Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186199036T>ACA358948047CYP4V2c.754T>A (p.Trp252Arg)
n.1595T>A
c.358T>A (p.Trp120Arg)
4g.186199036T>CCA358948048CYP4V2c.754T>C (p.Trp252Arg)
n.1595T>C
c.358T>C (p.Trp120Arg)
gnomAD v4
4g.186199036T>GCA358948049CYP4V2c.754T>G (p.Trp252Gly)
n.1595T>G
c.358T>G (p.Trp120Gly)
4g.186199037G>ACA358948050CYP4V2c.755G>A (p.Trp252Ter)
n.1596G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
gnomAD v4
4g.186199037G>CCA358948051CYP4V2c.755G>C (p.Trp252Ser)
n.1596G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
COSMIC
4g.186199037G>TCA358948052CYP4V2c.755G>T (p.Trp252Leu)
n.1596G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
4g.186199038G>ACA358948053CYP4V2c.756G>A (p.Trp252Ter)
n.1597G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.186199038G>CCA358948054CYP4V2c.756G>C (p.Trp252Cys)
n.1597G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
4g.186199038G=CA1519920458CYP4V2c.756G= (p.Trp252=)
n.1597G=
c.360G= (p.Trp120=)
4g.186199038G>TCA358948055CYP4V2c.756G>T (p.Trp252Cys)
n.1597G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
4g.186199039G>ACA358948057CYP4V2c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1598G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
dbSNP gnomAD v2
4g.186199039G>CCA358948058CYP4V2c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1598G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
4g.186199039G=CA1519920460CYP4V2c.757G= (p.Glu253=)
n.1598G=
c.361G= (p.Glu121=)
4g.186199039G>TCA358948056CYP4V2c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1598G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
4g.186199039_186199040delinsGACA1519920459CYP4V2c.757_758delinsGA (p.Glu253=)
n.1598_1599delinsGA
c.361_362delinsGA (p.Glu121=)
4g.186199040A=CA1519920461CYP4V2c.758A= (p.Glu253=)
n.1599A=
c.362A= (p.Glu121=)
4g.186199040A>CCA358948059CYP4V2c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1599A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
dbSNP
4g.186199040A>GCA358948060CYP4V2c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1599A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
4g.186199040A>TCA358948061CYP4V2c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1599A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
gnomAD v4
4g.186199041_186199042insAAAAACA2764868308CYP4V2c.759_760insAAAAA (p.His254LysfsTer25)
n.1600_1601insAAAAA
c.363_364insAAAAA (p.His122LysfsTer25)
4g.186199041_186199042insAAAAAAACA2764868310CYP4V2c.759_760insAAAAAAA (p.His254LysfsTer20)
n.1600_1601insAAAAAAA
c.363_364insAAAAAAA (p.His122LysfsTer20)
4g.186199041dupCA343737CYP4V2c.759dup (p.His254ThrfsTer18)
n.1600dup
c.363dup (p.His122ThrfsTer18)
ClinVar dbSNP
4g.186199041delCA557053843CYP4V2c.759del (p.Glu253AspfsTer24)
n.1600del
c.363del (p.Glu121AspfsTer24)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199041A>CCA358948062CYP4V2c.759A>C (p.Glu253Asp)
n.1600A>C
c.363A>C (p.Glu121Asp)
4g.186199041A>GCA442639380CYP4V2c.759A>G (p.Glu253=)
n.1600A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
4g.186199041A>TCA358948063CYP4V2c.759A>T (p.Glu253Asp)
n.1600A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
4g.186199042C>ACA358948064CYP4V2c.760C>A (p.His254Asn)
n.1601C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
4g.186199042C>GCA358948065CYP4V2c.760C>G (p.His254Asp)
n.1601C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
4g.186199042C>TCA358948066CYP4V2c.760C>T (p.His254Tyr)
n.1601C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
gnomAD v4
4g.186199043A=CA1519920462CYP4V2c.761A= (p.His254=)
n.1602A=
c.365A= (p.His122=)
4g.186199043A>CCA358948067CYP4V2c.761A>C (p.His254Pro)
n.1602A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
4g.186199043A>GCA343738CYP4V2c.761A>G (p.His254Arg)
n.1602A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199043A>TCA358948068CYP4V2c.761A>T (p.His254Leu)
n.1602A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
4g.186199044C>ACA358948069CYP4V2c.762C>A (p.His254Gln)
n.1603C>A
c.366C>A (p.His122Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199044C=CA1519920463CYP4V2c.762C= (p.His254=)
n.1603C=
c.366C= (p.His122=)
4g.186199044C>GCA358948070CYP4V2c.762C>G (p.His254Gln)
n.1603C>G
c.366C>G (p.His122Gln)
4g.186199044C>TCA442639390CYP4V2c.762C>T (p.His254=)
n.1603C>T
c.366C>T (p.His122=)
4g.186199045A>CCA358948072CYP4V2c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1604A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
4g.186199045A>GCA358948073CYP4V2c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1604A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
4g.186199045A>TCA358948071CYP4V2c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1604A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
4g.186199049dupCA2695204081CYP4V2c.767dup (p.Ser257GlufsTer15)
n.1608dup
c.371dup (p.Ser125GlufsTer15)
4g.186199046A>CCA358948074CYP4V2c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1605A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
4g.186199046A>GCA358948075CYP4V2c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1605A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
4g.186199046A>TCA358948076CYP4V2c.764A>T (p.Lys255Ile)
n.1605A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
4g.186199047A>CCA358948077CYP4V2c.765A>C (p.Lys255Asn)
n.1606A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
4g.186199047A>GCA442639400CYP4V2c.765A>G (p.Lys255=)
n.1606A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
4g.186199047A>TCA358948078CYP4V2c.765A>T (p.Lys255Asn)
n.1606A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
4g.186199048A>CCA358948081CYP4V2c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.1607A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
4g.186199048A>GCA358948080CYP4V2c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.1607A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
4g.186199048A>TCA358948079CYP4V2c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.1607A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
4g.186199048_186199050delinsAAGCA1519920464CYP4V2c.766_768delinsAAG (p.Lys256=)
n.1607_1609delinsAAG
c.370_372delinsAAG (p.Lys124=)
4g.186199048_186199049insCAAACCAAACACACCCAACACCA2764868311CYP4V2c.766_767insCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys256delinsThrAsnGlnThrHisProThrGln)
n.1607_1608insCAAACCAAACACACCCAACAC
c.370_371insCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys124delinsThrAsnGlnThrHisProThrGln)
4g.186199049A>CCA358948082CYP4V2c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.1608A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
4g.186199049A>GCA358948083CYP4V2c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.1608A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
4g.186199049A>TCA358948084CYP4V2c.767A>T (p.Lys256Met)
n.1608A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
4g.186199051_186199052delCA3162642CYP4V2c.769_770del (p.Ser257ProfsTer14)
n.1610_1611del
c.373_374del (p.Ser125ProfsTer14)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199050G>ACA112126022CYP4V2c.768G>A (p.Lys256=)
n.1609G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
dbSNP
4g.186199050G>CCA3162643CYP4V2c.768G>C (p.Lys256Asn)
n.1609G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199050G=CA1519920465CYP4V2c.768G= (p.Lys256=)
n.1609G=
c.372G= (p.Lys124=)
4g.186199050G>TCA358948085CYP4V2c.768G>T (p.Lys256Asn)
n.1609G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
4g.186199051A>CCA358948088CYP4V2c.769A>C (p.Ser257Arg)
n.1610A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
4g.186199051A>GCA358948087CYP4V2c.769A>G (p.Ser257Gly)
n.1610A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
gnomAD v4
4g.186199051A>TCA358948086CYP4V2c.769A>T (p.Ser257Cys)
n.1610A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
4g.186199052G>ACA358948089CYP4V2c.770G>A (p.Ser257Asn)
n.1611G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
4g.186199052G>CCA358948091CYP4V2c.770G>C (p.Ser257Thr)
n.1611G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
4g.186199052G>TCA358948090CYP4V2c.770G>T (p.Ser257Ile)
n.1611G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
4g.186199053C>ACA358948092CYP4V2c.771C>A (p.Ser257Arg)
n.1612C>A
c.375C>A (p.Ser125Arg)
4g.186199053C>GCA358948093CYP4V2c.771C>G (p.Ser257Arg)
n.1612C>G
c.375C>G (p.Ser125Arg)
ClinVar gnomAD v4
4g.186199053C>TCA442639425CYP4V2c.771C>T (p.Ser257=)
n.1612C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
4g.186199054C>ACA3162644CYP4V2c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1613C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199054C=CA1519920466CYP4V2c.772C= (p.Leu258=)
n.1613C=
c.376C= (p.Leu126=)
4g.186199054C>GCA358948094CYP4V2c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1613C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
4g.186199054C>TCA358948095CYP4V2c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1613C>T
c.376C>T (p.Leu126Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186199055T>ACA358948096CYP4V2c.773T>A (p.Leu258His)
n.1614T>A
c.377T>A (p.Leu126His)
4g.186199055T>CCA358948097CYP4V2c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1614T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
4g.186199055T>GCA358948098CYP4V2c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1614T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
4g.186199055_186199056delCA2764868314CYP4V2c.773_774del (p.Leu258ProfsTer13)
n.1614_1615del
c.377_378del (p.Leu126ProfsTer13)
4g.186199056T>ACA442639433CYP4V2c.774T>A (p.Leu258=)
n.1615T>A
c.378T>A (p.Leu126=)
4g.186199056T>CCA442639435CYP4V2c.774T>C (p.Leu258=)
n.1615T>C
c.378T>C (p.Leu126=)
gnomAD v4
4g.186199056T>GCA442639437CYP4V2c.774T>G (p.Leu258=)
n.1615T>G
c.378T>G (p.Leu126=)
4g.186199057C>ACA3162645CYP4V2c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1616C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199057C=CA1519920467CYP4V2c.775C= (p.Gln259=)
n.1616C=
c.379C= (p.Gln127=)
4g.186199057C>GCA358948099CYP4V2c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1616C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
4g.186199057C>TCA358948100CYP4V2c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1616C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
dbSNP
4g.186199058A>CCA358948101CYP4V2c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1617A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
4g.186199058A>GCA358948102CYP4V2c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1617A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
4g.186199058A>TCA358948103CYP4V2c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1617A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
4g.186199059G>ACA442639445CYP4V2c.777G>A (p.Gln259=)
n.1618G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
4g.186199059G>CCA358948104CYP4V2c.777G>C (p.Gln259His)
n.1618G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
4g.186199059G>TCA358948105CYP4V2c.777G>T (p.Gln259His)
n.1618G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
4g.186199060A=CA1519920468CYP4V2c.778A= (p.Ile260=)
n.1619A=
c.382A= (p.Ile128=)
4g.186199060A>CCA358948106CYP4V2c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.1619A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
4g.186199060A>GCA358948107CYP4V2c.778A>G (p.Ile260Val)
n.1619A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
4g.186199060A>TCA358948108CYP4V2c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.1619A>T
c.382A>T (p.Ile128Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199061T>ACA358948109CYP4V2c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.1620T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
4g.186199061T>CCA358948110CYP4V2c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.1620T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
4g.186199061T>GCA112126066CYP4V2c.779T>G (p.Ile260Ser)
n.1620T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199061T=CA1519920469CYP4V2c.779T= (p.Ile260=)
n.1620T=
c.383T= (p.Ile128=)
4g.186199062C>ACA442639456CYP4V2c.780C>A (p.Ile260=)
n.1621C>A
c.384C>A (p.Ile128=)
4g.186199062C=CA1519920470CYP4V2c.780C= (p.Ile260=)
n.1621C=
c.384C= (p.Ile128=)
4g.186199062C>GCA3162646CYP4V2c.780C>G (p.Ile260Met)
n.1621C>G
c.384C>G (p.Ile128Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199062C>TCA442639454CYP4V2c.780C>T (p.Ile260=)
n.1621C>T
c.384C>T (p.Ile128=)
4g.186199063C>ACA358948111CYP4V2c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1622C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
4g.186199063C>GCA358948112CYP4V2c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1622C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
4g.186199063C>TCA442639459CYP4V2c.781C>T (p.Leu261=)
n.1622C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
4g.186199064T>ACA358948113CYP4V2c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.1623T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
4g.186199064T>CCA358948114CYP4V2c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1623T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
4g.186199064T>GCA358948115CYP4V2c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1623T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
4g.186199065A=CA1519920471CYP4V2c.783A= (p.Leu261=)
n.1624A=
c.387A= (p.Leu129=)
4g.186199065A>CCA442639464CYP4V2c.783A>C (p.Leu261=)
n.1624A>C
c.387A>C (p.Leu129=)
4g.186199065A>GCA442639466CYP4V2c.783A>G (p.Leu261=)
n.1624A>G
c.387A>G (p.Leu129=)
dbSNP gnomAD v4
4g.186199065A>TCA442639467CYP4V2c.783A>T (p.Leu261=)
n.1624A>T
c.387A>T (p.Leu129=)
4g.186199066C>ACA358948116CYP4V2c.784C>A (p.His262Asn)
n.1625C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
4g.186199066C>GCA358948118CYP4V2c.784C>G (p.His262Asp)
n.1625C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
4g.186199066C>TCA358948117CYP4V2c.784C>T (p.His262Tyr)
n.1625C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
4g.186199067A>CCA358948119CYP4V2c.785A>C (p.His262Pro)
n.1626A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
4g.186199067A>GCA358948120CYP4V2c.785A>G (p.His262Arg)
n.1626A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
4g.186199067A>TCA358948121CYP4V2c.785A>T (p.His262Leu)
n.1626A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
4g.186199068T>ACA358948122CYP4V2c.786T>A (p.His262Gln)
n.1627T>A
c.390T>A (p.His130Gln)
4g.186199068T>CCA442639475CYP4V2c.786T>C (p.His262=)
n.1627T>C
c.390T>C (p.His130=)
4g.186199068T>GCA358948123CYP4V2c.786T>G (p.His262Gln)
n.1627T>G
c.390T>G (p.His130Gln)
4g.186199069_186199072delCA2672898169CYP4V2c.787_790del (p.Thr263LeufsTer13)
n.1628_1631del
c.391_394del (p.Thr131LeufsTer13)
gnomAD v4
4g.186199069A>CCA358948124CYP4V2c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.1628A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
4g.186199069A>GCA358948125CYP4V2c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.1628A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
gnomAD v4
4g.186199069A>TCA358948126CYP4V2c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.1628A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
4g.186199070C>ACA358948127CYP4V2c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.1629C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
4g.186199070C=CA1519920472CYP4V2c.788C= (p.Thr263=)
n.1629C=
c.392C= (p.Thr131=)
4g.186199070C>GCA358948128CYP4V2c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.1629C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
4g.186199070C>TCA358948129CYP4V2c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.1629C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186199071T>ACA442639485CYP4V2c.789T>A (p.Thr263=)
n.1630T>A
c.393T>A (p.Thr131=)
4g.186199071T>CCA442639487CYP4V2c.789T>C (p.Thr263=)
n.1630T>C
c.393T>C (p.Thr131=)
gnomAD v4
4g.186199071T>GCA442639489CYP4V2c.789T>G (p.Thr263=)
n.1630T>G
c.393T>G (p.Thr131=)
4g.186199074dupCA3162647CYP4V2c.792dup (p.Thr265TyrfsTer7)
n.1633dup
c.396dup (p.Thr133TyrfsTer7)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199074delCA2695204082CYP4V2c.792del (p.Phe264LeufsTer13)
n.1633del
c.396del (p.Phe132LeufsTer13)
4g.186199072T>ACA358948132CYP4V2c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.1631T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
4g.186199072T>CCA358948130CYP4V2c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.1631T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
4g.186199072T>GCA358948131CYP4V2c.790T>G (p.Phe264Val)
n.1631T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
4g.186199073T>ACA358948133CYP4V2c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.1632T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
4g.186199073T>CCA358948134CYP4V2c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.1632T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
gnomAD v4
4g.186199073T>GCA358948135CYP4V2c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.1632T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
4g.186199074T>ACA358948136CYP4V2c.792T>A (p.Phe264Leu)
n.1633T>A
c.396T>A (p.Phe132Leu)
4g.186199074T>CCA442639495CYP4V2c.792T>C (p.Phe264=)
n.1633T>C
c.396T>C (p.Phe132=)
gnomAD v4
4g.186199074T>GCA358948137CYP4V2c.792T>G (p.Phe264Leu)
n.1633T>G
c.396T>G (p.Phe132Leu)
4g.186199074_186199077delinsTACCCA1519920473CYP4V2c.792_795delinsTACC (p.Phe264=)
n.1633_1636delinsTACC
c.396_399delinsTACC (p.Phe132=)
4g.186199075A>CCA358948138CYP4V2c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.1634A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
4g.186199075A>GCA358948139CYP4V2c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.1634A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
4g.186199075A>TCA358948140CYP4V2c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.1634A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
4g.186199076_186199078delCA1519920474CYP4V2c.794_796del (p.Thr265del)
n.1635_1637del
c.398_400del (p.Thr133del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199076C>ACA358948141CYP4V2c.794C>A (p.Thr265Asn)
n.1635C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
4g.186199076C=CA1519920475CYP4V2c.794C= (p.Thr265=)
n.1635C=
c.398C= (p.Thr133=)
4g.186199076C>GCA358948142CYP4V2c.794C>G (p.Thr265Ser)
n.1635C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199076C>TCA358948143CYP4V2c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.1635C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
4g.186199077C>ACA442639507CYP4V2c.795C>A (p.Thr265=)
n.1636C>A
c.399C>A (p.Thr133=)
4g.186199077C>GCA442639505CYP4V2c.795C>G (p.Thr265=)
n.1636C>G
c.399C>G (p.Thr133=)
4g.186199077C>TCA442639503CYP4V2c.795C>T (p.Thr265=)
n.1636C>T
c.399C>T (p.Thr133=)
4g.186199078A>CCA358948145CYP4V2c.796A>C (p.Asn266His)
n.1637A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
4g.186199078A>GCA358948146CYP4V2c.796A>G (p.Asn266Asp)
n.1637A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
4g.186199078A>TCA358948144CYP4V2c.796A>T (p.Asn266Tyr)
n.1637A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
4g.186199078_186199079insCATCA2764868324CYP4V2c.796_797insCAT (p.Asn266delinsThrTyr)
n.1637_1638insCAT
c.400_401insCAT (p.Asn134delinsThrTyr)
4g.186199079A>CCA358948149CYP4V2c.797A>C (p.Asn266Thr)
n.1638A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
4g.186199079A>GCA358948147CYP4V2c.797A>G (p.Asn266Ser)
n.1638A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
gnomAD v4
4g.186199079A>TCA358948148CYP4V2c.797A>T (p.Asn266Ile)
n.1638A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
4g.186199080C>ACA358948150CYP4V2c.798C>A (p.Asn266Lys)
n.1639C>A
c.402C>A (p.Asn134Lys)
dbSNP
4g.186199080C>GCA358948151CYP4V2c.798C>G (p.Asn266Lys)
n.1639C>G
c.402C>G (p.Asn134Lys)
4g.186199080C>TCA442639517CYP4V2c.798C>T (p.Asn266=)
n.1639C>T
c.402C>T (p.Asn134=)
4g.186199081A>CCA358948152CYP4V2c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.1640A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
4g.186199081A>GCA358948153CYP4V2c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.1640A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
4g.186199081A>TCA358948154CYP4V2c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.1640A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
4g.186199082G>ACA112126103CYP4V2c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.1641G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186199082G>CCA358948155CYP4V2c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.1641G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
4g.186199082G=CA1519920476CYP4V2c.800G= (p.Ser267=)
n.1641G=
c.404G= (p.Ser135=)
4g.186199082G>TCA358948156CYP4V2c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.1641G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
4g.186199084_186199085dupCA2672898171CYP4V2c.801+1_801+2dup
n.1642+1_1642+2dup
c.405+1_405+2dup
gnomAD v4
4g.186199083T>ACA358948157CYP4V2c.801T>A (p.Ser267Arg)
n.1642T>A
c.405T>A (p.Ser135Arg)
4g.186199083T>CCA442639525CYP4V2c.801T>C (p.Ser267=)
n.1642T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
4g.186199083T>GCA358948158CYP4V2c.801T>G (p.Ser267Arg)
n.1642T>G
c.405T>G (p.Ser135Arg)
4g.186199083_186199086delCA2764868325CYP4V2c.801_801+3del
n.1642_1642+3del
c.405_405+3del
4g.186199084G>ACA3162648CYP4V2c.801+1G>A (n.801+1G>A)
n.1642+1G>A
c.405+1G>A (n.405+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199084G>CCA358948160CYP4V2c.801+1G>C (n.801+1G>C)
n.1642+1G>C
c.405+1G>C (n.405+1G>C)
gnomAD v4
4g.186199084G=CA1519920477CYP4V2c.801+1G= (n.801+1G=)
n.1642+1G=
c.405+1G= (n.405+1G=)
4g.186199084G>TCA358948159CYP4V2c.801+1G>T (n.801+1G>T)
n.1642+1G>T
c.405+1G>T (n.405+1G>T)
4g.186199085T>ACA358948161CYP4V2c.801+2T>A (n.801+2T>A)
n.1642+2T>A
c.405+2T>A (n.405+2T>A)
4g.186199085T>CCA358948162CYP4V2c.801+2T>C (n.801+2T>C)
n.1642+2T>C
c.405+2T>C (n.405+2T>C)
4g.186199085T>GCA358948163CYP4V2c.801+2T>G (n.801+2T>G)
n.1642+2T>G
c.405+2T>G (n.405+2T>G)
4g.186199086_186199087delCA2578249650CYP4V2c.801+3_801+4del (n.801+3_801+4del)
n.1642+3_1642+4del
c.405+3_405+4del (n.405+3_405+4del)
4g.186199088G>ACA2499217185CYP4V2c.801+5G>A (n.801+5G>A)
n.1642+5G>A
c.405+5G>A (n.405+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186199089T>GCA2764868328CYP4V2c.801+6T>G (n.801+6T>G)
n.1642+6T>G
c.405+6T>G (n.405+6T>G)
4g.186199090C>ACA2520237171CYP4V2c.801+7C>A (n.801+7C>A)
n.1642+7C>A
c.405+7C>A (n.405+7C>A)
gnomAD v4
4g.186199090C=CA1519920479CYP4V2c.801+7C= (n.801+7C=)
n.1642+7C=
c.405+7C= (n.405+7C=)
4g.186199090C>TCA1519920478CYP4V2c.801+7C>T (n.801+7C>T)
n.1642+7C>T
c.405+7C>T (n.405+7C>T)
dbSNP
4g.186199091C=CA1519920480CYP4V2c.801+8C= (n.801+8C=)
n.1642+8C=
c.405+8C= (n.405+8C=)
4g.186199091C>TCA557053848CYP4V2c.801+8C>T (n.801+8C>T)
n.1642+8C>T
c.405+8C>T (n.405+8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199092C>GCA2672898172CYP4V2c.801+9C>G (n.801+9C>G)
n.1642+9C>G
c.405+9C>G (n.405+9C>G)
gnomAD v4
4g.186199093T>CCA3162649CYP4V2c.801+10T>C (n.801+10T>C)
n.1642+10T>C
c.405+10T>C (n.405+10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199093T=CA1519920481CYP4V2c.801+10T= (n.801+10T=)
n.1642+10T=
c.405+10T= (n.405+10T=)
4g.186199093_186199094insACA2764868329CYP4V2c.801+10_801+11insA (n.801+10_801+11insA)
n.1642+10_1642+11insA
c.405+10_405+11insA (n.405+10_405+11insA)
4g.186199094delCA2764868330CYP4V2c.801+11del (n.801+11del)
n.1642+11del
c.405+11del (n.405+11del)
4g.186199094G>CCA2672898173CYP4V2c.801+11G>C (n.801+11G>C)
n.1642+11G>C
c.405+11G>C (n.405+11G>C)
gnomAD v4
4g.186199094G>TCA2672898174CYP4V2c.801+11G>T (n.801+11G>T)
n.1642+11G>T
c.405+11G>T (n.405+11G>T)
gnomAD v4
4g.186199095A>TCA2764868332CYP4V2c.801+12A>T (n.801+12A>T)
n.1642+12A>T
c.405+12A>T (n.405+12A>T)
4g.186199096C>ACA2672898175CYP4V2c.801+13C>A (n.801+13C>A)
n.1642+13C>A
c.405+13C>A (n.405+13C>A)
gnomAD v4
4g.186199096C=CA1519920482CYP4V2c.801+13C= (n.801+13C=)
n.1642+13C=
c.405+13C= (n.405+13C=)
4g.186199096C>GCA792320882CYP4V2c.801+13C>G (n.801+13C>G)
n.1642+13C>G
c.405+13C>G (n.405+13C>G)
dbSNP
4g.186199097T>ACA2578249651CYP4V2c.801+14T>A (n.801+14T>A)
n.1642+14T>A
c.405+14T>A (n.405+14T>A)
4g.186199097T>CCA1519920484CYP4V2c.801+14T>C (n.801+14T>C)
n.1642+14T>C
c.405+14T>C (n.405+14T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186199097T=CA1519920483CYP4V2c.801+14T= (n.801+14T=)
n.1642+14T=
c.405+14T= (n.405+14T=)
4g.186199097_186199098insAGACA2764868333CYP4V2c.801+14_801+15insAGA (n.801+14_801+15insAGA)
n.1642+14_1642+15insAGA
c.405+14_405+15insAGA (n.405+14_405+15insAGA)
4g.186199101A>GCA2672898176CYP4V2c.801+18A>G (n.801+18A>G)
n.1642+18A>G
c.405+18A>G (n.405+18A>G)
gnomAD v4
4g.186199102C>ACA2697546999CYP4V2c.801+19C>A (n.801+19C>A)
n.1642+19C>A
c.405+19C>A (n.405+19C>A)
ClinVar dbSNP
4g.186199102C=CA1519920485CYP4V2c.801+19C= (n.801+19C=)
n.1642+19C=
c.405+19C= (n.405+19C=)
4g.186199102C>GCA1071986971CYP4V2c.801+19C>G (n.801+19C>G)
n.1642+19C>G
c.405+19C>G (n.405+19C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199104A>GCA2672898177CYP4V2c.801+21A>G (n.801+21A>G)
n.1642+21A>G
c.405+21A>G (n.405+21A>G)
gnomAD v4
4g.186199105T>CCA557053849CYP4V2c.801+22T>C (n.801+22T>C)
n.1642+22T>C
c.405+22T>C (n.405+22T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199105T=CA1519920486CYP4V2c.801+22T= (n.801+22T=)
n.1642+22T=
c.405+22T= (n.405+22T=)
4g.186199107G>ACA2764868334CYP4V2c.801+24G>A (n.801+24G>A)
n.1642+24G>A
c.405+24G>A (n.405+24G>A)
4g.186199107G=CA1519920487CYP4V2c.801+24G= (n.801+24G=)
n.1642+24G=
c.405+24G= (n.405+24G=)
4g.186199107G>TCA3162650CYP4V2c.801+24G>T (n.801+24G>T)
n.1642+24G>T
c.405+24G>T (n.405+24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199109_186199111delCA2672898178CYP4V2c.801+26_801+28del (n.801+26_801+28del)
n.1642+26_1642+28del
c.405+26_405+28del (n.405+26_405+28del)
gnomAD v4
4g.186199108T>ACA2764868335CYP4V2c.801+25T>A (n.801+25T>A)
n.1642+25T>A
c.405+25T>A (n.405+25T>A)
4g.186199109G>CCA2672898179CYP4V2c.801+26G>C (n.801+26G>C)
n.1642+26G>C
c.405+26G>C (n.405+26G>C)
gnomAD v4
4g.186199110_186199111delCA2764868337CYP4V2c.801+27_801+28del (n.801+27_801+28del)
n.1642+27_1642+28del
c.405+27_405+28del (n.405+27_405+28del)
4g.186199110_186199111insACCA2764868338CYP4V2c.801+27_801+28insAC (n.801+27_801+28insAC)
n.1642+27_1642+28insAC
c.405+27_405+28insAC (n.405+27_405+28insAC)
4g.186199111T>ACA2764868340CYP4V2c.801+28T>A (n.801+28T>A)
n.1642+28T>A
c.405+28T>A (n.405+28T>A)
4g.186199112A>CCA2764868341CYP4V2c.801+29A>C (n.801+29A>C)
n.1642+29A>C
c.405+29A>C (n.405+29A>C)
4g.186199114A>GCA2578249652CYP4V2c.801+31A>G (n.801+31A>G)
n.1642+31A>G
c.405+31A>G (n.405+31A>G)
4g.186199116T>CCA2672898180CYP4V2c.801+33T>C (n.801+33T>C)
n.1642+33T>C
c.405+33T>C (n.405+33T>C)
gnomAD v4
4g.186199118G>CCA1519920488CYP4V2c.801+35G>C (n.801+35G>C)
n.1642+35G>C
c.405+35G>C (n.405+35G>C)
dbSNP
4g.186199118G=CA1519920489CYP4V2c.801+35G= (n.801+35G=)
n.1642+35G=
c.405+35G= (n.405+35G=)
4g.186199118G>TCA557053850CYP4V2c.801+35G>T (n.801+35G>T)
n.1642+35G>T
c.405+35G>T (n.405+35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199120delCA2764868343CYP4V2c.801+37del (n.801+37del)
n.1642+37del
c.405+37del (n.405+37del)
4g.186199120C>ACA3162651CYP4V2c.801+37C>A (n.801+37C>A)
n.1642+37C>A
c.405+37C>A (n.405+37C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199120C=CA1519920490CYP4V2c.801+37C= (n.801+37C=)
n.1642+37C=
c.405+37C= (n.405+37C=)
4g.186199120C>TCA2672898181CYP4V2c.801+37C>T (n.801+37C>T)
n.1642+37C>T
c.405+37C>T (n.405+37C>T)
gnomAD v4
4g.186199121A=CA1519920491CYP4V2c.801+38A= (n.801+38A=)
n.1642+38A=
c.405+38A= (n.405+38A=)
4g.186199121A>GCA3162652CYP4V2c.801+38A>G (n.801+38A>G)
n.1642+38A>G
c.405+38A>G (n.405+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199122_186199123delCA2708144602CYP4V2c.801+39_801+40del (n.801+39_801+40del)
n.1642+39_1642+40del
c.405+39_405+40del (n.405+39_405+40del)
dbSNP
4g.186199122T>ACA2764868346CYP4V2c.801+39T>A (n.801+39T>A)
n.1642+39T>A
c.405+39T>A (n.405+39T>A)
4g.186199122T>CCA2672898182CYP4V2c.801+39T>C (n.801+39T>C)
n.1642+39T>C
c.405+39T>C (n.405+39T>C)
gnomAD v4
4g.186199122T>GCA2708144605CYP4V2c.801+39T>G (n.801+39T>G)
n.1642+39T>G
c.405+39T>G (n.405+39T>G)
dbSNP
4g.186199123A>CCA2764868347CYP4V2c.801+40A>C (n.801+40A>C)
n.1642+40A>C
c.405+40A>C (n.405+40A>C)
4g.186199123A>GCA2672898183CYP4V2c.801+40A>G (n.801+40A>G)
n.1642+40A>G
c.405+40A>G (n.405+40A>G)
gnomAD v4
4g.186199125C=CA1519920492CYP4V2c.801+42C= (n.801+42C=)
n.1642+42C=
c.405+42C= (n.405+42C=)
4g.186199125C>GCA3162653CYP4V2c.801+42C>G (n.801+42C>G)
n.1642+42C>G
c.405+42C>G (n.405+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199126A>CCA2764868351CYP4V2c.801+43A>C (n.801+43A>C)
n.1642+43A>C
c.405+43A>C (n.405+43A>C)
4g.186199127_186199128delCA2764868349CYP4V2c.801+44_801+45del (n.801+44_801+45del)
n.1642+44_1642+45del
c.405+44_405+45del (n.405+44_405+45del)
4g.186199128A=CA1519920493CYP4V2c.801+45A= (n.801+45A=)
n.1642+45A=
c.405+45A= (n.405+45A=)
4g.186199128A>GCA3162654CYP4V2c.801+45A>G (n.801+45A>G)
n.1642+45A>G
c.405+45A>G (n.405+45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199130A>CCA2672898184CYP4V2c.801+47A>C (n.801+47A>C)
n.1642+47A>C
c.405+47A>C (n.405+47A>C)
gnomAD v4
4g.186199130A>GCA2764868353CYP4V2c.801+47A>G (n.801+47A>G)
n.1642+47A>G
c.405+47A>G (n.405+47A>G)
4g.186199133T>GCA3162655CYP4V2c.801+50T>G (n.801+50T>G)
n.1642+50T>G
c.405+50T>G (n.405+50T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199133T=CA1519920494CYP4V2c.801+50T= (n.801+50T=)
n.1642+50T=
c.405+50T= (n.405+50T=)
4g.186199134T>ACA3162656CYP4V2c.801+51T>A (n.801+51T>A)
n.1642+51T>A
c.405+51T>A (n.405+51T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186199134T>GCA2672898185CYP4V2c.801+51T>G (n.801+51T>G)
n.1642+51T>G
c.405+51T>G (n.405+51T>G)
gnomAD v4
4g.186199134T=CA1519920495CYP4V2c.801+51T= (n.801+51T=)
n.1642+51T=
c.405+51T= (n.405+51T=)
4g.186199135C>GCA2764868357CYP4V2c.801+52C>G (n.801+52C>G)
n.1642+52C>G
c.405+52C>G (n.405+52C>G)
4g.186199136C>ACA2764868359CYP4V2c.801+53C>A (n.801+53C>A)
n.1642+53C>A
c.405+53C>A (n.405+53C>A)

Number of alleles fetched