Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18619960T>ACA515470301CDKL5c.2370T>A (p.Ser790=)
c.2319T>A (p.Ser773=)
c.2238T>A (p.Ser746=)
n.2622T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18619960T>CCA515470302CDKL5c.2370T>C (p.Ser790=)
c.2319T>C (p.Ser773=)
c.2238T>C (p.Ser746=)
n.2622T>C
 gnomAD v4
Xg.18619960T>GCA515470303CDKL5c.2370T>G (p.Ser790=)
c.2319T>G (p.Ser773=)
c.2238T>G (p.Ser746=)
n.2622T>G
Xg.18619960T=CA2417979435CDKL5c.2370T= (p.Ser790=)
c.2319T= (p.Ser773=)
c.2238T= (p.Ser746=)
n.2622T=
Xg.18619961C>ACA412363965CDKL5c.2371C>A (p.Gln791Lys)
c.2320C>A (p.Gln774Lys)
c.2239C>A (p.Gln747Lys)
n.2623C>A
 gnomAD v4
Xg.18619961C=CA2417979436CDKL5c.2371C= (p.Gln791=)
c.2320C= (p.Gln774=)
c.2239C= (p.Gln747=)
n.2623C=
Xg.18619961C>GCA412363968CDKL5c.2371C>G (p.Gln791Glu)
c.2320C>G (p.Gln774Glu)
c.2239C>G (p.Gln747Glu)
n.2623C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18619961C>TCA412363970CDKL5c.2371C>T (p.Gln791Ter)
c.2320C>T (p.Gln774Ter)
c.2239C>T (p.Gln747Ter)
n.2623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18619962A=CA2417979437CDKL5c.2372A= (p.Gln791=)
c.2321A= (p.Gln774=)
c.2240A= (p.Gln747=)
n.2624A=
Xg.18619962A>CCA213376CDKL5c.2372A>C (p.Gln791Pro)
c.2321A>C (p.Gln774Pro)
c.2240A>C (p.Gln747Pro)
n.2624A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619962A>GCA412363977CDKL5c.2372A>G (p.Gln791Arg)
c.2321A>G (p.Gln774Arg)
c.2240A>G (p.Gln747Arg)
n.2624A>G
Xg.18619962A>TCA412363980CDKL5c.2372A>T (p.Gln791Leu)
c.2321A>T (p.Gln774Leu)
c.2240A>T (p.Gln747Leu)
n.2624A>T
Xg.18619964dupCA915950772CDKL5c.2374dup (p.Thr792AsnfsTer9)
c.2374dup (p.Thr792AsnfsTer21)
c.2323dup (p.Thr775AsnfsTer21)
c.2242dup (p.Thr748AsnfsTer21)
n.2626dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18619963A>CCA412363988CDKL5c.2373A>C (p.Gln791His)
c.2322A>C (p.Gln774His)
c.2241A>C (p.Gln747His)
n.2625A>C
Xg.18619963A>GCA515470305CDKL5c.2373A>G (p.Gln791=)
c.2322A>G (p.Gln774=)
c.2241A>G (p.Gln747=)
n.2625A>G
 gnomAD v4
Xg.18619963A>TCA412363991CDKL5c.2373A>T (p.Gln791His)
c.2322A>T (p.Gln774His)
c.2241A>T (p.Gln747His)
n.2625A>T
Xg.18619964A=CA2417979438CDKL5c.2374A= (p.Thr792=)
c.2323A= (p.Thr775=)
c.2242A= (p.Thr748=)
n.2626A=
Xg.18619964A>CCA412363994CDKL5c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.2242A>C (p.Thr748Pro)
n.2626A>C
Xg.18619964A>GCA412363996CDKL5c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.2323A>G (p.Thr775Ala)
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
n.2626A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619964A>TCA412363999CDKL5c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.2242A>T (p.Thr748Ser)
n.2626A>T
Xg.18619965C>ACA412364007CDKL5c.2375C>A (p.Thr792Lys)
c.2324C>A (p.Thr775Lys)
c.2243C>A (p.Thr748Lys)
n.2627C>A
 gnomAD v4
Xg.18619965C>GCA412364028CDKL5c.2375C>G (p.Thr792Arg)
c.2324C>G (p.Thr775Arg)
c.2243C>G (p.Thr748Arg)
n.2627C>G
 ClinVar
Xg.18619965C>TCA412364002CDKL5c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.2243C>T (p.Thr748Ile)
n.2627C>T
Xg.18619966delCA2695231359CDKL5c.2376del (p.Val793TyrfsTer10)
c.2376del (p.Thr793GlnfsTer25)
c.2325del (p.Thr776GlnfsTer25)
c.2244del (p.Thr749GlnfsTer25)
n.2628del
Xg.18619966A>CCA515470309CDKL5c.2376A>C (p.Thr792=)
c.2325A>C (p.Thr775=)
c.2244A>C (p.Thr748=)
n.2628A>C
Xg.18619966A>GCA515470310CDKL5c.2376A>G (p.Thr792=)
c.2325A>G (p.Thr775=)
c.2244A>G (p.Thr748=)
n.2628A>G
 gnomAD v4
Xg.18619966A>TCA515470311CDKL5c.2376A>T (p.Thr792=)
c.2325A>T (p.Thr775=)
c.2244A>T (p.Thr748=)
n.2628A>T
Xg.18619967G>ACA199390CDKL5c.2376+1G>A (n.2376+1G>A)
c.2325+1G>A (n.2325+1G>A)
c.2244+1G>A (n.2244+1G>A)
n.2628+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18619967G>CCA199391CDKL5c.2376+1G>C (n.2376+1G>C)
c.2325+1G>C (n.2325+1G>C)
c.2244+1G>C (n.2244+1G>C)
n.2628+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18619967G=CA2417979439CDKL5c.2376+1G= (n.2376+1G=)
c.2325+1G= (n.2325+1G=)
c.2244+1G= (n.2244+1G=)
n.2628+1G=
Xg.18619967G>TCA412364065CDKL5c.2376+1G>T (n.2376+1G>T)
c.2325+1G>T (n.2325+1G>T)
c.2244+1G>T (n.2244+1G>T)
n.2628+1G>T
Xg.18619968T>ACA412364078CDKL5c.2376+2T>A (n.2376+2T>A)
c.2325+2T>A (n.2325+2T>A)
c.2244+2T>A (n.2244+2T>A)
n.2628+2T>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18619968T>CCA412364084CDKL5c.2376+2T>C (n.2376+2T>C)
c.2325+2T>C (n.2325+2T>C)
c.2244+2T>C (n.2244+2T>C)
n.2628+2T>C
 gnomAD v4
Xg.18619968T>GCA412364087CDKL5c.2376+2T>G (n.2376+2T>G)
c.2325+2T>G (n.2325+2T>G)
c.2244+2T>G (n.2244+2T>G)
n.2628+2T>G
Xg.18619968T=CA2417979440CDKL5c.2376+2T= (n.2376+2T=)
c.2325+2T= (n.2325+2T=)
c.2244+2T= (n.2244+2T=)
n.2628+2T=
Xg.18619969A>GCA2693223301CDKL5c.2376+3A>G (n.2376+3A>G)
c.2325+3A>G (n.2325+3A>G)
c.2244+3A>G (n.2244+3A>G)
n.2628+3A>G
 gnomAD v4
Xg.18619970dupCA327007701CDKL5c.2376+4dup (n.2376+4dup)
c.2325+4dup (n.2325+4dup)
c.2244+4dup (n.2244+4dup)
n.2628+4dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18619970A>GCA2693223302CDKL5c.2376+4A>G (n.2376+4A>G)
c.2325+4A>G (n.2325+4A>G)
c.2244+4A>G (n.2244+4A>G)
n.2628+4A>G
 gnomAD v4
Xg.18619971G>ACA199367CDKL5c.2376+5G>A (n.2376+5G>A)
c.2325+5G>A (n.2325+5G>A)
c.2244+5G>A (n.2244+5G>A)
n.2628+5G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18619971G=CA2417979441CDKL5c.2376+5G= (n.2376+5G=)
c.2325+5G= (n.2325+5G=)
c.2244+5G= (n.2244+5G=)
n.2628+5G=
Xg.18619972T>ACA2579563033CDKL5c.2376+6T>A (n.2376+6T>A)
c.2325+6T>A (n.2325+6T>A)
c.2244+6T>A (n.2244+6T>A)
n.2628+6T>A
 gnomAD v4
Xg.18619973A=CA2417979442CDKL5c.2376+7A= (n.2376+7A=)
c.2325+7A= (n.2325+7A=)
c.2244+7A= (n.2244+7A=)
n.2628+7A=
Xg.18619973A>GCA2417979443CDKL5c.2376+7A>G (n.2376+7A>G)
c.2325+7A>G (n.2325+7A>G)
c.2244+7A>G (n.2244+7A>G)
n.2628+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18619975A=CA2417979444CDKL5c.2376+9A= (n.2376+9A=)
c.2325+9A= (n.2325+9A=)
c.2244+9A= (n.2244+9A=)
n.2628+9A=
Xg.18619975A>GCA10360528CDKL5c.2376+9A>G (n.2376+9A>G)
c.2325+9A>G (n.2325+9A>G)
c.2244+9A>G (n.2244+9A>G)
n.2628+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619975A>TCA2693223303CDKL5c.2376+9A>T (n.2376+9A>T)
c.2325+9A>T (n.2325+9A>T)
c.2244+9A>T (n.2244+9A>T)
n.2628+9A>T
 gnomAD v4
Xg.18619976T>ACA2693223304CDKL5c.2376+10T>A (n.2376+10T>A)
c.2325+10T>A (n.2325+10T>A)
c.2244+10T>A (n.2244+10T>A)
n.2628+10T>A
 gnomAD v4
Xg.18619976T>CCA2693223305CDKL5c.2376+10T>C (n.2376+10T>C)
c.2325+10T>C (n.2325+10T>C)
c.2244+10T>C (n.2244+10T>C)
n.2628+10T>C
 gnomAD v4
Xg.18619977G>ACA640510434CDKL5c.2376+11G>A (n.2376+11G>A)
c.2325+11G>A (n.2325+11G>A)
c.2244+11G>A (n.2244+11G>A)
n.2628+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619977G=CA2417979445CDKL5c.2376+11G= (n.2376+11G=)
c.2325+11G= (n.2325+11G=)
c.2244+11G= (n.2244+11G=)
n.2628+11G=
Xg.18619977G>TCA2417979446CDKL5c.2376+11G>T (n.2376+11G>T)
c.2325+11G>T (n.2325+11G>T)
c.2244+11G>T (n.2244+11G>T)
n.2628+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18619978A>CCA2693223306CDKL5c.2376+12A>C (n.2376+12A>C)
c.2325+12A>C (n.2325+12A>C)
c.2244+12A>C (n.2244+12A>C)
n.2628+12A>C
 gnomAD v4
Xg.18619978A>GCA2693223307CDKL5c.2376+12A>G (n.2376+12A>G)
c.2325+12A>G (n.2325+12A>G)
c.2244+12A>G (n.2244+12A>G)
n.2628+12A>G
 gnomAD v4
Xg.18619979C>ACA2693223308CDKL5c.2376+13C>A (n.2376+13C>A)
c.2325+13C>A (n.2325+13C>A)
c.2244+13C>A (n.2244+13C>A)
n.2628+13C>A
 gnomAD v4
Xg.18619979C>TCA2693223309CDKL5c.2376+13C>T (n.2376+13C>T)
c.2325+13C>T (n.2325+13C>T)
c.2244+13C>T (n.2244+13C>T)
n.2628+13C>T
 gnomAD v4
Xg.18619980C>ACA2579563034CDKL5c.2376+14C>A (n.2376+14C>A)
c.2325+14C>A (n.2325+14C>A)
c.2244+14C>A (n.2244+14C>A)
n.2628+14C>A
 gnomAD v4
Xg.18619980C>TCA2741734606CDKL5c.2376+14C>T (n.2376+14C>T)
c.2325+14C>T (n.2325+14C>T)
c.2244+14C>T (n.2244+14C>T)
n.2628+14C>T
Xg.18619981A>CCA2693223310CDKL5c.2376+15A>C (n.2376+15A>C)
c.2325+15A>C (n.2325+15A>C)
c.2244+15A>C (n.2244+15A>C)
n.2628+15A>C
 gnomAD v4
Xg.18619982G>ACA2693223311CDKL5c.2376+16G>A (n.2376+16G>A)
c.2325+16G>A (n.2325+16G>A)
c.2244+16G>A (n.2244+16G>A)
n.2628+16G>A
 gnomAD v4
Xg.18619982G>TCA2693223312CDKL5c.2376+16G>T (n.2376+16G>T)
c.2325+16G>T (n.2325+16G>T)
c.2244+16G>T (n.2244+16G>T)
n.2628+16G>T
 gnomAD v4
Xg.18619983T>CCA2693223313CDKL5c.2376+17T>C (n.2376+17T>C)
c.2325+17T>C (n.2325+17T>C)
c.2244+17T>C (n.2244+17T>C)
n.2628+17T>C
 gnomAD v4
Xg.18619984T>ACA10360529CDKL5c.2376+18T>A (n.2376+18T>A)
c.2325+18T>A (n.2325+18T>A)
c.2244+18T>A (n.2244+18T>A)
n.2628+18T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619984T>GCA327007708CDKL5c.2376+18T>G (n.2376+18T>G)
c.2325+18T>G (n.2325+18T>G)
c.2244+18T>G (n.2244+18T>G)
n.2628+18T>G
 dbSNP
Xg.18619984T=CA2417979447CDKL5c.2376+18T= (n.2376+18T=)
c.2325+18T= (n.2325+18T=)
c.2244+18T= (n.2244+18T=)
n.2628+18T=
Xg.18619985T>GCA2693223314CDKL5c.2376+19T>G (n.2376+19T>G)
c.2325+19T>G (n.2325+19T>G)
c.2244+19T>G (n.2244+19T>G)
n.2628+19T>G
 gnomAD v4
Xg.18619986C>ACA2504961500CDKL5c.2376+20C>A (n.2376+20C>A)
c.2325+20C>A (n.2325+20C>A)
c.2244+20C>A (n.2244+20C>A)
n.2628+20C>A
 gnomAD v4
Xg.18619986C=CA2417979448CDKL5c.2376+20C= (n.2376+20C=)
c.2325+20C= (n.2325+20C=)
c.2244+20C= (n.2244+20C=)
n.2628+20C=
Xg.18619993_18619994dupCA640510437CDKL5c.2376+27_2376+28dup (n.2376+27_2376+28dup)
c.2325+27_2325+28dup (n.2325+27_2325+28dup)
c.2244+27_2244+28dup (n.2244+27_2244+28dup)
n.2628+27_2628+28dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619988A=CA2417979449CDKL5c.2376+22A= (n.2376+22A=)
c.2325+22A= (n.2325+22A=)
c.2244+22A= (n.2244+22A=)
n.2628+22A=
Xg.18619988A>GCA10360530CDKL5c.2376+22A>G (n.2376+22A>G)
c.2325+22A>G (n.2325+22A>G)
c.2244+22A>G (n.2244+22A>G)
n.2628+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619990A>TCA2693223315CDKL5c.2376+24A>T (n.2376+24A>T)
c.2325+24A>T (n.2325+24A>T)
c.2244+24A>T (n.2244+24A>T)
n.2628+24A>T
 gnomAD v4
Xg.18619991T>CCA2693223316CDKL5c.2376+25T>C (n.2376+25T>C)
c.2325+25T>C (n.2325+25T>C)
c.2244+25T>C (n.2244+25T>C)
n.2628+25T>C
 gnomAD v4
Xg.18619991_18619994delinsTATACA2417979450CDKL5c.2376+25_2376+28delinsTATA (n.2376+25_2376+28delinsTATA)
c.2325+25_2325+28delinsTATA (n.2325+25_2325+28delinsTATA)
c.2244+25_2244+28delinsTATA (n.2244+25_2244+28delinsTATA)
n.2628+25_2628+28delinsTATA
Xg.18619992A>GCA2579563035CDKL5c.2376+26A>G (n.2376+26A>G)
c.2325+26A>G (n.2325+26A>G)
c.2244+26A>G (n.2244+26A>G)
n.2628+26A>G
 gnomAD v4
Xg.18619996_18619998delCA2417979451CDKL5c.2376+30_2376+32del (n.2376+30_2376+32del)
c.2325+30_2325+32del (n.2325+30_2325+32del)
c.2244+30_2244+32del (n.2244+30_2244+32del)
n.2628+30_2628+32del
 dbSNP
Xg.18619993T>ACA2417979452CDKL5c.2376+27T>A (n.2376+27T>A)
c.2325+27T>A (n.2325+27T>A)
c.2244+27T>A (n.2244+27T>A)
n.2628+27T>A
 dbSNP
Xg.18619993T=CA2417979453CDKL5c.2376+27T= (n.2376+27T=)
c.2325+27T= (n.2325+27T=)
c.2244+27T= (n.2244+27T=)
n.2628+27T=
Xg.18619994A=CA2417979454CDKL5c.2376+28A= (n.2376+28A=)
c.2325+28A= (n.2325+28A=)
c.2244+28A= (n.2244+28A=)
n.2628+28A=
Xg.18619994A>GCA640510441CDKL5c.2376+28A>G (n.2376+28A>G)
c.2325+28A>G (n.2325+28A>G)
c.2244+28A>G (n.2244+28A>G)
n.2628+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619996T>CCA327007711CDKL5c.2376+30T>C (n.2376+30T>C)
c.2325+30T>C (n.2325+30T>C)
c.2244+30T>C (n.2244+30T>C)
n.2628+30T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18619996T=CA2417979455CDKL5c.2376+30T= (n.2376+30T=)
c.2325+30T= (n.2325+30T=)
c.2244+30T= (n.2244+30T=)
n.2628+30T=
Xg.18619996_18619999delinsTAACCA2417979456CDKL5c.2376+30_2376+33delinsTAAC (n.2376+30_2376+33delinsTAAC)
c.2325+30_2325+33delinsTAAC (n.2325+30_2325+33delinsTAAC)
c.2244+30_2244+33delinsTAAC (n.2244+30_2244+33delinsTAAC)
n.2628+30_2628+33delinsTAAC
Xg.18619998_18620000delCA640510443CDKL5c.2376+32_2376+34del (n.2376+32_2376+34del)
c.2325+32_2325+34del (n.2325+32_2325+34del)
c.2244+32_2244+34del (n.2244+32_2244+34del)
n.2628+32_2628+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18619998A=CA2417979457CDKL5c.2376+32A= (n.2376+32A=)
c.2325+32A= (n.2325+32A=)
c.2244+32A= (n.2244+32A=)
n.2628+32A=
Xg.18619998A>GCA640510446CDKL5c.2376+32A>G (n.2376+32A>G)
c.2325+32A>G (n.2325+32A>G)
c.2244+32A>G (n.2244+32A>G)
n.2628+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18619999C>ACA2693223317CDKL5c.2376+33C>A (n.2376+33C>A)
c.2325+33C>A (n.2325+33C>A)
c.2244+33C>A (n.2244+33C>A)
n.2628+33C>A
 gnomAD v4
Xg.18619999C>TCA2693223318CDKL5c.2376+33C>T (n.2376+33C>T)
c.2325+33C>T (n.2325+33C>T)
c.2244+33C>T (n.2244+33C>T)
n.2628+33C>T
 gnomAD v4
Xg.18620000_18620001delCA2819902228CDKL5c.2376+34_2376+35del (n.2376+34_2376+35del)
c.2325+34_2325+35del (n.2325+34_2325+35del)
c.2244+34_2244+35del (n.2244+34_2244+35del)
n.2628+34_2628+35del
Xg.18620005delCA2693223319CDKL5c.2376+39del (n.2376+39del)
c.2325+39del (n.2325+39del)
c.2244+39del (n.2244+39del)
n.2628+39del
 gnomAD v4
Xg.18620005T>ACA873674429CDKL5c.2376+39T>A (n.2376+39T>A)
c.2325+39T>A (n.2325+39T>A)
c.2244+39T>A (n.2244+39T>A)
n.2628+39T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620005T>CCA2693223320CDKL5c.2376+39T>C (n.2376+39T>C)
c.2325+39T>C (n.2325+39T>C)
c.2244+39T>C (n.2244+39T>C)
n.2628+39T>C
 gnomAD v4
Xg.18620005T=CA2417979458CDKL5c.2376+39T= (n.2376+39T=)
c.2325+39T= (n.2325+39T=)
c.2244+39T= (n.2244+39T=)
n.2628+39T=
Xg.18620006C=CA2417979459CDKL5c.2376+40C= (n.2376+40C=)
c.2325+40C= (n.2325+40C=)
c.2244+40C= (n.2244+40C=)
n.2628+40C=
Xg.18620006C>GCA2693223321CDKL5c.2376+40C>G (n.2376+40C>G)
c.2325+40C>G (n.2325+40C>G)
c.2244+40C>G (n.2244+40C>G)
n.2628+40C>G
 gnomAD v4
Xg.18620006C>TCA873674439CDKL5c.2376+40C>T (n.2376+40C>T)
c.2325+40C>T (n.2325+40C>T)
c.2244+40C>T (n.2244+40C>T)
n.2628+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620008G>ACA2693223322CDKL5c.2376+42G>A (n.2376+42G>A)
c.2325+42G>A (n.2325+42G>A)
c.2244+42G>A (n.2244+42G>A)
n.2628+42G>A
 gnomAD v4
Xg.18620009C>ACA2693223323CDKL5c.2376+43C>A (n.2376+43C>A)
c.2325+43C>A (n.2325+43C>A)
c.2244+43C>A (n.2244+43C>A)
n.2628+43C>A
 gnomAD v4
Xg.18620009C=CA2417979460CDKL5c.2376+43C= (n.2376+43C=)
c.2325+43C= (n.2325+43C=)
c.2244+43C= (n.2244+43C=)
n.2628+43C=
Xg.18620009C>TCA640510449CDKL5c.2376+43C>T (n.2376+43C>T)
c.2325+43C>T (n.2325+43C>T)
c.2244+43C>T (n.2244+43C>T)
n.2628+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620010A=CA2417979461CDKL5c.2376+44A= (n.2376+44A=)
c.2325+44A= (n.2325+44A=)
c.2244+44A= (n.2244+44A=)
n.2628+44A=
Xg.18620010A>GCA2417979462CDKL5c.2376+44A>G (n.2376+44A>G)
c.2325+44A>G (n.2325+44A>G)
c.2244+44A>G (n.2244+44A>G)
n.2628+44A>G
 dbSNP
Xg.18620011T>ACA2693223324CDKL5c.2376+45T>A (n.2376+45T>A)
c.2325+45T>A (n.2325+45T>A)
c.2244+45T>A (n.2244+45T>A)
n.2628+45T>A
 gnomAD v4
Xg.18620011T>GCA873674449CDKL5c.2376+45T>G (n.2376+45T>G)
c.2325+45T>G (n.2325+45T>G)
c.2244+45T>G (n.2244+45T>G)
n.2628+45T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620011T=CA2417979463CDKL5c.2376+45T= (n.2376+45T=)
c.2325+45T= (n.2325+45T=)
c.2244+45T= (n.2244+45T=)
n.2628+45T=
Xg.18620012T>ACA2693223325CDKL5c.2376+46T>A (n.2376+46T>A)
c.2325+46T>A (n.2325+46T>A)
c.2244+46T>A (n.2244+46T>A)
n.2628+46T>A
 gnomAD v4
Xg.18620016C>ACA2579563037CDKL5c.2376+50C>A (n.2376+50C>A)
c.2325+50C>A (n.2325+50C>A)
c.2244+50C>A (n.2244+50C>A)
n.2628+50C>A
 gnomAD v4
Xg.18620016C>TCA2579563036CDKL5c.2376+50C>T (n.2376+50C>T)
c.2325+50C>T (n.2325+50C>T)
c.2244+50C>T (n.2244+50C>T)
n.2628+50C>T
Xg.18620018A=CA2417979464CDKL5c.2376+52A= (n.2376+52A=)
c.2325+52A= (n.2325+52A=)
c.2244+52A= (n.2244+52A=)
n.2628+52A=
Xg.18620018A>GCA640510451CDKL5c.2376+52A>G (n.2376+52A>G)
c.2325+52A>G (n.2325+52A>G)
c.2244+52A>G (n.2244+52A>G)
n.2628+52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18620019T>GCA2693223326CDKL5c.2376+53T>G (n.2376+53T>G)
c.2325+53T>G (n.2325+53T>G)
c.2244+53T>G (n.2244+53T>G)
n.2628+53T>G
 gnomAD v4
Xg.18620021G>TCA2693223327CDKL5c.2376+55G>T (n.2376+55G>T)
c.2325+55G>T (n.2325+55G>T)
c.2244+55G>T (n.2244+55G>T)
n.2628+55G>T
 gnomAD v4
Xg.18620024A>GCA2693223328CDKL5c.2376+58A>G (n.2376+58A>G)
c.2325+58A>G (n.2325+58A>G)
c.2244+58A>G (n.2244+58A>G)
n.2628+58A>G
 gnomAD v4
Xg.18620025C>ACA2693223329CDKL5c.2376+59C>A (n.2376+59C>A)
c.2325+59C>A (n.2325+59C>A)
c.2244+59C>A (n.2244+59C>A)
n.2628+59C>A
 gnomAD v4
Xg.18620025C=CA2417979465CDKL5c.2376+59C= (n.2376+59C=)
c.2325+59C= (n.2325+59C=)
c.2244+59C= (n.2244+59C=)
n.2628+59C=
Xg.18620026T>GCA2819902230CDKL5c.2376+60T>G (n.2376+60T>G)
c.2325+60T>G (n.2325+60T>G)
c.2244+60T>G (n.2244+60T>G)
n.2628+60T>G
Xg.18620028dupCA1131399661CDKL5c.2376+62dup (n.2376+62dup)
c.2325+62dup (n.2325+62dup)
c.2244+62dup (n.2244+62dup)
n.2628+62dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620028delCA2693223330CDKL5c.2376+62del (n.2376+62del)
c.2325+62del (n.2325+62del)
c.2244+62del (n.2244+62del)
n.2628+62del
 gnomAD v4
Xg.18620029A>GCA2693223331CDKL5c.2376+63A>G (n.2376+63A>G)
c.2325+63A>G (n.2325+63A>G)
c.2244+63A>G (n.2244+63A>G)
n.2628+63A>G
 gnomAD v4
Xg.18620029_18620036delinsACACTTTGCA2417979466CDKL5c.2376+63_2376+70delinsACACTTTG (n.2376+63_2376+70delinsACACTTTG)
c.2325+63_2325+70delinsACACTTTG (n.2325+63_2325+70delinsACACTTTG)
c.2244+63_2244+70delinsACACTTTG (n.2244+63_2244+70delinsACACTTTG)
n.2628+63_2628+70delinsACACTTTG
Xg.18620030C>ACA2693223332CDKL5c.2376+64C>A (n.2376+64C>A)
c.2325+64C>A (n.2325+64C>A)
c.2244+64C>A (n.2244+64C>A)
n.2628+64C>A
 gnomAD v4
Xg.18620035_18620041delCA2417979467CDKL5c.2376+69_2376+75del (n.2376+69_2376+75del)
c.2325+69_2325+75del (n.2325+69_2325+75del)
c.2244+69_2244+75del (n.2244+69_2244+75del)
n.2628+69_2628+75del
 dbSNP
Xg.18620034T>CCA1131399662CDKL5c.2376+68T>C (n.2376+68T>C)
c.2325+68T>C (n.2325+68T>C)
c.2244+68T>C (n.2244+68T>C)
n.2628+68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620034T=CA2417979468CDKL5c.2376+68T= (n.2376+68T=)
c.2325+68T= (n.2325+68T=)
c.2244+68T= (n.2244+68T=)
n.2628+68T=
Xg.18620035T>ACA873674451CDKL5c.2376+69T>A (n.2376+69T>A)
c.2325+69T>A (n.2325+69T>A)
c.2244+69T>A (n.2244+69T>A)
n.2628+69T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620035T>CCA2693223333CDKL5c.2376+69T>C (n.2376+69T>C)
c.2325+69T>C (n.2325+69T>C)
c.2244+69T>C (n.2244+69T>C)
n.2628+69T>C
 gnomAD v4
Xg.18620035T=CA2417979469CDKL5c.2376+69T= (n.2376+69T=)
c.2325+69T= (n.2325+69T=)
c.2244+69T= (n.2244+69T=)
n.2628+69T=
Xg.18620036G>ACA2693223334CDKL5c.2376+70G>A (n.2376+70G>A)
c.2325+70G>A (n.2325+70G>A)
c.2244+70G>A (n.2244+70G>A)
n.2628+70G>A
 gnomAD v4
Xg.18620037C>ACA2693223335CDKL5c.2376+71C>A (n.2376+71C>A)
c.2325+71C>A (n.2325+71C>A)
c.2244+71C>A (n.2244+71C>A)
n.2628+71C>A
 gnomAD v4
Xg.18620037C>TCA2579563038CDKL5c.2376+71C>T (n.2376+71C>T)
c.2325+71C>T (n.2325+71C>T)
c.2244+71C>T (n.2244+71C>T)
n.2628+71C>T
 gnomAD v4
Xg.18620043G>ACA873674460CDKL5c.2376+77G>A (n.2376+77G>A)
c.2325+77G>A (n.2325+77G>A)
c.2244+77G>A (n.2244+77G>A)
n.2628+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620043G=CA2417979470CDKL5c.2376+77G= (n.2376+77G=)
c.2325+77G= (n.2325+77G=)
c.2244+77G= (n.2244+77G=)
n.2628+77G=
Xg.18620044C>ACA873674462CDKL5c.2376+78C>A (n.2376+78C>A)
c.2325+78C>A (n.2325+78C>A)
c.2244+78C>A (n.2244+78C>A)
n.2628+78C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620044C=CA2417979471CDKL5c.2376+78C= (n.2376+78C=)
c.2325+78C= (n.2325+78C=)
c.2244+78C= (n.2244+78C=)
n.2628+78C=
Xg.18620044C>TCA2693223336CDKL5c.2376+78C>T (n.2376+78C>T)
c.2325+78C>T (n.2325+78C>T)
c.2244+78C>T (n.2244+78C>T)
n.2628+78C>T
 gnomAD v4
Xg.18620045A>GCA2693223337CDKL5c.2376+79A>G (n.2376+79A>G)
c.2325+79A>G (n.2325+79A>G)
c.2244+79A>G (n.2244+79A>G)
n.2628+79A>G
 gnomAD v4
Xg.18620046A=CA2417979472CDKL5c.2376+80A= (n.2376+80A=)
c.2325+80A= (n.2325+80A=)
c.2244+80A= (n.2244+80A=)
n.2628+80A=
Xg.18620046A>GCA2417979473CDKL5c.2376+80A>G (n.2376+80A>G)
c.2325+80A>G (n.2325+80A>G)
c.2244+80A>G (n.2244+80A>G)
n.2628+80A>G
 dbSNP
Xg.18620048C>ACA2525709476CDKL5c.2376+82C>A (n.2376+82C>A)
c.2325+82C>A (n.2325+82C>A)
c.2244+82C>A (n.2244+82C>A)
n.2628+82C>A
 gnomAD v4
Xg.18620048C>TCA2527474146CDKL5c.2376+82C>T (n.2376+82C>T)
c.2325+82C>T (n.2325+82C>T)
c.2244+82C>T (n.2244+82C>T)
n.2628+82C>T
Xg.18620049A=CA2417979474CDKL5c.2376+83A= (n.2376+83A=)
c.2325+83A= (n.2325+83A=)
c.2244+83A= (n.2244+83A=)
n.2628+83A=
Xg.18620049A>CCA2417979475CDKL5c.2376+83A>C (n.2376+83A>C)
c.2325+83A>C (n.2325+83A>C)
c.2244+83A>C (n.2244+83A>C)
n.2628+83A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18620050A>CCA2693223338CDKL5c.2376+84A>C (n.2376+84A>C)
c.2325+84A>C (n.2325+84A>C)
c.2244+84A>C (n.2244+84A>C)
n.2628+84A>C
 gnomAD v4
Xg.18620050A>GCA2693223339CDKL5c.2376+84A>G (n.2376+84A>G)
c.2325+84A>G (n.2325+84A>G)
c.2244+84A>G (n.2244+84A>G)
n.2628+84A>G
 gnomAD v4
Xg.18620051A>CCA2693223340CDKL5c.2376+85A>C (n.2376+85A>C)
c.2325+85A>C (n.2325+85A>C)
c.2244+85A>C (n.2244+85A>C)
n.2628+85A>C
 gnomAD v4
Xg.18620052G>ACA2693223341CDKL5c.2376+86G>A (n.2376+86G>A)
c.2325+86G>A (n.2325+86G>A)
c.2244+86G>A (n.2244+86G>A)
n.2628+86G>A
 gnomAD v4
Xg.18620052G>TCA2693223342CDKL5c.2376+86G>T (n.2376+86G>T)
c.2325+86G>T (n.2325+86G>T)
c.2244+86G>T (n.2244+86G>T)
n.2628+86G>T
 gnomAD v4
Xg.18620052_18620056delinsGTTGACA2417979476CDKL5c.2376+86_2376+90delinsGTTGA (n.2376+86_2376+90delinsGTTGA)
c.2325+86_2325+90delinsGTTGA (n.2325+86_2325+90delinsGTTGA)
c.2244+86_2244+90delinsGTTGA (n.2244+86_2244+90delinsGTTGA)
n.2628+86_2628+90delinsGTTGA
Xg.18620053T>GCA2693223343CDKL5c.2376+87T>G (n.2376+87T>G)
c.2325+87T>G (n.2325+87T>G)
c.2244+87T>G (n.2244+87T>G)
n.2628+87T>G
 gnomAD v4
Xg.18620056_18620059delCA873674472CDKL5c.2376+90_2376+93del (n.2376+90_2376+93del)
c.2325+90_2325+93del (n.2325+90_2325+93del)
c.2244+90_2244+93del (n.2244+90_2244+93del)
n.2628+90_2628+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18620054T>GCA2525050464CDKL5c.2376+88T>G (n.2376+88T>G)
c.2325+88T>G (n.2325+88T>G)
c.2244+88T>G (n.2244+88T>G)
n.2628+88T>G
Xg.18620055G>ACA2554033916CDKL5c.2376+89G>A (n.2376+89G>A)
c.2325+89G>A (n.2325+89G>A)
c.2244+89G>A (n.2244+89G>A)
n.2628+89G>A
Xg.18620055G>TCA2693223344CDKL5c.2376+89G>T (n.2376+89G>T)
c.2325+89G>T (n.2325+89G>T)
c.2244+89G>T (n.2244+89G>T)
n.2628+89G>T
 gnomAD v4
Xg.18620056A>TCA2693223345CDKL5c.2376+90A>T (n.2376+90A>T)
c.2325+90A>T (n.2325+90A>T)
c.2244+90A>T (n.2244+90A>T)
n.2628+90A>T
 gnomAD v4
Xg.18620059_18620061delCA2693223346CDKL5c.2376+93_2376+95del (n.2376+93_2376+95del)
c.2325+93_2325+95del (n.2325+93_2325+95del)
c.2244+93_2244+95del (n.2244+93_2244+95del)
n.2628+93_2628+95del
 gnomAD v4
Xg.18620059G>TCA2693223347CDKL5c.2376+93G>T (n.2376+93G>T)
c.2325+93G>T (n.2325+93G>T)
c.2244+93G>T (n.2244+93G>T)
n.2628+93G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched