Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205332_186205375delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC | CA1519889136 | CYP4V2 | c.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC) n.325+30_325+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC n.5788+30_5788+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC n.180+30_180+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC c.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC) | |
4 | g.186205333_186205375del | CA557054539 | CYP4V2 | c.1090+31_1090+73del (n.1090+31_1090+73del) n.325+31_325+73del n.5788+31_5788+73del n.180+31_180+73del c.694+31_694+73del (n.694+31_694+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205362_186205371del | CA2764868005 | CYP4V2 | c.1090+60_1090+69del (n.1090+60_1090+69del) n.325+60_325+69del n.5788+60_5788+69del n.180+60_180+69del c.694+60_694+69del (n.694+60_694+69del) | |
4 | g.186205363_186205371del | CA2764868010 | CYP4V2 | c.1090+61_1090+69del (n.1090+61_1090+69del) n.325+61_325+69del n.5788+61_5788+69del n.180+61_180+69del c.694+61_694+69del (n.694+61_694+69del) | |
4 | g.186205364_186205369del | CA2764868013 | CYP4V2 | c.1090+62_1090+67del (n.1090+62_1090+67del) n.325+62_325+67del n.5788+62_5788+67del n.180+62_180+67del c.694+62_694+67del (n.694+62_694+67del) | |
4 | g.186205364_186205373del | CA2764868015 | CYP4V2 | c.1090+62_1090+71del (n.1090+62_1090+71del) n.325+62_325+71del n.5788+62_5788+71del n.180+62_180+71del c.694+62_694+71del (n.694+62_694+71del) | |
4 | g.186205367_186205373del | CA2764868026 | CYP4V2 | c.1090+65_1090+71del (n.1090+65_1090+71del) n.325+65_325+71del n.5788+65_5788+71del n.180+65_180+71del c.694+65_694+71del (n.694+65_694+71del) | |
4 | g.186205369T>A | CA2578249704 | CYP4V2 | c.1090+67T>A (n.1090+67T>A) n.325+67T>A n.5788+67T>A n.180+67T>A c.694+67T>A (n.694+67T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205369_186205370dup | CA2672896999 | CYP4V2 | c.1090+67_1090+68dup (n.1090+67_1090+68dup) n.325+67_325+68dup n.5788+67_5788+68dup n.180+67_180+68dup c.694+67_694+68dup (n.694+67_694+68dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186205369_186205373del | CA2764868033 | CYP4V2 | c.1090+67_1090+71del (n.1090+67_1090+71del) n.325+67_325+71del n.5788+67_5788+71del n.180+67_180+71del c.694+67_694+71del (n.694+67_694+71del) | |
4 | g.186205370A>C | CA2578249705 | CYP4V2 | c.1090+68A>C (n.1090+68A>C) n.325+68A>C n.5788+68A>C n.180+68A>C c.694+68A>C (n.694+68A>C) | |
4 | g.186205370_186205371insC | CA2672897003 | CYP4V2 | c.1090+68_1090+69insC (n.1090+68_1090+69insC) n.325+68_325+69insC n.5788+68_5788+69insC n.180+68_180+69insC c.694+68_694+69insC (n.694+68_694+69insC) | gnomAD v4 |
4 | g.186205371A>C | CA2672897006 | CYP4V2 | c.1090+69A>C (n.1090+69A>C) n.325+69A>C n.5788+69A>C n.180+69A>C c.694+69A>C (n.694+69A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205372A>C | CA2708143437 | CYP4V2 | c.1090+70A>C (n.1090+70A>C) n.325+70A>C n.5788+70A>C n.180+70A>C c.694+70A>C (n.694+70A>C) | dbSNP |
4 | g.186205373C>A | CA2672897009 | CYP4V2 | c.1090+71C>A (n.1090+71C>A) n.325+71C>A n.5788+71C>A n.180+71C>A c.694+71C>A (n.694+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205374A= | CA1519889183 | CYP4V2 | c.1090+72A= (n.1090+72A=) n.325+72A= n.5788+72A= n.180+72A= c.694+72A= (n.694+72A=) | |
4 | g.186205374A>C | CA2672897011 | CYP4V2 | c.1090+72A>C (n.1090+72A>C) n.325+72A>C n.5788+72A>C n.180+72A>C c.694+72A>C (n.694+72A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205374A>G | CA792325561 | CYP4V2 | c.1090+72A>G (n.1090+72A>G) n.325+72A>G n.5788+72A>G n.180+72A>G c.694+72A>G (n.694+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205374dup | CA2764868037 | CYP4V2 | c.1090+72dup (n.1090+72dup) n.325+72dup n.5788+72dup n.180+72dup c.694+72dup (n.694+72dup) | |
4 | g.186205375C>A | CA2578249706 | CYP4V2 | c.1090+73C>A (n.1090+73C>A) n.325+73C>A n.5788+73C>A n.180+73C>A c.694+73C>A (n.694+73C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205375C>G | CA2764868039 | CYP4V2 | c.1090+73C>G (n.1090+73C>G) n.325+73C>G n.5788+73C>G n.180+73C>G c.694+73C>G (n.694+73C>G) | |
4 | g.186205375C>T | CA2764868040 | CYP4V2 | c.1090+73C>T (n.1090+73C>T) n.325+73C>T n.5788+73C>T n.180+73C>T c.694+73C>T (n.694+73C>T) | |
4 | g.186205376A>G | CA2672897013 | CYP4V2 | c.1090+74A>G (n.1090+74A>G) n.325+74A>G n.5788+74A>G n.180+74A>G c.694+74A>G (n.694+74A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205376_186205377del | CA2578249707 | CYP4V2 | c.1090+74_1090+75del (n.1090+74_1090+75del) n.325+74_325+75del n.5788+74_5788+75del n.180+74_180+75del c.694+74_694+75del (n.694+74_694+75del) | |
4 | g.186205376_186205378delinsAGT | CA1519889185 | CYP4V2 | c.1090+74_1090+76delinsAGT (n.1090+74_1090+76delinsAGT) n.325+74_325+76delinsAGT n.5788+74_5788+76delinsAGT n.180+74_180+76delinsAGT c.694+74_694+76delinsAGT (n.694+74_694+76delinsAGT) | |
4 | g.186205377_186205391del | CA2764868042 | CYP4V2 | c.1090+75_1090+89del (n.1090+75_1090+89del) n.325+75_325+89del n.5788+75_5788+89del n.180+75_180+89del c.694+75_694+89del (n.694+75_694+89del) | |
4 | g.186205377G>A | CA112131805 | CYP4V2 | c.1090+75G>A (n.1090+75G>A) n.325+75G>A n.5788+75G>A n.180+75G>A c.694+75G>A (n.694+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205377G>C | CA2764868046 | CYP4V2 | c.1090+75G>C (n.1090+75G>C) n.325+75G>C n.5788+75G>C n.180+75G>C c.694+75G>C (n.694+75G>C) | |
4 | g.186205377G= | CA1519889187 | CYP4V2 | c.1090+75G= (n.1090+75G=) n.325+75G= n.5788+75G= n.180+75G= c.694+75G= (n.694+75G=) | |
4 | g.186205379_186205380del | CA557054542 | CYP4V2 | c.1090+77_1090+78del (n.1090+77_1090+78del) n.325+77_325+78del n.5788+77_5788+78del n.180+77_180+78del c.694+77_694+78del (n.694+77_694+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205378T>A | CA2578249708 | CYP4V2 | c.1090+76T>A (n.1090+76T>A) n.325+76T>A n.5788+76T>A n.180+76T>A c.694+76T>A (n.694+76T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205378_186205379insA | CA2764868050 | CYP4V2 | c.1090+76_1090+77insA (n.1090+76_1090+77insA) n.325+76_325+77insA n.5788+76_5788+77insA n.180+76_180+77insA c.694+76_694+77insA (n.694+76_694+77insA) | |
4 | g.186205378_186205379insACAC | CA2764868055 | CYP4V2 | c.1090+76_1090+77insACAC (n.1090+76_1090+77insACAC) n.325+76_325+77insACAC n.5788+76_5788+77insACAC n.180+76_180+77insACAC c.694+76_694+77insACAC (n.694+76_694+77insACAC) | |
4 | g.186205379G>A | CA1519889192 | CYP4V2 | c.1090+77G>A (n.1090+77G>A) n.325+77G>A n.5788+77G>A n.180+77G>A c.694+77G>A (n.694+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205379G>C | CA2764868059 | CYP4V2 | c.1090+77G>C (n.1090+77G>C) n.325+77G>C n.5788+77G>C n.180+77G>C c.694+77G>C (n.694+77G>C) | |
4 | g.186205379G= | CA1519889191 | CYP4V2 | c.1090+77G= (n.1090+77G=) n.325+77G= n.5788+77G= n.180+77G= c.694+77G= (n.694+77G=) | |
4 | g.186205379G>T | CA2764868061 | CYP4V2 | c.1090+77G>T (n.1090+77G>T) n.325+77G>T n.5788+77G>T n.180+77G>T c.694+77G>T (n.694+77G>T) | |
4 | g.186205380del | CA2764868065 | CYP4V2 | c.1090+78del (n.1090+78del) n.325+78del n.5788+78del n.180+78del c.694+78del (n.694+78del) | |
4 | g.186205380T>A | CA2672897014 | CYP4V2 | c.1090+78T>A (n.1090+78T>A) n.325+78T>A n.5788+78T>A n.180+78T>A c.694+78T>A (n.694+78T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205380T>C | CA112131811 | CYP4V2 | c.1090+78T>C (n.1090+78T>C) n.325+78T>C n.5788+78T>C n.180+78T>C c.694+78T>C (n.694+78T>C) | dbSNP |
4 | g.186205380T>G | CA2764868070 | CYP4V2 | c.1090+78T>G (n.1090+78T>G) n.325+78T>G n.5788+78T>G n.180+78T>G c.694+78T>G (n.694+78T>G) | |
4 | g.186205380T= | CA1519889194 | CYP4V2 | c.1090+78T= (n.1090+78T=) n.325+78T= n.5788+78T= n.180+78T= c.694+78T= (n.694+78T=) | |
4 | g.186205380_186205381insTTACAACACAGTGA | CA2672897016 | CYP4V2 | c.1090+78_1090+79insTTACAACACAGTGA (n.1090+78_1090+79insTTACAACACAGTGA) n.325+78_325+79insTTACAACACAGTGA n.5788+78_5788+79insTTACAACACAGTGA n.180+78_180+79insTTACAACACAGTGA c.694+78_694+79insTTACAACACAGTGA (n.694+78_694+79insTTACAACACAGTGA) | gnomAD v4 |
4 | g.186205381A= | CA1519889197 | CYP4V2 | c.1090+79A= (n.1090+79A=) n.325+79A= n.5788+79A= n.180+79A= c.694+79A= (n.694+79A=) | |
4 | g.186205381A>C | CA2672897017 | CYP4V2 | c.1090+79A>C (n.1090+79A>C) n.325+79A>C n.5788+79A>C n.180+79A>C c.694+79A>C (n.694+79A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205381A>G | CA1519889201 | CYP4V2 | c.1090+79A>G (n.1090+79A>G) n.325+79A>G n.5788+79A>G n.180+79A>G c.694+79A>G (n.694+79A>G) | dbSNP |
4 | g.186205382A>C | CA2672897018 | CYP4V2 | c.1090+80A>C (n.1090+80A>C) n.325+80A>C n.5788+80A>C n.180+80A>C c.694+80A>C (n.694+80A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205382_186205386del | CA2764868073 | CYP4V2 | c.1090+80_1090+84del (n.1090+80_1090+84del) n.325+80_325+84del n.5788+80_5788+84del n.180+80_180+84del c.694+80_694+84del (n.694+80_694+84del) | |
4 | g.186205383T>G | CA2672897020 | CYP4V2 | c.1090+81T>G (n.1090+81T>G) n.325+81T>G n.5788+81T>G n.180+81T>G c.694+81T>G (n.694+81T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205383_186205384insACTG | CA2764868075 | CYP4V2 | c.1090+81_1090+82insACTG (n.1090+81_1090+82insACTG) n.325+81_325+82insACTG n.5788+81_5788+82insACTG n.180+81_180+82insACTG c.694+81_694+82insACTG (n.694+81_694+82insACTG) | |
4 | g.186205384del | CA2764868074 | CYP4V2 | c.1090+82del (n.1090+82del) n.325+82del n.5788+82del n.180+82del c.694+82del (n.694+82del) | |
4 | g.186205384G>A | CA2672897021 | CYP4V2 | c.1090+82G>A (n.1090+82G>A) n.325+82G>A n.5788+82G>A n.180+82G>A c.694+82G>A (n.694+82G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205384G>T | CA2520240686 | CYP4V2 | c.1090+82G>T (n.1090+82G>T) n.325+82G>T n.5788+82G>T n.180+82G>T c.694+82G>T (n.694+82G>T) | |
4 | g.186205385A>C | CA2764868077 | CYP4V2 | c.1090+83A>C (n.1090+83A>C) n.325+83A>C n.5788+83A>C n.180+83A>C c.694+83A>C (n.694+83A>C) | |
4 | g.186205385_186205386delinsAG | CA1519889204 | CYP4V2 | c.1090+83_1090+84delinsAG (n.1090+83_1090+84delinsAG) n.325+83_325+84delinsAG n.5788+83_5788+84delinsAG n.180+83_180+84delinsAG c.694+83_694+84delinsAG (n.694+83_694+84delinsAG) | |
4 | g.186205386del | CA1519889207 | CYP4V2 | c.1090+84del (n.1090+84del) n.325+84del n.5788+84del n.180+84del c.694+84del (n.694+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205386G>A | CA792325569 | CYP4V2 | c.1090+84G>A (n.1090+84G>A) n.325+84G>A n.5788+84G>A n.180+84G>A c.694+84G>A (n.694+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205386G= | CA1519889209 | CYP4V2 | c.1090+84G= (n.1090+84G=) n.325+84G= n.5788+84G= n.180+84G= c.694+84G= (n.694+84G=) | |
4 | g.186205386G>T | CA112131816 | CYP4V2 | c.1090+84G>T (n.1090+84G>T) n.325+84G>T n.5788+84G>T n.180+84G>T c.694+84G>T (n.694+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205387C>A | CA2578249709 | CYP4V2 | c.1090+85C>A (n.1090+85C>A) n.325+85C>A n.5788+85C>A n.180+85C>A c.694+85C>A (n.694+85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205387C= | CA1519889211 | CYP4V2 | c.1090+85C= (n.1090+85C=) n.325+85C= n.5788+85C= n.180+85C= c.694+85C= (n.694+85C=) | |
4 | g.186205387C>T | CA112131850 | CYP4V2 | c.1090+85C>T (n.1090+85C>T) n.325+85C>T n.5788+85C>T n.180+85C>T c.694+85C>T (n.694+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205388A= | CA1519889213 | CYP4V2 | c.1090+86A= (n.1090+86A=) n.325+86A= n.5788+86A= n.180+86A= c.694+86A= (n.694+86A=) | |
4 | g.186205388A>G | CA112131853 | CYP4V2 | c.1090+86A>G (n.1090+86A>G) n.325+86A>G n.5788+86A>G n.180+86A>G c.694+86A>G (n.694+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205389G>A | CA1519889215 | CYP4V2 | c.1090+87G>A (n.1090+87G>A) n.325+87G>A n.5788+87G>A n.180+87G>A c.694+87G>A (n.694+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205389G= | CA1519889214 | CYP4V2 | c.1090+87G= (n.1090+87G=) n.325+87G= n.5788+87G= n.180+87G= c.694+87G= (n.694+87G=) | |
4 | g.186205389_186205390insA | CA2764868091 | CYP4V2 | c.1090+87_1090+88insA (n.1090+87_1090+88insA) n.325+87_325+88insA n.5788+87_5788+88insA n.180+87_180+88insA c.694+87_694+88insA (n.694+87_694+88insA) | |
4 | g.186205390G>A | CA557054543 | CYP4V2 | c.1090+88G>A (n.1090+88G>A) n.325+88G>A n.5788+88G>A n.180+88G>A c.694+88G>A (n.694+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186205390G>C | CA2764868095 | CYP4V2 | c.1090+88G>C (n.1090+88G>C) n.325+88G>C n.5788+88G>C n.180+88G>C c.694+88G>C (n.694+88G>C) | |
4 | g.186205390G= | CA1519889217 | CYP4V2 | c.1090+88G= (n.1090+88G=) n.325+88G= n.5788+88G= n.180+88G= c.694+88G= (n.694+88G=) | |
4 | g.186205390_186205391del | CA2764868092 | CYP4V2 | c.1090+88_1090+89del (n.1090+88_1090+89del) n.325+88_325+89del n.5788+88_5788+89del n.180+88_180+89del c.694+88_694+89del (n.694+88_694+89del) | |
4 | g.186205391A>C | CA2764868097 | CYP4V2 | c.1090+89A>C (n.1090+89A>C) n.325+89A>C n.5788+89A>C n.180+89A>C c.694+89A>C (n.694+89A>C) | |
4 | g.186205391_186205392insCA | CA2764868096 | CYP4V2 | c.1090+89_1090+90insCA (n.1090+89_1090+90insCA) n.325+89_325+90insCA n.5788+89_5788+90insCA n.180+89_180+90insCA c.694+89_694+90insCA (n.694+89_694+90insCA) | |
4 | g.186205392A>G | CA2672897030 | CYP4V2 | c.1090+90A>G (n.1090+90A>G) n.325+90A>G n.5788+90A>G n.180+90A>G c.694+90A>G (n.694+90A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205392A>T | CA2672897032 | CYP4V2 | c.1090+90A>T (n.1090+90A>T) n.325+90A>T n.5788+90A>T n.180+90A>T c.694+90A>T (n.694+90A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205393G>C | CA2578249710 | CYP4V2 | c.1090+91G>C (n.1090+91G>C) n.325+91G>C n.5788+91G>C n.180+91G>C c.694+91G>C (n.694+91G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205393_186205394del | CA2764868101 | CYP4V2 | c.1090+91_1090+92del (n.1090+91_1090+92del) n.325+91_325+92del n.5788+91_5788+92del n.180+91_180+92del c.694+91_694+92del (n.694+91_694+92del) | |
4 | g.186205393_186205394insA | CA2764868103 | CYP4V2 | c.1090+91_1090+92insA (n.1090+91_1090+92insA) n.325+91_325+92insA n.5788+91_5788+92insA n.180+91_180+92insA c.694+91_694+92insA (n.694+91_694+92insA) | |
4 | g.186205394G>A | CA112131854 | CYP4V2 | c.1090+92G>A (n.1090+92G>A) n.325+92G>A n.5788+92G>A n.180+92G>A c.694+92G>A (n.694+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205394G>C | CA2672897035 | CYP4V2 | c.1090+92G>C (n.1090+92G>C) n.325+92G>C n.5788+92G>C n.180+92G>C c.694+92G>C (n.694+92G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205394G= | CA1519889218 | CYP4V2 | c.1090+92G= (n.1090+92G=) n.325+92G= n.5788+92G= n.180+92G= c.694+92G= (n.694+92G=) | |
4 | g.186205394_186205395insA | CA2764868108 | CYP4V2 | c.1090+92_1090+93insA (n.1090+92_1090+93insA) n.325+92_325+93insA n.5788+92_5788+93insA n.180+92_180+93insA c.694+92_694+93insA (n.694+92_694+93insA) | |
4 | g.186205395C>A | CA2672897036 | CYP4V2 | c.1090+93C>A (n.1090+93C>A) n.325+93C>A n.5788+93C>A n.180+93C>A c.694+93C>A (n.694+93C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205395C= | CA1519889219 | CYP4V2 | c.1090+93C= (n.1090+93C=) n.325+93C= n.5788+93C= n.180+93C= c.694+93C= (n.694+93C=) | |
4 | g.186205395C>G | CA2764868109 | CYP4V2 | c.1090+93C>G (n.1090+93C>G) n.325+93C>G n.5788+93C>G n.180+93C>G c.694+93C>G (n.694+93C>G) | |
4 | g.186205395C>T | CA1071991975 | CYP4V2 | c.1090+93C>T (n.1090+93C>T) n.325+93C>T n.5788+93C>T n.180+93C>T c.694+93C>T (n.694+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205395_186205396insAT | CA2764868113 | CYP4V2 | c.1090+93_1090+94insAT (n.1090+93_1090+94insAT) n.325+93_325+94insAT n.5788+93_5788+94insAT n.180+93_180+94insAT c.694+93_694+94insAT (n.694+93_694+94insAT) | |
4 | g.186205396T>A | CA2764868114 | CYP4V2 | c.1090+94T>A (n.1090+94T>A) n.325+94T>A n.5788+94T>A n.180+94T>A c.694+94T>A (n.694+94T>A) | |
4 | g.186205396T>G | CA1071991977 | CYP4V2 | c.1090+94T>G (n.1090+94T>G) n.325+94T>G n.5788+94T>G n.180+94T>G c.694+94T>G (n.694+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205396T= | CA1519889223 | CYP4V2 | c.1090+94T= (n.1090+94T=) n.325+94T= n.5788+94T= n.180+94T= c.694+94T= (n.694+94T=) | |
4 | g.186205396_186205397delinsTC | CA2573049360 | CYP4V2 | c.1090+94_1090+95delinsTC (n.1090+94_1090+95delinsTC) n.325+94_325+95delinsTC n.5788+94_5788+95delinsTC n.180+94_180+95delinsTC c.694+94_694+95delinsTC (n.694+94_694+95delinsTC) | |
4 | g.186205396_186205398delinsTCC | CA1519889222 | CYP4V2 | c.1090+94_1090+96delinsTCC (n.1090+94_1090+96delinsTCC) n.325+94_325+96delinsTCC n.5788+94_5788+96delinsTCC n.180+94_180+96delinsTCC c.694+94_694+96delinsTCC (n.694+94_694+96delinsTCC) | |
4 | g.186205397C>A | CA2672897040 | CYP4V2 | c.1090+95C>A (n.1090+95C>A) n.325+95C>A n.5788+95C>A n.180+95C>A c.694+95C>A (n.694+95C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205397C= | CA1519889226 | CYP4V2 | c.1090+95C= (n.1090+95C=) n.325+95C= n.5788+95C= n.180+95C= c.694+95C= (n.694+95C=) | |
4 | g.186205397C>T | CA1519889228 | CYP4V2 | c.1090+95C>T (n.1090+95C>T) n.325+95C>T n.5788+95C>T n.180+95C>T c.694+95C>T (n.694+95C>T) | dbSNP |
4 | g.186205401dup | CA2707893970 | CYP4V2 | c.1090+99dup (n.1090+99dup) n.325+99dup n.5788+99dup n.180+99dup c.694+99dup (n.694+99dup) | dbSNP |
4 | g.186205401del | CA112131862 | CYP4V2 | c.1090+99del (n.1090+99del) n.325+99del n.5788+99del n.180+99del c.694+99del (n.694+99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205400_186205401del | CA1519889229 | CYP4V2 | c.1090+98_1090+99del (n.1090+98_1090+99del) n.325+98_325+99del n.5788+98_5788+99del n.180+98_180+99del c.694+98_694+99del (n.694+98_694+99del) | dbSNP |
4 | g.186205399_186205401del | CA2672897038 | CYP4V2 | c.1090+97_1090+99del (n.1090+97_1090+99del) n.325+97_325+99del n.5788+97_5788+99del n.180+97_180+99del c.694+97_694+99del (n.694+97_694+99del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205398C>A | CA2672897043 | CYP4V2 | c.1090+96C>A (n.1090+96C>A) n.325+96C>A n.5788+96C>A n.180+96C>A c.694+96C>A (n.694+96C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205400_186205415del | CA2672897042 | CYP4V2 | c.1090+98_1090+113del (n.1090+98_1090+113del) n.325+98_325+113del n.5788+98_5788+113del n.180+98_180+113del c.694+98_694+113del (n.694+98_694+113del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205399C>A | CA2578249711 | CYP4V2 | c.1090+97C>A (n.1090+97C>A) n.325+97C>A n.5788+97C>A n.180+97C>A c.694+97C>A (n.694+97C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205399C>T | CA2578249712 | CYP4V2 | c.1090+97C>T (n.1090+97C>T) n.325+97C>T n.5788+97C>T n.180+97C>T c.694+97C>T (n.694+97C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205400_186205403del | CA2672897044 | CYP4V2 | c.1090+98_1090+101del (n.1090+98_1090+101del) n.325+98_325+101del n.5788+98_5788+101del n.180+98_180+101del c.694+98_694+101del (n.694+98_694+101del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205399_186205400insGTGGGGAG | CA2672897048 | CYP4V2 | c.1090+97_1090+98insGTGGGGAG (n.1090+97_1090+98insGTGGGGAG) n.325+97_325+98insGTGGGGAG n.5788+97_5788+98insGTGGGGAG n.180+97_180+98insGTGGGGAG c.694+97_694+98insGTGGGGAG (n.694+97_694+98insGTGGGGAG) | gnomAD v4 |
4 | g.186205400C>A | CA2578249713 | CYP4V2 | c.1090+98C>A (n.1090+98C>A) n.325+98C>A n.5788+98C>A n.180+98C>A c.694+98C>A (n.694+98C>A) | |
4 | g.186205400C>G | CA2672897047 | CYP4V2 | c.1090+98C>G (n.1090+98C>G) n.325+98C>G n.5788+98C>G n.180+98C>G c.694+98C>G (n.694+98C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205400_186205401insA | CA2764868128 | CYP4V2 | c.1090+98_1090+99insA (n.1090+98_1090+99insA) n.325+98_325+99insA n.5788+98_5788+99insA n.180+98_180+99insA c.694+98_694+99insA (n.694+98_694+99insA) | |
4 | g.186205400_186205401insATTA | CA2672897053 | CYP4V2 | c.1090+98_1090+99insATTA (n.1090+98_1090+99insATTA) n.325+98_325+99insATTA n.5788+98_5788+99insATTA n.180+98_180+99insATTA c.694+98_694+99insATTA (n.694+98_694+99insATTA) | gnomAD v4 |
4 | g.186205401C>A | CA112131871 | CYP4V2 | c.1090+99C>A (n.1090+99C>A) n.325+99C>A n.5788+99C>A n.180+99C>A c.694+99C>A (n.694+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205401C= | CA1519889231 | CYP4V2 | c.1090+99C= (n.1090+99C=) n.325+99C= n.5788+99C= n.180+99C= c.694+99C= (n.694+99C=) | |
4 | g.186205401C>G | CA1519889233 | CYP4V2 | c.1090+99C>G (n.1090+99C>G) n.325+99C>G n.5788+99C>G n.180+99C>G c.694+99C>G (n.694+99C>G) | dbSNP |
4 | g.186205401C>T | CA792325581 | CYP4V2 | c.1090+99C>T (n.1090+99C>T) n.325+99C>T n.5788+99C>T n.180+99C>T c.694+99C>T (n.694+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205402del | CA2672897054 | CYP4V2 | c.1090+100del (n.1090+100del) n.325+100del n.5788+100del n.180+100del c.694+100del (n.694+100del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205402A= | CA1519889235 | CYP4V2 | c.1090+100A= (n.1090+100A=) n.325+100A= n.5788+100A= n.180+100A= c.694+100A= (n.694+100A=) | |
4 | g.186205402A>C | CA112131877 | CYP4V2 | c.1090+100A>C (n.1090+100A>C) n.325+100A>C n.5788+100A>C n.180+100A>C c.694+100A>C (n.694+100A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205402A>G | CA112131883 | CYP4V2 | c.1090+100A>G (n.1090+100A>G) n.325+100A>G n.5788+100A>G n.180+100A>G c.694+100A>G (n.694+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205402A>T | CA2672897059 | CYP4V2 | c.1090+100A>T (n.1090+100A>T) n.325+100A>T n.5788+100A>T n.180+100A>T c.694+100A>T (n.694+100A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205403C>A | CA2672897063 | CYP4V2 | c.1090+101C>A (n.1090+101C>A) n.325+101C>A n.5788+101C>A n.180+101C>A c.694+101C>A (n.694+101C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205403C= | CA1519889239 | CYP4V2 | c.1090+101C= (n.1090+101C=) n.325+101C= n.5788+101C= n.180+101C= c.694+101C= (n.694+101C=) | |
4 | g.186205403C>G | CA557054544 | CYP4V2 | c.1090+101C>G (n.1090+101C>G) n.325+101C>G n.5788+101C>G n.180+101C>G c.694+101C>G (n.694+101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205403C>T | CA112131889 | CYP4V2 | c.1090+101C>T (n.1090+101C>T) n.325+101C>T n.5788+101C>T n.180+101C>T c.694+101C>T (n.694+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205404_186205410del | CA2764868130 | CYP4V2 | c.1090+102_1090+108del (n.1090+102_1090+108del) n.325+102_325+108del n.5788+102_5788+108del n.180+102_180+108del c.694+102_694+108del (n.694+102_694+108del) | |
4 | g.186205403_186205404insA | CA2764868133 | CYP4V2 | c.1090+101_1090+102insA (n.1090+101_1090+102insA) n.325+101_325+102insA n.5788+101_5788+102insA n.180+101_180+102insA c.694+101_694+102insA (n.694+101_694+102insA) | |
4 | g.186205403_186205404insACA | CA2764868134 | CYP4V2 | c.1090+101_1090+102insACA (n.1090+101_1090+102insACA) n.325+101_325+102insACA n.5788+101_5788+102insACA n.180+101_180+102insACA c.694+101_694+102insACA (n.694+101_694+102insACA) | |
4 | g.186205403_186205404insAGAA | CA2764868135 | CYP4V2 | c.1090+101_1090+102insAGAA (n.1090+101_1090+102insAGAA) n.325+101_325+102insAGAA n.5788+101_5788+102insAGAA n.180+101_180+102insAGAA c.694+101_694+102insAGAA (n.694+101_694+102insAGAA) | |
4 | g.186205404G>A | CA792325584 | CYP4V2 | c.1090+102G>A (n.1090+102G>A) n.325+102G>A n.5788+102G>A n.180+102G>A c.694+102G>A (n.694+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205404G= | CA1519889241 | CYP4V2 | c.1090+102G= (n.1090+102G=) n.325+102G= n.5788+102G= n.180+102G= c.694+102G= (n.694+102G=) | |
4 | g.186205404G>T | CA2672897067 | CYP4V2 | c.1090+102G>T (n.1090+102G>T) n.325+102G>T n.5788+102G>T n.180+102G>T c.694+102G>T (n.694+102G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205404_186205405insTGGG | CA2672897065 | CYP4V2 | c.1090+102_1090+103insTGGG (n.1090+102_1090+103insTGGG) n.325+102_325+103insTGGG n.5788+102_5788+103insTGGG n.180+102_180+103insTGGG c.694+102_694+103insTGGG (n.694+102_694+103insTGGG) | gnomAD v4 |
4 | g.186205404_186205406del | CA2764868137 | CYP4V2 | c.1090+102_1090+104del (n.1090+102_1090+104del) n.325+102_325+104del n.5788+102_5788+104del n.180+102_180+104del c.694+102_694+104del (n.694+102_694+104del) | |
4 | g.186205404_186205405insA | CA2764868143 | CYP4V2 | c.1090+102_1090+103insA (n.1090+102_1090+103insA) n.325+102_325+103insA n.5788+102_5788+103insA n.180+102_180+103insA c.694+102_694+103insA (n.694+102_694+103insA) | |
4 | g.186205405G>A | CA2672897068 | CYP4V2 | c.1090+103G>A (n.1090+103G>A) n.325+103G>A n.5788+103G>A n.180+103G>A c.694+103G>A (n.694+103G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205405G>C | CA2764868145 | CYP4V2 | c.1090+103G>C (n.1090+103G>C) n.325+103G>C n.5788+103G>C n.180+103G>C c.694+103G>C (n.694+103G>C) | |
4 | g.186205405_186205407del | CA2764868144 | CYP4V2 | c.1090+103_1090+105del (n.1090+103_1090+105del) n.325+103_325+105del n.5788+103_5788+105del n.180+103_180+105del c.694+103_694+105del (n.694+103_694+105del) | |
4 | g.186205405_186205406insACA | CA2764868147 | CYP4V2 | c.1090+103_1090+104insACA (n.1090+103_1090+104insACA) n.325+103_325+104insACA n.5788+103_5788+104insACA n.180+103_180+104insACA c.694+103_694+104insACA (n.694+103_694+104insACA) | |
4 | g.186205406G>A | CA2764868148 | CYP4V2 | c.1090+104G>A (n.1090+104G>A) n.325+104G>A n.5788+104G>A n.180+104G>A c.694+104G>A (n.694+104G>A) | |
4 | g.186205406G>C | CA2764868149 | CYP4V2 | c.1090+104G>C (n.1090+104G>C) n.325+104G>C n.5788+104G>C n.180+104G>C c.694+104G>C (n.694+104G>C) | |
4 | g.186205407A>T | CA2672897069 | CYP4V2 | c.1090+105A>T (n.1090+105A>T) n.325+105A>T n.5788+105A>T n.180+105A>T c.694+105A>T (n.694+105A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205408T>G | CA2672897070 | CYP4V2 | c.1090+106T>G (n.1090+106T>G) n.325+106T>G n.5788+106T>G n.180+106T>G c.694+106T>G (n.694+106T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205408_186205409insACA | CA2764868152 | CYP4V2 | c.1090+106_1090+107insACA (n.1090+106_1090+107insACA) n.325+106_325+107insACA n.5788+106_5788+107insACA n.180+106_180+107insACA c.694+106_694+107insACA (n.694+106_694+107insACA) | |
4 | g.186205408_186205409insAGA | CA2764868151 | CYP4V2 | c.1090+106_1090+107insAGA (n.1090+106_1090+107insAGA) n.325+106_325+107insAGA n.5788+106_5788+107insAGA n.180+106_180+107insAGA c.694+106_694+107insAGA (n.694+106_694+107insAGA) | |
4 | g.186205409C>A | CA2672897072 | CYP4V2 | c.1090+107C>A (n.1090+107C>A) n.325+107C>A n.5788+107C>A n.180+107C>A c.694+107C>A (n.694+107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205409_186205415del | CA2764868150 | CYP4V2 | c.1090+107_1090+113del (n.1090+107_1090+113del) n.325+107_325+113del n.5788+107_5788+113del n.180+107_180+113del c.694+107_694+113del (n.694+107_694+113del) | |
4 | g.186205409_186205410insAGT | CA2764868155 | CYP4V2 | c.1090+107_1090+108insAGT (n.1090+107_1090+108insAGT) n.325+107_325+108insAGT n.5788+107_5788+108insAGT n.180+107_180+108insAGT c.694+107_694+108insAGT (n.694+107_694+108insAGT) | |
4 | g.186205410C>A | CA2672897073 | CYP4V2 | c.1090+108C>A (n.1090+108C>A) n.325+108C>A n.5788+108C>A n.180+108C>A c.694+108C>A (n.694+108C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205410C>T | CA2764868157 | CYP4V2 | c.1090+108C>T (n.1090+108C>T) n.325+108C>T n.5788+108C>T n.180+108C>T c.694+108C>T (n.694+108C>T) | |
4 | g.186205411T>C | CA2672897076 | CYP4V2 | c.1090+109T>C (n.1090+109T>C) n.325+109T>C n.5788+109T>C n.180+109T>C c.694+109T>C (n.694+109T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205413dup | CA2672897074 | CYP4V2 | c.1090+111dup (n.1090+111dup) n.325+111dup n.5788+111dup n.180+111dup c.694+111dup (n.694+111dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186205413del | CA2672897075 | CYP4V2 | c.1090+111del (n.1090+111del) n.325+111del n.5788+111del n.180+111del c.694+111del (n.694+111del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205411_186205412insAG | CA2764868160 | CYP4V2 | c.1090+109_1090+110insAG (n.1090+109_1090+110insAG) n.325+109_325+110insAG n.5788+109_5788+110insAG n.180+109_180+110insAG c.694+109_694+110insAG (n.694+109_694+110insAG) | |
4 | g.186205411_186205412insACA | CA2764868158 | CYP4V2 | c.1090+109_1090+110insACA (n.1090+109_1090+110insACA) n.325+109_325+110insACA n.5788+109_5788+110insACA n.180+109_180+110insACA c.694+109_694+110insACA (n.694+109_694+110insACA) | |
4 | g.186205411_186205412insAGA | CA2764868159 | CYP4V2 | c.1090+109_1090+110insAGA (n.1090+109_1090+110insAGA) n.325+109_325+110insAGA n.5788+109_5788+110insAGA n.180+109_180+110insAGA c.694+109_694+110insAGA (n.694+109_694+110insAGA) | |
4 | g.186205412_186205413insAG | CA2764868165 | CYP4V2 | c.1090+110_1090+111insAG (n.1090+110_1090+111insAG) n.325+110_325+111insAG n.5788+110_5788+111insAG n.180+110_180+111insAG c.694+110_694+111insAG (n.694+110_694+111insAG) | |
4 | g.186205412_186205413insACA | CA2764868162 | CYP4V2 | c.1090+110_1090+111insACA (n.1090+110_1090+111insACA) n.325+110_325+111insACA n.5788+110_5788+111insACA n.180+110_180+111insACA c.694+110_694+111insACA (n.694+110_694+111insACA) | |
4 | g.186205413T>C | CA2672897077 | CYP4V2 | c.1090+111T>C (n.1090+111T>C) n.325+111T>C n.5788+111T>C n.180+111T>C c.694+111T>C (n.694+111T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205413T>G | CA2672897078 | CYP4V2 | c.1090+111T>G (n.1090+111T>G) n.325+111T>G n.5788+111T>G n.180+111T>G c.694+111T>G (n.694+111T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205413_186205414del | CA2764868166 | CYP4V2 | c.1090+111_1090+112del (n.1090+111_1090+112del) n.325+111_325+112del n.5788+111_5788+112del n.180+111_180+112del c.694+111_694+112del (n.694+111_694+112del) | |
4 | g.186205413_186205415del | CA2764868163 | CYP4V2 | c.1090+111_1090+113del (n.1090+111_1090+113del) n.325+111_325+113del n.5788+111_5788+113del n.180+111_180+113del c.694+111_694+113del (n.694+111_694+113del) | |
4 | g.186205414C>A | CA2672897081 | CYP4V2 | c.1090+112C>A (n.1090+112C>A) n.325+112C>A n.5788+112C>A n.180+112C>A c.694+112C>A (n.694+112C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205414C= | CA1519889243 | CYP4V2 | c.1090+112C= (n.1090+112C=) n.325+112C= n.5788+112C= n.180+112C= c.694+112C= (n.694+112C=) | |
4 | g.186205414C>G | CA2672897083 | CYP4V2 | c.1090+112C>G (n.1090+112C>G) n.325+112C>G n.5788+112C>G n.180+112C>G c.694+112C>G (n.694+112C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205414C>T | CA112131894 | CYP4V2 | c.1090+112C>T (n.1090+112C>T) n.325+112C>T n.5788+112C>T n.180+112C>T c.694+112C>T (n.694+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205414_186205415del | CA2764868168 | CYP4V2 | c.1090+112_1090+113del (n.1090+112_1090+113del) n.325+112_325+113del n.5788+112_5788+113del n.180+112_180+113del c.694+112_694+113del (n.694+112_694+113del) | |
4 | g.186205415del | CA2764868169 | CYP4V2 | c.1090+113del (n.1090+113del) n.325+113del n.5788+113del n.180+113del c.694+113del (n.694+113del) | |
4 | g.186205414_186205415insA | CA2764868171 | CYP4V2 | c.1090+112_1090+113insA (n.1090+112_1090+113insA) n.325+112_325+113insA n.5788+112_5788+113insA n.180+112_180+113insA c.694+112_694+113insA (n.694+112_694+113insA) | |
4 | g.186205415C>A | CA2672897087 | CYP4V2 | c.1090+113C>A (n.1090+113C>A) n.325+113C>A n.5788+113C>A n.180+113C>A c.694+113C>A (n.694+113C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205415C= | CA1519889245 | CYP4V2 | c.1090+113C= (n.1090+113C=) n.325+113C= n.5788+113C= n.180+113C= c.694+113C= (n.694+113C=) | |
4 | g.186205415C>T | CA1519889246 | CYP4V2 | c.1090+113C>T (n.1090+113C>T) n.325+113C>T n.5788+113C>T n.180+113C>T c.694+113C>T (n.694+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205415_186205418del | CA2764868173 | CYP4V2 | c.1090+113_1090+116del (n.1090+113_1090+116del) n.325+113_325+116del n.5788+113_5788+116del n.180+113_180+116del c.694+113_694+116del (n.694+113_694+116del) | |
4 | g.186205416A= | CA1519889248 | CYP4V2 | c.1090+114A= (n.1090+114A=) n.325+114A= n.5788+114A= n.180+114A= c.694+114A= (n.694+114A=) | |
4 | g.186205416A>G | CA442641035 | CYP4V2 | c.1090+114A>G (n.1090+114A>G) n.325+114A>G n.5788+114A>G n.180+114A>G c.694+114A>G (n.694+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205416A>T | CA2672897092 | CYP4V2 | c.1090+114A>T (n.1090+114A>T) n.325+114A>T n.5788+114A>T n.180+114A>T c.694+114A>T (n.694+114A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205417G>A | CA2672897095 | CYP4V2 | c.1090+115G>A (n.1090+115G>A) n.325+115G>A n.5788+115G>A n.180+115G>A c.694+115G>A (n.694+115G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205417G>C | CA1519889251 | CYP4V2 | c.1090+115G>C (n.1090+115G>C) n.325+115G>C n.5788+115G>C n.180+115G>C c.694+115G>C (n.694+115G>C) | dbSNP |
4 | g.186205417G= | CA1519889250 | CYP4V2 | c.1090+115G= (n.1090+115G=) n.325+115G= n.5788+115G= n.180+115G= c.694+115G= (n.694+115G=) | |
4 | g.186205417_186205420del | CA2764868176 | CYP4V2 | c.1090+115_1090+118del (n.1090+115_1090+118del) n.325+115_325+118del n.5788+115_5788+118del n.180+115_180+118del c.694+115_694+118del (n.694+115_694+118del) | |
4 | g.186205417_186205418insA | CA2764868177 | CYP4V2 | c.1090+115_1090+116insA (n.1090+115_1090+116insA) n.325+115_325+116insA n.5788+115_5788+116insA n.180+115_180+116insA c.694+115_694+116insA (n.694+115_694+116insA) | |
4 | g.186205418T>A | CA2672897098 | CYP4V2 | c.1090+116T>A (n.1090+116T>A) n.325+116T>A n.5788+116T>A n.180+116T>A c.694+116T>A (n.694+116T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205418T>C | CA2672897096 | CYP4V2 | c.1090+116T>C (n.1090+116T>C) n.325+116T>C n.5788+116T>C n.180+116T>C c.694+116T>C (n.694+116T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205418T>G | CA2672897097 | CYP4V2 | c.1090+116T>G (n.1090+116T>G) n.325+116T>G n.5788+116T>G n.180+116T>G c.694+116T>G (n.694+116T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205419A>G | CA2672897100 | CYP4V2 | c.1090+117A>G (n.1090+117A>G) n.325+117A>G n.5788+117A>G n.180+117A>G c.694+117A>G (n.694+117A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205420C>A | CA2672897102 | CYP4V2 | c.1090+118C>A (n.1090+118C>A) n.325+118C>A n.5788+118C>A n.180+118C>A c.694+118C>A (n.694+118C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205420C= | CA1519889253 | CYP4V2 | c.1090+118C= (n.1090+118C=) n.325+118C= n.5788+118C= n.180+118C= c.694+118C= (n.694+118C=) | |
4 | g.186205420C>T | CA1519889255 | CYP4V2 | c.1090+118C>T (n.1090+118C>T) n.325+118C>T n.5788+118C>T n.180+118C>T c.694+118C>T (n.694+118C>T) | dbSNP |
4 | g.186205421del | CA2764868179 | CYP4V2 | c.1090+119del (n.1090+119del) n.325+119del n.5788+119del n.180+119del c.694+119del (n.694+119del) | |
4 | g.186205420_186205421insA | CA2764868182 | CYP4V2 | c.1090+118_1090+119insA (n.1090+118_1090+119insA) n.325+118_325+119insA n.5788+118_5788+119insA n.180+118_180+119insA c.694+118_694+119insA (n.694+118_694+119insA) | |
4 | g.186205420_186205421insAGT | CA2764868183 | CYP4V2 | c.1090+118_1090+119insAGT (n.1090+118_1090+119insAGT) n.325+118_325+119insAGT n.5788+118_5788+119insAGT n.180+118_180+119insAGT c.694+118_694+119insAGT (n.694+118_694+119insAGT) | |
4 | g.186205421C>A | CA2672897105 | CYP4V2 | c.1090+119C>A (n.1090+119C>A) n.325+119C>A n.5788+119C>A n.180+119C>A c.694+119C>A (n.694+119C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205421C>G | CA2764868184 | CYP4V2 | c.1090+119C>G (n.1090+119C>G) n.325+119C>G n.5788+119C>G n.180+119C>G c.694+119C>G (n.694+119C>G) | |
4 | g.186205422A= | CA1519889257 | CYP4V2 | c.1090+120A= (n.1090+120A=) n.325+120A= n.5788+120A= n.180+120A= c.694+120A= (n.694+120A=) | |
4 | g.186205422A>G | CA112131900 | CYP4V2 | c.1090+120A>G (n.1090+120A>G) n.325+120A>G n.5788+120A>G n.180+120A>G c.694+120A>G (n.694+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205423T>A | CA557054545 | CYP4V2 | c.1090+121T>A (n.1090+121T>A) n.325+121T>A n.5788+121T>A n.180+121T>A c.694+121T>A (n.694+121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205423T>C | CA2672897110 | CYP4V2 | c.1090+121T>C (n.1090+121T>C) n.325+121T>C n.5788+121T>C n.180+121T>C c.694+121T>C (n.694+121T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205423T= | CA1519889261 | CYP4V2 | c.1090+121T= (n.1090+121T=) n.325+121T= n.5788+121T= n.180+121T= c.694+121T= (n.694+121T=) | |
4 | g.186205423_186205424del | CA2764868185 | CYP4V2 | c.1090+121_1090+122del (n.1090+121_1090+122del) n.325+121_325+122del n.5788+121_5788+122del n.180+121_180+122del c.694+121_694+122del (n.694+121_694+122del) | |
4 | g.186205423_186205425del | CA2764868187 | CYP4V2 | c.1090+121_1090+123del (n.1090+121_1090+123del) n.325+121_325+123del n.5788+121_5788+123del n.180+121_180+123del c.694+121_694+123del (n.694+121_694+123del) | |
4 | g.186205423_186205426del | CA2764868186 | CYP4V2 | c.1090+121_1090+124del (n.1090+121_1090+124del) n.325+121_325+124del n.5788+121_5788+124del n.180+121_180+124del c.694+121_694+124del (n.694+121_694+124del) | |
4 | g.186205424C>A | CA2672897112 | CYP4V2 | c.1090+122C>A (n.1090+122C>A) n.325+122C>A n.5788+122C>A n.180+122C>A c.694+122C>A (n.694+122C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205424C= | CA1519889264 | CYP4V2 | c.1090+122C= (n.1090+122C=) n.325+122C= n.5788+122C= n.180+122C= c.694+122C= (n.694+122C=) | |
4 | g.186205424C>G | CA1519889265 | CYP4V2 | c.1090+122C>G (n.1090+122C>G) n.325+122C>G n.5788+122C>G n.180+122C>G c.694+122C>G (n.694+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205424C>T | CA2672897129 | CYP4V2 | c.1090+122C>T (n.1090+122C>T) n.325+122C>T n.5788+122C>T n.180+122C>T c.694+122C>T (n.694+122C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205425_186205432del | CA2764868189 | CYP4V2 | c.1090+123_1090+130del (n.1090+123_1090+130del) n.325+123_325+130del n.5788+123_5788+130del n.180+123_180+130del c.694+123_694+130del (n.694+123_694+130del) | |
4 | g.186205424_186205425insAGA | CA2764868190 | CYP4V2 | c.1090+122_1090+123insAGA (n.1090+122_1090+123insAGA) n.325+122_325+123insAGA n.5788+122_5788+123insAGA n.180+122_180+123insAGA c.694+122_694+123insAGA (n.694+122_694+123insAGA) | |
4 | g.186205425C>A | CA2672897130 | CYP4V2 | c.1090+123C>A (n.1090+123C>A) n.325+123C>A n.5788+123C>A n.180+123C>A c.694+123C>A (n.694+123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205425C= | CA1519889266 | CYP4V2 | c.1090+123C= (n.1090+123C=) n.325+123C= n.5788+123C= n.180+123C= c.694+123C= (n.694+123C=) | |
4 | g.186205425C>G | CA112131902 | CYP4V2 | c.1090+123C>G (n.1090+123C>G) n.325+123C>G n.5788+123C>G n.180+123C>G c.694+123C>G (n.694+123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205425C>T | CA1519889267 | CYP4V2 | c.1090+123C>T (n.1090+123C>T) n.325+123C>T n.5788+123C>T n.180+123C>T c.694+123C>T (n.694+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205425_186205430del | CA2764868191 | CYP4V2 | c.1090+123_1090+128del (n.1090+123_1090+128del) n.325+123_325+128del n.5788+123_5788+128del n.180+123_180+128del c.694+123_694+128del (n.694+123_694+128del) | |
4 | g.186205425_186205426insAA | CA2764868192 | CYP4V2 | c.1090+123_1090+124insAA (n.1090+123_1090+124insAA) n.325+123_325+124insAA n.5788+123_5788+124insAA n.180+123_180+124insAA c.694+123_694+124insAA (n.694+123_694+124insAA) | |
4 | g.186205425_186205426insACA | CA2764868194 | CYP4V2 | c.1090+123_1090+124insACA (n.1090+123_1090+124insACA) n.325+123_325+124insACA n.5788+123_5788+124insACA n.180+123_180+124insACA c.694+123_694+124insACA (n.694+123_694+124insACA) | |
4 | g.186205426C>A | CA2672897134 | CYP4V2 | c.1090+124C>A (n.1090+124C>A) n.325+124C>A n.5788+124C>A n.180+124C>A c.694+124C>A (n.694+124C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205426C>G | CA2672897132 | CYP4V2 | c.1090+124C>G (n.1090+124C>G) n.325+124C>G n.5788+124C>G n.180+124C>G c.694+124C>G (n.694+124C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205429_186205473del | CA2672897131 | CYP4V2 | c.1090+127_1090+171del (n.1090+127_1090+171del) n.325+127_325+171del n.5788+127_5788+171del n.180+127_180+171del c.694+127_694+171del (n.694+127_694+171del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205427C>A | CA2672897136 | CYP4V2 | c.1090+125C>A (n.1090+125C>A) n.325+125C>A n.5788+125C>A n.180+125C>A c.694+125C>A (n.694+125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205427C= | CA1519889269 | CYP4V2 | c.1090+125C= (n.1090+125C=) n.325+125C= n.5788+125C= n.180+125C= c.694+125C= (n.694+125C=) | |
4 | g.186205427C>T | CA557054546 | CYP4V2 | c.1090+125C>T (n.1090+125C>T) n.325+125C>T n.5788+125C>T n.180+125C>T c.694+125C>T (n.694+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205427_186205433del | CA2764868196 | CYP4V2 | c.1090+125_1090+131del (n.1090+125_1090+131del) n.325+125_325+131del n.5788+125_5788+131del n.180+125_180+131del c.694+125_694+131del (n.694+125_694+131del) | |
4 | g.186205427_186205428insAG | CA2764868197 | CYP4V2 | c.1090+125_1090+126insAG (n.1090+125_1090+126insAG) n.325+125_325+126insAG n.5788+125_5788+126insAG n.180+125_180+126insAG c.694+125_694+126insAG (n.694+125_694+126insAG) | |
4 | g.186205428T>A | CA2764868199 | CYP4V2 | c.1090+126T>A (n.1090+126T>A) n.325+126T>A n.5788+126T>A n.180+126T>A c.694+126T>A (n.694+126T>A) | |
4 | g.186205428_186205433del | CA2764868198 | CYP4V2 | c.1090+126_1090+131del (n.1090+126_1090+131del) n.325+126_325+131del n.5788+126_5788+131del n.180+126_180+131del c.694+126_694+131del (n.694+126_694+131del) | |
4 | g.186205429T>A | CA2672897142 | CYP4V2 | c.1090+127T>A (n.1090+127T>A) n.325+127T>A n.5788+127T>A n.180+127T>A c.694+127T>A (n.694+127T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205429T>C | CA792325599 | CYP4V2 | c.1090+127T>C (n.1090+127T>C) n.325+127T>C n.5788+127T>C n.180+127T>C c.694+127T>C (n.694+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205429T= | CA1519889271 | CYP4V2 | c.1090+127T= (n.1090+127T=) n.325+127T= n.5788+127T= n.180+127T= c.694+127T= (n.694+127T=) | |
4 | g.186205429_186205432del | CA2764868201 | CYP4V2 | c.1090+127_1090+130del (n.1090+127_1090+130del) n.325+127_325+130del n.5788+127_5788+130del n.180+127_180+130del c.694+127_694+130del (n.694+127_694+130del) | |
4 | g.186205429_186205433del | CA2764868202 | CYP4V2 | c.1090+127_1090+131del (n.1090+127_1090+131del) n.325+127_325+131del n.5788+127_5788+131del n.180+127_180+131del c.694+127_694+131del (n.694+127_694+131del) | |
4 | g.186205430_186205473del | CA2672897139 | CYP4V2 | c.1090+128_1090+171del (n.1090+128_1090+171del) n.325+128_325+171del n.5788+128_5788+171del n.180+128_180+171del c.694+128_694+171del (n.694+128_694+171del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205429_186205430insAC | CA2764868205 | CYP4V2 | c.1090+127_1090+128insAC (n.1090+127_1090+128insAC) n.325+127_325+128insAC n.5788+127_5788+128insAC n.180+127_180+128insAC c.694+127_694+128insAC (n.694+127_694+128insAC) | |
4 | g.186205430T>A | CA2764868208 | CYP4V2 | c.1090+128T>A (n.1090+128T>A) n.325+128T>A n.5788+128T>A n.180+128T>A c.694+128T>A (n.694+128T>A) | |
4 | g.186205430T>C | CA2764868210 | CYP4V2 | c.1090+128T>C (n.1090+128T>C) n.325+128T>C n.5788+128T>C n.180+128T>C c.694+128T>C (n.694+128T>C) | |
4 | g.186205430_186205433del | CA2764868207 | CYP4V2 | c.1090+128_1090+131del (n.1090+128_1090+131del) n.325+128_325+131del n.5788+128_5788+131del n.180+128_180+131del c.694+128_694+131del (n.694+128_694+131del) | |
4 | g.186205431G>A | CA2672897145 | CYP4V2 | c.1090+129G>A (n.1090+129G>A) n.325+129G>A n.5788+129G>A n.180+129G>A c.694+129G>A (n.694+129G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205431G>C | CA2764868212 | CYP4V2 | c.1090+129G>C (n.1090+129G>C) n.325+129G>C n.5788+129G>C n.180+129G>C c.694+129G>C (n.694+129G>C) | |
4 | g.186205431G>T | CA2672897146 | CYP4V2 | c.1090+129G>T (n.1090+129G>T) n.325+129G>T n.5788+129G>T n.180+129G>T c.694+129G>T (n.694+129G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205431_186205432del | CA2764868211 | CYP4V2 | c.1090+129_1090+130del (n.1090+129_1090+130del) n.325+129_325+130del n.5788+129_5788+130del n.180+129_180+130del c.694+129_694+130del (n.694+129_694+130del) | |
4 | g.186205431_186205432insA | CA2764868213 | CYP4V2 | c.1090+129_1090+130insA (n.1090+129_1090+130insA) n.325+129_325+130insA n.5788+129_5788+130insA n.180+129_180+130insA c.694+129_694+130insA (n.694+129_694+130insA) | |
4 | g.186205432C>A | CA2672897147 | CYP4V2 | c.1090+130C>A (n.1090+130C>A) n.325+130C>A n.5788+130C>A n.180+130C>A c.694+130C>A (n.694+130C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205432C>G | CA2764868214 | CYP4V2 | c.1090+130C>G (n.1090+130C>G) n.325+130C>G n.5788+130C>G n.180+130C>G c.694+130C>G (n.694+130C>G) | |
4 | g.186205433A>C | CA2672897149 | CYP4V2 | c.1090+131A>C (n.1090+131A>C) n.325+131A>C n.5788+131A>C n.180+131A>C c.694+131A>C (n.694+131A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205433A>G | CA2672897152 | CYP4V2 | c.1090+131A>G (n.1090+131A>G) n.325+131A>G n.5788+131A>G n.180+131A>G c.694+131A>G (n.694+131A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205433A>T | CA2764868215 | CYP4V2 | c.1090+131A>T (n.1090+131A>T) n.325+131A>T n.5788+131A>T n.180+131A>T c.694+131A>T (n.694+131A>T) | |
4 | g.186205434A= | CA1519889272 | CYP4V2 | c.1090+132A= (n.1090+132A=) n.325+132A= n.5788+132A= n.180+132A= c.694+132A= (n.694+132A=) | |
4 | g.186205434A>C | CA1519889273 | CYP4V2 | c.1090+132A>C (n.1090+132A>C) n.325+132A>C n.5788+132A>C n.180+132A>C c.694+132A>C (n.694+132A>C) | dbSNP |
4 | g.186205434A>G | CA2672897154 | CYP4V2 | c.1090+132A>G (n.1090+132A>G) n.325+132A>G n.5788+132A>G n.180+132A>G c.694+132A>G (n.694+132A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205435G>T | CA2672897155 | CYP4V2 | c.1090+133G>T (n.1090+133G>T) n.325+133G>T n.5788+133G>T n.180+133G>T c.694+133G>T (n.694+133G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205436G>A | CA2764868217 | CYP4V2 | c.1090+134G>A (n.1090+134G>A) n.325+134G>A n.5788+134G>A n.180+134G>A c.694+134G>A (n.694+134G>A) | |
4 | g.186205436G>C | CA2672897158 | CYP4V2 | c.1090+134G>C (n.1090+134G>C) n.325+134G>C n.5788+134G>C n.180+134G>C c.694+134G>C (n.694+134G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205436G= | CA1519889275 | CYP4V2 | c.1090+134G= (n.1090+134G=) n.325+134G= n.5788+134G= n.180+134G= c.694+134G= (n.694+134G=) | |
4 | g.186205436G>T | CA112131916 | CYP4V2 | c.1090+134G>T (n.1090+134G>T) n.325+134G>T n.5788+134G>T n.180+134G>T c.694+134G>T (n.694+134G>T) | dbSNP |
4 | g.186205437C>A | CA2672897162 | CYP4V2 | c.1090+135C>A (n.1090+135C>A) n.325+135C>A n.5788+135C>A n.180+135C>A c.694+135C>A (n.694+135C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205438del | CA2672897161 | CYP4V2 | c.1090+136del (n.1090+136del) n.325+136del n.5788+136del n.180+136del c.694+136del (n.694+136del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205438C>A | CA2672897163 | CYP4V2 | c.1090+136C>A (n.1090+136C>A) n.325+136C>A n.5788+136C>A n.180+136C>A c.694+136C>A (n.694+136C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205438C>T | CA2561751045 | CYP4V2 | c.1090+136C>T (n.1090+136C>T) n.325+136C>T n.5788+136C>T n.180+136C>T c.694+136C>T (n.694+136C>T) | |
4 | g.186205439T>A | CA2672897165 | CYP4V2 | c.1090+137T>A (n.1090+137T>A) n.325+137T>A n.5788+137T>A n.180+137T>A c.694+137T>A (n.694+137T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205439T>C | CA2672897166 | CYP4V2 | c.1090+137T>C (n.1090+137T>C) n.325+137T>C n.5788+137T>C n.180+137T>C c.694+137T>C (n.694+137T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205441_186205443del | CA2764868221 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+141del (n.1090+139_1090+141del) n.325+139_325+141del n.5788+139_5788+141del n.180+139_180+141del c.694+139_694+141del (n.694+139_694+141del) | |
4 | g.186205441_186205448del | CA2764868222 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+146del (n.1090+139_1090+146del) n.325+139_325+146del n.5788+139_5788+146del n.180+139_180+146del c.694+139_694+146del (n.694+139_694+146del) | |
4 | g.186205440C>A | CA1519889279 | CYP4V2 | c.1090+138C>A (n.1090+138C>A) n.325+138C>A n.5788+138C>A n.180+138C>A c.694+138C>A (n.694+138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205440C= | CA1519889277 | CYP4V2 | c.1090+138C= (n.1090+138C=) n.325+138C= n.5788+138C= n.180+138C= c.694+138C= (n.694+138C=) | |
4 | g.186205440C>T | CA112131919 | CYP4V2 | c.1090+138C>T (n.1090+138C>T) n.325+138C>T n.5788+138C>T n.180+138C>T c.694+138C>T (n.694+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205441_186205444del | CA2764868226 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+142del (n.1090+139_1090+142del) n.325+139_325+142del n.5788+139_5788+142del n.180+139_180+142del c.694+139_694+142del (n.694+139_694+142del) | |
4 | g.186205440_186205448del | CA2764868225 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+146del (n.1090+138_1090+146del) n.325+138_325+146del n.5788+138_5788+146del n.180+138_180+146del c.694+138_694+146del (n.694+138_694+146del) | |
4 | g.186205440_186205452del | CA2764868224 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+150del (n.1090+138_1090+150del) n.325+138_325+150del n.5788+138_5788+150del n.180+138_180+150del c.694+138_694+150del (n.694+138_694+150del) | |
4 | g.186205440_186205441insA | CA2764868228 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+139insA (n.1090+138_1090+139insA) n.325+138_325+139insA n.5788+138_5788+139insA n.180+138_180+139insA c.694+138_694+139insA (n.694+138_694+139insA) | |
4 | g.186205440_186205441insACT | CA2764868230 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+139insACT (n.1090+138_1090+139insACT) n.325+138_325+139insACT n.5788+138_5788+139insACT n.180+138_180+139insACT c.694+138_694+139insACT (n.694+138_694+139insACT) | |
4 | g.186205440_186205441insACTG | CA2764868231 | CYP4V2 | c.1090+138_1090+139insACTG (n.1090+138_1090+139insACTG) n.325+138_325+139insACTG n.5788+138_5788+139insACTG n.180+138_180+139insACTG c.694+138_694+139insACTG (n.694+138_694+139insACTG) | |
4 | g.186205441G>A | CA112131923 | CYP4V2 | c.1090+139G>A (n.1090+139G>A) n.325+139G>A n.5788+139G>A n.180+139G>A c.694+139G>A (n.694+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205441G= | CA1519889283 | CYP4V2 | c.1090+139G= (n.1090+139G=) n.325+139G= n.5788+139G= n.180+139G= c.694+139G= (n.694+139G=) | |
4 | g.186205441_186205442del | CA2764868229 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+140del (n.1090+139_1090+140del) n.325+139_325+140del n.5788+139_5788+140del n.180+139_180+140del c.694+139_694+140del (n.694+139_694+140del) | |
4 | g.186205441_186205442insA | CA2764868235 | CYP4V2 | c.1090+139_1090+140insA (n.1090+139_1090+140insA) n.325+139_325+140insA n.5788+139_5788+140insA n.180+139_180+140insA c.694+139_694+140insA (n.694+139_694+140insA) | |
4 | g.186205442T>A | CA2764868236 | CYP4V2 | c.1090+140T>A (n.1090+140T>A) n.325+140T>A n.5788+140T>A n.180+140T>A c.694+140T>A (n.694+140T>A) | |
4 | g.186205442T>C | CA112131932 | CYP4V2 | c.1090+140T>C (n.1090+140T>C) n.325+140T>C n.5788+140T>C n.180+140T>C c.694+140T>C (n.694+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205442T= | CA1519889284 | CYP4V2 | c.1090+140T= (n.1090+140T=) n.325+140T= n.5788+140T= n.180+140T= c.694+140T= (n.694+140T=) | |
4 | g.186205444_186205452del | CA2672897169 | CYP4V2 | c.1090+142_1090+150del (n.1090+142_1090+150del) n.325+142_325+150del n.5788+142_5788+150del n.180+142_180+150del c.694+142_694+150del (n.694+142_694+150del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205443C>A | CA2672897171 | CYP4V2 | c.1090+141C>A (n.1090+141C>A) n.325+141C>A n.5788+141C>A n.180+141C>A c.694+141C>A (n.694+141C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205443C>G | CA2672897173 | CYP4V2 | c.1090+141C>G (n.1090+141C>G) n.325+141C>G n.5788+141C>G n.180+141C>G c.694+141C>G (n.694+141C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205443_186205444del | CA2764868237 | CYP4V2 | c.1090+141_1090+142del (n.1090+141_1090+142del) n.325+141_325+142del n.5788+141_5788+142del n.180+141_180+142del c.694+141_694+142del (n.694+141_694+142del) | |
4 | g.186205444C>A | CA2672897176 | CYP4V2 | c.1090+142C>A (n.1090+142C>A) n.325+142C>A n.5788+142C>A n.180+142C>A c.694+142C>A (n.694+142C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205444C= | CA1519889287 | CYP4V2 | c.1090+142C= (n.1090+142C=) n.325+142C= n.5788+142C= n.180+142C= c.694+142C= (n.694+142C=) | |
4 | g.186205444C>G | CA1071992045 | CYP4V2 | c.1090+142C>G (n.1090+142C>G) n.325+142C>G n.5788+142C>G n.180+142C>G c.694+142C>G (n.694+142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205444C>T | CA2672897179 | CYP4V2 | c.1090+142C>T (n.1090+142C>T) n.325+142C>T n.5788+142C>T n.180+142C>T c.694+142C>T (n.694+142C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205445A= | CA1519889288 | CYP4V2 | c.1090+143A= (n.1090+143A=) n.325+143A= n.5788+143A= n.180+143A= c.694+143A= (n.694+143A=) | |
4 | g.186205445A>C | CA2672897183 | CYP4V2 | c.1090+143A>C (n.1090+143A>C) n.325+143A>C n.5788+143A>C n.180+143A>C c.694+143A>C (n.694+143A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205445A>G | CA1519889289 | CYP4V2 | c.1090+143A>G (n.1090+143A>G) n.325+143A>G n.5788+143A>G n.180+143A>G c.694+143A>G (n.694+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205445dup | CA2672897182 | CYP4V2 | c.1090+143dup (n.1090+143dup) n.325+143dup n.5788+143dup n.180+143dup c.694+143dup (n.694+143dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186205446T>G | CA2764868242 | CYP4V2 | c.1090+144T>G (n.1090+144T>G) n.325+144T>G n.5788+144T>G n.180+144T>G c.694+144T>G (n.694+144T>G) | |
4 | g.186205446_186205447del | CA2764868240 | CYP4V2 | c.1090+144_1090+145del (n.1090+144_1090+145del) n.325+144_325+145del n.5788+144_5788+145del n.180+144_180+145del c.694+144_694+145del (n.694+144_694+145del) | |
4 | g.186205446_186205448del | CA2764868241 | CYP4V2 | c.1090+144_1090+146del (n.1090+144_1090+146del) n.325+144_325+146del n.5788+144_5788+146del n.180+144_180+146del c.694+144_694+146del (n.694+144_694+146del) | |
4 | g.186205447T>A | CA2764868243 | CYP4V2 | c.1090+145T>A (n.1090+145T>A) n.325+145T>A n.5788+145T>A n.180+145T>A c.694+145T>A (n.694+145T>A) | |
4 | g.186205448C>A | CA2672897184 | CYP4V2 | c.1090+146C>A (n.1090+146C>A) n.325+146C>A n.5788+146C>A n.180+146C>A c.694+146C>A (n.694+146C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205448C>T | CA2672897185 | CYP4V2 | c.1090+146C>T (n.1090+146C>T) n.325+146C>T n.5788+146C>T n.180+146C>T c.694+146C>T (n.694+146C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205450C>G | CA2764868245 | CYP4V2 | c.1090+148C>G (n.1090+148C>G) n.325+148C>G n.5788+148C>G n.180+148C>G c.694+148C>G (n.694+148C>G) | |
4 | g.186205451_186205452del | CA2764868244 | CYP4V2 | c.1090+149_1090+150del (n.1090+149_1090+150del) n.325+149_325+150del n.5788+149_5788+150del n.180+149_180+150del c.694+149_694+150del (n.694+149_694+150del) | |
4 | g.186205452C= | CA1519889291 | CYP4V2 | c.1090+150C= (n.1090+150C=) n.325+150C= n.5788+150C= n.180+150C= c.694+150C= (n.694+150C=) | |
4 | g.186205452C>T | CA792325605 | CYP4V2 | c.1090+150C>T (n.1090+150C>T) n.325+150C>T n.5788+150C>T n.180+150C>T c.694+150C>T (n.694+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205453_186205456del | CA2672897187 | CYP4V2 | c.1090+151_1090+154del (n.1090+151_1090+154del) n.325+151_325+154del n.5788+151_5788+154del n.180+151_180+154del c.694+151_694+154del (n.694+151_694+154del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205454C>G | CA2672897189 | CYP4V2 | c.1090+152C>G (n.1090+152C>G) n.325+152C>G n.5788+152C>G n.180+152C>G c.694+152C>G (n.694+152C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205454C>T | CA2672897190 | CYP4V2 | c.1090+152C>T (n.1090+152C>T) n.325+152C>T n.5788+152C>T n.180+152C>T c.694+152C>T (n.694+152C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205458C= | CA1519889292 | CYP4V2 | c.1090+156C= (n.1090+156C=) n.325+156C= n.5788+156C= n.180+156C= c.694+156C= (n.694+156C=) | |
4 | g.186205458C>G | CA1519889293 | CYP4V2 | c.1090+156C>G (n.1090+156C>G) n.325+156C>G n.5788+156C>G n.180+156C>G c.694+156C>G (n.694+156C>G) | dbSNP |
4 | g.186205459C>A | CA2764868246 | CYP4V2 | c.1090+157C>A (n.1090+157C>A) n.325+157C>A n.5788+157C>A n.180+157C>A c.694+157C>A (n.694+157C>A) | |
4 | g.186205460T>G | CA792325607 | CYP4V2 | c.1090+158T>G (n.1090+158T>G) n.325+158T>G n.5788+158T>G n.180+158T>G c.694+158T>G (n.694+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205460T= | CA1519889295 | CYP4V2 | c.1090+158T= (n.1090+158T=) n.325+158T= n.5788+158T= n.180+158T= c.694+158T= (n.694+158T=) | |
4 | g.186205461C>A | CA2764868247 | CYP4V2 | c.1090+159C>A (n.1090+159C>A) n.325+159C>A n.5788+159C>A n.180+159C>A c.694+159C>A (n.694+159C>A) | |
4 | g.186205461_186205462insAGA | CA2764868248 | CYP4V2 | c.1090+159_1090+160insAGA (n.1090+159_1090+160insAGA) n.325+159_325+160insAGA n.5788+159_5788+160insAGA n.180+159_180+160insAGA c.694+159_694+160insAGA (n.694+159_694+160insAGA) | |
4 | g.186205462_186205463insAC | CA2764868249 | CYP4V2 | c.1090+160_1090+161insAC (n.1090+160_1090+161insAC) n.325+160_325+161insAC n.5788+160_5788+161insAC n.180+160_180+161insAC c.694+160_694+161insAC (n.694+160_694+161insAC) | |
4 | g.186205463G>A | CA2708143449 | CYP4V2 | c.1090+161G>A (n.1090+161G>A) n.325+161G>A n.5788+161G>A n.180+161G>A c.694+161G>A (n.694+161G>A) | dbSNP |
4 | g.186205463G>T | CA2764868250 | CYP4V2 | c.1090+161G>T (n.1090+161G>T) n.325+161G>T n.5788+161G>T n.180+161G>T c.694+161G>T (n.694+161G>T) | |
4 | g.186205464_186205465del | CA2764868251 | CYP4V2 | c.1090+162_1090+163del (n.1090+162_1090+163del) n.325+162_325+163del n.5788+162_5788+163del n.180+162_180+163del c.694+162_694+163del (n.694+162_694+163del) | |
4 | g.186205467G= | CA1519889297 | CYP4V2 | c.1090+165G= (n.1090+165G=) n.325+165G= n.5788+165G= n.180+165G= c.694+165G= (n.694+165G=) | |
4 | g.186205467G>T | CA792325611 | CYP4V2 | c.1090+165G>T (n.1090+165G>T) n.325+165G>T n.5788+165G>T n.180+165G>T c.694+165G>T (n.694+165G>T) | dbSNP |
4 | g.186205469C>A | CA2764868252 | CYP4V2 | c.1090+167C>A (n.1090+167C>A) n.325+167C>A n.5788+167C>A n.180+167C>A c.694+167C>A (n.694+167C>A) | |
4 | g.186205469C= | CA1519889300 | CYP4V2 | c.1090+167C= (n.1090+167C=) n.325+167C= n.5788+167C= n.180+167C= c.694+167C= (n.694+167C=) | |
4 | g.186205469C>G | CA1071992127 | CYP4V2 | c.1090+167C>G (n.1090+167C>G) n.325+167C>G n.5788+167C>G n.180+167C>G c.694+167C>G (n.694+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205469C>T | CA112131949 | CYP4V2 | c.1090+167C>T (n.1090+167C>T) n.325+167C>T n.5788+167C>T n.180+167C>T c.694+167C>T (n.694+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |