Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18619759C>A | CA2417979378 | CDKL5 | c.2277-108C>A (n.2277-108C>A) c.2226-108C>A (n.2226-108C>A) c.2145-108C>A (n.2145-108C>A) n.2529-108C>A | dbSNP |
X | g.18619759C= | CA2417979377 | CDKL5 | c.2277-108C= (n.2277-108C=) c.2226-108C= (n.2226-108C=) c.2145-108C= (n.2145-108C=) n.2529-108C= | |
X | g.18619759C>T | CA327007669 | CDKL5 | c.2277-108C>T (n.2277-108C>T) c.2226-108C>T (n.2226-108C>T) c.2145-108C>T (n.2145-108C>T) n.2529-108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619760G>A | CA327007671 | CDKL5 | c.2277-107G>A (n.2277-107G>A) c.2226-107G>A (n.2226-107G>A) c.2145-107G>A (n.2145-107G>A) n.2529-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619760G= | CA2417979379 | CDKL5 | c.2277-107G= (n.2277-107G=) c.2226-107G= (n.2226-107G=) c.2145-107G= (n.2145-107G=) n.2529-107G= | |
X | g.18619760G>T | CA2693223252 | CDKL5 | c.2277-107G>T (n.2277-107G>T) c.2226-107G>T (n.2226-107G>T) c.2145-107G>T (n.2145-107G>T) n.2529-107G>T | gnomAD v4 |
X | g.18619762C>A | CA2693223253 | CDKL5 | c.2277-105C>A (n.2277-105C>A) c.2226-105C>A (n.2226-105C>A) c.2145-105C>A (n.2145-105C>A) n.2529-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619762C>T | CA2693223254 | CDKL5 | c.2277-105C>T (n.2277-105C>T) c.2226-105C>T (n.2226-105C>T) c.2145-105C>T (n.2145-105C>T) n.2529-105C>T | gnomAD v4 |
X | g.18619763T>C | CA2693223255 | CDKL5 | c.2277-104T>C (n.2277-104T>C) c.2226-104T>C (n.2226-104T>C) c.2145-104T>C (n.2145-104T>C) n.2529-104T>C | gnomAD v4 |
X | g.18619764A>G | CA2693223256 | CDKL5 | c.2277-103A>G (n.2277-103A>G) c.2226-103A>G (n.2226-103A>G) c.2145-103A>G (n.2145-103A>G) n.2529-103A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619765T>C | CA2693223257 | CDKL5 | c.2277-102T>C (n.2277-102T>C) c.2226-102T>C (n.2226-102T>C) c.2145-102T>C (n.2145-102T>C) n.2529-102T>C | gnomAD v4 |
X | g.18619766A>G | CA2819902177 | CDKL5 | c.2277-101A>G (n.2277-101A>G) c.2226-101A>G (n.2226-101A>G) c.2145-101A>G (n.2145-101A>G) n.2529-101A>G | |
X | g.18619772C>A | CA2579563019 | CDKL5 | c.2277-95C>A (n.2277-95C>A) c.2226-95C>A (n.2226-95C>A) c.2145-95C>A (n.2145-95C>A) n.2529-95C>A | |
X | g.18619773T>C | CA2693223258 | CDKL5 | c.2277-94T>C (n.2277-94T>C) c.2226-94T>C (n.2226-94T>C) c.2145-94T>C (n.2145-94T>C) n.2529-94T>C | gnomAD v4 |
X | g.18619774A= | CA2417979380 | CDKL5 | c.2277-93A= (n.2277-93A=) c.2226-93A= (n.2226-93A=) c.2145-93A= (n.2145-93A=) n.2529-93A= | |
X | g.18619774A>C | CA873674060 | CDKL5 | c.2277-93A>C (n.2277-93A>C) c.2226-93A>C (n.2226-93A>C) c.2145-93A>C (n.2145-93A>C) n.2529-93A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18619774A>T | CA2693223259 | CDKL5 | c.2277-93A>T (n.2277-93A>T) c.2226-93A>T (n.2226-93A>T) c.2145-93A>T (n.2145-93A>T) n.2529-93A>T | gnomAD v4 |
X | g.18619775G>T | CA2693223260 | CDKL5 | c.2277-92G>T (n.2277-92G>T) c.2226-92G>T (n.2226-92G>T) c.2145-92G>T (n.2145-92G>T) n.2529-92G>T | gnomAD v4 |
X | g.18619777G>T | CA2693223261 | CDKL5 | c.2277-90G>T (n.2277-90G>T) c.2226-90G>T (n.2226-90G>T) c.2145-90G>T (n.2145-90G>T) n.2529-90G>T | gnomAD v4 |
X | g.18619779C>A | CA2693223262 | CDKL5 | c.2277-88C>A (n.2277-88C>A) c.2226-88C>A (n.2226-88C>A) c.2145-88C>A (n.2145-88C>A) n.2529-88C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619779C>T | CA2693223263 | CDKL5 | c.2277-88C>T (n.2277-88C>T) c.2226-88C>T (n.2226-88C>T) c.2145-88C>T (n.2145-88C>T) n.2529-88C>T | gnomAD v4 |
X | g.18619780A>G | CA2693223264 | CDKL5 | c.2277-87A>G (n.2277-87A>G) c.2226-87A>G (n.2226-87A>G) c.2145-87A>G (n.2145-87A>G) n.2529-87A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619781T>C | CA2693223265 | CDKL5 | c.2277-86T>C (n.2277-86T>C) c.2226-86T>C (n.2226-86T>C) c.2145-86T>C (n.2145-86T>C) n.2529-86T>C | gnomAD v4 |
X | g.18619783C>A | CA2579563020 | CDKL5 | c.2277-84C>A (n.2277-84C>A) c.2226-84C>A (n.2226-84C>A) c.2145-84C>A (n.2145-84C>A) n.2529-84C>A | |
X | g.18619783C= | CA2417979382 | CDKL5 | c.2277-84C= (n.2277-84C=) c.2226-84C= (n.2226-84C=) c.2145-84C= (n.2145-84C=) n.2529-84C= | |
X | g.18619783C>T | CA2417979381 | CDKL5 | c.2277-84C>T (n.2277-84C>T) c.2226-84C>T (n.2226-84C>T) c.2145-84C>T (n.2145-84C>T) n.2529-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18619784A>C | CA2738437225 | CDKL5 | c.2277-83A>C (n.2277-83A>C) c.2226-83A>C (n.2226-83A>C) c.2145-83A>C (n.2145-83A>C) n.2529-83A>C | dbSNP |
X | g.18619784A>G | CA2819902178 | CDKL5 | c.2277-83A>G (n.2277-83A>G) c.2226-83A>G (n.2226-83A>G) c.2145-83A>G (n.2145-83A>G) n.2529-83A>G | |
X | g.18619789C>A | CA2579563021 | CDKL5 | c.2277-78C>A (n.2277-78C>A) c.2226-78C>A (n.2226-78C>A) c.2145-78C>A (n.2145-78C>A) n.2529-78C>A | |
X | g.18619789C= | CA2417979383 | CDKL5 | c.2277-78C= (n.2277-78C=) c.2226-78C= (n.2226-78C=) c.2145-78C= (n.2145-78C=) n.2529-78C= | |
X | g.18619789C>T | CA873674064 | CDKL5 | c.2277-78C>T (n.2277-78C>T) c.2226-78C>T (n.2226-78C>T) c.2145-78C>T (n.2145-78C>T) n.2529-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18619791G>T | CA2693223266 | CDKL5 | c.2277-76G>T (n.2277-76G>T) c.2226-76G>T (n.2226-76G>T) c.2145-76G>T (n.2145-76G>T) n.2529-76G>T | gnomAD v4 |
X | g.18619793C>A | CA2579563022 | CDKL5 | c.2277-74C>A (n.2277-74C>A) c.2226-74C>A (n.2226-74C>A) c.2145-74C>A (n.2145-74C>A) n.2529-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619793C>G | CA2693223267 | CDKL5 | c.2277-74C>G (n.2277-74C>G) c.2226-74C>G (n.2226-74C>G) c.2145-74C>G (n.2145-74C>G) n.2529-74C>G | gnomAD v4 |
X | g.18619794C>A | CA2693223269 | CDKL5 | c.2277-73C>A (n.2277-73C>A) c.2226-73C>A (n.2226-73C>A) c.2145-73C>A (n.2145-73C>A) n.2529-73C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619794_18619796del | CA2693223268 | CDKL5 | c.2277-73_2277-71del (n.2277-73_2277-71del) c.2226-73_2226-71del (n.2226-73_2226-71del) c.2145-73_2145-71del (n.2145-73_2145-71del) n.2529-73_2529-71del | gnomAD v4 |
X | g.18619795T>C | CA2693223270 | CDKL5 | c.2277-72T>C (n.2277-72T>C) c.2226-72T>C (n.2226-72T>C) c.2145-72T>C (n.2145-72T>C) n.2529-72T>C | gnomAD v4 |
X | g.18619796del | CA2539689434 | CDKL5 | c.2277-71del (n.2277-71del) c.2226-71del (n.2226-71del) c.2145-71del (n.2145-71del) n.2529-71del | |
X | g.18619797A>G | CA2693223271 | CDKL5 | c.2277-70A>G (n.2277-70A>G) c.2226-70A>G (n.2226-70A>G) c.2145-70A>G (n.2145-70A>G) n.2529-70A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619798T>C | CA873674066 | CDKL5 | c.2277-69T>C (n.2277-69T>C) c.2226-69T>C (n.2226-69T>C) c.2145-69T>C (n.2145-69T>C) n.2529-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619798T= | CA2417979384 | CDKL5 | c.2277-69T= (n.2277-69T=) c.2226-69T= (n.2226-69T=) c.2145-69T= (n.2145-69T=) n.2529-69T= | |
X | g.18619799T>C | CA2693223272 | CDKL5 | c.2277-68T>C (n.2277-68T>C) c.2226-68T>C (n.2226-68T>C) c.2145-68T>C (n.2145-68T>C) n.2529-68T>C | gnomAD v4 |
X | g.18619800A>G | CA2693223273 | CDKL5 | c.2277-67A>G (n.2277-67A>G) c.2226-67A>G (n.2226-67A>G) c.2145-67A>G (n.2145-67A>G) n.2529-67A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619800A>T | CA2579563023 | CDKL5 | c.2277-67A>T (n.2277-67A>T) c.2226-67A>T (n.2226-67A>T) c.2145-67A>T (n.2145-67A>T) n.2529-67A>T | |
X | g.18619801T>G | CA2693223274 | CDKL5 | c.2277-66T>G (n.2277-66T>G) c.2226-66T>G (n.2226-66T>G) c.2145-66T>G (n.2145-66T>G) n.2529-66T>G | gnomAD v4 |
X | g.18619802A>G | CA2579563024 | CDKL5 | c.2277-65A>G (n.2277-65A>G) c.2226-65A>G (n.2226-65A>G) c.2145-65A>G (n.2145-65A>G) n.2529-65A>G | |
X | g.18619803T>G | CA327007673 | CDKL5 | c.2277-64T>G (n.2277-64T>G) c.2226-64T>G (n.2226-64T>G) c.2145-64T>G (n.2145-64T>G) n.2529-64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619803T= | CA2417979385 | CDKL5 | c.2277-64T= (n.2277-64T=) c.2226-64T= (n.2226-64T=) c.2145-64T= (n.2145-64T=) n.2529-64T= | |
X | g.18619804T>C | CA2417979387 | CDKL5 | c.2277-63T>C (n.2277-63T>C) c.2226-63T>C (n.2226-63T>C) c.2145-63T>C (n.2145-63T>C) n.2529-63T>C | dbSNP |
X | g.18619804T= | CA2417979386 | CDKL5 | c.2277-63T= (n.2277-63T=) c.2226-63T= (n.2226-63T=) c.2145-63T= (n.2145-63T=) n.2529-63T= | |
X | g.18619806G>A | CA873674069 | CDKL5 | c.2277-61G>A (n.2277-61G>A) c.2226-61G>A (n.2226-61G>A) c.2145-61G>A (n.2145-61G>A) n.2529-61G>A | dbSNP |
X | g.18619806G= | CA2417979388 | CDKL5 | c.2277-61G= (n.2277-61G=) c.2226-61G= (n.2226-61G=) c.2145-61G= (n.2145-61G=) n.2529-61G= | |
X | g.18619806G>T | CA2693223275 | CDKL5 | c.2277-61G>T (n.2277-61G>T) c.2226-61G>T (n.2226-61G>T) c.2145-61G>T (n.2145-61G>T) n.2529-61G>T | gnomAD v4 |
X | g.18619808C>A | CA2693223276 | CDKL5 | c.2277-59C>A (n.2277-59C>A) c.2226-59C>A (n.2226-59C>A) c.2145-59C>A (n.2145-59C>A) n.2529-59C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619808C= | CA2417979389 | CDKL5 | c.2277-59C= (n.2277-59C=) c.2226-59C= (n.2226-59C=) c.2145-59C= (n.2145-59C=) n.2529-59C= | |
X | g.18619808C>T | CA873674071 | CDKL5 | c.2277-59C>T (n.2277-59C>T) c.2226-59C>T (n.2226-59C>T) c.2145-59C>T (n.2145-59C>T) n.2529-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619809A>G | CA2579563025 | CDKL5 | c.2277-58A>G (n.2277-58A>G) c.2226-58A>G (n.2226-58A>G) c.2145-58A>G (n.2145-58A>G) n.2529-58A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619810C>A | CA2579563026 | CDKL5 | c.2277-57C>A (n.2277-57C>A) c.2226-57C>A (n.2226-57C>A) c.2145-57C>A (n.2145-57C>A) n.2529-57C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619810C= | CA2417979390 | CDKL5 | c.2277-57C= (n.2277-57C=) c.2226-57C= (n.2226-57C=) c.2145-57C= (n.2145-57C=) n.2529-57C= | |
X | g.18619810C>T | CA873674073 | CDKL5 | c.2277-57C>T (n.2277-57C>T) c.2226-57C>T (n.2226-57C>T) c.2145-57C>T (n.2145-57C>T) n.2529-57C>T | dbSNP |
X | g.18619812C>A | CA2693223277 | CDKL5 | c.2277-55C>A (n.2277-55C>A) c.2226-55C>A (n.2226-55C>A) c.2145-55C>A (n.2145-55C>A) n.2529-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619812C>T | CA2693223278 | CDKL5 | c.2277-55C>T (n.2277-55C>T) c.2226-55C>T (n.2226-55C>T) c.2145-55C>T (n.2145-55C>T) n.2529-55C>T | gnomAD v4 |
X | g.18619813A= | CA2417979391 | CDKL5 | c.2277-54A= (n.2277-54A=) c.2226-54A= (n.2226-54A=) c.2145-54A= (n.2145-54A=) n.2529-54A= | |
X | g.18619813A>G | CA1131399640 | CDKL5 | c.2277-54A>G (n.2277-54A>G) c.2226-54A>G (n.2226-54A>G) c.2145-54A>G (n.2145-54A>G) n.2529-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619814del | CA2693223279 | CDKL5 | c.2277-53del (n.2277-53del) c.2226-53del (n.2226-53del) c.2145-53del (n.2145-53del) n.2529-53del | gnomAD v4 |
X | g.18619814A>G | CA2693223280 | CDKL5 | c.2277-53A>G (n.2277-53A>G) c.2226-53A>G (n.2226-53A>G) c.2145-53A>G (n.2145-53A>G) n.2529-53A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619816G>C | CA2693223281 | CDKL5 | c.2277-51G>C (n.2277-51G>C) c.2226-51G>C (n.2226-51G>C) c.2145-51G>C (n.2145-51G>C) n.2529-51G>C | gnomAD v4 |
X | g.18619817G>T | CA2693223282 | CDKL5 | c.2277-50G>T (n.2277-50G>T) c.2226-50G>T (n.2226-50G>T) c.2145-50G>T (n.2145-50G>T) n.2529-50G>T | gnomAD v4 |
X | g.18619818del | CA2819902179 | CDKL5 | c.2277-49del (n.2277-49del) c.2226-49del (n.2226-49del) c.2145-49del (n.2145-49del) n.2529-49del | |
X | g.18619818C>A | CA2693223283 | CDKL5 | c.2277-49C>A (n.2277-49C>A) c.2226-49C>A (n.2226-49C>A) c.2145-49C>A (n.2145-49C>A) n.2529-49C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619819A= | CA2417979392 | CDKL5 | c.2277-48A= (n.2277-48A=) c.2226-48A= (n.2226-48A=) c.2145-48A= (n.2145-48A=) n.2529-48A= | |
X | g.18619819A>C | CA10360523 | CDKL5 | c.2277-48A>C (n.2277-48A>C) c.2226-48A>C (n.2226-48A>C) c.2145-48A>C (n.2145-48A>C) n.2529-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619821G= | CA2417979393 | CDKL5 | c.2277-46G= (n.2277-46G=) c.2226-46G= (n.2226-46G=) c.2145-46G= (n.2145-46G=) n.2529-46G= | |
X | g.18619821G>T | CA1131399643 | CDKL5 | c.2277-46G>T (n.2277-46G>T) c.2226-46G>T (n.2226-46G>T) c.2145-46G>T (n.2145-46G>T) n.2529-46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619822A>C | CA2579563027 | CDKL5 | c.2277-45A>C (n.2277-45A>C) c.2226-45A>C (n.2226-45A>C) c.2145-45A>C (n.2145-45A>C) n.2529-45A>C | |
X | g.18619825del | CA2693223284 | CDKL5 | c.2277-42del (n.2277-42del) c.2226-42del (n.2226-42del) c.2145-42del (n.2145-42del) n.2529-42del | gnomAD v4 |
X | g.18619825_18619829delinsATGAT | CA2417979394 | CDKL5 | c.2277-42_2277-38delinsATGAT (n.2277-42_2277-38delinsATGAT) c.2226-42_2226-38delinsATGAT (n.2226-42_2226-38delinsATGAT) c.2145-42_2145-38delinsATGAT (n.2145-42_2145-38delinsATGAT) n.2529-42_2529-38delinsATGAT | |
X | g.18619829_18619832del | CA10360524 | CDKL5 | c.2277-38_2277-35del (n.2277-38_2277-35del) c.2226-38_2226-35del (n.2226-38_2226-35del) c.2145-38_2145-35del (n.2145-38_2145-35del) n.2529-38_2529-35del | dbSNP ExAC |
X | g.18619827G= | CA2417979395 | CDKL5 | c.2277-40G= (n.2277-40G=) c.2226-40G= (n.2226-40G=) c.2145-40G= (n.2145-40G=) n.2529-40G= | |
X | g.18619827G>T | CA657739719 | CDKL5 | c.2277-40G>T (n.2277-40G>T) c.2226-40G>T (n.2226-40G>T) c.2145-40G>T (n.2145-40G>T) n.2529-40G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.18619828A= | CA2417979396 | CDKL5 | c.2277-39A= (n.2277-39A=) c.2226-39A= (n.2226-39A=) c.2145-39A= (n.2145-39A=) n.2529-39A= | |
X | g.18619828A>G | CA10360525 | CDKL5 | c.2277-39A>G (n.2277-39A>G) c.2226-39A>G (n.2226-39A>G) c.2145-39A>G (n.2145-39A>G) n.2529-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619829T>C | CA2693223285 | CDKL5 | c.2277-38T>C (n.2277-38T>C) c.2226-38T>C (n.2226-38T>C) c.2145-38T>C (n.2145-38T>C) n.2529-38T>C | gnomAD v4 |
X | g.18619831G>A | CA657739722 | CDKL5 | c.2277-36G>A (n.2277-36G>A) c.2226-36G>A (n.2226-36G>A) c.2145-36G>A (n.2145-36G>A) n.2529-36G>A | COSMIC |
X | g.18619832A= | CA2417979397 | CDKL5 | c.2277-35A= (n.2277-35A=) c.2226-35A= (n.2226-35A=) c.2145-35A= (n.2145-35A=) n.2529-35A= | |
X | g.18619832A>C | CA327007680 | CDKL5 | c.2277-35A>C (n.2277-35A>C) c.2226-35A>C (n.2226-35A>C) c.2145-35A>C (n.2145-35A>C) n.2529-35A>C | dbSNP |
X | g.18619833A>G | CA2579563028 | CDKL5 | c.2277-34A>G (n.2277-34A>G) c.2226-34A>G (n.2226-34A>G) c.2145-34A>G (n.2145-34A>G) n.2529-34A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619838C>A | CA2693223286 | CDKL5 | c.2277-29C>A (n.2277-29C>A) c.2226-29C>A (n.2226-29C>A) c.2145-29C>A (n.2145-29C>A) n.2529-29C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619840A= | CA2417979398 | CDKL5 | c.2277-27A= (n.2277-27A=) c.2226-27A= (n.2226-27A=) c.2145-27A= (n.2145-27A=) n.2529-27A= | |
X | g.18619840A>G | CA640510401 | CDKL5 | c.2277-27A>G (n.2277-27A>G) c.2226-27A>G (n.2226-27A>G) c.2145-27A>G (n.2145-27A>G) n.2529-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18619841T>C | CA2417979400 | CDKL5 | c.2277-26T>C (n.2277-26T>C) c.2226-26T>C (n.2226-26T>C) c.2145-26T>C (n.2145-26T>C) n.2529-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18619841T= | CA2417979399 | CDKL5 | c.2277-26T= (n.2277-26T=) c.2226-26T= (n.2226-26T=) c.2145-26T= (n.2145-26T=) n.2529-26T= | |
X | g.18619842A= | CA2417979401 | CDKL5 | c.2277-25A= (n.2277-25A=) c.2226-25A= (n.2226-25A=) c.2145-25A= (n.2145-25A=) n.2529-25A= | |
X | g.18619842A>G | CA2417979402 | CDKL5 | c.2277-25A>G (n.2277-25A>G) c.2226-25A>G (n.2226-25A>G) c.2145-25A>G (n.2145-25A>G) n.2529-25A>G | dbSNP |
X | g.18619843T>A | CA640510408 | CDKL5 | c.2277-24T>A (n.2277-24T>A) c.2226-24T>A (n.2226-24T>A) c.2145-24T>A (n.2145-24T>A) n.2529-24T>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18619843T= | CA2417979403 | CDKL5 | c.2277-24T= (n.2277-24T=) c.2226-24T= (n.2226-24T=) c.2145-24T= (n.2145-24T=) n.2529-24T= | |
X | g.18619844G>A | CA640510411 | CDKL5 | c.2277-23G>A (n.2277-23G>A) c.2226-23G>A (n.2226-23G>A) c.2145-23G>A (n.2145-23G>A) n.2529-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18619844G= | CA2417979404 | CDKL5 | c.2277-23G= (n.2277-23G=) c.2226-23G= (n.2226-23G=) c.2145-23G= (n.2145-23G=) n.2529-23G= | |
X | g.18619845A>G | CA2693223287 | CDKL5 | c.2277-22A>G (n.2277-22A>G) c.2226-22A>G (n.2226-22A>G) c.2145-22A>G (n.2145-22A>G) n.2529-22A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619851dup | CA2738437347 | CDKL5 | c.2277-16dup (n.2277-16dup) c.2226-16dup (n.2226-16dup) c.2145-16dup (n.2145-16dup) n.2529-16dup | dbSNP |
X | g.18619848A>T | CA2693223288 | CDKL5 | c.2277-19A>T (n.2277-19A>T) c.2226-19A>T (n.2226-19A>T) c.2145-19A>T (n.2145-19A>T) n.2529-19A>T | gnomAD v4 |
X | g.18619849A>G | CA2693223289 | CDKL5 | c.2277-18A>G (n.2277-18A>G) c.2226-18A>G (n.2226-18A>G) c.2145-18A>G (n.2145-18A>G) n.2529-18A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619850A= | CA2417979405 | CDKL5 | c.2277-17A= (n.2277-17A=) c.2226-17A= (n.2226-17A=) c.2145-17A= (n.2145-17A=) n.2529-17A= | |
X | g.18619850A>C | CA10360526 | CDKL5 | c.2277-17A>C (n.2277-17A>C) c.2226-17A>C (n.2226-17A>C) c.2145-17A>C (n.2145-17A>C) n.2529-17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.18619850A>G | CA2693223290 | CDKL5 | c.2277-17A>G (n.2277-17A>G) c.2226-17A>G (n.2226-17A>G) c.2145-17A>G (n.2145-17A>G) n.2529-17A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619851A= | CA2417979406 | CDKL5 | c.2277-16A= (n.2277-16A=) c.2226-16A= (n.2226-16A=) c.2145-16A= (n.2145-16A=) n.2529-16A= | |
X | g.18619851A>G | CA2417979407 | CDKL5 | c.2277-16A>G (n.2277-16A>G) c.2226-16A>G (n.2226-16A>G) c.2145-16A>G (n.2145-16A>G) n.2529-16A>G | dbSNP |
X | g.18619853G>A | CA2417979409 | CDKL5 | c.2277-14G>A (n.2277-14G>A) c.2226-14G>A (n.2226-14G>A) c.2145-14G>A (n.2145-14G>A) n.2529-14G>A | dbSNP |
X | g.18619853G= | CA2417979408 | CDKL5 | c.2277-14G= (n.2277-14G=) c.2226-14G= (n.2226-14G=) c.2145-14G= (n.2145-14G=) n.2529-14G= | |
X | g.18619854T>A | CA2499226525 | CDKL5 | c.2277-13T>A (n.2277-13T>A) c.2226-13T>A (n.2226-13T>A) c.2145-13T>A (n.2145-13T>A) n.2529-13T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18619854T>C | CA640510413 | CDKL5 | c.2277-13T>C (n.2277-13T>C) c.2226-13T>C (n.2226-13T>C) c.2145-13T>C (n.2145-13T>C) n.2529-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18619854T= | CA2417979410 | CDKL5 | c.2277-13T= (n.2277-13T=) c.2226-13T= (n.2226-13T=) c.2145-13T= (n.2145-13T=) n.2529-13T= | |
X | g.18619855C>A | CA2693223292 | CDKL5 | c.2277-12C>A (n.2277-12C>A) c.2226-12C>A (n.2226-12C>A) c.2145-12C>A (n.2145-12C>A) n.2529-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619855C>T | CA2693223291 | CDKL5 | c.2277-12C>T (n.2277-12C>T) c.2226-12C>T (n.2226-12C>T) c.2145-12C>T (n.2145-12C>T) n.2529-12C>T | gnomAD v4 |
X | g.18619856T>C | CA640510415 | CDKL5 | c.2277-11T>C (n.2277-11T>C) c.2226-11T>C (n.2226-11T>C) c.2145-11T>C (n.2145-11T>C) n.2529-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18619856T= | CA2417979411 | CDKL5 | c.2277-11T= (n.2277-11T=) c.2226-11T= (n.2226-11T=) c.2145-11T= (n.2145-11T=) n.2529-11T= | |
X | g.18619857T>C | CA2693223293 | CDKL5 | c.2277-10T>C (n.2277-10T>C) c.2226-10T>C (n.2226-10T>C) c.2145-10T>C (n.2145-10T>C) n.2529-10T>C | gnomAD v4 |