Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205269A>C | CA358949420 | CYP4V2 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.292A>C n.5755A>C n.147A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
4 | g.186205269A>G | CA358949421 | CYP4V2 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.292A>G n.5755A>G n.147A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
4 | g.186205269A>T | CA358949423 | CYP4V2 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.292A>T n.5755A>T n.147A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
4 | g.186205274dup | CA792325451 | CYP4V2 | c.1062dup (p.Val355SerfsTer4) n.297dup n.5760dup n.152dup c.666dup (p.Val223SerfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205270A>C | CA358949428 | CYP4V2 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.293A>C n.5756A>C n.148A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
4 | g.186205270A>G | CA358949424 | CYP4V2 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.293A>G n.5756A>G n.148A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
4 | g.186205270A>T | CA358949426 | CYP4V2 | c.1058A>T (p.Lys353Ile) n.293A>T n.5756A>T n.148A>T c.662A>T (p.Lys221Ile) | |
4 | g.186205271A>C | CA358949429 | CYP4V2 | c.1059A>C (p.Lys353Asn) n.294A>C n.5757A>C n.149A>C c.663A>C (p.Lys221Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186205271A>G | CA442641001 | CYP4V2 | c.1059A>G (p.Lys353=) n.294A>G n.5757A>G n.149A>G c.663A>G (p.Lys221=) | |
4 | g.186205271A>T | CA358949430 | CYP4V2 | c.1059A>T (p.Lys353Asn) n.294A>T n.5757A>T n.149A>T c.663A>T (p.Lys221Asn) | |
4 | g.186205272A>C | CA358949432 | CYP4V2 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.295A>C n.5758A>C n.150A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) | |
4 | g.186205272A>G | CA358949435 | CYP4V2 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.295A>G n.5758A>G n.150A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
4 | g.186205272A>T | CA358949436 | CYP4V2 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.295A>T n.5758A>T n.150A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
4 | g.186205273A= | CA1519889032 | CYP4V2 | c.1061A= (p.Lys354=) n.296A= n.5759A= n.151A= c.665A= (p.Lys222=) | |
4 | g.186205273A>C | CA358949437 | CYP4V2 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.296A>C n.5759A>C n.151A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186205273A>G | CA358949439 | CYP4V2 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.296A>G n.5759A>G n.151A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
4 | g.186205273A>T | CA358949440 | CYP4V2 | c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.296A>T n.5759A>T n.151A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) | |
4 | g.186205274A= | CA1519889035 | CYP4V2 | c.1062A= (p.Lys354=) n.297A= n.5760A= n.152A= c.666A= (p.Lys222=) | |
4 | g.186205274A>C | CA358949442 | CYP4V2 | c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.297A>C n.5760A>C n.152A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) | |
4 | g.186205274A>G | CA442641004 | CYP4V2 | c.1062A>G (p.Lys354=) n.297A>G n.5760A>G n.152A>G c.666A>G (p.Lys222=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186205274A>T | CA358949443 | CYP4V2 | c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.297A>T n.5760A>T n.152A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) | |
4 | g.186205275G>A | CA358949445 | CYP4V2 | c.1063G>A (p.Val355Met) n.298G>A n.5761G>A n.153G>A c.667G>A (p.Val223Met) | |
4 | g.186205275G>C | CA358949446 | CYP4V2 | c.1063G>C (p.Val355Leu) n.298G>C n.5761G>C n.153G>C c.667G>C (p.Val223Leu) | |
4 | g.186205275G>T | CA358949448 | CYP4V2 | c.1063G>T (p.Val355Leu) n.298G>T n.5761G>T n.153G>T c.667G>T (p.Val223Leu) | |
4 | g.186205276T>A | CA358949450 | CYP4V2 | c.1064T>A (p.Val355Glu) n.299T>A n.5762T>A n.154T>A c.668T>A (p.Val223Glu) | |
4 | g.186205276T>C | CA112131667 | CYP4V2 | c.1064T>C (p.Val355Ala) n.299T>C n.5762T>C n.154T>C c.668T>C (p.Val223Ala) | dbSNP |
4 | g.186205276T>G | CA358949451 | CYP4V2 | c.1064T>G (p.Val355Gly) n.299T>G n.5762T>G n.154T>G c.668T>G (p.Val223Gly) | |
4 | g.186205276T= | CA1519889038 | CYP4V2 | c.1064T= (p.Val355=) n.299T= n.5762T= n.154T= c.668T= (p.Val223=) | |
4 | g.186205277G>A | CA442641006 | CYP4V2 | c.1065G>A (p.Val355=) n.300G>A n.5763G>A n.155G>A c.669G>A (p.Val223=) | |
4 | g.186205277G>C | CA442641007 | CYP4V2 | c.1065G>C (p.Val355=) n.300G>C n.5763G>C n.155G>C c.669G>C (p.Val223=) | |
4 | g.186205277G>T | CA442641008 | CYP4V2 | c.1065G>T (p.Val355=) n.300G>T n.5763G>T n.155G>T c.669G>T (p.Val223=) | |
4 | g.186205278G>A | CA358949454 | CYP4V2 | c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.301G>A n.5764G>A n.156G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186205278G>C | CA358949455 | CYP4V2 | c.1066G>C (p.Asp356His) n.301G>C n.5764G>C n.156G>C c.670G>C (p.Asp224His) | |
4 | g.186205278G>T | CA358949457 | CYP4V2 | c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.301G>T n.5764G>T n.156G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.186205279A= | CA1519889044 | CYP4V2 | c.1067A= (p.Asp356=) n.302A= n.5765A= n.157A= c.671A= (p.Asp224=) | |
4 | g.186205279A>C | CA358949458 | CYP4V2 | c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.302A>C n.5765A>C n.157A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) | |
4 | g.186205279A>G | CA358949460 | CYP4V2 | c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.302A>G n.5765A>G n.157A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) | dbSNP COSMIC |
4 | g.186205279A>T | CA112131673 | CYP4V2 | c.1067A>T (p.Asp356Val) n.302A>T n.5765A>T n.157A>T c.671A>T (p.Asp224Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205280T>A | CA358949462 | CYP4V2 | c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.303T>A n.5766T>A n.158T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) | |
4 | g.186205280T>C | CA442641011 | CYP4V2 | c.1068T>C (p.Asp356=) n.303T>C n.5766T>C n.158T>C c.672T>C (p.Asp224=) | |
4 | g.186205280T>G | CA358949463 | CYP4V2 | c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.303T>G n.5766T>G n.158T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) | |
4 | g.186205280_186205281delinsTC | CA1519889048 | CYP4V2 | c.1068_1069delinsTC (p.Asp356=) n.303_304delinsTC n.5766_5767delinsTC n.158_159delinsTC c.672_673delinsTC (p.Asp224=) | |
4 | g.186205281del | CA3162729 | CYP4V2 | c.1069del (p.His357MetfsTer16) n.304del n.5767del n.159del c.673del (p.His225MetfsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205281C>A | CA358949464 | CYP4V2 | c.1069C>A (p.His357Asn) n.304C>A n.5767C>A n.159C>A c.673C>A (p.His225Asn) | |
4 | g.186205281C= | CA1519889052 | CYP4V2 | c.1069C= (p.His357=) n.304C= n.5767C= n.159C= c.673C= (p.His225=) | |
4 | g.186205281C>G | CA112131693 | CYP4V2 | c.1069C>G (p.His357Asp) n.304C>G n.5767C>G n.159C>G c.673C>G (p.His225Asp) | dbSNP |
4 | g.186205281C>T | CA358949466 | CYP4V2 | c.1069C>T (p.His357Tyr) n.304C>T n.5767C>T n.159C>T c.673C>T (p.His225Tyr) | dbSNP |
4 | g.186205282A= | CA1519889056 | CYP4V2 | c.1070A= (p.His357=) n.305A= n.5768A= n.160A= c.674A= (p.His225=) | |
4 | g.186205282A>C | CA358949470 | CYP4V2 | c.1070A>C (p.His357Pro) n.305A>C n.5768A>C n.160A>C c.674A>C (p.His225Pro) | |
4 | g.186205282A>G | CA3162730 | CYP4V2 | c.1070A>G (p.His357Arg) n.305A>G n.5768A>G n.160A>G c.674A>G (p.His225Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205282A>T | CA358949469 | CYP4V2 | c.1070A>T (p.His357Leu) n.305A>T n.5768A>T n.160A>T c.674A>T (p.His225Leu) | |
4 | g.186205283T>A | CA358949472 | CYP4V2 | c.1071T>A (p.His357Gln) n.306T>A n.5769T>A n.161T>A c.675T>A (p.His225Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.186205283T>C | CA442641014 | CYP4V2 | c.1071T>C (p.His357=) n.306T>C n.5769T>C n.161T>C c.675T>C (p.His225=) | |
4 | g.186205283T>G | CA358949474 | CYP4V2 | c.1071T>G (p.His357Gln) n.306T>G n.5769T>G n.161T>G c.675T>G (p.His225Gln) | |
4 | g.186205284G>A | CA358949475 | CYP4V2 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.307G>A n.5770G>A n.162G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.186205284G>C | CA358949476 | CYP4V2 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.307G>C n.5770G>C n.162G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186205284G= | CA1519889059 | CYP4V2 | c.1072G= (p.Glu358=) n.307G= n.5770G= n.162G= c.676G= (p.Glu226=) | |
4 | g.186205284G>T | CA358949478 | CYP4V2 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.307G>T n.5770G>T n.162G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205285A>C | CA358949480 | CYP4V2 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.308A>C n.5771A>C n.163A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) | |
4 | g.186205285A>G | CA358949482 | CYP4V2 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.308A>G n.5771A>G n.163A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) | |
4 | g.186205285A>T | CA358949483 | CYP4V2 | c.1073A>T (p.Glu358Val) n.308A>T n.5771A>T n.163A>T c.677A>T (p.Glu226Val) | |
4 | g.186205286A= | CA1519889063 | CYP4V2 | c.1074A= (p.Glu358=) n.309A= n.5772A= n.164A= c.678A= (p.Glu226=) | |
4 | g.186205286A>C | CA358949485 | CYP4V2 | c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.309A>C n.5772A>C n.164A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) | |
4 | g.186205286A>G | CA442641018 | CYP4V2 | c.1074A>G (p.Glu358=) n.309A>G n.5772A>G n.164A>G c.678A>G (p.Glu226=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205286A>T | CA358949486 | CYP4V2 | c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.309A>T n.5772A>T n.164A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) | |
4 | g.186205287T>A | CA358949488 | CYP4V2 | c.1075T>A (p.Leu359Met) n.310T>A n.5773T>A n.165T>A c.679T>A (p.Leu227Met) | |
4 | g.186205287T>C | CA442641019 | CYP4V2 | c.1075T>C (p.Leu359=) n.310T>C n.5773T>C n.165T>C c.679T>C (p.Leu227=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205287T>G | CA358949489 | CYP4V2 | c.1075T>G (p.Leu359Val) n.310T>G n.5773T>G n.165T>G c.679T>G (p.Leu227Val) | |
4 | g.186205287T= | CA1519889066 | CYP4V2 | c.1075T= (p.Leu359=) n.310T= n.5773T= n.165T= c.679T= (p.Leu227=) | |
4 | g.186205288del | CA2578249693 | CYP4V2 | c.1076del (p.Leu359TrpfsTer14) n.311del n.5774del n.166del c.680del (p.Leu227TrpfsTer14) | |
4 | g.186205288T>A | CA358949492 | CYP4V2 | c.1076T>A (p.Leu359Ter) n.311T>A n.5774T>A n.166T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) | |
4 | g.186205288T>C | CA358949493 | CYP4V2 | c.1076T>C (p.Leu359Ser) n.311T>C n.5774T>C n.166T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) | |
4 | g.186205288T>G | CA358949491 | CYP4V2 | c.1076T>G (p.Leu359Trp) n.311T>G n.5774T>G n.166T>G c.680T>G (p.Leu227Trp) | |
4 | g.186205289G>A | CA442641023 | CYP4V2 | c.1077G>A (p.Leu359=) n.312G>A n.5775G>A n.167G>A c.681G>A (p.Leu227=) | |
4 | g.186205289G>C | CA358949497 | CYP4V2 | c.1077G>C (p.Leu359Phe) n.312G>C n.5775G>C n.167G>C c.681G>C (p.Leu227Phe) | |
4 | g.186205289G>T | CA358949495 | CYP4V2 | c.1077G>T (p.Leu359Phe) n.312G>T n.5775G>T n.167G>T c.681G>T (p.Leu227Phe) | |
4 | g.186205290G>A | CA358949500 | CYP4V2 | c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.313G>A n.5776G>A n.168G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) | |
4 | g.186205290G>C | CA358949498 | CYP4V2 | c.1078G>C (p.Asp360His) n.313G>C n.5776G>C n.168G>C c.682G>C (p.Asp228His) | |
4 | g.186205290G>T | CA358949501 | CYP4V2 | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.313G>T n.5776G>T n.168G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) | |
4 | g.186205291A= | CA1519889070 | CYP4V2 | c.1079A= (p.Asp360=) n.314A= n.5777A= n.169A= c.683A= (p.Asp228=) | |
4 | g.186205291A>C | CA358949503 | CYP4V2 | c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.314A>C n.5777A>C n.169A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) | |
4 | g.186205291A>G | CA3162731 | CYP4V2 | c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.314A>G n.5777A>G n.169A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205291A>T | CA358949505 | CYP4V2 | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.314A>T n.5777A>T n.169A>T c.683A>T (p.Asp228Val) | |
4 | g.186205292T>A | CA358949507 | CYP4V2 | c.1080T>A (p.Asp360Glu) n.315T>A n.5778T>A n.170T>A c.684T>A (p.Asp228Glu) | |
4 | g.186205292T>C | CA442641025 | CYP4V2 | c.1080T>C (p.Asp360=) n.315T>C n.5778T>C n.170T>C c.684T>C (p.Asp228=) | dbSNP |
4 | g.186205292T>G | CA358949509 | CYP4V2 | c.1080T>G (p.Asp360Glu) n.315T>G n.5778T>G n.170T>G c.684T>G (p.Asp228Glu) | |
4 | g.186205292T= | CA1519889073 | CYP4V2 | c.1080T= (p.Asp360=) n.315T= n.5778T= n.170T= c.684T= (p.Asp228=) | |
4 | g.186205293G>A | CA358949510 | CYP4V2 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.316G>A n.5779G>A n.171G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186205293G>C | CA358949512 | CYP4V2 | c.1081G>C (p.Asp361His) n.316G>C n.5779G>C n.171G>C c.685G>C (p.Asp229His) | |
4 | g.186205293G= | CA1519889078 | CYP4V2 | c.1081G= (p.Asp361=) n.316G= n.5779G= n.171G= c.685G= (p.Asp229=) | |
4 | g.186205293G>T | CA3162732 | CYP4V2 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.316G>T n.5779G>T n.171G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205294A= | CA1519889083 | CYP4V2 | c.1082A= (p.Asp361=) n.317A= n.5780A= n.172A= c.686A= (p.Asp229=) | |
4 | g.186205294A>C | CA358949514 | CYP4V2 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.317A>C n.5780A>C n.172A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) | |
4 | g.186205294A>G | CA358949515 | CYP4V2 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.317A>G n.5780A>G n.172A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) | |
4 | g.186205294A>T | CA358949517 | CYP4V2 | c.1082A>T (p.Asp361Val) n.317A>T n.5780A>T n.172A>T c.686A>T (p.Asp229Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205295C>A | CA358949519 | CYP4V2 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.318C>A n.5781C>A n.173C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) | |
4 | g.186205295C= | CA1519889090 | CYP4V2 | c.1083C= (p.Asp361=) n.318C= n.5781C= n.173C= c.687C= (p.Asp229=) | |
4 | g.186205295C>G | CA358949520 | CYP4V2 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.318C>G n.5781C>G n.173C>G c.687C>G (p.Asp229Glu) | |
4 | g.186205295C>T | CA3162733 | CYP4V2 | c.1083C>T (p.Asp361=) n.318C>T n.5781C>T n.173C>T c.687C>T (p.Asp229=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205296G>A | CA3162734 | CYP4V2 | c.1084G>A (p.Val362Met) n.319G>A n.5782G>A n.174G>A c.688G>A (p.Val230Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205296G>C | CA358949523 | CYP4V2 | c.1084G>C (p.Val362Leu) n.319G>C n.5782G>C n.174G>C c.688G>C (p.Val230Leu) | |
4 | g.186205296G= | CA1519889096 | CYP4V2 | c.1084G= (p.Val362=) n.319G= n.5782G= n.174G= c.688G= (p.Val230=) | |
4 | g.186205296G>T | CA358949522 | CYP4V2 | c.1084G>T (p.Val362Leu) n.319G>T n.5782G>T n.174G>T c.688G>T (p.Val230Leu) | |
4 | g.186205297T>A | CA358949525 | CYP4V2 | c.1085T>A (p.Val362Glu) n.320T>A n.5783T>A n.175T>A c.689T>A (p.Val230Glu) | |
4 | g.186205297T>C | CA358949527 | CYP4V2 | c.1085T>C (p.Val362Ala) n.320T>C n.5783T>C n.175T>C c.689T>C (p.Val230Ala) | |
4 | g.186205297T>G | CA358949529 | CYP4V2 | c.1085T>G (p.Val362Gly) n.320T>G n.5783T>G n.175T>G c.689T>G (p.Val230Gly) | |
4 | g.186205298G>A | CA3162735 | CYP4V2 | c.1086G>A (p.Val362=) n.321G>A n.5784G>A n.176G>A c.690G>A (p.Val230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205298G>C | CA442641029 | CYP4V2 | c.1086G>C (p.Val362=) n.321G>C n.5784G>C n.176G>C c.690G>C (p.Val230=) | |
4 | g.186205298G= | CA1519889100 | CYP4V2 | c.1086G= (p.Val362=) n.321G= n.5784G= n.176G= c.690G= (p.Val230=) | |
4 | g.186205298G>T | CA442641030 | CYP4V2 | c.1086G>T (p.Val362=) n.321G>T n.5784G>T n.176G>T c.690G>T (p.Val230=) | |
4 | g.186205299T>A | CA358949531 | CYP4V2 | c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.322T>A n.5785T>A n.177T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) | |
4 | g.186205299T>C | CA3162736 | CYP4V2 | c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.322T>C n.5785T>C n.177T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186205299T>G | CA358949533 | CYP4V2 | c.1087T>G (p.Phe363Val) n.322T>G n.5785T>G n.177T>G c.691T>G (p.Phe231Val) | |
4 | g.186205299T= | CA1519889103 | CYP4V2 | c.1087T= (p.Phe363=) n.322T= n.5785T= n.177T= c.691T= (p.Phe231=) | |
4 | g.186205300T>A | CA358949534 | CYP4V2 | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.323T>A n.5786T>A n.178T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) | |
4 | g.186205300T>C | CA358949536 | CYP4V2 | c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.323T>C n.5786T>C n.178T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186205300T>G | CA358949538 | CYP4V2 | c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.323T>G n.5786T>G n.178T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) | |
4 | g.186205301T>A | CA358949540 | CYP4V2 | c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.324T>A n.5787T>A n.179T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) | |
4 | g.186205301T>C | CA442641031 | CYP4V2 | c.1089T>C (p.Phe363=) n.324T>C n.5787T>C n.179T>C c.693T>C (p.Phe231=) | |
4 | g.186205301T>G | CA358949541 | CYP4V2 | c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.324T>G n.5787T>G n.179T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186205301_186205302insACA | CA2764867941 | CYP4V2 | c.1089_1090insACA (p.Phe363_Gly364insThr) n.324_325insACA n.5787_5788insACA n.179_180insACA c.693_694insACA (p.Phe231_Gly232insThr) | |
4 | g.186205302G>A | CA358949548 | CYP4V2 | c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.325G>A n.5788G>A n.180G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205302G>C | CA358949545 | CYP4V2 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.325G>C n.5788G>C n.180G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) | |
4 | g.186205302G= | CA1519889106 | CYP4V2 | c.1090G= (p.Gly364=) n.325G= n.5788G= n.180G= c.694G= (p.Gly232=) | |
4 | g.186205302G>T | CA358949543 | CYP4V2 | c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.325G>T n.5788G>T n.180G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) | |
4 | g.186205303G>A | CA358949550 | CYP4V2 | c.1090+1G>A (n.1090+1G>A) n.325+1G>A n.5788+1G>A n.180+1G>A c.694+1G>A (n.694+1G>A) | |
4 | g.186205303G>C | CA358949551 | CYP4V2 | c.1090+1G>C (n.1090+1G>C) n.325+1G>C n.5788+1G>C n.180+1G>C c.694+1G>C (n.694+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205303G= | CA1519889108 | CYP4V2 | c.1090+1G= (n.1090+1G=) n.325+1G= n.5788+1G= n.180+1G= c.694+1G= (n.694+1G=) | |
4 | g.186205303G>T | CA3162737 | CYP4V2 | c.1090+1G>T (n.1090+1G>T) n.325+1G>T n.5788+1G>T n.180+1G>T c.694+1G>T (n.694+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205304T>A | CA358949555 | CYP4V2 | c.1090+2T>A (n.1090+2T>A) n.325+2T>A n.5788+2T>A n.180+2T>A c.694+2T>A (n.694+2T>A) | |
4 | g.186205304T>C | CA358949556 | CYP4V2 | c.1090+2T>C (n.1090+2T>C) n.325+2T>C n.5788+2T>C n.180+2T>C c.694+2T>C (n.694+2T>C) | |
4 | g.186205304T>G | CA358949558 | CYP4V2 | c.1090+2T>G (n.1090+2T>G) n.325+2T>G n.5788+2T>G n.180+2T>G c.694+2T>G (n.694+2T>G) | |
4 | g.186205305A>G | CA2672896933 | CYP4V2 | c.1090+3A>G (n.1090+3A>G) n.325+3A>G n.5788+3A>G n.180+3A>G c.694+3A>G (n.694+3A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205308_186205309insGTGTATATGTGAA | CA2764867949 | CYP4V2 | c.1090+6_1090+7insGTGTATATGTGAA (n.1090+6_1090+7insGTGTATATGTGAA) n.325+6_325+7insGTGTATATGTGAA n.5788+6_5788+7insGTGTATATGTGAA n.180+6_180+7insGTGTATATGTGAA c.694+6_694+7insGTGTATATGTGAA (n.694+6_694+7insGTGTATATGTGAA) | |
4 | g.186205311G>A | CA2672896934 | CYP4V2 | c.1090+9G>A (n.1090+9G>A) n.325+9G>A n.5788+9G>A n.180+9G>A c.694+9G>A (n.694+9G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205311G>T | CA2578249694 | CYP4V2 | c.1090+9G>T (n.1090+9G>T) n.325+9G>T n.5788+9G>T n.180+9G>T c.694+9G>T (n.694+9G>T) | |
4 | g.186205312G>A | CA112131725 | CYP4V2 | c.1090+10G>A (n.1090+10G>A) n.325+10G>A n.5788+10G>A n.180+10G>A c.694+10G>A (n.694+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205312G= | CA1519889110 | CYP4V2 | c.1090+10G= (n.1090+10G=) n.325+10G= n.5788+10G= n.180+10G= c.694+10G= (n.694+10G=) | |
4 | g.186205314C= | CA1519889112 | CYP4V2 | c.1090+12C= (n.1090+12C=) n.325+12C= n.5788+12C= n.180+12C= c.694+12C= (n.694+12C=) | |
4 | g.186205314C>G | CA557054536 | CYP4V2 | c.1090+12C>G (n.1090+12C>G) n.325+12C>G n.5788+12C>G n.180+12C>G c.694+12C>G (n.694+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205314C>T | CA557054537 | CYP4V2 | c.1090+12C>T (n.1090+12C>T) n.325+12C>T n.5788+12C>T n.180+12C>T c.694+12C>T (n.694+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205315C= | CA1519889115 | CYP4V2 | c.1090+13C= (n.1090+13C=) n.325+13C= n.5788+13C= n.180+13C= c.694+13C= (n.694+13C=) | |
4 | g.186205315C>T | CA112131730 | CYP4V2 | c.1090+13C>T (n.1090+13C>T) n.325+13C>T n.5788+13C>T n.180+13C>T c.694+13C>T (n.694+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205316C>T | CA2672896939 | CYP4V2 | c.1090+14C>T (n.1090+14C>T) n.325+14C>T n.5788+14C>T n.180+14C>T c.694+14C>T (n.694+14C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205317T>G | CA2573138166 | CYP4V2 | c.1090+15T>G (n.1090+15T>G) n.325+15T>G n.5788+15T>G n.180+15T>G c.694+15T>G (n.694+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205318T>C | CA2672896943 | CYP4V2 | c.1090+16T>C (n.1090+16T>C) n.325+16T>C n.5788+16T>C n.180+16T>C c.694+16T>C (n.694+16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205319C>T | CA2672896945 | CYP4V2 | c.1090+17C>T (n.1090+17C>T) n.325+17C>T n.5788+17C>T n.180+17C>T c.694+17C>T (n.694+17C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205321C>T | CA2672896946 | CYP4V2 | c.1090+19C>T (n.1090+19C>T) n.325+19C>T n.5788+19C>T n.180+19C>T c.694+19C>T (n.694+19C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205322T>C | CA1519889121 | CYP4V2 | c.1090+20T>C (n.1090+20T>C) n.325+20T>C n.5788+20T>C n.180+20T>C c.694+20T>C (n.694+20T>C) | dbSNP |
4 | g.186205322T>G | CA1519889122 | CYP4V2 | c.1090+20T>G (n.1090+20T>G) n.325+20T>G n.5788+20T>G n.180+20T>G c.694+20T>G (n.694+20T>G) | dbSNP |
4 | g.186205322T= | CA1519889119 | CYP4V2 | c.1090+20T= (n.1090+20T=) n.325+20T= n.5788+20T= n.180+20T= c.694+20T= (n.694+20T=) | |
4 | g.186205323G>A | CA2672896948 | CYP4V2 | c.1090+21G>A (n.1090+21G>A) n.325+21G>A n.5788+21G>A n.180+21G>A c.694+21G>A (n.694+21G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205324G>A | CA792325523 | CYP4V2 | c.1090+22G>A (n.1090+22G>A) n.325+22G>A n.5788+22G>A n.180+22G>A c.694+22G>A (n.694+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205324G>C | CA2764867952 | CYP4V2 | c.1090+22G>C (n.1090+22G>C) n.325+22G>C n.5788+22G>C n.180+22G>C c.694+22G>C (n.694+22G>C) | |
4 | g.186205324G= | CA1519889124 | CYP4V2 | c.1090+22G= (n.1090+22G=) n.325+22G= n.5788+22G= n.180+22G= c.694+22G= (n.694+22G=) | |
4 | g.186205324G>T | CA112131746 | CYP4V2 | c.1090+22G>T (n.1090+22G>T) n.325+22G>T n.5788+22G>T n.180+22G>T c.694+22G>T (n.694+22G>T) | dbSNP |
4 | g.186205325T>A | CA2672896955 | CYP4V2 | c.1090+23T>A (n.1090+23T>A) n.325+23T>A n.5788+23T>A n.180+23T>A c.694+23T>A (n.694+23T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205326T>A | CA557054538 | CYP4V2 | c.1090+24T>A (n.1090+24T>A) n.325+24T>A n.5788+24T>A n.180+24T>A c.694+24T>A (n.694+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205326T>G | CA792325528 | CYP4V2 | c.1090+24T>G (n.1090+24T>G) n.325+24T>G n.5788+24T>G n.180+24T>G c.694+24T>G (n.694+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205326T= | CA1519889126 | CYP4V2 | c.1090+24T= (n.1090+24T=) n.325+24T= n.5788+24T= n.180+24T= c.694+24T= (n.694+24T=) | |
4 | g.186205327A= | CA1519889128 | CYP4V2 | c.1090+25A= (n.1090+25A=) n.325+25A= n.5788+25A= n.180+25A= c.694+25A= (n.694+25A=) | |
4 | g.186205327A>G | CA112131762 | CYP4V2 | c.1090+25A>G (n.1090+25A>G) n.325+25A>G n.5788+25A>G n.180+25A>G c.694+25A>G (n.694+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205327A>T | CA1519889131 | CYP4V2 | c.1090+25A>T (n.1090+25A>T) n.325+25A>T n.5788+25A>T n.180+25A>T c.694+25A>T (n.694+25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205328T>C | CA3162738 | CYP4V2 | c.1090+26T>C (n.1090+26T>C) n.325+26T>C n.5788+26T>C n.180+26T>C c.694+26T>C (n.694+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205328T= | CA1519889133 | CYP4V2 | c.1090+26T= (n.1090+26T=) n.325+26T= n.5788+26T= n.180+26T= c.694+26T= (n.694+26T=) | |
4 | g.186205329A>T | CA2578249695 | CYP4V2 | c.1090+27A>T (n.1090+27A>T) n.325+27A>T n.5788+27A>T n.180+27A>T c.694+27A>T (n.694+27A>T) | |
4 | g.186205330T>C | CA2672896963 | CYP4V2 | c.1090+28T>C (n.1090+28T>C) n.325+28T>C n.5788+28T>C n.180+28T>C c.694+28T>C (n.694+28T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205331T>C | CA2672896964 | CYP4V2 | c.1090+29T>C (n.1090+29T>C) n.325+29T>C n.5788+29T>C n.180+29T>C c.694+29T>C (n.694+29T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205332G>A | CA792325534 | CYP4V2 | c.1090+30G>A (n.1090+30G>A) n.325+30G>A n.5788+30G>A n.180+30G>A c.694+30G>A (n.694+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205332G= | CA1519889138 | CYP4V2 | c.1090+30G= (n.1090+30G=) n.325+30G= n.5788+30G= n.180+30G= c.694+30G= (n.694+30G=) | |
4 | g.186205332G>T | CA2672896967 | CYP4V2 | c.1090+30G>T (n.1090+30G>T) n.325+30G>T n.5788+30G>T n.180+30G>T c.694+30G>T (n.694+30G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205332_186205340del | CA2764867957 | CYP4V2 | c.1090+30_1090+38del (n.1090+30_1090+38del) n.325+30_325+38del n.5788+30_5788+38del n.180+30_180+38del c.694+30_694+38del (n.694+30_694+38del) | |
4 | g.186205332_186205375delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC | CA1519889136 | CYP4V2 | c.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.1090+30_1090+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC) n.325+30_325+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC n.5788+30_5788+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC n.180+30_180+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC c.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC (n.694+30_694+73delinsGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACAC) | |
4 | g.186205332_186205333insAC | CA2764867962 | CYP4V2 | c.1090+30_1090+31insAC (n.1090+30_1090+31insAC) n.325+30_325+31insAC n.5788+30_5788+31insAC n.180+30_180+31insAC c.694+30_694+31insAC (n.694+30_694+31insAC) | |
4 | g.186205333T>A | CA2764867963 | CYP4V2 | c.1090+31T>A (n.1090+31T>A) n.325+31T>A n.5788+31T>A n.180+31T>A c.694+31T>A (n.694+31T>A) | |
4 | g.186205333_186205375del | CA557054539 | CYP4V2 | c.1090+31_1090+73del (n.1090+31_1090+73del) n.325+31_325+73del n.5788+31_5788+73del n.180+31_180+73del c.694+31_694+73del (n.694+31_694+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205334G>A | CA2578249696 | CYP4V2 | c.1090+32G>A (n.1090+32G>A) n.325+32G>A n.5788+32G>A n.180+32G>A c.694+32G>A (n.694+32G>A) | |
4 | g.186205335G>A | CA3162739 | CYP4V2 | c.1090+33G>A (n.1090+33G>A) n.325+33G>A n.5788+33G>A n.180+33G>A c.694+33G>A (n.694+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205335G= | CA1519889144 | CYP4V2 | c.1090+33G= (n.1090+33G=) n.325+33G= n.5788+33G= n.180+33G= c.694+33G= (n.694+33G=) | |
4 | g.186205336T>C | CA557054540 | CYP4V2 | c.1090+34T>C (n.1090+34T>C) n.325+34T>C n.5788+34T>C n.180+34T>C c.694+34T>C (n.694+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186205336T= | CA1519889146 | CYP4V2 | c.1090+34T= (n.1090+34T=) n.325+34T= n.5788+34T= n.180+34T= c.694+34T= (n.694+34T=) | |
4 | g.186205337A>G | CA2672896969 | CYP4V2 | c.1090+35A>G (n.1090+35A>G) n.325+35A>G n.5788+35A>G n.180+35A>G c.694+35A>G (n.694+35A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205338C= | CA1519889149 | CYP4V2 | c.1090+36C= (n.1090+36C=) n.325+36C= n.5788+36C= n.180+36C= c.694+36C= (n.694+36C=) | |
4 | g.186205338C>T | CA1519889150 | CYP4V2 | c.1090+36C>T (n.1090+36C>T) n.325+36C>T n.5788+36C>T n.180+36C>T c.694+36C>T (n.694+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205339T>A | CA1071991960 | CYP4V2 | c.1090+37T>A (n.1090+37T>A) n.325+37T>A n.5788+37T>A n.180+37T>A c.694+37T>A (n.694+37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205339T= | CA1519889152 | CYP4V2 | c.1090+37T= (n.1090+37T=) n.325+37T= n.5788+37T= n.180+37T= c.694+37T= (n.694+37T=) | |
4 | g.186205340A= | CA1519889153 | CYP4V2 | c.1090+38A= (n.1090+38A=) n.325+38A= n.5788+38A= n.180+38A= c.694+38A= (n.694+38A=) | |
4 | g.186205340A>G | CA1519889155 | CYP4V2 | c.1090+38A>G (n.1090+38A>G) n.325+38A>G n.5788+38A>G n.180+38A>G c.694+38A>G (n.694+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205341A= | CA1519889157 | CYP4V2 | c.1090+39A= (n.1090+39A=) n.325+39A= n.5788+39A= n.180+39A= c.694+39A= (n.694+39A=) | |
4 | g.186205341A>C | CA3162740 | CYP4V2 | c.1090+39A>C (n.1090+39A>C) n.325+39A>C n.5788+39A>C n.180+39A>C c.694+39A>C (n.694+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205342del | CA2672896978 | CYP4V2 | c.1090+40del (n.1090+40del) n.325+40del n.5788+40del n.180+40del c.694+40del (n.694+40del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205342G>A | CA112131792 | CYP4V2 | c.1090+40G>A (n.1090+40G>A) n.325+40G>A n.5788+40G>A n.180+40G>A c.694+40G>A (n.694+40G>A) | dbSNP |
4 | g.186205342G= | CA1519889159 | CYP4V2 | c.1090+40G= (n.1090+40G=) n.325+40G= n.5788+40G= n.180+40G= c.694+40G= (n.694+40G=) | |
4 | g.186205342G>T | CA2764867970 | CYP4V2 | c.1090+40G>T (n.1090+40G>T) n.325+40G>T n.5788+40G>T n.180+40G>T c.694+40G>T (n.694+40G>T) | |
4 | g.186205343T>A | CA2764867974 | CYP4V2 | c.1090+41T>A (n.1090+41T>A) n.325+41T>A n.5788+41T>A n.180+41T>A c.694+41T>A (n.694+41T>A) | |
4 | g.186205343T>C | CA2672896979 | CYP4V2 | c.1090+41T>C (n.1090+41T>C) n.325+41T>C n.5788+41T>C n.180+41T>C c.694+41T>C (n.694+41T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205344C= | CA1519889162 | CYP4V2 | c.1090+42C= (n.1090+42C=) n.325+42C= n.5788+42C= n.180+42C= c.694+42C= (n.694+42C=) | |
4 | g.186205344C>G | CA3162741 | CYP4V2 | c.1090+42C>G (n.1090+42C>G) n.325+42C>G n.5788+42C>G n.180+42C>G c.694+42C>G (n.694+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205345T>C | CA2707902605 | CYP4V2 | c.1090+43T>C (n.1090+43T>C) n.325+43T>C n.5788+43T>C n.180+43T>C c.694+43T>C (n.694+43T>C) | dbSNP |
4 | g.186205345T>G | CA3162742 | CYP4V2 | c.1090+43T>G (n.1090+43T>G) n.325+43T>G n.5788+43T>G n.180+43T>G c.694+43T>G (n.694+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205345T= | CA1519889164 | CYP4V2 | c.1090+43T= (n.1090+43T=) n.325+43T= n.5788+43T= n.180+43T= c.694+43T= (n.694+43T=) | |
4 | g.186205346G>A | CA2672896980 | CYP4V2 | c.1090+44G>A (n.1090+44G>A) n.325+44G>A n.5788+44G>A n.180+44G>A c.694+44G>A (n.694+44G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205346G>C | CA2708143434 | CYP4V2 | c.1090+44G>C (n.1090+44G>C) n.325+44G>C n.5788+44G>C n.180+44G>C c.694+44G>C (n.694+44G>C) | dbSNP |
4 | g.186205347C>A | CA2672896981 | CYP4V2 | c.1090+45C>A (n.1090+45C>A) n.325+45C>A n.5788+45C>A n.180+45C>A c.694+45C>A (n.694+45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205347C>T | CA2672896982 | CYP4V2 | c.1090+45C>T (n.1090+45C>T) n.325+45C>T n.5788+45C>T n.180+45C>T c.694+45C>T (n.694+45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205348T>C | CA3162743 | CYP4V2 | c.1090+46T>C (n.1090+46T>C) n.325+46T>C n.5788+46T>C n.180+46T>C c.694+46T>C (n.694+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186205348T= | CA1519889166 | CYP4V2 | c.1090+46T= (n.1090+46T=) n.325+46T= n.5788+46T= n.180+46T= c.694+46T= (n.694+46T=) | |
4 | g.186205349G>A | CA3162744 | CYP4V2 | c.1090+47G>A (n.1090+47G>A) n.325+47G>A n.5788+47G>A n.180+47G>A c.694+47G>A (n.694+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205349G= | CA1519889169 | CYP4V2 | c.1090+47G= (n.1090+47G=) n.325+47G= n.5788+47G= n.180+47G= c.694+47G= (n.694+47G=) | |
4 | g.186205350C>A | CA2578249697 | CYP4V2 | c.1090+48C>A (n.1090+48C>A) n.325+48C>A n.5788+48C>A n.180+48C>A c.694+48C>A (n.694+48C>A) | |
4 | g.186205351A= | CA1519889172 | CYP4V2 | c.1090+49A= (n.1090+49A=) n.325+49A= n.5788+49A= n.180+49A= c.694+49A= (n.694+49A=) | |
4 | g.186205351A>G | CA2578249698 | CYP4V2 | c.1090+49A>G (n.1090+49A>G) n.325+49A>G n.5788+49A>G n.180+49A>G c.694+49A>G (n.694+49A>G) | |
4 | g.186205351A>T | CA557054541 | CYP4V2 | c.1090+49A>T (n.1090+49A>T) n.325+49A>T n.5788+49A>T n.180+49A>T c.694+49A>T (n.694+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205352del | CA2764867980 | CYP4V2 | c.1090+50del (n.1090+50del) n.325+50del n.5788+50del n.180+50del c.694+50del (n.694+50del) | |
4 | g.186205352G>A | CA2764867982 | CYP4V2 | c.1090+50G>A (n.1090+50G>A) n.325+50G>A n.5788+50G>A n.180+50G>A c.694+50G>A (n.694+50G>A) | |
4 | g.186205352G>C | CA2578249699 | CYP4V2 | c.1090+50G>C (n.1090+50G>C) n.325+50G>C n.5788+50G>C n.180+50G>C c.694+50G>C (n.694+50G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205353_186205357del | CA2764867981 | CYP4V2 | c.1090+51_1090+55del (n.1090+51_1090+55del) n.325+51_325+55del n.5788+51_5788+55del n.180+51_180+55del c.694+51_694+55del (n.694+51_694+55del) | |
4 | g.186205353A>C | CA2764867983 | CYP4V2 | c.1090+51A>C (n.1090+51A>C) n.325+51A>C n.5788+51A>C n.180+51A>C c.694+51A>C (n.694+51A>C) | |
4 | g.186205354G>A | CA2764867986 | CYP4V2 | c.1090+52G>A (n.1090+52G>A) n.325+52G>A n.5788+52G>A n.180+52G>A c.694+52G>A (n.694+52G>A) | |
4 | g.186205354G>T | CA2578249700 | CYP4V2 | c.1090+52G>T (n.1090+52G>T) n.325+52G>T n.5788+52G>T n.180+52G>T c.694+52G>T (n.694+52G>T) | |
4 | g.186205355_186205357del | CA2764867987 | CYP4V2 | c.1090+53_1090+55del (n.1090+53_1090+55del) n.325+53_325+55del n.5788+53_5788+55del n.180+53_180+55del c.694+53_694+55del (n.694+53_694+55del) | |
4 | g.186205355A= | CA1519889175 | CYP4V2 | c.1090+53A= (n.1090+53A=) n.325+53A= n.5788+53A= n.180+53A= c.694+53A= (n.694+53A=) | |
4 | g.186205355A>G | CA1519889177 | CYP4V2 | c.1090+53A>G (n.1090+53A>G) n.325+53A>G n.5788+53A>G n.180+53A>G c.694+53A>G (n.694+53A>G) | dbSNP |
4 | g.186205355A>T | CA2764867989 | CYP4V2 | c.1090+53A>T (n.1090+53A>T) n.325+53A>T n.5788+53A>T n.180+53A>T c.694+53A>T (n.694+53A>T) | |
4 | g.186205359_186205364del | CA2672896986 | CYP4V2 | c.1090+57_1090+62del (n.1090+57_1090+62del) n.325+57_325+62del n.5788+57_5788+62del n.180+57_180+62del c.694+57_694+62del (n.694+57_694+62del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205356_186205357insA | CA2764867993 | CYP4V2 | c.1090+54_1090+55insA (n.1090+54_1090+55insA) n.325+54_325+55insA n.5788+54_5788+55insA n.180+54_180+55insA c.694+54_694+55insA (n.694+54_694+55insA) | |
4 | g.186205357G>A | CA2578249701 | CYP4V2 | c.1090+55G>A (n.1090+55G>A) n.325+55G>A n.5788+55G>A n.180+55G>A c.694+55G>A (n.694+55G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205357G>T | CA2764867996 | CYP4V2 | c.1090+55G>T (n.1090+55G>T) n.325+55G>T n.5788+55G>T n.180+55G>T c.694+55G>T (n.694+55G>T) | |
4 | g.186205357_186205359del | CA2764867994 | CYP4V2 | c.1090+55_1090+57del (n.1090+55_1090+57del) n.325+55_325+57del n.5788+55_5788+57del n.180+55_180+57del c.694+55_694+57del (n.694+55_694+57del) | |
4 | g.186205357_186205358insAGT | CA2764867999 | CYP4V2 | c.1090+55_1090+56insAGT (n.1090+55_1090+56insAGT) n.325+55_325+56insAGT n.5788+55_5788+56insAGT n.180+55_180+56insAGT c.694+55_694+56insAGT (n.694+55_694+56insAGT) | |
4 | g.186205359C>A | CA2672896989 | CYP4V2 | c.1090+57C>A (n.1090+57C>A) n.325+57C>A n.5788+57C>A n.180+57C>A c.694+57C>A (n.694+57C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205359C>G | CA2764868000 | CYP4V2 | c.1090+57C>G (n.1090+57C>G) n.325+57C>G n.5788+57C>G n.180+57C>G c.694+57C>G (n.694+57C>G) | |
4 | g.186205360_186205361insAGT | CA2764868001 | CYP4V2 | c.1090+58_1090+59insAGT (n.1090+58_1090+59insAGT) n.325+58_325+59insAGT n.5788+58_5788+59insAGT n.180+58_180+59insAGT c.694+58_694+59insAGT (n.694+58_694+59insAGT) | |
4 | g.186205361C>A | CA2672896990 | CYP4V2 | c.1090+59C>A (n.1090+59C>A) n.325+59C>A n.5788+59C>A n.180+59C>A c.694+59C>A (n.694+59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205361_186205366del | CA2764868002 | CYP4V2 | c.1090+59_1090+64del (n.1090+59_1090+64del) n.325+59_325+64del n.5788+59_5788+64del n.180+59_180+64del c.694+59_694+64del (n.694+59_694+64del) | |
4 | g.186205361_186205362insACA | CA2764868004 | CYP4V2 | c.1090+59_1090+60insACA (n.1090+59_1090+60insACA) n.325+59_325+60insACA n.5788+59_5788+60insACA n.180+59_180+60insACA c.694+59_694+60insACA (n.694+59_694+60insACA) | |
4 | g.186205362T>A | CA2764868006 | CYP4V2 | c.1090+60T>A (n.1090+60T>A) n.325+60T>A n.5788+60T>A n.180+60T>A c.694+60T>A (n.694+60T>A) | |
4 | g.186205362_186205371del | CA2764868005 | CYP4V2 | c.1090+60_1090+69del (n.1090+60_1090+69del) n.325+60_325+69del n.5788+60_5788+69del n.180+60_180+69del c.694+60_694+69del (n.694+60_694+69del) | |
4 | g.186205362_186205363insACAG | CA2764868009 | CYP4V2 | c.1090+60_1090+61insACAG (n.1090+60_1090+61insACAG) n.325+60_325+61insACAG n.5788+60_5788+61insACAG n.180+60_180+61insACAG c.694+60_694+61insACAG (n.694+60_694+61insACAG) | |
4 | g.186205363G>A | CA2578249702 | CYP4V2 | c.1090+61G>A (n.1090+61G>A) n.325+61G>A n.5788+61G>A n.180+61G>A c.694+61G>A (n.694+61G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205363_186205371del | CA2764868010 | CYP4V2 | c.1090+61_1090+69del (n.1090+61_1090+69del) n.325+61_325+69del n.5788+61_5788+69del n.180+61_180+69del c.694+61_694+69del (n.694+61_694+69del) | |
4 | g.186205364T>A | CA2764868017 | CYP4V2 | c.1090+62T>A (n.1090+62T>A) n.325+62T>A n.5788+62T>A n.180+62T>A c.694+62T>A (n.694+62T>A) | |
4 | g.186205364T>C | CA2672896991 | CYP4V2 | c.1090+62T>C (n.1090+62T>C) n.325+62T>C n.5788+62T>C n.180+62T>C c.694+62T>C (n.694+62T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205364_186205369del | CA2764868013 | CYP4V2 | c.1090+62_1090+67del (n.1090+62_1090+67del) n.325+62_325+67del n.5788+62_5788+67del n.180+62_180+67del c.694+62_694+67del (n.694+62_694+67del) | |
4 | g.186205364_186205373del | CA2764868015 | CYP4V2 | c.1090+62_1090+71del (n.1090+62_1090+71del) n.325+62_325+71del n.5788+62_5788+71del n.180+62_180+71del c.694+62_694+71del (n.694+62_694+71del) | |
4 | g.186205365G>A | CA2764868020 | CYP4V2 | c.1090+63G>A (n.1090+63G>A) n.325+63G>A n.5788+63G>A n.180+63G>A c.694+63G>A (n.694+63G>A) | |
4 | g.186205366T>A | CA2764868021 | CYP4V2 | c.1090+64T>A (n.1090+64T>A) n.325+64T>A n.5788+64T>A n.180+64T>A c.694+64T>A (n.694+64T>A) | |
4 | g.186205366T>G | CA2672896992 | CYP4V2 | c.1090+64T>G (n.1090+64T>G) n.325+64T>G n.5788+64T>G n.180+64T>G c.694+64T>G (n.694+64T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205366_186205367insACA | CA2764868024 | CYP4V2 | c.1090+64_1090+65insACA (n.1090+64_1090+65insACA) n.325+64_325+65insACA n.5788+64_5788+65insACA n.180+64_180+65insACA c.694+64_694+65insACA (n.694+64_694+65insACA) | |
4 | g.186205367T>A | CA2764868025 | CYP4V2 | c.1090+65T>A (n.1090+65T>A) n.325+65T>A n.5788+65T>A n.180+65T>A c.694+65T>A (n.694+65T>A) | |
4 | g.186205367T>G | CA2672896993 | CYP4V2 | c.1090+65T>G (n.1090+65T>G) n.325+65T>G n.5788+65T>G n.180+65T>G c.694+65T>G (n.694+65T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205367_186205373del | CA2764868026 | CYP4V2 | c.1090+65_1090+71del (n.1090+65_1090+71del) n.325+65_325+71del n.5788+65_5788+71del n.180+65_180+71del c.694+65_694+71del (n.694+65_694+71del) | |
4 | g.186205367_186205368insACG | CA2764868028 | CYP4V2 | c.1090+65_1090+66insACG (n.1090+65_1090+66insACG) n.325+65_325+66insACG n.5788+65_5788+66insACG n.180+65_180+66insACG c.694+65_694+66insACG (n.694+65_694+66insACG) | |
4 | g.186205368del | CA2672896994 | CYP4V2 | c.1090+66del (n.1090+66del) n.325+66del n.5788+66del n.180+66del c.694+66del (n.694+66del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205368G>A | CA112131800 | CYP4V2 | c.1090+66G>A (n.1090+66G>A) n.325+66G>A n.5788+66G>A n.180+66G>A c.694+66G>A (n.694+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205368G= | CA1519889179 | CYP4V2 | c.1090+66G= (n.1090+66G=) n.325+66G= n.5788+66G= n.180+66G= c.694+66G= (n.694+66G=) | |
4 | g.186205368G>T | CA2578249703 | CYP4V2 | c.1090+66G>T (n.1090+66G>T) n.325+66G>T n.5788+66G>T n.180+66G>T c.694+66G>T (n.694+66G>T) | |
4 | g.186205368_186205369insACT | CA2764868032 | CYP4V2 | c.1090+66_1090+67insACT (n.1090+66_1090+67insACT) n.325+66_325+67insACT n.5788+66_5788+67insACT n.180+66_180+67insACT c.694+66_694+67insACT (n.694+66_694+67insACT) | |
4 | g.186205369T>A | CA2578249704 | CYP4V2 | c.1090+67T>A (n.1090+67T>A) n.325+67T>A n.5788+67T>A n.180+67T>A c.694+67T>A (n.694+67T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205369_186205370dup | CA2672896999 | CYP4V2 | c.1090+67_1090+68dup (n.1090+67_1090+68dup) n.325+67_325+68dup n.5788+67_5788+68dup n.180+67_180+68dup c.694+67_694+68dup (n.694+67_694+68dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186205369_186205373del | CA2764868033 | CYP4V2 | c.1090+67_1090+71del (n.1090+67_1090+71del) n.325+67_325+71del n.5788+67_5788+71del n.180+67_180+71del c.694+67_694+71del (n.694+67_694+71del) |