Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186199039_186199040delinsGA | CA1519920459 | CYP4V2 | c.757_758delinsGA (p.Glu253=) n.1598_1599delinsGA c.361_362delinsGA (p.Glu121=) | |
4 | g.186199040A= | CA1519920461 | CYP4V2 | c.758A= (p.Glu253=) n.1599A= c.362A= (p.Glu121=) | |
4 | g.186199040A>C | CA358948059 | CYP4V2 | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1599A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) | dbSNP |
4 | g.186199040A>G | CA358948060 | CYP4V2 | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1599A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) | |
4 | g.186199040A>T | CA358948061 | CYP4V2 | c.758A>T (p.Glu253Val) n.1599A>T c.362A>T (p.Glu121Val) | gnomAD v4 |
4 | g.186199041_186199042insAAAAA | CA2764868308 | CYP4V2 | c.759_760insAAAAA (p.His254LysfsTer25) n.1600_1601insAAAAA c.363_364insAAAAA (p.His122LysfsTer25) | |
4 | g.186199041_186199042insAAAAAAA | CA2764868310 | CYP4V2 | c.759_760insAAAAAAA (p.His254LysfsTer20) n.1600_1601insAAAAAAA c.363_364insAAAAAAA (p.His122LysfsTer20) | |
4 | g.186199041dup | CA343737 | CYP4V2 | c.759dup (p.His254ThrfsTer18) n.1600dup c.363dup (p.His122ThrfsTer18) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186199041del | CA557053843 | CYP4V2 | c.759del (p.Glu253AspfsTer24) n.1600del c.363del (p.Glu121AspfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199041A>C | CA358948062 | CYP4V2 | c.759A>C (p.Glu253Asp) n.1600A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) | |
4 | g.186199041A>G | CA442639380 | CYP4V2 | c.759A>G (p.Glu253=) n.1600A>G c.363A>G (p.Glu121=) | |
4 | g.186199041A>T | CA358948063 | CYP4V2 | c.759A>T (p.Glu253Asp) n.1600A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) | |
4 | g.186199042C>A | CA358948064 | CYP4V2 | c.760C>A (p.His254Asn) n.1601C>A c.364C>A (p.His122Asn) | |
4 | g.186199042C>G | CA358948065 | CYP4V2 | c.760C>G (p.His254Asp) n.1601C>G c.364C>G (p.His122Asp) | |
4 | g.186199042C>T | CA358948066 | CYP4V2 | c.760C>T (p.His254Tyr) n.1601C>T c.364C>T (p.His122Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.186199043A= | CA1519920462 | CYP4V2 | c.761A= (p.His254=) n.1602A= c.365A= (p.His122=) | |
4 | g.186199043A>C | CA358948067 | CYP4V2 | c.761A>C (p.His254Pro) n.1602A>C c.365A>C (p.His122Pro) | |
4 | g.186199043A>G | CA343738 | CYP4V2 | c.761A>G (p.His254Arg) n.1602A>G c.365A>G (p.His122Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199043A>T | CA358948068 | CYP4V2 | c.761A>T (p.His254Leu) n.1602A>T c.365A>T (p.His122Leu) | |
4 | g.186199044C>A | CA358948069 | CYP4V2 | c.762C>A (p.His254Gln) n.1603C>A c.366C>A (p.His122Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199044C= | CA1519920463 | CYP4V2 | c.762C= (p.His254=) n.1603C= c.366C= (p.His122=) | |
4 | g.186199044C>G | CA358948070 | CYP4V2 | c.762C>G (p.His254Gln) n.1603C>G c.366C>G (p.His122Gln) | |
4 | g.186199044C>T | CA442639390 | CYP4V2 | c.762C>T (p.His254=) n.1603C>T c.366C>T (p.His122=) | |
4 | g.186199045A>C | CA358948072 | CYP4V2 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1604A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
4 | g.186199045A>G | CA358948073 | CYP4V2 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1604A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
4 | g.186199045A>T | CA358948071 | CYP4V2 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1604A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
4 | g.186199049dup | CA2695204081 | CYP4V2 | c.767dup (p.Ser257GlufsTer15) n.1608dup c.371dup (p.Ser125GlufsTer15) | |
4 | g.186199046A>C | CA358948074 | CYP4V2 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1605A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
4 | g.186199046A>G | CA358948075 | CYP4V2 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1605A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
4 | g.186199046A>T | CA358948076 | CYP4V2 | c.764A>T (p.Lys255Ile) n.1605A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) | |
4 | g.186199047A>C | CA358948077 | CYP4V2 | c.765A>C (p.Lys255Asn) n.1606A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) | |
4 | g.186199047A>G | CA442639400 | CYP4V2 | c.765A>G (p.Lys255=) n.1606A>G c.369A>G (p.Lys123=) | |
4 | g.186199047A>T | CA358948078 | CYP4V2 | c.765A>T (p.Lys255Asn) n.1606A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) | |
4 | g.186199048A>C | CA358948081 | CYP4V2 | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.1607A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
4 | g.186199048A>G | CA358948080 | CYP4V2 | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.1607A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | |
4 | g.186199048A>T | CA358948079 | CYP4V2 | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.1607A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
4 | g.186199048_186199050delinsAAG | CA1519920464 | CYP4V2 | c.766_768delinsAAG (p.Lys256=) n.1607_1609delinsAAG c.370_372delinsAAG (p.Lys124=) | |
4 | g.186199048_186199049insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2764868311 | CYP4V2 | c.766_767insCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys256delinsThrAsnGlnThrHisProThrGln) n.1607_1608insCAAACCAAACACACCCAACAC c.370_371insCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys124delinsThrAsnGlnThrHisProThrGln) | |
4 | g.186199049A>C | CA358948082 | CYP4V2 | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.1608A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
4 | g.186199049A>G | CA358948083 | CYP4V2 | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.1608A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
4 | g.186199049A>T | CA358948084 | CYP4V2 | c.767A>T (p.Lys256Met) n.1608A>T c.371A>T (p.Lys124Met) | |
4 | g.186199051_186199052del | CA3162642 | CYP4V2 | c.769_770del (p.Ser257ProfsTer14) n.1610_1611del c.373_374del (p.Ser125ProfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199050G>A | CA112126022 | CYP4V2 | c.768G>A (p.Lys256=) n.1609G>A c.372G>A (p.Lys124=) | dbSNP |
4 | g.186199050G>C | CA3162643 | CYP4V2 | c.768G>C (p.Lys256Asn) n.1609G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199050G= | CA1519920465 | CYP4V2 | c.768G= (p.Lys256=) n.1609G= c.372G= (p.Lys124=) | |
4 | g.186199050G>T | CA358948085 | CYP4V2 | c.768G>T (p.Lys256Asn) n.1609G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) | |
4 | g.186199051A>C | CA358948088 | CYP4V2 | c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1610A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) | |
4 | g.186199051A>G | CA358948087 | CYP4V2 | c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1610A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.186199051A>T | CA358948086 | CYP4V2 | c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1610A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) | |
4 | g.186199052G>A | CA358948089 | CYP4V2 | c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1611G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) | |
4 | g.186199052G>C | CA358948091 | CYP4V2 | c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1611G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) | |
4 | g.186199052G>T | CA358948090 | CYP4V2 | c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1611G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) | |
4 | g.186199053C>A | CA358948092 | CYP4V2 | c.771C>A (p.Ser257Arg) n.1612C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) | |
4 | g.186199053C>G | CA358948093 | CYP4V2 | c.771C>G (p.Ser257Arg) n.1612C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186199053C>T | CA442639425 | CYP4V2 | c.771C>T (p.Ser257=) n.1612C>T c.375C>T (p.Ser125=) | |
4 | g.186199054C>A | CA3162644 | CYP4V2 | c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1613C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199054C= | CA1519920466 | CYP4V2 | c.772C= (p.Leu258=) n.1613C= c.376C= (p.Leu126=) | |
4 | g.186199054C>G | CA358948094 | CYP4V2 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1613C>G c.376C>G (p.Leu126Val) | |
4 | g.186199054C>T | CA358948095 | CYP4V2 | c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1613C>T c.376C>T (p.Leu126Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199055T>A | CA358948096 | CYP4V2 | c.773T>A (p.Leu258His) n.1614T>A c.377T>A (p.Leu126His) | |
4 | g.186199055T>C | CA358948097 | CYP4V2 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1614T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) | |
4 | g.186199055T>G | CA358948098 | CYP4V2 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1614T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
4 | g.186199055_186199056del | CA2764868314 | CYP4V2 | c.773_774del (p.Leu258ProfsTer13) n.1614_1615del c.377_378del (p.Leu126ProfsTer13) | |
4 | g.186199056T>A | CA442639433 | CYP4V2 | c.774T>A (p.Leu258=) n.1615T>A c.378T>A (p.Leu126=) | |
4 | g.186199056T>C | CA442639435 | CYP4V2 | c.774T>C (p.Leu258=) n.1615T>C c.378T>C (p.Leu126=) | gnomAD v4 |
4 | g.186199056T>G | CA442639437 | CYP4V2 | c.774T>G (p.Leu258=) n.1615T>G c.378T>G (p.Leu126=) | |
4 | g.186199057C>A | CA3162645 | CYP4V2 | c.775C>A (p.Gln259Lys) n.1616C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199057C= | CA1519920467 | CYP4V2 | c.775C= (p.Gln259=) n.1616C= c.379C= (p.Gln127=) | |
4 | g.186199057C>G | CA358948099 | CYP4V2 | c.775C>G (p.Gln259Glu) n.1616C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) | |
4 | g.186199057C>T | CA358948100 | CYP4V2 | c.775C>T (p.Gln259Ter) n.1616C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) | dbSNP |
4 | g.186199058A>C | CA358948101 | CYP4V2 | c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1617A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) | |
4 | g.186199058A>G | CA358948102 | CYP4V2 | c.776A>G (p.Gln259Arg) n.1617A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) | |
4 | g.186199058A>T | CA358948103 | CYP4V2 | c.776A>T (p.Gln259Leu) n.1617A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) | |
4 | g.186199059G>A | CA442639445 | CYP4V2 | c.777G>A (p.Gln259=) n.1618G>A c.381G>A (p.Gln127=) | |
4 | g.186199059G>C | CA358948104 | CYP4V2 | c.777G>C (p.Gln259His) n.1618G>C c.381G>C (p.Gln127His) | |
4 | g.186199059G>T | CA358948105 | CYP4V2 | c.777G>T (p.Gln259His) n.1618G>T c.381G>T (p.Gln127His) | |
4 | g.186199060A= | CA1519920468 | CYP4V2 | c.778A= (p.Ile260=) n.1619A= c.382A= (p.Ile128=) | |
4 | g.186199060A>C | CA358948106 | CYP4V2 | c.778A>C (p.Ile260Leu) n.1619A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
4 | g.186199060A>G | CA358948107 | CYP4V2 | c.778A>G (p.Ile260Val) n.1619A>G c.382A>G (p.Ile128Val) | |
4 | g.186199060A>T | CA358948108 | CYP4V2 | c.778A>T (p.Ile260Phe) n.1619A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199061T>A | CA358948109 | CYP4V2 | c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1620T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) | |
4 | g.186199061T>C | CA358948110 | CYP4V2 | c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1620T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) | |
4 | g.186199061T>G | CA112126066 | CYP4V2 | c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1620T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199061T= | CA1519920469 | CYP4V2 | c.779T= (p.Ile260=) n.1620T= c.383T= (p.Ile128=) | |
4 | g.186199062C>A | CA442639456 | CYP4V2 | c.780C>A (p.Ile260=) n.1621C>A c.384C>A (p.Ile128=) | |
4 | g.186199062C= | CA1519920470 | CYP4V2 | c.780C= (p.Ile260=) n.1621C= c.384C= (p.Ile128=) | |
4 | g.186199062C>G | CA3162646 | CYP4V2 | c.780C>G (p.Ile260Met) n.1621C>G c.384C>G (p.Ile128Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199062C>T | CA442639454 | CYP4V2 | c.780C>T (p.Ile260=) n.1621C>T c.384C>T (p.Ile128=) | |
4 | g.186199063C>A | CA358948111 | CYP4V2 | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1622C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) | |
4 | g.186199063C>G | CA358948112 | CYP4V2 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.1622C>G c.385C>G (p.Leu129Val) | |
4 | g.186199063C>T | CA442639459 | CYP4V2 | c.781C>T (p.Leu261=) n.1622C>T c.385C>T (p.Leu129=) | |
4 | g.186199064T>A | CA358948113 | CYP4V2 | c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1623T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) | |
4 | g.186199064T>C | CA358948114 | CYP4V2 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1623T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) | |
4 | g.186199064T>G | CA358948115 | CYP4V2 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1623T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
4 | g.186199065A= | CA1519920471 | CYP4V2 | c.783A= (p.Leu261=) n.1624A= c.387A= (p.Leu129=) | |
4 | g.186199065A>C | CA442639464 | CYP4V2 | c.783A>C (p.Leu261=) n.1624A>C c.387A>C (p.Leu129=) | |
4 | g.186199065A>G | CA442639466 | CYP4V2 | c.783A>G (p.Leu261=) n.1624A>G c.387A>G (p.Leu129=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199065A>T | CA442639467 | CYP4V2 | c.783A>T (p.Leu261=) n.1624A>T c.387A>T (p.Leu129=) | |
4 | g.186199066C>A | CA358948116 | CYP4V2 | c.784C>A (p.His262Asn) n.1625C>A c.388C>A (p.His130Asn) | |
4 | g.186199066C>G | CA358948118 | CYP4V2 | c.784C>G (p.His262Asp) n.1625C>G c.388C>G (p.His130Asp) | |
4 | g.186199066C>T | CA358948117 | CYP4V2 | c.784C>T (p.His262Tyr) n.1625C>T c.388C>T (p.His130Tyr) | |
4 | g.186199067A>C | CA358948119 | CYP4V2 | c.785A>C (p.His262Pro) n.1626A>C c.389A>C (p.His130Pro) | |
4 | g.186199067A>G | CA358948120 | CYP4V2 | c.785A>G (p.His262Arg) n.1626A>G c.389A>G (p.His130Arg) | |
4 | g.186199067A>T | CA358948121 | CYP4V2 | c.785A>T (p.His262Leu) n.1626A>T c.389A>T (p.His130Leu) | |
4 | g.186199068T>A | CA358948122 | CYP4V2 | c.786T>A (p.His262Gln) n.1627T>A c.390T>A (p.His130Gln) | |
4 | g.186199068T>C | CA442639475 | CYP4V2 | c.786T>C (p.His262=) n.1627T>C c.390T>C (p.His130=) | |
4 | g.186199068T>G | CA358948123 | CYP4V2 | c.786T>G (p.His262Gln) n.1627T>G c.390T>G (p.His130Gln) | |
4 | g.186199069_186199072del | CA2672898169 | CYP4V2 | c.787_790del (p.Thr263LeufsTer13) n.1628_1631del c.391_394del (p.Thr131LeufsTer13) | gnomAD v4 |
4 | g.186199069A>C | CA358948124 | CYP4V2 | c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1628A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) | |
4 | g.186199069A>G | CA358948125 | CYP4V2 | c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1628A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.186199069A>T | CA358948126 | CYP4V2 | c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1628A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) | |
4 | g.186199070C>A | CA358948127 | CYP4V2 | c.788C>A (p.Thr263Asn) n.1629C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) | |
4 | g.186199070C= | CA1519920472 | CYP4V2 | c.788C= (p.Thr263=) n.1629C= c.392C= (p.Thr131=) | |
4 | g.186199070C>G | CA358948128 | CYP4V2 | c.788C>G (p.Thr263Ser) n.1629C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) | |
4 | g.186199070C>T | CA358948129 | CYP4V2 | c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1629C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199071T>A | CA442639485 | CYP4V2 | c.789T>A (p.Thr263=) n.1630T>A c.393T>A (p.Thr131=) | |
4 | g.186199071T>C | CA442639487 | CYP4V2 | c.789T>C (p.Thr263=) n.1630T>C c.393T>C (p.Thr131=) | gnomAD v4 |
4 | g.186199071T>G | CA442639489 | CYP4V2 | c.789T>G (p.Thr263=) n.1630T>G c.393T>G (p.Thr131=) | |
4 | g.186199074dup | CA3162647 | CYP4V2 | c.792dup (p.Thr265TyrfsTer7) n.1633dup c.396dup (p.Thr133TyrfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199074del | CA2695204082 | CYP4V2 | c.792del (p.Phe264LeufsTer13) n.1633del c.396del (p.Phe132LeufsTer13) | |
4 | g.186199072T>A | CA358948132 | CYP4V2 | c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1631T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) | |
4 | g.186199072T>C | CA358948130 | CYP4V2 | c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1631T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) | |
4 | g.186199072T>G | CA358948131 | CYP4V2 | c.790T>G (p.Phe264Val) n.1631T>G c.394T>G (p.Phe132Val) | |
4 | g.186199073T>A | CA358948133 | CYP4V2 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1632T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) | |
4 | g.186199073T>C | CA358948134 | CYP4V2 | c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1632T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186199073T>G | CA358948135 | CYP4V2 | c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1632T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) | |
4 | g.186199074T>A | CA358948136 | CYP4V2 | c.792T>A (p.Phe264Leu) n.1633T>A c.396T>A (p.Phe132Leu) | |
4 | g.186199074T>C | CA442639495 | CYP4V2 | c.792T>C (p.Phe264=) n.1633T>C c.396T>C (p.Phe132=) | gnomAD v4 |
4 | g.186199074T>G | CA358948137 | CYP4V2 | c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1633T>G c.396T>G (p.Phe132Leu) | |
4 | g.186199074_186199077delinsTACC | CA1519920473 | CYP4V2 | c.792_795delinsTACC (p.Phe264=) n.1633_1636delinsTACC c.396_399delinsTACC (p.Phe132=) | |
4 | g.186199075A>C | CA358948138 | CYP4V2 | c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1634A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) | |
4 | g.186199075A>G | CA358948139 | CYP4V2 | c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1634A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) | |
4 | g.186199075A>T | CA358948140 | CYP4V2 | c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1634A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) | |
4 | g.186199076_186199078del | CA1519920474 | CYP4V2 | c.794_796del (p.Thr265del) n.1635_1637del c.398_400del (p.Thr133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199076C>A | CA358948141 | CYP4V2 | c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1635C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) | |
4 | g.186199076C= | CA1519920475 | CYP4V2 | c.794C= (p.Thr265=) n.1635C= c.398C= (p.Thr133=) | |
4 | g.186199076C>G | CA358948142 | CYP4V2 | c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1635C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199076C>T | CA358948143 | CYP4V2 | c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1635C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) | |
4 | g.186199077C>A | CA442639507 | CYP4V2 | c.795C>A (p.Thr265=) n.1636C>A c.399C>A (p.Thr133=) | |
4 | g.186199077C>G | CA442639505 | CYP4V2 | c.795C>G (p.Thr265=) n.1636C>G c.399C>G (p.Thr133=) | |
4 | g.186199077C>T | CA442639503 | CYP4V2 | c.795C>T (p.Thr265=) n.1636C>T c.399C>T (p.Thr133=) | |
4 | g.186199078A>C | CA358948145 | CYP4V2 | c.796A>C (p.Asn266His) n.1637A>C c.400A>C (p.Asn134His) | |
4 | g.186199078A>G | CA358948146 | CYP4V2 | c.796A>G (p.Asn266Asp) n.1637A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) | |
4 | g.186199078A>T | CA358948144 | CYP4V2 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.1637A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) | |
4 | g.186199078_186199079insCAT | CA2764868324 | CYP4V2 | c.796_797insCAT (p.Asn266delinsThrTyr) n.1637_1638insCAT c.400_401insCAT (p.Asn134delinsThrTyr) | |
4 | g.186199079A>C | CA358948149 | CYP4V2 | c.797A>C (p.Asn266Thr) n.1638A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) | |
4 | g.186199079A>G | CA358948147 | CYP4V2 | c.797A>G (p.Asn266Ser) n.1638A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186199079A>T | CA358948148 | CYP4V2 | c.797A>T (p.Asn266Ile) n.1638A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) | |
4 | g.186199080C>A | CA358948150 | CYP4V2 | c.798C>A (p.Asn266Lys) n.1639C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) | dbSNP |
4 | g.186199080C>G | CA358948151 | CYP4V2 | c.798C>G (p.Asn266Lys) n.1639C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) | |
4 | g.186199080C>T | CA442639517 | CYP4V2 | c.798C>T (p.Asn266=) n.1639C>T c.402C>T (p.Asn134=) | |
4 | g.186199081A>C | CA358948152 | CYP4V2 | c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1640A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) | |
4 | g.186199081A>G | CA358948153 | CYP4V2 | c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1640A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) | |
4 | g.186199081A>T | CA358948154 | CYP4V2 | c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1640A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) | |
4 | g.186199082G>A | CA112126103 | CYP4V2 | c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1641G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199082G>C | CA358948155 | CYP4V2 | c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1641G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) | |
4 | g.186199082G= | CA1519920476 | CYP4V2 | c.800G= (p.Ser267=) n.1641G= c.404G= (p.Ser135=) | |
4 | g.186199082G>T | CA358948156 | CYP4V2 | c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1641G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) | |
4 | g.186199084_186199085dup | CA2672898171 | CYP4V2 | c.801+1_801+2dup n.1642+1_1642+2dup c.405+1_405+2dup | gnomAD v4 |
4 | g.186199083T>A | CA358948157 | CYP4V2 | c.801T>A (p.Ser267Arg) n.1642T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) | |
4 | g.186199083T>C | CA442639525 | CYP4V2 | c.801T>C (p.Ser267=) n.1642T>C c.405T>C (p.Ser135=) | |
4 | g.186199083T>G | CA358948158 | CYP4V2 | c.801T>G (p.Ser267Arg) n.1642T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) | |
4 | g.186199083_186199086del | CA2764868325 | CYP4V2 | c.801_801+3del n.1642_1642+3del c.405_405+3del | |
4 | g.186199084G>A | CA3162648 | CYP4V2 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.1642+1G>A c.405+1G>A (n.405+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199084G>C | CA358948160 | CYP4V2 | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.1642+1G>C c.405+1G>C (n.405+1G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186199084G= | CA1519920477 | CYP4V2 | c.801+1G= (n.801+1G=) n.1642+1G= c.405+1G= (n.405+1G=) | |
4 | g.186199084G>T | CA358948159 | CYP4V2 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.1642+1G>T c.405+1G>T (n.405+1G>T) | |
4 | g.186199085T>A | CA358948161 | CYP4V2 | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.1642+2T>A c.405+2T>A (n.405+2T>A) | |
4 | g.186199085T>C | CA358948162 | CYP4V2 | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.1642+2T>C c.405+2T>C (n.405+2T>C) | |
4 | g.186199085T>G | CA358948163 | CYP4V2 | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.1642+2T>G c.405+2T>G (n.405+2T>G) | |
4 | g.186199086_186199087del | CA2578249650 | CYP4V2 | c.801+3_801+4del (n.801+3_801+4del) n.1642+3_1642+4del c.405+3_405+4del (n.405+3_405+4del) | |
4 | g.186199088G>A | CA2499217185 | CYP4V2 | c.801+5G>A (n.801+5G>A) n.1642+5G>A c.405+5G>A (n.405+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199089T>G | CA2764868328 | CYP4V2 | c.801+6T>G (n.801+6T>G) n.1642+6T>G c.405+6T>G (n.405+6T>G) | |
4 | g.186199090C>A | CA2520237171 | CYP4V2 | c.801+7C>A (n.801+7C>A) n.1642+7C>A c.405+7C>A (n.405+7C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186199090C= | CA1519920479 | CYP4V2 | c.801+7C= (n.801+7C=) n.1642+7C= c.405+7C= (n.405+7C=) | |
4 | g.186199090C>T | CA1519920478 | CYP4V2 | c.801+7C>T (n.801+7C>T) n.1642+7C>T c.405+7C>T (n.405+7C>T) | dbSNP |
4 | g.186199091C= | CA1519920480 | CYP4V2 | c.801+8C= (n.801+8C=) n.1642+8C= c.405+8C= (n.405+8C=) | |
4 | g.186199091C>T | CA557053848 | CYP4V2 | c.801+8C>T (n.801+8C>T) n.1642+8C>T c.405+8C>T (n.405+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199092C>G | CA2672898172 | CYP4V2 | c.801+9C>G (n.801+9C>G) n.1642+9C>G c.405+9C>G (n.405+9C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186199093T>C | CA3162649 | CYP4V2 | c.801+10T>C (n.801+10T>C) n.1642+10T>C c.405+10T>C (n.405+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199093T= | CA1519920481 | CYP4V2 | c.801+10T= (n.801+10T=) n.1642+10T= c.405+10T= (n.405+10T=) | |
4 | g.186199093_186199094insA | CA2764868329 | CYP4V2 | c.801+10_801+11insA (n.801+10_801+11insA) n.1642+10_1642+11insA c.405+10_405+11insA (n.405+10_405+11insA) | |
4 | g.186199094del | CA2764868330 | CYP4V2 | c.801+11del (n.801+11del) n.1642+11del c.405+11del (n.405+11del) | |
4 | g.186199094G>C | CA2672898173 | CYP4V2 | c.801+11G>C (n.801+11G>C) n.1642+11G>C c.405+11G>C (n.405+11G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186199094G>T | CA2672898174 | CYP4V2 | c.801+11G>T (n.801+11G>T) n.1642+11G>T c.405+11G>T (n.405+11G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186199095A>T | CA2764868332 | CYP4V2 | c.801+12A>T (n.801+12A>T) n.1642+12A>T c.405+12A>T (n.405+12A>T) | |
4 | g.186199096C>A | CA2672898175 | CYP4V2 | c.801+13C>A (n.801+13C>A) n.1642+13C>A c.405+13C>A (n.405+13C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186199096C= | CA1519920482 | CYP4V2 | c.801+13C= (n.801+13C=) n.1642+13C= c.405+13C= (n.405+13C=) | |
4 | g.186199096C>G | CA792320882 | CYP4V2 | c.801+13C>G (n.801+13C>G) n.1642+13C>G c.405+13C>G (n.405+13C>G) | dbSNP |
4 | g.186199097T>A | CA2578249651 | CYP4V2 | c.801+14T>A (n.801+14T>A) n.1642+14T>A c.405+14T>A (n.405+14T>A) | |
4 | g.186199097T>C | CA1519920484 | CYP4V2 | c.801+14T>C (n.801+14T>C) n.1642+14T>C c.405+14T>C (n.405+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199097T= | CA1519920483 | CYP4V2 | c.801+14T= (n.801+14T=) n.1642+14T= c.405+14T= (n.405+14T=) | |
4 | g.186199097_186199098insAGA | CA2764868333 | CYP4V2 | c.801+14_801+15insAGA (n.801+14_801+15insAGA) n.1642+14_1642+15insAGA c.405+14_405+15insAGA (n.405+14_405+15insAGA) | |
4 | g.186199101A>G | CA2672898176 | CYP4V2 | c.801+18A>G (n.801+18A>G) n.1642+18A>G c.405+18A>G (n.405+18A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186199102C>A | CA2697546999 | CYP4V2 | c.801+19C>A (n.801+19C>A) n.1642+19C>A c.405+19C>A (n.405+19C>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186199102C= | CA1519920485 | CYP4V2 | c.801+19C= (n.801+19C=) n.1642+19C= c.405+19C= (n.405+19C=) | |
4 | g.186199102C>G | CA1071986971 | CYP4V2 | c.801+19C>G (n.801+19C>G) n.1642+19C>G c.405+19C>G (n.405+19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199104A>G | CA2672898177 | CYP4V2 | c.801+21A>G (n.801+21A>G) n.1642+21A>G c.405+21A>G (n.405+21A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186199105T>C | CA557053849 | CYP4V2 | c.801+22T>C (n.801+22T>C) n.1642+22T>C c.405+22T>C (n.405+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199105T= | CA1519920486 | CYP4V2 | c.801+22T= (n.801+22T=) n.1642+22T= c.405+22T= (n.405+22T=) | |
4 | g.186199107del | CA2842537785 | CYP4V2 | c.801+24del (n.801+24del) n.1642+24del c.405+24del (n.405+24del) | |
4 | g.186199107G>A | CA2764868334 | CYP4V2 | c.801+24G>A (n.801+24G>A) n.1642+24G>A c.405+24G>A (n.405+24G>A) | |
4 | g.186199107G= | CA1519920487 | CYP4V2 | c.801+24G= (n.801+24G=) n.1642+24G= c.405+24G= (n.405+24G=) | |
4 | g.186199107G>T | CA3162650 | CYP4V2 | c.801+24G>T (n.801+24G>T) n.1642+24G>T c.405+24G>T (n.405+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199109_186199111del | CA2672898178 | CYP4V2 | c.801+26_801+28del (n.801+26_801+28del) n.1642+26_1642+28del c.405+26_405+28del (n.405+26_405+28del) | gnomAD v4 |
4 | g.186199108T>A | CA2764868335 | CYP4V2 | c.801+25T>A (n.801+25T>A) n.1642+25T>A c.405+25T>A (n.405+25T>A) | |
4 | g.186199109G>C | CA2672898179 | CYP4V2 | c.801+26G>C (n.801+26G>C) n.1642+26G>C c.405+26G>C (n.405+26G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186199110_186199111del | CA2764868337 | CYP4V2 | c.801+27_801+28del (n.801+27_801+28del) n.1642+27_1642+28del c.405+27_405+28del (n.405+27_405+28del) | |
4 | g.186199110_186199111insAC | CA2764868338 | CYP4V2 | c.801+27_801+28insAC (n.801+27_801+28insAC) n.1642+27_1642+28insAC c.405+27_405+28insAC (n.405+27_405+28insAC) | |
4 | g.186199111T>A | CA2764868340 | CYP4V2 | c.801+28T>A (n.801+28T>A) n.1642+28T>A c.405+28T>A (n.405+28T>A) | |
4 | g.186199112A>C | CA2764868341 | CYP4V2 | c.801+29A>C (n.801+29A>C) n.1642+29A>C c.405+29A>C (n.405+29A>C) | |
4 | g.186199114A>G | CA2578249652 | CYP4V2 | c.801+31A>G (n.801+31A>G) n.1642+31A>G c.405+31A>G (n.405+31A>G) | |
4 | g.186199116T>C | CA2672898180 | CYP4V2 | c.801+33T>C (n.801+33T>C) n.1642+33T>C c.405+33T>C (n.405+33T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186199118G>C | CA1519920488 | CYP4V2 | c.801+35G>C (n.801+35G>C) n.1642+35G>C c.405+35G>C (n.405+35G>C) | dbSNP |
4 | g.186199118G= | CA1519920489 | CYP4V2 | c.801+35G= (n.801+35G=) n.1642+35G= c.405+35G= (n.405+35G=) | |
4 | g.186199118G>T | CA557053850 | CYP4V2 | c.801+35G>T (n.801+35G>T) n.1642+35G>T c.405+35G>T (n.405+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199120del | CA2764868343 | CYP4V2 | c.801+37del (n.801+37del) n.1642+37del c.405+37del (n.405+37del) | |
4 | g.186199120C>A | CA3162651 | CYP4V2 | c.801+37C>A (n.801+37C>A) n.1642+37C>A c.405+37C>A (n.405+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199120C= | CA1519920490 | CYP4V2 | c.801+37C= (n.801+37C=) n.1642+37C= c.405+37C= (n.405+37C=) | |
4 | g.186199120C>T | CA2672898181 | CYP4V2 | c.801+37C>T (n.801+37C>T) n.1642+37C>T c.405+37C>T (n.405+37C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186199121A= | CA1519920491 | CYP4V2 | c.801+38A= (n.801+38A=) n.1642+38A= c.405+38A= (n.405+38A=) | |
4 | g.186199121A>G | CA3162652 | CYP4V2 | c.801+38A>G (n.801+38A>G) n.1642+38A>G c.405+38A>G (n.405+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199122_186199123del | CA2708144602 | CYP4V2 | c.801+39_801+40del (n.801+39_801+40del) n.1642+39_1642+40del c.405+39_405+40del (n.405+39_405+40del) | dbSNP |
4 | g.186199122T>A | CA2764868346 | CYP4V2 | c.801+39T>A (n.801+39T>A) n.1642+39T>A c.405+39T>A (n.405+39T>A) | |
4 | g.186199122T>C | CA2672898182 | CYP4V2 | c.801+39T>C (n.801+39T>C) n.1642+39T>C c.405+39T>C (n.405+39T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186199122T>G | CA2708144605 | CYP4V2 | c.801+39T>G (n.801+39T>G) n.1642+39T>G c.405+39T>G (n.405+39T>G) | dbSNP |
4 | g.186199123A>C | CA2764868347 | CYP4V2 | c.801+40A>C (n.801+40A>C) n.1642+40A>C c.405+40A>C (n.405+40A>C) | |
4 | g.186199123A>G | CA2672898183 | CYP4V2 | c.801+40A>G (n.801+40A>G) n.1642+40A>G c.405+40A>G (n.405+40A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186199125C= | CA1519920492 | CYP4V2 | c.801+42C= (n.801+42C=) n.1642+42C= c.405+42C= (n.405+42C=) | |
4 | g.186199125C>G | CA3162653 | CYP4V2 | c.801+42C>G (n.801+42C>G) n.1642+42C>G c.405+42C>G (n.405+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199126A>C | CA2764868351 | CYP4V2 | c.801+43A>C (n.801+43A>C) n.1642+43A>C c.405+43A>C (n.405+43A>C) | |
4 | g.186199126A>G | CA2842537786 | CYP4V2 | c.801+43A>G (n.801+43A>G) n.1642+43A>G c.405+43A>G (n.405+43A>G) | |
4 | g.186199127_186199128del | CA2764868349 | CYP4V2 | c.801+44_801+45del (n.801+44_801+45del) n.1642+44_1642+45del c.405+44_405+45del (n.405+44_405+45del) | |
4 | g.186199128A= | CA1519920493 | CYP4V2 | c.801+45A= (n.801+45A=) n.1642+45A= c.405+45A= (n.405+45A=) | |
4 | g.186199128A>G | CA3162654 | CYP4V2 | c.801+45A>G (n.801+45A>G) n.1642+45A>G c.405+45A>G (n.405+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199130A>C | CA2672898184 | CYP4V2 | c.801+47A>C (n.801+47A>C) n.1642+47A>C c.405+47A>C (n.405+47A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186199130A>G | CA2764868353 | CYP4V2 | c.801+47A>G (n.801+47A>G) n.1642+47A>G c.405+47A>G (n.405+47A>G) | |
4 | g.186199133T>G | CA3162655 | CYP4V2 | c.801+50T>G (n.801+50T>G) n.1642+50T>G c.405+50T>G (n.405+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199133T= | CA1519920494 | CYP4V2 | c.801+50T= (n.801+50T=) n.1642+50T= c.405+50T= (n.405+50T=) | |
4 | g.186199134T>A | CA3162656 | CYP4V2 | c.801+51T>A (n.801+51T>A) n.1642+51T>A c.405+51T>A (n.405+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186199134T>G | CA2672898185 | CYP4V2 | c.801+51T>G (n.801+51T>G) n.1642+51T>G c.405+51T>G (n.405+51T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186199134T= | CA1519920495 | CYP4V2 | c.801+51T= (n.801+51T=) n.1642+51T= c.405+51T= (n.405+51T=) | |
4 | g.186199135C>G | CA2764868357 | CYP4V2 | c.801+52C>G (n.801+52C>G) n.1642+52C>G c.405+52C>G (n.405+52C>G) | |
4 | g.186199136C>A | CA2764868359 | CYP4V2 | c.801+53C>A (n.801+53C>A) n.1642+53C>A c.405+53C>A (n.405+53C>A) | |
4 | g.186199136_186199137insA | CA2764868361 | CYP4V2 | c.801+53_801+54insA (n.801+53_801+54insA) n.1642+53_1642+54insA c.405+53_405+54insA (n.405+53_405+54insA) | |
4 | g.186199137C>T | CA2672898186 | CYP4V2 | c.801+54C>T (n.801+54C>T) n.1642+54C>T c.405+54C>T (n.405+54C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186199138T>A | CA2764868368 | CYP4V2 | c.801+55T>A (n.801+55T>A) n.1642+55T>A c.405+55T>A (n.405+55T>A) | |
4 | g.186199138_186199140del | CA2764868367 | CYP4V2 | c.801+55_801+57del (n.801+55_801+57del) n.1642+55_1642+57del c.405+55_405+57del (n.405+55_405+57del) | |
4 | g.186199140del | CA2764868365 | CYP4V2 | c.801+57del (n.801+57del) n.1642+57del c.405+57del (n.405+57del) | |
4 | g.186199139_186199140del | CA2764868366 | CYP4V2 | c.801+56_801+57del (n.801+56_801+57del) n.1642+56_1642+57del c.405+56_405+57del (n.405+56_405+57del) | |
4 | g.186199138_186199139insAC | CA2764868370 | CYP4V2 | c.801+55_801+56insAC (n.801+55_801+56insAC) n.1642+55_1642+56insAC c.405+55_405+56insAC (n.405+55_405+56insAC) | |
4 | g.186199139T>G | CA2764868371 | CYP4V2 | c.801+56T>G (n.801+56T>G) n.1642+56T>G c.405+56T>G (n.405+56T>G) | |
4 | g.186199140T>A | CA2764868372 | CYP4V2 | c.801+57T>A (n.801+57T>A) n.1642+57T>A c.405+57T>A (n.405+57T>A) |