Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18620035_18620041del | CA2417979467 | CDKL5 | c.2376+69_2376+75del (n.2376+69_2376+75del) c.2325+69_2325+75del (n.2325+69_2325+75del) c.2244+69_2244+75del (n.2244+69_2244+75del) n.2628+69_2628+75del | dbSNP |
X | g.18620043G>A | CA873674460 | CDKL5 | c.2376+77G>A (n.2376+77G>A) c.2325+77G>A (n.2325+77G>A) c.2244+77G>A (n.2244+77G>A) n.2628+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620043G= | CA2417979470 | CDKL5 | c.2376+77G= (n.2376+77G=) c.2325+77G= (n.2325+77G=) c.2244+77G= (n.2244+77G=) n.2628+77G= | |
X | g.18620044C>A | CA873674462 | CDKL5 | c.2376+78C>A (n.2376+78C>A) c.2325+78C>A (n.2325+78C>A) c.2244+78C>A (n.2244+78C>A) n.2628+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620044C= | CA2417979471 | CDKL5 | c.2376+78C= (n.2376+78C=) c.2325+78C= (n.2325+78C=) c.2244+78C= (n.2244+78C=) n.2628+78C= | |
X | g.18620044C>T | CA2693223336 | CDKL5 | c.2376+78C>T (n.2376+78C>T) c.2325+78C>T (n.2325+78C>T) c.2244+78C>T (n.2244+78C>T) n.2628+78C>T | gnomAD v4 |
X | g.18620045A>G | CA2693223337 | CDKL5 | c.2376+79A>G (n.2376+79A>G) c.2325+79A>G (n.2325+79A>G) c.2244+79A>G (n.2244+79A>G) n.2628+79A>G | gnomAD v4 |
X | g.18620046A= | CA2417979472 | CDKL5 | c.2376+80A= (n.2376+80A=) c.2325+80A= (n.2325+80A=) c.2244+80A= (n.2244+80A=) n.2628+80A= | |
X | g.18620046A>G | CA2417979473 | CDKL5 | c.2376+80A>G (n.2376+80A>G) c.2325+80A>G (n.2325+80A>G) c.2244+80A>G (n.2244+80A>G) n.2628+80A>G | dbSNP |
X | g.18620048C>A | CA2525709476 | CDKL5 | c.2376+82C>A (n.2376+82C>A) c.2325+82C>A (n.2325+82C>A) c.2244+82C>A (n.2244+82C>A) n.2628+82C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620048C>T | CA2527474146 | CDKL5 | c.2376+82C>T (n.2376+82C>T) c.2325+82C>T (n.2325+82C>T) c.2244+82C>T (n.2244+82C>T) n.2628+82C>T | |
X | g.18620049A= | CA2417979474 | CDKL5 | c.2376+83A= (n.2376+83A=) c.2325+83A= (n.2325+83A=) c.2244+83A= (n.2244+83A=) n.2628+83A= | |
X | g.18620049A>C | CA2417979475 | CDKL5 | c.2376+83A>C (n.2376+83A>C) c.2325+83A>C (n.2325+83A>C) c.2244+83A>C (n.2244+83A>C) n.2628+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620050A>C | CA2693223338 | CDKL5 | c.2376+84A>C (n.2376+84A>C) c.2325+84A>C (n.2325+84A>C) c.2244+84A>C (n.2244+84A>C) n.2628+84A>C | gnomAD v4 |
X | g.18620050A>G | CA2693223339 | CDKL5 | c.2376+84A>G (n.2376+84A>G) c.2325+84A>G (n.2325+84A>G) c.2244+84A>G (n.2244+84A>G) n.2628+84A>G | gnomAD v4 |
X | g.18620051A>C | CA2693223340 | CDKL5 | c.2376+85A>C (n.2376+85A>C) c.2325+85A>C (n.2325+85A>C) c.2244+85A>C (n.2244+85A>C) n.2628+85A>C | gnomAD v4 |
X | g.18620052G>A | CA2693223341 | CDKL5 | c.2376+86G>A (n.2376+86G>A) c.2325+86G>A (n.2325+86G>A) c.2244+86G>A (n.2244+86G>A) n.2628+86G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620052G>T | CA2693223342 | CDKL5 | c.2376+86G>T (n.2376+86G>T) c.2325+86G>T (n.2325+86G>T) c.2244+86G>T (n.2244+86G>T) n.2628+86G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620052_18620056delinsGTTGA | CA2417979476 | CDKL5 | c.2376+86_2376+90delinsGTTGA (n.2376+86_2376+90delinsGTTGA) c.2325+86_2325+90delinsGTTGA (n.2325+86_2325+90delinsGTTGA) c.2244+86_2244+90delinsGTTGA (n.2244+86_2244+90delinsGTTGA) n.2628+86_2628+90delinsGTTGA | |
X | g.18620053T>G | CA2693223343 | CDKL5 | c.2376+87T>G (n.2376+87T>G) c.2325+87T>G (n.2325+87T>G) c.2244+87T>G (n.2244+87T>G) n.2628+87T>G | gnomAD v4 |
X | g.18620056_18620059del | CA873674472 | CDKL5 | c.2376+90_2376+93del (n.2376+90_2376+93del) c.2325+90_2325+93del (n.2325+90_2325+93del) c.2244+90_2244+93del (n.2244+90_2244+93del) n.2628+90_2628+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620054T>G | CA2525050464 | CDKL5 | c.2376+88T>G (n.2376+88T>G) c.2325+88T>G (n.2325+88T>G) c.2244+88T>G (n.2244+88T>G) n.2628+88T>G | |
X | g.18620055G>A | CA2554033916 | CDKL5 | c.2376+89G>A (n.2376+89G>A) c.2325+89G>A (n.2325+89G>A) c.2244+89G>A (n.2244+89G>A) n.2628+89G>A | |
X | g.18620055G>T | CA2693223344 | CDKL5 | c.2376+89G>T (n.2376+89G>T) c.2325+89G>T (n.2325+89G>T) c.2244+89G>T (n.2244+89G>T) n.2628+89G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620056A>T | CA2693223345 | CDKL5 | c.2376+90A>T (n.2376+90A>T) c.2325+90A>T (n.2325+90A>T) c.2244+90A>T (n.2244+90A>T) n.2628+90A>T | gnomAD v4 |
X | g.18620059_18620061del | CA2693223346 | CDKL5 | c.2376+93_2376+95del (n.2376+93_2376+95del) c.2325+93_2325+95del (n.2325+93_2325+95del) c.2244+93_2244+95del (n.2244+93_2244+95del) n.2628+93_2628+95del | gnomAD v4 |
X | g.18620059G>T | CA2693223347 | CDKL5 | c.2376+93G>T (n.2376+93G>T) c.2325+93G>T (n.2325+93G>T) c.2244+93G>T (n.2244+93G>T) n.2628+93G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620062T>C | CA2579563039 | CDKL5 | c.2376+96T>C (n.2376+96T>C) c.2325+96T>C (n.2325+96T>C) c.2244+96T>C (n.2244+96T>C) n.2628+96T>C | |
X | g.18620064C>A | CA2693223348 | CDKL5 | c.2376+98C>A (n.2376+98C>A) c.2325+98C>A (n.2325+98C>A) c.2244+98C>A (n.2244+98C>A) n.2628+98C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620064C= | CA2417979477 | CDKL5 | c.2376+98C= (n.2376+98C=) c.2325+98C= (n.2325+98C=) c.2244+98C= (n.2244+98C=) n.2628+98C= | |
X | g.18620064C>T | CA327007713 | CDKL5 | c.2376+98C>T (n.2376+98C>T) c.2325+98C>T (n.2325+98C>T) c.2244+98C>T (n.2244+98C>T) n.2628+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620066T>A | CA2693223349 | CDKL5 | c.2376+100T>A (n.2376+100T>A) c.2325+100T>A (n.2325+100T>A) c.2244+100T>A (n.2244+100T>A) n.2628+100T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620066T>C | CA2579563040 | CDKL5 | c.2376+100T>C (n.2376+100T>C) c.2325+100T>C (n.2325+100T>C) c.2244+100T>C (n.2244+100T>C) n.2628+100T>C | |
X | g.18620068T>A | CA2819902234 | CDKL5 | c.2376+102T>A (n.2376+102T>A) c.2325+102T>A (n.2325+102T>A) c.2244+102T>A (n.2244+102T>A) n.2628+102T>A | |
X | g.18620068T>C | CA2693223350 | CDKL5 | c.2376+102T>C (n.2376+102T>C) c.2325+102T>C (n.2325+102T>C) c.2244+102T>C (n.2244+102T>C) n.2628+102T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620069T>A | CA2819902235 | CDKL5 | c.2376+103T>A (n.2376+103T>A) c.2325+103T>A (n.2325+103T>A) c.2244+103T>A (n.2244+103T>A) n.2628+103T>A | |
X | g.18620069T>C | CA873674476 | CDKL5 | c.2376+103T>C (n.2376+103T>C) c.2325+103T>C (n.2325+103T>C) c.2244+103T>C (n.2244+103T>C) n.2628+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620069T= | CA2417979478 | CDKL5 | c.2376+103T= (n.2376+103T=) c.2325+103T= (n.2325+103T=) c.2244+103T= (n.2244+103T=) n.2628+103T= | |
X | g.18620070G>A | CA2693223351 | CDKL5 | c.2376+104G>A (n.2376+104G>A) c.2325+104G>A (n.2325+104G>A) c.2244+104G>A (n.2244+104G>A) n.2628+104G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620074C>A | CA2693223352 | CDKL5 | c.2376+108C>A (n.2376+108C>A) c.2325+108C>A (n.2325+108C>A) c.2244+108C>A (n.2244+108C>A) n.2628+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620075T>A | CA2693223354 | CDKL5 | c.2376+109T>A (n.2376+109T>A) c.2325+109T>A (n.2325+109T>A) c.2244+109T>A (n.2244+109T>A) n.2628+109T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620075T>C | CA2693223353 | CDKL5 | c.2376+109T>C (n.2376+109T>C) c.2325+109T>C (n.2325+109T>C) c.2244+109T>C (n.2244+109T>C) n.2628+109T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620076T>A | CA2693223355 | CDKL5 | c.2376+110T>A (n.2376+110T>A) c.2325+110T>A (n.2325+110T>A) c.2244+110T>A (n.2244+110T>A) n.2628+110T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620076T>C | CA2693223356 | CDKL5 | c.2376+110T>C (n.2376+110T>C) c.2325+110T>C (n.2325+110T>C) c.2244+110T>C (n.2244+110T>C) n.2628+110T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620077G>A | CA2693223357 | CDKL5 | c.2376+111G>A (n.2376+111G>A) c.2325+111G>A (n.2325+111G>A) c.2244+111G>A (n.2244+111G>A) n.2628+111G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620078A= | CA2417979479 | CDKL5 | c.2376+112A= (n.2376+112A=) c.2325+112A= (n.2325+112A=) c.2244+112A= (n.2244+112A=) n.2628+112A= | |
X | g.18620078A>G | CA327007715 | CDKL5 | c.2376+112A>G (n.2376+112A>G) c.2325+112A>G (n.2325+112A>G) c.2244+112A>G (n.2244+112A>G) n.2628+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620079C>A | CA2693223360 | CDKL5 | c.2376+113C>A (n.2376+113C>A) c.2325+113C>A (n.2325+113C>A) c.2244+113C>A (n.2244+113C>A) n.2628+113C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620079C>G | CA2693223359 | CDKL5 | c.2376+113C>G (n.2376+113C>G) c.2325+113C>G (n.2325+113C>G) c.2244+113C>G (n.2244+113C>G) n.2628+113C>G | gnomAD v4 |
X | g.18620079C>T | CA2693223358 | CDKL5 | c.2376+113C>T (n.2376+113C>T) c.2325+113C>T (n.2325+113C>T) c.2244+113C>T (n.2244+113C>T) n.2628+113C>T | gnomAD v4 |
X | g.18620085del | CA2693223361 | CDKL5 | c.2376+119del (n.2376+119del) c.2325+119del (n.2325+119del) c.2244+119del (n.2244+119del) n.2628+119del | gnomAD v4 |
X | g.18620082T>G | CA2819902241 | CDKL5 | c.2376+116T>G (n.2376+116T>G) c.2325+116T>G (n.2325+116T>G) c.2244+116T>G (n.2244+116T>G) n.2628+116T>G | |
X | g.18620082_18620083insGTGTGACAAATA | CA2693223362 | CDKL5 | c.2376+116_2376+117insGTGTGACAAATA (n.2376+116_2376+117insGTGTGACAAATA) c.2325+116_2325+117insGTGTGACAAATA (n.2325+116_2325+117insGTGTGACAAATA) c.2244+116_2244+117insGTGTGACAAATA (n.2244+116_2244+117insGTGTGACAAATA) n.2628+116_2628+117insGTGTGACAAATA | gnomAD v4 |
X | g.18620083T>A | CA2693223363 | CDKL5 | c.2376+117T>A (n.2376+117T>A) c.2325+117T>A (n.2325+117T>A) c.2244+117T>A (n.2244+117T>A) n.2628+117T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620084T>A | CA199335 | CDKL5 | c.2376+118T>A (n.2376+118T>A) c.2325+118T>A (n.2325+118T>A) c.2244+118T>A (n.2244+118T>A) n.2628+118T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620084T>C | CA2417979481 | CDKL5 | c.2376+118T>C (n.2376+118T>C) c.2325+118T>C (n.2325+118T>C) c.2244+118T>C (n.2244+118T>C) n.2628+118T>C | dbSNP |
X | g.18620084T>G | CA2580695320 | CDKL5 | c.2376+118T>G (n.2376+118T>G) c.2325+118T>G (n.2325+118T>G) c.2244+118T>G (n.2244+118T>G) n.2628+118T>G | |
X | g.18620084T= | CA2417979480 | CDKL5 | c.2376+118T= (n.2376+118T=) c.2325+118T= (n.2325+118T=) c.2244+118T= (n.2244+118T=) n.2628+118T= | |
X | g.18620085T>C | CA873674491 | CDKL5 | c.2376+119T>C (n.2376+119T>C) c.2325+119T>C (n.2325+119T>C) c.2244+119T>C (n.2244+119T>C) n.2628+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620085T= | CA2417979482 | CDKL5 | c.2376+119T= (n.2376+119T=) c.2325+119T= (n.2325+119T=) c.2244+119T= (n.2244+119T=) n.2628+119T= | |
X | g.18620086_18620092del | CA2693223364 | CDKL5 | c.2376+120_2376+126del (n.2376+120_2376+126del) c.2325+120_2325+126del (n.2325+120_2325+126del) c.2244+120_2244+126del (n.2244+120_2244+126del) n.2628+120_2628+126del | gnomAD v4 |
X | g.18620085_18620086insA | CA2693223365 | CDKL5 | c.2376+119_2376+120insA (n.2376+119_2376+120insA) c.2325+119_2325+120insA (n.2325+119_2325+120insA) c.2244+119_2244+120insA (n.2244+119_2244+120insA) n.2628+119_2628+120insA | gnomAD v4 |
X | g.18620086G>A | CA640510458 | CDKL5 | c.2376+120G>A (n.2376+120G>A) c.2325+120G>A (n.2325+120G>A) c.2244+120G>A (n.2244+120G>A) n.2628+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620086G= | CA2417979483 | CDKL5 | c.2376+120G= (n.2376+120G=) c.2325+120G= (n.2325+120G=) c.2244+120G= (n.2244+120G=) n.2628+120G= | |
X | g.18620086G>T | CA2693223366 | CDKL5 | c.2376+120G>T (n.2376+120G>T) c.2325+120G>T (n.2325+120G>T) c.2244+120G>T (n.2244+120G>T) n.2628+120G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620087C>A | CA2693223367 | CDKL5 | c.2376+121C>A (n.2376+121C>A) c.2325+121C>A (n.2325+121C>A) c.2244+121C>A (n.2244+121C>A) n.2628+121C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620087C= | CA2417979484 | CDKL5 | c.2376+121C= (n.2376+121C=) c.2325+121C= (n.2325+121C=) c.2244+121C= (n.2244+121C=) n.2628+121C= | |
X | g.18620087C>G | CA2693223368 | CDKL5 | c.2376+121C>G (n.2376+121C>G) c.2325+121C>G (n.2325+121C>G) c.2244+121C>G (n.2244+121C>G) n.2628+121C>G | gnomAD v4 |
X | g.18620087C>T | CA327007718 | CDKL5 | c.2376+121C>T (n.2376+121C>T) c.2325+121C>T (n.2325+121C>T) c.2244+121C>T (n.2244+121C>T) n.2628+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620088A= | CA2417979485 | CDKL5 | c.2376+122A= (n.2376+122A=) c.2325+122A= (n.2325+122A=) c.2244+122A= (n.2244+122A=) n.2628+122A= | |
X | g.18620088A>C | CA2693223369 | CDKL5 | c.2376+122A>C (n.2376+122A>C) c.2325+122A>C (n.2325+122A>C) c.2244+122A>C (n.2244+122A>C) n.2628+122A>C | gnomAD v4 |
X | g.18620088A>G | CA2417979486 | CDKL5 | c.2376+122A>G (n.2376+122A>G) c.2325+122A>G (n.2325+122A>G) c.2244+122A>G (n.2244+122A>G) n.2628+122A>G | dbSNP |
X | g.18620088A>T | CA2693223370 | CDKL5 | c.2376+122A>T (n.2376+122A>T) c.2325+122A>T (n.2325+122A>T) c.2244+122A>T (n.2244+122A>T) n.2628+122A>T | gnomAD v4 |
X | g.18620089C>A | CA2693223371 | CDKL5 | c.2376+123C>A (n.2376+123C>A) c.2325+123C>A (n.2325+123C>A) c.2244+123C>A (n.2244+123C>A) n.2628+123C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620089C= | CA2417979487 | CDKL5 | c.2376+123C= (n.2376+123C=) c.2325+123C= (n.2325+123C=) c.2244+123C= (n.2244+123C=) n.2628+123C= | |
X | g.18620089C>G | CA327007720 | CDKL5 | c.2376+123C>G (n.2376+123C>G) c.2325+123C>G (n.2325+123C>G) c.2244+123C>G (n.2244+123C>G) n.2628+123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620089C>T | CA2693223372 | CDKL5 | c.2376+123C>T (n.2376+123C>T) c.2325+123C>T (n.2325+123C>T) c.2244+123C>T (n.2244+123C>T) n.2628+123C>T | gnomAD v4 |
X | g.18620090T>A | CA2693223374 | CDKL5 | c.2376+124T>A (n.2376+124T>A) c.2325+124T>A (n.2325+124T>A) c.2244+124T>A (n.2244+124T>A) n.2628+124T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620090T>C | CA2567299221 | CDKL5 | c.2376+124T>C (n.2376+124T>C) c.2325+124T>C (n.2325+124T>C) c.2244+124T>C (n.2244+124T>C) n.2628+124T>C | |
X | g.18620090T>G | CA2693223375 | CDKL5 | c.2376+124T>G (n.2376+124T>G) c.2325+124T>G (n.2325+124T>G) c.2244+124T>G (n.2244+124T>G) n.2628+124T>G | gnomAD v4 |
X | g.18620090_18620091insTGGCAATCAAAGTTGATT | CA2693223373 | CDKL5 | c.2376+124_2376+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2376+124_2376+125insTGGCAATCAAAGTTGATT) c.2325+124_2325+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2325+124_2325+125insTGGCAATCAAAGTTGATT) c.2244+124_2244+125insTGGCAATCAAAGTTGATT (n.2244+124_2244+125insTGGCAATCAAAGTTGATT) n.2628+124_2628+125insTGGCAATCAAAGTTGATT | gnomAD v4 |
X | g.18620091G>A | CA2417979489 | CDKL5 | c.2376+125G>A (n.2376+125G>A) c.2325+125G>A (n.2325+125G>A) c.2244+125G>A (n.2244+125G>A) n.2628+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620091G= | CA2417979488 | CDKL5 | c.2376+125G= (n.2376+125G=) c.2325+125G= (n.2325+125G=) c.2244+125G= (n.2244+125G=) n.2628+125G= | |
X | g.18620091G>T | CA2693223376 | CDKL5 | c.2376+125G>T (n.2376+125G>T) c.2325+125G>T (n.2325+125G>T) c.2244+125G>T (n.2244+125G>T) n.2628+125G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620093A= | CA2417979491 | CDKL5 | c.2376+127A= (n.2376+127A=) c.2325+127A= (n.2325+127A=) c.2244+127A= (n.2244+127A=) n.2628+127A= | |
X | g.18620093A>G | CA2417979490 | CDKL5 | c.2376+127A>G (n.2376+127A>G) c.2325+127A>G (n.2325+127A>G) c.2244+127A>G (n.2244+127A>G) n.2628+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620093A>T | CA2693223377 | CDKL5 | c.2376+127A>T (n.2376+127A>T) c.2325+127A>T (n.2325+127A>T) c.2244+127A>T (n.2244+127A>T) n.2628+127A>T | gnomAD v4 |
X | g.18620094T>A | CA2693223378 | CDKL5 | c.2376+128T>A (n.2376+128T>A) c.2325+128T>A (n.2325+128T>A) c.2244+128T>A (n.2244+128T>A) n.2628+128T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620094T>C | CA2693223379 | CDKL5 | c.2376+128T>C (n.2376+128T>C) c.2325+128T>C (n.2325+128T>C) c.2244+128T>C (n.2244+128T>C) n.2628+128T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620095del | CA2538613001 | CDKL5 | c.2376+129del (n.2376+129del) c.2325+129del (n.2325+129del) c.2244+129del (n.2244+129del) n.2628+129del | |
X | g.18620095T>C | CA2693223380 | CDKL5 | c.2376+129T>C (n.2376+129T>C) c.2325+129T>C (n.2325+129T>C) c.2244+129T>C (n.2244+129T>C) n.2628+129T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620095T>G | CA2417979493 | CDKL5 | c.2376+129T>G (n.2376+129T>G) c.2325+129T>G (n.2325+129T>G) c.2244+129T>G (n.2244+129T>G) n.2628+129T>G | dbSNP |
X | g.18620095T= | CA2417979492 | CDKL5 | c.2376+129T= (n.2376+129T=) c.2325+129T= (n.2325+129T=) c.2244+129T= (n.2244+129T=) n.2628+129T= | |
X | g.18620096A= | CA2417979494 | CDKL5 | c.2376+130A= (n.2376+130A=) c.2325+130A= (n.2325+130A=) c.2244+130A= (n.2244+130A=) n.2628+130A= | |
X | g.18620096A>C | CA2693223382 | CDKL5 | c.2376+130A>C (n.2376+130A>C) c.2325+130A>C (n.2325+130A>C) c.2244+130A>C (n.2244+130A>C) n.2628+130A>C | gnomAD v4 |
X | g.18620096A>G | CA327007722 | CDKL5 | c.2376+130A>G (n.2376+130A>G) c.2325+130A>G (n.2325+130A>G) c.2244+130A>G (n.2244+130A>G) n.2628+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620096A>T | CA2693223381 | CDKL5 | c.2376+130A>T (n.2376+130A>T) c.2325+130A>T (n.2325+130A>T) c.2244+130A>T (n.2244+130A>T) n.2628+130A>T | gnomAD v4 |
X | g.18620097T>C | CA2693223383 | CDKL5 | c.2376+131T>C (n.2376+131T>C) c.2325+131T>C (n.2325+131T>C) c.2244+131T>C (n.2244+131T>C) n.2628+131T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620097_18620100delinsTGTC | CA2417979495 | CDKL5 | c.2376+131_2376+134delinsTGTC (n.2376+131_2376+134delinsTGTC) c.2325+131_2325+134delinsTGTC (n.2325+131_2325+134delinsTGTC) c.2244+131_2244+134delinsTGTC (n.2244+131_2244+134delinsTGTC) n.2628+131_2628+134delinsTGTC | |
X | g.18620098G>A | CA2693223384 | CDKL5 | c.2376+132G>A (n.2376+132G>A) c.2325+132G>A (n.2325+132G>A) c.2244+132G>A (n.2244+132G>A) n.2628+132G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620098G>T | CA2693223385 | CDKL5 | c.2376+132G>T (n.2376+132G>T) c.2325+132G>T (n.2325+132G>T) c.2244+132G>T (n.2244+132G>T) n.2628+132G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620098_18620100del | CA1131399670 | CDKL5 | c.2376+132_2376+134del (n.2376+132_2376+134del) c.2325+132_2325+134del (n.2325+132_2325+134del) c.2244+132_2244+134del (n.2244+132_2244+134del) n.2628+132_2628+134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620099T>C | CA2693223386 | CDKL5 | c.2376+133T>C (n.2376+133T>C) c.2325+133T>C (n.2325+133T>C) c.2244+133T>C (n.2244+133T>C) n.2628+133T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620100C>A | CA2693223387 | CDKL5 | c.2376+134C>A (n.2376+134C>A) c.2325+134C>A (n.2325+134C>A) c.2244+134C>A (n.2244+134C>A) n.2628+134C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620100C>T | CA2566227706 | CDKL5 | c.2376+134C>T (n.2376+134C>T) c.2325+134C>T (n.2325+134C>T) c.2244+134C>T (n.2244+134C>T) n.2628+134C>T | |
X | g.18620100_18620104delinsCTCTT | CA2417979496 | CDKL5 | c.2376+134_2376+138delinsCTCTT (n.2376+134_2376+138delinsCTCTT) c.2325+134_2325+138delinsCTCTT (n.2325+134_2325+138delinsCTCTT) c.2244+134_2244+138delinsCTCTT (n.2244+134_2244+138delinsCTCTT) n.2628+134_2628+138delinsCTCTT | |
X | g.18620101del | CA2693223388 | CDKL5 | c.2376+135del (n.2376+135del) c.2325+135del (n.2325+135del) c.2244+135del (n.2244+135del) n.2628+135del | gnomAD v4 |
X | g.18620101T>C | CA2693223389 | CDKL5 | c.2376+135T>C (n.2376+135T>C) c.2325+135T>C (n.2325+135T>C) c.2244+135T>C (n.2244+135T>C) n.2628+135T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620104_18620107del | CA2417979497 | CDKL5 | c.2376+138_2376+141del (n.2376+138_2376+141del) c.2325+138_2325+141del (n.2325+138_2325+141del) c.2244+138_2244+141del (n.2244+138_2244+141del) n.2628+138_2628+141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620102C>A | CA2417979499 | CDKL5 | c.2376+136C>A (n.2376+136C>A) c.2325+136C>A (n.2325+136C>A) c.2244+136C>A (n.2244+136C>A) n.2628+136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620102C= | CA2417979498 | CDKL5 | c.2376+136C= (n.2376+136C=) c.2325+136C= (n.2325+136C=) c.2244+136C= (n.2244+136C=) n.2628+136C= | |
X | g.18620103T>C | CA1131399677 | CDKL5 | c.2376+137T>C (n.2376+137T>C) c.2325+137T>C (n.2325+137T>C) c.2244+137T>C (n.2244+137T>C) n.2628+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620103T>G | CA2693223390 | CDKL5 | c.2376+137T>G (n.2376+137T>G) c.2325+137T>G (n.2325+137T>G) c.2244+137T>G (n.2244+137T>G) n.2628+137T>G | gnomAD v4 |
X | g.18620103T= | CA2417979500 | CDKL5 | c.2376+137T= (n.2376+137T=) c.2325+137T= (n.2325+137T=) c.2244+137T= (n.2244+137T=) n.2628+137T= | |
X | g.18620104T>C | CA2693223392 | CDKL5 | c.2376+138T>C (n.2376+138T>C) c.2325+138T>C (n.2325+138T>C) c.2244+138T>C (n.2244+138T>C) n.2628+138T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620104T>G | CA2693223391 | CDKL5 | c.2376+138T>G (n.2376+138T>G) c.2325+138T>G (n.2325+138T>G) c.2244+138T>G (n.2244+138T>G) n.2628+138T>G | gnomAD v4 |
X | g.18620106C>A | CA2693223393 | CDKL5 | c.2376+140C>A (n.2376+140C>A) c.2325+140C>A (n.2325+140C>A) c.2244+140C>A (n.2244+140C>A) n.2628+140C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620107T>A | CA2693223394 | CDKL5 | c.2376+141T>A (n.2376+141T>A) c.2325+141T>A (n.2325+141T>A) c.2244+141T>A (n.2244+141T>A) n.2628+141T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620107T>C | CA2693223395 | CDKL5 | c.2376+141T>C (n.2376+141T>C) c.2325+141T>C (n.2325+141T>C) c.2244+141T>C (n.2244+141T>C) n.2628+141T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620108G>C | CA2562907625 | CDKL5 | c.2376+142G>C (n.2376+142G>C) c.2325+142G>C (n.2325+142G>C) c.2244+142G>C (n.2244+142G>C) n.2628+142G>C | |
X | g.18620108G>T | CA2693223396 | CDKL5 | c.2376+142G>T (n.2376+142G>T) c.2325+142G>T (n.2325+142G>T) c.2244+142G>T (n.2244+142G>T) n.2628+142G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620113T>A | CA2561033299 | CDKL5 | c.2376+147T>A (n.2376+147T>A) c.2325+147T>A (n.2325+147T>A) c.2244+147T>A (n.2244+147T>A) n.2628+147T>A | |
X | g.18620114C>A | CA2693223397 | CDKL5 | c.2376+148C>A (n.2376+148C>A) c.2325+148C>A (n.2325+148C>A) c.2244+148C>A (n.2244+148C>A) n.2628+148C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620114C>G | CA2819902259 | CDKL5 | c.2376+148C>G (n.2376+148C>G) c.2325+148C>G (n.2325+148C>G) c.2244+148C>G (n.2244+148C>G) n.2628+148C>G | |
X | g.18620115_18620134del | CA2819902256 | CDKL5 | c.2376+149_2376+168del (n.2376+149_2376+168del) c.2325+149_2325+168del (n.2325+149_2325+168del) c.2244+149_2244+168del (n.2244+149_2244+168del) n.2628+149_2628+168del | |
X | g.18620116_18620117insGCTTCTCTTTT | CA2560753651 | CDKL5 | c.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT (n.2376+150_2376+151insGCTTCTCTTTT) c.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT (n.2325+150_2325+151insGCTTCTCTTTT) c.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT (n.2244+150_2244+151insGCTTCTCTTTT) n.2628+150_2628+151insGCTTCTCTTTT | |
X | g.18620116T>A | CA2503029073 | CDKL5 | c.2376+150T>A (n.2376+150T>A) c.2325+150T>A (n.2325+150T>A) c.2244+150T>A (n.2244+150T>A) n.2628+150T>A | |
X | g.18620117T>C | CA327007724 | CDKL5 | c.2376+151T>C (n.2376+151T>C) c.2325+151T>C (n.2325+151T>C) c.2244+151T>C (n.2244+151T>C) n.2628+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620117T= | CA2417979501 | CDKL5 | c.2376+151T= (n.2376+151T=) c.2325+151T= (n.2325+151T=) c.2244+151T= (n.2244+151T=) n.2628+151T= | |
X | g.18620118A>C | CA2504608204 | CDKL5 | c.2376+152A>C (n.2376+152A>C) c.2325+152A>C (n.2325+152A>C) c.2244+152A>C (n.2244+152A>C) n.2628+152A>C | |
X | g.18620119C= | CA2417979503 | CDKL5 | c.2376+153C= (n.2376+153C=) c.2325+153C= (n.2325+153C=) c.2244+153C= (n.2244+153C=) n.2628+153C= | |
X | g.18620119C>T | CA2417979502 | CDKL5 | c.2376+153C>T (n.2376+153C>T) c.2325+153C>T (n.2325+153C>T) c.2244+153C>T (n.2244+153C>T) n.2628+153C>T | dbSNP |
X | g.18620121A= | CA2417979504 | CDKL5 | c.2376+155A= (n.2376+155A=) c.2325+155A= (n.2325+155A=) c.2244+155A= (n.2244+155A=) n.2628+155A= | |
X | g.18620121A>G | CA2417979505 | CDKL5 | c.2376+155A>G (n.2376+155A>G) c.2325+155A>G (n.2325+155A>G) c.2244+155A>G (n.2244+155A>G) n.2628+155A>G | dbSNP |
X | g.18620124A= | CA2417979506 | CDKL5 | c.2376+158A= (n.2376+158A=) c.2325+158A= (n.2325+158A=) c.2244+158A= (n.2244+158A=) n.2628+158A= | |
X | g.18620124A>G | CA327007726 | CDKL5 | c.2376+158A>G (n.2376+158A>G) c.2325+158A>G (n.2325+158A>G) c.2244+158A>G (n.2244+158A>G) n.2628+158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620127_18620129dup | CA2565335796 | CDKL5 | c.2376+161_2376+163dup (n.2376+161_2376+163dup) c.2325+161_2325+163dup (n.2325+161_2325+163dup) c.2244+161_2244+163dup (n.2244+161_2244+163dup) n.2628+161_2628+163dup | |
X | g.18620127C= | CA2417979507 | CDKL5 | c.2376+161C= (n.2376+161C=) c.2325+161C= (n.2325+161C=) c.2244+161C= (n.2244+161C=) n.2628+161C= | |
X | g.18620127C>T | CA1131399679 | CDKL5 | c.2376+161C>T (n.2376+161C>T) c.2325+161C>T (n.2325+161C>T) c.2244+161C>T (n.2244+161C>T) n.2628+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620133A= | CA2417979508 | CDKL5 | c.2376+167A= (n.2376+167A=) c.2325+167A= (n.2325+167A=) c.2244+167A= (n.2244+167A=) n.2628+167A= | |
X | g.18620133A>G | CA327007728 | CDKL5 | c.2376+167A>G (n.2376+167A>G) c.2325+167A>G (n.2325+167A>G) c.2244+167A>G (n.2244+167A>G) n.2628+167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620134C= | CA2417979509 | CDKL5 | c.2376+168C= (n.2376+168C=) c.2325+168C= (n.2325+168C=) c.2244+168C= (n.2244+168C=) n.2628+168C= | |
X | g.18620134C>T | CA873674511 | CDKL5 | c.2376+168C>T (n.2376+168C>T) c.2325+168C>T (n.2325+168C>T) c.2244+168C>T (n.2244+168C>T) n.2628+168C>T | dbSNP |
X | g.18620134_18620136delinsCAG | CA2417979510 | CDKL5 | c.2376+168_2376+170delinsCAG (n.2376+168_2376+170delinsCAG) c.2325+168_2325+170delinsCAG (n.2325+168_2325+170delinsCAG) c.2244+168_2244+170delinsCAG (n.2244+168_2244+170delinsCAG) n.2628+168_2628+170delinsCAG | |
X | g.18620137_18620138del | CA873674513 | CDKL5 | c.2376+171_2376+172del (n.2376+171_2376+172del) c.2325+171_2325+172del (n.2325+171_2325+172del) c.2244+171_2244+172del (n.2244+171_2244+172del) n.2628+171_2628+172del | dbSNP |
X | g.18620138G>A | CA1131399682 | CDKL5 | c.2376+172G>A (n.2376+172G>A) c.2325+172G>A (n.2325+172G>A) c.2244+172G>A (n.2244+172G>A) n.2628+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620138G= | CA2417979511 | CDKL5 | c.2376+172G= (n.2376+172G=) c.2325+172G= (n.2325+172G=) c.2244+172G= (n.2244+172G=) n.2628+172G= | |
X | g.18620139C= | CA2417979514 | CDKL5 | c.2376+173C= (n.2376+173C=) c.2325+173C= (n.2325+173C=) c.2244+173C= (n.2244+173C=) n.2628+173C= | |
X | g.18620139C>G | CA2417979512 | CDKL5 | c.2376+173C>G (n.2376+173C>G) c.2325+173C>G (n.2325+173C>G) c.2244+173C>G (n.2244+173C>G) n.2628+173C>G | dbSNP |
X | g.18620139C>T | CA2417979513 | CDKL5 | c.2376+173C>T (n.2376+173C>T) c.2325+173C>T (n.2325+173C>T) c.2244+173C>T (n.2244+173C>T) n.2628+173C>T | dbSNP |