Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18620104_18620107delCA2417979497CDKL5c.2376+138_2376+141del (n.2376+138_2376+141del)
c.2325+138_2325+141del (n.2325+138_2325+141del)
c.2244+138_2244+141del (n.2244+138_2244+141del)
n.2628+138_2628+141del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620106C>ACA2693223393CDKL5c.2376+140C>A (n.2376+140C>A)
c.2325+140C>A (n.2325+140C>A)
c.2244+140C>A (n.2244+140C>A)
n.2628+140C>A
 gnomAD v4
Xg.18620107T>ACA2693223394CDKL5c.2376+141T>A (n.2376+141T>A)
c.2325+141T>A (n.2325+141T>A)
c.2244+141T>A (n.2244+141T>A)
n.2628+141T>A
 gnomAD v4
Xg.18620107T>CCA2693223395CDKL5c.2376+141T>C (n.2376+141T>C)
c.2325+141T>C (n.2325+141T>C)
c.2244+141T>C (n.2244+141T>C)
n.2628+141T>C
 gnomAD v4
Xg.18620108G>CCA2562907625CDKL5c.2376+142G>C (n.2376+142G>C)
c.2325+142G>C (n.2325+142G>C)
c.2244+142G>C (n.2244+142G>C)
n.2628+142G>C
Xg.18620108G>TCA2693223396CDKL5c.2376+142G>T (n.2376+142G>T)
c.2325+142G>T (n.2325+142G>T)
c.2244+142G>T (n.2244+142G>T)
n.2628+142G>T
 gnomAD v4
Xg.18620113T>ACA2561033299CDKL5c.2376+147T>A (n.2376+147T>A)
c.2325+147T>A (n.2325+147T>A)
c.2244+147T>A (n.2244+147T>A)
n.2628+147T>A
Xg.18620114C>ACA2693223397CDKL5c.2376+148C>A (n.2376+148C>A)
c.2325+148C>A (n.2325+148C>A)
c.2244+148C>A (n.2244+148C>A)
n.2628+148C>A
 gnomAD v4
Xg.18620114C>GCA2819902259CDKL5c.2376+148C>G (n.2376+148C>G)
c.2325+148C>G (n.2325+148C>G)
c.2244+148C>G (n.2244+148C>G)
n.2628+148C>G
Xg.18620115_18620134delCA2819902256CDKL5c.2376+149_2376+168del (n.2376+149_2376+168del)
c.2325+149_2325+168del (n.2325+149_2325+168del)
c.2244+149_2244+168del (n.2244+149_2244+168del)
n.2628+149_2628+168del
Xg.18620116_18620117insGCTTCTCTTTTCA2560753651CDKL5c.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT (n.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT)
c.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT (n.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT)
c.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT (n.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT)
n.2628+150_2628+151insGCTTCTCTTTT
Xg.18620116T>ACA2503029073CDKL5c.2376+150T>A (n.2376+150T>A)
c.2325+150T>A (n.2325+150T>A)
c.2244+150T>A (n.2244+150T>A)
n.2628+150T>A
Xg.18620117T>CCA327007724CDKL5c.2376+151T>C (n.2376+151T>C)
c.2325+151T>C (n.2325+151T>C)
c.2244+151T>C (n.2244+151T>C)
n.2628+151T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18620117T=CA2417979501CDKL5c.2376+151T= (n.2376+151T=)
c.2325+151T= (n.2325+151T=)
c.2244+151T= (n.2244+151T=)
n.2628+151T=
Xg.18620118A>CCA2504608204CDKL5c.2376+152A>C (n.2376+152A>C)
c.2325+152A>C (n.2325+152A>C)
c.2244+152A>C (n.2244+152A>C)
n.2628+152A>C
Xg.18620119C=CA2417979503CDKL5c.2376+153C= (n.2376+153C=)
c.2325+153C= (n.2325+153C=)
c.2244+153C= (n.2244+153C=)
n.2628+153C=
Xg.18620119C>TCA2417979502CDKL5c.2376+153C>T (n.2376+153C>T)
c.2325+153C>T (n.2325+153C>T)
c.2244+153C>T (n.2244+153C>T)
n.2628+153C>T
 dbSNP
Xg.18620121A=CA2417979504CDKL5c.2376+155A= (n.2376+155A=)
c.2325+155A= (n.2325+155A=)
c.2244+155A= (n.2244+155A=)
n.2628+155A=
Xg.18620121A>GCA2417979505CDKL5c.2376+155A>G (n.2376+155A>G)
c.2325+155A>G (n.2325+155A>G)
c.2244+155A>G (n.2244+155A>G)
n.2628+155A>G
 dbSNP
Xg.18620124A=CA2417979506CDKL5c.2376+158A= (n.2376+158A=)
c.2325+158A= (n.2325+158A=)
c.2244+158A= (n.2244+158A=)
n.2628+158A=
Xg.18620124A>GCA327007726CDKL5c.2376+158A>G (n.2376+158A>G)
c.2325+158A>G (n.2325+158A>G)
c.2244+158A>G (n.2244+158A>G)
n.2628+158A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620127_18620129dupCA2565335796CDKL5c.2376+161_2376+163dup (n.2376+161_2376+163dup)
c.2325+161_2325+163dup (n.2325+161_2325+163dup)
c.2244+161_2244+163dup (n.2244+161_2244+163dup)
n.2628+161_2628+163dup
Xg.18620127C=CA2417979507CDKL5c.2376+161C= (n.2376+161C=)
c.2325+161C= (n.2325+161C=)
c.2244+161C= (n.2244+161C=)
n.2628+161C=
Xg.18620127C>TCA1131399679CDKL5c.2376+161C>T (n.2376+161C>T)
c.2325+161C>T (n.2325+161C>T)
c.2244+161C>T (n.2244+161C>T)
n.2628+161C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620133A=CA2417979508CDKL5c.2376+167A= (n.2376+167A=)
c.2325+167A= (n.2325+167A=)
c.2244+167A= (n.2244+167A=)
n.2628+167A=
Xg.18620133A>GCA327007728CDKL5c.2376+167A>G (n.2376+167A>G)
c.2325+167A>G (n.2325+167A>G)
c.2244+167A>G (n.2244+167A>G)
n.2628+167A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620134C=CA2417979509CDKL5c.2376+168C= (n.2376+168C=)
c.2325+168C= (n.2325+168C=)
c.2244+168C= (n.2244+168C=)
n.2628+168C=
Xg.18620134C>TCA873674511CDKL5c.2376+168C>T (n.2376+168C>T)
c.2325+168C>T (n.2325+168C>T)
c.2244+168C>T (n.2244+168C>T)
n.2628+168C>T
 dbSNP
Xg.18620134_18620136delinsCAGCA2417979510CDKL5c.2376+168_2376+170delinsCAG (n.2376+168_2376+170delinsCAG)
c.2325+168_2325+170delinsCAG (n.2325+168_2325+170delinsCAG)
c.2244+168_2244+170delinsCAG (n.2244+168_2244+170delinsCAG)
n.2628+168_2628+170delinsCAG
Xg.18620137_18620138delCA873674513CDKL5c.2376+171_2376+172del (n.2376+171_2376+172del)
c.2325+171_2325+172del (n.2325+171_2325+172del)
c.2244+171_2244+172del (n.2244+171_2244+172del)
n.2628+171_2628+172del
 dbSNP
Xg.18620138G>ACA1131399682CDKL5c.2376+172G>A (n.2376+172G>A)
c.2325+172G>A (n.2325+172G>A)
c.2244+172G>A (n.2244+172G>A)
n.2628+172G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620138G=CA2417979511CDKL5c.2376+172G= (n.2376+172G=)
c.2325+172G= (n.2325+172G=)
c.2244+172G= (n.2244+172G=)
n.2628+172G=
Xg.18620139C=CA2417979514CDKL5c.2376+173C= (n.2376+173C=)
c.2325+173C= (n.2325+173C=)
c.2244+173C= (n.2244+173C=)
n.2628+173C=
Xg.18620139C>GCA2417979512CDKL5c.2376+173C>G (n.2376+173C>G)
c.2325+173C>G (n.2325+173C>G)
c.2244+173C>G (n.2244+173C>G)
n.2628+173C>G
 dbSNP
Xg.18620139C>TCA2417979513CDKL5c.2376+173C>T (n.2376+173C>T)
c.2325+173C>T (n.2325+173C>T)
c.2244+173C>T (n.2244+173C>T)
n.2628+173C>T
 dbSNP
Xg.18620140C=CA2417979515CDKL5c.2376+174C= (n.2376+174C=)
c.2325+174C= (n.2325+174C=)
c.2244+174C= (n.2244+174C=)
n.2628+174C=
Xg.18620140C>TCA2417979516CDKL5c.2376+174C>T (n.2376+174C>T)
c.2325+174C>T (n.2325+174C>T)
c.2244+174C>T (n.2244+174C>T)
n.2628+174C>T
 dbSNP
Xg.18620142T>ACA2540632255CDKL5c.2376+176T>A (n.2376+176T>A)
c.2325+176T>A (n.2325+176T>A)
c.2244+176T>A (n.2244+176T>A)
n.2628+176T>A
Xg.18620145C=CA2417979517CDKL5c.2376+179C= (n.2376+179C=)
c.2325+179C= (n.2325+179C=)
c.2244+179C= (n.2244+179C=)
n.2628+179C=
Xg.18620145C>TCA327007730CDKL5c.2376+179C>T (n.2376+179C>T)
c.2325+179C>T (n.2325+179C>T)
c.2244+179C>T (n.2244+179C>T)
n.2628+179C>T
 dbSNP
Xg.18620146T>ACA2507097375CDKL5c.2376+180T>A (n.2376+180T>A)
c.2325+180T>A (n.2325+180T>A)
c.2244+180T>A (n.2244+180T>A)
n.2628+180T>A
Xg.18620147A=CA2417979518CDKL5c.2376+181A= (n.2376+181A=)
c.2325+181A= (n.2325+181A=)
c.2244+181A= (n.2244+181A=)
n.2628+181A=
Xg.18620147A>GCA327007732CDKL5c.2376+181A>G (n.2376+181A>G)
c.2325+181A>G (n.2325+181A>G)
c.2244+181A>G (n.2244+181A>G)
n.2628+181A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620149A=CA2417979519CDKL5c.2376+183A= (n.2376+183A=)
c.2325+183A= (n.2325+183A=)
c.2244+183A= (n.2244+183A=)
n.2628+183A=
Xg.18620149A>GCA640510465CDKL5c.2376+183A>G (n.2376+183A>G)
c.2325+183A>G (n.2325+183A>G)
c.2244+183A>G (n.2244+183A>G)
n.2628+183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620154A=CA2417979520CDKL5c.2376+188A= (n.2376+188A=)
c.2325+188A= (n.2325+188A=)
c.2244+188A= (n.2244+188A=)
n.2628+188A=
Xg.18620154A>GCA873674519CDKL5c.2376+188A>G (n.2376+188A>G)
c.2325+188A>G (n.2325+188A>G)
c.2244+188A>G (n.2244+188A>G)
n.2628+188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620155C>GCA1131399685CDKL5c.2376+189C>G (n.2376+189C>G)
c.2325+189C>G (n.2325+189C>G)
c.2244+189C>G (n.2244+189C>G)
n.2628+189C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620162T>CCA2819902263CDKL5c.2376+196T>C (n.2376+196T>C)
c.2325+196T>C (n.2325+196T>C)
c.2244+196T>C (n.2244+196T>C)
n.2628+196T>C
Xg.18620164C=CA2417979521CDKL5c.2376+198C= (n.2376+198C=)
c.2325+198C= (n.2325+198C=)
c.2244+198C= (n.2244+198C=)
n.2628+198C=
Xg.18620164C>TCA327007734CDKL5c.2376+198C>T (n.2376+198C>T)
c.2325+198C>T (n.2325+198C>T)
c.2244+198C>T (n.2244+198C>T)
n.2628+198C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620165A=CA2417979522CDKL5c.2376+199A= (n.2376+199A=)
c.2325+199A= (n.2325+199A=)
c.2244+199A= (n.2244+199A=)
n.2628+199A=
Xg.18620165A>GCA327007736CDKL5c.2376+199A>G (n.2376+199A>G)
c.2325+199A>G (n.2325+199A>G)
c.2244+199A>G (n.2244+199A>G)
n.2628+199A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620167dupCA2417979523CDKL5c.2376+201dup (n.2376+201dup)
c.2325+201dup (n.2325+201dup)
c.2244+201dup (n.2244+201dup)
n.2628+201dup
 dbSNP
Xg.18620169A=CA2417979524CDKL5c.2376+203A= (n.2376+203A=)
c.2325+203A= (n.2325+203A=)
c.2244+203A= (n.2244+203A=)
n.2628+203A=
Xg.18620169A>GCA873674525CDKL5c.2376+203A>G (n.2376+203A>G)
c.2325+203A>G (n.2325+203A>G)
c.2244+203A>G (n.2244+203A>G)
n.2628+203A>G
 dbSNP
Xg.18620175_18620177delCA2819902266CDKL5c.2376+209_2376+211del (n.2376+209_2376+211del)
c.2325+209_2325+211del (n.2325+209_2325+211del)
c.2244+209_2244+211del (n.2244+209_2244+211del)
n.2628+209_2628+211del
Xg.18620176A>CCA2738437367CDKL5c.2376+210A>C (n.2376+210A>C)
c.2325+210A>C (n.2325+210A>C)
c.2244+210A>C (n.2244+210A>C)
n.2628+210A>C
 dbSNP
Xg.18620184T>CCA2417979526CDKL5c.2376+218T>C (n.2376+218T>C)
c.2325+218T>C (n.2325+218T>C)
c.2244+218T>C (n.2244+218T>C)
n.2628+218T>C
 dbSNP
Xg.18620184T=CA2417979525CDKL5c.2376+218T= (n.2376+218T=)
c.2325+218T= (n.2325+218T=)
c.2244+218T= (n.2244+218T=)
n.2628+218T=
Xg.18620186T>CCA2417979528CDKL5c.2376+220T>C (n.2376+220T>C)
c.2325+220T>C (n.2325+220T>C)
c.2244+220T>C (n.2244+220T>C)
n.2628+220T>C
 dbSNP
Xg.18620186T=CA2417979527CDKL5c.2376+220T= (n.2376+220T=)
c.2325+220T= (n.2325+220T=)
c.2244+220T= (n.2244+220T=)
n.2628+220T=
Xg.18620189A=CA2417979529CDKL5c.2376+223A= (n.2376+223A=)
c.2325+223A= (n.2325+223A=)
c.2244+223A= (n.2244+223A=)
n.2628+223A=
Xg.18620189A>GCA1131399687CDKL5c.2376+223A>G (n.2376+223A>G)
c.2325+223A>G (n.2325+223A>G)
c.2244+223A>G (n.2244+223A>G)
n.2628+223A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620195_18620197delCA2562161434CDKL5c.2376+229_2376+231del (n.2376+229_2376+231del)
c.2325+229_2325+231del (n.2325+229_2325+231del)
c.2244+229_2244+231del (n.2244+229_2244+231del)
n.2628+229_2628+231del
Xg.18620200_18620202delCA2517761653CDKL5c.2376+234_2376+236del (n.2376+234_2376+236del)
c.2325+234_2325+236del (n.2325+234_2325+236del)
c.2244+234_2244+236del (n.2244+234_2244+236del)
n.2628+234_2628+236del
Xg.18620201A=CA2417979530CDKL5c.2376+235A= (n.2376+235A=)
c.2325+235A= (n.2325+235A=)
c.2244+235A= (n.2244+235A=)
n.2628+235A=
Xg.18620201A>CCA640510468CDKL5c.2376+235A>C (n.2376+235A>C)
c.2325+235A>C (n.2325+235A>C)
c.2244+235A>C (n.2244+235A>C)
n.2628+235A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620202C=CA2417979531CDKL5c.2376+236C= (n.2376+236C=)
c.2325+236C= (n.2325+236C=)
c.2244+236C= (n.2244+236C=)
n.2628+236C=
Xg.18620202C>TCA873674538CDKL5c.2376+236C>T (n.2376+236C>T)
c.2325+236C>T (n.2325+236C>T)
c.2244+236C>T (n.2244+236C>T)
n.2628+236C>T
 dbSNP
Xg.18620203T>CCA327007738CDKL5c.2376+237T>C (n.2376+237T>C)
c.2325+237T>C (n.2325+237T>C)
c.2244+237T>C (n.2244+237T>C)
n.2628+237T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620203T=CA2417979533CDKL5c.2376+237T= (n.2376+237T=)
c.2325+237T= (n.2325+237T=)
c.2244+237T= (n.2244+237T=)
n.2628+237T=
Xg.18620205dupCA2417979532CDKL5c.2376+239dup (n.2376+239dup)
c.2325+239dup (n.2325+239dup)
c.2244+239dup (n.2244+239dup)
n.2628+239dup
 dbSNP
Xg.18620204T>ACA2516778284CDKL5c.2376+238T>A (n.2376+238T>A)
c.2325+238T>A (n.2325+238T>A)
c.2244+238T>A (n.2244+238T>A)
n.2628+238T>A

Number of alleles fetched