Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18620115_18620134del | CA2819902256 | CDKL5 | c.2376+149_2376+168del (n.2376+149_2376+168del) c.2325+149_2325+168del (n.2325+149_2325+168del) c.2244+149_2244+168del (n.2244+149_2244+168del) n.2628+149_2628+168del | |
X | g.18620116_18620117insGCTTCTCTTTT | CA2560753651 | CDKL5 | c.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT (n.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT) c.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT (n.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT) c.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT (n.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT) n.2628+150_2628+151insGCTTCTCTTTT | |
X | g.18620116T>A | CA2503029073 | CDKL5 | c.2376+150T>A (n.2376+150T>A) c.2325+150T>A (n.2325+150T>A) c.2244+150T>A (n.2244+150T>A) n.2628+150T>A | |
X | g.18620117T>C | CA327007724 | CDKL5 | c.2376+151T>C (n.2376+151T>C) c.2325+151T>C (n.2325+151T>C) c.2244+151T>C (n.2244+151T>C) n.2628+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620117T= | CA2417979501 | CDKL5 | c.2376+151T= (n.2376+151T=) c.2325+151T= (n.2325+151T=) c.2244+151T= (n.2244+151T=) n.2628+151T= | |
X | g.18620118A>C | CA2504608204 | CDKL5 | c.2376+152A>C (n.2376+152A>C) c.2325+152A>C (n.2325+152A>C) c.2244+152A>C (n.2244+152A>C) n.2628+152A>C | |
X | g.18620119C= | CA2417979503 | CDKL5 | c.2376+153C= (n.2376+153C=) c.2325+153C= (n.2325+153C=) c.2244+153C= (n.2244+153C=) n.2628+153C= | |
X | g.18620119C>T | CA2417979502 | CDKL5 | c.2376+153C>T (n.2376+153C>T) c.2325+153C>T (n.2325+153C>T) c.2244+153C>T (n.2244+153C>T) n.2628+153C>T | dbSNP |
X | g.18620121A= | CA2417979504 | CDKL5 | c.2376+155A= (n.2376+155A=) c.2325+155A= (n.2325+155A=) c.2244+155A= (n.2244+155A=) n.2628+155A= | |
X | g.18620121A>G | CA2417979505 | CDKL5 | c.2376+155A>G (n.2376+155A>G) c.2325+155A>G (n.2325+155A>G) c.2244+155A>G (n.2244+155A>G) n.2628+155A>G | dbSNP |
X | g.18620124A= | CA2417979506 | CDKL5 | c.2376+158A= (n.2376+158A=) c.2325+158A= (n.2325+158A=) c.2244+158A= (n.2244+158A=) n.2628+158A= | |
X | g.18620124A>G | CA327007726 | CDKL5 | c.2376+158A>G (n.2376+158A>G) c.2325+158A>G (n.2325+158A>G) c.2244+158A>G (n.2244+158A>G) n.2628+158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620127_18620129dup | CA2565335796 | CDKL5 | c.2376+161_2376+163dup (n.2376+161_2376+163dup) c.2325+161_2325+163dup (n.2325+161_2325+163dup) c.2244+161_2244+163dup (n.2244+161_2244+163dup) n.2628+161_2628+163dup | |
X | g.18620127C= | CA2417979507 | CDKL5 | c.2376+161C= (n.2376+161C=) c.2325+161C= (n.2325+161C=) c.2244+161C= (n.2244+161C=) n.2628+161C= | |
X | g.18620127C>T | CA1131399679 | CDKL5 | c.2376+161C>T (n.2376+161C>T) c.2325+161C>T (n.2325+161C>T) c.2244+161C>T (n.2244+161C>T) n.2628+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620133A= | CA2417979508 | CDKL5 | c.2376+167A= (n.2376+167A=) c.2325+167A= (n.2325+167A=) c.2244+167A= (n.2244+167A=) n.2628+167A= | |
X | g.18620133A>G | CA327007728 | CDKL5 | c.2376+167A>G (n.2376+167A>G) c.2325+167A>G (n.2325+167A>G) c.2244+167A>G (n.2244+167A>G) n.2628+167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620134C= | CA2417979509 | CDKL5 | c.2376+168C= (n.2376+168C=) c.2325+168C= (n.2325+168C=) c.2244+168C= (n.2244+168C=) n.2628+168C= | |
X | g.18620134C>T | CA873674511 | CDKL5 | c.2376+168C>T (n.2376+168C>T) c.2325+168C>T (n.2325+168C>T) c.2244+168C>T (n.2244+168C>T) n.2628+168C>T | dbSNP |
X | g.18620134_18620136delinsCAG | CA2417979510 | CDKL5 | c.2376+168_2376+170delinsCAG (n.2376+168_2376+170delinsCAG) c.2325+168_2325+170delinsCAG (n.2325+168_2325+170delinsCAG) c.2244+168_2244+170delinsCAG (n.2244+168_2244+170delinsCAG) n.2628+168_2628+170delinsCAG | |
X | g.18620137_18620138del | CA873674513 | CDKL5 | c.2376+171_2376+172del (n.2376+171_2376+172del) c.2325+171_2325+172del (n.2325+171_2325+172del) c.2244+171_2244+172del (n.2244+171_2244+172del) n.2628+171_2628+172del | dbSNP |
X | g.18620138G>A | CA1131399682 | CDKL5 | c.2376+172G>A (n.2376+172G>A) c.2325+172G>A (n.2325+172G>A) c.2244+172G>A (n.2244+172G>A) n.2628+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620138G= | CA2417979511 | CDKL5 | c.2376+172G= (n.2376+172G=) c.2325+172G= (n.2325+172G=) c.2244+172G= (n.2244+172G=) n.2628+172G= | |
X | g.18620139C= | CA2417979514 | CDKL5 | c.2376+173C= (n.2376+173C=) c.2325+173C= (n.2325+173C=) c.2244+173C= (n.2244+173C=) n.2628+173C= | |
X | g.18620139C>G | CA2417979512 | CDKL5 | c.2376+173C>G (n.2376+173C>G) c.2325+173C>G (n.2325+173C>G) c.2244+173C>G (n.2244+173C>G) n.2628+173C>G | dbSNP |
X | g.18620139C>T | CA2417979513 | CDKL5 | c.2376+173C>T (n.2376+173C>T) c.2325+173C>T (n.2325+173C>T) c.2244+173C>T (n.2244+173C>T) n.2628+173C>T | dbSNP |
X | g.18620140C= | CA2417979515 | CDKL5 | c.2376+174C= (n.2376+174C=) c.2325+174C= (n.2325+174C=) c.2244+174C= (n.2244+174C=) n.2628+174C= | |
X | g.18620140C>T | CA2417979516 | CDKL5 | c.2376+174C>T (n.2376+174C>T) c.2325+174C>T (n.2325+174C>T) c.2244+174C>T (n.2244+174C>T) n.2628+174C>T | dbSNP |
X | g.18620142T>A | CA2540632255 | CDKL5 | c.2376+176T>A (n.2376+176T>A) c.2325+176T>A (n.2325+176T>A) c.2244+176T>A (n.2244+176T>A) n.2628+176T>A | |
X | g.18620145C= | CA2417979517 | CDKL5 | c.2376+179C= (n.2376+179C=) c.2325+179C= (n.2325+179C=) c.2244+179C= (n.2244+179C=) n.2628+179C= | |
X | g.18620145C>T | CA327007730 | CDKL5 | c.2376+179C>T (n.2376+179C>T) c.2325+179C>T (n.2325+179C>T) c.2244+179C>T (n.2244+179C>T) n.2628+179C>T | dbSNP |
X | g.18620146T>A | CA2507097375 | CDKL5 | c.2376+180T>A (n.2376+180T>A) c.2325+180T>A (n.2325+180T>A) c.2244+180T>A (n.2244+180T>A) n.2628+180T>A | |
X | g.18620147A= | CA2417979518 | CDKL5 | c.2376+181A= (n.2376+181A=) c.2325+181A= (n.2325+181A=) c.2244+181A= (n.2244+181A=) n.2628+181A= | |
X | g.18620147A>G | CA327007732 | CDKL5 | c.2376+181A>G (n.2376+181A>G) c.2325+181A>G (n.2325+181A>G) c.2244+181A>G (n.2244+181A>G) n.2628+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620149A= | CA2417979519 | CDKL5 | c.2376+183A= (n.2376+183A=) c.2325+183A= (n.2325+183A=) c.2244+183A= (n.2244+183A=) n.2628+183A= | |
X | g.18620149A>G | CA640510465 | CDKL5 | c.2376+183A>G (n.2376+183A>G) c.2325+183A>G (n.2325+183A>G) c.2244+183A>G (n.2244+183A>G) n.2628+183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620154A= | CA2417979520 | CDKL5 | c.2376+188A= (n.2376+188A=) c.2325+188A= (n.2325+188A=) c.2244+188A= (n.2244+188A=) n.2628+188A= | |
X | g.18620154A>G | CA873674519 | CDKL5 | c.2376+188A>G (n.2376+188A>G) c.2325+188A>G (n.2325+188A>G) c.2244+188A>G (n.2244+188A>G) n.2628+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620155C>G | CA1131399685 | CDKL5 | c.2376+189C>G (n.2376+189C>G) c.2325+189C>G (n.2325+189C>G) c.2244+189C>G (n.2244+189C>G) n.2628+189C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620162T>C | CA2819902263 | CDKL5 | c.2376+196T>C (n.2376+196T>C) c.2325+196T>C (n.2325+196T>C) c.2244+196T>C (n.2244+196T>C) n.2628+196T>C | |
X | g.18620164C= | CA2417979521 | CDKL5 | c.2376+198C= (n.2376+198C=) c.2325+198C= (n.2325+198C=) c.2244+198C= (n.2244+198C=) n.2628+198C= | |
X | g.18620164C>T | CA327007734 | CDKL5 | c.2376+198C>T (n.2376+198C>T) c.2325+198C>T (n.2325+198C>T) c.2244+198C>T (n.2244+198C>T) n.2628+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620165A= | CA2417979522 | CDKL5 | c.2376+199A= (n.2376+199A=) c.2325+199A= (n.2325+199A=) c.2244+199A= (n.2244+199A=) n.2628+199A= | |
X | g.18620165A>G | CA327007736 | CDKL5 | c.2376+199A>G (n.2376+199A>G) c.2325+199A>G (n.2325+199A>G) c.2244+199A>G (n.2244+199A>G) n.2628+199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620167dup | CA2417979523 | CDKL5 | c.2376+201dup (n.2376+201dup) c.2325+201dup (n.2325+201dup) c.2244+201dup (n.2244+201dup) n.2628+201dup | dbSNP |
X | g.18620169A= | CA2417979524 | CDKL5 | c.2376+203A= (n.2376+203A=) c.2325+203A= (n.2325+203A=) c.2244+203A= (n.2244+203A=) n.2628+203A= | |
X | g.18620169A>G | CA873674525 | CDKL5 | c.2376+203A>G (n.2376+203A>G) c.2325+203A>G (n.2325+203A>G) c.2244+203A>G (n.2244+203A>G) n.2628+203A>G | dbSNP |
X | g.18620175_18620177del | CA2819902266 | CDKL5 | c.2376+209_2376+211del (n.2376+209_2376+211del) c.2325+209_2325+211del (n.2325+209_2325+211del) c.2244+209_2244+211del (n.2244+209_2244+211del) n.2628+209_2628+211del | |
X | g.18620176A>C | CA2738437367 | CDKL5 | c.2376+210A>C (n.2376+210A>C) c.2325+210A>C (n.2325+210A>C) c.2244+210A>C (n.2244+210A>C) n.2628+210A>C | dbSNP |
X | g.18620184T>C | CA2417979526 | CDKL5 | c.2376+218T>C (n.2376+218T>C) c.2325+218T>C (n.2325+218T>C) c.2244+218T>C (n.2244+218T>C) n.2628+218T>C | dbSNP |
X | g.18620184T= | CA2417979525 | CDKL5 | c.2376+218T= (n.2376+218T=) c.2325+218T= (n.2325+218T=) c.2244+218T= (n.2244+218T=) n.2628+218T= | |
X | g.18620186T>C | CA2417979528 | CDKL5 | c.2376+220T>C (n.2376+220T>C) c.2325+220T>C (n.2325+220T>C) c.2244+220T>C (n.2244+220T>C) n.2628+220T>C | dbSNP |
X | g.18620186T= | CA2417979527 | CDKL5 | c.2376+220T= (n.2376+220T=) c.2325+220T= (n.2325+220T=) c.2244+220T= (n.2244+220T=) n.2628+220T= | |
X | g.18620189A= | CA2417979529 | CDKL5 | c.2376+223A= (n.2376+223A=) c.2325+223A= (n.2325+223A=) c.2244+223A= (n.2244+223A=) n.2628+223A= | |
X | g.18620189A>G | CA1131399687 | CDKL5 | c.2376+223A>G (n.2376+223A>G) c.2325+223A>G (n.2325+223A>G) c.2244+223A>G (n.2244+223A>G) n.2628+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620195_18620197del | CA2562161434 | CDKL5 | c.2376+229_2376+231del (n.2376+229_2376+231del) c.2325+229_2325+231del (n.2325+229_2325+231del) c.2244+229_2244+231del (n.2244+229_2244+231del) n.2628+229_2628+231del | |
X | g.18620200_18620202del | CA2517761653 | CDKL5 | c.2376+234_2376+236del (n.2376+234_2376+236del) c.2325+234_2325+236del (n.2325+234_2325+236del) c.2244+234_2244+236del (n.2244+234_2244+236del) n.2628+234_2628+236del | |
X | g.18620201A= | CA2417979530 | CDKL5 | c.2376+235A= (n.2376+235A=) c.2325+235A= (n.2325+235A=) c.2244+235A= (n.2244+235A=) n.2628+235A= | |
X | g.18620201A>C | CA640510468 | CDKL5 | c.2376+235A>C (n.2376+235A>C) c.2325+235A>C (n.2325+235A>C) c.2244+235A>C (n.2244+235A>C) n.2628+235A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620202C= | CA2417979531 | CDKL5 | c.2376+236C= (n.2376+236C=) c.2325+236C= (n.2325+236C=) c.2244+236C= (n.2244+236C=) n.2628+236C= | |
X | g.18620202C>T | CA873674538 | CDKL5 | c.2376+236C>T (n.2376+236C>T) c.2325+236C>T (n.2325+236C>T) c.2244+236C>T (n.2244+236C>T) n.2628+236C>T | dbSNP |
X | g.18620203T>C | CA327007738 | CDKL5 | c.2376+237T>C (n.2376+237T>C) c.2325+237T>C (n.2325+237T>C) c.2244+237T>C (n.2244+237T>C) n.2628+237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620203T= | CA2417979533 | CDKL5 | c.2376+237T= (n.2376+237T=) c.2325+237T= (n.2325+237T=) c.2244+237T= (n.2244+237T=) n.2628+237T= | |
X | g.18620205dup | CA2417979532 | CDKL5 | c.2376+239dup (n.2376+239dup) c.2325+239dup (n.2325+239dup) c.2244+239dup (n.2244+239dup) n.2628+239dup | dbSNP |
X | g.18620204T>A | CA2516778284 | CDKL5 | c.2376+238T>A (n.2376+238T>A) c.2325+238T>A (n.2325+238T>A) c.2244+238T>A (n.2244+238T>A) n.2628+238T>A | |
X | g.18620208G>A | CA2555110630 | CDKL5 | c.2376+242G>A (n.2376+242G>A) c.2325+242G>A (n.2325+242G>A) c.2244+242G>A (n.2244+242G>A) n.2628+242G>A | |
X | g.18620211T>A | CA1131399690 | CDKL5 | c.2376+245T>A (n.2376+245T>A) c.2325+245T>A (n.2325+245T>A) c.2244+245T>A (n.2244+245T>A) n.2628+245T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620211T= | CA2417979534 | CDKL5 | c.2376+245T= (n.2376+245T=) c.2325+245T= (n.2325+245T=) c.2244+245T= (n.2244+245T=) n.2628+245T= | |
X | g.18620216C>A | CA2499935340 | CDKL5 | c.2376+250C>A (n.2376+250C>A) c.2325+250C>A (n.2325+250C>A) c.2244+250C>A (n.2244+250C>A) n.2628+250C>A | |
X | g.18620216C= | CA2417979535 | CDKL5 | c.2376+250C= (n.2376+250C=) c.2325+250C= (n.2325+250C=) c.2244+250C= (n.2244+250C=) n.2628+250C= | |
X | g.18620216C>T | CA640510470 | CDKL5 | c.2376+250C>T (n.2376+250C>T) c.2325+250C>T (n.2325+250C>T) c.2244+250C>T (n.2244+250C>T) n.2628+250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |