Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186198973_186198984delCA2672898050CYP4V2c.691_702del (p.Phe231_Ile234del)
n.1532_1543del
c.295_306del (p.Phe99_Ile102del)
gnomAD v4
4g.186198975T>ACA358947903CYP4V2c.693T>A (p.Phe231Leu)
n.1534T>A
c.297T>A (p.Phe99Leu)
4g.186198975T>CCA442639267CYP4V2c.693T>C (p.Phe231=)
n.1534T>C
c.297T>C (p.Phe99=)
4g.186198975T>GCA358947904CYP4V2c.693T>G (p.Phe231Leu)
n.1534T>G
c.297T>G (p.Phe99Leu)
4g.186198976C>ACA442639268CYP4V2c.694C>A (p.Arg232=)
n.1535C>A
c.298C>A (p.Arg100=)
4g.186198976C=CA1519920441CYP4V2c.694C= (p.Arg232=)
n.1535C=
c.298C= (p.Arg100=)
4g.186198976C>GCA358947905CYP4V2c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.1535C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
4g.186198976C>TCA3162637CYP4V2c.694C>T (p.Arg232Ter)
n.1535C>T
c.298C>T (p.Arg100Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186198977G>ACA3162638CYP4V2c.695G>A (p.Arg232Gln)
n.1536G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198977G>CCA358947907CYP4V2c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.1536G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
4g.186198977G=CA1519920442CYP4V2c.695G= (p.Arg232=)
n.1536G=
c.299G= (p.Arg100=)
4g.186198977G>TCA358947906CYP4V2c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.1536G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
gnomAD v4
4g.186198978A>CCA442639273CYP4V2c.696A>C (p.Arg232=)
n.1537A>C
c.300A>C (p.Arg100=)
4g.186198978A>GCA442639274CYP4V2c.696A>G (p.Arg232=)
n.1537A>G
c.300A>G (p.Arg100=)
4g.186198978A>TCA442639275CYP4V2c.696A>T (p.Arg232=)
n.1537A>T
c.300A>T (p.Arg100=)
4g.186198979A>CCA442639276CYP4V2c.697A>C (p.Arg233=)
n.1538A>C
c.301A>C (p.Arg101=)
4g.186198979A>GCA358947908CYP4V2c.697A>G (p.Arg233Gly)
n.1538A>G
c.301A>G (p.Arg101Gly)
4g.186198979A>TCA358947909CYP4V2c.697A>T (p.Arg233Ter)
n.1538A>T
c.301A>T (p.Arg101Ter)
4g.186198980G>ACA358947910CYP4V2c.698G>A (p.Arg233Lys)
n.1539G>A
c.302G>A (p.Arg101Lys)
4g.186198980G>CCA358947911CYP4V2c.698G>C (p.Arg233Thr)
n.1539G>C
c.302G>C (p.Arg101Thr)
4g.186198980G>TCA358947912CYP4V2c.698G>T (p.Arg233Ile)
n.1539G>T
c.302G>T (p.Arg101Ile)
4g.186198981A>CCA358947913CYP4V2c.699A>C (p.Arg233Ser)
n.1540A>C
c.303A>C (p.Arg101Ser)
ClinVar gnomAD v4
4g.186198981A>GCA442639281CYP4V2c.699A>G (p.Arg233=)
n.1540A>G
c.303A>G (p.Arg101=)
4g.186198981A>TCA358947914CYP4V2c.699A>T (p.Arg233Ser)
n.1540A>T
c.303A>T (p.Arg101Ser)
4g.186198983_186198986delCA2567224520CYP4V2c.701_704del (p.Ile234ArgfsTer?)
n.1542_1545del
c.305_308del (p.Ile102ArgfsTer?)
4g.186198982A>CCA358947915CYP4V2c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1541A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
4g.186198982A>GCA358947916CYP4V2c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1541A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
4g.186198982A>TCA358947917CYP4V2c.700A>T (p.Ile234Leu)
n.1541A>T
c.304A>T (p.Ile102Leu)
4g.186198983T>ACA358947920CYP4V2c.701T>A (p.Ile234Lys)
n.1542T>A
c.305T>A (p.Ile102Lys)
4g.186198983T>CCA358947919CYP4V2c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1542T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
gnomAD v4
4g.186198983T>GCA358947918CYP4V2c.701T>G (p.Ile234Arg)
n.1542T>G
c.305T>G (p.Ile102Arg)
4g.186198984A=CA1519920443CYP4V2c.702A= (p.Ile234=)
n.1543A=
c.306A= (p.Ile102=)
4g.186198984A>CCA442639283CYP4V2c.702A>C (p.Ile234=)
n.1543A>C
c.306A>C (p.Ile102=)
4g.186198984A>GCA112125975CYP4V2c.702A>G (p.Ile234Met)
n.1543A>G
c.306A>G (p.Ile102Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198984A>TCA442639286CYP4V2c.702A>T (p.Ile234=)
n.1543A>T
c.306A>T (p.Ile102=)
4g.186198985A>CCA358947921CYP4V2c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1544A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
4g.186198985A>GCA358947922CYP4V2c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1544A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
gnomAD v4
4g.186198985A>TCA358947923CYP4V2c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.1544A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
4g.186198986A>CCA358947924CYP4V2c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1545A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
4g.186198986A>GCA358947925CYP4V2c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.1545A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
4g.186198986A>TCA358947926CYP4V2c.704A>T (p.Lys235Met)
n.1545A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
gnomAD v4
4g.186198987G>ACA442639287CYP4V2c.705G>A (p.Lys235=)
n.1546G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198987G>CCA358947927CYP4V2c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1546G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
4g.186198987G=CA1519920444CYP4V2c.705G= (p.Lys235=)
n.1546G=
c.309G= (p.Lys103=)
4g.186198987G>TCA358947928CYP4V2c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1546G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
4g.186198988A>CCA358947929CYP4V2c.706A>C (p.Met236Leu)
n.1547A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
4g.186198988A>GCA358947930CYP4V2c.706A>G (p.Met236Val)
n.1547A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
4g.186198988A>TCA358947931CYP4V2c.706A>T (p.Met236Leu)
n.1547A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
4g.186198989T>ACA358947933CYP4V2c.707T>A (p.Met236Lys)
n.1548T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
4g.186198989T>CCA358947934CYP4V2c.707T>C (p.Met236Thr)
n.1548T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
dbSNP
4g.186198989T>GCA358947932CYP4V2c.707T>G (p.Met236Arg)
n.1548T>G
c.311T>G (p.Met104Arg)
4g.186198989T=CA1519920445CYP4V2c.707T= (p.Met236=)
n.1548T=
c.311T= (p.Met104=)
4g.186198990G>ACA358947935CYP4V2c.708G>A (p.Met236Ile)
n.1549G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
COSMIC
4g.186198990G>CCA358947936CYP4V2c.708G>C (p.Met236Ile)
n.1549G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
4g.186198990G>TCA358947937CYP4V2c.708G>T (p.Met236Ile)
n.1549G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
4g.186198991C>ACA358947938CYP4V2c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.1550C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
4g.186198991C>GCA358947939CYP4V2c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.1550C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
4g.186198991C>TCA358947940CYP4V2c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.1550C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
gnomAD v4
4g.186198992C>ACA358947941CYP4V2c.710C>A (p.Pro237His)
n.1551C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
4g.186198992C>GCA358947942CYP4V2c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.1551C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
4g.186198992C>TCA358947943CYP4V2c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.1551C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
4g.186198993C>ACA442639293CYP4V2c.711C>A (p.Pro237=)
n.1552C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
4g.186198993C>GCA442639294CYP4V2c.711C>G (p.Pro237=)
n.1552C>G
c.315C>G (p.Pro105=)
gnomAD v4
4g.186198993C>TCA442639295CYP4V2c.711C>T (p.Pro237=)
n.1552C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
4g.186198994T>ACA358947944CYP4V2c.712T>A (p.Trp238Arg)
n.1553T>A
c.316T>A (p.Trp106Arg)
4g.186198994T>CCA358947945CYP4V2c.712T>C (p.Trp238Arg)
n.1553T>C
c.316T>C (p.Trp106Arg)
4g.186198994T>GCA358947946CYP4V2c.712T>G (p.Trp238Gly)
n.1553T>G
c.316T>G (p.Trp106Gly)
4g.186198995G>ACA358947948CYP4V2c.713G>A (p.Trp238Ter)
n.1554G>A
c.317G>A (p.Trp106Ter)
4g.186198995G>CCA358947949CYP4V2c.713G>C (p.Trp238Ser)
n.1554G>C
c.317G>C (p.Trp106Ser)
4g.186198995G>TCA358947947CYP4V2c.713G>T (p.Trp238Leu)
n.1554G>T
c.317G>T (p.Trp106Leu)
4g.186198996G>ACA358947950CYP4V2c.714G>A (p.Trp238Ter)
n.1555G>A
c.318G>A (p.Trp106Ter)
4g.186198996G>CCA358947951CYP4V2c.714G>C (p.Trp238Cys)
n.1555G>C
c.318G>C (p.Trp106Cys)
4g.186198996G>TCA358947952CYP4V2c.714G>T (p.Trp238Cys)
n.1555G>T
c.318G>T (p.Trp106Cys)
4g.186198997C>ACA358947953CYP4V2c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.1556C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
4g.186198997C>GCA358947954CYP4V2c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1556C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
4g.186198997C>TCA358947955CYP4V2c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.1556C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
4g.186198998T>ACA358947958CYP4V2c.716T>A (p.Leu239His)
n.1557T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
4g.186198998T>CCA358947956CYP4V2c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1557T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
4g.186198998T>GCA358947957CYP4V2c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1557T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
4g.186198999T>ACA442639301CYP4V2c.717T>A (p.Leu239=)
n.1558T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
4g.186198999T>CCA442639302CYP4V2c.717T>C (p.Leu239=)
n.1558T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
4g.186198999T>GCA442639300CYP4V2c.717T>G (p.Leu239=)
n.1558T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
ClinVar
4g.186199000T>ACA358947959CYP4V2c.718T>A (p.Trp240Arg)
n.1559T>A
c.322T>A (p.Trp108Arg)
4g.186199000T>CCA358947960CYP4V2c.718T>C (p.Trp240Arg)
n.1559T>C
c.322T>C (p.Trp108Arg)
gnomAD v4
4g.186199000T>GCA358947961CYP4V2c.718T>G (p.Trp240Gly)
n.1559T>G
c.322T>G (p.Trp108Gly)
4g.186199001G>ACA358947962CYP4V2c.719G>A (p.Trp240Ter)
n.1560G>A
