Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186205299T>ACA358949531CYP4V2c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.322T>A
n.5785T>A
n.177T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
4g.186205299T>CCA3162736CYP4V2c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.322T>C
n.5785T>C
n.177T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186205299T>GCA358949533CYP4V2c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.322T>G
n.5785T>G
n.177T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
4g.186205299T=CA1519889103CYP4V2c.1087T= (p.Phe363=)
n.322T=
n.5785T=
n.177T=
c.691T= (p.Phe231=)
4g.186205300T>ACA358949534CYP4V2c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.323T>A
n.5786T>A
n.178T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
4g.186205300T>CCA358949536CYP4V2c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.323T>C
n.5786T>C
n.178T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
gnomAD v4
4g.186205300T>GCA358949538CYP4V2c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.323T>G
n.5786T>G
n.178T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
4g.186205301T>ACA358949540CYP4V2c.1089T>A (p.Phe363Leu)
n.324T>A
n.5787T>A
n.179T>A
c.693T>A (p.Phe231Leu)
4g.186205301T>CCA442641031CYP4V2c.1089T>C (p.Phe363=)
n.324T>C
n.5787T>C
n.179T>C
c.693T>C (p.Phe231=)
4g.186205301T>GCA358949541CYP4V2c.1089T>G (p.Phe363Leu)
n.324T>G
n.5787T>G
n.179T>G
c.693T>G (p.Phe231Leu)
gnomAD v4
4g.186205301_186205302insACACA2764867941CYP4V2c.1089_1090insACA (p.Phe363_Gly364insThr)
n.324_325insACA
n.5787_5788insACA
n.179_180insACA
c.693_694insACA (p.Phe231_Gly232insThr)
4g.186205302G>ACA358949548CYP4V2c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.325G>A
n.5788G>A
n.180G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205302G>CCA358949545CYP4V2c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.325G>C
n.5788G>C
n.180G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
4g.186205302G=CA1519889106CYP4V2c.1090G= (p.Gly364=)
n.325G=
n.5788G=
n.180G=
c.694G= (p.Gly232=)
4g.186205302G>TCA358949543CYP4V2c.1090G>T (p.Gly364Trp)
n.325G>T
n.5788G>T
n.180G>T
c.694G>T (p.Gly232Trp)
4g.186205303G>ACA358949550CYP4V2c.1090+1G>A (n.1090+1G>A)
n.325+1G>A
n.5788+1G>A
n.180+1G>A
c.694+1G>A (n.694+1G>A)
4g.186205303G>CCA358949551CYP4V2c.1090+1G>C (n.1090+1G>C)
n.325+1G>C
n.5788+1G>C
n.180+1G>C
c.694+1G>C (n.694+1G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205303G=CA1519889108CYP4V2c.1090+1G= (n.1090+1G=)
n.325+1G=
n.5788+1G=
n.180+1G=
c.694+1G= (n.694+1G=)
4g.186205303G>TCA3162737CYP4V2c.1090+1G>T (n.1090+1G>T)
n.325+1G>T
n.5788+1G>T
n.180+1G>T
c.694+1G>T (n.694+1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205304T>ACA358949555CYP4V2c.1090+2T>A (n.1090+2T>A)
n.325+2T>A
n.5788+2T>A
n.180+2T>A
c.694+2T>A (n.694+2T>A)
4g.186205304T>CCA358949556CYP4V2c.1090+2T>C (n.1090+2T>C)
n.325+2T>C
n.5788+2T>C
n.180+2T>C
c.694+2T>C (n.694+2T>C)
4g.186205304T>GCA358949558CYP4V2c.1090+2T>G (n.1090+2T>G)
n.325+2T>G
n.5788+2T>G
n.180+2T>G
c.694+2T>G (n.694+2T>G)
4g.186205305A>GCA2672896933CYP4V2c.1090+3A>G (n.1090+3A>G)
n.325+3A>G
n.5788+3A>G
n.180+3A>G
c.694+3A>G (n.694+3A>G)
gnomAD v4
4g.186205308_186205309insGTGTATATGTGAACA2764867949CYP4V2c.1090+6_1090+7insGTGTATATGTGAA (n.1090+6_1090+7insGTGTATATGTGAA)
n.325+6_325+7insGTGTATATGTGAA
n.5788+6_5788+7insGTGTATATGTGAA
n.180+6_180+7insGTGTATATGTGAA
c.694+6_694+7insGTGTATATGTGAA (n.694+6_694+7insGTGTATATGTGAA)
4g.186205311G>ACA2672896934CYP4V2c.1090+9G>A (n.1090+9G>A)
n.325+9G>A
n.5788+9G>A
n.180+9G>A
c.694+9G>A (n.694+9G>A)
gnomAD v4
4g.186205311G>TCA2578249694CYP4V2c.1090+9G>T (n.1090+9G>T)
n.325+9G>T
n.5788+9G>T
n.180+9G>T
c.694+9G>T (n.694+9G>T)
4g.186205312G>ACA112131725CYP4V2c.1090+10G>A (n.1090+10G>A)
n.325+10G>A
n.5788+10G>A
n.180+10G>A
c.694+10G>A (n.694+10G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205312G=CA1519889110CYP4V2c.1090+10G= (n.1090+10G=)
n.325+10G=
n.5788+10G=
n.180+10G=
c.694+10G= (n.694+10G=)
4g.186205314C=CA1519889112CYP4V2c.1090+12C= (n.1090+12C=)
n.325+12C=
n.5788+12C=
n.180+12C=
c.694+12C= (n.694+12C=)
4g.186205314C>GCA557054536CYP4V2c.1090+12C>G (n.1090+12C>G)
n.325+12C>G
n.5788+12C>G
n.180+12C>G
c.694+12C>G (n.694+12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205314C>TCA557054537CYP4V2c.1090+12C>T (n.1090+12C>T)
n.325+12C>T
n.5788+12C>T
n.180+12C>T
c.694+12C>T (n.694+12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205315C=CA1519889115CYP4V2c.1090+13C= (n.1090+13C=)
n.325+13C=
n.5788+13C=
n.180+13C=
c.694+13C= (n.694+13C=)
4g.186205315C>TCA112131730CYP4V2c.1090+13C>T (n.1090+13C>T)
n.325+13C>T
n.5788+13C>T
n.180+13C>T
c.694+13C>T (n.694+13C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205316C>TCA2672896939CYP4V2c.1090+14C>T (n.1090+14C>T)
n.325+14C>T
n.5788+14C>T
n.180+14C>T
c.694+14C>T (n.694+14C>T)
gnomAD v4
4g.186205317T>GCA2573138166CYP4V2c.1090+15T>G (n.1090+15T>G)
n.325+15T>G
n.5788+15T>G
n.180+15T>G
c.694+15T>G (n.694+15T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186205318T>CCA2672896943CYP4V2c.1090+16T>C (n.1090+16T>C)
n.325+16T>C
n.5788+16T>C
n.180+16T>C
c.694+16T>C (n.694+16T>C)
gnomAD v4
4g.186205319C>TCA2672896945CYP4V2c.1090+17C>T (n.1090+17C>T)
n.325+17C>T
n.5788+17C>T
n.180+17C>T
c.694+17C>T (n.694+17C>T)
gnomAD v4
4g.186205321C>TCA2672896946CYP4V2c.1090+19C>T (n.1090+19C>T)
n.325+19C>T
n.5788+19C>T
n.180+19C>T
c.694+19C>T (n.694+19C>T)
gnomAD v4
4g.186205322T>CCA1519889121CYP4V2c.1090+20T>C (n.1090+20T>C)
n.325+20T>C
n.5788+20T>C
n.180+20T>C
c.694+20T>C (n.694+20T>C)
dbSNP
4g.186205322T>GCA1519889122CYP4V2c.1090+20T>G (n.1090+20T>G)
n.325+20T>G
n.5788+20T>G
n.180+20T>G
c.694+20T>G (n.694+20T>G)
dbSNP
4g.186205322T=CA1519889119CYP4V2c.1090+20T= (n.1090+20T=)
n.325+20T=
n.5788+20T=
n.180+20T=
c.694+20T= (n.694+20T=)
4g.186205323G>ACA2672896948CYP4V2c.1090+21G>A (n.1090+21G>A)
n.325+21G>A
n.5788+21G>A
n.180+21G>A
c.694+21G>A (n.694+21G>A)
gnomAD v4
4g.186205324G>ACA792325523CYP4V2c.1090+22G>A (n.1090+22G>A)
n.325+22G>A
n.5788+22G>A
n.180+22G>A
c.694+22G>A (n.694+22G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205324G>CCA2764867952CYP4V2c.1090+22G>C (n.1090+22G>C)
n.325+22G>C
n.5788+22G>C
n.180+22G>C
c.694+22G>C (n.694+22G>C)
4g.186205324G=CA1519889124CYP4V2c.1090+22G= (n.1090+22G=)
n.325+22G=
n.5788+22G=
n.180+22G=
c.694+22G= (n.694+22G=)
4g.186205324G>TCA112131746CYP4V2c.1090+22G>T (n.1090+22G>T)
n.325+22G>T
n.5788+22G>T
n.180+22G>T
c.694+22G>T (n.694+22G>T)
dbSNP
4g.186205325T>ACA2672896955CYP4V2c.1090+23T>A (n.1090+23T>A)
n.325+23T>A
n.5788+23T>A
n.180+23T>A
c.694+23T>A (n.694+23T>A)
gnomAD v4
4g.186205326T>ACA557054538CYP4V2c.1090+24T>A (n.1090+24T>A)
n.325+24T>A
n.5788+24T>A
n.180+24T>A
c.694+24T>A (n.694+24T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205326T>GCA792325528CYP4V2c.1090+24T>G (n.1090+24T>G)
n.325+24T>G
n.5788+24T>G
n.180+24T>G
c.694+24T>G (n.694+24T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205326T=CA1519889126CYP4V2c.1090+24T= (n.1090+24T=)
n.325+24T=
n.5788+24T=
n.180+24T=
c.694+24T= (n.694+24T=)
4g.186205327A=CA1519889128CYP4V2c.1090+25A= (n.1090+25A=)
n.325+25A=
n.5788+25A=
n.180+25A=
c.694+25A= (n.694+25A=)
4g.186205327A>GCA112131762CYP4V2c.1090+25A>G (n.1090+25A>G)
n.325+25A>G
n.5788+25A>G
n.180+25A>G
c.694+25A>G (n.694+25A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205327A>TCA1519889131CYP4V2c.1090+25A>T (n.1090+25A>T)
n.325+25A>T
n.5788+25A>T
n.180+25A>T
c.694+25A>T (n.694+25A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205328T>CCA3162738CYP4V2c.1090+26T>C (n.1090+26T>C)
n.325+26T>C
n.5788+26T>C
n.180+26T>C
c.694+26T>C (n.694+26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205328T=CA1519889133CYP4V2c.1090+26T= (n.1090+26T=)
n.325+26T=
n.5788+26T=
n.180+26T=
c.694+26T= (n.694+26T=)
4g.186205329A>TCA2578249695CYP4V2c.1090+27A>T (n.1090+27A>T)
n.325+27A>T
n.5788+27A>T
n.180+27A>T
c.694+27A>T (n.694+27A>T)
4g.186205330T>CCA2672896963CYP4V2c.1090+28T>C (n.1090+28T>C)
n.325+28T>C
n.5788+28T>C
n.180+28T>C
c.694+28T>C (n.694+28T>C)
gnomAD v4
4g.186205331T>CCA2672896964CYP4V2c.1090+29T>C (n.1090+29T>C)
n.325+29T>C
n.5788+29T>C
n.180+29T>C
c.694+29T>C (n.694+29T>C)
gnomAD v4
4g.186205332G>ACA792325534CYP4V2c.1090+30G>A (n.1090+30G>A)
n.325+30G>A
n.5788+30G>A
n.180+30G>A
c.694+30G>A (n.694+30G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205332G=CA1519889138CYP4V2c.1090+30G= (n.1090+30G=)
n.325+30G=
n.5788+30G=
n.180+30G=
c.694+30G= (n.694+30G=)
4g.186205332G>TCA2672896967CYP4V2c.1090+30G>T (n.1090+30G>T)
n.325+30G>T
n.5788+30G>T
n.180+30G>T
c.694+30G>T (n.694+30G>T)
gnomAD v4
4g.186205332_186205340delCA2764867957CYP4V2c.1090+30_1090+38del (n.1090+30_1090+38del)
n.325+30_325+38del
n.5788+30_5788+38del
n.180+30_180+38del
c.694+30_694+38del (n.694+30_694+38del)
4g.186205332_186205375delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACACCA1519889136CYP4V2c.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC)
n.325+30_325+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC
n.5788+30_5788+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC
n.180+30_180+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC
c.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC)
4g.186205332_186205333insACCA2764867962CYP4V2c.1090+30_1090+31insAC (n.1090+30_1090+31insAC)
n.325+30_325+31insAC
n.5788+30_5788+31insAC
n.180+30_180+31insAC
c.694+30_694+31insAC (n.694+30_694+31insAC)
4g.186205333T>ACA2764867963CYP4V2c.1090+31T>A (n.1090+31T>A)
n.325+31T>A
n.5788+31T>A
n.180+31T>A
c.694+31T>A (n.694+31T>A)
4g.186205333_186205375delCA557054539CYP4V2c.1090+31_1090+73del (n.1090+31_1090+73del)
n.325+31_325+73del
n.5788+31_5788+73del
n.180+31_180+73del
c.694+31_694+73del (n.694+31_694+73del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205334G>ACA2578249696CYP4V2c.1090+32G>A (n.1090+32G>A)
n.325+32G>A
n.5788+32G>A
n.180+32G>A
c.694+32G>A (n.694+32G>A)
4g.186205335G>ACA3162739CYP4V2c.1090+33G>A (n.1090+33G>A)
n.325+33G>A
n.5788+33G>A
n.180+33G>A
c.694+33G>A (n.694+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205335G=CA1519889144CYP4V2c.1090+33G= (n.1090+33G=)
n.325+33G=
n.5788+33G=
n.180+33G=
c.694+33G= (n.694+33G=)
4g.186205336T>CCA557054540CYP4V2c.1090+34T>C (n.1090+34T>C)
n.325+34T>C
n.5788+34T>C
n.180+34T>C
c.694+34T>C (n.694+34T>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.186205336T=CA1519889146CYP4V2c.1090+34T= (n.1090+34T=)
n.325+34T=
n.5788+34T=
n.180+34T=
c.694+34T= (n.694+34T=)
4g.186205337A>GCA2672896969CYP4V2c.1090+35A>G (n.1090+35A>G)
n.325+35A>G
n.5788+35A>G
n.180+35A>G
c.694+35A>G (n.694+35A>G)
gnomAD v4
4g.186205338C=CA1519889149CYP4V2c.1090+36C= (n.1090+36C=)
n.325+36C=
n.5788+36C=
n.180+36C=
c.694+36C= (n.694+36C=)
4g.186205338C>TCA1519889150CYP4V2c.1090+36C>T (n.1090+36C>T)
n.325+36C>T
n.5788+36C>T
n.180+36C>T
c.694+36C>T (n.694+36C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205339T>ACA1071991960CYP4V2c.1090+37T>A (n.1090+37T>A)
n.325+37T>A
n.5788+37T>A
n.180+37T>A
c.694+37T>A (n.694+37T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205339T=CA1519889152CYP4V2c.1090+37T= (n.1090+37T=)
n.325+37T=
n.5788+37T=
n.180+37T=
c.694+37T= (n.694+37T=)
4g.186205340A=CA1519889153CYP4V2c.1090+38A= (n.1090+38A=)
n.325+38A=
n.5788+38A=
n.180+38A=
c.694+38A= (n.694+38A=)
4g.186205340A>GCA1519889155CYP4V2c.1090+38A>G (n.1090+38A>G)
n.325+38A>G
n.5788+38A>G
n.180+38A>G
c.694+38A>G (n.694+38A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205341A=CA1519889157CYP4V2c.1090+39A= (n.1090+39A=)
n.325+39A=
n.5788+39A=
n.180+39A=
c.694+39A= (n.694+39A=)
4g.186205341A>CCA3162740CYP4V2c.1090+39A>C (n.1090+39A>C)
n.325+39A>C
n.5788+39A>C
n.180+39A>C
c.694+39A>C (n.694+39A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205342delCA2672896978CYP4V2c.1090+40del (n.1090+40del)
n.325+40del
n.5788+40del
n.180+40del
c.694+40del (n.694+40del)
gnomAD v4
4g.186205342G>ACA112131792CYP4V2c.1090+40G>A (n.1090+40G>A)
n.325+40G>A
n.5788+40G>A
n.180+40G>A
c.694+40G>A (n.694+40G>A)
dbSNP
4g.186205342G=CA1519889159CYP4V2c.1090+40G= (n.1090+40G=)
n.325+40G=
n.5788+40G=
n.180+40G=
c.694+40G= (n.694+40G=)
4g.186205342G>TCA2764867970CYP4V2c.1090+40G>T (n.1090+40G>T)
n.325+40G>T
n.5788+40G>T
n.180+40G>T
c.694+40G>T (n.694+40G>T)
4g.186205343T>ACA2764867974CYP4V2c.1090+41T>A (n.1090+41T>A)
n.325+41T>A
n.5788+41T>A
n.180+41T>A
c.694+41T>A (n.694+41T>A)
4g.186205343T>CCA2672896979CYP4V2c.1090+41T>C (n.1090+41T>C)
n.325+41T>C
n.5788+41T>C
n.180+41T>C
c.694+41T>C (n.694+41T>C)
gnomAD v4
4g.186205344C=CA1519889162CYP4V2c.1090+42C= (n.1090+42C=)
n.325+42C=
n.5788+42C=
n.180+42C=
c.694+42C= (n.694+42C=)
4g.186205344C>GCA3162741CYP4V2c.1090+42C>G (n.1090+42C>G)
n.325+42C>G
n.5788+42C>G
n.180+42C>G
c.694+42C>G (n.694+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205345T>CCA2707902605CYP4V2c.1090+43T>C (n.1090+43T>C)
n.325+43T>C
n.5788+43T>C
n.180+43T>C
c.694+43T>C (n.694+43T>C)
dbSNP
4g.186205345T>GCA3162742CYP4V2c.1090+43T>G (n.1090+43T>G)
n.325+43T>G
n.5788+43T>G
n.180+43T>G
c.694+43T>G (n.694+43T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205345T=CA1519889164CYP4V2c.1090+43T= (n.1090+43T=)
n.325+43T=
n.5788+43T=
n.180+43T=
c.694+43T= (n.694+43T=)
4g.186205346G>ACA2672896980CYP4V2c.1090+44G>A (n.1090+44G>A)
n.325+44G>A
n.5788+44G>A
n.180+44G>A
c.694+44G>A (n.694+44G>A)
gnomAD v4
4g.186205346G>CCA2708143434CYP4V2c.1090+44G>C (n.1090+44G>C)
n.325+44G>C
n.5788+44G>C
n.180+44G>C
c.694+44G>C (n.694+44G>C)
dbSNP
4g.186205347C>ACA2672896981CYP4V2c.1090+45C>A (n.1090+45C>A)
n.325+45C>A
n.5788+45C>A
n.180+45C>A
c.694+45C>A (n.694+45C>A)
gnomAD v4
4g.186205347C>TCA2672896982CYP4V2c.1090+45C>T (n.1090+45C>T)
n.325+45C>T
n.5788+45C>T
n.180+45C>T
c.694+45C>T (n.694+45C>T)
gnomAD v4
4g.186205348T>CCA3162743CYP4V2c.1090+46T>C (n.1090+46T>C)
n.325+46T>C
n.5788+46T>C
n.180+46T>C
c.694+46T>C (n.694+46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186205348T=CA1519889166CYP4V2c.1090+46T= (n.1090+46T=)
n.325+46T=
n.5788+46T=
n.180+46T=
c.694+46T= (n.694+46T=)
4g.186205349G>ACA3162744CYP4V2c.1090+47G>A (n.1090+47G>A)
n.325+47G>A
n.5788+47G>A
n.180+47G>A
c.694+47G>A (n.694+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205349G=CA1519889169CYP4V2c.1090+47G= (n.1090+47G=)
n.325+47G=
n.5788+47G=
n.180+47G=
c.694+47G= (n.694+47G=)
4g.186205350C>ACA2578249697CYP4V2c.1090+48C>A (n.1090+48C>A)
n.325+48C>A
n.5788+48C>A
n.180+48C>A
c.694+48C>A (n.694+48C>A)
4g.186205351A=CA1519889172CYP4V2c.1090+49A= (n.1090+49A=)
n.325+49A=
n.5788+49A=
n.180+49A=
c.694+49A= (n.694+49A=)
4g.186205351A>GCA2578249698CYP4V2c.1090+49A>G (n.1090+49A>G)
n.325+49A>G
n.5788+49A>G
n.180+49A>G
c.694+49A>G (n.694+49A>G)
4g.186205351A>TCA557054541CYP4V2c.1090+49A>T (n.1090+49A>T)
n.325+49A>T
n.5788+49A>T
n.180+49A>T
c.694+49A>T (n.694+49A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205352delCA2764867980CYP4V2c.1090+50del (n.1090+50del)
n.325+50del
n.5788+50del
n.180+50del
c.694+50del (n.694+50del)
4g.186205352G>ACA2764867982CYP4V2c.1090+50G>A (n.1090+50G>A)
n.325+50G>A
n.5788+50G>A
n.180+50G>A
c.694+50G>A (n.694+50G>A)
4g.186205352G>CCA2578249699CYP4V2c.1090+50G>C (n.1090+50G>C)
n.325+50G>C
n.5788+50G>C
n.180+50G>C
c.694+50G>C (n.694+50G>C)
gnomAD v4
4g.186205353_186205357delCA2764867981CYP4V2c.1090+51_1090+55del (n.1090+51_1090+55del)
n.325+51_325+55del
n.5788+51_5788+55del
n.180+51_180+55del
c.694+51_694+55del (n.694+51_694+55del)
4g.186205353A>CCA2764867983CYP4V2c.1090+51A>C (n.1090+51A>C)
n.325+51A>C
n.5788+51A>C
n.180+51A>C
c.694+51A>C (n.694+51A>C)
4g.186205354G>ACA2764867986CYP4V2c.1090+52G>A (n.1090+52G>A)
n.325+52G>A
n.5788+52G>A
n.180+52G>A
c.694+52G>A (n.694+52G>A)
4g.186205354G>TCA2578249700CYP4V2c.1090+52G>T (n.1090+52G>T)
n.325+52G>T
n.5788+52G>T
n.180+52G>T
c.694+52G>T (n.694+52G>T)
4g.186205355_186205357delCA2764867987CYP4V2c.1090+53_1090+55del (n.1090+53_1090+55del)
n.325+53_325+55del
n.5788+53_5788+55del
n.180+53_180+55del
c.694+53_694+55del (n.694+53_694+55del)
4g.186205355A=CA1519889175CYP4V2c.1090+53A= (n.1090+53A=)
n.325+53A=
n.5788+53A=
n.180+53A=
c.694+53A= (n.694+53A=)
4g.186205355A>GCA1519889177CYP4V2c.1090+53A>G (n.1090+53A>G)
n.325+53A>G
n.5788+53A>G
n.180+53A>G
c.694+53A>G (n.694+53A>G)
dbSNP
4g.186205355A>TCA2764867989CYP4V2c.1090+53A>T (n.1090+53A>T)
n.325+53A>T
n.5788+53A>T
n.180+53A>T
c.694+53A>T (n.694+53A>T)
4g.186205359_186205364delCA2672896986CYP4V2c.1090+57_1090+62del (n.1090+57_1090+62del)
n.325+57_325+62del
n.5788+57_5788+62del
n.180+57_180+62del
c.694+57_694+62del (n.694+57_694+62del)
gnomAD v4
4g.186205356_186205357insACA2764867993CYP4V2c.1090+54_1090+55insA (n.1090+54_1090+55insA)
n.325+54_325+55insA
n.5788+54_5788+55insA
n.180+54_180+55insA
c.694+54_694+55insA (n.694+54_694+55insA)
4g.186205357G>ACA2578249701CYP4V2c.1090+55G>A (n.1090+55G>A)
n.325+55G>A
n.5788+55G>A
n.180+55G>A
c.694+55G>A (n.694+55G>A)
gnomAD v4
4g.186205357G>TCA2764867996CYP4V2c.1090+55G>T (n.1090+55G>T)
n.325+55G>T
n.5788+55G>T
n.180+55G>T
c.694+55G>T (n.694+55G>T)
4g.186205357_186205359delCA2764867994CYP4V2c.1090+55_1090+57del (n.1090+55_1090+57del)
n.325+55_325+57del
n.5788+55_5788+57del
n.180+55_180+57del
c.694+55_694+57del (n.694+55_694+57del)
4g.186205357_186205358insAGTCA2764867999CYP4V2c.1090+55_1090+56insAGT (n.1090+55_1090+56insAGT)
n.325+55_325+56insAGT
n.5788+55_5788+56insAGT
n.180+55_180+56insAGT
c.694+55_694+56insAGT (n.694+55_694+56insAGT)
4g.186205359C>ACA2672896989CYP4V2c.1090+57C>A (n.1090+57C>A)
n.325+57C>A
n.5788+57C>A
n.180+57C>A
c.694+57C>A (n.694+57C>A)
gnomAD v4
4g.186205359C>GCA2764868000CYP4V2c.1090+57C>G (n.1090+57C>G)
n.325+57C>G
n.5788+57C>G
n.180+57C>G
c.694+57C>G (n.694+57C>G)
4g.186205360_186205361insAGTCA2764868001CYP4V2c.1090+58_1090+59insAGT (n.1090+58_1090+59insAGT)
n.325+58_325+59insAGT
n.5788+58_5788+59insAGT
n.180+58_180+59insAGT
c.694+58_694+59insAGT (n.694+58_694+59insAGT)
4g.186205361C>ACA2672896990CYP4V2c.1090+59C>A (n.1090+59C>A)
n.325+59C>A
n.5788+59C>A
n.180+59C>A
c.694+59C>A (n.694+59C>A)
gnomAD v4
4g.186205361_186205366delCA2764868002CYP4V2c.1090+59_1090+64del (n.1090+59_1090+64del)
n.325+59_325+64del
n.5788+59_5788+64del
n.180+59_180+64del
c.694+59_694+64del (n.694+59_694+64del)
4g.186205361_186205362insACACA2764868004CYP4V2c.1090+59_1090+60insACA (n.1090+59_1090+60insACA)
n.325+59_325+60insACA
n.5788+59_5788+60insACA
n.180+59_180+60insACA
c.694+59_694+60insACA (n.694+59_694+60insACA)
4g.186205362T>ACA2764868006CYP4V2c.1090+60T>A (n.1090+60T>A)
n.325+60T>A
n.5788+60T>A
n.180+60T>A
c.694+60T>A (n.694+60T>A)
4g.186205362_186205371delCA2764868005CYP4V2c.1090+60_1090+69del (n.1090+60_1090+69del)
n.325+60_325+69del
n.5788+60_5788+69del
n.180+60_180+69del
c.694+60_694+69del (n.694+60_694+69del)
4g.186205362_186205363insACAGCA2764868009CYP4V2c.1090+60_1090+61insACAG (n.1090+60_1090+61insACAG)
n.325+60_325+61insACAG
n.5788+60_5788+61insACAG
n.180+60_180+61insACAG
c.694+60_694+61insACAG (n.694+60_694+61insACAG)
4g.186205363G>ACA2578249702CYP4V2c.1090+61G>A (n.1090+61G>A)
n.325+61G>A
n.5788+61G>A
n.180+61G>A
c.694+61G>A (n.694+61G>A)
gnomAD v4
4g.186205363_186205371delCA2764868010CYP4V2c.1090+61_1090+69del (n.1090+61_1090+69del)
n.325+61_325+69del
n.5788+61_5788+69del
n.180+61_180+69del
c.694+61_694+69del (n.694+61_694+69del)
4g.186205364T>ACA2764868017CYP4V2c.1090+62T>A (n.1090+62T>A)
n.325+62T>A
n.5788+62T>A
n.180+62T>A
c.694+62T>A (n.694+62T>A)
4g.186205364T>CCA2672896991CYP4V2c.1090+62T>C (n.1090+62T>C)
n.325+62T>C
n.5788+62T>C
n.180+62T>C
c.694+62T>C (n.694+62T>C)
gnomAD v4
4g.186205364_186205369delCA2764868013CYP4V2c.1090+62_1090+67del (n.1090+62_1090+67del)
n.325+62_325+67del
n.5788+62_5788+67del
n.180+62_180+67del
c.694+62_694+67del (n.694+62_694+67del)
4g.186205364_186205373delCA2764868015CYP4V2c.1090+62_1090+71del (n.1090+62_1090+71del)
n.325+62_325+71del
n.5788+62_5788+71del
n.180+62_180+71del
c.694+62_694+71del (n.694+62_694+71del)
4g.186205365G>ACA2764868020CYP4V2c.1090+63G>A (n.1090+63G>A)
n.325+63G>A
n.5788+63G>A
n.180+63G>A
c.694+63G>A (n.694+63G>A)
4g.186205366T>ACA2764868021CYP4V2c.1090+64T>A (n.1090+64T>A)
n.325+64T>A
n.5788+64T>A
n.180+64T>A
c.694+64T>A (n.694+64T>A)
4g.186205366T>GCA2672896992CYP4V2c.1090+64T>G (n.1090+64T>G)
n.325+64T>G
n.5788+64T>G
n.180+64T>G
c.694+64T>G (n.694+64T>G)
gnomAD v4
4g.186205366_186205367insACACA2764868024CYP4V2c.1090+64_1090+65insACA (n.1090+64_1090+65insACA)
n.325+64_325+65insACA
n.5788+64_5788+65insACA
n.180+64_180+65insACA
c.694+64_694+65insACA (n.694+64_694+65insACA)
4g.186205367T>ACA2764868025CYP4V2c.1090+65T>A (n.1090+65T>A)
n.325+65T>A
n.5788+65T>A
n.180+65T>A
c.694+65T>A (n.694+65T>A)
4g.186205367T>GCA2672896993CYP4V2c.1090+65T>G (n.1090+65T>G)
n.325+65T>G
n.5788+65T>G
n.180+65T>G
c.694+65T>G (n.694+65T>G)
gnomAD v4
4g.186205367_186205373delCA2764868026CYP4V2c.1090+65_1090+71del (n.1090+65_1090+71del)
n.325+65_325+71del
n.5788+65_5788+71del
n.180+65_180+71del
c.694+65_694+71del (n.694+65_694+71del)
4g.186205367_186205368insACGCA2764868028CYP4V2c.1090+65_1090+66insACG (n.1090+65_1090+66insACG)
n.325+65_325+66insACG
n.5788+65_5788+66insACG
n.180+65_180+66insACG
c.694+65_694+66insACG (n.694+65_694+66insACG)
4g.186205368delCA2672896994CYP4V2c.1090+66del (n.1090+66del)
n.325+66del
n.5788+66del
n.180+66del
c.694+66del (n.694+66del)
gnomAD v4
4g.186205368G>ACA112131800CYP4V2c.1090+66G>A (n.1090+66G>A)
n.325+66G>A
n.5788+66G>A
n.180+66G>A
c.694+66G>A (n.694+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205368G=CA1519889179CYP4V2c.1090+66G= (n.1090+66G=)
n.325+66G=
n.5788+66G=
n.180+66G=
c.694+66G= (n.694+66G=)
4g.186205368G>TCA2578249703CYP4V2c.1090+66G>T (n.1090+66G>T)
n.325+66G>T
n.5788+66G>T
n.180+66G>T
c.694+66G>T (n.694+66G>T)
4g.186205368_186205369insACTCA2764868032CYP4V2c.1090+66_1090+67insACT (n.1090+66_1090+67insACT)
n.325+66_325+67insACT
n.5788+66_5788+67insACT
n.180+66_180+67insACT
c.694+66_694+67insACT (n.694+66_694+67insACT)
4g.186205369T>ACA2578249704CYP4V2c.1090+67T>A (n.1090+67T>A)
n.325+67T>A
n.5788+67T>A
n.180+67T>A
c.694+67T>A (n.694+67T>A)
gnomAD v4
4g.186205369_186205370dupCA2672896999CYP4V2c.1090+67_1090+68dup (n.1090+67_1090+68dup)
n.325+67_325+68dup
n.5788+67_5788+68dup
n.180+67_180+68dup
c.694+67_694+68dup (n.694+67_694+68dup)
gnomAD v4
4g.186205369_186205373delCA2764868033CYP4V2c.1090+67_1090+71del (n.1090+67_1090+71del)
n.325+67_325+71del
n.5788+67_5788+71del
n.180+67_180+71del
c.694+67_694+71del (n.694+67_694+71del)
4g.186205370A>CCA2578249705CYP4V2c.1090+68A>C (n.1090+68A>C)
n.325+68A>C
n.5788+68A>C
n.180+68A>C
c.694+68A>C (n.694+68A>C)
4g.186205370_186205371insCCA2672897003CYP4V2c.1090+68_1090+69insC (n.1090+68_1090+69insC)
n.325+68_325+69insC
n.5788+68_5788+69insC
n.180+68_180+69insC
c.694+68_694+69insC (n.694+68_694+69insC)
gnomAD v4
4g.186205371A>CCA2672897006CYP4V2c.1090+69A>C (n.1090+69A>C)
n.325+69A>C
n.5788+69A>C
n.180+69A>C
c.694+69A>C (n.694+69A>C)
gnomAD v4
4g.186205372A>CCA2708143437CYP4V2c.1090+70A>C (n.1090+70A>C)
n.325+70A>C
n.5788+70A>C
n.180+70A>C
c.694+70A>C (n.694+70A>C)
dbSNP
4g.186205373C>ACA2672897009CYP4V2c.1090+71C>A (n.1090+71C>A)
n.325+71C>A
n.5788+71C>A
n.180+71C>A
c.694+71C>A (n.694+71C>A)
gnomAD v4
4g.186205374A=CA1519889183CYP4V2c.1090+72A= (n.1090+72A=)
n.325+72A=
n.5788+72A=
n.180+72A=
c.694+72A= (n.694+72A=)
4g.186205374A>CCA2672897011CYP4V2c.1090+72A>C (n.1090+72A>C)
n.325+72A>C
n.5788+72A>C
n.180+72A>C
c.694+72A>C (n.694+72A>C)
gnomAD v4
4g.186205374A>GCA792325561CYP4V2c.1090+72A>G (n.1090+72A>G)
n.325+72A>G
n.5788+72A>G
n.180+72A>G
c.694+72A>G (n.694+72A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205374dupCA2764868037CYP4V2c.1090+72dup (n.1090+72dup)
n.325+72dup
n.5788+72dup
n.180+72dup
c.694+72dup (n.694+72dup)
4g.186205375C>ACA2578249706CYP4V2c.1090+73C>A (n.1090+73C>A)
n.325+73C>A
n.5788+73C>A
n.180+73C>A
c.694+73C>A (n.694+73C>A)
gnomAD v4
4g.186205375C>GCA2764868039CYP4V2c.1090+73C>G (n.1090+73C>G)
n.325+73C>G
n.5788+73C>G
n.180+73C>G
c.694+73C>G (n.694+73C>G)
4g.186205375C>TCA2764868040CYP4V2c.1090+73C>T (n.1090+73C>T)
n.325+73C>T
n.5788+73C>T
n.180+73C>T
c.694+73C>T (n.694+73C>T)
4g.186205376A>GCA2672897013CYP4V2c.1090+74A>G (n.1090+74A>G)
n.325+74A>G
n.5788+74A>G
n.180+74A>G
c.694+74A>G (n.694+74A>G)
gnomAD v4
4g.186205376_186205377delCA2578249707CYP4V2c.1090+74_1090+75del (n.1090+74_1090+75del)
n.325+74_325+75del
n.5788+74_5788+75del
n.180+74_180+75del
c.694+74_694+75del (n.694+74_694+75del)
4g.186205376_186205378delinsAGTCA1519889185CYP4V2c.1090+74_1090+76delinsAGT (n.1090+74_1090+76delinsAGT)
n.325+74_325+76delinsAGT
n.5788+74_5788+76delinsAGT
n.180+74_180+76delinsAGT
c.694+74_694+76delinsAGT (n.694+74_694+76delinsAGT)
4g.186205377_186205391delCA2764868042CYP4V2c.1090+75_1090+89del (n.1090+75_1090+89del)
n.325+75_325+89del
n.5788+75_5788+89del
n.180+75_180+89del
c.694+75_694+89del (n.694+75_694+89del)
4g.186205377G>ACA112131805CYP4V2c.1090+75G>A (n.1090+75G>A)
n.325+75G>A
n.5788+75G>A
n.180+75G>A
c.694+75G>A (n.694+75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205377G>CCA2764868046CYP4V2c.1090+75G>C (n.1090+75G>C)
n.325+75G>C
n.5788+75G>C
n.180+75G>C
c.694+75G>C (n.694+75G>C)
4g.186205377G=CA1519889187CYP4V2c.1090+75G= (n.1090+75G=)
n.325+75G=
n.5788+75G=
n.180+75G=
c.694+75G= (n.694+75G=)
4g.186205379_186205380delCA557054542CYP4V2c.1090+77_1090+78del (n.1090+77_1090+78del)
n.325+77_325+78del
n.5788+77_5788+78del
n.180+77_180+78del
c.694+77_694+78del (n.694+77_694+78del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205378T>ACA2578249708CYP4V2c.1090+76T>A (n.1090+76T>A)
n.325+76T>A
n.5788+76T>A
n.180+76T>A
c.694+76T>A (n.694+76T>A)
gnomAD v4
4g.186205378_186205379insACA2764868050CYP4V2c.1090+76_1090+77insA (n.1090+76_1090+77insA)
n.325+76_325+77insA
n.5788+76_5788+77insA
n.180+76_180+77insA
c.694+76_694+77insA (n.694+76_694+77insA)
4g.186205378_186205379insACACCA2764868055CYP4V2c.1090+76_1090+77insACAC (n.1090+76_1090+77insACAC)
n.325+76_325+77insACAC
n.5788+76_5788+77insACAC
n.180+76_180+77insACAC
c.694+76_694+77insACAC (n.694+76_694+77insACAC)
4g.186205379G>ACA1519889192CYP4V2c.1090+77G>A (n.1090+77G>A)
n.325+77G>A
n.5788+77G>A
n.180+77G>A
c.694+77G>A (n.694+77G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205379G>CCA2764868059CYP4V2c.1090+77G>C (n.1090+77G>C)
n.325+77G>C
n.5788+77G>C
n.180+77G>C
c.694+77G>C (n.694+77G>C)
4g.186205379G=CA1519889191CYP4V2c.1090+77G= (n.1090+77G=)
n.325+77G=
n.5788+77G=
n.180+77G=
c.694+77G= (n.694+77G=)
4g.186205379G>TCA2764868061CYP4V2c.1090+77G>T (n.1090+77G>T)
n.325+77G>T
n.5788+77G>T
n.180+77G>T
c.694+77G>T (n.694+77G>T)
4g.186205380delCA2764868065CYP4V2c.1090+78del (n.1090+78del)
n.325+78del
n.5788+78del
n.180+78del
c.694+78del (n.694+78del)
4g.186205380T>ACA2672897014CYP4V2c.1090+78T>A (n.1090+78T>A)
n.325+78T>A
n.5788+78T>A
n.180+78T>A
c.694+78T>A (n.694+78T>A)
gnomAD v4
4g.186205380T>CCA112131811CYP4V2c.1090+78T>C (n.1090+78T>C)
n.325+78T>C
n.5788+78T>C
n.180+78T>C
c.694+78T>C (n.694+78T>C)
dbSNP
4g.186205380T>GCA2764868070CYP4V2c.1090+78T>G (n.1090+78T>G)
n.325+78T>G
n.5788+78T>G
n.180+78T>G
c.694+78T>G (n.694+78T>G)
4g.186205380T=CA1519889194CYP4V2c.1090+78T= (n.1090+78T=)
n.325+78T=
n.5788+78T=
n.180+78T=
c.694+78T= (n.694+78T=)
4g.186205380_186205381insTTACAACACAGTGACA2672897016CYP4V2c.1090+78_1090+79insTTACAACACAGTGA (n.1090+78_1090+79insTTACAACACAGTGA)
n.325+78_325+79insTTACAACACAGTGA
n.5788+78_5788+79insTTACAACACAGTGA
n.180+78_180+79insTTACAACACAGTGA
c.694+78_694+79insTTACAACACAGTGA (n.694+78_694+79insTTACAACACAGTGA)
gnomAD v4
4g.186205381A=CA1519889197CYP4V2c.1090+79A= (n.1090+79A=)
n.325+79A=
n.5788+79A=
n.180+79A=
c.694+79A= (n.694+79A=)
4g.186205381A>CCA2672897017CYP4V2c.1090+79A>C (n.1090+79A>C)
n.325+79A>C
n.5788+79A>C
n.180+79A>C
c.694+79A>C (n.694+79A>C)
gnomAD v4
4g.186205381A>GCA1519889201CYP4V2c.1090+79A>G (n.1090+79A>G)
n.325+79A>G
n.5788+79A>G
n.180+79A>G
c.694+79A>G (n.694+79A>G)
dbSNP
4g.186205382A>CCA2672897018CYP4V2c.1090+80A>C (n.1090+80A>C)
n.325+80A>C
n.5788+80A>C
n.180+80A>C
c.694+80A>C (n.694+80A>C)
gnomAD v4
4g.186205382_186205386delCA2764868073CYP4V2c.1090+80_1090+84del (n.1090+80_1090+84del)
n.325+80_325+84del
n.5788+80_5788+84del
n.180+80_180+84del
c.694+80_694+84del (n.694+80_694+84del)
4g.186205383T>GCA2672897020CYP4V2c.1090+81T>G (n.1090+81T>G)
n.325+81T>G
n.5788+81T>G
n.180+81T>G
c.694+81T>G (n.694+81T>G)
gnomAD v4
4g.186205383_186205384insACTGCA2764868075CYP4V2c.1090+81_1090+82insACTG (n.1090+81_1090+82insACTG)
n.325+81_325+82insACTG
n.5788+81_5788+82insACTG
n.180+81_180+82insACTG
c.694+81_694+82insACTG (n.694+81_694+82insACTG)
4g.186205384delCA2764868074CYP4V2c.1090+82del (n.1090+82del)
n.325+82del
n.5788+82del
n.180+82del
c.694+82del (n.694+82del)
4g.186205384G>ACA2672897021CYP4V2c.1090+82G>A (n.1090+82G>A)
n.325+82G>A
n.5788+82G>A
n.180+82G>A
c.694+82G>A (n.694+82G>A)
gnomAD v4
4g.186205384G>TCA2520240686CYP4V2c.1090+82G>T (n.1090+82G>T)
n.325+82G>T
n.5788+82G>T
n.180+82G>T
c.694+82G>T (n.694+82G>T)
4g.186205385A>CCA2764868077CYP4V2c.1090+83A>C (n.1090+83A>C)
n.325+83A>C
n.5788+83A>C
n.180+83A>C
c.694+83A>C (n.694+83A>C)
4g.186205385_186205386delinsAGCA1519889204CYP4V2c.1090+83_1090+84delinsAG (n.1090+83_1090+84delinsAG)
n.325+83_325+84delinsAG
n.5788+83_5788+84delinsAG
n.180+83_180+84delinsAG
c.694+83_694+84delinsAG (n.694+83_694+84delinsAG)
4g.186205386delCA1519889207CYP4V2c.1090+84del (n.1090+84del)
n.325+84del
n.5788+84del
n.180+84del
c.694+84del (n.694+84del)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205386G>ACA792325569CYP4V2c.1090+84G>A (n.1090+84G>A)
n.325+84G>A
n.5788+84G>A
n.180+84G>A
c.694+84G>A (n.694+84G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205386G=CA1519889209CYP4V2c.1090+84G= (n.1090+84G=)
n.325+84G=
n.5788+84G=
n.180+84G=
c.694+84G= (n.694+84G=)
4g.186205386G>TCA112131816CYP4V2c.1090+84G>T (n.1090+84G>T)
n.325+84G>T
n.5788+84G>T
n.180+84G>T
c.694+84G>T (n.694+84G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205387C>ACA2578249709CYP4V2c.1090+85C>A (n.1090+85C>A)
n.325+85C>A
n.5788+85C>A
n.180+85C>A
c.694+85C>A (n.694+85C>A)
gnomAD v4
4g.186205387C=CA1519889211CYP4V2c.1090+85C= (n.1090+85C=)
n.325+85C=
n.5788+85C=
n.180+85C=
c.694+85C= (n.694+85C=)
4g.186205387C>TCA112131850CYP4V2c.1090+85C>T (n.1090+85C>T)
n.325+85C>T
n.5788+85C>T
n.180+85C>T
c.694+85C>T (n.694+85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205388A=CA1519889213CYP4V2c.1090+86A= (n.1090+86A=)
n.325+86A=
n.5788+86A=
n.180+86A=
c.694+86A= (n.694+86A=)
4g.186205388A>GCA112131853CYP4V2c.1090+86A>G (n.1090+86A>G)
n.325+86A>G
n.5788+86A>G
n.180+86A>G
c.694+86A>G (n.694+86A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205389G>ACA1519889215CYP4V2c.1090+87G>A (n.1090+87G>A)
n.325+87G>A
n.5788+87G>A
n.180+87G>A
c.694+87G>A (n.694+87G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.186205389G=CA1519889214CYP4V2c.1090+87G= (n.1090+87G=)
n.325+87G=
n.5788+87G=
n.180+87G=
c.694+87G= (n.694+87G=)
4g.186205389_186205390insACA2764868091CYP4V2c.1090+87_1090+88insA (n.1090+87_1090+88insA)
n.325+87_325+88insA
n.5788+87_5788+88insA
n.180+87_180+88insA
c.694+87_694+88insA (n.694+87_694+88insA)
4g.186205390G>ACA557054543CYP4V2c.1090+88G>A (n.1090+88G>A)
n.325+88G>A
n.5788+88G>A
n.180+88G>A
c.694+88G>A (n.694+88G>A)
dbSNP gnomAD v2
4g.186205390G>CCA2764868095CYP4V2c.1090+88G>C (n.1090+88G>C)
n.325+88G>C
n.5788+88G>C
n.180+88G>C
c.694+88G>C (n.694+88G>C)
4g.186205390G=CA1519889217CYP4V2c.1090+88G= (n.1090+88G=)
n.325+88G=
n.5788+88G=
n.180+88G=
c.694+88G= (n.694+88G=)
4g.186205390_186205391delCA2764868092CYP4V2c.1090+88_1090+89del (n.1090+88_1090+89del)
n.325+88_325+89del
n.5788+88_5788+89del
n.180+88_180+89del
c.694+88_694+89del (n.694+88_694+89del)
4g.186205391A>CCA2764868097CYP4V2c.1090+89A>C (n.1090+89A>C)
n.325+89A>C
n.5788+89A>C
n.180+89A>C
c.694+89A>C (n.694+89A>C)
4g.186205391_186205392insCACA2764868096CYP4V2c.1090+89_1090+90insCA (n.1090+89_1090+90insCA)
n.325+89_325+90insCA
n.5788+89_5788+90insCA
n.180+89_180+90insCA
c.694+89_694+90insCA (n.694+89_694+90insCA)
4g.186205392A>GCA2672897030CYP4V2c.1090+90A>G (n.1090+90A>G)
n.325+90A>G
n.5788+90A>G
n.180+90A>G
c.694+90A>G (n.694+90A>G)
gnomAD v4
4g.186205392A>TCA2672897032CYP4V2c.1090+90A>T (n.1090+90A>T)
n.325+90A>T
n.5788+90A>T
n.180+90A>T
c.694+90A>T (n.694+90A>T)
gnomAD v4
4g.186205393G>CCA2578249710CYP4V2c.1090+91G>C (n.1090+91G>C)
n.325+91G>C
n.5788+91G>C
n.180+91G>C
c.694+91G>C (n.694+91G>C)
gnomAD v4
4g.186205393_186205394delCA2764868101CYP4V2c.1090+91_1090+92del (n.1090+91_1090+92del)
n.325+91_325+92del
n.5788+91_5788+92del
n.180+91_180+92del
c.694+91_694+92del (n.694+91_694+92del)
4g.186205393_186205394insACA2764868103CYP4V2c.1090+91_1090+92insA (n.1090+91_1090+92insA)
n.325+91_325+92insA
n.5788+91_5788+92insA
n.180+91_180+92insA
c.694+91_694+92insA (n.694+91_694+92insA)
4g.186205394G>ACA112131854CYP4V2c.1090+92G>A (n.1090+92G>A)
n.325+92G>A
n.5788+92G>A
n.180+92G>A
c.694+92G>A (n.694+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205394G>CCA2672897035CYP4V2c.1090+92G>C (n.1090+92G>C)
n.325+92G>C
n.5788+92G>C
n.180+92G>C
c.694+92G>C (n.694+92G>C)
gnomAD v4
4g.186205394G=CA1519889218CYP4V2c.1090+92G= (n.1090+92G=)
n.325+92G=
n.5788+92G=
n.180+92G=
c.694+92G= (n.694+92G=)
4g.186205394_186205395insACA2764868108CYP4V2c.1090+92_1090+93insA (n.1090+92_1090+93insA)
n.325+92_325+93insA
n.5788+92_5788+93insA
n.180+92_180+93insA
c.694+92_694+93insA (n.694+92_694+93insA)
4g.186205395C>ACA2672897036CYP4V2c.1090+93C>A (n.1090+93C>A)
n.325+93C>A
n.5788+93C>A
n.180+93C>A
c.694+93C>A (n.694+93C>A)
gnomAD v4
4g.186205395C=CA1519889219CYP4V2c.1090+93C= (n.1090+93C=)
n.325+93C=
n.5788+93C=
n.180+93C=
c.694+93C= (n.694+93C=)
4g.186205395C>GCA2764868109CYP4V2c.1090+93C>G (n.1090+93C>G)
n.325+93C>G
n.5788+93C>G
n.180+93C>G
c.694+93C>G (n.694+93C>G)
4g.186205395C>TCA1071991975CYP4V2c.1090+93C>T (n.1090+93C>T)
n.325+93C>T
n.5788+93C>T
n.180+93C>T
c.694+93C>T (n.694+93C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205395_186205396insATCA2764868113CYP4V2c.1090+93_1090+94insAT (n.1090+93_1090+94insAT)
n.325+93_325+94insAT
n.5788+93_5788+94insAT
n.180+93_180+94insAT
c.694+93_694+94insAT (n.694+93_694+94insAT)
4g.186205396T>ACA2764868114CYP4V2c.1090+94T>A (n.1090+94T>A)
n.325+94T>A
n.5788+94T>A
n.180+94T>A
c.694+94T>A (n.694+94T>A)
4g.186205396T>GCA1071991977CYP4V2c.1090+94T>G (n.1090+94T>G)
n.325+94T>G
n.5788+94T>G
n.180+94T>G
c.694+94T>G (n.694+94T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205396T=CA1519889223CYP4V2c.1090+94T= (n.1090+94T=)
n.325+94T=
n.5788+94T=
n.180+94T=
c.694+94T= (n.694+94T=)
4g.186205396_186205397delinsTCCA2573049360CYP4V2c.1090+94_1090+95delinsTC (n.1090+94_1090+95delinsTC)
n.325+94_325+95delinsTC
n.5788+94_5788+95delinsTC
n.180+94_180+95delinsTC
c.694+94_694+95delinsTC (n.694+94_694+95delinsTC)
4g.186205396_186205398delinsTCCCA1519889222CYP4V2c.1090+94_1090+96delinsTCC (n.1090+94_1090+96delinsTCC)
n.325+94_325+96delinsTCC
n.5788+94_5788+96delinsTCC
n.180+94_180+96delinsTCC
c.694+94_694+96delinsTCC (n.694+94_694+96delinsTCC)
4g.186205397C>ACA2672897040CYP4V2c.1090+95C>A (n.1090+95C>A)
n.325+95C>A
n.5788+95C>A
n.180+95C>A
c.694+95C>A (n.694+95C>A)
gnomAD v4
4g.186205397C=CA1519889226CYP4V2c.1090+95C= (n.1090+95C=)
n.325+95C=
n.5788+95C=
n.180+95C=
c.694+95C= (n.694+95C=)
4g.186205397C>TCA1519889228CYP4V2c.1090+95C>T (n.1090+95C>T)
n.325+95C>T
n.5788+95C>T
n.180+95C>T
c.694+95C>T (n.694+95C>T)
dbSNP
4g.186205401dupCA2707893970CYP4V2c.1090+99dup (n.1090+99dup)
n.325+99dup
n.5788+99dup
n.180+99dup
c.694+99dup (n.694+99dup)
dbSNP
4g.186205401delCA112131862CYP4V2c.1090+99del (n.1090+99del)
n.325+99del
n.5788+99del
n.180+99del
c.694+99del (n.694+99del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205400_186205401delCA1519889229CYP4V2c.1090+98_1090+99del (n.1090+98_1090+99del)
n.325+98_325+99del
n.5788+98_5788+99del
n.180+98_180+99del
c.694+98_694+99del (n.694+98_694+99del)
dbSNP
4g.186205399_186205401delCA2672897038CYP4V2c.1090+97_1090+99del (n.1090+97_1090+99del)
n.325+97_325+99del
n.5788+97_5788+99del
n.180+97_180+99del
c.694+97_694+99del (n.694+97_694+99del)
gnomAD v4
4g.186205398C>ACA2672897043CYP4V2c.1090+96C>A (n.1090+96C>A)
n.325+96C>A
n.5788+96C>A
n.180+96C>A
c.694+96C>A (n.694+96C>A)
gnomAD v4
4g.186205400_186205415delCA2672897042CYP4V2c.1090+98_1090+113del (n.1090+98_1090+113del)
n.325+98_325+113del
n.5788+98_5788+113del
n.180+98_180+113del
c.694+98_694+113del (n.694+98_694+113del)
gnomAD v4
4g.186205399C>ACA2578249711CYP4V2c.1090+97C>A (n.1090+97C>A)
n.325+97C>A
n.5788+97C>A
n.180+97C>A
c.694+97C>A (n.694+97C>A)
gnomAD v4
4g.186205399C>TCA2578249712CYP4V2c.1090+97C>T (n.1090+97C>T)
n.325+97C>T
n.5788+97C>T
n.180+97C>T
c.694+97C>T (n.694+97C>T)
gnomAD v4
4g.186205400_186205403delCA2672897044CYP4V2c.1090+98_1090+101del (n.1090+98_1090+101del)
n.325+98_325+101del
n.5788+98_5788+101del
n.180+98_180+101del
c.694+98_694+101del (n.694+98_694+101del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched