Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18620086_18620092del | CA2693223364 | CDKL5 | c.2376+120_2376+126del (n.2376+120_2376+126del) c.2325+120_2325+126del (n.2325+120_2325+126del) c.2244+120_2244+126del (n.2244+120_2244+126del) n.2628+120_2628+126del | gnomAD v4 |
X | g.18620087C>A | CA2693223367 | CDKL5 | c.2376+121C>A (n.2376+121C>A) c.2325+121C>A (n.2325+121C>A) c.2244+121C>A (n.2244+121C>A) n.2628+121C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620087C= | CA2417979484 | CDKL5 | c.2376+121C= (n.2376+121C=) c.2325+121C= (n.2325+121C=) c.2244+121C= (n.2244+121C=) n.2628+121C= | |
X | g.18620087C>G | CA2693223368 | CDKL5 | c.2376+121C>G (n.2376+121C>G) c.2325+121C>G (n.2325+121C>G) c.2244+121C>G (n.2244+121C>G) n.2628+121C>G | gnomAD v4 |
X | g.18620087C>T | CA327007718 | CDKL5 | c.2376+121C>T (n.2376+121C>T) c.2325+121C>T (n.2325+121C>T) c.2244+121C>T (n.2244+121C>T) n.2628+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620088A= | CA2417979485 | CDKL5 | c.2376+122A= (n.2376+122A=) c.2325+122A= (n.2325+122A=) c.2244+122A= (n.2244+122A=) n.2628+122A= | |
X | g.18620088A>C | CA2693223369 | CDKL5 | c.2376+122A>C (n.2376+122A>C) c.2325+122A>C (n.2325+122A>C) c.2244+122A>C (n.2244+122A>C) n.2628+122A>C | gnomAD v4 |
X | g.18620088A>G | CA2417979486 | CDKL5 | c.2376+122A>G (n.2376+122A>G) c.2325+122A>G (n.2325+122A>G) c.2244+122A>G (n.2244+122A>G) n.2628+122A>G | dbSNP |
X | g.18620088A>T | CA2693223370 | CDKL5 | c.2376+122A>T (n.2376+122A>T) c.2325+122A>T (n.2325+122A>T) c.2244+122A>T (n.2244+122A>T) n.2628+122A>T | gnomAD v4 |
X | g.18620089C>A | CA2693223371 | CDKL5 | c.2376+123C>A (n.2376+123C>A) c.2325+123C>A (n.2325+123C>A) c.2244+123C>A (n.2244+123C>A) n.2628+123C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620089C= | CA2417979487 | CDKL5 | c.2376+123C= (n.2376+123C=) c.2325+123C= (n.2325+123C=) c.2244+123C= (n.2244+123C=) n.2628+123C= | |
X | g.18620089C>G | CA327007720 | CDKL5 | c.2376+123C>G (n.2376+123C>G) c.2325+123C>G (n.2325+123C>G) c.2244+123C>G (n.2244+123C>G) n.2628+123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620089C>T | CA2693223372 | CDKL5 | c.2376+123C>T (n.2376+123C>T) c.2325+123C>T (n.2325+123C>T) c.2244+123C>T (n.2244+123C>T) n.2628+123C>T | gnomAD v4 |
X | g.18620090T>A | CA2693223374 | CDKL5 | c.2376+124T>A (n.2376+124T>A) c.2325+124T>A (n.2325+124T>A) c.2244+124T>A (n.2244+124T>A) n.2628+124T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620090T>C | CA2567299221 | CDKL5 | c.2376+124T>C (n.2376+124T>C) c.2325+124T>C (n.2325+124T>C) c.2244+124T>C (n.2244+124T>C) n.2628+124T>C | |
X | g.18620090T>G | CA2693223375 | CDKL5 | c.2376+124T>G (n.2376+124T>G) c.2325+124T>G (n.2325+124T>G) c.2244+124T>G (n.2244+124T>G) n.2628+124T>G | gnomAD v4 |
X | g.18620090_18620091insTGGCAATCAAAGTTGATT | CA2693223373 | CDKL5 | c.2376+124_2376+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2376+124_2376+125insTGGCAATCAAAGTTGATT) c.2325+124_2325+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2325+124_2325+125insTGGCAATCAAAGTTGATT) c.2244+124_2244+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2244+124_2244+125insTGGCAATCAAAGTTGATT) n.2628+124_2628+125insTGGCAATCAAAGTTGATT | gnomAD v4 |
X | g.18620091G>A | CA2417979489 | CDKL5 | c.2376+125G>A (n.2376+125G>A) c.2325+125G>A (n.2325+125G>A) c.2244+125G>A (n.2244+125G>A) n.2628+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620091G= | CA2417979488 | CDKL5 | c.2376+125G= (n.2376+125G=) c.2325+125G= (n.2325+125G=) c.2244+125G= (n.2244+125G=) n.2628+125G= | |
X | g.18620091G>T | CA2693223376 | CDKL5 | c.2376+125G>T (n.2376+125G>T) c.2325+125G>T (n.2325+125G>T) c.2244+125G>T (n.2244+125G>T) n.2628+125G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620093A= | CA2417979491 | CDKL5 | c.2376+127A= (n.2376+127A=) c.2325+127A= (n.2325+127A=) c.2244+127A= (n.2244+127A=) n.2628+127A= | |
X | g.18620093A>G | CA2417979490 | CDKL5 | c.2376+127A>G (n.2376+127A>G) c.2325+127A>G (n.2325+127A>G) c.2244+127A>G (n.2244+127A>G) n.2628+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620093A>T | CA2693223377 | CDKL5 | c.2376+127A>T (n.2376+127A>T) c.2325+127A>T (n.2325+127A>T) c.2244+127A>T (n.2244+127A>T) n.2628+127A>T | gnomAD v4 |
X | g.18620094T>A | CA2693223378 | CDKL5 | c.2376+128T>A (n.2376+128T>A) c.2325+128T>A (n.2325+128T>A) c.2244+128T>A (n.2244+128T>A) n.2628+128T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620094T>C | CA2693223379 | CDKL5 | c.2376+128T>C (n.2376+128T>C) c.2325+128T>C (n.2325+128T>C) c.2244+128T>C (n.2244+128T>C) n.2628+128T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620095del | CA2538613001 | CDKL5 | c.2376+129del (n.2376+129del) c.2325+129del (n.2325+129del) c.2244+129del (n.2244+129del) n.2628+129del | |
X | g.18620095T>C | CA2693223380 | CDKL5 | c.2376+129T>C (n.2376+129T>C) c.2325+129T>C (n.2325+129T>C) c.2244+129T>C (n.2244+129T>C) n.2628+129T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620095T>G | CA2417979493 | CDKL5 | c.2376+129T>G (n.2376+129T>G) c.2325+129T>G (n.2325+129T>G) c.2244+129T>G (n.2244+129T>G) n.2628+129T>G | dbSNP |
X | g.18620095T= | CA2417979492 | CDKL5 | c.2376+129T= (n.2376+129T=) c.2325+129T= (n.2325+129T=) c.2244+129T= (n.2244+129T=) n.2628+129T= | |
X | g.18620096A= | CA2417979494 | CDKL5 | c.2376+130A= (n.2376+130A=) c.2325+130A= (n.2325+130A=) c.2244+130A= (n.2244+130A=) n.2628+130A= | |
X | g.18620096A>C | CA2693223382 | CDKL5 | c.2376+130A>C (n.2376+130A>C) c.2325+130A>C (n.2325+130A>C) c.2244+130A>C (n.2244+130A>C) n.2628+130A>C | gnomAD v4 |
X | g.18620096A>G | CA327007722 | CDKL5 | c.2376+130A>G (n.2376+130A>G) c.2325+130A>G (n.2325+130A>G) c.2244+130A>G (n.2244+130A>G) n.2628+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620096A>T | CA2693223381 | CDKL5 | c.2376+130A>T (n.2376+130A>T) c.2325+130A>T (n.2325+130A>T) c.2244+130A>T (n.2244+130A>T) n.2628+130A>T | gnomAD v4 |
X | g.18620097T>C | CA2693223383 | CDKL5 | c.2376+131T>C (n.2376+131T>C) c.2325+131T>C (n.2325+131T>C) c.2244+131T>C (n.2244+131T>C) n.2628+131T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620097_18620100delinsTGTC | CA2417979495 | CDKL5 | c.2376+131_2376+134delinsTGTC (n.2376+131_2376+134delinsTGTC) c.2325+131_2325+134delinsTGTC (n.2325+131_2325+134delinsTGTC) c.2244+131_2244+134delinsTGTC (n.2244+131_2244+134delinsTGTC) n.2628+131_2628+134delinsTGTC | |
X | g.18620098G>A | CA2693223384 | CDKL5 | c.2376+132G>A (n.2376+132G>A) c.2325+132G>A (n.2325+132G>A) c.2244+132G>A (n.2244+132G>A) n.2628+132G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620098G>T | CA2693223385 | CDKL5 | c.2376+132G>T (n.2376+132G>T) c.2325+132G>T (n.2325+132G>T) c.2244+132G>T (n.2244+132G>T) n.2628+132G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620098_18620100del | CA1131399670 | CDKL5 | c.2376+132_2376+134del (n.2376+132_2376+134del) c.2325+132_2325+134del (n.2325+132_2325+134del) c.2244+132_2244+134del (n.2244+132_2244+134del) n.2628+132_2628+134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620099T>C | CA2693223386 | CDKL5 | c.2376+133T>C (n.2376+133T>C) c.2325+133T>C (n.2325+133T>C) c.2244+133T>C (n.2244+133T>C) n.2628+133T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620100C>A | CA2693223387 | CDKL5 | c.2376+134C>A (n.2376+134C>A) c.2325+134C>A (n.2325+134C>A) c.2244+134C>A (n.2244+134C>A) n.2628+134C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620100C>T | CA2566227706 | CDKL5 | c.2376+134C>T (n.2376+134C>T) c.2325+134C>T (n.2325+134C>T) c.2244+134C>T (n.2244+134C>T) n.2628+134C>T | |
X | g.18620100_18620104delinsCTCTT | CA2417979496 | CDKL5 | c.2376+134_2376+138delinsCTCTT (n.2376+134_2376+138delinsCTCTT) c.2325+134_2325+138delinsCTCTT (n.2325+134_2325+138delinsCTCTT) c.2244+134_2244+138delinsCTCTT (n.2244+134_2244+138delinsCTCTT) n.2628+134_2628+138delinsCTCTT | |
X | g.18620101del | CA2693223388 | CDKL5 | c.2376+135del (n.2376+135del) c.2325+135del (n.2325+135del) c.2244+135del (n.2244+135del) n.2628+135del | gnomAD v4 |
X | g.18620101T>C | CA2693223389 | CDKL5 | c.2376+135T>C (n.2376+135T>C) c.2325+135T>C (n.2325+135T>C) c.2244+135T>C (n.2244+135T>C) n.2628+135T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620104_18620107del | CA2417979497 | CDKL5 | c.2376+138_2376+141del (n.2376+138_2376+141del) c.2325+138_2325+141del (n.2325+138_2325+141del) c.2244+138_2244+141del (n.2244+138_2244+141del) n.2628+138_2628+141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620102C>A | CA2417979499 | CDKL5 | c.2376+136C>A (n.2376+136C>A) c.2325+136C>A (n.2325+136C>A) c.2244+136C>A (n.2244+136C>A) n.2628+136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620102C= | CA2417979498 | CDKL5 | c.2376+136C= (n.2376+136C=) c.2325+136C= (n.2325+136C=) c.2244+136C= (n.2244+136C=) n.2628+136C= | |
X | g.18620103T>C | CA1131399677 | CDKL5 | c.2376+137T>C (n.2376+137T>C) c.2325+137T>C (n.2325+137T>C) c.2244+137T>C (n.2244+137T>C) n.2628+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620103T>G | CA2693223390 | CDKL5 | c.2376+137T>G (n.2376+137T>G) c.2325+137T>G (n.2325+137T>G) c.2244+137T>G (n.2244+137T>G) n.2628+137T>G | gnomAD v4 |
X | g.18620103T= | CA2417979500 | CDKL5 | c.2376+137T= (n.2376+137T=) c.2325+137T= (n.2325+137T=) c.2244+137T= (n.2244+137T=) n.2628+137T= | |
X | g.18620104T>C | CA2693223392 | CDKL5 | c.2376+138T>C (n.2376+138T>C) c.2325+138T>C (n.2325+138T>C) c.2244+138T>C (n.2244+138T>C) n.2628+138T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620104T>G | CA2693223391 | CDKL5 | c.2376+138T>G (n.2376+138T>G) c.2325+138T>G (n.2325+138T>G) c.2244+138T>G (n.2244+138T>G) n.2628+138T>G | gnomAD v4 |
X | g.18620106C>A | CA2693223393 | CDKL5 | c.2376+140C>A (n.2376+140C>A) c.2325+140C>A (n.2325+140C>A) c.2244+140C>A (n.2244+140C>A) n.2628+140C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620107T>A | CA2693223394 | CDKL5 | c.2376+141T>A (n.2376+141T>A) c.2325+141T>A (n.2325+141T>A) c.2244+141T>A (n.2244+141T>A) n.2628+141T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620107T>C | CA2693223395 | CDKL5 | c.2376+141T>C (n.2376+141T>C) c.2325+141T>C (n.2325+141T>C) c.2244+141T>C (n.2244+141T>C) n.2628+141T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620108G>C | CA2562907625 | CDKL5 | c.2376+142G>C (n.2376+142G>C) c.2325+142G>C (n.2325+142G>C) c.2244+142G>C (n.2244+142G>C) n.2628+142G>C | |
X | g.18620108G>T | CA2693223396 | CDKL5 | c.2376+142G>T (n.2376+142G>T) c.2325+142G>T (n.2325+142G>T) c.2244+142G>T (n.2244+142G>T) n.2628+142G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620113T>A | CA2561033299 | CDKL5 | c.2376+147T>A (n.2376+147T>A) c.2325+147T>A (n.2325+147T>A) c.2244+147T>A (n.2244+147T>A) n.2628+147T>A | |
X | g.18620114C>A | CA2693223397 | CDKL5 | c.2376+148C>A (n.2376+148C>A) c.2325+148C>A (n.2325+148C>A) c.2244+148C>A (n.2244+148C>A) n.2628+148C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620114C>G | CA2819902259 | CDKL5 | c.2376+148C>G (n.2376+148C>G) c.2325+148C>G (n.2325+148C>G) c.2244+148C>G (n.2244+148C>G) n.2628+148C>G | |
X | g.18620115_18620134del | CA2819902256 | CDKL5 | c.2376+149_2376+168del (n.2376+149_2376+168del) c.2325+149_2325+168del (n.2325+149_2325+168del) c.2244+149_2244+168del (n.2244+149_2244+168del) n.2628+149_2628+168del | |
X | g.18620116_18620117insGCTTCTCTTTT | CA2560753651 | CDKL5 | c.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT (n.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT) c.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT (n.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT) c.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT (n.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT) n.2628+150_2628+151insGCTTCTCTTTT | |
X | g.18620116T>A | CA2503029073 | CDKL5 | c.2376+150T>A (n.2376+150T>A) c.2325+150T>A (n.2325+150T>A) c.2244+150T>A (n.2244+150T>A) n.2628+150T>A | |
X | g.18620117T>C | CA327007724 | CDKL5 | c.2376+151T>C (n.2376+151T>C) c.2325+151T>C (n.2325+151T>C) c.2244+151T>C (n.2244+151T>C) n.2628+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620117T= | CA2417979501 | CDKL5 | c.2376+151T= (n.2376+151T=) c.2325+151T= (n.2325+151T=) c.2244+151T= (n.2244+151T=) n.2628+151T= | |
X | g.18620118A>C | CA2504608204 | CDKL5 | c.2376+152A>C (n.2376+152A>C) c.2325+152A>C (n.2325+152A>C) c.2244+152A>C (n.2244+152A>C) n.2628+152A>C | |
X | g.18620119C= | CA2417979503 | CDKL5 | c.2376+153C= (n.2376+153C=) c.2325+153C= (n.2325+153C=) c.2244+153C= (n.2244+153C=) n.2628+153C= | |
X | g.18620119C>T | CA2417979502 | CDKL5 | c.2376+153C>T (n.2376+153C>T) c.2325+153C>T (n.2325+153C>T) c.2244+153C>T (n.2244+153C>T) n.2628+153C>T | dbSNP |
X | g.18620121A= | CA2417979504 | CDKL5 | c.2376+155A= (n.2376+155A=) c.2325+155A= (n.2325+155A=) c.2244+155A= (n.2244+155A=) n.2628+155A= | |
X | g.18620121A>G | CA2417979505 | CDKL5 | c.2376+155A>G (n.2376+155A>G) c.2325+155A>G (n.2325+155A>G) c.2244+155A>G (n.2244+155A>G) n.2628+155A>G | dbSNP |
X | g.18620124A= | CA2417979506 | CDKL5 | c.2376+158A= (n.2376+158A=) c.2325+158A= (n.2325+158A=) c.2244+158A= (n.2244+158A=) n.2628+158A= | |
X | g.18620124A>G | CA327007726 | CDKL5 | c.2376+158A>G (n.2376+158A>G) c.2325+158A>G (n.2325+158A>G) c.2244+158A>G (n.2244+158A>G) n.2628+158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620127_18620129dup | CA2565335796 | CDKL5 | c.2376+161_2376+163dup (n.2376+161_2376+163dup) c.2325+161_2325+163dup (n.2325+161_2325+163dup) c.2244+161_2244+163dup (n.2244+161_2244+163dup) n.2628+161_2628+163dup | |
X | g.18620127C= | CA2417979507 | CDKL5 | c.2376+161C= (n.2376+161C=) c.2325+161C= (n.2325+161C=) c.2244+161C= (n.2244+161C=) n.2628+161C= | |
X | g.18620127C>T | CA1131399679 | CDKL5 | c.2376+161C>T (n.2376+161C>T) c.2325+161C>T (n.2325+161C>T) c.2244+161C>T (n.2244+161C>T) n.2628+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620133A= | CA2417979508 | CDKL5 | c.2376+167A= (n.2376+167A=) c.2325+167A= (n.2325+167A=) c.2244+167A= (n.2244+167A=) n.2628+167A= | |
X | g.18620133A>G | CA327007728 | CDKL5 | c.2376+167A>G (n.2376+167A>G) c.2325+167A>G (n.2325+167A>G) c.2244+167A>G (n.2244+167A>G) n.2628+167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620134C= | CA2417979509 | CDKL5 | c.2376+168C= (n.2376+168C=) c.2325+168C= (n.2325+168C=) c.2244+168C= (n.2244+168C=) n.2628+168C= | |
X | g.18620134C>T | CA873674511 | CDKL5 | c.2376+168C>T (n.2376+168C>T) c.2325+168C>T (n.2325+168C>T) c.2244+168C>T (n.2244+168C>T) n.2628+168C>T | dbSNP |
X | g.18620134_18620136delinsCAG | CA2417979510 | CDKL5 | c.2376+168_2376+170delinsCAG (n.2376+168_2376+170delinsCAG) c.2325+168_2325+170delinsCAG (n.2325+168_2325+170delinsCAG) c.2244+168_2244+170delinsCAG (n.2244+168_2244+170delinsCAG) n.2628+168_2628+170delinsCAG | |
X | g.18620137_18620138del | CA873674513 | CDKL5 | c.2376+171_2376+172del (n.2376+171_2376+172del) c.2325+171_2325+172del (n.2325+171_2325+172del) c.2244+171_2244+172del (n.2244+171_2244+172del) n.2628+171_2628+172del | dbSNP |
X | g.18620138G>A | CA1131399682 | CDKL5 | c.2376+172G>A (n.2376+172G>A) c.2325+172G>A (n.2325+172G>A) c.2244+172G>A (n.2244+172G>A) n.2628+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620138G= | CA2417979511 | CDKL5 | c.2376+172G= (n.2376+172G=) c.2325+172G= (n.2325+172G=) c.2244+172G= (n.2244+172G=) n.2628+172G= | |
X | g.18620139C= | CA2417979514 | CDKL5 | c.2376+173C= (n.2376+173C=) c.2325+173C= (n.2325+173C=) c.2244+173C= (n.2244+173C=) n.2628+173C= | |
X | g.18620139C>G | CA2417979512 | CDKL5 | c.2376+173C>G (n.2376+173C>G) c.2325+173C>G (n.2325+173C>G) c.2244+173C>G (n.2244+173C>G) n.2628+173C>G | dbSNP |
X | g.18620139C>T | CA2417979513 | CDKL5 | c.2376+173C>T (n.2376+173C>T) c.2325+173C>T (n.2325+173C>T) c.2244+173C>T (n.2244+173C>T) n.2628+173C>T | dbSNP |
X | g.18620140C= | CA2417979515 | CDKL5 | c.2376+174C= (n.2376+174C=) c.2325+174C= (n.2325+174C=) c.2244+174C= (n.2244+174C=) n.2628+174C= | |
X | g.18620140C>T | CA2417979516 | CDKL5 | c.2376+174C>T (n.2376+174C>T) c.2325+174C>T (n.2325+174C>T) c.2244+174C>T (n.2244+174C>T) n.2628+174C>T | dbSNP |
X | g.18620142T>A | CA2540632255 | CDKL5 | c.2376+176T>A (n.2376+176T>A) c.2325+176T>A (n.2325+176T>A) c.2244+176T>A (n.2244+176T>A) n.2628+176T>A | |
X | g.18620145C= | CA2417979517 | CDKL5 | c.2376+179C= (n.2376+179C=) c.2325+179C= (n.2325+179C=) c.2244+179C= (n.2244+179C=) n.2628+179C= | |
X | g.18620145C>T | CA327007730 | CDKL5 | c.2376+179C>T (n.2376+179C>T) c.2325+179C>T (n.2325+179C>T) c.2244+179C>T (n.2244+179C>T) n.2628+179C>T | dbSNP |
X | g.18620146T>A | CA2507097375 | CDKL5 | c.2376+180T>A (n.2376+180T>A) c.2325+180T>A (n.2325+180T>A) c.2244+180T>A (n.2244+180T>A) n.2628+180T>A | |
X | g.18620147A= | CA2417979518 | CDKL5 | c.2376+181A= (n.2376+181A=) c.2325+181A= (n.2325+181A=) c.2244+181A= (n.2244+181A=) n.2628+181A= | |
X | g.18620147A>G | CA327007732 | CDKL5 | c.2376+181A>G (n.2376+181A>G) c.2325+181A>G (n.2325+181A>G) c.2244+181A>G (n.2244+181A>G) n.2628+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620149A= | CA2417979519 | CDKL5 | c.2376+183A= (n.2376+183A=) c.2325+183A= (n.2325+183A=) c.2244+183A= (n.2244+183A=) n.2628+183A= | |
X | g.18620149A>G | CA640510465 | CDKL5 | c.2376+183A>G (n.2376+183A>G) c.2325+183A>G (n.2325+183A>G) c.2244+183A>G (n.2244+183A>G) n.2628+183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620154A= | CA2417979520 | CDKL5 | c.2376+188A= (n.2376+188A=) c.2325+188A= (n.2325+188A=) c.2244+188A= (n.2244+188A=) n.2628+188A= | |
X | g.18620154A>G | CA873674519 | CDKL5 | c.2376+188A>G (n.2376+188A>G) c.2325+188A>G (n.2325+188A>G) c.2244+188A>G (n.2244+188A>G) n.2628+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620155C>G | CA1131399685 | CDKL5 | c.2376+189C>G (n.2376+189C>G) c.2325+189C>G (n.2325+189C>G) c.2244+189C>G (n.2244+189C>G) n.2628+189C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620162T>C | CA2819902263 | CDKL5 | c.2376+196T>C (n.2376+196T>C) c.2325+196T>C (n.2325+196T>C) c.2244+196T>C (n.2244+196T>C) n.2628+196T>C | |
X | g.18620164C= | CA2417979521 | CDKL5 | c.2376+198C= (n.2376+198C=) c.2325+198C= (n.2325+198C=) c.2244+198C= (n.2244+198C=) n.2628+198C= | |
X | g.18620164C>T | CA327007734 | CDKL5 | c.2376+198C>T (n.2376+198C>T) c.2325+198C>T (n.2325+198C>T) c.2244+198C>T (n.2244+198C>T) n.2628+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620165A= | CA2417979522 | CDKL5 | c.2376+199A= (n.2376+199A=) c.2325+199A= (n.2325+199A=) c.2244+199A= (n.2244+199A=) n.2628+199A= | |
X | g.18620165A>G | CA327007736 | CDKL5 | c.2376+199A>G (n.2376+199A>G) c.2325+199A>G (n.2325+199A>G) c.2244+199A>G (n.2244+199A>G) n.2628+199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620167dup | CA2417979523 | CDKL5 | c.2376+201dup (n.2376+201dup) c.2325+201dup (n.2325+201dup) c.2244+201dup (n.2244+201dup) n.2628+201dup | dbSNP |
X | g.18620169A= | CA2417979524 | CDKL5 | c.2376+203A= (n.2376+203A=) c.2325+203A= (n.2325+203A=) c.2244+203A= (n.2244+203A=) n.2628+203A= | |
X | g.18620169A>G | CA873674525 | CDKL5 | c.2376+203A>G (n.2376+203A>G) c.2325+203A>G (n.2325+203A>G) c.2244+203A>G (n.2244+203A>G) n.2628+203A>G | dbSNP |
X | g.18620175_18620177del | CA2819902266 | CDKL5 | c.2376+209_2376+211del (n.2376+209_2376+211del) c.2325+209_2325+211del (n.2325+209_2325+211del) c.2244+209_2244+211del (n.2244+209_2244+211del) n.2628+209_2628+211del | |
X | g.18620176A>C | CA2738437367 | CDKL5 | c.2376+210A>C (n.2376+210A>C) c.2325+210A>C (n.2325+210A>C) c.2244+210A>C (n.2244+210A>C) n.2628+210A>C | dbSNP |
X | g.18620184T>C | CA2417979526 | CDKL5 | c.2376+218T>C (n.2376+218T>C) c.2325+218T>C (n.2325+218T>C) c.2244+218T>C (n.2244+218T>C) n.2628+218T>C | dbSNP |
X | g.18620184T= | CA2417979525 | CDKL5 | c.2376+218T= (n.2376+218T=) c.2325+218T= (n.2325+218T=) c.2244+218T= (n.2244+218T=) n.2628+218T= | |
X | g.18620186T>C | CA2417979528 | CDKL5 | c.2376+220T>C (n.2376+220T>C) c.2325+220T>C (n.2325+220T>C) c.2244+220T>C (n.2244+220T>C) n.2628+220T>C | dbSNP |
X | g.18620186T= | CA2417979527 | CDKL5 | c.2376+220T= (n.2376+220T=) c.2325+220T= (n.2325+220T=) c.2244+220T= (n.2244+220T=) n.2628+220T= |