c.323G>A (p.Trp108Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.186199001G>CCA358947963CYP4V2c.719G>C (p.Trp240Ser)
n.1560G>C
c.323G>C (p.Trp108Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199001G=CA1519920446CYP4V2c.719G= (p.Trp240=)
n.1560G=
c.323G= (p.Trp108=)
4g.186199001G>TCA358947964CYP4V2c.719G>T (p.Trp240Leu)
n.1560G>T
c.323G>T (p.Trp108Leu)
4g.186199002G>ACA358947966CYP4V2c.720G>A (p.Trp240Ter)
n.1561G>A
c.324G>A (p.Trp108Ter)
4g.186199002G>CCA358947967CYP4V2c.720G>C (p.Trp240Cys)
n.1561G>C
c.324G>C (p.Trp108Cys)
4g.186199002G>TCA358947965CYP4V2c.720G>T (p.Trp240Cys)
n.1561G>T
c.324G>T (p.Trp108Cys)
COSMIC
4g.186199003C>ACA358947969CYP4V2c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1562C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
4g.186199003C>GCA358947968CYP4V2c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1562C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
4g.186199003C>TCA358947970CYP4V2c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1562C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
4g.186199004T>ACA358947971CYP4V2c.722T>A (p.Leu241His)
n.1563T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
4g.186199004T>CCA358947973CYP4V2c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1563T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
4g.186199004T>GCA358947972CYP4V2c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1563T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
4g.186199005T>ACA442639304CYP4V2c.723T>A (p.Leu241=)
n.1564T>A
c.327T>A (p.Leu109=)
4g.186199005T>CCA442639305CYP4V2c.723T>C (p.Leu241=)
n.1564T>C
c.327T>C (p.Leu109=)
dbSNP
4g.186199005T>GCA442639306CYP4V2c.723T>G (p.Leu241=)
n.1564T>G
c.327T>G (p.Leu109=)
4g.186199005T=CA1519920447CYP4V2c.723T= (p.Leu241=)
n.1564T=
c.327T= (p.Leu109=)
4g.186199006delCA2695204079CYP4V2c.724del (p.Asp242IlefsTer?)
n.1565del
c.328del (p.Asp110IlefsTer?)
4g.186199006G>ACA358947974CYP4V2c.724G>A (p.Asp242Asn)
n.1565G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
4g.186199006G>CCA358947975CYP4V2c.724G>C (p.Asp242His)
n.1565G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
4g.186199006G>TCA358947976CYP4V2c.724G>T (p.Asp242Tyr)
n.1565G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
4g.186199007A>CCA358947977CYP4V2c.725A>C (p.Asp242Ala)
n.1566A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
4g.186199007A>GCA358947978CYP4V2c.725A>G (p.Asp242Gly)
n.1566A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
4g.186199007A>TCA358947979CYP4V2c.725A>T (p.Asp242Val)
n.1566A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
4g.186199008T>ACA358947980CYP4V2c.726T>A (p.Asp242Glu)
n.1567T>A
c.330T>A (p.Asp110Glu)
4g.186199008T>CCA442639308CYP4V2c.726T>C (p.Asp242=)
n.1567T>C
c.330T>C (p.Asp110=)
4g.186199008T>GCA358947981CYP4V2c.726T>G (p.Asp242Glu)
n.1567T>G
c.330T>G (p.Asp110Glu)
4g.186199009C>ACA358947982CYP4V2c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.1568C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
4g.186199009C>GCA358947983CYP4V2c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1568C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
4g.186199009C>TCA358947984CYP4V2c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.1568C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
gnomAD v4
4g.186199010T>ACA358947987CYP4V2c.728T>A (p.Leu243His)
n.1569T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
4g.186199010T>CCA358947985CYP4V2c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1569T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
4g.186199010T>GCA358947986CYP4V2c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1569T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.186199010T=CA1519920448CYP4V2c.728T= (p.Leu243=)
n.1569T=
c.332T= (p.Leu111=)
4g.186199011C>ACA442639312CYP4V2c.729C>A (p.Leu243=)
n.1570C>A
c.333C>A (p.Leu111=)
4g.186199011C=CA1519920449CYP4V2c.729C= (p.Leu243=)
n.1570C=
c.333C= (p.Leu111=)
4g.186199011C>GCA442639313CYP4V2c.729C>G (p.Leu243=)
n.1570C>G
c.333C>G (p.Leu111=)
4g.186199011C>TCA3162639CYP4V2c.729C>T (p.Leu243=)
n.1570C>T
c.333C>T (p.Leu111=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199012T>ACA358947988CYP4V2c.730T>A (p.Trp244Arg)
n.1571T>A
c.334T>A (p.Trp112Arg)
4g.186199012T>CCA358947989CYP4V2c.730T>C (p.Trp244Arg)
n.1571T>C
c.334T>C (p.Trp112Arg)
ClinVar gnomAD v4
4g.186199012T>GCA358947990CYP4V2c.730T>G (p.Trp244Gly)
n.1571T>G
c.334T>G (p.Trp112Gly)
4g.186199013G>ACA358947991CYP4V2c.731G>A (p.Trp244Ter)
n.1572G>A
c.335G>A (p.Trp112Ter)
4g.186199013G>CCA358947992CYP4V2c.731G>C (p.Trp244Ser)
n.1572G>C
c.335G>C (p.Trp112Ser)
4g.186199013G>TCA358947993CYP4V2c.731G>T (p.Trp244Leu)
n.1572G>T
c.335G>T (p.Trp112Leu)
4g.186199014delCA2695204080CYP4V2c.732del (p.Trp244CysfsTer?)
n.1573del
c.336del (p.Trp112CysfsTer?)
4g.186199014G>ACA358947994CYP4V2c.732G>A (p.Trp244Ter)
n.1573G>A
c.336G>A (p.Trp112Ter)
4g.186199014G>CCA358947995CYP4V2c.732G>C (p.Trp244Cys)
n.1573G>C
c.336G>C (p.Trp112Cys)
4g.186199014G>TCA358947996CYP4V2c.732G>T (p.Trp244Cys)
n.1573G>T
c.336G>T (p.Trp112Cys)
4g.186199015T>ACA358947998CYP4V2c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.1574T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
4g.186199015T>CCA358947999CYP4V2c.733T>C (p.Tyr245His)
n.1574T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
4g.186199015T>GCA358947997CYP4V2c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.1574T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
4g.186199016A>CCA358948000CYP4V2c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.1575A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
4g.186199016A>GCA358948001CYP4V2c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.1575A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
4g.186199016A>TCA358948002CYP4V2c.734A>T (p.Tyr245Phe)
n.1575A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
4g.186199017C>ACA358948003CYP4V2c.735C>A (p.Tyr245Ter)
n.1576C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
gnomAD v4
4g.186199017C=CA1519920450CYP4V2c.735C= (p.Tyr245=)
n.1576C=
c.339C= (p.Tyr113=)
4g.186199017C>GCA358948004CYP4V2c.735C>G (p.Tyr245Ter)
n.1576C>G
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199017C>TCA442639316CYP4V2c.735C>T (p.Tyr245=)
n.1576C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
4g.186199018C>ACA358948005CYP4V2c.736C>A (p.Leu246Ile)
n.1577C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
4g.186199018C=CA1519920451CYP4V2c.736C= (p.Leu246=)
n.1577C=
c.340C= (p.Leu114=)
4g.186199018C>GCA3162640CYP4V2c.736C>G (p.Leu246Val)
n.1577C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199018C>TCA358948006CYP4V2c.736C>T (p.Leu246Phe)
n.1577C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
COSMIC
4g.186199019T>ACA358948007CYP4V2c.737T>A (p.Leu246His)
n.1578T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
4g.186199019T>CCA358948008CYP4V2c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.1578T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
4g.186199019T>GCA358948009CYP4V2c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.1578T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
4g.186199020T>ACA442639317CYP4V2c.738T>A (p.Leu246=)
n.1579T>A
c.342T>A (p.Leu114=)
4g.186199020T>CCA442639318CYP4V2c.738T>C (p.Leu246=)
n.1579T>C
c.342T>C (p.Leu114=)
4g.186199020T>GCA442639320CYP4V2c.738T>G (p.Leu246=)
n.1579T>G
c.342T>G (p.Leu114=)
4g.186199021A=CA1519920452CYP4V2c.739A= (p.Met247=)
n.1580A=
c.343A= (p.Met115=)
4g.186199021A>CCA358948011CYP4V2c.739A>C (p.Met247Leu)
n.1580A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
dbSNP
4g.186199021A>GCA358948012CYP4V2c.739A>G (p.Met247Val)
n.1580A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
4g.186199021A>TCA358948010CYP4V2c.739A>T (p.Met247Leu)
n.1580A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
ClinVar
4g.186199022T>ACA358948013CYP4V2c.740T>A (p.Met247Lys)
n.1581T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
4g.186199022T>CCA3162641CYP4V2c.740T>C (p.Met247Thr)
n.1581T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199022T>GCA358948014CYP4V2c.740T>G (p.Met247Arg)
n.1581T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
4g.186199022T=CA1519920453CYP4V2c.740T= (p.Met247=)
n.1581T=
c.344T= (p.Met115=)
4g.186199023G>ACA358948015CYP4V2c.741G>A (p.Met247Ile)
n.1582G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
ClinVar dbSNP
4g.186199023G>CCA358948016CYP4V2c.741G>C (p.Met247Ile)
n.1582G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
4g.186199023G=CA1519920454CYP4V2c.741G= (p.Met247=)
n.1582G=
c.345G= (p.Met115=)
4g.186199023G>TCA358948017CYP4V2c.741G>T (p.Met247Ile)
n.1582G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
4g.186199024T>ACA358948018CYP4V2c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.1583T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
gnomAD v4
4g.186199024T>CCA358948020CYP4V2c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.1583T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
4g.186199024T>GCA358948019CYP4V2c.742T>G (p.Phe248Val)
n.1583T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
4g.186199025T>ACA358948021CYP4V2c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.1584T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
4g.186199025T>CCA358948022CYP4V2c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.1584T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
gnomAD v4
4g.186199025T>GCA358948023CYP4V2c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.1584T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
4g.186199026T>ACA358948024CYP4V2c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.1585T>A
c.348T>A (p.Phe116Leu)
4g.186199026T>CCA442639329CYP4V2c.744T>C (p.Phe248=)
n.1585T>C
c.348T>C (p.Phe116=)
4g.186199026T>GCA358948025CYP4V2c.744T>G (p.Phe248Leu)
n.1585T>G
c.348T>G (p.Phe116Leu)
4g.186199027A>CCA358948027CYP4V2c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1586A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
4g.186199027A>GCA358948028CYP4V2c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1586A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
4g.186199027A>TCA358948026CYP4V2c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1586A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
4g.186199027_186199030delinsAAAGCA1519920455CYP4V2c.745_748delinsAAAG (p.Lys249=)
n.1586_1589delinsAAAG
c.349_352delinsAAAG (p.Lys117=)
4g.186199028A>CCA358948031CYP4V2c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1587A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
4g.186199028A>GCA358948029CYP4V2c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1587A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
4g.186199028A>TCA358948030CYP4V2c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.1587A>T
c.350A>T (p.Lys117Ile)
4g.186199031_186199033delCA557053842CYP4V2c.749_751del (p.Glu250del)
n.1590_1592del
c.353_355del (p.Glu118del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199029A>CCA358948032CYP4V2c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.1588A>C
c.351A>C (p.Lys117Asn)
COSMIC
4g.186199029A>GCA442639338CYP4V2c.747A>G (p.Lys249=)
n.1588A>G
c.351A>G (p.Lys117=)
4g.186199029A>TCA358948033CYP4V2c.747A>T (p.Lys249Asn)
n.1588A>T
c.351A>T (p.Lys117Asn)
4g.186199030G>ACA358948034CYP4V2c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1589G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
4g.186199030G>CCA112126001CYP4V2c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1589G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199030G=CA1519920456CYP4V2c.748G= (p.Glu250=)
n.1589G=
c.352G= (p.Glu118=)
4g.186199030G>TCA358948035CYP4V2c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1589G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
4g.186199031A>CCA358948036CYP4V2c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1590A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
4g.186199031A>GCA358948037CYP4V2c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1590A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
4g.186199031A>TCA358948038CYP4V2c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1590A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
4g.186199032A>CCA358948039CYP4V2c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.1591A>C
c.354A>C (p.Glu118Asp)
4g.186199032A>GCA442639349CYP4V2c.750A>G (p.Glu250=)
n.1591A>G
c.354A>G (p.Glu118=)
4g.186199032A>TCA358948040CYP4V2c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.1591A>T
c.354A>T (p.Glu118Asp)
4g.186199033G>ACA358948043CYP4V2c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.1592G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199033G>CCA358948041CYP4V2c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1592G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
4g.186199033G=CA1519920457CYP4V2c.751G= (p.Gly251=)
n.1592G=
c.355G= (p.Gly119=)
4g.186199033G>TCA358948042CYP4V2c.751G>T (p.Gly251Ter)
n.1592G>T
c.355G>T (p.Gly119Ter)
4g.186199034G>ACA358948044CYP4V2c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.1593G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
4g.186199034G>CCA358948045CYP4V2c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1593G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
4g.186199034G>TCA358948046CYP4V2c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1593G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
gnomAD v4
4g.186199035A>CCA442639358CYP4V2c.753A>C (p.Gly251=)
n.1594A>C
c.357A>C (p.Gly119=)
4g.186199035A>GCA442639359CYP4V2c.753A>G (p.Gly251=)
n.1594A>G
c.357A>G (p.Gly119=)
4g.186199035A>TCA442639362CYP4V2c.753A>T (p.Gly251=)
n.1594A>T
c.357A>T (p.Gly119=)
gnomAD v4
4g.186199036T>ACA358948047CYP4V2c.754T>A (p.Trp252Arg)
n.1595T>A
c.358T>A (p.Trp120Arg)
4g.186199036T>CCA358948048CYP4V2c.754T>C (p.Trp252Arg)
n.1595T>C
c.358T>C (p.Trp120Arg)
gnomAD v4
4g.186199036T>GCA358948049CYP4V2c.754T>G (p.Trp252Gly)
n.1595T>G
c.358T>G (p.Trp120Gly)
4g.186199037G>ACA358948050CYP4V2c.755G>A (p.Trp252Ter)
n.1596G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
gnomAD v4
4g.186199037G>CCA358948051CYP4V2c.755G>C (p.Trp252Ser)
n.1596G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
COSMIC
4g.186199037G>TCA358948052CYP4V2c.755G>T (p.Trp252Leu)
n.1596G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
4g.186199038G>ACA358948053CYP4V2c.756G>A (p.Trp252Ter)
n.1597G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.186199038G>CCA358948054CYP4V2c.756G>C (p.Trp252Cys)
n.1597G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
4g.186199038G=CA1519920458CYP4V2c.756G= (p.Trp252=)
n.1597G=
c.360G= (p.Trp120=)
4g.186199038G>TCA358948055CYP4V2c.756G>T (p.Trp252Cys)
n.1597G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
4g.186199039G>ACA358948057CYP4V2c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1598G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
dbSNP gnomAD v2
4g.186199039G>CCA358948058CYP4V2c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1598G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
4g.186199039G=CA1519920460CYP4V2c.757G= (p.Glu253=)
n.1598G=
c.361G= (p.Glu121=)
4g.186199039G>TCA358948056CYP4V2c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1598G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
4g.186199039_186199040delinsGACA1519920459CYP4V2c.757_758delinsGA (p.Glu253=)
n.1598_1599delinsGA
c.361_362delinsGA (p.Glu121=)
4g.186199040A=CA1519920461CYP4V2c.758A= (p.Glu253=)
n.1599A=
c.362A= (p.Glu121=)
4g.186199040A>CCA358948059CYP4V2c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1599A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
dbSNP
4g.186199040A>GCA358948060CYP4V2c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1599A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
4g.186199040A>TCA358948061CYP4V2c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1599A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
gnomAD v4
4g.186199041_186199042insAAAAACA2764868308CYP4V2c.759_760insAAAAA (p.His254LysfsTer25)
n.1600_1601insAAAAA
c.363_364insAAAAA (p.His122LysfsTer25)
4g.186199041_186199042insAAAAAAACA2764868310CYP4V2c.759_760insAAAAAAA (p.His254LysfsTer20)
n.1600_1601insAAAAAAA
c.363_364insAAAAAAA (p.His122LysfsTer20)
4g.186199041dupCA343737CYP4V2c.759dup (p.His254ThrfsTer18)
n.1600dup
c.363dup (p.His122ThrfsTer18)
ClinVar dbSNP
4g.186199041delCA557053843CYP4V2c.759del (p.Glu253AspfsTer24)
n.1600del
c.363del (p.Glu121AspfsTer24)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199041A>CCA358948062CYP4V2c.759A>C (p.Glu253Asp)
n.1600A>C
c.363A>C (p.Glu121Asp)
4g.186199041A>GCA442639380CYP4V2c.759A>G (p.Glu253=)
n.1600A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
4g.186199041A>TCA358948063CYP4V2c.759A>T (p.Glu253Asp)
n.1600A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
4g.186199042C>ACA358948064CYP4V2c.760C>A (p.His254Asn)
n.1601C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
4g.186199042C>GCA358948065CYP4V2c.760C>G (p.His254Asp)
n.1601C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
4g.186199042C>TCA358948066CYP4V2c.760C>T (p.His254Tyr)
n.1601C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
gnomAD v4
4g.186199043A=CA1519920462CYP4V2c.761A= (p.His254=)
n.1602A=
c.365A= (p.His122=)
4g.186199043A>CCA358948067CYP4V2c.761A>C (p.His254Pro)
n.1602A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
4g.186199043A>GCA343738CYP4V2c.761A>G (p.His254Arg)
n.1602A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199043A>TCA358948068CYP4V2c.761A>T (p.His254Leu)
n.1602A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
4g.186199044C>ACA358948069CYP4V2c.762C>A (p.His254Gln)
n.1603C>A
c.366C>A (p.His122Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199044C=CA1519920463CYP4V2c.762C= (p.His254=)
n.1603C=
c.366C= (p.His122=)
4g.186199044C>GCA358948070CYP4V2c.762C>G (p.His254Gln)
n.1603C>G
c.366C>G (p.His122Gln)
4g.186199044C>TCA442639390CYP4V2c.762C>T (p.His254=)
n.1603C>T
c.366C>T (p.His122=)
4g.186199045A>CCA358948072CYP4V2c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1604A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
4g.186199045A>GCA358948073CYP4V2c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1604A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
4g.186199045A>TCA358948071CYP4V2c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1604A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
4g.186199049dupCA2695204081CYP4V2c.767dup (p.Ser257GlufsTer15)
n.1608dup
c.371dup (p.Ser125GlufsTer15)
4g.186199046A>CCA358948074CYP4V2c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1605A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
4g.186199046A>GCA358948075CYP4V2c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1605A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
4g.186199046A>TCA358948076CYP4V2c.764A>T (p.Lys255Ile)
n.1605A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
4g.186199047A>CCA358948077CYP4V2c.765A>C (p.Lys255Asn)
n.1606A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
4g.186199047A>GCA442639400CYP4V2c.765A>G (p.Lys255=)
n.1606A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
4g.186199047A>TCA358948078CYP4V2c.765A>T (p.Lys255Asn)
n.1606A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
4g.186199048A>CCA358948081CYP4V2c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.1607A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
4g.186199048A>GCA358948080CYP4V2c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.1607A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
4g.186199048A>TCA358948079CYP4V2c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.1607A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
4g.186199048_186199050delinsAAGCA1519920464CYP4V2c.766_768delinsAAG (p.Lys256=)
n.1607_1609delinsAAG
c.370_372delinsAAG (p.Lys124=)
4g.186199048_186199049insCAAACCAAACACACCCAACACCA2764868311CYP4V2c.766_767insCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys256delinsThrAsnGlnThrHisProThrGln)
n.1607_1608insCAAACCAAACACACCCAACAC
c.370_371insCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys124delinsThrAsnGlnThrHisProThrGln)
4g.186199049A>CCA358948082CYP4V2c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.1608A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
4g.186199049A>GCA358948083CYP4V2c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.1608A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
4g.186199049A>TCA358948084CYP4V2c.767A>T (p.Lys256Met)
n.1608A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
4g.186199051_186199052delCA3162642CYP4V2c.769_770del (p.Ser257ProfsTer14)
n.1610_1611del
c.373_374del (p.Ser125ProfsTer14)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199050G>ACA112126022CYP4V2c.768G>A (p.Lys256=)
n.1609G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
dbSNP
4g.186199050G>CCA3162643CYP4V2c.768G>C (p.Lys256Asn)
n.1609G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199050G=CA1519920465CYP4V2c.768G= (p.Lys256=)
n.1609G=
c.372G= (p.Lys124=)
4g.186199050G>TCA358948085CYP4V2c.768G>T (p.Lys256Asn)
n.1609G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
4g.186199051A>CCA358948088CYP4V2c.769A>C (p.Ser257Arg)
n.1610A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
4g.186199051A>GCA358948087CYP4V2c.769A>G (p.Ser257Gly)
n.1610A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
gnomAD v4
4g.186199051A>TCA358948086CYP4V2c.769A>T (p.Ser257Cys)
n.1610A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
4g.186199052G>ACA358948089CYP4V2c.770G>A (p.Ser257Asn)
n.1611G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
4g.186199052G>CCA358948091CYP4V2c.770G>C (p.Ser257Thr)
n.1611G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
4g.186199052G>TCA358948090CYP4V2c.770G>T (p.Ser257Ile)
n.1611G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
4g.186199053C>ACA358948092CYP4V2c.771C>A (p.Ser257Arg)
n.1612C>A
c.375C>A (p.Ser125Arg)
4g.186199053C>GCA358948093CYP4V2c.771C>G (p.Ser257Arg)
n.1612C>G
c.375C>G (p.Ser125Arg)
ClinVar gnomAD v4
4g.186199053C>TCA442639425CYP4V2c.771C>T (p.Ser257=)
n.1612C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
4g.186199054C>ACA3162644CYP4V2c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1613C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199054C=CA1519920466CYP4V2c.772C= (p.Leu258=)
n.1613C=
c.376C= (p.Leu126=)
4g.186199054C>GCA358948094CYP4V2c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1613C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
4g.186199054C>TCA358948095CYP4V2c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1613C>T
c.376C>T (p.Leu126Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186199055T>ACA358948096CYP4V2c.773T>A (p.Leu258His)
n.1614T>A
c.377T>A (p.Leu126His)
4g.186199055T>CCA358948097CYP4V2c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1614T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
4g.186199055T>GCA358948098CYP4V2c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1614T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
4g.186199055_186199056delCA2764868314CYP4V2c.773_774del (p.Leu258ProfsTer13)
n.1614_1615del
c.377_378del (p.Leu126ProfsTer13)
4g.186199056T>ACA442639433CYP4V2c.774T>A (p.Leu258=)
n.1615T>A
c.378T>A (p.Leu126=)
4g.186199056T>CCA442639435CYP4V2c.774T>C (p.Leu258=)
n.1615T>C
c.378T>C (p.Leu126=)
gnomAD v4
4g.186199056T>GCA442639437CYP4V2c.774T>G (p.Leu258=)
n.1615T>G
c.378T>G (p.Leu126=)
4g.186199057C>ACA3162645CYP4V2c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1616C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199057C=CA1519920467CYP4V2c.775C= (p.Gln259=)
n.1616C=
c.379C= (p.Gln127=)
4g.186199057C>GCA358948099CYP4V2c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1616C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
4g.186199057C>TCA358948100CYP4V2c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1616C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
dbSNP
4g.186199058A>CCA358948101CYP4V2c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1617A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
4g.186199058A>GCA358948102CYP4V2c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1617A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
4g.186199058A>TCA358948103CYP4V2c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1617A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
4g.186199059G>ACA442639445CYP4V2c.777G>A (p.Gln259=)
n.1618G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
4g.186199059G>CCA358948104CYP4V2c.777G>C (p.Gln259His)
n.1618G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
4g.186199059G>TCA358948105CYP4V2c.777G>T (p.Gln259His)
n.1618G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
4g.186199060A=CA1519920468CYP4V2c.778A= (p.Ile260=)
n.1619A=
c.382A= (p.Ile128=)
4g.186199060A>CCA358948106CYP4V2c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.1619A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
4g.186199060A>GCA358948107CYP4V2c.778A>G (p.Ile260Val)
n.1619A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
4g.186199060A>TCA358948108CYP4V2c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.1619A>T
c.382A>T (p.Ile128Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199061T>ACA358948109CYP4V2c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.1620T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
4g.186199061T>CCA358948110CYP4V2c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.1620T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
4g.186199061T>GCA112126066CYP4V2c.779T>G (p.Ile260Ser)
n.1620T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199061T=CA1519920469CYP4V2c.779T= (p.Ile260=)
n.1620T=
c.383T= (p.Ile128=)
4g.186199062C>ACA442639456CYP4V2c.780C>A (p.Ile260=)
n.1621C>A
c.384C>A (p.Ile128=)
4g.186199062C=CA1519920470CYP4V2c.780C= (p.Ile260=)
n.1621C=
c.384C= (p.Ile128=)
4g.186199062C>GCA3162646CYP4V2c.780C>G (p.Ile260Met)
n.1621C>G
c.384C>G (p.Ile128Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186199062C>TCA442639454CYP4V2c.780C>T (p.Ile260=)
n.1621C>T
c.384C>T (p.Ile128=)
4g.186199063C>ACA358948111CYP4V2c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1622C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
4g.186199063C>GCA358948112CYP4V2c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1622C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
4g.186199063C>TCA442639459CYP4V2c.781C>T (p.Leu261=)
n.1622C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
4g.186199064T>ACA358948113CYP4V2c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.1623T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
4g.186199064T>CCA358948114CYP4V2c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1623T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
4g.186199064T>GCA358948115CYP4V2c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1623T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
4g.186199065A=CA1519920471CYP4V2c.783A= (p.Leu261=)
n.1624A=
c.387A= (p.Leu129=)
4g.186199065A>CCA442639464CYP4V2c.783A>C (p.Leu261=)
n.1624A>C
c.387A>C (p.Leu129=)
4g.186199065A>GCA442639466CYP4V2c.783A>G (p.Leu261=)
n.1624A>G
c.387A>G (p.Leu129=)
dbSNP gnomAD v4
4g.186199065A>TCA442639467CYP4V2c.783A>T (p.Leu261=)
n.1624A>T
c.387A>T (p.Leu129=)
4g.186199066C>ACA358948116CYP4V2c.784C>A (p.His262Asn)
n.1625C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
4g.186199066C>GCA358948118CYP4V2c.784C>G (p.His262Asp)
n.1625C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
4g.186199066C>TCA358948117CYP4V2c.784C>T (p.His262Tyr)
n.1625C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
4g.186199067A>CCA358948119CYP4V2c.785A>C (p.His262Pro)
n.1626A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
4g.186199067A>GCA358948120CYP4V2c.785A>G (p.His262Arg)
n.1626A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
4g.186199067A>TCA358948121CYP4V2c.785A>T (p.His262Leu)
n.1626A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
4g.186199068T>ACA358948122CYP4V2c.786T>A (p.His262Gln)
n.1627T>A
c.390T>A (p.His130Gln)
4g.186199068T>CCA442639475CYP4V2c.786T>C (p.His262=)
n.1627T>C
c.390T>C (p.His130=)
4g.186199068T>GCA358948123CYP4V2c.786T>G (p.His262Gln)
n.1627T>G
c.390T>G (p.His130Gln)
4g.186199069_186199072delCA2672898169CYP4V2c.787_790del (p.Thr263LeufsTer13)
n.1628_1631del
c.391_394del (p.Thr131LeufsTer13)
gnomAD v4
4g.186199069A>CCA358948124CYP4V2c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.1628A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
4g.186199069A>GCA358948125CYP4V2c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.1628A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
gnomAD v4
4g.186199069A>TCA358948126CYP4V2c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.1628A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
4g.186199070C>ACA358948127CYP4V2c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.1629C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
4g.186199070C=CA1519920472CYP4V2c.788C= (p.Thr263=)
n.1629C=
c.392C= (p.Thr131=)
4g.186199070C>GCA358948128CYP4V2c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.1629C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
4g.186199070C>TCA358948129CYP4V2c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.1629C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186199071T>ACA442639485CYP4V2c.789T>A (p.Thr263=)
n.1630T>A
c.393T>A (p.Thr131=)
4g.186199071T>CCA442639487CYP4V2c.789T>C (p.Thr263=)
n.1630T>C
c.393T>C (p.Thr131=)
gnomAD v4
4g.186199071T>GCA442639489CYP4V2c.789T>G (p.Thr263=)
n.1630T>G
c.393T>G (p.Thr131=)
4g.186199074dupCA3162647CYP4V2c.792dup (p.Thr265TyrfsTer7)
n.1633dup
c.396dup (p.Thr133TyrfsTer7)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186199074delCA2695204082CYP4V2c.792del (p.Phe264LeufsTer13)
n.1633del
c.396del (p.Phe132LeufsTer13)
4g.186199072T>ACA358948132CYP4V2c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.1631T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
4g.186199072T>CCA358948130CYP4V2c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.1631T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
4g.186199072T>GCA358948131CYP4V2c.790T>G (p.Phe264Val)
n.1631T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
4g.186199073T>ACA358948133CYP4V2c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.1632T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
4g.186199073T>CCA358948134CYP4V2c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.1632T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
gnomAD v4
4g.186199073T>GCA358948135CYP4V2c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.1632T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
4g.186199074T>ACA358948136CYP4V2c.792T>A (p.Phe264Leu)
n.1633T>A
c.396T>A (p.Phe132Leu)
4g.186199074T>CCA442639495CYP4V2c.792T>C (p.Phe264=)
n.1633T>C
c.396T>C (p.Phe132=)
gnomAD v4
4g.186199074T>GCA358948137CYP4V2c.792T>G (p.Phe264Leu)
n.1633T>G
c.396T>G (p.Phe132Leu)
4g.186199074_186199077delinsTACCCA1519920473CYP4V2c.792_795delinsTACC (p.Phe264=)
n.1633_1636delinsTACC
c.396_399delinsTACC (p.Phe132=)
4g.186199075A>CCA358948138CYP4V2c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.1634A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
4g.186199075A>GCA358948139CYP4V2c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.1634A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
4g.186199075A>TCA358948140CYP4V2c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.1634A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
4g.186199076_186199078delCA1519920474CYP4V2c.794_796del (p.Thr265del)
n.1635_1637del
c.398_400del (p.Thr133del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched