| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186197670A>T | CA2672897751 | CYP4V2 | c.674+68A>T (n.674+68A>T) n.1515+68A>T c.278+68A>T (n.278+68A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197671A= | CA1519919558 | CYP4V2 | c.674+69A= (n.674+69A=) n.1515+69A= c.278+69A= (n.278+69A=) | |
| 4 | g.186197671A>G | CA1519919561 | CYP4V2 | c.674+69A>G (n.674+69A>G) n.1515+69A>G c.278+69A>G (n.278+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197674T>G | CA2672897752 | CYP4V2 | c.674+72T>G (n.674+72T>G) n.1515+72T>G c.278+72T>G (n.278+72T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197677G>A | CA112125114 | CYP4V2 | c.674+75G>A (n.674+75G>A) n.1515+75G>A c.278+75G>A (n.278+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197677G>C | CA792319945 | CYP4V2 | c.674+75G>C (n.674+75G>C) n.1515+75G>C c.278+75G>C (n.278+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197677G= | CA1519919579 | CYP4V2 | c.674+75G= (n.674+75G=) n.1515+75G= c.278+75G= (n.278+75G=) | |
| 4 | g.186197678C>A | CA2578249521 | CYP4V2 | c.674+76C>A (n.674+76C>A) n.1515+76C>A c.278+76C>A (n.278+76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197678C= | CA1519919583 | CYP4V2 | c.674+76C= (n.674+76C=) n.1515+76C= c.278+76C= (n.278+76C=) | |
| 4 | g.186197678C>T | CA112125117 | CYP4V2 | c.674+76C>T (n.674+76C>T) n.1515+76C>T c.278+76C>T (n.278+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197678_186197679insA | CA2764867942 | CYP4V2 | c.674+76_674+77insA (n.674+76_674+77insA) n.1515+76_1515+77insA c.278+76_278+77insA (n.278+76_278+77insA) | |
| 4 | g.186197678_186197679insACA | CA2764867943 | CYP4V2 | c.674+76_674+77insACA (n.674+76_674+77insACA) n.1515+76_1515+77insACA c.278+76_278+77insACA (n.278+76_278+77insACA) | |
| 4 | g.186197679G>A | CA112125130 | CYP4V2 | c.674+77G>A (n.674+77G>A) n.1515+77G>A c.278+77G>A (n.278+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197679G= | CA1519919586 | CYP4V2 | c.674+77G= (n.674+77G=) n.1515+77G= c.278+77G= (n.278+77G=) | |
| 4 | g.186197679G>T | CA2672897753 | CYP4V2 | c.674+77G>T (n.674+77G>T) n.1515+77G>T c.278+77G>T (n.278+77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197679_186197684del | CA2764867944 | CYP4V2 | c.674+77_674+82del (n.674+77_674+82del) n.1515+77_1515+82del c.278+77_278+82del (n.278+77_278+82del) | |
| 4 | g.186197680T>A | CA2764867945 | CYP4V2 | c.674+78T>A (n.674+78T>A) n.1515+78T>A c.278+78T>A (n.278+78T>A) | |
| 4 | g.186197681T>A | CA2764867946 | CYP4V2 | c.674+79T>A (n.674+79T>A) n.1515+79T>A c.278+79T>A (n.278+79T>A) | |
| 4 | g.186197681T>C | CA2672897754 | CYP4V2 | c.674+79T>C (n.674+79T>C) n.1515+79T>C c.278+79T>C (n.278+79T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197682G>C | CA2672897755 | CYP4V2 | c.674+80G>C (n.674+80G>C) n.1515+80G>C c.278+80G>C (n.278+80G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197682G= | CA1519919589 | CYP4V2 | c.674+80G= (n.674+80G=) n.1515+80G= c.278+80G= (n.278+80G=) | |
| 4 | g.186197683del | CA2764867948 | CYP4V2 | c.674+81del (n.674+81del) n.1515+81del c.278+81del (n.278+81del) | |
| 4 | g.186197683T>C | CA2567716206 | CYP4V2 | c.674+81T>C (n.674+81T>C) n.1515+81T>C c.278+81T>C (n.278+81T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197683dup | CA1071986535 | CYP4V2 | c.674+81dup (n.674+81dup) n.1515+81dup c.278+81dup (n.278+81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197684A= | CA1519919594 | CYP4V2 | c.674+82A= (n.674+82A=) n.1515+82A= c.278+82A= (n.278+82A=) | |
| 4 | g.186197684A>G | CA557053687 | CYP4V2 | c.674+82A>G (n.674+82A>G) n.1515+82A>G c.278+82A>G (n.278+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197686_186197691del | CA2764867950 | CYP4V2 | c.674+84_674+89del (n.674+84_674+89del) n.1515+84_1515+89del c.278+84_278+89del (n.278+84_278+89del) | |
| 4 | g.186197687T>A | CA2672897757 | CYP4V2 | c.674+85T>A (n.674+85T>A) n.1515+85T>A c.278+85T>A (n.278+85T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197687T>C | CA112125138 | CYP4V2 | c.674+85T>C (n.674+85T>C) n.1515+85T>C c.278+85T>C (n.278+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197687T>G | CA2672897758 | CYP4V2 | c.674+85T>G (n.674+85T>G) n.1515+85T>G c.278+85T>G (n.278+85T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197687T= | CA1519919599 | CYP4V2 | c.674+85T= (n.674+85T=) n.1515+85T= c.278+85T= (n.278+85T=) | |
| 4 | g.186197691del | CA2672897756 | CYP4V2 | c.674+89del (n.674+89del) n.1515+89del c.278+89del (n.278+89del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197688_186197689insAC | CA2764867953 | CYP4V2 | c.674+86_674+87insAC (n.674+86_674+87insAC) n.1515+86_1515+87insAC c.278+86_278+87insAC (n.278+86_278+87insAC) | |
| 4 | g.186197689T>G | CA1519919603 | CYP4V2 | c.674+87T>G (n.674+87T>G) n.1515+87T>G c.278+87T>G (n.278+87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197689T= | CA1519919602 | CYP4V2 | c.674+87T= (n.674+87T=) n.1515+87T= c.278+87T= (n.278+87T=) | |
| 4 | g.186197689_186197690insA | CA2764867954 | CYP4V2 | c.674+87_674+88insA (n.674+87_674+88insA) n.1515+87_1515+88insA c.278+87_278+88insA (n.278+87_278+88insA) | |
| 4 | g.186197690T>A | CA2764867955 | CYP4V2 | c.674+88T>A (n.674+88T>A) n.1515+88T>A c.278+88T>A (n.278+88T>A) | |
| 4 | g.186197690T>C | CA2764867956 | CYP4V2 | c.674+88T>C (n.674+88T>C) n.1515+88T>C c.278+88T>C (n.278+88T>C) | |
| 4 | g.186197690T>G | CA2672897759 | CYP4V2 | c.674+88T>G (n.674+88T>G) n.1515+88T>G c.278+88T>G (n.278+88T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197690_186197691insAG | CA2764867958 | CYP4V2 | c.674+88_674+89insAG (n.674+88_674+89insAG) n.1515+88_1515+89insAG c.278+88_278+89insAG (n.278+88_278+89insAG) | |
| 4 | g.186197691T>G | CA2764867959 | CYP4V2 | c.674+89T>G (n.674+89T>G) n.1515+89T>G c.278+89T>G (n.278+89T>G) | |
| 4 | g.186197692_186197693insCAAAAGATTAACTT | CA2672897760 | CYP4V2 | c.674+90_674+91insCAAAAGATTAACTT (n.674+90_674+91insCAAAAGATTAACTT) n.1515+90_1515+91insCAAAAGATTAACTT c.278+90_278+91insCAAAAGATTAACTT (n.278+90_278+91insCAAAAGATTAACTT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197693T>A | CA2764867961 | CYP4V2 | c.674+91T>A (n.674+91T>A) n.1515+91T>A c.278+91T>A (n.278+91T>A) | |
| 4 | g.186197693T>C | CA2672897761 | CYP4V2 | c.674+91T>C (n.674+91T>C) n.1515+91T>C c.278+91T>C (n.278+91T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197693_186197698del | CA2764867960 | CYP4V2 | c.674+91_674+96del (n.674+91_674+96del) n.1515+91_1515+96del c.278+91_278+96del (n.278+91_278+96del) | |
| 4 | g.186197694G>A | CA2578249522 | CYP4V2 | c.674+92G>A (n.674+92G>A) n.1515+92G>A c.278+92G>A (n.278+92G>A) | |
| 4 | g.186197694G>T | CA2672897763 | CYP4V2 | c.674+92G>T (n.674+92G>T) n.1515+92G>T c.278+92G>T (n.278+92G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197694_186197695insACA | CA2764867964 | CYP4V2 | c.674+92_674+93insACA (n.674+92_674+93insACA) n.1515+92_1515+93insACA c.278+92_278+93insACA (n.278+92_278+93insACA) | |
| 4 | g.186197695G>A | CA2529118191 | CYP4V2 | c.674+93G>A (n.674+93G>A) n.1515+93G>A c.278+93G>A (n.278+93G>A) | |
| 4 | g.186197695_186197697del | CA2764867965 | CYP4V2 | c.674+93_674+95del (n.674+93_674+95del) n.1515+93_1515+95del c.278+93_278+95del (n.278+93_278+95del) | |
| 4 | g.186197697_186197699del | CA2672897765 | CYP4V2 | c.674+95_674+97del (n.674+95_674+97del) n.1515+95_1515+97del c.278+95_278+97del (n.278+95_278+97del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197697_186197707del | CA2764867966 | CYP4V2 | c.674+95_674+105del (n.674+95_674+105del) n.1515+95_1515+105del c.278+95_278+105del (n.278+95_278+105del) | |
| 4 | g.186197697_186197698insAG | CA2764867971 | CYP4V2 | c.674+95_674+96insAG (n.674+95_674+96insAG) n.1515+95_1515+96insAG c.278+95_278+96insAG (n.278+95_278+96insAG) | |
| 4 | g.186197698T>G | CA2764867969 | CYP4V2 | c.674+96T>G (n.674+96T>G) n.1515+96T>G c.278+96T>G (n.278+96T>G) | |
| 4 | g.186197699C>A | CA2672897767 | CYP4V2 | c.674+97C>A (n.674+97C>A) n.1515+97C>A c.278+97C>A (n.278+97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197701A>G | CA2578249523 | CYP4V2 | c.674+99A>G (n.674+99A>G) n.1515+99A>G c.278+99A>G (n.278+99A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197702_186197703insCATTA | CA2672897768 | CYP4V2 | c.674+100_674+101insCATTA (n.674+100_674+101insCATTA) n.1515+100_1515+101insCATTA c.278+100_278+101insCATTA (n.278+100_278+101insCATTA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197702_186197703insGAG | CA2764867972 | CYP4V2 | c.674+100_674+101insGAG (n.674+100_674+101insGAG) n.1515+100_1515+101insGAG c.278+100_278+101insGAG (n.278+100_278+101insGAG) | |
| 4 | g.186197704T>C | CA2672897769 | CYP4V2 | c.674+102T>C (n.674+102T>C) n.1515+102T>C c.278+102T>C (n.278+102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197704T>G | CA2672897770 | CYP4V2 | c.674+102T>G (n.674+102T>G) n.1515+102T>G c.278+102T>G (n.278+102T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197704_186197705del | CA2764867973 | CYP4V2 | c.674+102_674+103del (n.674+102_674+103del) n.1515+102_1515+103del c.278+102_278+103del (n.278+102_278+103del) | |
| 4 | g.186197705T>A | CA2672897771 | CYP4V2 | c.674+103T>A (n.674+103T>A) n.1515+103T>A c.278+103T>A (n.278+103T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197705T>G | CA1519919607 | CYP4V2 | c.674+103T>G (n.674+103T>G) n.1515+103T>G c.278+103T>G (n.278+103T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186197705T= | CA1519919605 | CYP4V2 | c.674+103T= (n.674+103T=) n.1515+103T= c.278+103T= (n.278+103T=) | |
| 4 | g.186197706A= | CA1519919609 | CYP4V2 | c.674+104A= (n.674+104A=) n.1515+104A= c.278+104A= (n.278+104A=) | |
| 4 | g.186197706A>C | CA1519919613 | CYP4V2 | c.674+104A>C (n.674+104A>C) n.1515+104A>C c.278+104A>C (n.278+104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197708A>T | CA2764867976 | CYP4V2 | c.674+106A>T (n.674+106A>T) n.1515+106A>T c.278+106A>T (n.278+106A>T) | |
| 4 | g.186197708_186197709insACACCAAACACACCCAACA | CA2764867975 | CYP4V2 | c.674+106_674+107insACACCAAACACACCCAACA (n.674+106_674+107insACACCAAACACACCCAACA) n.1515+106_1515+107insACACCAAACACACCCAACA c.278+106_278+107insACACCAAACACACCCAACA (n.278+106_278+107insACACCAAACACACCCAACA) | |
| 4 | g.186197709C>A | CA112125142 | CYP4V2 | c.674+107C>A (n.674+107C>A) n.1515+107C>A c.278+107C>A (n.278+107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197709C= | CA1519919625 | CYP4V2 | c.674+107C= (n.674+107C=) n.1515+107C= c.278+107C= (n.278+107C=) | |
| 4 | g.186197709C>T | CA1071986538 | CYP4V2 | c.674+107C>T (n.674+107C>T) n.1515+107C>T c.278+107C>T (n.278+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197710A>G | CA2672897773 | CYP4V2 | c.674+108A>G (n.674+108A>G) n.1515+108A>G c.278+108A>G (n.278+108A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197710A>T | CA2672897774 | CYP4V2 | c.674+108A>T (n.674+108A>T) n.1515+108A>T c.278+108A>T (n.278+108A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197710_186197711insACAG | CA2764867977 | CYP4V2 | c.674+108_674+109insACAG (n.674+108_674+109insACAG) n.1515+108_1515+109insACAG c.278+108_278+109insACAG (n.278+108_278+109insACAG) | |
| 4 | g.186197711_186197712insACAG | CA2764867978 | CYP4V2 | c.674+109_674+110insACAG (n.674+109_674+110insACAG) n.1515+109_1515+110insACAG c.278+109_278+110insACAG (n.278+109_278+110insACAG) | |
| 4 | g.186197712T>A | CA2672897775 | CYP4V2 | c.674+110T>A (n.674+110T>A) n.1515+110T>A c.278+110T>A (n.278+110T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197712_186197720del | CA2764867979 | CYP4V2 | c.674+110_674+118del (n.674+110_674+118del) n.1515+110_1515+118del c.278+110_278+118del (n.278+110_278+118del) | |
| 4 | g.186197713A= | CA1519919631 | CYP4V2 | c.674+111A= (n.674+111A=) n.1515+111A= c.278+111A= (n.278+111A=) | |
| 4 | g.186197713A>G | CA2672897776 | CYP4V2 | c.674+111A>G (n.674+111A>G) n.1515+111A>G c.278+111A>G (n.278+111A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197713A>T | CA1071986550 | CYP4V2 | c.674+111A>T (n.674+111A>T) n.1515+111A>T c.278+111A>T (n.278+111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197713_186197714insCTT | CA2764867984 | CYP4V2 | c.674+111_674+112insCTT (n.674+111_674+112insCTT) n.1515+111_1515+112insCTT c.278+111_278+112insCTT (n.278+111_278+112insCTT) | |
| 4 | g.186197714A>C | CA2764867985 | CYP4V2 | c.674+112A>C (n.674+112A>C) n.1515+112A>C c.278+112A>C (n.278+112A>C) | |
| 4 | g.186197715A>C | CA2672897777 | CYP4V2 | c.674+113A>C (n.674+113A>C) n.1515+113A>C c.278+113A>C (n.278+113A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197716C>A | CA1071986552 | CYP4V2 | c.674+114C>A (n.674+114C>A) n.1515+114C>A c.278+114C>A (n.278+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197716C= | CA1519919633 | CYP4V2 | c.674+114C= (n.674+114C=) n.1515+114C= c.278+114C= (n.278+114C=) | |
| 4 | g.186197716C>G | CA2672897778 | CYP4V2 | c.674+114C>G (n.674+114C>G) n.1515+114C>G c.278+114C>G (n.278+114C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197716C>T | CA2764867991 | CYP4V2 | c.674+114C>T (n.674+114C>T) n.1515+114C>T c.278+114C>T (n.278+114C>T) | |
| 4 | g.186197716_186197717del | CA2764867988 | CYP4V2 | c.674+114_674+115del (n.674+114_674+115del) n.1515+114_1515+115del c.278+114_278+115del (n.278+114_278+115del) | |
| 4 | g.186197716_186197717insACT | CA2764867995 | CYP4V2 | c.674+114_674+115insACT (n.674+114_674+115insACT) n.1515+114_1515+115insACT c.278+114_278+115insACT (n.278+114_278+115insACT) | |
| 4 | g.186197717del | CA2764867997 | CYP4V2 | c.674+115del (n.674+115del) n.1515+115del c.278+115del (n.278+115del) | |
| 4 | g.186197717T>A | CA2672897779 | CYP4V2 | c.674+115T>A (n.674+115T>A) n.1515+115T>A c.278+115T>A (n.278+115T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197717T>C | CA2672897780 | CYP4V2 | c.674+115T>C (n.674+115T>C) n.1515+115T>C c.278+115T>C (n.278+115T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197718A= | CA1519919637 | CYP4V2 | c.674+116A= (n.674+116A=) n.1515+116A= c.278+116A= (n.278+116A=) | |
| 4 | g.186197718A>C | CA792319948 | CYP4V2 | c.674+116A>C (n.674+116A>C) n.1515+116A>C c.278+116A>C (n.278+116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197718A>G | CA2672897782 | CYP4V2 | c.674+116A>G (n.674+116A>G) n.1515+116A>G c.278+116A>G (n.278+116A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197719G>C | CA2764868003 | CYP4V2 | c.674+117G>C (n.674+117G>C) n.1515+117G>C c.278+117G>C (n.278+117G>C) | |
| 4 | g.186197722G>A | CA2672897783 | CYP4V2 | c.674+120G>A (n.674+120G>A) n.1515+120G>A c.278+120G>A (n.278+120G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197724T>C | CA2672897784 | CYP4V2 | c.674+122T>C (n.674+122T>C) n.1515+122T>C c.278+122T>C (n.278+122T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197725A>C | CA2672897785 | CYP4V2 | c.674+123A>C (n.674+123A>C) n.1515+123A>C c.278+123A>C (n.278+123A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197727C>A | CA2672897786 | CYP4V2 | c.674+125C>A (n.674+125C>A) n.1515+125C>A c.278+125C>A (n.278+125C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197727C= | CA1519919638 | CYP4V2 | c.674+125C= (n.674+125C=) n.1515+125C= c.278+125C= (n.278+125C=) | |
| 4 | g.186197727C>T | CA792319949 | CYP4V2 | c.674+125C>T (n.674+125C>T) n.1515+125C>T c.278+125C>T (n.278+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197728C>A | CA1519919641 | CYP4V2 | c.674+126C>A (n.674+126C>A) n.1515+126C>A c.278+126C>A (n.278+126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197728C= | CA1519919640 | CYP4V2 | c.674+126C= (n.674+126C=) n.1515+126C= c.278+126C= (n.278+126C=) | |
| 4 | g.186197728C>T | CA792319952 | CYP4V2 | c.674+126C>T (n.674+126C>T) n.1515+126C>T c.278+126C>T (n.278+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197728_186197729insAG | CA2764868007 | CYP4V2 | c.674+126_674+127insAG (n.674+126_674+127insAG) n.1515+126_1515+127insAG c.278+126_278+127insAG (n.278+126_278+127insAG) | |
| 4 | g.186197729T>A | CA2764868011 | CYP4V2 | c.674+127T>A (n.674+127T>A) n.1515+127T>A c.278+127T>A (n.278+127T>A) | |
| 4 | g.186197729_186197730insA | CA2764868012 | CYP4V2 | c.674+127_674+128insA (n.674+127_674+128insA) n.1515+127_1515+128insA c.278+127_278+128insA (n.278+127_278+128insA) | |
| 4 | g.186197730C>A | CA2672897788 | CYP4V2 | c.674+128C>A (n.674+128C>A) n.1515+128C>A c.278+128C>A (n.278+128C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197730_186197731insT | CA2764868016 | CYP4V2 | c.674+128_674+129insT (n.674+128_674+129insT) n.1515+128_1515+129insT c.278+128_278+129insT (n.278+128_278+129insT) | |
| 4 | g.186197730_186197731insTTCTCTTGT | CA2672897789 | CYP4V2 | c.674+128_674+129insTTCTCTTGT (n.674+128_674+129insTTCTCTTGT) n.1515+128_1515+129insTTCTCTTGT c.278+128_278+129insTTCTCTTGT (n.278+128_278+129insTTCTCTTGT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197731_186197734del | CA2764868018 | CYP4V2 | c.674+129_674+132del (n.674+129_674+132del) n.1515+129_1515+132del c.278+129_278+132del (n.278+129_278+132del) | |
| 4 | g.186197731_186197732insCGGTCCACTTCTACTCCCTGT | CA2672897791 | CYP4V2 | c.674+129_674+130insCGGTCCACTTCTACTCCCTGT (n.674+129_674+130insCGGTCCACTTCTACTCCCTGT) n.1515+129_1515+130insCGGTCCACTTCTACTCCCTGT c.278+129_278+130insCGGTCCACTTCTACTCCCTGT (n.278+129_278+130insCGGTCCACTTCTACTCCCTGT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197732T>C | CA2672897790 | CYP4V2 | c.674+130T>C (n.674+130T>C) n.1515+130T>C c.278+130T>C (n.278+130T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197732_186197735del | CA2764868022 | CYP4V2 | c.674+130_674+133del (n.674+130_674+133del) n.1515+130_1515+133del c.278+130_278+133del (n.278+130_278+133del) | |
| 4 | g.186197732_186197737del | CA2764868023 | CYP4V2 | c.674+130_674+135del (n.674+130_674+135del) n.1515+130_1515+135del c.278+130_278+135del (n.278+130_278+135del) | |
| 4 | g.186197733C>A | CA2672897793 | CYP4V2 | c.674+131C>A (n.674+131C>A) n.1515+131C>A c.278+131C>A (n.278+131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197734A>C | CA2672897795 | CYP4V2 | c.674+132A>C (n.674+132A>C) n.1515+132A>C c.278+132A>C (n.278+132A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197735T>A | CA2764868027 | CYP4V2 | c.674+133T>A (n.674+133T>A) n.1515+133T>A c.278+133T>A (n.278+133T>A) | |
| 4 | g.186197735T>C | CA2672897796 | CYP4V2 | c.674+133T>C (n.674+133T>C) n.1515+133T>C c.278+133T>C (n.278+133T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197735T>G | CA2672897797 | CYP4V2 | c.674+133T>G (n.674+133T>G) n.1515+133T>G c.278+133T>G (n.278+133T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197735_186197736insACA | CA2764868031 | CYP4V2 | c.674+133_674+134insACA (n.674+133_674+134insACA) n.1515+133_1515+134insACA c.278+133_278+134insACA (n.278+133_278+134insACA) | |
| 4 | g.186197736G>T | CA2764868029 | CYP4V2 | c.674+134G>T (n.674+134G>T) n.1515+134G>T c.278+134G>T (n.278+134G>T) | |
| 4 | g.186197737T>A | CA2672897802 | CYP4V2 | c.674+135T>A (n.674+135T>A) n.1515+135T>A c.278+135T>A (n.278+135T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197737dup | CA2672897800 | CYP4V2 | c.674+135dup (n.674+135dup) n.1515+135dup c.278+135dup (n.278+135dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197738A>C | CA2764868038 | CYP4V2 | c.674+136A>C (n.674+136A>C) n.1515+136A>C c.278+136A>C (n.278+136A>C) | |
| 4 | g.186197739dup | CA2764868035 | CYP4V2 | c.674+137dup (n.674+137dup) n.1515+137dup c.278+137dup (n.278+137dup) | |
| 4 | g.186197739A= | CA1519919645 | CYP4V2 | c.674+137A= (n.674+137A=) n.1515+137A= c.278+137A= (n.278+137A=) | |
| 4 | g.186197739A>G | CA112125143 | CYP4V2 | c.674+137A>G (n.674+137A>G) n.1515+137A>G c.278+137A>G (n.278+137A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186197740del | CA2764868041 | CYP4V2 | c.674+138del (n.674+138del) n.1515+138del c.278+138del (n.278+138del) | |
| 4 | g.186197740G>A | CA1519919650 | CYP4V2 | c.674+138G>A (n.674+138G>A) n.1515+138G>A c.278+138G>A (n.278+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197740G= | CA1519919649 | CYP4V2 | c.674+138G= (n.674+138G=) n.1515+138G= c.278+138G= (n.278+138G=) | |
| 4 | g.186197740G>T | CA2672897804 | CYP4V2 | c.674+138G>T (n.674+138G>T) n.1515+138G>T c.278+138G>T (n.278+138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197740_186197741insA | CA2764868043 | CYP4V2 | c.674+138_674+139insA (n.674+138_674+139insA) n.1515+138_1515+139insA c.278+138_278+139insA (n.278+138_278+139insA) | |
| 4 | g.186197741C>A | CA2672897806 | CYP4V2 | c.674+139C>A (n.674+139C>A) n.1515+139C>A c.278+139C>A (n.278+139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197742A>C | CA2672897808 | CYP4V2 | c.674+140A>C (n.674+140A>C) n.1515+140A>C c.278+140A>C (n.278+140A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197742_186197747del | CA2764868044 | CYP4V2 | c.674+140_674+145del (n.674+140_674+145del) n.1515+140_1515+145del c.278+140_278+145del (n.278+140_278+145del) | |
| 4 | g.186197743_186197750del | CA2764868045 | CYP4V2 | c.674+141_674+148del (n.674+141_674+148del) n.1515+141_1515+148del c.278+141_278+148del (n.278+141_278+148del) | |
| 4 | g.186197743T>A | CA2672897811 | CYP4V2 | c.674+141T>A (n.674+141T>A) n.1515+141T>A c.278+141T>A (n.278+141T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197743T>C | CA2672897812 | CYP4V2 | c.674+141T>C (n.674+141T>C) n.1515+141T>C c.278+141T>C (n.278+141T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197743T>G | CA2764868047 | CYP4V2 | c.674+141T>G (n.674+141T>G) n.1515+141T>G c.278+141T>G (n.278+141T>G) | |
| 4 | g.186197746_186197747del | CA2672897809 | CYP4V2 | c.674+144_674+145del (n.674+144_674+145del) n.1515+144_1515+145del c.278+144_278+145del (n.278+144_278+145del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197743_186197744insACA | CA2764868049 | CYP4V2 | c.674+141_674+142insACA (n.674+141_674+142insACA) n.1515+141_1515+142insACA c.278+141_278+142insACA (n.278+141_278+142insACA) | |
| 4 | g.186197743_186197744insACG | CA2764868052 | CYP4V2 | c.674+141_674+142insACG (n.674+141_674+142insACG) n.1515+141_1515+142insACG c.278+141_278+142insACG (n.278+141_278+142insACG) | |
| 4 | g.186197744G>T | CA2672897813 | CYP4V2 | c.674+142G>T (n.674+142G>T) n.1515+142G>T c.278+142G>T (n.278+142G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197744_186197750del | CA2764868053 | CYP4V2 | c.674+142_674+148del (n.674+142_674+148del) n.1515+142_1515+148del c.278+142_278+148del (n.278+142_278+148del) | |
| 4 | g.186197745T>A | CA2764868056 | CYP4V2 | c.674+143T>A (n.674+143T>A) n.1515+143T>A c.278+143T>A (n.278+143T>A) | |
| 4 | g.186197745_186197746insACA | CA2764868057 | CYP4V2 | c.674+143_674+144insACA (n.674+143_674+144insACA) n.1515+143_1515+144insACA c.278+143_278+144insACA (n.278+143_278+144insACA) | |
| 4 | g.186197746G>A | CA2764868058 | CYP4V2 | c.674+144G>A (n.674+144G>A) n.1515+144G>A c.278+144G>A (n.278+144G>A) | |
| 4 | g.186197746G>C | CA2672897814 | CYP4V2 | c.674+144G>C (n.674+144G>C) n.1515+144G>C c.278+144G>C (n.278+144G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197746G>T | CA2672897815 | CYP4V2 | c.674+144G>T (n.674+144G>T) n.1515+144G>T c.278+144G>T (n.278+144G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197747T>C | CA2764868062 | CYP4V2 | c.674+145T>C (n.674+145T>C) n.1515+145T>C c.278+145T>C (n.278+145T>C) | |
| 4 | g.186197747_186197749del | CA2764868060 | CYP4V2 | c.674+145_674+147del (n.674+145_674+147del) n.1515+145_1515+147del c.278+145_278+147del (n.278+145_278+147del) | |
| 4 | g.186197748T>A | CA2764868064 | CYP4V2 | c.674+146T>A (n.674+146T>A) n.1515+146T>A c.278+146T>A (n.278+146T>A) | |
| 4 | g.186197748_186197749insAGTC | CA2764868066 | CYP4V2 | c.674+146_674+147insAGTC (n.674+146_674+147insAGTC) n.1515+146_1515+147insAGTC c.278+146_278+147insAGTC (n.278+146_278+147insAGTC) | |
| 4 | g.186197749T>A | CA2672897816 | CYP4V2 | c.674+147T>A (n.674+147T>A) n.1515+147T>A c.278+147T>A (n.278+147T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197749_186197753del | CA2764868067 | CYP4V2 | c.674+147_674+151del (n.674+147_674+151del) n.1515+147_1515+151del c.278+147_278+151del (n.278+147_278+151del) | |
| 4 | g.186197750_186197751insC | CA2764868069 | CYP4V2 | c.674+148_674+149insC (n.674+148_674+149insC) n.1515+148_1515+149insC c.278+148_278+149insC (n.278+148_278+149insC) | |
| 4 | g.186197752G>A | CA649568705 | CYP4V2 | c.674+150G>A (n.674+150G>A) n.1515+150G>A c.278+150G>A (n.278+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186197752G>C | CA2764868072 | CYP4V2 | c.674+150G>C (n.674+150G>C) n.1515+150G>C c.278+150G>C (n.278+150G>C) | |
| 4 | g.186197752G= | CA1519919653 | CYP4V2 | c.674+150G= (n.674+150G=) n.1515+150G= c.278+150G= (n.278+150G=) | |
| 4 | g.186197752G>T | CA2672897817 | CYP4V2 | c.674+150G>T (n.674+150G>T) n.1515+150G>T c.278+150G>T (n.278+150G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197752_186197753insACAA | CA2764868076 | CYP4V2 | c.674+150_674+151insACAA (n.674+150_674+151insACAA) n.1515+150_1515+151insACAA c.278+150_278+151insACAA (n.278+150_278+151insACAA) | |
| 4 | g.186197753C>A | CA2672897819 | CYP4V2 | c.674+151C>A (n.674+151C>A) n.1515+151C>A c.278+151C>A (n.278+151C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197755_186197757del | CA2764868078 | CYP4V2 | c.674+153_674+155del (n.674+153_674+155del) n.1515+153_1515+155del c.278+153_278+155del (n.278+153_278+155del) | |
| 4 | g.186197755_186197756del | CA2764868079 | CYP4V2 | c.674+153_674+154del (n.674+153_674+154del) n.1515+153_1515+154del c.278+153_278+154del (n.278+153_278+154del) | |
| 4 | g.186197756T>C | CA792319957 | CYP4V2 | c.674+154T>C (n.674+154T>C) n.1515+154T>C c.278+154T>C (n.278+154T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186197756T= | CA1519919660 | CYP4V2 | c.674+154T= (n.674+154T=) n.1515+154T= c.278+154T= (n.278+154T=) | |
| 4 | g.186197758A>C | CA2764868080 | CYP4V2 | c.674+156A>C (n.674+156A>C) n.1515+156A>C c.278+156A>C (n.278+156A>C) | |
| 4 | g.186197759A>C | CA2764868081 | CYP4V2 | c.674+157A>C (n.674+157A>C) n.1515+157A>C c.278+157A>C (n.278+157A>C) | |
| 4 | g.186197760G>A | CA557053688 | CYP4V2 | c.674+158G>A (n.674+158G>A) n.1515+158G>A c.278+158G>A (n.278+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197760G= | CA1519919663 | CYP4V2 | c.674+158G= (n.674+158G=) n.1515+158G= c.278+158G= (n.278+158G=) | |
| 4 | g.186197760G>T | CA1519919664 | CYP4V2 | c.674+158G>T (n.674+158G>T) n.1515+158G>T c.278+158G>T (n.278+158G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186197760_186197761insA | CA2764868082 | CYP4V2 | c.674+158_674+159insA (n.674+158_674+159insA) n.1515+158_1515+159insA c.278+158_278+159insA (n.278+158_278+159insA) | |
| 4 | g.186197760_186197761insAGA | CA2764868083 | CYP4V2 | c.674+158_674+159insAGA (n.674+158_674+159insAGA) n.1515+158_1515+159insAGA c.278+158_278+159insAGA (n.278+158_278+159insAGA) | |
| 4 | g.186197761_186197762insA | CA2764868086 | CYP4V2 | c.674+159_674+160insA (n.674+159_674+160insA) n.1515+159_1515+160insA c.278+159_278+160insA (n.278+159_278+160insA) | |
| 4 | g.186197762T>A | CA2764868087 | CYP4V2 | c.674+160T>A (n.674+160T>A) n.1515+160T>A c.278+160T>A (n.278+160T>A) | |
| 4 | g.186197762T>C | CA2764868085 | CYP4V2 | c.674+160T>C (n.674+160T>C) n.1515+160T>C c.278+160T>C (n.278+160T>C) | |
| 4 | g.186197763T>C | CA2764868088 | CYP4V2 | c.674+161T>C (n.674+161T>C) n.1515+161T>C c.278+161T>C (n.278+161T>C) | |
| 4 | g.186197764A= | CA1519919666 | CYP4V2 | c.674+162A= (n.674+162A=) n.1515+162A= c.278+162A= (n.278+162A=) | |
| 4 | g.186197764A>T | CA112125144 | CYP4V2 | c.674+162A>T (n.674+162A>T) n.1515+162A>T c.278+162A>T (n.278+162A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197764_186197765insAGAC | CA2764868090 | CYP4V2 | c.674+162_674+163insAGAC (n.674+162_674+163insAGAC) n.1515+162_1515+163insAGAC c.278+162_278+163insAGAC (n.278+162_278+163insAGAC) | |
| 4 | g.186197765_186197766insAGA | CA2764868094 | CYP4V2 | c.674+163_674+164insAGA (n.674+163_674+164insAGA) n.1515+163_1515+164insAGA c.278+163_278+164insAGA (n.278+163_278+164insAGA) | |
| 4 | g.186197766G>A | CA792319972 | CYP4V2 | c.674+164G>A (n.674+164G>A) n.1515+164G>A c.278+164G>A (n.278+164G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186197766G= | CA1519919670 | CYP4V2 | c.674+164G= (n.674+164G=) n.1515+164G= c.278+164G= (n.278+164G=) | |
| 4 | g.186197766_186197777del | CA2764868093 | CYP4V2 | c.674+164_674+175del (n.674+164_674+175del) n.1515+164_1515+175del c.278+164_278+175del (n.278+164_278+175del) | |
| 4 | g.186197767T>C | CA2764868099 | CYP4V2 | c.674+165T>C (n.674+165T>C) n.1515+165T>C c.278+165T>C (n.278+165T>C) | |
| 4 | g.186197767T>G | CA1519919679 | CYP4V2 | c.674+165T>G (n.674+165T>G) n.1515+165T>G c.278+165T>G (n.278+165T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186197767T= | CA1519919676 | CYP4V2 | c.674+165T= (n.674+165T=) n.1515+165T= c.278+165T= (n.278+165T=) | |
| 4 | g.186197767_186197768del | CA2764868098 | CYP4V2 | c.674+165_674+166del (n.674+165_674+166del) n.1515+165_1515+166del c.278+165_278+166del (n.278+165_278+166del) | |
| 4 | g.186197770A>C | CA2764868100 | CYP4V2 | c.674+168A>C (n.674+168A>C) n.1515+168A>C c.278+168A>C (n.278+168A>C) |