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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186205191_186205206del | CA2672896872 | CYP4V2 | c.988-9_994del n.223-9_229del n.5677_5692del n.78-9_84del c.592-9_598del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205202_186205206del | CA2764867922 | CYP4V2 | c.990_994del (p.His331TyrfsTer16) n.225_229del n.5688_5692del n.80_84del c.594_598del (p.His199TyrfsTer16) | |
| 4 | g.186205205C>A | CA358949203 | CYP4V2 | c.993C>A (p.His331Gln) n.228C>A n.5691C>A n.83C>A c.597C>A (p.His199Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205205C= | CA1519888953 | CYP4V2 | c.993C= (p.His331=) n.228C= n.5691C= n.83C= c.597C= (p.His199=) | |
| 4 | g.186205205C>G | CA358949204 | CYP4V2 | c.993C>G (p.His331Gln) n.228C>G n.5691C>G n.83C>G c.597C>G (p.His199Gln) | |
| 4 | g.186205205C>T | CA3162724 | CYP4V2 | c.993C>T (p.His331=) n.228C>T n.5691C>T n.83C>T c.597C>T (p.His199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205206G>A | CA358949206 | CYP4V2 | c.994G>A (p.Asp332Asn) n.229G>A n.5692G>A n.84G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186205206G>C | CA358949208 | CYP4V2 | c.994G>C (p.Asp332His) n.229G>C n.5692G>C n.84G>C c.598G>C (p.Asp200His) | dbSNP |
| 4 | g.186205206G= | CA1519888955 | CYP4V2 | c.994G= (p.Asp332=) n.229G= n.5692G= n.84G= c.598G= (p.Asp200=) | |
| 4 | g.186205206G>T | CA358949209 | CYP4V2 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.229G>T n.5692G>T n.84G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) | COSMIC |
| 4 | g.186205207A= | CA1519888959 | CYP4V2 | c.995A= (p.Asp332=) n.230A= n.5693A= n.85A= c.599A= (p.Asp200=) | |
| 4 | g.186205207A>C | CA358949212 | CYP4V2 | c.995A>C (p.Asp332Ala) n.230A>C n.5693A>C n.85A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) | |
| 4 | g.186205207A>G | CA358949214 | CYP4V2 | c.995A>G (p.Asp332Gly) n.230A>G n.5693A>G n.85A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205207A>T | CA358949211 | CYP4V2 | c.995A>T (p.Asp332Val) n.230A>T n.5693A>T n.85A>T c.599A>T (p.Asp200Val) | |
| 4 | g.186205208T>A | CA358949218 | CYP4V2 | c.996T>A (p.Asp332Glu) n.231T>A n.5694T>A n.86T>A c.600T>A (p.Asp200Glu) | |
| 4 | g.186205208T>C | CA442640851 | CYP4V2 | c.996T>C (p.Asp332=) n.231T>C n.5694T>C n.86T>C c.600T>C (p.Asp200=) | dbSNP |
| 4 | g.186205208T>G | CA358949216 | CYP4V2 | c.996T>G (p.Asp332Glu) n.231T>G n.5694T>G n.86T>G c.600T>G (p.Asp200Glu) | |
| 4 | g.186205209A>C | CA358949219 | CYP4V2 | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.232A>C n.5695A>C n.87A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) | |
| 4 | g.186205209A>G | CA358949220 | CYP4V2 | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.232A>G n.5695A>G n.87A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205209A>T | CA358949222 | CYP4V2 | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.232A>T n.5695A>T n.87A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) | |
| 4 | g.186205210C>A | CA358949224 | CYP4V2 | c.998C>A (p.Thr333Lys) n.233C>A n.5696C>A n.88C>A c.602C>A (p.Thr201Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205210C>G | CA358949226 | CYP4V2 | c.998C>G (p.Thr333Arg) n.233C>G n.5696C>G n.88C>G c.602C>G (p.Thr201Arg) | |
| 4 | g.186205210C>T | CA358949227 | CYP4V2 | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.233C>T n.5696C>T n.88C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) | |
| 4 | g.186205211A= | CA1519888962 | CYP4V2 | c.999A= (p.Thr333=) n.234A= n.5697A= n.89A= c.603A= (p.Thr201=) | |
| 4 | g.186205211A>C | CA442640863 | CYP4V2 | c.999A>C (p.Thr333=) n.234A>C n.5697A>C n.89A>C c.603A>C (p.Thr201=) | |
| 4 | g.186205211A>G | CA442640862 | CYP4V2 | c.999A>G (p.Thr333=) n.234A>G n.5697A>G n.89A>G c.603A>G (p.Thr201=) | dbSNP |
| 4 | g.186205211A>T | CA442640858 | CYP4V2 | c.999A>T (p.Thr333=) n.234A>T n.5697A>T n.89A>T c.603A>T (p.Thr201=) | |
| 4 | g.186205212A= | CA1519888966 | CYP4V2 | c.1000A= (p.Thr334=) n.235A= n.5698A= n.90A= c.604A= (p.Thr202=) | |
| 4 | g.186205212A>C | CA358949229 | CYP4V2 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.235A>C n.5698A>C n.90A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) | |
| 4 | g.186205212A>G | CA3162725 | CYP4V2 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.235A>G n.5698A>G n.90A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205212A>T | CA358949231 | CYP4V2 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.235A>T n.5698A>T n.90A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
| 4 | g.186205213C>A | CA358949233 | CYP4V2 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.236C>A n.5699C>A n.91C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) | |
| 4 | g.186205213C>G | CA358949235 | CYP4V2 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.236C>G n.5699C>G n.91C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) | |
| 4 | g.186205213C>T | CA358949237 | CYP4V2 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.236C>T n.5699C>T n.91C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) | |
| 4 | g.186205214T>A | CA442640872 | CYP4V2 | c.1002T>A (p.Thr334=) n.237T>A n.5700T>A n.92T>A c.606T>A (p.Thr202=) | |
| 4 | g.186205214T>C | CA442640884 | CYP4V2 | c.1002T>C (p.Thr334=) n.237T>C n.5700T>C n.92T>C c.606T>C (p.Thr202=) | dbSNP |
| 4 | g.186205214T>G | CA442640875 | CYP4V2 | c.1002T>G (p.Thr334=) n.237T>G n.5700T>G n.92T>G c.606T>G (p.Thr202=) | |
| 4 | g.186205214T= | CA1519888969 | CYP4V2 | c.1002T= (p.Thr334=) n.237T= n.5700T= n.92T= c.606T= (p.Thr202=) | |
| 4 | g.186205215G>A | CA358949238 | CYP4V2 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.238G>A n.5701G>A n.93G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) | |
| 4 | g.186205215G>C | CA358949241 | CYP4V2 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.238G>C n.5701G>C n.93G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
| 4 | g.186205215G>T | CA358949239 | CYP4V2 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.238G>T n.5701G>T n.93G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
| 4 | g.186205216C>A | CA358949242 | CYP4V2 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.239C>A n.5702C>A n.94C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186205216C>G | CA358949243 | CYP4V2 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.239C>G n.5702C>G n.94C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) | |
| 4 | g.186205216C>T | CA358949244 | CYP4V2 | c.1004C>T (p.Ala335Val) n.239C>T n.5702C>T n.94C>T c.608C>T (p.Ala203Val) | |
| 4 | g.186205217A= | CA1519888973 | CYP4V2 | c.1005A= (p.Ala335=) n.240A= n.5703A= n.95A= c.609A= (p.Ala203=) | |
| 4 | g.186205217A>C | CA442640894 | CYP4V2 | c.1005A>C (p.Ala335=) n.240A>C n.5703A>C n.95A>C c.609A>C (p.Ala203=) | |
| 4 | g.186205217A>G | CA442640896 | CYP4V2 | c.1005A>G (p.Ala335=) n.240A>G n.5703A>G n.95A>G c.609A>G (p.Ala203=) | |
| 4 | g.186205217A>T | CA112131593 | CYP4V2 | c.1005A>T (p.Ala335=) n.240A>T n.5703A>T n.95A>T c.609A>T (p.Ala203=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205218G>A | CA358949246 | CYP4V2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.241G>A n.5704G>A n.96G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) | |
| 4 | g.186205218G>C | CA358949247 | CYP4V2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.241G>C n.5704G>C n.96G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) | |
| 4 | g.186205218G>T | CA358949248 | CYP4V2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.241G>T n.5704G>T n.96G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) | |
| 4 | g.186205219C>A | CA358949250 | CYP4V2 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.242C>A n.5705C>A n.97C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) | |
| 4 | g.186205219C>G | CA358949252 | CYP4V2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.242C>G n.5705C>G n.97C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) | |
| 4 | g.186205219C>T | CA358949253 | CYP4V2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.242C>T n.5705C>T n.97C>T c.611C>T (p.Ala204Val) | |
| 4 | g.186205220T>A | CA442640905 | CYP4V2 | c.1008T>A (p.Ala336=) n.243T>A n.5706T>A n.98T>A c.612T>A (p.Ala204=) | |
| 4 | g.186205220T>C | CA442640907 | CYP4V2 | c.1008T>C (p.Ala336=) n.243T>C n.5706T>C n.98T>C c.612T>C (p.Ala204=) | ClinVar |
| 4 | g.186205220T>G | CA442640908 | CYP4V2 | c.1008T>G (p.Ala336=) n.243T>G n.5706T>G n.98T>G c.612T>G (p.Ala204=) | |
| 4 | g.186205221G>A | CA358949256 | CYP4V2 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.244G>A n.5707G>A n.99G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) | |
| 4 | g.186205221G>C | CA358949258 | CYP4V2 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.244G>C n.5707G>C n.99G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) | |
| 4 | g.186205221G>T | CA358949254 | CYP4V2 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.244G>T n.5707G>T n.99G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) | |
| 4 | g.186205222C>A | CA358949260 | CYP4V2 | c.1010C>A (p.Ala337Glu) n.245C>A n.5708C>A n.100C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) | |
| 4 | g.186205222C= | CA1519888976 | CYP4V2 | c.1010C= (p.Ala337=) n.245C= n.5708C= n.100C= c.614C= (p.Ala205=) | |
| 4 | g.186205222C>G | CA112131613 | CYP4V2 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.245C>G n.5708C>G n.100C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205222C>T | CA358949262 | CYP4V2 | c.1010C>T (p.Ala337Val) n.245C>T n.5708C>T n.100C>T c.614C>T (p.Ala205Val) | |
| 4 | g.186205223A= | CA1519888979 | CYP4V2 | c.1011A= (p.Ala337=) n.246A= n.5709A= n.101A= c.615A= (p.Ala205=) | |
| 4 | g.186205223A>C | CA442640913 | CYP4V2 | c.1011A>C (p.Ala337=) n.246A>C n.5709A>C n.101A>C c.615A>C (p.Ala205=) | |
| 4 | g.186205223A>G | CA112131617 | CYP4V2 | c.1011A>G (p.Ala337=) n.246A>G n.5709A>G n.101A>G c.615A>G (p.Ala205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205223A>T | CA442640915 | CYP4V2 | c.1011A>T (p.Ala337=) n.246A>T n.5709A>T n.101A>T c.615A>T (p.Ala205=) | |
| 4 | g.186205224A= | CA1519888983 | CYP4V2 | c.1012A= (p.Ile338=) n.247A= n.5710A= n.102A= c.616A= (p.Ile206=) | |
| 4 | g.186205224A>C | CA358949264 | CYP4V2 | c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.247A>C n.5710A>C n.102A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) | |
| 4 | g.186205224A>G | CA358949265 | CYP4V2 | c.1012A>G (p.Ile338Val) n.247A>G n.5710A>G n.102A>G c.616A>G (p.Ile206Val) | dbSNP |
| 4 | g.186205224A>T | CA358949267 | CYP4V2 | c.1012A>T (p.Ile338Leu) n.247A>T n.5710A>T n.102A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) | |
| 4 | g.186205225T>A | CA358949268 | CYP4V2 | c.1013T>A (p.Ile338Lys) n.248T>A n.5711T>A n.103T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205225T>C | CA358949271 | CYP4V2 | c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.248T>C n.5711T>C n.103T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) | |
| 4 | g.186205225T>G | CA358949272 | CYP4V2 | c.1013T>G (p.Ile338Arg) n.248T>G n.5711T>G n.103T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) | |
| 4 | g.186205226A>C | CA442640923 | CYP4V2 | c.1014A>C (p.Ile338=) n.249A>C n.5712A>C n.104A>C c.618A>C (p.Ile206=) | |
| 4 | g.186205226A>G | CA358949274 | CYP4V2 | c.1014A>G (p.Ile338Met) n.249A>G n.5712A>G n.104A>G c.618A>G (p.Ile206Met) | |
| 4 | g.186205226A>T | CA442640926 | CYP4V2 | c.1014A>T (p.Ile338=) n.249A>T n.5712A>T n.104A>T c.618A>T (p.Ile206=) | |
| 4 | g.186205227A>C | CA358949276 | CYP4V2 | c.1015A>C (p.Asn339His) n.250A>C n.5713A>C n.105A>C c.619A>C (p.Asn207His) | COSMIC |
| 4 | g.186205227A>G | CA358949278 | CYP4V2 | c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.250A>G n.5713A>G n.105A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) | |
| 4 | g.186205227A>T | CA358949279 | CYP4V2 | c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.250A>T n.5713A>T n.105A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) | |
| 4 | g.186205228A>C | CA358949284 | CYP4V2 | c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.251A>C n.5714A>C n.106A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) | |
| 4 | g.186205228A>G | CA358949283 | CYP4V2 | c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.251A>G n.5714A>G n.106A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) | |
| 4 | g.186205228A>T | CA358949282 | CYP4V2 | c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.251A>T n.5714A>T n.106A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) | |
| 4 | g.186205229C>A | CA358949286 | CYP4V2 | c.1017C>A (p.Asn339Lys) n.252C>A n.5715C>A n.107C>A c.621C>A (p.Asn207Lys) | |
| 4 | g.186205229C>G | CA358949287 | CYP4V2 | c.1017C>G (p.Asn339Lys) n.252C>G n.5715C>G n.107C>G c.621C>G (p.Asn207Lys) | |
| 4 | g.186205229C>T | CA442640934 | CYP4V2 | c.1017C>T (p.Asn339=) n.252C>T n.5715C>T n.107C>T c.621C>T (p.Asn207=) | |
| 4 | g.186205230T>A | CA358949289 | CYP4V2 | c.1018T>A (p.Trp340Arg) n.253T>A n.5716T>A n.108T>A c.622T>A (p.Trp208Arg) | |
| 4 | g.186205230T>C | CA358949291 | CYP4V2 | c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.253T>C n.5716T>C n.108T>C c.622T>C (p.Trp208Arg) | |
| 4 | g.186205230T>G | CA358949292 | CYP4V2 | c.1018T>G (p.Trp340Gly) n.253T>G n.5716T>G n.108T>G c.622T>G (p.Trp208Gly) | |
| 4 | g.186205231G>A | CA358949293 | CYP4V2 | c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.254G>A n.5717G>A n.109G>A c.623G>A (p.Trp208Ter) | |
| 4 | g.186205231G>C | CA358949294 | CYP4V2 | c.1019G>C (p.Trp340Ser) n.254G>C n.5717G>C n.109G>C c.623G>C (p.Trp208Ser) | |
| 4 | g.186205231G>T | CA358949295 | CYP4V2 | c.1019G>T (p.Trp340Leu) n.254G>T n.5717G>T n.109G>T c.623G>T (p.Trp208Leu) | |
| 4 | g.186205232G>A | CA343703 | CYP4V2 | c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.255G>A n.5718G>A n.110G>A c.624G>A (p.Trp208Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205232G>C | CA358949297 | CYP4V2 | c.1020G>C (p.Trp340Cys) n.255G>C n.5718G>C n.110G>C c.624G>C (p.Trp208Cys) | |
| 4 | g.186205232G= | CA1519888989 | CYP4V2 | c.1020G= (p.Trp340=) n.255G= n.5718G= n.110G= c.624G= (p.Trp208=) | |
| 4 | g.186205232G>T | CA358949298 | CYP4V2 | c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.255G>T n.5718G>T n.110G>T c.624G>T (p.Trp208Cys) | |
| 4 | g.186205236_186205266del | CA2672896881 | CYP4V2 | c.1024_1054del (p.Leu342ArgfsTer21) n.259_289del n.5722_5752del n.114_144del c.628_658del (p.Leu210ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205233T>A | CA358949299 | CYP4V2 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.256T>A n.5719T>A n.111T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) | |
| 4 | g.186205233T>C | CA343705 | CYP4V2 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.256T>C n.5719T>C n.111T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205233T>G | CA358949302 | CYP4V2 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.256T>G n.5719T>G n.111T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) | |
| 4 | g.186205233T= | CA1519888994 | CYP4V2 | c.1021T= (p.Ser341=) n.256T= n.5719T= n.111T= c.625T= (p.Ser209=) | |
| 4 | g.186205234C>A | CA358949305 | CYP4V2 | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.257C>A n.5720C>A n.112C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205234C= | CA1519888997 | CYP4V2 | c.1022C= (p.Ser341=) n.257C= n.5720C= n.112C= c.626C= (p.Ser209=) | |
| 4 | g.186205234C>G | CA358949306 | CYP4V2 | c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.257C>G n.5720C>G n.112C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) | dbSNP |
| 4 | g.186205234C>T | CA358949304 | CYP4V2 | c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.257C>T n.5720C>T n.112C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) | |
| 4 | g.186205234_186205235del | CA2672896885 | CYP4V2 | c.1022_1023del (p.Ser341PhefsTer7) n.257_258del n.5720_5721del n.112_113del c.626_627del (p.Ser209PhefsTer7) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205235C>A | CA442640951 | CYP4V2 | c.1023C>A (p.Ser341=) n.258C>A n.5721C>A n.113C>A c.627C>A (p.Ser209=) | |
| 4 | g.186205235C= | CA1519889000 | CYP4V2 | c.1023C= (p.Ser341=) n.258C= n.5721C= n.113C= c.627C= (p.Ser209=) | |
| 4 | g.186205235C>G | CA442640954 | CYP4V2 | c.1023C>G (p.Ser341=) n.258C>G n.5721C>G n.113C>G c.627C>G (p.Ser209=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205235C>T | CA112131643 | CYP4V2 | c.1023C>T (p.Ser341=) n.258C>T n.5721C>T n.113C>T c.627C>T (p.Ser209=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205236T>A | CA358949309 | CYP4V2 | c.1024T>A (p.Leu342Ile) n.259T>A n.5722T>A n.114T>A c.628T>A (p.Leu210Ile) | |
| 4 | g.186205236T>C | CA442640957 | CYP4V2 | c.1024T>C (p.Leu342=) n.259T>C n.5722T>C n.114T>C c.628T>C (p.Leu210=) | |
| 4 | g.186205236T>G | CA358949310 | CYP4V2 | c.1024T>G (p.Leu342Val) n.259T>G n.5722T>G n.114T>G c.628T>G (p.Leu210Val) | |
| 4 | g.186205237T>A | CA358949312 | CYP4V2 | c.1025T>A (p.Leu342Ter) n.260T>A n.5723T>A n.115T>A c.629T>A (p.Leu210Ter) | |
| 4 | g.186205237T>C | CA358949313 | CYP4V2 | c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.260T>C n.5723T>C n.115T>C c.629T>C (p.Leu210Ser) | |
| 4 | g.186205237T>G | CA358949315 | CYP4V2 | c.1025T>G (p.Leu342Ter) n.260T>G n.5723T>G n.115T>G c.629T>G (p.Leu210Ter) | |
| 4 | g.186205238A= | CA1519889004 | CYP4V2 | c.1026A= (p.Leu342=) n.261A= n.5724A= n.116A= c.630A= (p.Leu210=) | |
| 4 | g.186205238A>C | CA112131649 | CYP4V2 | c.1026A>C (p.Leu342Phe) n.261A>C n.5724A>C n.116A>C c.630A>C (p.Leu210Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205238A>G | CA442640963 | CYP4V2 | c.1026A>G (p.Leu342=) n.261A>G n.5724A>G n.116A>G c.630A>G (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205238A>T | CA3162726 | CYP4V2 | c.1026A>T (p.Leu342Phe) n.261A>T n.5724A>T n.116A>T c.630A>T (p.Leu210Phe) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.186205239T>A | CA358949317 | CYP4V2 | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) n.262T>A n.5725T>A n.117T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) | |
| 4 | g.186205239T>C | CA358949318 | CYP4V2 | c.1027T>C (p.Tyr343His) n.262T>C n.5725T>C n.117T>C c.631T>C (p.Tyr211His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205239T>G | CA358949319 | CYP4V2 | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) n.262T>G n.5725T>G n.117T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) | dbSNP |
| 4 | g.186205239T= | CA1519889008 | CYP4V2 | c.1027T= (p.Tyr343=) n.262T= n.5725T= n.117T= c.631T= (p.Tyr211=) | |
| 4 | g.186205240A= | CA1519889010 | CYP4V2 | c.1028A= (p.Tyr343=) n.263A= n.5726A= n.118A= c.632A= (p.Tyr211=) | |
| 4 | g.186205240A>C | CA358949321 | CYP4V2 | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) n.263A>C n.5726A>C n.118A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) | |
| 4 | g.186205240A>G | CA3162727 | CYP4V2 | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) n.263A>G n.5726A>G n.118A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186205240A>T | CA358949323 | CYP4V2 | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) n.263A>T n.5726A>T n.118A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) | |
| 4 | g.186205241C>A | CA358949326 | CYP4V2 | c.1029C>A (p.Tyr343Ter) n.264C>A n.5727C>A n.119C>A c.633C>A (p.Tyr211Ter) | |
| 4 | g.186205241C>G | CA358949325 | CYP4V2 | c.1029C>G (p.Tyr343Ter) n.264C>G n.5727C>G n.119C>G c.633C>G (p.Tyr211Ter) | |
| 4 | g.186205241C>T | CA442640966 | CYP4V2 | c.1029C>T (p.Tyr343=) n.264C>T n.5727C>T n.119C>T c.633C>T (p.Tyr211=) | |
| 4 | g.186205242C>A | CA358949328 | CYP4V2 | c.1030C>A (p.Leu344Met) n.265C>A n.5728C>A n.120C>A c.634C>A (p.Leu212Met) | |
| 4 | g.186205242C>G | CA358949330 | CYP4V2 | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.265C>G n.5728C>G n.120C>G c.634C>G (p.Leu212Val) | |
| 4 | g.186205242C>T | CA442640967 | CYP4V2 | c.1030C>T (p.Leu344=) n.265C>T n.5728C>T n.120C>T c.634C>T (p.Leu212=) | |
| 4 | g.186205243T>A | CA358949331 | CYP4V2 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.266T>A n.5729T>A n.121T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) | |
| 4 | g.186205243T>C | CA358949333 | CYP4V2 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.266T>C n.5729T>C n.121T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) | |
| 4 | g.186205243T>G | CA358949334 | CYP4V2 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.266T>G n.5729T>G n.121T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) | |
| 4 | g.186205244G>A | CA442640970 | CYP4V2 | c.1032G>A (p.Leu344=) n.267G>A n.5730G>A n.122G>A c.636G>A (p.Leu212=) | |
| 4 | g.186205244G>C | CA442640968 | CYP4V2 | c.1032G>C (p.Leu344=) n.267G>C n.5730G>C n.122G>C c.636G>C (p.Leu212=) | |
| 4 | g.186205244G>T | CA442640969 | CYP4V2 | c.1032G>T (p.Leu344=) n.267G>T n.5730G>T n.122G>T c.636G>T (p.Leu212=) | |
| 4 | g.186205245T>A | CA358949336 | CYP4V2 | c.1033T>A (p.Leu345Met) n.268T>A n.5731T>A n.123T>A c.637T>A (p.Leu213Met) | |
| 4 | g.186205245T>C | CA442640971 | CYP4V2 | c.1033T>C (p.Leu345=) n.268T>C n.5731T>C n.123T>C c.637T>C (p.Leu213=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205245T>G | CA358949337 | CYP4V2 | c.1033T>G (p.Leu345Val) n.268T>G n.5731T>G n.123T>G c.637T>G (p.Leu213Val) | |
| 4 | g.186205246T>A | CA358949342 | CYP4V2 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) n.269T>A n.5732T>A n.124T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) | |
| 4 | g.186205246T>C | CA358949339 | CYP4V2 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) n.269T>C n.5732T>C n.124T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) | |
| 4 | g.186205246T>G | CA358949341 | CYP4V2 | c.1034T>G (p.Leu345Trp) n.269T>G n.5732T>G n.124T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) | |
| 4 | g.186205247G>A | CA442640972 | CYP4V2 | c.1035G>A (p.Leu345=) n.270G>A n.5733G>A n.125G>A c.639G>A (p.Leu213=) | |
| 4 | g.186205247G>C | CA358949344 | CYP4V2 | c.1035G>C (p.Leu345Phe) n.270G>C n.5733G>C n.125G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) | |
| 4 | g.186205247G>T | CA358949345 | CYP4V2 | c.1035G>T (p.Leu345Phe) n.270G>T n.5733G>T n.125G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) | |
| 4 | g.186205248G>A | CA358949347 | CYP4V2 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.271G>A n.5734G>A n.126G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) | |
| 4 | g.186205248G>C | CA358949349 | CYP4V2 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.271G>C n.5734G>C n.126G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | |
| 4 | g.186205248G>T | CA358949351 | CYP4V2 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.271G>T n.5734G>T n.126G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) | |
| 4 | g.186205249G>A | CA358949352 | CYP4V2 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.272G>A n.5735G>A n.127G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) | |
| 4 | g.186205249G>C | CA358949356 | CYP4V2 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.272G>C n.5735G>C n.127G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
| 4 | g.186205249G>T | CA358949354 | CYP4V2 | c.1037G>T (p.Gly346Val) n.272G>T n.5735G>T n.127G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | |
| 4 | g.186205250T>A | CA442640973 | CYP4V2 | c.1038T>A (p.Gly346=) n.273T>A n.5736T>A n.128T>A c.642T>A (p.Gly214=) | |
| 4 | g.186205250T>C | CA442640975 | CYP4V2 | c.1038T>C (p.Gly346=) n.273T>C n.5736T>C n.128T>C c.642T>C (p.Gly214=) | |
| 4 | g.186205250T>G | CA442640974 | CYP4V2 | c.1038T>G (p.Gly346=) n.273T>G n.5736T>G n.128T>G c.642T>G (p.Gly214=) | |
| 4 | g.186205251T>A | CA358949357 | CYP4V2 | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.274T>A n.5737T>A n.129T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
| 4 | g.186205251T>C | CA358949358 | CYP4V2 | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.274T>C n.5737T>C n.129T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205251T>G | CA358949359 | CYP4V2 | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.274T>G n.5737T>G n.129T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
| 4 | g.186205251T= | CA1519889013 | CYP4V2 | c.1039T= (p.Ser347=) n.274T= n.5737T= n.129T= c.643T= (p.Ser215=) | |
| 4 | g.186205252C>A | CA358949361 | CYP4V2 | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.275C>A n.5738C>A n.130C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) | |
| 4 | g.186205252C>G | CA358949363 | CYP4V2 | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.275C>G n.5738C>G n.130C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186205252C>T | CA358949365 | CYP4V2 | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.275C>T n.5738C>T n.130C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) | |
| 4 | g.186205253T>A | CA442640977 | CYP4V2 | c.1041T>A (p.Ser347=) n.276T>A n.5739T>A n.131T>A c.645T>A (p.Ser215=) | |
| 4 | g.186205253T>C | CA442640978 | CYP4V2 | c.1041T>C (p.Ser347=) n.276T>C n.5739T>C n.131T>C c.645T>C (p.Ser215=) | |
| 4 | g.186205253T>G | CA442640979 | CYP4V2 | c.1041T>G (p.Ser347=) n.276T>G n.5739T>G n.131T>G c.645T>G (p.Ser215=) | |
| 4 | g.186205254A>C | CA358949369 | CYP4V2 | c.1042A>C (p.Asn348His) n.277A>C n.5740A>C n.132A>C c.646A>C (p.Asn216His) | |
| 4 | g.186205254A>G | CA358949366 | CYP4V2 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.277A>G n.5740A>G n.132A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) | |
| 4 | g.186205254A>T | CA358949367 | CYP4V2 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.277A>T n.5740A>T n.132A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) | |
| 4 | g.186205255A>C | CA358949370 | CYP4V2 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.278A>C n.5741A>C n.133A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) | |
| 4 | g.186205255A>G | CA358949372 | CYP4V2 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.278A>G n.5741A>G n.133A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) | |
| 4 | g.186205255A>T | CA358949373 | CYP4V2 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.278A>T n.5741A>T n.133A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) | |
| 4 | g.186205256C>A | CA358949374 | CYP4V2 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) n.279C>A n.5742C>A n.134C>A c.648C>A (p.Asn216Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205256C>G | CA358949375 | CYP4V2 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) n.279C>G n.5742C>G n.134C>G c.648C>G (p.Asn216Lys) | |
| 4 | g.186205256C>T | CA442640980 | CYP4V2 | c.1044C>T (p.Asn348=) n.279C>T n.5742C>T n.134C>T c.648C>T (p.Asn216=) | |
| 4 | g.186205257C>A | CA358949376 | CYP4V2 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.280C>A n.5743C>A n.135C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) | |
| 4 | g.186205257C>G | CA358949379 | CYP4V2 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.280C>G n.5743C>G n.135C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205257C>T | CA358949377 | CYP4V2 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.280C>T n.5743C>T n.135C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205258C>A | CA358949380 | CYP4V2 | c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.281C>A n.5744C>A n.136C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) | |
| 4 | g.186205258C= | CA1519889016 | CYP4V2 | c.1046C= (p.Pro349=) n.281C= n.5744C= n.136C= c.650C= (p.Pro217=) | |
| 4 | g.186205258C>G | CA358949382 | CYP4V2 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.281C>G n.5744C>G n.136C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) | |
| 4 | g.186205258C>T | CA358949384 | CYP4V2 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.281C>T n.5744C>T n.136C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) | dbSNP |
| 4 | g.186205259A>C | CA442640984 | CYP4V2 | c.1047A>C (p.Pro349=) n.282A>C n.5745A>C n.137A>C c.651A>C (p.Pro217=) | |
| 4 | g.186205259A>G | CA442640985 | CYP4V2 | c.1047A>G (p.Pro349=) n.282A>G n.5745A>G n.137A>G c.651A>G (p.Pro217=) | |
| 4 | g.186205259A>T | CA442640986 | CYP4V2 | c.1047A>T (p.Pro349=) n.282A>T n.5745A>T n.137A>T c.651A>T (p.Pro217=) | |
| 4 | g.186205260G>A | CA358949385 | CYP4V2 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.283G>A n.5746G>A n.138G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) | dbSNP |
| 4 | g.186205260G>C | CA358949386 | CYP4V2 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.283G>C n.5746G>C n.138G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205260G= | CA1519889019 | CYP4V2 | c.1048G= (p.Glu350=) n.283G= n.5746G= n.138G= c.652G= (p.Glu218=) | |
| 4 | g.186205260G>T | CA358949388 | CYP4V2 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.283G>T n.5746G>T n.138G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) | |
| 4 | g.186205261A= | CA1519889022 | CYP4V2 | c.1049A= (p.Glu350=) n.284A= n.5747A= n.139A= c.653A= (p.Glu218=) | |
| 4 | g.186205261A>C | CA358949389 | CYP4V2 | c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.284A>C n.5747A>C n.139A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) | |
| 4 | g.186205261A>G | CA3162728 | CYP4V2 | c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.284A>G n.5747A>G n.139A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205261A>T | CA358949392 | CYP4V2 | c.1049A>T (p.Glu350Val) n.284A>T n.5747A>T n.139A>T c.653A>T (p.Glu218Val) | |
| 4 | g.186205262A>C | CA358949393 | CYP4V2 | c.1050A>C (p.Glu350Asp) n.285A>C n.5748A>C n.140A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) | |
| 4 | g.186205262A>G | CA442640988 | CYP4V2 | c.1050A>G (p.Glu350=) n.285A>G n.5748A>G n.140A>G c.654A>G (p.Glu218=) | |
| 4 | g.186205262A>T | CA358949394 | CYP4V2 | c.1050A>T (p.Glu350Asp) n.285A>T n.5748A>T n.140A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) | |
| 4 | g.186205263G>A | CA358949396 | CYP4V2 | c.1051G>A (p.Val351Ile) n.286G>A n.5749G>A n.141G>A c.655G>A (p.Val219Ile) | |
| 4 | g.186205263G>C | CA358949400 | CYP4V2 | c.1051G>C (p.Val351Leu) n.286G>C n.5749G>C n.141G>C c.655G>C (p.Val219Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205263G>T | CA358949397 | CYP4V2 | c.1051G>T (p.Val351Phe) n.286G>T n.5749G>T n.141G>T c.655G>T (p.Val219Phe) | |
| 4 | g.186205264T>A | CA358949402 | CYP4V2 | c.1052T>A (p.Val351Asp) n.287T>A n.5750T>A n.142T>A c.656T>A (p.Val219Asp) | |
| 4 | g.186205264T>C | CA358949404 | CYP4V2 | c.1052T>C (p.Val351Ala) n.287T>C n.5750T>C n.142T>C c.656T>C (p.Val219Ala) | |
| 4 | g.186205264T>G | CA358949406 | CYP4V2 | c.1052T>G (p.Val351Gly) n.287T>G n.5750T>G n.142T>G c.656T>G (p.Val219Gly) | |
| 4 | g.186205265C>A | CA442640996 | CYP4V2 | c.1053C>A (p.Val351=) n.288C>A n.5751C>A n.143C>A c.657C>A (p.Val219=) | |
| 4 | g.186205265C>G | CA442640992 | CYP4V2 | c.1053C>G (p.Val351=) n.288C>G n.5751C>G n.143C>G c.657C>G (p.Val219=) | |
| 4 | g.186205265C>T | CA442640994 | CYP4V2 | c.1053C>T (p.Val351=) n.288C>T n.5751C>T n.143C>T c.657C>T (p.Val219=) | |
| 4 | g.186205266C>A | CA358949407 | CYP4V2 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.289C>A n.5752C>A n.144C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) | |
| 4 | g.186205266C>G | CA358949409 | CYP4V2 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.289C>G n.5752C>G n.144C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) | |
| 4 | g.186205266C>T | CA358949410 | CYP4V2 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.289C>T n.5752C>T n.144C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) | |
| 4 | g.186205267A>C | CA358949415 | CYP4V2 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.290A>C n.5753A>C n.145A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) | |
| 4 | g.186205267A>G | CA358949412 | CYP4V2 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.290A>G n.5753A>G n.145A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) | |
| 4 | g.186205267A>T | CA358949413 | CYP4V2 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.290A>T n.5753A>T n.145A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) | |
| 4 | g.186205268G>A | CA442640997 | CYP4V2 | c.1056G>A (p.Gln352=) n.291G>A n.5754G>A n.146G>A c.660G>A (p.Gln220=) | |
| 4 | g.186205268G>C | CA358949416 | CYP4V2 | c.1056G>C (p.Gln352His) n.291G>C n.5754G>C n.146G>C c.660G>C (p.Gln220His) | COSMIC |
| 4 | g.186205268G= | CA1519889025 | CYP4V2 | c.1056G= (p.Gln352=) n.291G= n.5754G= n.146G= c.660G= (p.Gln220=) | |
| 4 | g.186205268G>T | CA358949418 | CYP4V2 | c.1056G>T (p.Gln352His) n.291G>T n.5754G>T n.146G>T c.660G>T (p.Gln220His) | |
| 4 | g.186205269A>C | CA358949420 | CYP4V2 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.292A>C n.5755A>C n.147A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
| 4 | g.186205269A>G | CA358949421 | CYP4V2 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.292A>G n.5755A>G n.147A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
| 4 | g.186205269A>T | CA358949423 | CYP4V2 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.292A>T n.5755A>T n.147A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
| 4 | g.186205274dup | CA792325451 | CYP4V2 | c.1062dup (p.Val355SerfsTer4) n.297dup n.5760dup n.152dup c.666dup (p.Val223SerfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205270A>C | CA358949428 | CYP4V2 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.293A>C n.5756A>C n.148A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
| 4 | g.186205270A>G | CA358949424 | CYP4V2 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.293A>G n.5756A>G n.148A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
| 4 | g.186205270A>T | CA358949426 | CYP4V2 | c.1058A>T (p.Lys353Ile) n.293A>T n.5756A>T n.148A>T c.662A>T (p.Lys221Ile) | |
| 4 | g.186205271A>C | CA358949429 | CYP4V2 | c.1059A>C (p.Lys353Asn) n.294A>C n.5757A>C n.149A>C c.663A>C (p.Lys221Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205271A>G | CA442641001 | CYP4V2 | c.1059A>G (p.Lys353=) n.294A>G n.5757A>G n.149A>G c.663A>G (p.Lys221=) | |
| 4 | g.186205271A>T | CA358949430 | CYP4V2 | c.1059A>T (p.Lys353Asn) n.294A>T n.5757A>T n.149A>T c.663A>T (p.Lys221Asn) | |
| 4 | g.186205272A>C | CA358949432 | CYP4V2 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.295A>C n.5758A>C n.150A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) | |
| 4 | g.186205272A>G | CA358949435 | CYP4V2 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.295A>G n.5758A>G n.150A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
| 4 | g.186205272A>T | CA358949436 | CYP4V2 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.295A>T n.5758A>T n.150A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
| 4 | g.186205273A= | CA1519889032 | CYP4V2 | c.1061A= (p.Lys354=) n.296A= n.5759A= n.151A= c.665A= (p.Lys222=) | |
| 4 | g.186205273A>C | CA358949437 | CYP4V2 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.296A>C n.5759A>C n.151A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186205273A>G | CA358949439 | CYP4V2 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.296A>G n.5759A>G n.151A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
| 4 | g.186205273A>T | CA358949440 | CYP4V2 | c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.296A>T n.5759A>T n.151A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) | |
| 4 | g.186205274A= | CA1519889035 | CYP4V2 | c.1062A= (p.Lys354=) n.297A= n.5760A= n.152A= c.666A= (p.Lys222=) | |
| 4 | g.186205274A>C | CA358949442 | CYP4V2 | c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.297A>C n.5760A>C n.152A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) | |
| 4 | g.186205274A>G | CA442641004 | CYP4V2 | c.1062A>G (p.Lys354=) n.297A>G n.5760A>G n.152A>G c.666A>G (p.Lys222=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186205274A>T | CA358949443 | CYP4V2 | c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.297A>T n.5760A>T n.152A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) | |
| 4 | g.186205275G>A | CA358949445 | CYP4V2 | c.1063G>A (p.Val355Met) n.298G>A n.5761G>A n.153G>A c.667G>A (p.Val223Met) | |
| 4 | g.186205275G>C | CA358949446 | CYP4V2 | c.1063G>C (p.Val355Leu) n.298G>C n.5761G>C n.153G>C c.667G>C (p.Val223Leu) | |
| 4 | g.186205275G>T | CA358949448 | CYP4V2 | c.1063G>T (p.Val355Leu) n.298G>T n.5761G>T n.153G>T c.667G>T (p.Val223Leu) | |
| 4 | g.186205276T>A | CA358949450 | CYP4V2 | c.1064T>A (p.Val355Glu) n.299T>A n.5762T>A n.154T>A c.668T>A (p.Val223Glu) | |
| 4 | g.186205276T>C | CA112131667 | CYP4V2 | c.1064T>C (p.Val355Ala) n.299T>C n.5762T>C n.154T>C c.668T>C (p.Val223Ala) | dbSNP |
| 4 | g.186205276T>G | CA358949451 | CYP4V2 | c.1064T>G (p.Val355Gly) n.299T>G n.5762T>G n.154T>G c.668T>G (p.Val223Gly) | |
| 4 | g.186205276T= | CA1519889038 | CYP4V2 | c.1064T= (p.Val355=) n.299T= n.5762T= n.154T= c.668T= (p.Val223=) | |
| 4 | g.186205277G>A | CA442641006 | CYP4V2 | c.1065G>A (p.Val355=) n.300G>A n.5763G>A n.155G>A c.669G>A (p.Val223=) | |
| 4 | g.186205277G>C | CA442641007 | CYP4V2 | c.1065G>C (p.Val355=) n.300G>C n.5763G>C n.155G>C c.669G>C (p.Val223=) | |
| 4 | g.186205277G>T | CA442641008 | CYP4V2 | c.1065G>T (p.Val355=) n.300G>T n.5763G>T n.155G>T c.669G>T (p.Val223=) | |
| 4 | g.186205278G>A | CA358949454 | CYP4V2 | c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.301G>A n.5764G>A n.156G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205278G>C | CA358949455 | CYP4V2 | c.1066G>C (p.Asp356His) n.301G>C n.5764G>C n.156G>C c.670G>C (p.Asp224His) | |
| 4 | g.186205278G>T | CA358949457 | CYP4V2 | c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.301G>T n.5764G>T n.156G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.186205279A= | CA1519889044 | CYP4V2 | c.1067A= (p.Asp356=) n.302A= n.5765A= n.157A= c.671A= (p.Asp224=) | |
| 4 | g.186205279A>C | CA358949458 | CYP4V2 | c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.302A>C n.5765A>C n.157A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) | |
| 4 | g.186205279A>G | CA358949460 | CYP4V2 | c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.302A>G n.5765A>G n.157A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.186205279A>T | CA112131673 | CYP4V2 | c.1067A>T (p.Asp356Val) n.302A>T n.5765A>T n.157A>T c.671A>T (p.Asp224Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205280T>A | CA358949462 | CYP4V2 | c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.303T>A n.5766T>A n.158T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) | |
| 4 | g.186205280T>C | CA442641011 | CYP4V2 | c.1068T>C (p.Asp356=) n.303T>C n.5766T>C n.158T>C c.672T>C (p.Asp224=) | |
| 4 | g.186205280T>G | CA358949463 | CYP4V2 | c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.303T>G n.5766T>G n.158T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) | |
| 4 | g.186205280_186205281delinsTC | CA1519889048 | CYP4V2 | c.1068_1069delinsTC (p.Asp356=) n.303_304delinsTC n.5766_5767delinsTC n.158_159delinsTC c.672_673delinsTC (p.Asp224=) | |
| 4 | g.186205281del | CA3162729 | CYP4V2 | c.1069del (p.His357MetfsTer16) n.304del n.5767del n.159del c.673del (p.His225MetfsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205281C>A | CA358949464 | CYP4V2 | c.1069C>A (p.His357Asn) n.304C>A n.5767C>A n.159C>A c.673C>A (p.His225Asn) | |
| 4 | g.186205281C= | CA1519889052 | CYP4V2 | c.1069C= (p.His357=) n.304C= n.5767C= n.159C= c.673C= (p.His225=) | |
| 4 | g.186205281C>G | CA112131693 | CYP4V2 | c.1069C>G (p.His357Asp) n.304C>G n.5767C>G n.159C>G c.673C>G (p.His225Asp) | dbSNP |
| 4 | g.186205281C>T | CA358949466 | CYP4V2 | c.1069C>T (p.His357Tyr) n.304C>T n.5767C>T n.159C>T c.673C>T (p.His225Tyr) | dbSNP |
| 4 | g.186205282A= | CA1519889056 | CYP4V2 | c.1070A= (p.His357=) n.305A= n.5768A= n.160A= c.674A= (p.His225=) | |
| 4 | g.186205282A>C | CA358949470 | CYP4V2 | c.1070A>C (p.His357Pro) n.305A>C n.5768A>C n.160A>C c.674A>C (p.His225Pro) | |
| 4 | g.186205282A>G | CA3162730 | CYP4V2 | c.1070A>G (p.His357Arg) n.305A>G n.5768A>G n.160A>G c.674A>G (p.His225Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205282A>T | CA358949469 | CYP4V2 | c.1070A>T (p.His357Leu) n.305A>T n.5768A>T n.160A>T c.674A>T (p.His225Leu) | |
| 4 | g.186205283T>A | CA358949472 | CYP4V2 | c.1071T>A (p.His357Gln) n.306T>A n.5769T>A n.161T>A c.675T>A (p.His225Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205283T>C | CA442641014 | CYP4V2 | c.1071T>C (p.His357=) n.306T>C n.5769T>C n.161T>C c.675T>C (p.His225=) | |
| 4 | g.186205283T>G | CA358949474 | CYP4V2 | c.1071T>G (p.His357Gln) n.306T>G n.5769T>G n.161T>G c.675T>G (p.His225Gln) | |
| 4 | g.186205284G>A | CA358949475 | CYP4V2 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.307G>A n.5770G>A n.162G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205284G>C | CA358949476 | CYP4V2 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.307G>C n.5770G>C n.162G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186205284G= | CA1519889059 | CYP4V2 | c.1072G= (p.Glu358=) n.307G= n.5770G= n.162G= c.676G= (p.Glu226=) | |
| 4 | g.186205284G>T | CA358949478 | CYP4V2 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.307G>T n.5770G>T n.162G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205285A>C | CA358949480 | CYP4V2 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.308A>C n.5771A>C n.163A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) | |
| 4 | g.186205285A>G | CA358949482 | CYP4V2 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.308A>G n.5771A>G n.163A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) | |
| 4 | g.186205285A>T | CA358949483 | CYP4V2 | c.1073A>T (p.Glu358Val) n.308A>T n.5771A>T n.163A>T c.677A>T (p.Glu226Val) | |
| 4 | g.186205286A= | CA1519889063 | CYP4V2 | c.1074A= (p.Glu358=) n.309A= n.5772A= n.164A= c.678A= (p.Glu226=) | |
| 4 | g.186205286A>C | CA358949485 | CYP4V2 | c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.309A>C n.5772A>C n.164A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) | |
| 4 | g.186205286A>G | CA442641018 | CYP4V2 | c.1074A>G (p.Glu358=) n.309A>G n.5772A>G n.164A>G c.678A>G (p.Glu226=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205286A>T | CA358949486 | CYP4V2 | c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.309A>T n.5772A>T n.164A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) | |
| 4 | g.186205287T>A | CA358949488 | CYP4V2 | c.1075T>A (p.Leu359Met) n.310T>A n.5773T>A n.165T>A c.679T>A (p.Leu227Met) | |
| 4 | g.186205287T>C | CA442641019 | CYP4V2 | c.1075T>C (p.Leu359=) n.310T>C n.5773T>C n.165T>C c.679T>C (p.Leu227=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205287T>G | CA358949489 | CYP4V2 | c.1075T>G (p.Leu359Val) n.310T>G n.5773T>G n.165T>G c.679T>G (p.Leu227Val) | |
| 4 | g.186205287T= | CA1519889066 | CYP4V2 | c.1075T= (p.Leu359=) n.310T= n.5773T= n.165T= c.679T= (p.Leu227=) | |
| 4 | g.186205288del | CA2578249693 | CYP4V2 | c.1076del (p.Leu359TrpfsTer14) n.311del n.5774del n.166del c.680del (p.Leu227TrpfsTer14) | |
| 4 | g.186205288T>A | CA358949492 | CYP4V2 | c.1076T>A (p.Leu359Ter) n.311T>A n.5774T>A n.166T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) | |
| 4 | g.186205288T>C | CA358949493 | CYP4V2 | c.1076T>C (p.Leu359Ser) n.311T>C n.5774T>C n.166T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) | |
| 4 | g.186205288T>G | CA358949491 | CYP4V2 | c.1076T>G (p.Leu359Trp) n.311T>G n.5774T>G n.166T>G c.680T>G (p.Leu227Trp) | |
| 4 | g.186205289G>A | CA442641023 | CYP4V2 | c.1077G>A (p.Leu359=) n.312G>A n.5775G>A n.167G>A c.681G>A (p.Leu227=) | |
| 4 | g.186205289G>C | CA358949497 | CYP4V2 | c.1077G>C (p.Leu359Phe) n.312G>C n.5775G>C n.167G>C c.681G>C (p.Leu227Phe) | |
| 4 | g.186205289G>T | CA358949495 | CYP4V2 | c.1077G>T (p.Leu359Phe) n.312G>T n.5775G>T n.167G>T c.681G>T (p.Leu227Phe) | |
| 4 | g.186205290G>A | CA358949500 | CYP4V2 | c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.313G>A n.5776G>A n.168G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) | |
| 4 | g.186205290G>C | CA358949498 | CYP4V2 | c.1078G>C (p.Asp360His) n.313G>C n.5776G>C n.168G>C c.682G>C (p.Asp228His) | |
| 4 | g.186205290G>T | CA358949501 | CYP4V2 | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.313G>T n.5776G>T n.168G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) | |
| 4 | g.186205291A= | CA1519889070 | CYP4V2 | c.1079A= (p.Asp360=) n.314A= n.5777A= n.169A= c.683A= (p.Asp228=) | |
| 4 | g.186205291A>C | CA358949503 | CYP4V2 | c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.314A>C n.5777A>C n.169A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) | |
| 4 | g.186205291A>G | CA3162731 | CYP4V2 | c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.314A>G n.5777A>G n.169A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205291A>T | CA358949505 | CYP4V2 | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.314A>T n.5777A>T n.169A>T c.683A>T (p.Asp228Val) | |
| 4 | g.186205292T>A | CA358949507 | CYP4V2 | c.1080T>A (p.Asp360Glu) n.315T>A n.5778T>A n.170T>A c.684T>A (p.Asp228Glu) | |
| 4 | g.186205292T>C | CA442641025 | CYP4V2 | c.1080T>C (p.Asp360=) n.315T>C n.5778T>C n.170T>C c.684T>C (p.Asp228=) | dbSNP |
| 4 | g.186205292T>G | CA358949509 | CYP4V2 | c.1080T>G (p.Asp360Glu) n.315T>G n.5778T>G n.170T>G c.684T>G (p.Asp228Glu) | |
| 4 | g.186205292T= | CA1519889073 | CYP4V2 | c.1080T= (p.Asp360=) n.315T= n.5778T= n.170T= c.684T= (p.Asp228=) | |
| 4 | g.186205293G>A | CA358949510 | CYP4V2 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.316G>A n.5779G>A n.171G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205293G>C | CA358949512 | CYP4V2 | c.1081G>C (p.Asp361His) n.316G>C n.5779G>C n.171G>C c.685G>C (p.Asp229His) | |
| 4 | g.186205293G= | CA1519889078 | CYP4V2 | c.1081G= (p.Asp361=) n.316G= n.5779G= n.171G= c.685G= (p.Asp229=) | |
| 4 | g.186205293G>T | CA3162732 | CYP4V2 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.316G>T n.5779G>T n.171G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205294A= | CA1519889083 | CYP4V2 | c.1082A= (p.Asp361=) n.317A= n.5780A= n.172A= c.686A= (p.Asp229=) | |
| 4 | g.186205294A>C | CA358949514 | CYP4V2 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.317A>C n.5780A>C n.172A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) | |
| 4 | g.186205294A>G | CA358949515 | CYP4V2 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.317A>G n.5780A>G n.172A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) | |
| 4 | g.186205294A>T | CA358949517 | CYP4V2 | c.1082A>T (p.Asp361Val) n.317A>T n.5780A>T n.172A>T c.686A>T (p.Asp229Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205295C>A | CA358949519 | CYP4V2 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.318C>A n.5781C>A n.173C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) | |
| 4 | g.186205295C= | CA1519889090 | CYP4V2 | c.1083C= (p.Asp361=) n.318C= n.5781C= n.173C= c.687C= (p.Asp229=) | |
| 4 | g.186205295C>G | CA358949520 | CYP4V2 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.318C>G n.5781C>G n.173C>G c.687C>G (p.Asp229Glu) | |
| 4 | g.186205295C>T | CA3162733 | CYP4V2 | c.1083C>T (p.Asp361=) n.318C>T n.5781C>T n.173C>T c.687C>T (p.Asp229=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205296G>A | CA3162734 | CYP4V2 | c.1084G>A (p.Val362Met) n.319G>A n.5782G>A n.174G>A c.688G>A (p.Val230Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205296G>C | CA358949523 | CYP4V2 | c.1084G>C (p.Val362Leu) n.319G>C n.5782G>C n.174G>C c.688G>C (p.Val230Leu) | |
| 4 | g.186205296G= | CA1519889096 | CYP4V2 | c.1084G= (p.Val362=) n.319G= n.5782G= n.174G= c.688G= (p.Val230=) | |
| 4 | g.186205296G>T | CA358949522 | CYP4V2 | c.1084G>T (p.Val362Leu) n.319G>T n.5782G>T n.174G>T c.688G>T (p.Val230Leu) | |
| 4 | g.186205297T>A | CA358949525 | CYP4V2 | c.1085T>A (p.Val362Glu) n.320T>A n.5783T>A n.175T>A c.689T>A (p.Val230Glu) | |
| 4 | g.186205297T>C | CA358949527 | CYP4V2 | c.1085T>C (p.Val362Ala) n.320T>C n.5783T>C n.175T>C c.689T>C (p.Val230Ala) | |
| 4 | g.186205297T>G | CA358949529 | CYP4V2 | c.1085T>G (p.Val362Gly) n.320T>G n.5783T>G n.175T>G c.689T>G (p.Val230Gly) | |
| 4 | g.186205298G>A | CA3162735 | CYP4V2 | c.1086G>A (p.Val362=) n.321G>A n.5784G>A n.176G>A c.690G>A (p.Val230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205298G>C | CA442641029 | CYP4V2 | c.1086G>C (p.Val362=) n.321G>C n.5784G>C n.176G>C c.690G>C (p.Val230=) | |
| 4 | g.186205298G= | CA1519889100 | CYP4V2 | c.1086G= (p.Val362=) n.321G= n.5784G= n.176G= c.690G= (p.Val230=) | |
| 4 | g.186205298G>T | CA442641030 | CYP4V2 | c.1086G>T (p.Val362=) n.321G>T n.5784G>T n.176G>T c.690G>T (p.Val230=) | |
| 4 | g.186205299T>A | CA358949531 | CYP4V2 | c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.322T>A n.5785T>A n.177T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) | |
| 4 | g.186205299T>C | CA3162736 | CYP4V2 | c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.322T>C n.5785T>C n.177T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186205299T>G | CA358949533 | CYP4V2 | c.1087T>G (p.Phe363Val) n.322T>G n.5785T>G n.177T>G c.691T>G (p.Phe231Val) | |
| 4 | g.186205299T= | CA1519889103 | CYP4V2 | c.1087T= (p.Phe363=) n.322T= n.5785T= n.177T= c.691T= (p.Phe231=) | |
| 4 | g.186205300T>A | CA358949534 | CYP4V2 | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.323T>A n.5786T>A n.178T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) | |
| 4 | g.186205300T>C | CA358949536 | CYP4V2 | c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.323T>C n.5786T>C n.178T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205300T>G | CA358949538 | CYP4V2 | c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.323T>G n.5786T>G n.178T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) | |
| 4 | g.186205301T>A | CA358949540 | CYP4V2 | c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.324T>A n.5787T>A n.179T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) | |
| 4 | g.186205301T>C | CA442641031 | CYP4V2 | c.1089T>C (p.Phe363=) n.324T>C n.5787T>C n.179T>C c.693T>C (p.Phe231=) | |
| 4 | g.186205301T>G | CA358949541 | CYP4V2 | c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.324T>G n.5787T>G n.179T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205301_186205302insACA | CA2764867941 | CYP4V2 | c.1089_1090insACA (p.Phe363_Gly364insThr) n.324_325insACA n.5787_5788insACA n.179_180insACA c.693_694insACA (p.Phe231_Gly232insThr) | |
| 4 | g.186205302G>A | CA358949548 | CYP4V2 | c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.325G>A n.5788G>A n.180G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205302G>C | CA358949545 | CYP4V2 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.325G>C n.5788G>C n.180G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) | |
| 4 | g.186205302G= | CA1519889106 | CYP4V2 | c.1090G= (p.Gly364=) n.325G= n.5788G= n.180G= c.694G= (p.Gly232=) | |
| 4 | g.186205302G>T | CA358949543 | CYP4V2 | c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.325G>T n.5788G>T n.180G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) | |
| 4 | g.186205303G>A | CA358949550 | CYP4V2 | c.1090+1G>A (n.1090+1G>A) n.325+1G>A n.5788+1G>A n.180+1G>A c.694+1G>A (n.694+1G>A) | |
| 4 | g.186205303G>C | CA358949551 | CYP4V2 | c.1090+1G>C (n.1090+1G>C) n.325+1G>C n.5788+1G>C n.180+1G>C c.694+1G>C (n.694+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205303G= | CA1519889108 | CYP4V2 | c.1090+1G= (n.1090+1G=) n.325+1G= n.5788+1G= n.180+1G= c.694+1G= (n.694+1G=) | |
| 4 | g.186205303G>T | CA3162737 | CYP4V2 | c.1090+1G>T (n.1090+1G>T) n.325+1G>T n.5788+1G>T n.180+1G>T c.694+1G>T (n.694+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205304T>A | CA358949555 | CYP4V2 | c.1090+2T>A (n.1090+2T>A) n.325+2T>A n.5788+2T>A n.180+2T>A c.694+2T>A (n.694+2T>A) | |
| 4 | g.186205304T>C | CA358949556 | CYP4V2 | c.1090+2T>C (n.1090+2T>C) n.325+2T>C n.5788+2T>C n.180+2T>C c.694+2T>C (n.694+2T>C) | |
| 4 | g.186205304T>G | CA358949558 | CYP4V2 | c.1090+2T>G (n.1090+2T>G) n.325+2T>G n.5788+2T>G n.180+2T>G c.694+2T>G (n.694+2T>G) | |
| 4 | g.186205305A>G | CA2672896933 | CYP4V2 | c.1090+3A>G (n.1090+3A>G) n.325+3A>G n.5788+3A>G n.180+3A>G c.694+3A>G (n.694+3A>G) | gnomAD v4 |