Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18620069T>ACA2819902235CDKL5c.2376+103T>A (n.2376+103T>A)
c.2325+103T>A (n.2325+103T>A)
c.2244+103T>A (n.2244+103T>A)
n.2628+103T>A
Xg.18620069T>CCA873674476CDKL5c.2376+103T>C (n.2376+103T>C)
c.2325+103T>C (n.2325+103T>C)
c.2244+103T>C (n.2244+103T>C)
n.2628+103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620069T=CA2417979478CDKL5c.2376+103T= (n.2376+103T=)
c.2325+103T= (n.2325+103T=)
c.2244+103T= (n.2244+103T=)
n.2628+103T=
Xg.18620070G>ACA2693223351CDKL5c.2376+104G>A (n.2376+104G>A)
c.2325+104G>A (n.2325+104G>A)
c.2244+104G>A (n.2244+104G>A)
n.2628+104G>A
 gnomAD v4
Xg.18620074C>ACA2693223352CDKL5c.2376+108C>A (n.2376+108C>A)
c.2325+108C>A (n.2325+108C>A)
c.2244+108C>A (n.2244+108C>A)
n.2628+108C>A
 gnomAD v4
Xg.18620075T>ACA2693223354CDKL5c.2376+109T>A (n.2376+109T>A)
c.2325+109T>A (n.2325+109T>A)
c.2244+109T>A (n.2244+109T>A)
n.2628+109T>A
 gnomAD v4
Xg.18620075T>CCA2693223353CDKL5c.2376+109T>C (n.2376+109T>C)
c.2325+109T>C (n.2325+109T>C)
c.2244+109T>C (n.2244+109T>C)
n.2628+109T>C
 gnomAD v4
Xg.18620076T>ACA2693223355CDKL5c.2376+110T>A (n.2376+110T>A)
c.2325+110T>A (n.2325+110T>A)
c.2244+110T>A (n.2244+110T>A)
n.2628+110T>A
 gnomAD v4
Xg.18620076T>CCA2693223356CDKL5c.2376+110T>C (n.2376+110T>C)
c.2325+110T>C (n.2325+110T>C)
c.2244+110T>C (n.2244+110T>C)
n.2628+110T>C
 gnomAD v4
Xg.18620077G>ACA2693223357CDKL5c.2376+111G>A (n.2376+111G>A)
c.2325+111G>A (n.2325+111G>A)
c.2244+111G>A (n.2244+111G>A)
n.2628+111G>A
 gnomAD v4
Xg.18620078A=CA2417979479CDKL5c.2376+112A= (n.2376+112A=)
c.2325+112A= (n.2325+112A=)
c.2244+112A= (n.2244+112A=)
n.2628+112A=
Xg.18620078A>GCA327007715CDKL5c.2376+112A>G (n.2376+112A>G)
c.2325+112A>G (n.2325+112A>G)
c.2244+112A>G (n.2244+112A>G)
n.2628+112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620079C>ACA2693223360CDKL5c.2376+113C>A (n.2376+113C>A)
c.2325+113C>A (n.2325+113C>A)
c.2244+113C>A (n.2244+113C>A)
n.2628+113C>A
 gnomAD v4
Xg.18620079C>GCA2693223359CDKL5c.2376+113C>G (n.2376+113C>G)
c.2325+113C>G (n.2325+113C>G)
c.2244+113C>G (n.2244+113C>G)
n.2628+113C>G
 gnomAD v4
Xg.18620079C>TCA2693223358CDKL5c.2376+113C>T (n.2376+113C>T)
c.2325+113C>T (n.2325+113C>T)
c.2244+113C>T (n.2244+113C>T)
n.2628+113C>T
 gnomAD v4
Xg.18620085delCA2693223361CDKL5c.2376+119del (n.2376+119del)
c.2325+119del (n.2325+119del)
c.2244+119del (n.2244+119del)
n.2628+119del
 gnomAD v4
Xg.18620082T>GCA2819902241CDKL5c.2376+116T>G (n.2376+116T>G)
c.2325+116T>G (n.2325+116T>G)
c.2244+116T>G (n.2244+116T>G)
n.2628+116T>G
Xg.18620082_18620083insGTGTGACAAATACA2693223362CDKL5c.2376+116_2376+117insGTGTGACAAATA (n.2376+116_2376+117insGTGTGACAAATA)
c.2325+116_2325+117insGTGTGACAAATA (n.2325+116_2325+117insGTGTGACAAATA)
c.2244+116_2244+117insGTGTGACAAATA (n.2244+116_2244+117insGTGTGACAAATA)
n.2628+116_2628+117insGTGTGACAAATA
 gnomAD v4
Xg.18620083T>ACA2693223363CDKL5c.2376+117T>A (n.2376+117T>A)
c.2325+117T>A (n.2325+117T>A)
c.2244+117T>A (n.2244+117T>A)
n.2628+117T>A
 gnomAD v4
Xg.18620084T>ACA199335CDKL5c.2376+118T>A (n.2376+118T>A)
c.2325+118T>A (n.2325+118T>A)
c.2244+118T>A (n.2244+118T>A)
n.2628+118T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620084T>CCA2417979481CDKL5c.2376+118T>C (n.2376+118T>C)
c.2325+118T>C (n.2325+118T>C)
c.2244+118T>C (n.2244+118T>C)
n.2628+118T>C
 dbSNP
Xg.18620084T>GCA2580695320CDKL5c.2376+118T>G (n.2376+118T>G)
c.2325+118T>G (n.2325+118T>G)
c.2244+118T>G (n.2244+118T>G)
n.2628+118T>G
Xg.18620084T=CA2417979480CDKL5c.2376+118T= (n.2376+118T=)
c.2325+118T= (n.2325+118T=)
c.2244+118T= (n.2244+118T=)
n.2628+118T=
Xg.18620085T>CCA873674491CDKL5c.2376+119T>C (n.2376+119T>C)
c.2325+119T>C (n.2325+119T>C)
c.2244+119T>C (n.2244+119T>C)
n.2628+119T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620085T=CA2417979482CDKL5c.2376+119T= (n.2376+119T=)
c.2325+119T= (n.2325+119T=)
c.2244+119T= (n.2244+119T=)
n.2628+119T=
Xg.18620086_18620092delCA2693223364CDKL5c.2376+120_2376+126del (n.2376+120_2376+126del)
c.2325+120_2325+126del (n.2325+120_2325+126del)
c.2244+120_2244+126del (n.2244+120_2244+126del)
n.2628+120_2628+126del
 gnomAD v4
Xg.18620085_18620086insACA2693223365CDKL5c.2376+119_2376+120insA (n.2376+119_2376+120insA)
c.2325+119_2325+120insA (n.2325+119_2325+120insA)
c.2244+119_2244+120insA (n.2244+119_2244+120insA)
n.2628+119_2628+120insA
 gnomAD v4
Xg.18620086G>ACA640510458CDKL5c.2376+120G>A (n.2376+120G>A)
c.2325+120G>A (n.2325+120G>A)
c.2244+120G>A (n.2244+120G>A)
n.2628+120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620086G=CA2417979483CDKL5c.2376+120G= (n.2376+120G=)
c.2325+120G= (n.2325+120G=)
c.2244+120G= (n.2244+120G=)
n.2628+120G=
Xg.18620086G>TCA2693223366CDKL5c.2376+120G>T (n.2376+120G>T)
c.2325+120G>T (n.2325+120G>T)
c.2244+120G>T (n.2244+120G>T)
n.2628+120G>T
 gnomAD v4
Xg.18620087C>ACA2693223367CDKL5c.2376+121C>A (n.2376+121C>A)
c.2325+121C>A (n.2325+121C>A)
c.2244+121C>A (n.2244+121C>A)
n.2628+121C>A
 gnomAD v4
Xg.18620087C=CA2417979484CDKL5c.2376+121C= (n.2376+121C=)
c.2325+121C= (n.2325+121C=)
c.2244+121C= (n.2244+121C=)
n.2628+121C=
Xg.18620087C>GCA2693223368CDKL5c.2376+121C>G (n.2376+121C>G)
c.2325+121C>G (n.2325+121C>G)
c.2244+121C>G (n.2244+121C>G)
n.2628+121C>G
 gnomAD v4
Xg.18620087C>TCA327007718CDKL5c.2376+121C>T (n.2376+121C>T)
c.2325+121C>T (n.2325+121C>T)
c.2244+121C>T (n.2244+121C>T)
n.2628+121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620088A=CA2417979485CDKL5c.2376+122A= (n.2376+122A=)
c.2325+122A= (n.2325+122A=)
c.2244+122A= (n.2244+122A=)
n.2628+122A=
Xg.18620088A>CCA2693223369CDKL5c.2376+122A>C (n.2376+122A>C)
c.2325+122A>C (n.2325+122A>C)
c.2244+122A>C (n.2244+122A>C)
n.2628+122A>C
 gnomAD v4
Xg.18620088A>GCA2417979486CDKL5c.2376+122A>G (n.2376+122A>G)
c.2325+122A>G (n.2325+122A>G)
c.2244+122A>G (n.2244+122A>G)
n.2628+122A>G
 dbSNP
Xg.18620088A>TCA2693223370CDKL5c.2376+122A>T (n.2376+122A>T)
c.2325+122A>T (n.2325+122A>T)
c.2244+122A>T (n.2244+122A>T)
n.2628+122A>T
 gnomAD v4
Xg.18620089C>ACA2693223371CDKL5c.2376+123C>A (n.2376+123C>A)
c.2325+123C>A (n.2325+123C>A)
c.2244+123C>A (n.2244+123C>A)
n.2628+123C>A
 gnomAD v4
Xg.18620089C=CA2417979487CDKL5c.2376+123C= (n.2376+123C=)
c.2325+123C= (n.2325+123C=)
c.2244+123C= (n.2244+123C=)
n.2628+123C=
Xg.18620089C>GCA327007720CDKL5c.2376+123C>G (n.2376+123C>G)
c.2325+123C>G (n.2325+123C>G)
c.2244+123C>G (n.2244+123C>G)
n.2628+123C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620089C>TCA2693223372CDKL5c.2376+123C>T (n.2376+123C>T)
c.2325+123C>T (n.2325+123C>T)
c.2244+123C>T (n.2244+123C>T)
n.2628+123C>T
 gnomAD v4
Xg.18620090T>ACA2693223374CDKL5c.2376+124T>A (n.2376+124T>A)
c.2325+124T>A (n.2325+124T>A)
c.2244+124T>A (n.2244+124T>A)
n.2628+124T>A
 gnomAD v4
Xg.18620090T>CCA2567299221CDKL5c.2376+124T>C (n.2376+124T>C)
c.2325+124T>C (n.2325+124T>C)
c.2244+124T>C (n.2244+124T>C)
n.2628+124T>C
Xg.18620090T>GCA2693223375CDKL5c.2376+124T>G (n.2376+124T>G)
c.2325+124T>G (n.2325+124T>G)
c.2244+124T>G (n.2244+124T>G)
n.2628+124T>G
 gnomAD v4
Xg.18620090_18620091insTGGCAATCAAAGTTGATTCA2693223373CDKL5c.2376+124_2376+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2376+124_2376+125insTGGCAATCAAAGTTGATT)
c.2325+124_2325+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2325+124_2325+125insTGGCAATCAAAGTTGATT)
c.2244+124_2244+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2244+124_2244+125insTGGCAATCAAAGTTGATT)
n.2628+124_2628+125insTGGCAATCAAAGTTGATT
 gnomAD v4
Xg.18620091G>ACA2417979489CDKL5c.2376+125G>A (n.2376+125G>A)
c.2325+125G>A (n.2325+125G>A)
c.2244+125G>A (n.2244+125G>A)
n.2628+125G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18620091G=CA2417979488CDKL5c.2376+125G= (n.2376+125G=)
c.2325+125G= (n.2325+125G=)
c.2244+125G= (n.2244+125G=)
n.2628+125G=
Xg.18620091G>TCA2693223376CDKL5c.2376+125G>T (n.2376+125G>T)
c.2325+125G>T (n.2325+125G>T)
c.2244+125G>T (n.2244+125G>T)
n.2628+125G>T
 gnomAD v4
Xg.18620093A=CA2417979491CDKL5c.2376+127A= (n.2376+127A=)
c.2325+127A= (n.2325+127A=)
c.2244+127A= (n.2244+127A=)
n.2628+127A=
Xg.18620093A>GCA2417979490CDKL5c.2376+127A>G (n.2376+127A>G)
c.2325+127A>G (n.2325+127A>G)
c.2244+127A>G (n.2244+127A>G)
n.2628+127A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18620093A>TCA2693223377CDKL5c.2376+127A>T (n.2376+127A>T)
c.2325+127A>T (n.2325+127A>T)
c.2244+127A>T (n.2244+127A>T)
n.2628+127A>T
 gnomAD v4
Xg.18620094T>ACA2693223378CDKL5c.2376+128T>A (n.2376+128T>A)
c.2325+128T>A (n.2325+128T>A)
c.2244+128T>A (n.2244+128T>A)
n.2628+128T>A
 gnomAD v4
Xg.18620094T>CCA2693223379CDKL5c.2376+128T>C (n.2376+128T>C)
c.2325+128T>C (n.2325+128T>C)
c.2244+128T>C (n.2244+128T>C)
n.2628+128T>C
 gnomAD v4
Xg.18620095delCA2538613001CDKL5c.2376+129del (n.2376+129del)
c.2325+129del (n.2325+129del)
c.2244+129del (n.2244+129del)
n.2628+129del
Xg.18620095T>CCA2693223380CDKL5c.2376+129T>C (n.2376+129T>C)
c.2325+129T>C (n.2325+129T>C)
c.2244+129T>C (n.2244+129T>C)
n.2628+129T>C
 gnomAD v4
Xg.18620095T>GCA2417979493CDKL5c.2376+129T>G (n.2376+129T>G)
c.2325+129T>G (n.2325+129T>G)
c.2244+129T>G (n.2244+129T>G)
n.2628+129T>G
 dbSNP
Xg.18620095T=CA2417979492CDKL5c.2376+129T= (n.2376+129T=)
c.2325+129T= (n.2325+129T=)
c.2244+129T= (n.2244+129T=)
n.2628+129T=
Xg.18620096A=CA2417979494CDKL5c.2376+130A= (n.2376+130A=)
c.2325+130A= (n.2325+130A=)
c.2244+130A= (n.2244+130A=)
n.2628+130A=
Xg.18620096A>CCA2693223382CDKL5c.2376+130A>C (n.2376+130A>C)
c.2325+130A>C (n.2325+130A>C)
c.2244+130A>C (n.2244+130A>C)
n.2628+130A>C
 gnomAD v4
Xg.18620096A>GCA327007722CDKL5c.2376+130A>G (n.2376+130A>G)
c.2325+130A>G (n.2325+130A>G)
c.2244+130A>G (n.2244+130A>G)
n.2628+130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620096A>TCA2693223381CDKL5c.2376+130A>T (n.2376+130A>T)
c.2325+130A>T (n.2325+130A>T)
c.2244+130A>T (n.2244+130A>T)
n.2628+130A>T
 gnomAD v4
Xg.18620097T>CCA2693223383CDKL5c.2376+131T>C (n.2376+131T>C)
c.2325+131T>C (n.2325+131T>C)
c.2244+131T>C (n.2244+131T>C)
n.2628+131T>C
 gnomAD v4
Xg.18620097_18620100delinsTGTCCA2417979495CDKL5c.2376+131_2376+134delinsTGTC (n.2376+131_2376+134delinsTGTC)
c.2325+131_2325+134delinsTGTC (n.2325+131_2325+134delinsTGTC)
c.2244+131_2244+134delinsTGTC (n.2244+131_2244+134delinsTGTC)
n.2628+131_2628+134delinsTGTC
Xg.18620098G>ACA2693223384CDKL5c.2376+132G>A (n.2376+132G>A)
c.2325+132G>A (n.2325+132G>A)
c.2244+132G>A (n.2244+132G>A)
n.2628+132G>A
 gnomAD v4
Xg.18620098G>TCA2693223385CDKL5c.2376+132G>T (n.2376+132G>T)
c.2325+132G>T (n.2325+132G>T)
c.2244+132G>T (n.2244+132G>T)
n.2628+132G>T
 gnomAD v4
Xg.18620098_18620100delCA1131399670CDKL5c.2376+132_2376+134del (n.2376+132_2376+134del)
c.2325+132_2325+134del (n.2325+132_2325+134del)
c.2244+132_2244+134del (n.2244+132_2244+134del)
n.2628+132_2628+134del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620099T>CCA2693223386CDKL5c.2376+133T>C (n.2376+133T>C)
c.2325+133T>C (n.2325+133T>C)
c.2244+133T>C (n.2244+133T>C)
n.2628+133T>C
 gnomAD v4
Xg.18620100C>ACA2693223387CDKL5c.2376+134C>A (n.2376+134C>A)
c.2325+134C>A (n.2325+134C>A)
c.2244+134C>A (n.2244+134C>A)
n.2628+134C>A
 gnomAD v4
Xg.18620100C>TCA2566227706CDKL5c.2376+134C>T (n.2376+134C>T)
c.2325+134C>T (n.2325+134C>T)
c.2244+134C>T (n.2244+134C>T)
n.2628+134C>T
Xg.18620100_18620104delinsCTCTTCA2417979496CDKL5c.2376+134_2376+138delinsCTCTT (n.2376+134_2376+138delinsCTCTT)
c.2325+134_2325+138delinsCTCTT (n.2325+134_2325+138delinsCTCTT)
c.2244+134_2244+138delinsCTCTT (n.2244+134_2244+138delinsCTCTT)
n.2628+134_2628+138delinsCTCTT
Xg.18620101delCA2693223388CDKL5c.2376+135del (n.2376+135del)
c.2325+135del (n.2325+135del)
c.2244+135del (n.2244+135del)
n.2628+135del
 gnomAD v4
Xg.18620101T>CCA2693223389CDKL5c.2376+135T>C (n.2376+135T>C)
c.2325+135T>C (n.2325+135T>C)
c.2244+135T>C (n.2244+135T>C)
n.2628+135T>C
 gnomAD v4
Xg.18620104_18620107delCA2417979497CDKL5c.2376+138_2376+141del (n.2376+138_2376+141del)
c.2325+138_2325+141del (n.2325+138_2325+141del)
c.2244+138_2244+141del (n.2244+138_2244+141del)
n.2628+138_2628+141del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620102C>ACA2417979499CDKL5c.2376+136C>A (n.2376+136C>A)
c.2325+136C>A (n.2325+136C>A)
c.2244+136C>A (n.2244+136C>A)
n.2628+136C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18620102C=CA2417979498CDKL5c.2376+136C= (n.2376+136C=)
c.2325+136C= (n.2325+136C=)
c.2244+136C= (n.2244+136C=)
n.2628+136C=
Xg.18620103T>CCA1131399677CDKL5c.2376+137T>C (n.2376+137T>C)
c.2325+137T>C (n.2325+137T>C)
c.2244+137T>C (n.2244+137T>C)
n.2628+137T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620103T>GCA2693223390CDKL5c.2376+137T>G (n.2376+137T>G)
c.2325+137T>G (n.2325+137T>G)
c.2244+137T>G (n.2244+137T>G)
n.2628+137T>G
 gnomAD v4
Xg.18620103T=CA2417979500CDKL5c.2376+137T= (n.2376+137T=)
c.2325+137T= (n.2325+137T=)
c.2244+137T= (n.2244+137T=)
n.2628+137T=
Xg.18620104T>CCA2693223392CDKL5c.2376+138T>C (n.2376+138T>C)
c.2325+138T>C (n.2325+138T>C)
c.2244+138T>C (n.2244+138T>C)
n.2628+138T>C
 gnomAD v4
Xg.18620104T>GCA2693223391CDKL5c.2376+138T>G (n.2376+138T>G)
c.2325+138T>G (n.2325+138T>G)
c.2244+138T>G (n.2244+138T>G)
n.2628+138T>G
 gnomAD v4
Xg.18620106C>ACA2693223393CDKL5c.2376+140C>A (n.2376+140C>A)
c.2325+140C>A (n.2325+140C>A)
c.2244+140C>A (n.2244+140C>A)
n.2628+140C>A
 gnomAD v4
Xg.18620107T>ACA2693223394CDKL5c.2376+141T>A (n.2376+141T>A)
c.2325+141T>A (n.2325+141T>A)
c.2244+141T>A (n.2244+141T>A)
n.2628+141T>A
 gnomAD v4
Xg.18620107T>CCA2693223395CDKL5c.2376+141T>C (n.2376+141T>C)
c.2325+141T>C (n.2325+141T>C)
c.2244+141T>C (n.2244+141T>C)
n.2628+141T>C
 gnomAD v4
Xg.18620108G>CCA2562907625CDKL5c.2376+142G>C (n.2376+142G>C)
c.2325+142G>C (n.2325+142G>C)
c.2244+142G>C (n.2244+142G>C)
n.2628+142G>C
Xg.18620108G>TCA2693223396CDKL5c.2376+142G>T (n.2376+142G>T)
c.2325+142G>T (n.2325+142G>T)
c.2244+142G>T (n.2244+142G>T)
n.2628+142G>T
 gnomAD v4
Xg.18620113T>ACA2561033299CDKL5c.2376+147T>A (n.2376+147T>A)
c.2325+147T>A (n.2325+147T>A)
c.2244+147T>A (n.2244+147T>A)
n.2628+147T>A
Xg.18620114C>ACA2693223397CDKL5c.2376+148C>A (n.2376+148C>A)
c.2325+148C>A (n.2325+148C>A)
c.2244+148C>A (n.2244+148C>A)
n.2628+148C>A
 gnomAD v4
Xg.18620114C>GCA2819902259CDKL5c.2376+148C>G (n.2376+148C>G)
c.2325+148C>G (n.2325+148C>G)
c.2244+148C>G (n.2244+148C>G)
n.2628+148C>G
Xg.18620115_18620134delCA2819902256CDKL5c.2376+149_2376+168del (n.2376+149_2376+168del)
c.2325+149_2325+168del (n.2325+149_2325+168del)
c.2244+149_2244+168del (n.2244+149_2244+168del)
n.2628+149_2628+168del
Xg.18620116_18620117insGCTTCTCTTTTCA2560753651CDKL5c.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT (n.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT)
c.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT (n.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT)
c.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT (n.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT)
n.2628+150_2628+151insGCTTCTCTTTT
Xg.18620116T>ACA2503029073CDKL5c.2376+150T>A (n.2376+150T>A)
c.2325+150T>A (n.2325+150T>A)
c.2244+150T>A (n.2244+150T>A)
n.2628+150T>A
Xg.18620117T>CCA327007724CDKL5c.2376+151T>C (n.2376+151T>C)
c.2325+151T>C (n.2325+151T>C)
c.2244+151T>C (n.2244+151T>C)
n.2628+151T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18620117T=CA2417979501CDKL5c.2376+151T= (n.2376+151T=)
c.2325+151T= (n.2325+151T=)
c.2244+151T= (n.2244+151T=)
n.2628+151T=
Xg.18620118A>CCA2504608204CDKL5c.2376+152A>C (n.2376+152A>C)
c.2325+152A>C (n.2325+152A>C)
c.2244+152A>C (n.2244+152A>C)
n.2628+152A>C
Xg.18620119C=CA2417979503CDKL5c.2376+153C= (n.2376+153C=)
c.2325+153C= (n.2325+153C=)
c.2244+153C= (n.2244+153C=)
n.2628+153C=
Xg.18620119C>TCA2417979502CDKL5c.2376+153C>T (n.2376+153C>T)
c.2325+153C>T (n.2325+153C>T)
c.2244+153C>T (n.2244+153C>T)
n.2628+153C>T
 dbSNP
Xg.18620121A=CA2417979504CDKL5c.2376+155A= (n.2376+155A=)
c.2325+155A= (n.2325+155A=)
c.2244+155A= (n.2244+155A=)
n.2628+155A=
Xg.18620121A>GCA2417979505CDKL5c.2376+155A>G (n.2376+155A>G)
c.2325+155A>G (n.2325+155A>G)
c.2244+155A>G (n.2244+155A>G)
n.2628+155A>G
 dbSNP
Xg.18620124A=CA2417979506CDKL5c.2376+158A= (n.2376+158A=)
c.2325+158A= (n.2325+158A=)
c.2244+158A= (n.2244+158A=)
n.2628+158A=
Xg.18620124A>GCA327007726CDKL5c.2376+158A>G (n.2376+158A>G)
c.2325+158A>G (n.2325+158A>G)
c.2244+158A>G (n.2244+158A>G)
n.2628+158A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620127_18620129dupCA2565335796CDKL5c.2376+161_2376+163dup (n.2376+161_2376+163dup)
c.2325+161_2325+163dup (n.2325+161_2325+163dup)
c.2244+161_2244+163dup (n.2244+161_2244+163dup)
n.2628+161_2628+163dup
Xg.18620127C=CA2417979507CDKL5c.2376+161C= (n.2376+161C=)
c.2325+161C= (n.2325+161C=)
c.2244+161C= (n.2244+161C=)
n.2628+161C=
Xg.18620127C>TCA1131399679CDKL5c.2376+161C>T (n.2376+161C>T)
c.2325+161C>T (n.2325+161C>T)
c.2244+161C>T (n.2244+161C>T)
n.2628+161C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620133A=CA2417979508CDKL5c.2376+167A= (n.2376+167A=)
c.2325+167A= (n.2325+167A=)
c.2244+167A= (n.2244+167A=)
n.2628+167A=
Xg.18620133A>GCA327007728CDKL5c.2376+167A>G (n.2376+167A>G)
c.2325+167A>G (n.2325+167A>G)
c.2244+167A>G (n.2244+167A>G)
n.2628+167A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620134C=CA2417979509CDKL5c.2376+168C= (n.2376+168C=)
c.2325+168C= (n.2325+168C=)
c.2244+168C= (n.2244+168C=)
n.2628+168C=
Xg.18620134C>TCA873674511CDKL5c.2376+168C>T (n.2376+168C>T)
c.2325+168C>T (n.2325+168C>T)
c.2244+168C>T (n.2244+168C>T)
n.2628+168C>T
 dbSNP
Xg.18620134_18620136delinsCAGCA2417979510CDKL5c.2376+168_2376+170delinsCAG (n.2376+168_2376+170delinsCAG)
c.2325+168_2325+170delinsCAG (n.2325+168_2325+170delinsCAG)
c.2244+168_2244+170delinsCAG (n.2244+168_2244+170delinsCAG)
n.2628+168_2628+170delinsCAG
Xg.18620137_18620138delCA873674513CDKL5c.2376+171_2376+172del (n.2376+171_2376+172del)
c.2325+171_2325+172del (n.2325+171_2325+172del)
c.2244+171_2244+172del (n.2244+171_2244+172del)
n.2628+171_2628+172del
 dbSNP
Xg.18620138G>ACA1131399682CDKL5c.2376+172G>A (n.2376+172G>A)
c.2325+172G>A (n.2325+172G>A)
c.2244+172G>A (n.2244+172G>A)
n.2628+172G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620138G=CA2417979511CDKL5c.2376+172G= (n.2376+172G=)
c.2325+172G= (n.2325+172G=)
c.2244+172G= (n.2244+172G=)
n.2628+172G=
Xg.18620139C=CA2417979514CDKL5c.2376+173C= (n.2376+173C=)
c.2325+173C= (n.2325+173C=)
c.2244+173C= (n.2244+173C=)
n.2628+173C=
Xg.18620139C>GCA2417979512CDKL5c.2376+173C>G (n.2376+173C>G)
c.2325+173C>G (n.2325+173C>G)
c.2244+173C>G (n.2244+173C>G)
n.2628+173C>G
 dbSNP
Xg.18620139C>TCA2417979513CDKL5c.2376+173C>T (n.2376+173C>T)
c.2325+173C>T (n.2325+173C>T)
c.2244+173C>T (n.2244+173C>T)
n.2628+173C>T
 dbSNP
Xg.18620140C=CA2417979515CDKL5c.2376+174C= (n.2376+174C=)
c.2325+174C= (n.2325+174C=)
c.2244+174C= (n.2244+174C=)
n.2628+174C=
Xg.18620140C>TCA2417979516CDKL5c.2376+174C>T (n.2376+174C>T)
c.2325+174C>T (n.2325+174C>T)
c.2244+174C>T (n.2244+174C>T)
n.2628+174C>T
 dbSNP
Xg.18620142T>ACA2540632255CDKL5c.2376+176T>A (n.2376+176T>A)
c.2325+176T>A (n.2325+176T>A)
c.2244+176T>A (n.2244+176T>A)
n.2628+176T>A
Xg.18620145C=CA2417979517CDKL5c.2376+179C= (n.2376+179C=)
c.2325+179C= (n.2325+179C=)
c.2244+179C= (n.2244+179C=)
n.2628+179C=
Xg.18620145C>TCA327007730CDKL5c.2376+179C>T (n.2376+179C>T)
c.2325+179C>T (n.2325+179C>T)
c.2244+179C>T (n.2244+179C>T)
n.2628+179C>T
 dbSNP
Xg.18620146T>ACA2507097375CDKL5c.2376+180T>A (n.2376+180T>A)
c.2325+180T>A (n.2325+180T>A)
c.2244+180T>A (n.2244+180T>A)
n.2628+180T>A
Xg.18620147A=CA2417979518CDKL5c.2376+181A= (n.2376+181A=)
c.2325+181A= (n.2325+181A=)
c.2244+181A= (n.2244+181A=)
n.2628+181A=
Xg.18620147A>GCA327007732CDKL5c.2376+181A>G (n.2376+181A>G)
c.2325+181A>G (n.2325+181A>G)
c.2244+181A>G (n.2244+181A>G)
n.2628+181A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620149A=CA2417979519CDKL5c.2376+183A= (n.2376+183A=)
c.2325+183A= (n.2325+183A=)
c.2244+183A= (n.2244+183A=)
n.2628+183A=
Xg.18620149A>GCA640510465CDKL5c.2376+183A>G (n.2376+183A>G)
c.2325+183A>G (n.2325+183A>G)
c.2244+183A>G (n.2244+183A>G)
n.2628+183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620154A=CA2417979520CDKL5c.2376+188A= (n.2376+188A=)
c.2325+188A= (n.2325+188A=)
c.2244+188A= (n.2244+188A=)
n.2628+188A=
Xg.18620154A>GCA873674519CDKL5c.2376+188A>G (n.2376+188A>G)
c.2325+188A>G (n.2325+188A>G)
c.2244+188A>G (n.2244+188A>G)
n.2628+188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620155C>GCA1131399685CDKL5c.2376+189C>G (n.2376+189C>G)
c.2325+189C>G (n.2325+189C>G)
c.2244+189C>G (n.2244+189C>G)
n.2628+189C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620162T>CCA2819902263CDKL5c.2376+196T>C (n.2376+196T>C)
c.2325+196T>C (n.2325+196T>C)
c.2244+196T>C (n.2244+196T>C)
n.2628+196T>C
Xg.18620164C=CA2417979521CDKL5c.2376+198C= (n.2376+198C=)
c.2325+198C= (n.2325+198C=)
c.2244+198C= (n.2244+198C=)
n.2628+198C=
Xg.18620164C>TCA327007734CDKL5c.2376+198C>T (n.2376+198C>T)
c.2325+198C>T (n.2325+198C>T)
c.2244+198C>T (n.2244+198C>T)
n.2628+198C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620165A=CA2417979522CDKL5c.2376+199A= (n.2376+199A=)
c.2325+199A= (n.2325+199A=)
c.2244+199A= (n.2244+199A=)
n.2628+199A=
Xg.18620165A>GCA327007736CDKL5c.2376+199A>G (n.2376+199A>G)
c.2325+199A>G (n.2325+199A>G)
c.2244+199A>G (n.2244+199A>G)
n.2628+199A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620167dupCA2417979523CDKL5c.2376+201dup (n.2376+201dup)
c.2325+201dup (n.2325+201dup)
c.2244+201dup (n.2244+201dup)
n.2628+201dup
 dbSNP
Xg.18620169A=CA2417979524CDKL5c.2376+203A= (n.2376+203A=)
c.2325+203A= (n.2325+203A=)
c.2244+203A= (n.2244+203A=)
n.2628+203A=
Xg.18620169A>GCA873674525CDKL5c.2376+203A>G (n.2376+203A>G)
c.2325+203A>G (n.2325+203A>G)
c.2244+203A>G (n.2244+203A>G)
n.2628+203A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched