Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205299T>A | CA358949531 | CYP4V2 | c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.322T>A n.5785T>A n.177T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) | |
4 | g.186205299T>C | CA3162736 | CYP4V2 | c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.322T>C n.5785T>C n.177T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186205299T>G | CA358949533 | CYP4V2 | c.1087T>G (p.Phe363Val) n.322T>G n.5785T>G n.177T>G c.691T>G (p.Phe231Val) | |
4 | g.186205299T= | CA1519889103 | CYP4V2 | c.1087T= (p.Phe363=) n.322T= n.5785T= n.177T= c.691T= (p.Phe231=) | |
4 | g.186205300T>A | CA358949534 | CYP4V2 | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.323T>A n.5786T>A n.178T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) | |
4 | g.186205300T>C | CA358949536 | CYP4V2 | c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.323T>C n.5786T>C n.178T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186205300T>G | CA358949538 | CYP4V2 | c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.323T>G n.5786T>G n.178T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) | |
4 | g.186205301T>A | CA358949540 | CYP4V2 | c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.324T>A n.5787T>A n.179T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) | |
4 | g.186205301T>C | CA442641031 | CYP4V2 | c.1089T>C (p.Phe363=) n.324T>C n.5787T>C n.179T>C c.693T>C (p.Phe231=) | |
4 | g.186205301T>G | CA358949541 | CYP4V2 | c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.324T>G n.5787T>G n.179T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186205301_186205302insACA | CA2764867941 | CYP4V2 | c.1089_1090insACA (p.Phe363_Gly364insThr) n.324_325insACA n.5787_5788insACA n.179_180insACA c.693_694insACA (p.Phe231_Gly232insThr) | |
4 | g.186205302G>A | CA358949548 | CYP4V2 | c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.325G>A n.5788G>A n.180G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205302G>C | CA358949545 | CYP4V2 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.325G>C n.5788G>C n.180G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) | |
4 | g.186205302G= | CA1519889106 | CYP4V2 | c.1090G= (p.Gly364=) n.325G= n.5788G= n.180G= c.694G= (p.Gly232=) | |
4 | g.186205302G>T | CA358949543 | CYP4V2 | c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.325G>T n.5788G>T n.180G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) | |
4 | g.186205303G>A | CA358949550 | CYP4V2 | c.1090+1G>A (n.1090+1G>A) n.325+1G>A n.5788+1G>A n.180+1G>A c.694+1G>A (n.694+1G>A) | |
4 | g.186205303G>C | CA358949551 | CYP4V2 | c.1090+1G>C (n.1090+1G>C) n.325+1G>C n.5788+1G>C n.180+1G>C c.694+1G>C (n.694+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205303G= | CA1519889108 | CYP4V2 | c.1090+1G= (n.1090+1G=) n.325+1G= n.5788+1G= n.180+1G= c.694+1G= (n.694+1G=) | |
4 | g.186205303G>T | CA3162737 | CYP4V2 | c.1090+1G>T (n.1090+1G>T) n.325+1G>T n.5788+1G>T n.180+1G>T c.694+1G>T (n.694+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205304T>A | CA358949555 | CYP4V2 | c.1090+2T>A (n.1090+2T>A) n.325+2T>A n.5788+2T>A n.180+2T>A c.694+2T>A (n.694+2T>A) | |
4 | g.186205304T>C | CA358949556 | CYP4V2 | c.1090+2T>C (n.1090+2T>C) n.325+2T>C n.5788+2T>C n.180+2T>C c.694+2T>C (n.694+2T>C) | |
4 | g.186205304T>G | CA358949558 | CYP4V2 | c.1090+2T>G (n.1090+2T>G) n.325+2T>G n.5788+2T>G n.180+2T>G c.694+2T>G (n.694+2T>G) | |
4 | g.186205305A>G | CA2672896933 | CYP4V2 | c.1090+3A>G (n.1090+3A>G) n.325+3A>G n.5788+3A>G n.180+3A>G c.694+3A>G (n.694+3A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205308_186205309insGTGTATATGTGAA | CA2764867949 | CYP4V2 | c.1090+6_1090+7insGTGTATATGTGAA (n.1090+6_1090+7insGTGTATATGTGAA) n.325+6_325+7insGTGTATATGTGAA n.5788+6_5788+7insGTGTATATGTGAA n.180+6_180+7insGTGTATATGTGAA c.694+6_694+7insGTGTATATGTGAA (n.694+6_694+7insGTGTATATGTGAA) | |
4 | g.186205311G>A | CA2672896934 | CYP4V2 | c.1090+9G>A (n.1090+9G>A) n.325+9G>A n.5788+9G>A n.180+9G>A c.694+9G>A (n.694+9G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205311G>T | CA2578249694 | CYP4V2 | c.1090+9G>T (n.1090+9G>T) n.325+9G>T n.5788+9G>T n.180+9G>T c.694+9G>T (n.694+9G>T) | |
4 | g.186205312G>A | CA112131725 | CYP4V2 | c.1090+10G>A (n.1090+10G>A) n.325+10G>A n.5788+10G>A n.180+10G>A c.694+10G>A (n.694+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205312G= | CA1519889110 | CYP4V2 | c.1090+10G= (n.1090+10G=) n.325+10G= n.5788+10G= n.180+10G= c.694+10G= (n.694+10G=) | |
4 | g.186205314C= | CA1519889112 | CYP4V2 | c.1090+12C= (n.1090+12C=) n.325+12C= n.5788+12C= n.180+12C= c.694+12C= (n.694+12C=) | |
4 | g.186205314C>G | CA557054536 | CYP4V2 | c.1090+12C>G (n.1090+12C>G) n.325+12C>G n.5788+12C>G n.180+12C>G c.694+12C>G (n.694+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205314C>T | CA557054537 | CYP4V2 | c.1090+12C>T (n.1090+12C>T) n.325+12C>T n.5788+12C>T n.180+12C>T c.694+12C>T (n.694+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205315C= | CA1519889115 | CYP4V2 | c.1090+13C= (n.1090+13C=) n.325+13C= n.5788+13C= n.180+13C= c.694+13C= (n.694+13C=) | |
4 | g.186205315C>T | CA112131730 | CYP4V2 | c.1090+13C>T (n.1090+13C>T) n.325+13C>T n.5788+13C>T n.180+13C>T c.694+13C>T (n.694+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205316C>T | CA2672896939 | CYP4V2 | c.1090+14C>T (n.1090+14C>T) n.325+14C>T n.5788+14C>T n.180+14C>T c.694+14C>T (n.694+14C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205317T>G | CA2573138166 | CYP4V2 | c.1090+15T>G (n.1090+15T>G) n.325+15T>G n.5788+15T>G n.180+15T>G c.694+15T>G (n.694+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205318T>C | CA2672896943 | CYP4V2 | c.1090+16T>C (n.1090+16T>C) n.325+16T>C n.5788+16T>C n.180+16T>C c.694+16T>C (n.694+16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205319C>T | CA2672896945 | CYP4V2 | c.1090+17C>T (n.1090+17C>T) n.325+17C>T n.5788+17C>T n.180+17C>T c.694+17C>T (n.694+17C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205321C>T | CA2672896946 | CYP4V2 | c.1090+19C>T (n.1090+19C>T) n.325+19C>T n.5788+19C>T n.180+19C>T c.694+19C>T (n.694+19C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205322T>C | CA1519889121 | CYP4V2 | c.1090+20T>C (n.1090+20T>C) n.325+20T>C n.5788+20T>C n.180+20T>C c.694+20T>C (n.694+20T>C) | dbSNP |
4 | g.186205322T>G | CA1519889122 | CYP4V2 | c.1090+20T>G (n.1090+20T>G) n.325+20T>G n.5788+20T>G n.180+20T>G c.694+20T>G (n.694+20T>G) | dbSNP |
4 | g.186205322T= | CA1519889119 | CYP4V2 | c.1090+20T= (n.1090+20T=) n.325+20T= n.5788+20T= n.180+20T= c.694+20T= (n.694+20T=) | |
4 | g.186205323G>A | CA2672896948 | CYP4V2 | c.1090+21G>A (n.1090+21G>A) n.325+21G>A n.5788+21G>A n.180+21G>A c.694+21G>A (n.694+21G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205324G>A | CA792325523 | CYP4V2 | c.1090+22G>A (n.1090+22G>A) n.325+22G>A n.5788+22G>A n.180+22G>A c.694+22G>A (n.694+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205324G>C | CA2764867952 | CYP4V2 | c.1090+22G>C (n.1090+22G>C) n.325+22G>C n.5788+22G>C n.180+22G>C c.694+22G>C (n.694+22G>C) | |
4 | g.186205324G= | CA1519889124 | CYP4V2 | c.1090+22G= (n.1090+22G=) n.325+22G= n.5788+22G= n.180+22G= c.694+22G= (n.694+22G=) | |
4 | g.186205324G>T | CA112131746 | CYP4V2 | c.1090+22G>T (n.1090+22G>T) n.325+22G>T n.5788+22G>T n.180+22G>T c.694+22G>T (n.694+22G>T) | dbSNP |
4 | g.186205325T>A | CA2672896955 | CYP4V2 | c.1090+23T>A (n.1090+23T>A) n.325+23T>A n.5788+23T>A n.180+23T>A c.694+23T>A (n.694+23T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205326T>A | CA557054538 | CYP4V2 | c.1090+24T>A (n.1090+24T>A) n.325+24T>A n.5788+24T>A n.180+24T>A c.694+24T>A (n.694+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205326T>G | CA792325528 | CYP4V2 | c.1090+24T>G (n.1090+24T>G) n.325+24T>G n.5788+24T>G n.180+24T>G c.694+24T>G (n.694+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205326T= | CA1519889126 | CYP4V2 | c.1090+24T= (n.1090+24T=) n.325+24T= n.5788+24T= n.180+24T= c.694+24T= (n.694+24T=) | |
4 | g.186205327A= | CA1519889128 | CYP4V2 | c.1090+25A= (n.1090+25A=) n.325+25A= n.5788+25A= n.180+25A= c.694+25A= (n.694+25A=) | |
4 | g.186205327A>G | CA112131762 | CYP4V2 | c.1090+25A>G (n.1090+25A>G) n.325+25A>G n.5788+25A>G n.180+25A>G c.694+25A>G (n.694+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205327A>T | CA1519889131 | CYP4V2 | c.1090+25A>T (n.1090+25A>T) n.325+25A>T n.5788+25A>T n.180+25A>T c.694+25A>T (n.694+25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205328T>C | CA3162738 | CYP4V2 | c.1090+26T>C (n.1090+26T>C) n.325+26T>C n.5788+26T>C n.180+26T>C c.694+26T>C (n.694+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205328T= | CA1519889133 | CYP4V2 | c.1090+26T= (n.1090+26T=) n.325+26T= n.5788+26T= n.180+26T= c.694+26T= (n.694+26T=) | |
4 | g.186205329A>T | CA2578249695 | CYP4V2 | c.1090+27A>T (n.1090+27A>T) n.325+27A>T n.5788+27A>T n.180+27A>T c.694+27A>T (n.694+27A>T) | |
4 | g.186205330T>C | CA2672896963 | CYP4V2 | c.1090+28T>C (n.1090+28T>C) n.325+28T>C n.5788+28T>C n.180+28T>C c.694+28T>C (n.694+28T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205331T>C | CA2672896964 | CYP4V2 | c.1090+29T>C (n.1090+29T>C) n.325+29T>C n.5788+29T>C n.180+29T>C c.694+29T>C (n.694+29T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205332G>A | CA792325534 | CYP4V2 | c.1090+30G>A (n.1090+30G>A) n.325+30G>A n.5788+30G>A n.180+30G>A c.694+30G>A (n.694+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205332G= | CA1519889138 | CYP4V2 | c.1090+30G= (n.1090+30G=) n.325+30G= n.5788+30G= n.180+30G= c.694+30G= (n.694+30G=) | |
4 | g.186205332G>T | CA2672896967 | CYP4V2 | c.1090+30G>T (n.1090+30G>T) n.325+30G>T n.5788+30G>T n.180+30G>T c.694+30G>T (n.694+30G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205332_186205340del | CA2764867957 | CYP4V2 | c.1090+30_1090+38del (n.1090+30_1090+38del) n.325+30_325+38del n.5788+30_5788+38del n.180+30_180+38del c.694+30_694+38del (n.694+30_694+38del) | |
4 | g.186205332_186205375delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC | CA1519889136 | CYP4V2 | c.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC) n.325+30_325+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC n.5788+30_5788+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC n.180+30_180+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC c.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC) | |
4 | g.186205332_186205333insAC | CA2764867962 | CYP4V2 | c.1090+30_1090+31insAC (n.1090+30_1090+31insAC) n.325+30_325+31insAC n.5788+30_5788+31insAC n.180+30_180+31insAC c.694+30_694+31insAC (n.694+30_694+31insAC) | |
4 | g.186205333T>A | CA2764867963 | CYP4V2 | c.1090+31T>A (n.1090+31T>A) n.325+31T>A n.5788+31T>A n.180+31T>A c.694+31T>A (n.694+31T>A) | |
4 | g.186205333_186205375del | CA557054539 | CYP4V2 | c.1090+31_1090+73del (n.1090+31_1090+73del) n.325+31_325+73del n.5788+31_5788+73del n.180+31_180+73del c.694+31_694+73del (n.694+31_694+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205334G>A | CA2578249696 | CYP4V2 | c.1090+32G>A (n.1090+32G>A) n.325+32G>A n.5788+32G>A n.180+32G>A c.694+32G>A (n.694+32G>A) | |
4 | g.186205335G>A | CA3162739 | CYP4V2 | c.1090+33G>A (n.1090+33G>A) n.325+33G>A n.5788+33G>A n.180+33G>A c.694+33G>A (n.694+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205335G= | CA1519889144 | CYP4V2 | c.1090+33G= (n.1090+33G=) n.325+33G= n.5788+33G= n.180+33G= c.694+33G= (n.694+33G=) | |
4 | g.186205336T>C | CA557054540 | CYP4V2 | c.1090+34T>C (n.1090+34T>C) n.325+34T>C n.5788+34T>C n.180+34T>C c.694+34T>C (n.694+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186205336T= | CA1519889146 | CYP4V2 | c.1090+34T= (n.1090+34T=) n.325+34T= n.5788+34T= n.180+34T= c.694+34T= (n.694+34T=) | |
4 | g.186205337A>G | CA2672896969 | CYP4V2 | c.1090+35A>G (n.1090+35A>G) n.325+35A>G n.5788+35A>G n.180+35A>G c.694+35A>G (n.694+35A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205338C= | CA1519889149 | CYP4V2 | c.1090+36C= (n.1090+36C=) n.325+36C= n.5788+36C= n.180+36C= c.694+36C= (n.694+36C=) | |
4 | g.186205338C>T | CA1519889150 | CYP4V2 | c.1090+36C>T (n.1090+36C>T) n.325+36C>T n.5788+36C>T n.180+36C>T c.694+36C>T (n.694+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205339T>A | CA1071991960 | CYP4V2 | c.1090+37T>A (n.1090+37T>A) n.325+37T>A n.5788+37T>A n.180+37T>A c.694+37T>A (n.694+37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205339T= | CA1519889152 | CYP4V2 | c.1090+37T= (n.1090+37T=) n.325+37T= n.5788+37T= n.180+37T= c.694+37T= (n.694+37T=) | |
4 | g.186205340A= | CA1519889153 | CYP4V2 | c.1090+38A= (n.1090+38A=) n.325+38A= n.5788+38A= n.180+38A= c.694+38A= (n.694+38A=) | |
4 | g.186205340A>G | CA1519889155 | CYP4V2 | c.1090+38A>G (n.1090+38A>G) n.325+38A>G n.5788+38A>G n.180+38A>G c.694+38A>G (n.694+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205341A= | CA1519889157 | CYP4V2 | c.1090+39A= (n.1090+39A=) n.325+39A= n.5788+39A= n.180+39A= c.694+39A= (n.694+39A=) | |
4 | g.186205341A>C | CA3162740 | CYP4V2 | c.1090+39A>C (n.1090+39A>C) n.325+39A>C n.5788+39A>C n.180+39A>C c.694+39A>C (n.694+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205342del | CA2672896978 | CYP4V2 | c.1090+40del (n.1090+40del) n.325+40del n.5788+40del n.180+40del c.694+40del (n.694+40del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205342G>A | CA112131792 | CYP4V2 | c.1090+40G>A (n.1090+40G>A) n.325+40G>A n.5788+40G>A n.180+40G>A c.694+40G>A (n.694+40G>A) | dbSNP |
4 | g.186205342G= | CA1519889159 | CYP4V2 | c.1090+40G= (n.1090+40G=) n.325+40G= n.5788+40G= n.180+40G= c.694+40G= (n.694+40G=) | |
4 | g.186205342G>T | CA2764867970 | CYP4V2 | c.1090+40G>T (n.1090+40G>T) n.325+40G>T n.5788+40G>T n.180+40G>T c.694+40G>T (n.694+40G>T) | |
4 | g.186205343T>A | CA2764867974 | CYP4V2 | c.1090+41T>A (n.1090+41T>A) n.325+41T>A n.5788+41T>A n.180+41T>A c.694+41T>A (n.694+41T>A) | |
4 | g.186205343T>C | CA2672896979 | CYP4V2 | c.1090+41T>C (n.1090+41T>C) n.325+41T>C n.5788+41T>C n.180+41T>C c.694+41T>C (n.694+41T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205344C= | CA1519889162 | CYP4V2 | c.1090+42C= (n.1090+42C=) n.325+42C= n.5788+42C= n.180+42C= c.694+42C= (n.694+42C=) | |
4 | g.186205344C>G | CA3162741 | CYP4V2 | c.1090+42C>G (n.1090+42C>G) n.325+42C>G n.5788+42C>G n.180+42C>G c.694+42C>G (n.694+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205345T>C | CA2707902605 | CYP4V2 | c.1090+43T>C (n.1090+43T>C) n.325+43T>C n.5788+43T>C n.180+43T>C c.694+43T>C (n.694+43T>C) | dbSNP |
4 | g.186205345T>G | CA3162742 | CYP4V2 | c.1090+43T>G (n.1090+43T>G) n.325+43T>G n.5788+43T>G n.180+43T>G c.694+43T>G (n.694+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205345T= | CA1519889164 | CYP4V2 | c.1090+43T= (n.1090+43T=) n.325+43T= n.5788+43T= n.180+43T= c.694+43T= (n.694+43T=) | |
4 | g.186205346G>A | CA2672896980 | CYP4V2 | c.1090+44G>A (n.1090+44G>A) n.325+44G>A n.5788+44G>A n.180+44G>A c.694+44G>A (n.694+44G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205346G>C | CA2708143434 | CYP4V2 | c.1090+44G>C (n.1090+44G>C) n.325+44G>C n.5788+44G>C n.180+44G>C c.694+44G>C (n.694+44G>C) | dbSNP |
4 | g.186205347C>A | CA2672896981 | CYP4V2 | c.1090+45C>A (n.1090+45C>A) n.325+45C>A n.5788+45C>A n.180+45C>A c.694+45C>A (n.694+45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205347C>T | CA2672896982 | CYP4V2 | c.1090+45C>T (n.1090+45C>T) n.325+45C>T n.5788+45C>T n.180+45C>T c.694+45C>T (n.694+45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205348T>C | CA3162743 | CYP4V2 | c.1090+46T>C (n.1090+46T>C) n.325+46T>C n.5788+46T>C n.180+46T>C c.694+46T>C (n.694+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186205348T= | CA1519889166 | CYP4V2 | c.1090+46T= (n.1090+46T=) n.325+46T= n.5788+46T= n.180+46T= c.694+46T= (n.694+46T=) | |
4 | g.186205349G>A | CA3162744 | CYP4V2 | c.1090+47G>A (n.1090+47G>A) n.325+47G>A n.5788+47G>A n.180+47G>A c.694+47G>A (n.694+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205349G= | CA1519889169 | CYP4V2 | c.1090+47G= (n.1090+47G=) n.325+47G= n.5788+47G= n.180+47G= c.694+47G= (n.694+47G=) | |
4 | g.186205350C>A | CA2578249697 | CYP4V2 | c.1090+48C>A (n.1090+48C>A) n.325+48C>A n.5788+48C>A n.180+48C>A c.694+48C>A (n.694+48C>A) | |
4 | g.186205351A= | CA1519889172 | CYP4V2 | c.1090+49A= (n.1090+49A=) n.325+49A= n.5788+49A= n.180+49A= c.694+49A= (n.694+49A=) | |
4 | g.186205351A>G | CA2578249698 | CYP4V2 | c.1090+49A>G (n.1090+49A>G) n.325+49A>G n.5788+49A>G n.180+49A>G c.694+49A>G (n.694+49A>G) | |
4 | g.186205351A>T | CA557054541 | CYP4V2 | c.1090+49A>T (n.1090+49A>T) n.325+49A>T n.5788+49A>T n.180+49A>T c.694+49A>T (n.694+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205352del | CA2764867980 | CYP4V2 | c.1090+50del (n.1090+50del) n.325+50del n.5788+50del n.180+50del c.694+50del (n.694+50del) | |
4 | g.186205352G>A | CA2764867982 | CYP4V2 | c.1090+50G>A (n.1090+50G>A) n.325+50G>A n.5788+50G>A n.180+50G>A c.694+50G>A (n.694+50G>A) | |
4 | g.186205352G>C | CA2578249699 | CYP4V2 | c.1090+50G>C (n.1090+50G>C) n.325+50G>C n.5788+50G>C n.180+50G>C c.694+50G>C (n.694+50G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205353_186205357del | CA2764867981 | CYP4V2 | c.1090+51_1090+55del (n.1090+51_1090+55del) n.325+51_325+55del n.5788+51_5788+55del n.180+51_180+55del c.694+51_694+55del (n.694+51_694+55del) | |
4 | g.186205353A>C | CA2764867983 | CYP4V2 | c.1090+51A>C (n.1090+51A>C) n.325+51A>C n.5788+51A>C n.180+51A>C c.694+51A>C (n.694+51A>C) | |
4 | g.186205354G>A | CA2764867986 | CYP4V2 | c.1090+52G>A (n.1090+52G>A) n.325+52G>A n.5788+52G>A n.180+52G>A c.694+52G>A (n.694+52G>A) | |
4 | g.186205354G>T | CA2578249700 | CYP4V2 | c.1090+52G>T (n.1090+52G>T) n.325+52G>T n.5788+52G>T n.180+52G>T c.694+52G>T (n.694+52G>T) | |
4 | g.186205355_186205357del | CA2764867987 | CYP4V2 | c.1090+53_1090+55del (n.1090+53_1090+55del) n.325+53_325+55del n.5788+53_5788+55del n.180+53_180+55del c.694+53_694+55del (n.694+53_694+55del) | |
4 | g.186205355A= | CA1519889175 | CYP4V2 | c.1090+53A= (n.1090+53A=) n.325+53A= n.5788+53A= n.180+53A= c.694+53A= (n.694+53A=) | |
4 | g.186205355A>G | CA1519889177 | CYP4V2 | c.1090+53A>G (n.1090+53A>G) n.325+53A>G n.5788+53A>G n.180+53A>G c.694+53A>G (n.694+53A>G) | dbSNP |
4 | g.186205355A>T | CA2764867989 | CYP4V2 | c.1090+53A>T (n.1090+53A>T) n.325+53A>T n.5788+53A>T n.180+53A>T c.694+53A>T (n.694+53A>T) | |
4 | g.186205359_186205364del | CA2672896986 | CYP4V2 | c.1090+57_1090+62del (n.1090+57_1090+62del) n.325+57_325+62del n.5788+57_5788+62del n.180+57_180+62del c.694+57_694+62del (n.694+57_694+62del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205356_186205357insA | CA2764867993 | CYP4V2 | c.1090+54_1090+55insA (n.1090+54_1090+55insA) n.325+54_325+55insA n.5788+54_5788+55insA n.180+54_180+55insA c.694+54_694+55insA (n.694+54_694+55insA) | |
4 | g.186205357G>A | CA2578249701 | CYP4V2 | c.1090+55G>A (n.1090+55G>A) n.325+55G>A n.5788+55G>A n.180+55G>A c.694+55G>A (n.694+55G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205357G>T | CA2764867996 | CYP4V2 | c.1090+55G>T (n.1090+55G>T) n.325+55G>T n.5788+55G>T n.180+55G>T c.694+55G>T (n.694+55G>T) | |
4 | g.186205357_186205359del | CA2764867994 | CYP4V2 | c.1090+55_1090+57del (n.1090+55_1090+57del) n.325+55_325+57del n.5788+55_5788+57del n.180+55_180+57del c.694+55_694+57del (n.694+55_694+57del) | |
4 | g.186205357_186205358insAGT | CA2764867999 | CYP4V2 | c.1090+55_1090+56insAGT (n.1090+55_1090+56insAGT) n.325+55_325+56insAGT n.5788+55_5788+56insAGT n.180+55_180+56insAGT c.694+55_694+56insAGT (n.694+55_694+56insAGT) | |
4 | g.186205359C>A | CA2672896989 | CYP4V2 | c.1090+57C>A (n.1090+57C>A) n.325+57C>A n.5788+57C>A n.180+57C>A c.694+57C>A (n.694+57C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205359C>G | CA2764868000 | CYP4V2 | c.1090+57C>G (n.1090+57C>G) n.325+57C>G n.5788+57C>G n.180+57C>G c.694+57C>G (n.694+57C>G) | |
4 | g.186205360_186205361insAGT | CA2764868001 | CYP4V2 | c.1090+58_1090+59insAGT (n.1090+58_1090+59insAGT) n.325+58_325+59insAGT n.5788+58_5788+59insAGT n.180+58_180+59insAGT c.694+58_694+59insAGT (n.694+58_694+59insAGT) | |
4 | g.186205361C>A | CA2672896990 | CYP4V2 | c.1090+59C>A (n.1090+59C>A) n.325+59C>A n.5788+59C>A n.180+59C>A c.694+59C>A (n.694+59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205361_186205366del | CA2764868002 | CYP4V2 | c.1090+59_1090+64del (n.1090+59_1090+64del) n.325+59_325+64del n.5788+59_5788+64del n.180+59_180+64del c.694+59_694+64del (n.694+59_694+64del) | |
4 | g.186205361_186205362insACA | CA2764868004 | CYP4V2 | c.1090+59_1090+60insACA (n.1090+59_1090+60insACA) n.325+59_325+60insACA n.5788+59_5788+60insACA n.180+59_180+60insACA c.694+59_694+60insACA (n.694+59_694+60insACA) | |
4 | g.186205362T>A | CA2764868006 | CYP4V2 | c.1090+60T>A (n.1090+60T>A) n.325+60T>A n.5788+60T>A n.180+60T>A c.694+60T>A (n.694+60T>A) | |
4 | g.186205362_186205371del | CA2764868005 | CYP4V2 | c.1090+60_1090+69del (n.1090+60_1090+69del) n.325+60_325+69del n.5788+60_5788+69del n.180+60_180+69del c.694+60_694+69del (n.694+60_694+69del) | |
4 | g.186205362_186205363insACAG | CA2764868009 | CYP4V2 | c.1090+60_1090+61insACAG (n.1090+60_1090+61insACAG) n.325+60_325+61insACAG n.5788+60_5788+61insACAG n.180+60_180+61insACAG c.694+60_694+61insACAG (n.694+60_694+61insACAG) | |
4 | g.186205363G>A | CA2578249702 | CYP4V2 | c.1090+61G>A (n.1090+61G>A) n.325+61G>A n.5788+61G>A n.180+61G>A c.694+61G>A (n.694+61G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205363_186205371del | CA2764868010 | CYP4V2 | c.1090+61_1090+69del (n.1090+61_1090+69del) n.325+61_325+69del n.5788+61_5788+69del n.180+61_180+69del c.694+61_694+69del (n.694+61_694+69del) | |
4 | g.186205364T>A | CA2764868017 | CYP4V2 | c.1090+62T>A (n.1090+62T>A) n.325+62T>A n.5788+62T>A n.180+62T>A c.694+62T>A (n.694+62T>A) | |
4 | g.186205364T>C | CA2672896991 | CYP4V2 | c.1090+62T>C (n.1090+62T>C) n.325+62T>C n.5788+62T>C n.180+62T>C c.694+62T>C (n.694+62T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205364_186205369del | CA2764868013 | CYP4V2 | c.1090+62_1090+67del (n.1090+62_1090+67del) n.325+62_325+67del n.5788+62_5788+67del n.180+62_180+67del c.694+62_694+67del (n.694+62_694+67del) | |
4 | g.186205364_186205373del | CA2764868015 | CYP4V2 | c.1090+62_1090+71del (n.1090+62_1090+71del) n.325+62_325+71del n.5788+62_5788+71del n.180+62_180+71del c.694+62_694+71del (n.694+62_694+71del) | |
4 | g.186205365G>A | CA2764868020 | CYP4V2 | c.1090+63G>A (n.1090+63G>A) n.325+63G>A n.5788+63G>A n.180+63G>A c.694+63G>A (n.694+63G>A) | |
4 | g.186205366T>A | CA2764868021 | CYP4V2 | c.1090+64T>A (n.1090+64T>A) n.325+64T>A n.5788+64T>A n.180+64T>A c.694+64T>A (n.694+64T>A) | |
4 | g.186205366T>G | CA2672896992 | CYP4V2 | c.1090+64T>G (n.1090+64T>G) n.325+64T>G n.5788+64T>G n.180+64T>G c.694+64T>G (n.694+64T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205366_186205367insACA | CA2764868024 | CYP4V2 | c.1090+64_1090+65insACA (n.1090+64_1090+65insACA) n.325+64_325+65insACA n.5788+64_5788+65insACA n.180+64_180+65insACA c.694+64_694+65insACA (n.694+64_694+65insACA) | |
4 | g.186205367T>A | CA2764868025 | CYP4V2 | c.1090+65T>A (n.1090+65T>A) n.325+65T>A n.5788+65T>A n.180+65T>A c.694+65T>A (n.694+65T>A) | |
4 | g.186205367T>G | CA2672896993 | CYP4V2 | c.1090+65T>G (n.1090+65T>G) n.325+65T>G n.5788+65T>G n.180+65T>G c.694+65T>G (n.694+65T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205367_186205373del | CA2764868026 | CYP4V2 | c.1090+65_1090+71del (n.1090+65_1090+71del) n.325+65_325+71del n.5788+65_5788+71del n.180+65_180+71del c.694+65_694+71del (n.694+65_694+71del) | |
4 | g.186205367_186205368insACG | CA2764868028 | CYP4V2 | c.1090+65_1090+66insACG (n.1090+65_1090+66insACG) n.325+65_325+66insACG n.5788+65_5788+66insACG n.180+65_180+66insACG c.694+65_694+66insACG (n.694+65_694+66insACG) | |
4 | g.186205368del | CA2672896994 | CYP4V2 | c.1090+66del (n.1090+66del) n.325+66del n.5788+66del n.180+66del c.694+66del (n.694+66del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205368G>A | CA112131800 | CYP4V2 | c.1090+66G>A (n.1090+66G>A) n.325+66G>A n.5788+66G>A n.180+66G>A c.694+66G>A (n.694+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205368G= | CA1519889179 | CYP4V2 | c.1090+66G= (n.1090+66G=) n.325+66G= n.5788+66G= n.180+66G= c.694+66G= (n.694+66G=) | |
4 | g.186205368G>T | CA2578249703 | CYP4V2 | c.1090+66G>T (n.1090+66G>T) n.325+66G>T n.5788+66G>T n.180+66G>T c.694+66G>T (n.694+66G>T) | |
4 | g.186205368_186205369insACT | CA2764868032 | CYP4V2 | c.1090+66_1090+67insACT (n.1090+66_1090+67insACT) n.325+66_325+67insACT n.5788+66_5788+67insACT n.180+66_180+67insACT c.694+66_694+67insACT (n.694+66_694+67insACT) | |
4 | g.186205369T>A | CA2578249704 | CYP4V2 | c.1090+67T>A (n.1090+67T>A) n.325+67T>A n.5788+67T>A n.180+67T>A c.694+67T>A (n.694+67T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205369_186205370dup | CA2672896999 | CYP4V2 | c.1090+67_1090+68dup (n.1090+67_1090+68dup) n.325+67_325+68dup n.5788+67_5788+68dup n.180+67_180+68dup c.694+67_694+68dup (n.694+67_694+68dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186205369_186205373del | CA2764868033 | CYP4V2 | c.1090+67_1090+71del (n.1090+67_1090+71del) n.325+67_325+71del n.5788+67_5788+71del n.180+67_180+71del c.694+67_694+71del (n.694+67_694+71del) | |
4 | g.186205370A>C | CA2578249705 | CYP4V2 | c.1090+68A>C (n.1090+68A>C) n.325+68A>C n.5788+68A>C n.180+68A>C c.694+68A>C (n.694+68A>C) | |
4 | g.186205370_186205371insC | CA2672897003 | CYP4V2 | c.1090+68_1090+69insC (n.1090+68_1090+69insC) n.325+68_325+69insC n.5788+68_5788+69insC n.180+68_180+69insC c.694+68_694+69insC (n.694+68_694+69insC) | gnomAD v4 |
4 | g.186205371A>C | CA2672897006 | CYP4V2 | c.1090+69A>C (n.1090+69A>C) n.325+69A>C n.5788+69A>C n.180+69A>C c.694+69A>C (n.694+69A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205372A>C | CA2708143437 | CYP4V2 | c.1090+70A>C (n.1090+70A>C) n.325+70A>C n.5788+70A>C n.180+70A>C c.694+70A>C (n.694+70A>C) | dbSNP |
4 | g.186205373C>A | CA2672897009 | CYP4V2 | c.1090+71C>A (n.1090+71C>A) n.325+71C>A n.5788+71C>A n.180+71C>A c.694+71C>A (n.694+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205374A= | CA1519889183 | CYP4V2 | c.1090+72A= (n.1090+72A=) n.325+72A= n.5788+72A= n.180+72A= c.694+72A= (n.694+72A=) | |
4 | g.186205374A>C | CA2672897011 | CYP4V2 | c.1090+72A>C (n.1090+72A>C) n.325+72A>C n.5788+72A>C n.180+72A>C c.694+72A>C (n.694+72A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205374A>G | CA792325561 | CYP4V2 | c.1090+72A>G (n.1090+72A>G) n.325+72A>G n.5788+72A>G n.180+72A>G c.694+72A>G (n.694+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205374dup | CA2764868037 | CYP4V2 | c.1090+72dup (n.1090+72dup) n.325+72dup n.5788+72dup n.180+72dup c.694+72dup (n.694+72dup) | |
4 | g.186205375C>A | CA2578249706 | CYP4V2 | c.1090+73C>A (n.1090+73C>A) n.325+73C>A n.5788+73C>A n.180+73C>A c.694+73C>A (n.694+73C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205375C>G | CA2764868039 | CYP4V2 | c.1090+73C>G (n.1090+73C>G) n.325+73C>G n.5788+73C>G n.180+73C>G c.694+73C>G (n.694+73C>G) | |
4 | g.186205375C>T | CA2764868040 | CYP4V2 | c.1090+73C>T (n.1090+73C>T) n.325+73C>T n.5788+73C>T n.180+73C>T c.694+73C>T (n.694+73C>T) | |
4 | g.186205376A>G | CA2672897013 | CYP4V2 | c.1090+74A>G (n.1090+74A>G) n.325+74A>G n.5788+74A>G n.180+74A>G c.694+74A>G (n.694+74A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205376_186205377del | CA2578249707 | CYP4V2 | c.1090+74_1090+75del (n.1090+74_1090+75del) n.325+74_325+75del n.5788+74_5788+75del n.180+74_180+75del c.694+74_694+75del (n.694+74_694+75del) | |
4 | g.186205376_186205378delinsAGT | CA1519889185 | CYP4V2 | c.1090+74_1090+76delinsAGT (n.1090+74_1090+76delinsAGT) n.325+74_325+76delinsAGT n.5788+74_5788+76delinsAGT n.180+74_180+76delinsAGT c.694+74_694+76delinsAGT (n.694+74_694+76delinsAGT) | |
4 | g.186205377_186205391del | CA2764868042 | CYP4V2 | c.1090+75_1090+89del (n.1090+75_1090+89del) n.325+75_325+89del n.5788+75_5788+89del n.180+75_180+89del c.694+75_694+89del (n.694+75_694+89del) | |
4 | g.186205377G>A | CA112131805 | CYP4V2 | c.1090+75G>A (n.1090+75G>A) n.325+75G>A n.5788+75G>A n.180+75G>A c.694+75G>A (n.694+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205377G>C | CA2764868046 | CYP4V2 | c.1090+75G>C (n.1090+75G>C) n.325+75G>C n.5788+75G>C n.180+75G>C c.694+75G>C (n.694+75G>C) | |
4 | g.186205377G= | CA1519889187 | CYP4V2 | c.1090+75G= (n.1090+75G=) n.325+75G= n.5788+75G= n.180+75G= c.694+75G= (n.694+75G=) | |
4 | g.186205379_186205380del | CA557054542 | CYP4V2 | c.1090+77_1090+78del (n.1090+77_1090+78del) n.325+77_325+78del n.5788+77_5788+78del n.180+77_180+78del c.694+77_694+78del (n.694+77_694+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205378T>A | CA2578249708 | CYP4V2 | c.1090+76T>A (n.1090+76T>A) n.325+76T>A n.5788+76T>A n.180+76T>A c.694+76T>A (n.694+76T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205378_186205379insA | CA2764868050 | CYP4V2 | c.1090+76_1090+77insA (n.1090+76_1090+77insA) n.325+76_325+77insA n.5788+76_5788+77insA n.180+76_180+77insA c.694+76_694+77insA (n.694+76_694+77insA) | |
4 | g.186205378_186205379insACAC | CA2764868055 | CYP4V2 | c.1090+76_1090+77insACAC (n.1090+76_1090+77insACAC) n.325+76_325+77insACAC n.5788+76_5788+77insACAC n.180+76_180+77insACAC c.694+76_694+77insACAC (n.694+76_694+77insACAC) | |
4 | g.186205379G>A | CA1519889192 | CYP4V2 | c.1090+77G>A (n.1090+77G>A) n.325+77G>A n.5788+77G>A n.180+77G>A c.694+77G>A (n.694+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205379G>C | CA2764868059 | CYP4V2 | c.1090+77G>C (n.1090+77G>C) n.325+77G>C n.5788+77G>C n.180+77G>C c.694+77G>C (n.694+77G>C) | |
4 | g.186205379G= | CA1519889191 | CYP4V2 | c.1090+77G= (n.1090+77G=) n.325+77G= n.5788+77G= n.180+77G= c.694+77G= (n.694+77G=) | |
4 | g.186205379G>T | CA2764868061 | CYP4V2 | c.1090+77G>T (n.1090+77G>T) n.325+77G>T n.5788+77G>T n.180+77G>T c.694+77G>T (n.694+77G>T) | |
4 | g.186205380del | CA2764868065 | CYP4V2 | c.1090+78del (n.1090+78del) n.325+78del n.5788+78del n.180+78del c.694+78del (n.694+78del) | |
4 | g.186205380T>A | CA2672897014 | CYP4V2 | c.1090+78T>A (n.1090+78T>A) n.325+78T>A n.5788+78T>A n.180+78T>A c.694+78T>A (n.694+78T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205380T>C | CA112131811 | CYP4V2 | c.1090+78T>C (n.1090+78T>C) n.325+78T>C n.5788+78T>C n.180+78T>C c.694+78T>C (n.694+78T>C) | dbSNP |
4 | g.186205380T>G | CA2764868070 | CYP4V2 | c.1090+78T>G (n.1090+78T>G) n.325+78T>G n.5788+78T>G n.180+78T>G c.694+78T>G (n.694+78T>G) | |
4 | g.186205380T= | CA1519889194 | CYP4V2 | c.1090+78T= (n.1090+78T=) n.325+78T= n.5788+78T= n.180+78T= c.694+78T= (n.694+78T=) | |
4 | g.186205380_186205381insTTACAACACAGTGA | CA2672897016 | CYP4V2 | c.1090+78_1090+79insTTACAACACAGTGA (n.1090+78_1090+79insTTACAACACAGTGA) n.325+78_325+79insTTACAACACAGTGA n.5788+78_5788+79insTTACAACACAGTGA n.180+78_180+79insTTACAACACAGTGA c.694+78_694+79insTTACAACACAGTGA (n.694+78_694+79insTTACAACACAGTGA) | gnomAD v4 |
4 | g.186205381A= | CA1519889197 | CYP4V2 | c.1090+79A= (n.1090+79A=) n.325+79A= n.5788+79A= n.180+79A= c.694+79A= (n.694+79A=) | |
4 | g.186205381A>C | CA2672897017 | CYP4V2 | c.1090+79A>C (n.1090+79A>C) n.325+79A>C n.5788+79A>C n.180+79A>C c.694+79A>C (n.694+79A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205381A>G | CA1519889201 | CYP4V2 | c.1090+79A>G (n.1090+79A>G) n.325+79A>G n.5788+79A>G n.180+79A>G c.694+79A>G (n.694+79A>G) | dbSNP |
4 | g.186205382A>C | CA2672897018 | CYP4V2 | c.1090+80A>C (n.1090+80A>C) n.325+80A>C n.5788+80A>C n.180+80A>C c.694+80A>C (n.694+80A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205382_186205386del | CA2764868073 | CYP4V2 | c.1090+80_1090+84del (n.1090+80_1090+84del) n.325+80_325+84del n.5788+80_5788+84del n.180+80_180+84del c.694+80_694+84del (n.694+80_694+84del) | |
4 | g.186205383T>G | CA2672897020 | CYP4V2 | c.1090+81T>G (n.1090+81T>G) n.325+81T>G n.5788+81T>G n.180+81T>G c.694+81T>G (n.694+81T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205383_186205384insACTG | CA2764868075 | CYP4V2 | c.1090+81_1090+82insACTG (n.1090+81_1090+82insACTG) n.325+81_325+82insACTG n.5788+81_5788+82insACTG n.180+81_180+82insACTG c.694+81_694+82insACTG (n.694+81_694+82insACTG) | |
4 | g.186205384del | CA2764868074 | CYP4V2 | c.1090+82del (n.1090+82del) n.325+82del n.5788+82del n.180+82del c.694+82del (n.694+82del) | |
4 | g.186205384G>A | CA2672897021 | CYP4V2 | c.1090+82G>A (n.1090+82G>A) n.325+82G>A n.5788+82G>A n.180+82G>A c.694+82G>A (n.694+82G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205384G>T | CA2520240686 | CYP4V2 | c.1090+82G>T (n.1090+82G>T) n.325+82G>T n.5788+82G>T n.180+82G>T c.694+82G>T (n.694+82G>T) | |
4 | g.186205385A>C | CA2764868077 | CYP4V2 | c.1090+83A>C (n.1090+83A>C) n.325+83A>C n.5788+83A>C n.180+83A>C c.694+83A>C (n.694+83A>C) | |
4 | g.186205385_186205386delinsAG | CA1519889204 | CYP4V2 | c.1090+83_1090+84delinsAG (n.1090+83_1090+84delinsAG) n.325+83_325+84delinsAG n.5788+83_5788+84delinsAG n.180+83_180+84delinsAG c.694+83_694+84delinsAG (n.694+83_694+84delinsAG) | |
4 | g.186205386del | CA1519889207 | CYP4V2 | c.1090+84del (n.1090+84del) n.325+84del n.5788+84del n.180+84del c.694+84del (n.694+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205386G>A | CA792325569 | CYP4V2 | c.1090+84G>A (n.1090+84G>A) n.325+84G>A n.5788+84G>A n.180+84G>A c.694+84G>A (n.694+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205386G= | CA1519889209 | CYP4V2 | c.1090+84G= (n.1090+84G=) n.325+84G= n.5788+84G= n.180+84G= c.694+84G= (n.694+84G=) | |
4 | g.186205386G>T | CA112131816 | CYP4V2 | c.1090+84G>T (n.1090+84G>T) n.325+84G>T n.5788+84G>T n.180+84G>T c.694+84G>T (n.694+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205387C>A | CA2578249709 | CYP4V2 | c.1090+85C>A (n.1090+85C>A) n.325+85C>A n.5788+85C>A n.180+85C>A c.694+85C>A (n.694+85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205387C= | CA1519889211 | CYP4V2 | c.1090+85C= (n.1090+85C=) n.325+85C= n.5788+85C= n.180+85C= c.694+85C= (n.694+85C=) | |
4 | g.186205387C>T | CA112131850 | CYP4V2 | c.1090+85C>T (n.1090+85C>T) n.325+85C>T n.5788+85C>T n.180+85C>T c.694+85C>T (n.694+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205388A= | CA1519889213 | CYP4V2 | c.1090+86A= (n.1090+86A=) n.325+86A= n.5788+86A= n.180+86A= c.694+86A= (n.694+86A=) | |
4 | g.186205388A>G | CA112131853 | CYP4V2 | c.1090+86A>G (n.1090+86A>G) n.325+86A>G n.5788+86A>G n.180+86A>G c.694+86A>G (n.694+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205389G>A | CA1519889215 | CYP4V2 | c.1090+87G>A (n.1090+87G>A) n.325+87G>A n.5788+87G>A n.180+87G>A c.694+87G>A (n.694+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205389G= | CA1519889214 | CYP4V2 | c.1090+87G= (n.1090+87G=) n.325+87G= n.5788+87G= n.180+87G= c.694+87G= (n.694+87G=) | |
4 | g.186205389_186205390insA | CA2764868091 | CYP4V2 | c.1090+87_1090+88insA (n.1090+87_1090+88insA) n.325+87_325+88insA n.5788+87_5788+88insA n.180+87_180+88insA c.694+87_694+88insA (n.694+87_694+88insA) | |
4 | g.186205390G>A | CA557054543 | CYP4V2 | c.1090+88G>A (n.1090+88G>A) n.325+88G>A n.5788+88G>A n.180+88G>A c.694+88G>A (n.694+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186205390G>C | CA2764868095 | CYP4V2 | c.1090+88G>C (n.1090+88G>C) n.325+88G>C n.5788+88G>C n.180+88G>C c.694+88G>C (n.694+88G>C) | |
4 | g.186205390G= | CA1519889217 | CYP4V2 | c.1090+88G= (n.1090+88G=) n.325+88G= n.5788+88G= n.180+88G= c.694+88G= (n.694+88G=) | |
4 | g.186205390_186205391del | CA2764868092 | CYP4V2 | c.1090+88_1090+89del (n.1090+88_1090+89del) n.325+88_325+89del n.5788+88_5788+89del n.180+88_180+89del c.694+88_694+89del (n.694+88_694+89del) | |
4 | g.186205391A>C | CA2764868097 | CYP4V2 | c.1090+89A>C (n.1090+89A>C) n.325+89A>C n.5788+89A>C n.180+89A>C c.694+89A>C (n.694+89A>C) | |
4 | g.186205391_186205392insCA | CA2764868096 | CYP4V2 | c.1090+89_1090+90insCA (n.1090+89_1090+90insCA) n.325+89_325+90insCA n.5788+89_5788+90insCA n.180+89_180+90insCA c.694+89_694+90insCA (n.694+89_694+90insCA) | |
4 | g.186205392A>G | CA2672897030 | CYP4V2 | c.1090+90A>G (n.1090+90A>G) n.325+90A>G n.5788+90A>G n.180+90A>G c.694+90A>G (n.694+90A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205392A>T | CA2672897032 | CYP4V2 | c.1090+90A>T (n.1090+90A>T) n.325+90A>T n.5788+90A>T n.180+90A>T c.694+90A>T (n.694+90A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205393G>C | CA2578249710 | CYP4V2 | c.1090+91G>C (n.1090+91G>C) n.325+91G>C n.5788+91G>C n.180+91G>C c.694+91G>C (n.694+91G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205393_186205394del | CA2764868101 | CYP4V2 | c.1090+91_1090+92del (n.1090+91_1090+92del) n.325+91_325+92del n.5788+91_5788+92del n.180+91_180+92del c.694+91_694+92del (n.694+91_694+92del) | |
4 | g.186205393_186205394insA | CA2764868103 | CYP4V2 | c.1090+91_1090+92insA (n.1090+91_1090+92insA) n.325+91_325+92insA n.5788+91_5788+92insA n.180+91_180+92insA c.694+91_694+92insA (n.694+91_694+92insA) | |
4 | g.186205394G>A | CA112131854 | CYP4V2 | c.1090+92G>A (n.1090+92G>A) n.325+92G>A n.5788+92G>A n.180+92G>A c.694+92G>A (n.694+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205394G>C | CA2672897035 | CYP4V2 | c.1090+92G>C (n.1090+92G>C) n.325+92G>C n.5788+92G>C n.180+92G>C c.694+92G>C (n.694+92G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205394G= | CA1519889218 | CYP4V2 | c.1090+92G= (n.1090+92G=) n.325+92G= n.5788+92G= n.180+92G= c.694+92G= (n.694+92G=) | |
4 | g.186205394_186205395insA | CA2764868108 | CYP4V2 | c.1090+92_1090+93insA (n.1090+92_1090+93insA) n.325+92_325+93insA n.5788+92_5788+93insA n.180+92_180+93insA c.694+92_694+93insA (n.694+92_694+93insA) | |
4 | g.186205395C>A | CA2672897036 | CYP4V2 | c.1090+93C>A (n.1090+93C>A) n.325+93C>A n.5788+93C>A n.180+93C>A c.694+93C>A (n.694+93C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205395C= | CA1519889219 | CYP4V2 | c.1090+93C= (n.1090+93C=) n.325+93C= n.5788+93C= n.180+93C= c.694+93C= (n.694+93C=) | |
4 | g.186205395C>G | CA2764868109 | CYP4V2 | c.1090+93C>G (n.1090+93C>G) n.325+93C>G n.5788+93C>G n.180+93C>G c.694+93C>G (n.694+93C>G) | |
4 | g.186205395C>T | CA1071991975 | CYP4V2 | c.1090+93C>T (n.1090+93C>T) n.325+93C>T n.5788+93C>T n.180+93C>T c.694+93C>T (n.694+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205395_186205396insAT | CA2764868113 | CYP4V2 | c.1090+93_1090+94insAT (n.1090+93_1090+94insAT) n.325+93_325+94insAT n.5788+93_5788+94insAT n.180+93_180+94insAT c.694+93_694+94insAT (n.694+93_694+94insAT) | |
4 | g.186205396T>A | CA2764868114 | CYP4V2 | c.1090+94T>A (n.1090+94T>A) n.325+94T>A n.5788+94T>A n.180+94T>A c.694+94T>A (n.694+94T>A) | |
4 | g.186205396T>G | CA1071991977 | CYP4V2 | c.1090+94T>G (n.1090+94T>G) n.325+94T>G n.5788+94T>G n.180+94T>G c.694+94T>G (n.694+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205396T= | CA1519889223 | CYP4V2 | c.1090+94T= (n.1090+94T=) n.325+94T= n.5788+94T= n.180+94T= c.694+94T= (n.694+94T=) | |
4 | g.186205396_186205397delinsTC | CA2573049360 | CYP4V2 | c.1090+94_1090+95delinsTC (n.1090+94_1090+95delinsTC) n.325+94_325+95delinsTC n.5788+94_5788+95delinsTC n.180+94_180+95delinsTC c.694+94_694+95delinsTC (n.694+94_694+95delinsTC) | |
4 | g.186205396_186205398delinsTCC | CA1519889222 | CYP4V2 | c.1090+94_1090+96delinsTCC (n.1090+94_1090+96delinsTCC) n.325+94_325+96delinsTCC n.5788+94_5788+96delinsTCC n.180+94_180+96delinsTCC c.694+94_694+96delinsTCC (n.694+94_694+96delinsTCC) | |
4 | g.186205397C>A | CA2672897040 | CYP4V2 | c.1090+95C>A (n.1090+95C>A) n.325+95C>A n.5788+95C>A n.180+95C>A c.694+95C>A (n.694+95C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205397C= | CA1519889226 | CYP4V2 | c.1090+95C= (n.1090+95C=) n.325+95C= n.5788+95C= n.180+95C= c.694+95C= (n.694+95C=) | |
4 | g.186205397C>T | CA1519889228 | CYP4V2 | c.1090+95C>T (n.1090+95C>T) n.325+95C>T n.5788+95C>T n.180+95C>T c.694+95C>T (n.694+95C>T) | dbSNP |
4 | g.186205401dup | CA2707893970 | CYP4V2 | c.1090+99dup (n.1090+99dup) n.325+99dup n.5788+99dup n.180+99dup c.694+99dup (n.694+99dup) | dbSNP |
4 | g.186205401del | CA112131862 | CYP4V2 | c.1090+99del (n.1090+99del) n.325+99del n.5788+99del n.180+99del c.694+99del (n.694+99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205400_186205401del | CA1519889229 | CYP4V2 | c.1090+98_1090+99del (n.1090+98_1090+99del) n.325+98_325+99del n.5788+98_5788+99del n.180+98_180+99del c.694+98_694+99del (n.694+98_694+99del) | dbSNP |
4 | g.186205399_186205401del | CA2672897038 | CYP4V2 | c.1090+97_1090+99del (n.1090+97_1090+99del) n.325+97_325+99del n.5788+97_5788+99del n.180+97_180+99del c.694+97_694+99del (n.694+97_694+99del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205398C>A | CA2672897043 | CYP4V2 | c.1090+96C>A (n.1090+96C>A) n.325+96C>A n.5788+96C>A n.180+96C>A c.694+96C>A (n.694+96C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205400_186205415del | CA2672897042 | CYP4V2 | c.1090+98_1090+113del (n.1090+98_1090+113del) n.325+98_325+113del n.5788+98_5788+113del n.180+98_180+113del c.694+98_694+113del (n.694+98_694+113del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205399C>A | CA2578249711 | CYP4V2 | c.1090+97C>A (n.1090+97C>A) n.325+97C>A n.5788+97C>A n.180+97C>A c.694+97C>A (n.694+97C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205399C>T | CA2578249712 | CYP4V2 | c.1090+97C>T (n.1090+97C>T) n.325+97C>T n.5788+97C>T n.180+97C>T c.694+97C>T (n.694+97C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205400_186205403del | CA2672897044 | CYP4V2 | c.1090+98_1090+101del (n.1090+98_1090+101del) n.325+98_325+101del n.5788+98_5788+101del n.180+98_180+101del c.694+98_694+101del (n.694+98_694+101del) | gnomAD v4 |