5788+167C>T n.180+167C>T c.694+167C>T (n.694+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205469_186205470insA | CA2764868257 | CYP4V2 | c.1090+167_1090+168insA (n.1090+167_1090+168insA) n.325+167_325+168insA n.5788+167_5788+168insA n.180+167_180+168insA c.694+167_694+168insA (n.694+167_694+168insA) | |
4 | g.186205469_186205470insACA | CA2764868254 | CYP4V2 | c.1090+167_1090+168insACA (n.1090+167_1090+168insACA) n.325+167_325+168insACA n.5788+167_5788+168insACA n.180+167_180+168insACA c.694+167_694+168insACA (n.694+167_694+168insACA) | |
4 | g.186205470G>A | CA1071992133 | CYP4V2 | c.1090+168G>A (n.1090+168G>A) n.325+168G>A n.5788+168G>A n.180+168G>A c.694+168G>A (n.694+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205470G= | CA1519889303 | CYP4V2 | c.1090+168G= (n.1090+168G=) n.325+168G= n.5788+168G= n.180+168G= c.694+168G= (n.694+168G=) | |
4 | g.186205470G>T | CA112131959 | CYP4V2 | c.1090+168G>T (n.1090+168G>T) n.325+168G>T n.5788+168G>T n.180+168G>T c.694+168G>T (n.694+168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205472_186205476del | CA2764868255 | CYP4V2 | c.1090+170_1090+174del (n.1090+170_1090+174del) n.325+170_325+174del n.5788+170_5788+174del n.180+170_180+174del c.694+170_694+174del (n.694+170_694+174del) | |
4 | g.186205470_186205477del | CA2764868256 | CYP4V2 | c.1090+168_1090+175del (n.1090+168_1090+175del) n.325+168_325+175del n.5788+168_5788+175del n.180+168_180+175del c.694+168_694+175del (n.694+168_694+175del) | |
4 | g.186205471C>A | CA2764868259 | CYP4V2 | c.1090+169C>A (n.1090+169C>A) n.325+169C>A n.5788+169C>A n.180+169C>A c.694+169C>A (n.694+169C>A) | |
4 | g.186205471C= | CA1519889305 | CYP4V2 | c.1090+169C= (n.1090+169C=) n.325+169C= n.5788+169C= n.180+169C= c.694+169C= (n.694+169C=) | |
4 | g.186205471C>T | CA792325614 | CYP4V2 | c.1090+169C>T (n.1090+169C>T) n.325+169C>T n.5788+169C>T n.180+169C>T c.694+169C>T (n.694+169C>T) | dbSNP |
4 | g.186205471_186205476del | CA2764868258 | CYP4V2 | c.1090+169_1090+174del (n.1090+169_1090+174del) n.325+169_325+174del n.5788+169_5788+174del n.180+169_180+174del c.694+169_694+174del (n.694+169_694+174del) | |
4 | g.186205471_186205472insA | CA2764868260 | CYP4V2 | c.1090+169_1090+170insA (n.1090+169_1090+170insA) n.325+169_325+170insA n.5788+169_5788+170insA n.180+169_180+170insA c.694+169_694+170insA (n.694+169_694+170insA) | |
4 | g.186205473T>A | CA2764868261 | CYP4V2 | c.1090+171T>A (n.1090+171T>A) n.325+171T>A n.5788+171T>A n.180+171T>A c.694+171T>A (n.694+171T>A) | |
4 | g.186205474G>A | CA2764868263 | CYP4V2 | c.1090+172G>A (n.1090+172G>A) n.325+172G>A n.5788+172G>A n.180+172G>A c.694+172G>A (n.694+172G>A) | |
4 | g.186205474_186205477del | CA2764868262 | CYP4V2 | c.1090+172_1090+175del (n.1090+172_1090+175del) n.325+172_325+175del n.5788+172_5788+175del n.180+172_180+175del c.694+172_694+175del (n.694+172_694+175del) | |
4 | g.186205475G>A | CA2764868265 | CYP4V2 | c.1090+173G>A (n.1090+173G>A) n.325+173G>A n.5788+173G>A n.180+173G>A c.694+173G>A (n.694+173G>A) | |
4 | g.186205475G>C | CA2764868266 | CYP4V2 | c.1090+173G>C (n.1090+173G>C) n.325+173G>C n.5788+173G>C n.180+173G>C c.694+173G>C (n.694+173G>C) | |
4 | g.186205475_186205476del | CA2764868264 | CYP4V2 | c.1090+173_1090+174del (n.1090+173_1090+174del) n.325+173_325+174del n.5788+173_5788+174del n.180+173_180+174del c.694+173_694+174del (n.694+173_694+174del) | |
4 | g.186205476C= | CA1519889308 | CYP4V2 | c.1090+174C= (n.1090+174C=) n.325+174C= n.5788+174C= n.180+174C= c.694+174C= (n.694+174C=) | |
4 | g.186205476C>T | CA112131962 | CYP4V2 | c.1090+174C>T (n.1090+174C>T) n.325+174C>T n.5788+174C>T n.180+174C>T c.694+174C>T (n.694+174C>T) | dbSNP |
4 | g.186205478A>G | CA2764868267 | CYP4V2 | c.1090+176A>G (n.1090+176A>G) n.325+176A>G n.5788+176A>G n.180+176A>G c.694+176A>G (n.694+176A>G) | |
4 | g.186205480_186205486del | CA2764868268 | CYP4V2 | c.1090+178_1090+184del (n.1090+178_1090+184del) n.325+178_325+184del n.5788+178_5788+184del n.180+178_180+184del c.694+178_694+184del (n.694+178_694+184del) | |
4 | g.186205481G>A | CA2764868269 | CYP4V2 | c.1090+179G>A (n.1090+179G>A) n.325+179G>A n.5788+179G>A n.180+179G>A c.694+179G>A (n.694+179G>A) | |
4 | g.186205482A>G | CA2708143473 | CYP4V2 | c.1090+180A>G (n.1090+180A>G) n.325+180A>G n.5788+180A>G n.180+180A>G c.694+180A>G (n.694+180A>G) | dbSNP |
4 | g.186205483C>T | CA2764868270 | CYP4V2 | c.1090+181C>T (n.1090+181C>T) n.325+181C>T n.5788+181C>T n.180+181C>T c.694+181C>T (n.694+181C>T) | |
4 | g.186205483_186205485delinsCTG | CA1519889311 | CYP4V2 | c.1090+181_1090+183delinsCTG (n.1090+181_1090+183delinsCTG) n.325+181_325+183delinsCTG n.5788+181_5788+183delinsCTG n.180+181_180+183delinsCTG c.694+181_694+183delinsCTG (n.694+181_694+183delinsCTG) | |
4 | g.186205485_186205486del | CA792325617 | CYP4V2 | c.1090+183_1090+184del (n.1090+183_1090+184del) n.325+183_325+184del n.5788+183_5788+184del n.180+183_180+184del c.694+183_694+184del (n.694+183_694+184del) | dbSNP |
4 | g.186205487A= | CA1519889313 | CYP4V2 | c.1090+185A= (n.1090+185A=) n.325+185A= n.5788+185A= n.180+185A= c.694+185A= (n.694+185A=) | |
4 | g.186205487A>G | CA792325624 | CYP4V2 | c.1090+185A>G (n.1090+185A>G) n.325+185A>G n.5788+185A>G n.180+185A>G c.694+185A>G (n.694+185A>G) | dbSNP |
4 | g.186205489del | CA2764868271 | CYP4V2 | c.1090+187del (n.1090+187del) n.325+187del n.5788+187del n.180+187del c.694+187del (n.694+187del) | |
4 | g.186205489T>A | CA2764868272 | CYP4V2 | c.1090+187T>A (n.1090+187T>A) n.325+187T>A n.5788+187T>A n.180+187T>A c.694+187T>A (n.694+187T>A) | |
4 | g.186205490A= | CA1519889315 | CYP4V2 | c.1090+188A= (n.1090+188A=) n.325+188A= n.5788+188A= n.180+188A= c.694+188A= (n.694+188A=) | |
4 | g.186205490A>C | CA2764868273 | CYP4V2 | c.1090+188A>C (n.1090+188A>C) n.325+188A>C n.5788+188A>C n.180+188A>C c.694+188A>C (n.694+188A>C) | |
4 | g.186205490A>G | CA792325625 | CYP4V2 | c.1090+188A>G (n.1090+188A>G) n.325+188A>G n.5788+188A>G n.180+188A>G c.694+188A>G (n.694+188A>G) | dbSNP |
4 | g.186205491G>A | CA792325627 | CYP4V2 | c.1090+189G>A (n.1090+189G>A) n.325+189G>A n.5788+189G>A n.180+189G>A c.694+189G>A (n.694+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205491G= | CA1519889318 | CYP4V2 | c.1090+189G= (n.1090+189G=) n.325+189G= n.5788+189G= n.180+189G= c.694+189G= (n.694+189G=) | |
4 | g.186205491_186205492insT | CA2764868274 | CYP4V2 | c.1090+189_1090+190insT (n.1090+189_1090+190insT) n.325+189_325+190insT n.5788+189_5788+190insT n.180+189_180+190insT c.694+189_694+190insT (n.694+189_694+190insT) | |
4 | g.186205493C= | CA1519889320 | CYP4V2 | c.1090+191C= (n.1090+191C=) n.325+191C= n.5788+191C= n.180+191C= c.694+191C= (n.694+191C=) | |
4 | g.186205493C>T | CA792325628 | CYP4V2 | c.1090+191C>T (n.1090+191C>T) n.325+191C>T n.5788+191C>T n.180+191C>T c.694+191C>T (n.694+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205494C>A | CA1519889325 | CYP4V2 | c.1090+192C>A (n.1090+192C>A) n.325+192C>A n.5788+192C>A n.180+192C>A c.694+192C>A (n.694+192C>A) | dbSNP |
4 | g.186205494C= | CA1519889323 | CYP4V2 | c.1090+192C= (n.1090+192C=) n.325+192C= n.5788+192C= n.180+192C= c.694+192C= (n.694+192C=) | |
4 | g.186205494C>T | CA112131968 | CYP4V2 | c.1090+192C>T (n.1090+192C>T) n.325+192C>T n.5788+192C>T n.180+192C>T c.694+192C>T (n.694+192C>T) | dbSNP |
4 | g.186205495G>A | CA112131985 | CYP4V2 | c.1090+193G>A (n.1090+193G>A) n.325+193G>A n.5788+193G>A n.180+193G>A c.694+193G>A (n.694+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205495G= | CA1519889328 | CYP4V2 | c.1090+193G= (n.1090+193G=) n.325+193G= n.5788+193G= n.180+193G= c.694+193G= (n.694+193G=) | |
4 | g.186205496_186205497insTC | CA2764868276 | CYP4V2 | c.1090+194_1090+195insTC (n.1090+194_1090+195insTC) n.325+194_325+195insTC n.5788+194_5788+195insTC n.180+194_180+195insTC c.694+194_694+195insTC (n.694+194_694+195insTC) | |
4 | g.186205499G>A | CA2764868277 | CYP4V2 | c.1090+197G>A (n.1090+197G>A) n.325+197G>A n.5788+197G>A n.180+197G>A c.694+197G>A (n.694+197G>A) | |
4 | g.186205499_186205500insACT | CA2764868278 | CYP4V2 | c.1090+197_1090+198insACT (n.1090+197_1090+198insACT) n.325+197_325+198insACT n.5788+197_5788+198insACT n.180+197_180+198insACT c.694+197_694+198insACT (n.694+197_694+198insACT) | |
4 | g.186205501T>A | CA2764868279 | CYP4V2 | c.1090+199T>A (n.1090+199T>A) n.325+199T>A n.5788+199T>A n.180+199T>A c.694+199T>A (n.694+199T>A) | |
4 | g.186205501T>C | CA112131993 | CYP4V2 | c.1090+199T>C (n.1090+199T>C) n.325+199T>C n.5788+199T>C n.180+199T>C c.694+199T>C (n.694+199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205501T= | CA1519889330 | CYP4V2 | c.1090+199T= (n.1090+199T=) n.325+199T= n.5788+199T= n.180+199T= c.694+199T= (n.694+199T=) | |
4 | g.186205506T>A | CA2764868280 | CYP4V2 | c.1090+204T>A (n.1090+204T>A) n.325+204T>A n.5788+204T>A n.180+204T>A c.694+204T>A (n.694+204T>A) | |
4 | g.186205507G>C | CA2764868281 | CYP4V2 | c.1090+205G>C (n.1090+205G>C) n.325+205G>C n.5788+205G>C n.180+205G>C c.694+205G>C (n.694+205G>C) | |
4 | g.186205508C>A | CA2764868282 | CYP4V2 | c.1090+206C>A (n.1090+206C>A) n.325+206C>A n.5788+206C>A n.180+206C>A c.694+206C>A (n.694+206C>A) | |
4 | g.186205508C= | CA1519889333 | CYP4V2 | c.1090+206C= (n.1090+206C=) n.325+206C= n.5788+206C= n.180+206C= c.694+206C= (n.694+206C=) | |
4 | g.186205508C>G | CA112131997 | CYP4V2 | c.1090+206C>G (n.1090+206C>G) n.325+206C>G n.5788+206C>G n.180+206C>G c.694+206C>G (n.694+206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205515G>A | CA2764868283 | CYP4V2 | c.1090+213G>A (n.1090+213G>A) n.325+213G>A n.5788+213G>A n.180+213G>A c.694+213G>A (n.694+213G>A) | |
4 | g.186205516C= | CA1519889337 | CYP4V2 | c.1090+214C= (n.1090+214C=) n.325+214C= n.5788+214C= n.180+214C= c.694+214C= (n.694+214C=) | |
4 | g.186205516C>G | CA112132004 | CYP4V2 | c.1090+214C>G (n.1090+214C>G) n.325+214C>G n.5788+214C>G n.180+214C>G c.694+214C>G (n.694+214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205516C>T | CA1519889335 | CYP4V2 | c.1090+214C>T (n.1090+214C>T) n.325+214C>T n.5788+214C>T n.180+214C>T c.694+214C>T (n.694+214C>T) | dbSNP |
4 | g.186205517G>A | CA112132006 | CYP4V2 | c.1090+215G>A (n.1090+215G>A) n.325+215G>A n.5788+215G>A n.180+215G>A c.694+215G>A (n.694+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205517G>C | CA1071992152 | CYP4V2 | c.1090+215G>C (n.1090+215G>C) n.325+215G>C n.5788+215G>C n.180+215G>C c.694+215G>C (n.694+215G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205517G= | CA1519889338 | CYP4V2 | c.1090+215G= (n.1090+215G=) n.325+215G= n.5788+215G= n.180+215G= c.694+215G= (n.694+215G=) | |
4 | g.186205519G>A | CA2764868284 | CYP4V2 | c.1090+217G>A (n.1090+217G>A) n.325+217G>A n.5788+217G>A n.180+217G>A c.694+217G>A (n.694+217G>A) | |
4 | g.186205519G>C | CA792325634 | CYP4V2 | c.1090+217G>C (n.1090+217G>C) n.325+217G>C n.5788+217G>C n.180+217G>C c.694+217G>C (n.694+217G>C) | dbSNP |
4 | g.186205519G= | CA1519889340 | CYP4V2 | c.1090+217G= (n.1090+217G=) n.325+217G= n.5788+217G= n.180+217G= c.694+217G= (n.694+217G=) | |
4 | g.186205520_186205521insA | CA2764868285 | CYP4V2 | c.1090+218_1090+219insA (n.1090+218_1090+219insA) n.325+218_325+219insA n.5788+218_5788+219insA n.180+218_180+219insA c.694+218_694+219insA (n.694+218_694+219insA) |